Taime geneetika (1)

1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos.
Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides.
Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks,  1906.a. loodi termin geneetika.
Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks.
2.Geneetika klassikud
Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli Brünni linnas (nüüdne Brno , Tehhimaal) katoliikliku kloostri munk ja reaalgümnaasiumi loodusloo õpetaja. Ta oli õppinud Viini ülikoolis loodusteadusi.  Aastatel 1856-1863 sooritas ta kloostriaias arvukaid hübridiseerimiskatseid aedherne (Pisum sativum) sortidega ning tegi kontrollkatseid mõnede teiste taimeliikidega. Ta ristas selgelt erinevate, alternatiivsete tunnustega taimevorme (hernel nt sellised tunnusepaarid: punased ja valged õied, kollased ja rohelised seemned, siledad ja krobelised seemned, kokku 7 tunnusepaari). Edasi  uuris ta iga vanempaari järglasi 2-3 hübriidpõlvkonnas, loendas eri tunnustega isendid (või seemned) igas põlvkonnas ning määras nende arvsuhted. Uurimistöö edukuse eelduseks oli see, et ta viis analüüsi üksikutele tunnusepaaridele. Ta alustades kõige lihtsamast võimalusest -- ühe tunnuse poolest erinevate sortide ristamisest. Seejärel ristas ta taimi, mis erinesid kahe, kolme jne tunnusepaari poolest (hiljem hakati niimoodi erinevaid ristamisi nimetama vastavalt mono -, di-, trihübriidseteks ...). Mendel  esitas oma katseandmed ja analüüsitulemused Brünni LUSi   koosolekutel 1865. a. veebruaris ja märtsis; see ettekandetekst (Versuche über Pflanzen-Hybriden) trükiti mainitud seltsi toimetistes 1866. a. lõpul. Mendeli saavutused:

• Analüütilise hübridoloogilise meetodi loomine.
  
• Täheliste sümbolite ja arvsuhete kasutuselevõtt.
  
• Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel:  vormiloovad elemendid; hiljem nim. geenideks).
  
• Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused).
  
• Need avastused said hiljem formuleeritud korpuskulaarse pärilikkuseteooria e geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata .
  

Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries , C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson -Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid . Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste kujundamine sõltub alleelide vahelise, aga ka eri geenide vahelise interaktsiooni tüüpidest -- nende mitmekesisus tingib einevaid fenotüübilisi lahknemisi sama genotüübilise lahknemise baasil.
Geeni mõiste oli formaalne : ei tuntud tema ainelist olemust, struktuuri ega avaldumismehhanismi. Geeni käsitleti kui mingit sisemise struktuurita punktfaktorit -- funktsiooni, rekombinatsiooni ja mutatsiooni ühikut.
Kromosoomiteooria (T. H. Morgan , A. H. Sturtevant, C. B. Bridges jt), alates 1910 . a.
Mutatsiooniteooria (H. de Vries, 1901; T. Morgan, 1911; H. Muller, 1927)
Mutatsiooni mõiste tõi geneetikasse de Vries, kes leidis taime kuningakepp (Oenothera sp.) geneetilisel uurimisel ootamatuid äkilisi ja päranduvaid tunnusemuutusi; ta arvas , et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega. Hilisemad eksperimendid näitasid, et mutatsioone võib stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett ) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid hakati nimetama mutageenideks. Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone (tekivad eksperimentaatori või aretaja rakendatud mutageenide mõjul). Süvenev geneetiline analüüs näitas, et peale geenmutatsioonide võivad esineda kromosoommutatsioonid (mingi kromosoomi mikroskoopiliselt tuvastatav struktuurimuutus; puudutab vastavas kromosoomiosas paiknevaid mitmeid geene -- nende kadu või lisandumist) ja genoommutatsioonid (kas üksikute kromosoomide või kogu kromosoomikomplekti arvulised muutused).
Molekulaargeneetika sünniaastaks peetakse 1953. a., mil ameerika virusoloog- biokeemik James Watson ja inglise biofüüsik Francis Crick avastasid Cambridges'is DNA molekulaarstruktuuri (DNA biheeliks i). Selle avastuse tegemisel lähtusid nad Chargaffi reeglitest, DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) ning võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi.
Nad leidsid , et DNA sekundaarstruktuur on kaksikspiraalne (biheeliks), kus ahelad on omavahel seotud vesiniksidemetega nukleotiidide lämmastikaluste kaudu komplementaarse paardumise printsiibil (A-T ja G-C). Geneetiline informatsioon saab olla kodeeritud vaid ahelate nukleotiidijärjestuses ja geenid on järelikult nukleotiidipaaride kindla järjestusega DNA-lõigud. Lämmastikaluste komplementaarse paardumise printsiip tegi kohe mõistetavaks nukleiinhapete matriitssünteesi olemuse DNA replikatsioonil (DNA-->DNA) ja transkriptsioonil (DNA-->RNA), kuid näitas ka, et peab eksisteerima mingi kodeerimisprintsiip (geneetiline kood), mille vahendusel toimub info translatsioon (mRNA --> valk) nukleiinhapete 4-nukleotiidilisest järjestusest 20-aminohappelisse järjestusse valkude primaarstruktuuris. Mõistetavaks sai ka geenmutatsioonide olemus -- nukleotiidse järjestuse mingi muutus geeni piirides -- ning see, et iga geen võib alluda arvukatele erinevatele mutatsioonidele ja anda rohkesti erinevaid alleele.F. Crick formuleeris 1958. a. molekulaargeneetika ühe keskse teoreetilise printsiibina nn ' molekulaarbioloogia tsentraaldogma', mille kohaselt geneetilise info ülekanne matriitssünteesidel võib toimuda nukleiinhapetelt nukleiinhapetele ja nukleiinhapetelt valkudele, kuid mitte valkudelt valkudele ega valkudelt nukleiinhapetele (st matriitsideks struktuurse info ülekandel võivad olla üksnes nukleiinhapped ). See postulaat paneb pärilikkuse olemuse molekulaarsel tasemel keelu omandatud tunnuste pärandumise võimalusele.
3.Geneetika peamised meetodid.
Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja
valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete
struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu
nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus
biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid , kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid .
See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950.
Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide
(põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise
informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende
muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne.
Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel
tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise
informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke
iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise
informatsiooniga isendeid mitme põlvkonna jooksul ning uuritakse nende järglaste tunnuste
iseärasusi ja variatsiooni. Hübridoloogilise meetodi alused töötas välja G. Mendel (1822-
1884). Selle meetodi ühe variandina võib vaadelda genealoogilist analüüsi, kus kasutatakse
registreeritud põlvnemisandmeid (eellaste andmeid).
Populatsiooni (isendite kogum teatud territooriumil) tasemel uuritakse peamiselt
loodusliku ja kunstliku valiku toimet populatsiooni genofondile ning evolutsiooni geneetilisi
seaduspärasusi. Seda geneetika haru nimetatakse populatsioonigeneetikaks. Siin on
põhiliseks meetodiks matemaatiline analüüs.
Tõenäosusteooria ja variatsioonstatistika kasutamist bioloogiliste objektide uurimisel
nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni
4.Mendelism,geneetiline sümboolika.
19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. 1865.a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu – geneetika sünnile. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863. aastaks. Mendel kulutas veel paar aastat tulemuste analüüsimiseks, kuid kahjuks ei pälvinud tema artikkel tähelepanu enne kui alles kahekümnenda sajandi alguses.
Aastal 1900 otsisid sõltumatult kolm botaanikut Hugo de Vries Hollandist, Carl Correns Saksamaalt ning Eric von Tschermak-Seysenegg Austriast , kas on ka varem publitseeritud andmeid, mis kinnitaksid nende endi katsetulemusi pärilikkuseteoorias ja leidsid, et Gregor Mendel oli samad seaduspärasused kirjeldanud juba 35 aastat tagasi. Nüüd levisid Mendeli ideed kiiresti ja seda eeskätt tänu inglise bioloogi William Batesoni aktiivsele tutvustustööle. Pärilikkuseteaduse asemel võeti kasutusele uus termin geneetika (tuleneb kr. keelsest sõnast tähendusega “tekitama”).
Mendeli objekt aedhernes Pisum sativum
Mendeli edu tulenes õnnestunud objekti valikust. Aedherne eripäraks on see, et tema õite kroonlehed on allapoole tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist. Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest. Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele – taimede pikkus, seemnete värvus.
Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende uuesti avastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt ), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism ( pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos , Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia .
Sugupuud on diagrammid , mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega , esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid , kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega.
Tavaliselt avalduvad dominantsed alleelid ka järgmistes põlvkondades. Dominantne alleel võib ilmuda perekonda ka mutatsiooni tagajärjel, kuid selle sündmuse tõenäosus on väga harv – üks miljonist. Need dominantsed tunnused, mis vähendavad fertiilsust ja elujõulisust, on populatsioonis väga harvad. Seega on selliseid tunnuseid kandvad inimesed enamasti vastava alleeli suhtes heterosügootsed.
Retsessiivseid tunnuseid on märksa raskem identifitseerida, sest vanematel ei pruugi need avalduda. Siiski on praeguseks kirjeldatud üle 4000 retsessiivse tunnuse. Retsessiivsed tunnused avalduvad sagedamini siis, kui vanemad on omavahel suguluses.
Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. Näiteks on mõlemad vanemad heterosügootsed retsessiivse alleeli suhtes, mis põhjustab tsüstilist fibroosi. Kui perekonda sünnib 4 last, on võimalikud 5 erinevat varianti: kõik lapsed on normaalsed, 1 on haige, 2 on haiged, 3 last 4-st on haiged ning kõik lapsed on haiged. Loogiline oleks arvata, et kõige tõenäolisemalt realiseerub variant 3 normaalset ja 1 haige laps. Konkreetse sünni puhul on ¾ tõenäosusega laps normaalne. Tõenäosus, et kõik lapsed oleksid normaalsed, on seega ¾ x ¾ x ¾ x ¾ = (¾)4 = 81/256. Võimalus, et 1 konkreetne laps sünnib haigena, on ¼. Seega tõenäosus, et kõik lapsed sünniksid tsüstilise fibroosiga, on (¼)4 = 1/256. Tõenäosus, et 3 last on normaalsed ja 1 haige, arvutatakse järgmiselt. Sõltuvalt haige lapse sünnijärjekorrast on 4 erinevat võimalust: NNNA, NNAN, NANN, ANNN, kus N = normaalne, A = haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust.
5.Mono- ja dihübriidne ristamine .
Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip
Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist.
Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine . 1064 -st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles “üks teisest”).
Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena . Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilis aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne.
Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilinud. Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d – kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast “dwarfness”, kääbuskasv); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks.
Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles “ parents ”) tähistatakse tähega P – P generatsioon . Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete – D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus)
Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest rohkem kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega herneid roheliste ja kortsus seemnetega hernestega. Katse eesmärgiks oli kontrollida, kas kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur päranduvad sõltumatult. Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja ümmargused, olid vastavad alleelid dominantsed. F1 põlvkonnas ilmnesid neli erinevat fenotüüpi: vanematega sarnased kollased ja ümmargused ning rohelised ja kortsulised ja kaks uut kombinatsiooni – rohelised ja ümmargused ning kollased ja kortsulised. Seega olid värvus ja tekstuur kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglaskonda sõltumatult. Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks. Alleelide tähised tuletati retsessiivsetest omadustest: g – “ green ”; w – “wrinkled”.
6. Dominantsus , retsessiivsus,alleelid
Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli(alleel on sama geeni erinev esinemisvorm) valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Võib esineda ka astmeline dominantsus (A¹>A²>A³), mis on iseloomulik polüalleelsusele.Dominantsuse vastandnähtus on retsessiivsus.
Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Tänapäeval kasutatakse alleelide mõistet laiemas tähenduses: mis tahes genoomse lookuse alternatiivne vorm.
Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Retsessiivne tunnus (sealhulgas defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari-aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus.
7. Geenide koostoime -
Geenide koostoime:
        Komplementaarsus – kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus.
        Epistaas – ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise.
        Duplikaatsus – kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist.
        Polümeersus – mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust.
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AABB – 1 Mхlemad vхrdselt domineerivad
AABb – 2
AaBB – 2
Aabb- 4
Aabb – 1 domineeerib A
Aabb – 2
aaBB – 1 domineerib B
aaBb – 2
aabb – 1 retsessiivne
9:3:3:1
allelsete puhul osa 4-st
mitte alleelsete puhul osa 16-st
komplementaarsus – kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus.
epistaas – ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise.
8. Pleiotroopsus,polümeeria
- pleiotroopsus (pleiotropy), ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi (või peptiidhormooni). Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. (fenogenees (phenogenesis) -- geneetiliselt kontrollitud tunnuste (feenide) kujunemiskäik indiviidi ontogeneesis; molekulaarsete, biokeemiliste, füsioloogilste, morfoloogiliste jm. protsesside ning muundumiste jada geenist tunnuseni. Fenogeneesis ilmneb alleelide ja erinevate geenide interaktsioon või ka ühe geeni erisuunaline toime erinevatele tunnustele (polüfeensus). )
Polümeeria- mitteallelsed geenid determineerivad ühte ja sedasama tunnust. polümeerne geenitoime (polymeric gene action ) --  e. aditiivne geenitoime, kahe või (enamasti) mitme geeni samasuunaline ja kumuleeruv toime ühele tunnusele. Selline geenide koostoime põhjustab tunnuse erinevaid avaldumistasemeid, kvantitatiivse varieeruvuse erinevate mõõdetavate tunnuseväärtuste vahel. Igal polümeersüsteemi geenil eristatakse tunnust intensiivistavaid pluss-alleele ja mittetoimivaid null-alleele. Tunnuseväärtus oleneb eri lookuste pluss-alleelide koguarvust (geenidoosist), kuid mitte sellest, milliste geenide pluss-alleelid genotüübis on (genotüübid AAbb, aaBB ja AaBb on fenotüübiväärtuse poolest samaväärsed). Kui tunnust kujundavad 4-5 või enam polümeerset geenipaari, siis ilmneb populatsioonis tunnuse pidev (enamasti normaaljaotusele alluv) muutlikkus. Seda soodustab asjaolu, et polümeersed tunnused alluvad olulisel määral samasuunalistele keskkondlikele mõjutustele (modifikatsioonidele). Polümeersete tunnuste geneetilise analüüsiga tegeleb nn. biomeetriline geneetika.
Ingliskeelses traditsioonis samastatakse polümeersus tihti polügeensusega (vt.  polügeenid ja polügeensus).
9. Genotüüp. Fenotüüp

• Genotüüp – indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon!
  

kromosoomides lokaliseeruvate pärilikkuse diskreetsete determinantide- geenide- summa; laiemas tähenduses on genotüüp termini idiotüüp sünonüüm- organismi kõigi pärilike algmete summa olenemata sellest, kus nad asuvad, kas rakutuumas või tsütoplasmas ( kromotüübi ja plasmotüübi summa)

• Fenotüüp- indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste (variantide ja avaldumistasemete) vaadeldav kogum; kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp (variant, seisund). Fenotüüp kujuneb indiviidi arengus (fenogeneesis) genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, tihti sõltuvalt elukeskkonna tingimustest. isendite välistunnuste või omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus
  

Sõna genotüüp kasutas esmakordselt Taani botaanik Wilhelm Johannsen, aastal 1909.:
genotüüp + keskkond → fenotüüp
Kitsamas mõistes on fenotüüp üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp (variant, seisund). Fenotüübi mõistet kasutas esmakordselt Taani bioloog Wilhelm Johannsen, aastal 1909.
10. Retsiprookne ristamine, tagasiristamine, analüüsiv ristamine
Analüüsiv ristamine – on ristamine, millega uuritakse katseloomade või –taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust
Tuletatud sordi võib saada aretuse teel mutandist, lähtesordi isendist, tagasiristamisel või transformatsioonil geenitehnoloogiat kasutades, samuti somaatilisel kloonimisel või muul seda laadi viisil. Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral kasut. taandristamist e.tagasiristamist retsessiivse vanemvormiga.Sellist taandristamist nim. analüüsivaks e. testristamiseks. Lahknemissuhe ja järglaste fenotüüp ei olene sellest, kas emassugurakk on dominantse ja isassugurakk retsessiivse alleeliga või vastupidi.See selgus nn. retsiprooksel ristamisel ,kus dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui isadeks.
11. Mendeli seadused
I. seadus -ehk ühetaolisusseadus (uniformsusseadus)
Kui omavahel ristatakse kaks homosügootset rassi (emapõlvkonda, P), siis esimese põlvkonna järglased esimene tütarpõlvkond, F1) on kõik ühesugused.
Esimese põlvkonna ühetaolisuse ja retsiprooksuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisest sadud hübriidid on ühetaolised ning see ühetaolisus ei sõltu ristamise suunast .
II seadus - ehk lahknemisseadus (segregatsiooniseadus)
Kui omavahel ristatakse esimene tütarpõlvkond, siis teise põlvkonna isendid (teine tütarpõlvkond, F2) ei ole enam kõik ühesugused, vaid neil esinevad emapõlvkonna tunnused teatud arvulistes vahekordades. Kui on tegemist domineerimisega, siis on kolmveerandil isenditest domineeriv tunnus, veerandil retsessiivne tunnus. Mittedomineerimise puhul on kumbki homosügootne variant veerandil järglastel ning poolel isenditest on emapõlvkonna tunnuste suhtes vahepealne vorm.
III seadus- ehk sõltumatusseadus (independentsiseadus) ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba kombineerumise seadus
Kaks tunnust päranduvad lahus, kusjuures alates teisest tütarpõlvkonnast võivad esineda uued, homosügootsed kombinatsioonid. See seadus kehtib siiski ainult juhul, kui tunnuste eest vastutavad geenid asuvad eri kromosoomides.
Kui üks vanem erineb teisest kahe tunnuse või enama alternatiivse tunnuse poolest siis need tunnused lahknevad ja kombineeruvad teises hübriidses põlvkonnas üksteisest sõltumatult
12.Homo- ja heterosügootsus

Homosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit , kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks AA, aa. Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust

.Heterosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid. Üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne. Heterosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse heterosügoodiks. Tähistamaks heterosügootsust mitme erineva lookuse suhtes, kasutatakse termineid di-, tri-, polüheterosügootsus.
13.Lahknemise statistiline iseloom x-test
Ehkki tunnuste lahknemise põhjuseks on seaduspärased bioloogilised protsessid -
meioos ja viljastumine , on lahknemine siiski statistilise iseloomuga , sest selles osaleb juhusliku
iseloomuga tegur: gameetide paardumise juhuslikkus neis sisalduvate alleelide suhtes.
Monohübriidsel lahknemisel sarnaneb gameetide kohtumine viljastumisel loosi
viskamisega mündi abil: nii “ kulli ” kui ka “kirja” tõenäosus on võrdne - 0,5. Kahe mündiga
(üks “ema”, teine “isa”) võime saada neli kombinatsiooni (nagu heterosügootide ristamisel):
Kombinatsiooni nr. Kirja ja kulli tõenäosused
1. münt 2. münt
1. ½ kiri ½ kiri
2. ½ kiri ½ kull
3. ½ kull ½ kiri
4. ½ kull ½ kull
isest:
½ x ½ = ¼).
Selleks, et kontrollida, kas faktiliselt saadud (vaadeldav, empiiriline) lahknemissuhe
erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt, või on
erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele, kasutatakse
χ2-testi (hii-ruut).
Tõenäosusteooria seaduspärasuste alusel võib väita, et kõrvalekalded teoreetiliselt
oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. See on
tingitud juhuslike hälvete suuremast mõjust (osatähtsusest).
χ2 väärtus arvutatakse faktilise ja teoreetilise lahknemise võrdlusest, kasutades
valemit:
( ) Σ 

 −
t
f t 2
χ 2
kus f - faktiline isendite arv fenotüübiklassis;
t - teoreetiliselt arvutatud isendite arv;
Σ - summa sümbol ( jagatis summeeritakse üle kõikide fenotüübiklasside).
Näitena χ2-testi kasutamise kohta on esitatud hobuste värvustunnuste lahknemissuhete
kontroll nn “palomiino” värvusega hobuste (geenivalem Dd) ristamisel (palomiinod on helekõrvid,
valge laka ja sabaga , kuni kuldpruunid või kreemikad). Palomiino värvusega heterosügootsete
isendite ristamisel saadi 83 varssa, kellest 17 olid albiinod (DD), 45 palomiinod
(Dd) ja 21 helekõrvid (dd). Teoreetiliselt oodati 20,75 albiinot, 41,50 palomiinot ja 20,75 helekõrbi (lahknemissuhte 1:2:1).
14. Rakutuum – raku keskel paiknev, enamasti sfääriline tsütoloogilistes värvides intensiivsemalt värvuv moodustis.
Tsütoplasma – raku tuuma ja välismembraani vahelist ruumi täitev kolloidjas sültjas mass.
Kromosoomid – tuumakromatiini kondenseerumise tagajärjel moodustuvad niitjad , hiljem pulkjad või kepikesekujulised ise produtseeruvad moodustised rakus.
Karüotüüp - indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, (tsentromeeri asukohast olenev) kuju ja värvumismuster (vöödistus). Kui organismis on erineva kromosoomiarvu või -struktuuriga rakke, siis on indiviidil mosaiikkarüotüüp. Karüotüüpi uuritakse ja iseloomustatakse tavaliselt mitoosi metafaasi (või prometafaasi) kromosoomistikul karüogrammi koostamise abil.
???15. Autonoomselt replitseeruvad struktuurid tsütoplasmas
http://www.ebc.ee/~mremm/virol/plant/taim1.html
Kõik autonoomsed +RNA taimeviirused replitseeruvad tsütoplasmas
Viirused on mitterakulised ja elavadki tsütoplasmas autonoomselt???väljaspool rakku nad ei toimi. RNA molekul lahkneb DNA- ahelast ja liigub raku tsütoplasmas asuvatele ribosoomidele kus toimub valgu süntees, sisuliselt tegemist geneetilise informatsiooni edasitoimetamisega???
16. Plasmageenide olemasolu kindlaks tegemine tsütoplasmas
17. CMS, alloplasmilised liinid
CMS – tsütoplasmiline iseärasus
Alloplasmilised liinid- rakkudes on tuum asendatud teise liigi tuumaga
Joonis antud õppematerjalis.
18.Pärilikkuse kromosoomiteooria
Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega
 Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega , kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli
19. Sugukromosoomid , autosoomid, sugu taimedel
 Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom . Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andesaluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks.
Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese puhul peaks viljastumise tulemusena tekkima teoreetiliselt XY ja XX sügoote. Tegelikult on Y kromosoomi sisaldavatel seemnerakkudel võrreldes teistega viljastamisel väike eelis – nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1.
 
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav : ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
 
Autosoom on mittesugukromosoom, mis esineb võrdarvuliselt, tavaliselt paariliselt liigi kõigil isenditel olenemata nende soost.Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1...22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem.Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel.Termini "autosoom" võttis esmakordselt kasutusele Thomas J. Montgomery Jr. 1906. aastal.17./18. saj. vahetuse paiku jõudsid loodusteadlased veendumusele, et taimedel on sugu ning et viljastamine (vilja ja seemne teke) eeldab tolmeldamist. See arusaam avas võimaluse erinevate taimevormide eksperimentaalseks ristamiseks (hübriidimiseks) kunstliku tolmeldamise abil. 18. saj. II poolel ja 19. saj. sooritasid paljud teadlased ja praktikud rohkeid taimehübriidimisi. Kuid peaaegu 19. saj. lõpuni ei püstitanud ükski eksperimentaator ülesandeks pärilikkuse seaduspärasuste uurimist . Ristamiskatseid tehti kas uute taimesoride aretuse eesmärgil või liigi bioloogilise olemuse selgitamiseks. Viimase asjaolu tõttu oli suur osa hübriidimistest liikidevahelisi. Nendest ristamistest saadud hübriidid olid tihti vähese viljakusega või üldse viljatud, ja kui saadi hübriidide järglasi, siis oli lähtevormide rohkete tunnuseerinevuste tõttu järglaskonna lahknemine nii keerukas, et selgeid järeldusi oli raske teha. Enamiku hübriidimiskatsete vähene mõju pärilikkuse olemuse mõistmisele tulenes ka sellest, et pärilikkust kui iseseisvat bioloogilist probleemi polnud püstitatudki. Pärilikkus samastus üldiselt indiviidi arengu ( ontogeneesi ) mõistatusega. Aga ometi andsid need katsed järk-järgult üha rohkem andmeid ka tunnuste pärandumise ja pärilikkuse olemuse kohta. Ja G. Mendeli uurimistöö näol viisid need katsed hämmastava läbimurdeni. Mendel lähtus oma katsete korraldamisel ja analüüsil aga mitmete varasemate hübriidijate kogemustest ja vigadest. Saksa botaanik Joseph Gotlieb Kölreuter ( 1733 -1806) oli esimesi suuri hübriidijaid. Ta alustas oma katseid 1860ndatel aastatel ja ristas peamiselt erinevaid tubakaliike. Ta leidis, et hübriidid on oma omadustelt lähteliikide vahepealsed, neil on vanemate tunnused ühte liitunud või segunenud. Hübriidide järglaste juures ilmnes lähteliikide tunnuseid, enamasti ülekaalukalt ühe liigi omi. Uurija tõlgendas seda hübriidi kalduvusena pöörduda tagasi tugevama lähteliigi tunnuste poole. Kui vaadelda asja mendelliku geneetika valguses, siis Kölreuter täheldas tunnuste domineerimist ja lahknemist, kuid andis neile nähtustele eksliku seletuse . Üheks tema eksijärelduseks oli ka see, et tema arvates mõjutas hübriidide iseloomu ristamisel kasutatud tolmuterade hulk.
20. Soost sõltuvate tunnuste pärandumine.
Pärandumine .- geneetiliste struktuuride (kromosoomide, geenide) ja neis sisalduva geneetilise informatsiooni ülekanne vanematelt järglastele (või emarakult tütarrakkudele), mille tulemusena kujunevad viimaste genotüübid.
Pärandumise seaduspärasused sõltuvad organismide sigimis- ja rakkude jagunemisviisist. Mittesugulisel sigimisel (ja rakkude mitootilisel jagunemisel) pärandub vanema genotüüp tervikuna kõigile järglastele, mille tulemusena tekib geneetiliselt identne järglaskond ( kloon ).
Sugulisel sigimisel (meioosi ja viljastumise vahendusel) toimub erinevatelt vanematelt pärit geneetiliste elementide lahknemine ja kombineerumine, nii et järglased on olulisel määral erinevate genotüüpidega. Selline pärandumine allub Mendeli ja Morgani seadustele .
Kromosomaalse soomääramisega organismidel sõltub geneetiliste elementide (geenide) pärandumise viis veel nende lokalisatsioonist kas autosoomides või sugukromosoomides.
Iseäraliku pärandumisviisiga on tsütoplasma geneetilised elemendid (mitokondrite ja kloroplastide genoomid ). Need päranduvad üksnes munaraku kaudu (emapoolne pärandumine), neil ei toimu rekombinatsiooni, ning geneetiline lahknemine on reeglipäratu (kusjuures harvaesineva generatiivse lahknemise kõrval ilmneb sagedam somaatiline lahknemine).
Sageli kasutatakse mõistet pärandumine ka tunnuste kohta, kuigi tunnused otseselt ei pärandu, vaid kujunevad genotüübi avaldumise tulemusena fenogeneesis.
Soo geneetika:
-         erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust :

• sugu määratakse ploidsusega.
  

a)      mesilased – emamesilane on 2n ja viljakas ja töömesilased on 2n ja viljatud. Mõlemad arenevad viljastatud munadest, kuid viljakus määratakse toitmiseripäraga.
b)      Lesed – kõik isased on haploidsed. Lesed arenevad viljastamata munadest parteogeneesiga. Nemad viljastavad emamesilased .
2.      Sugu määratakse keskkonnatingimustega.
-         sõltuvalt välistemperatuurist(alligaatorid ja kilpkonnad). (sugu määratakse siiski geenidega , kuid temperatuur on lihtsalt aktivaator).
-         süsteem on iseloomulik kõigusoojastele organismidele, areng toimub väliskeskkonnas.
 

• sugu määratakse sugukromosoomidega.
  

a) süsteem :         XX/X(XX/X0) – ühel sugupoolel on üks sugukromosoom vähem. Nii isastel, kui emastel.(esineb putukatel ).
b) süsteem :         ZZ/ZW( isane /emane) – kehtib lindudel, et ei tekiks segiminekut imetajatega. Sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke tootvad isased (homogameetsus) ja sugukromosoomide suhtes erinevaid sugurakke tootvad emased (heterogameetsus).
c) süsteem :         XX/XY(emane/isane) – omane imetajatele.
 
Organismide jaotus soolisuse alus

• lahksugulised organismid e. gonohoristid  - organismil on ühe soopoole tunnused ja suguorganid )
  
• liitsugulised e. hermafrodiidid – esinevad ja talitlevad mõlema soopoole sugunäärmed.(teod, ussid , liitsugulised taimed).
  

NB! Hermafrodiidid püüdlevad ristviljastumise poole

• Pseudohermafrodiidid – (ka inimesed[viljatud]) Esinevad mõlema soopoole suguorganid, kuid on viljatud.
  
• Interseksid e. mosaiiksed organismid – teatud kehapiirkonna rakkudes on ühed sugukromosoomid, teises piirkonnas teised.
  

Soost sõltuvad tunnused:
-         kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul.
·        karvastik
·        piimanäärmed
·        kõrisõlme ehitus ja hääletämber
·        lihasmass
·        nahaalune rasvkude (naistel hästiarenenud meestel mitte)
·        rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse)
·        toruluude pikkus (meestel pikemad )
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon.
Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon.
21. Liitelised geenid ??,aheldusrühm
Aheldusrühm ( linkage group) -- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis . Aheldusrühma skeemi, millele on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM), nimetatakse geneetiliseks kaardiks.
Liitelised geenid--
22.Geenide lokalisatsioon ,lookused,kromosoomide geneetilised kaardid.

• Geneetiline lokalisatsioon - Klassikalise geneetika reeglite järgi peaks iga valku-kodeeriv DNA segment olema haploidses tuumas ühekordselt. Tegelikult on aga taimede ja loomade erinevate geenide kloneerimine näidanud, et vaid 25-50% valku-kodeerivatest geenidest on hulkraksete organismide genoomis esindatud üksikuna; ülejäänud on duplitseerunud. Duplitseerunud geenid kodeerivad mitteidentseid sugulasvalke (näiteks beeta- globiinid , tubuliinid). Duplitseerunud geenid pole enamasti identsed, vaid koosnevad väga sarnastest järjestustest, mis kodeerivad sarnaseid valke. Mõned geeniperekonnad võivad aga sisaldada sadu liikmeid (näiteks immunoglobuliinid, transplantatsiooni antigeenid ). Lisaks funktsionaalsetele duplitseerunud geenidele esineb genoomis ka duplitseerunud mittefunktsionaalseid geenikoopiaid e. pseudogeene.
  
• Lookused- DNA lõik , mille sisemised muutused on aluseks alleelsete geenide tekkele
  
• Kromosoomide ja geneetilised kaardid- geenide suhtelise asendi skemaatiline kujutamine aheldusrühmas. Sentimorgan – ühik mille alusel pannakse geenid alusel koromosoomide peale ritta.
  

Selleks, et näidata genoomsete markerite (nukleotiidijärjestuste, geenide, restriktsioonisaitide, fragiilsaitide jms.) lokalisatsiooni kromosoomides ja hinnata nendevahelisi kaugusi kromosoomis, koostatakse iga liigi jaoks kromosoomikaardid. Kromosoomikaardi all mõeldakse skeemi, millele on kantud geneetilised, tsütogeneetilised või molekulaarsed märgised, nende järjestus ja vahekaugused. Kromosoomikaardid võib jagada kahte suurde gruppi: geneetilised ja füüsilised.

• Geneetiline kaart (genetic map) koostatakse geneetilise analüüsi põhjal; see kujutab aheldunud geenide paiknemist kromosoomis üksteise suhtes. Geenidevahe suhtelist pikkust mõõdetakse rekombinatsioonisageduse kaudu ja väljendatakse sentimorganites (cM) e. morganiidides. 1 cM on distants geenide vahel, mille rekombinatsioonisagedus on 1%. Rekombinatsioonisagedus erinevate liikide genoomides ja ka erinevates kromosoomides erineb. Nii näiteks näitab rekombinatsioonisagedus 1% pärmil, et vastavate geenide vaheline kaugus on umbes 3103 bp e. 3 kb. Inimesel on aga rekombinatsioonisagedus 1% nende geenide vahel, mille kaugus on 106 bp e. 1 Mb.
       Kõik ühes kromosoomis paiknevad geenid on sünteensed; sünteensete gruppide arv vastab seega liigi erinevate kromosoomide arvule (näiteks inimese puhul on see 24, st. 22 autosoomi, X ja Y). Geeniahelduse tõttu päranduvad ühes kromosoomis paiknevad geenid enamasti koos. Mida kaugemal aga geenid üksteisest kromosoomis asuvad, seda suurem on nendevahelise geenisiirde e. krossing-overi tõenäosus. Seetõttu on aheldusgruppe, eriti pikkades kromosoomides, tavaliselt rohkem kui üks kromosoomi kohta. 
  

23.Raku tsükkel, interfaas , mitoos ,mitootiline indeks.
Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni.
Interfaas - päristuumse raku kahe jagunemise (mitoosi või meioosi) vahele jääv raku eluperiood . Interfaasis rakud suurenevad, koguvad ATP-d, tsentrioolid kahekordistuvad, moodustatakse juurde organelle, DNA kahekordistub.
Mitoos - päristuumse raku jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus tütarrakkudes
Mitootiline indeks
24. Homoloogilised ja homöoloogilised ? kromosoomid.
Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomlekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses (erinevused tulenevad mõningate heterokromatiinsete lõikude polümorfismist ja harvadest kromosoommutatsioonidest - deletsioonide, inversioonide, translokatsioonide olemasolust). Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Seega ei ole homoloogilised kromosoomid geneetiliselt identsed. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid konjugeeruvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse.
25. Asümmetriline mitoos, amitoos ,endomitoos,polüteenia.
ASÜMMEETRILINE MITOOS mitoos -- eukarüootsete rakkude jagunemise põhiviis, mille puhul emarakust tekib kaks samasuguse kromosoomistikuga tütarrakku. Mitootiliselt jagunevad rakud läbivad rakutsükleid (e. mitoositsükleid), milles järgnevad interfaas (koosneb omakorda G1-, S- ja G2-perioodist) ning mitoosifaasid (pro-, meta -, ana- ja telofaas ). S-perioodis replitseerub DNA ja kahestuvad kromosoomid -- tekivad kromatiidid , mis anafaasis lahknevad tütarkromosoomidena. Mitootiliselt võivad jaguneda igasuguse kromosoomiarvuga rakud. Mitoosil põhineb organismide vegetatiivne sigimine, hulkrakse organismi kasv, areng ja kudede uuendumine. Vrd. meioos.

• AMITOOS-   Eristatakse otsest ja kaudset raku tuuma jagunemist. Otsest tuuma jagunemist (direct nuclear division) nimetatakse amitoosiks e. lihtpooldumiseks. Amitoos (amitosis) on raku tuuma jagunemine läbinöördumisega, ilma, et kromosoomid nähtavaks muutuksid ja mitoosi kääv moodustuks, st. ilma, et tekiks mitoosile iseloomulikke struktuurimuutusi. Amitoos võimaldab tuumamaterjali jaotamise raku aktiivse elutegevuse ajal. Amitoosi esineb ainuraksetel ja alamatel seentel. Nii näiteks on kingloomadel (Paramaceum) kaks erineva funktsiooniga tuuma: metaboolselt inertne mikrotuum, mis jaguneb mitootiliselt ja meiootiliselt ning transkriptsiooniaktiivne makrotuum, mis võib jaguneda amitootiliselt. Loomadel ja taimedel on tuuma amitootilist jagunemist täheldatud polüploidsetes ja diferentseerunud rakkudes, samuti patoloogiliselt muutunud kudedes, sh. kasvajarakkudes. Polüploidse raku tuum võib jaguneda amitootiliselt ja selle tulemusena tekib kaks tütartuuma (järgmisel jagunemisel juba neli). Seeläbi suureneb oluliselt aktiivne pind tuuma ja tsütoplasma vahel, DNA hulk rakus aga ei muutu
  
• Endomitoos – tuumasisene mitoos , tuum ei jagune, kromosoomide arv tuumas kahekordistub
  

POLÜTEENIA- kromosoomisisene kromatiininiitide kordistumine.Polüteenkromosoomid on jälgitavad interfaasi rakkudes. Just see teebki nad oluliseks, sest muidu on kromosoomide ehitust võimalik uurida üksnes jagunevates rakkudes.
26.Meioos,reduktsioon- ja ekvatsioonjagunemine,sporogenees taimedel
Meioos on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust (diploidsest somaatilisest rakust) tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud . Meioos koosneb reduktsioonjagunemisest (meioos I) ja ekvatsioonjagunemisest (meioos II), mis omakorda koosnevad neljast faasist sarnaselt mitoosiga. Meioosi reduktsioonijagunemine viib homoloogiliste kromosoomide lahknemisele tütarrakkudesse, ekvatsioonijagunemisel aga lahknevad iga kromosoomi tütarkromatiidid. Enne meioosi toimub interfaas: raku kasv, DNA replikatsioon , jagunemiseks vajalike valkude süntees ja tsentrosoomi pooldumine ). Meioos I ja meioos II vahel on mõnel liigil lühike interfaas, kuid sel ajal ei toimu DNA replikatsiooni, vaid ainult tuumade ja tuumakeste ümberkorraldamine ja ettevalmistus meioosi teiseks pooleks.
Meioos I ehk reduktsioonjagunemine
Profaas I
I profaas on kõige pikem faas meioosi jooksul (90% või rohkem), kus toimuvad põhilised iseloomulikud sündmused. Profaas jaotatakse viieks alafaasiks.
Leptoteen . Algab kromosoomide kondenseerumisega. Iga kromosoom kinnitub oma mõlema otsaga tuumamembraani külge erilise struktuuri, kinnitusdiski abil.
Sügoteen. Algab homoloogsete kromosoomide paardumine (protsess algab kromosoomide otstest , mis lähenevad üksteisele tuumamembraanil). Paardunud kromosoomi osade vahele moodustub sünaptonemaalne kompleks . See on valguline struktuur, mis hoiab homoloogseid kromosoome koos. Paardunud ehk konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paare nimetatakse bivalendiks. Kuna aga kumbki homoloog koosneb kahest tütarkromatiidist, siis nimetatakse seda struktuuri ka mõnikord tetraadiks.
Pahhüteen. Kui homoloogid on kogu pikkuses paardunud, moodustuvad sünaptonemaalsesse kompleksi rekombinatiivsed sõlmed, mis kujutavad endast multiensüümkomplekse ja võimaldavad krossingoverit.
Diploteen. Sünaptonemaalne kompleks laguneb, homoloogid eemalduvad veidi teineteisest, kuid jäävad siiski veel seotuks nendest kohtadest , kus toimus krossingover . Neid kohti nimetatakse kiasmideks. Diploteeni staadiumis meioos võib peatuda, algab osaline kromosoomide lahtipakkimine, hakatakse sünteesima RNA-d ja valke. Inimesel näiteks peatub meioos diploteenis 3.-8. lootekuul, jäädes sinna kuni suguküpsuse alguseni . Diploteenis peatunud rakk (ootsüüt) „tegeleb“ sel ajal varuainete (valkude ja RNA-de) sünteesiga. Ootsüütides täheldatakse erilist kromosoomi tüüpi: niinimetatud lambiharikromosoome. See on kromosoomide funktsionaalne seisund.
Diakinees. Lakkab RNA süntees, kromosoomid kondenseeruvad ja eralduvad tuumamembraanist. Valgusmikroskoobis on eristatavad kõik 4 kromatiidi.
Enamikul loomaliikidel peatub meioos profaas I ajal lühemaks või pikemaks ajaks, sõltuvalt liigist, inimesel näiteks kuni mitmeks aastakümneks. See on ilmselt vajalik ootsüüdi kasvamiseks, et valmistuda embrüonaalseks arenguks pärast viljastumist. Pärast vastavat signaali jätkavad ootsüüdid meiootilist jagunemist, kuid paljudel liikidel peatub meioos uuesti I või II metafaasis . Selgrootutel toimub see I metafaasis, enamikul selgroogsetel aga II metafaasis. Meioos jätkub pärast viljastamist
Meioos II ehk ekvatsioonjagunemine
Meioosi II osa toimub esimesest palju kiiremini. Ekvatsioonjagunemine on analoogiline mitoosiga, erinevuseks on, et jagunevad kaks haploidset rakku.
II profaasis kaovad tuumakate ja tuumakesed ning moodustub käävisüsteem.
II metafaasis koonduvad kromosoomid raku keskossa.
II anafaasis lahknevad eri poolustele kromatiidid, kusjuures ka kromatiidid lahknevad juhuslikult ja sõltumatult, mis annab oma panuse geneetiliselt erineva alleelse koosseisuga sugurakkude tekkimisele.
II telofaasis tekivad tuumakatted ja järgneb tsütokinees. Meioosi lõpuks on tekkinud neli haploidset tütarrakku.
27.Sünaptoneemne kompleks, konjugatsioon , kiasmid ,bi- ja polüvalendid. ???
   Krossingoveri ( crossing over) all mõeldakse sündmusi, mis viivad geneetilisele rekombineerumisele aheldunud markerite vahel nii pro- kui ka eukarüoodi rakus. Formaalselt võttes on see homoloogsete kromosoomide vastavate alade (segmentide) retsiprookne vahetus sümmeetrilise murru ja ristipidise taasühinemise tagajärjel. Eukarüoodis võib krossingover olla meiootiline ja mitootiline.
    Meiootiline krossingover. Krossingover on tsütogeneetiliselt määratletav kui kiasm homoloogsete kromosoomide vahel meiotsüüdis e. meiootilises rakus. Vahetuse toimumise tõenäosus sõltub kahe kromosoomipiirkonna vahelisest kaugusest ning seda hinnatakse geneetiliselt rekombinantsete indiviidide sageduse järgi heterosügootide järglaskonnas. Krossingover on alati retsiprookne ning selles osalevad vaid kaks kromatiidi bivalendi neljast kromatiidist (tavaliselt mitte-õdekromatiidid). Seetõttu puudutab krossingover vaid kahte neljast meioosis tekkinud rakust. 
    Krossingover tekib komplementaarsete DNA ahelate murru ja taasühinemise läbi sünaptonemaalse kompleksi moodustumise käigus. Pahhüteenis toimunud krossingoveri kohad on diploteenis nähtavad kui kiasmid. Heteromorfsete bivalentide analüüsil näidati, et ema- ja isapoolsed kromatiidid jäävad alati kiasmist ühele poole, mis tõestab tsütogeneetiliselt, et kiasmid tekivad krossingoveri tagajärjel (mitte vastupidi).
    Tüüpilises bivalendis on vähemalt üks kiasm. Kui karüotüübis on erineva suurusega kromosoomid, siis on suuremates kromosoomides tavaliselt rohkem kiasme (mõnikord 6-8). Näiteks inimese spermatotsüütides on keskmiselt 50 kiasmi: suurtes kromosoomides 4, keskmistes 2-3 ja väikestes 1. Arvatakse, et esimene kiasm tekib juhuslikus kohas; järgmine ei saa aga tekkida väga lähedal, kahe kiasmi vahel peab olema teatud vahemaa ; seda nimetatakse kiasmi interferentsiks.   
   Mitootiline krossingover. Ka somaatilistes ning goniaalsetes rakkudes võib homoloogsete kromosoomide vahel toimuda krossingover, mis viib täiendavale geneetilisele rekombineerumisele. Nii saavad heterosügootidel tekkida rakud, mis on homosügootsed retsessiivse alleeli osas ja mis avaldub mosaiiksusena. Mitootilise krossingoveriga seletatakse näiteks üksikute retsessiivse fenotüübiga täppide ilmumist äädikakärbse kehal.
    Mitootiline krossingover esineb ka imetajatel, sh. inimesel ning mehhanism on siin sama, mis meiootilise krossingoveri puhul - ühinevad kaks homoloogi ja toimub ema- ja isapoolsete genoomi osade vahetus. Krossingoveri toimumise kohti näeme mitoosi metafaasis kiasmidena (nagu meioosi diploteenis). Pärast homoloogide lahkuminekut anafaasis eralduvad kohe ka kromatiidid. Nende jaotumisel tütarrakkude vahel on neli kombinatiivset võimalust. Kombineerumise tulemusena on tütarrakus 50%-lise tõenäosusega vastava kromosoomipiirkonna osas uniparentaalne disoomia (uniparental disomy) st. mõlemates homoloogides paiknevad antud piirkonnas ühelt vanemalt saadud alleelid.
    Mitootilisi kiasme kirjeldatakse kõigis kromosoomipiirkondades, kuid kõige sagedamini terminaalsetes alades. Inimesel on nende sageduseks antud 1/1000 raku kohta. Viimasel ajal oletatakse aga, et mitootiline krossingover võib somaatilistes rakkudes tegelikult märksa sagedamini toimuda. Arvatakse, et mitootiline krossingover võib aset leida ka embrüonaalse arengu kõige varasemates järkudes. Kui see toimub aga hilisemates postsügootsetes jagunemistes, siis tekib vaid osades rakkudes mingi ebatavaline imprintingu (vanemspetsiifilise geeniekspressiooni) muster. Sünaptoneemne kompleks-konjugatsiooni käigus moodustuvad spetsiifilised telomeerist telomeerini ulatuvaid lintjaid struktuurid homoloogiliste kromosoomide vahel meioosi profaas I.
Bivalendid-kaks konjugeerunud homoloogilist kromosoomi meioosi pro-ja metafaasis.
Kiasmid-meioosi algfaasis homoloogiliste kromosoomide paardumisel e.konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused
Konjugatsioon
Konjugatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise konjukatsiooni sillakese kaudu. See on bakterite seas kõige sagedasem DNA ülekandumise meetod. Selle toimumise eelduseks peab bakterirakus olema nn. F- plasmiid e. F-faktor.
Rakud, millised annavad geneetilist materjali üle nimetatakse doonoriteks ja seda vastuvõtvad rakud on retsipiendid. Doonori funktsioone võivad täita ainult need rakud, millised sisaldavad F-plasmiidi ( faktorit F). Retsipiendi rakkudel see faktor puudub.
Doonorbaktereid tähistatakse F+ (meestüüp) ja retsipientbaktereid F– (naistüüp)
F-plasmiid määrab ära teatud bakteritel järgmised omadused:
* kodeerib F pilide sünteesi. Need pilid on karvakeste taolised struktuurid, mis asetsevad iga F+ raku pinnal. See pili on seest õõnes, nii saab seda läbida DNA. F pili kinnitub oma terminaalse otsaga F– rakul olevale retseptorile, mille tulemusel moodustub F+/F– ühendus. *F+ rakus toimub erilist liiki DNA replikatsioon, mille tulemusel F faktori koopia kantakse moodustunud ühenduse kaudu üle F– rakku.
*F-faktoris on spetsiaalsed geenid, mis võimaldavad ülekantava DNA seostumise genoomi kindlatesse kohtadesse tekitades seega nn. ~1000 korda kombinatsioonivõimelisemad rakud kui on F+
See protsess on ühesuunalise iseloomuga−doonorilt retsipiendile.
.F+ ja F– vahel moodustub F-pili vahendusel konjukatsiooni kanal . Kanali teket kontrollib tegur F (inglise keelest fertility−sugulisus). Moodustunud kanali kaudu kandub osa DNA-st retsipiendi rakku ja integreerub selle genoomi.
Konjugatsiooniprotsess on Gram -positiivsetes ja Gram-negatiivsetes bakterites pisut erinev. Doonori ja retsipiendi kontakti Gram-positiivsetel bakteritel ei vahenda nn. sex-pilid vaid fibrillide adhesiinid F-faktorita raku pinnal on retseptoriteks lipoteihhoiinhappe molekulid.
Tervikliku genoomi ülekanne võtab rohkesti aega ja see toimub harva sest bakterid alluvad keskonnas toimuvale molekulide Browni liikumisele, mis põhjustab konjukatsioonikanali purunemist. Konjugatsiooni saab katkestada ka mehhaanilisel viisil, näiteks raputamisega.
Geneetilise informatsiooni ülekannet konjugatsiooni teel on kõige paremini uuritud enterobakteritel.
Konjugatsioon nagu teised rekombinatsiooni liigid võib toimuda mitte ainult ühe bakteri liigi vahel, vaid ka bakterite erinevate liikide vahel. Sel korral on tegemist liikidevahelise rekombinatsiooniga.
28.paljunemise viisid, sugutu paljunemine,kloon
Paljunemine on järglaste saamine.
PALJUNEMISVIISIDE PõHIJAOTUS: mittesuguline ja suguline paljunemine.
Mittesuguline – kõige lihtsam, taimedel ja alamatel loomadel: vegetatiivne paljunemine (pooldumine, pungumine jne) ja eoseline paljunemine. Vajalik on vaid 1 vanema olemasolu ja uus isend on alati vanemaga geneetiliselt identne.
Eoseline – toimub eostega ehk spooridega, mis levivad tuule või veega ja arenevad uuteks organismideks. Seened, sammaltaimed, sõnajalgtaimed.
Vegetatiivne paljunemine – prokaröoodid, seened, algloomad ehk protistid , taimed, alamad loomad.
Pooldumine – toimub DNA replikatsioon ja rakk jaguneb kaheks tütarrakuks. N: bakterid, käsnad.
Pungumine – alamatel taimedel ja loomadel, pärmseentel. Tekib väljasopistis, millest areneb uus isend, kes eraldub vanemorganismist või jääb temaga ühendatuks moodustades koloonia (hüdra, käsn).
Taime osadega – risoomidega, mugulatega, sibulatega, varre- ja lehetükikestega.
Pol´üembrüoonia – kiletiivalistel, vöölastel, imetajatel ühemunakaksikud.
Suguline – köigil õistaimedel ja enamikul loomadel. Eelduseks on enamasti kahe vanemorganismi olemasolu, kes toodavad sugurakke (gameete), mille tuumade ühinemisel moodustunud sügoodist areneb uus isend. Emasgameediks on munarakk, isasgameediks aga seemnerakk ehk spermatosoid. Gameetide tuumade ühinemist nimetatakse viljastumiseks. Viljastunud munarakk on sügoot. Sügoot jaguneb korduvalt, läbib mitmed lootestaadiumid, mille käigus eristuvad koed ja organid ning areneb uueks isendiks. Erandkorras võib uus organism areneda ka viljastumata munarakust. Seda nimetatakse partenogeneesiks. Esineb mõnedel putukaterühmadel (mesilastel lesed – isased).
PALJUNEMISE TÄHTSUS
Mittesugulisel paljunemisel – lÜhikese aja jooksul saadakse vanematega geneetiliselt sarnane arvukas jÄrglaskond.
Sugulisel paljunemisel – jÄrglased kannavad edasi mÕlema vanema geneetilisi omadusi.
Kloon on ühe raku või hulkrakse organismi mittesugulisel paljunemisel arenev geneetiliselt identne järglaskond.
Geeni kloneerimise põhilised etapid on järgmised:
Lineaarne DNA fragment , milles asub gloneeritav keen, isoleeritakse või sünteesitakse in vitro;
See DNA lõik viiakse vektorisse, milleks on tavaliselt plasmiidi või bakteriofaagi DNA. Sinna vektorisse viidav geneetiline info on märgistatud nii et seda oleks võimalik ära tunda uues kombinantses molekulis.;
Kombinantne DNA viiakse vektori abil bakteri või pärmi rakku, kus see replitseerub ja jaguneb koos peremeesorganismiga;
Peremeesraku jagunemisel ja paljunemisel tekib geneetiliselt identsete rakkude kloon, mille igas rakus on üks või mitu kombinantse DNA koopiat . Rakke paljundatakse selektiivsel söötmel;
Kloonitud kombinantne DNA isoleeritakse bakterirakkudest, puhastatakse ja kasutatakse vastavalt vajadusele.
29.Suguline paljunemine
Suguline paljunemine :
- Iseloomulikud tunnused :
a) vajatakse üldjuhul kahete vanemorganismi.
b) vajalikud on spetsialiseerunud sugurakud. ( spermid ja munarakud )
c) vajalik on viljastamine.
d) toimub selge põlvkondade ploidsuse vaheldumine .
e) suguline paljunemine on evolutsioonis kõige hilistekkelisim paljunemisviis.
f) sugulisel paljunemisel esineb ulatuslik pärilik muutlikkus, mis tagatakse :
    * sugurakkude valmimisega meioosis.
    * sugurakkude ühinemisega vilastumisel. Sugulise paljunemise erivormid :
1. Partenogenees - neitsisigimine . Organismi areng viljastumata munarakust.
    a) taimed
    b) loomad ( selgroogsed ( kalad - roomajad ), selgrootud (ussid, putukad))
    järglased on kõik emased, haploidsed(kui (n) munarakk hakkab arenema) ja
    diploidsed (kui areng algab diploidsest rakust või toimub pseudoviljastumine).
    Partenogeneesi bioloogiline tähtsus :
    * võimaldab liigil eksisteerida ühesoolisena.
    * esineb äärmuslikes keskkonnatingimustes elutsevatel liikidel
    * jäävad ära kulutused partneri otsinguteks ja viljastumiseks.
2. Pedogenees - vastse neitsisigimine.
    Ühes vastse kehas moodustub suurem põlvkond vastseid. Pedogenees on
    oluline peremeesorganismi vahetusega arenevatele organismidele.
    N : Maksa kakssuulane.
3. Günogenees - Munarakk viljastatakse, kuid organismi areng toimub vaid
    munaraku geneetilise info põhjal. Sperm annab vaid "stardipaugu".
    Eesti näide on hõbekoger.
4. Androgenees - Toimub viljastumine, ja uus organis areneb vaid spermis leiduva
    päriliku info baasil. Munarakk täidab vaid arengukeskkonna rolli.
    N : mõned maisisordid ja siidiliblikad(ainult isased).
    NB! looduses androgeneesi ei esine.
Suguline paljunemine imetajatel (inimese näitel) :
1) Spermatogenees - isassugurakkude areng.
    a) koht - testistes e. munandites. (väänilistes seemnetorukestes).
    b) vanus - 11-13 aastastel . Lõunapoolsematel inimestel varem.
    spermatogenees kestab elu lõpuni, juhul kui pole mingeid segavaid tegureid.
    c) tsükli kestus - aeg, mis kulub, et ühest eelrakust areneksid täisväärtuslikud
    spermid. (80-85 päeva)
    NB! spermatogenees on pidev protsess.
    d) spermatogenees peab toimuma kehatemperatuurist paar kraadi madalamal.
    See tagatakse erilise verevarustuse ja kehast kaugemale viimisega.
    e) spermid on kehavõõrad rakud st. nad ei tohi verega kokku puutuda.
    testised saavad toitaineid läbi spetsiaalse testikulaarse barjääri.
    Spermatogeneesi kulg :
    a) suur osa tsütoplasmast eemaldatakse.
    b) DNA pakitakse tihedalt kokku.
    c) Kujuneb saba ja vibur.
    Spermatogeneesi häirivad tegurid :
    a) suitsetamine - tekivad väheliikuvad ja vigased spermid. Abiks on 3x annus
    vitamiin C-d.
    b) Naissuguhormoonid ja nende analoogid :
        a) hormoonmõjutustega lihatooted (kanad)
        b) hormoonide analoogid N: paljud plastmassid.
    c) Istuv eluviis + vibratsioon (autojuhid!)
    d) Stress .
2) Ovogenees e naissugurakkude teke :
    a) koht - paarilised munasarjad.
    b) algus ja lõpp - algab looteeas mõnekuuselt, siis peatuib ja algab uuesti
    12-13 aastaselt e. suguküpsuse saavutamisega.
    Lõpeb kliimaks perioodiga 45-50 aastaselt(bioloogiline kaitsekohastumus , millega
    välistatakse kahjulikke muutusi sugurakkudes).
    c) tsükli kestvus - ühe munaraku vabanemisest teise munaraku vabanemiseni.
    Klassikaliselt 28 päeva +-7 päeva.
    NB! tsükkel võib elu jooksul muutuda.
    Ovogeneesi eritingimused :
    * eluajal munarakke juurde ei teki. st. nende arv kogu aeg väheneb.
    * inimene kasutab ära umbes 400 munarakku, mis on olemasolevatega võrreldes
    väga vähe.
    * kahjustavad tegurid võivad pöördumatult rikkuda kõik munarakud.
    * ühest eelrakus areneb vaid üks suguvõimeline munarakk. (võimaldab varuaineid
    koondada ühte rakku [ülejäänud 3 polotsüüti sureb ])
    Ovogeneesi kulgu mõjutavad tegurid :
    1. eelrakkude pärilikkus - kui rakud on kahjustatud, siis kunagi normaalseid
    ovogeneesi ei toimu.
    2. Naise organismi hormonaalne seisund - teatud naissuguhormoonide
    (östrogeenid) liia korral valmib ja vabaneb korraga mitu munarakku
    (polüovulatsioon), mida tõestab erimunaraku mitmikute sünd.
30.Gametofüüt ja sporofüüt.
Gametofüüt-lootekott /emasgametofüüt/ ja mikrospoor- tolmutera - tolmutoru/isasgametofüüt/
Sporofüüt- paljas ja katteseemnetaimedel taim ise ,alates viljastunud munarakust kuni mikro -ja makro spooride moodustumiseni meioosis .
Proovin natuke veel seletada – taimede individeaalses arengus eristatakse kahte faasi- sugulist /gametofaasi/ ja mittesugulist /sporofaasi/. Sugulises faasis olev taim /gametofüüt/ on haploidsete
rakkudega ja paljuneb suguliselt. Selleks moodustuvad suguorganid mitoosi teel haploidsed sugurakud /gameedid/ / .Mittesugulises faasis olev taim /sporofüüt/ on diploidsete rakkudega ja paljuneb mittesuguliselt.
31.Mikro- ja Megagametogenees taimedel .
Mikrogametogenees- tolmutera tuum jaguneb mitootiliselt ,moodustades vegetatiivse /sifonogeense/ ja generatiivse /spermiogeense/ raku .Esimene neist täidab enamiku tolmuterast .Kui tolmutera satub emakasuudmele või vastavasse toitekeskonda ,moodustab vegetatiivne rakk tolmutoru .Generatiivne rakk annab mitootiliselt jagunedes kaks spermiumi /isasgameeti/ .Spermiumid moodustuva tavaliselt siis ,kui tolmutera asub tolmukotis. /näit . suguk .korvõielised ,kõrrelised/ .Joonis loengus antud materjalis olemas.
Megagametogenees –emaraku tuum jaguneb kolm korda ,moodustades suure ,kaheksatuumalise raku- , lootekoti.
32 .Gametogeneesi eripära loomsetel organismidel.
. / gameet on organismi sugurakk ,eristatakse kahte tüüpi gameete-munarakud ja seemnerakud. Paljunemine on tähtis eluvaldus ,mis jaguneb kaheks mittesuguline ja suguline paljunemine. -.Vastan edasi.Jaguneb spermatogeneesiks ja ovegeneesiks.Spermatogenees toimub munandites,algab murderas, meioosi tulemusena tekib ühest rakust neli ühesuurust haploidset viburiga rakku ehk spermi.Ovogenees toimub munasarjades,ovogoonide paljunemine mitoosi teel algab looteeas,rakud kasvavad ja 1. eluaasta lõpuks jõuavad meioosi 1 profaasi .Areng jätkub murdeeas ja kestab kuni menopausini.Tekib 1+3 rakku,millest see 1on viljastumisvõimeline.
33.Kaheliviljastumine –iseloomulik katteseemnetaimedele ,kus üks spermiumidest liitub viljastumise käigus munarakuga ,teine diploidse tsentraalse rakuga.
Sügoot - viljastunud munarakk.
Embrüo-ehk idulane on algstaadiumis olev eostusvili ,millest areneb välja loode ehk feetus ehk vililane .Eostuse põhjustab munaraku viljastumine seemneraku ehk spermatosoidiga.
Ksenianähtus –mil isaspartneri seemne dominantsed tunnused avalduvad emastaime seemnetel.
33.Kaheliviljastumine,sügoot,embrüo,ksenianähtus.
Kaheliviljastumine –iseloomulik katteseemnetaimedele ,kus üks spermiumidest liitub viljastumise käigus munarakuga ,teine diploidse tsentraalse rakuga.
Sügoot - viljastunud munarakk.
Embrüo-ehk idulane on algstaadiumis olev eostusvili ,millest areneb välja loode ehk feetus ehk vililane .Eostuse põhjustab munaraku viljastumine seemneraku ehk spermatosoidiga.
Ksenianähtus –mil isaspartneri seemne dominantsed tunnused avalduvad emastaime seemnetel.
34.Apomiksis – vegetatiivne paljunemine seemnete kaudu,aseksuaalne seemneline paljunemine,bioloogiliselt aga embrüo moodustamine ilma viljastumiseta.
Apomiksise erivormid: loeng 8 on joonis
a.)gametofüütne—embrüo areneb lootekoti baasil
b)sporofüütne---embrüo moodustub sporofüütsete rakkude baasil
sporofüütne isesobimatus (tolmutera kas ei idane või idaneb poolikult sama genotüübiga. emakasuudmel)
Partenogenees-- Seeme areneb viljastamata munarakust, eelnevalt kahekordistub kromosoomide arv. Partenogenees on sage ka mitmetel loomadel, nt putukatel vahelduvad partenogeneetilised ja sugulised põlvkonnad (mesilased, lehetäid jt.)
35. Apomiktilise paljunemise eelised ja puudused-
Apomiksise kasulikkus-selleks, et kinnistada häid mutatsioone ja paljuneda tingimustes, kus sug.paljunemine raskendatud. Viljad ei taga seemnete tekkimist.Emased lehetäid munevad viljastamata mune millest arenevad jälle emased isendid.
36.Partenokarpsus- seemnetute viljade moodustumine. partenokarpsus on nähtus kus viljad moodustuvad ilma tolmlemata
37.Uuringud mis tõestasid nukleiinhapete osa pärilikkuses --- Nukleiinhape –nukleotiidide ahel, on kahte tüüpi DNA ja RNA. Eristatakse neis sisalduvate suhkrute alusel. Täpsustan järgmisel loengul
38. DNA sisaldab pärilikku geneetilist informatsiooni, mis kontrollib organismi struktuuri, arengut ja ainevahetust. Seda leidub kõigis keha rakkudes, k.a. luude osteotsüütides, osteoblastides ja osteoklastides.
Esimene publitseeritud ülevaade DNA eraldamisest 2000 aastat vanast inimroidest, mis saadi ühest Hiinast leitud muumialt, avaldati 1980.a. Hiljem on järjest tõdetud, et DNA-d on võimalik vanadest luudest eraldada.
Vanadest luudest eraldatud DNA saab anda meile infot populatsioonide omavahelistest seostest või ka populatsioonisiseste seoste kohta, aidata määrata leitud skeleti soolist kuuluvust, anda teavet pärilike haiguste kohta ja ka mikroorganismide tekitatud haiguste kohta.
DNA struktuur ja olemus
Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer. Puhas DNA on happeline, toatemperatuuril tahke, suhteliselt pehme, värvitu või õrnalt violetja varjundiga, vees hästi lahustuv aine.
DNA üldstruktuur
DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on nukleotiidid . Harilikult koosneb DNA adenosiinist (A), guanosiinist (G), tsütidiinist (C) ja tümidiinist (T). Ehk iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise ümber keerdunud , moodustades kaksikheeliksi. Ahelad ise on pikad polümeerid, mis on kokku pandud neljast monomeerist - nukleotiidist Fosforhappejäägid ja desoksüriboosid moodustavad DNA ahela nn. suhkur- fosfaat selgroo, mille küljes paiknevad glükosiidsidemetega erinevad lämmastikalused (vastavalt adeniin , guaniin , tsütosiin ja tümiin). Lämmastikaluste vabad hüdroksüülrühmad, aminorühmad ja hapnikud moodustavad kergesti omavahelisi vesiniksidemeid. Konkreetsete nukleotiidide järjestust üksikus DNA ahelas nimetatakse DNA primaarstruktuuriks. Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe antiparalleelse omavahel komplementaarse (üksteist täiendava) ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid). Sellisel juhul moodustuvad vastavate lämmastikaluste vahele kõige stabiilsemad vesiniksidemete rühmad ja DNA ahelad pöörduvad nende vahelise pikitelje ümber kaksikheeliksiks, nii et lämmastikaluste paarid jäävad heeliksi sisemusse (seda nimetatakse DNA sekundaarstruktuuriks). Ehk: kahte DNA ahelat hoiavad koos vesiniksidemed, kusjuures paardumine toimub kindlate reeglite kohaselt: paarid moodustuvad A ja T vahel ning G ja C vahel. Seega, kui ühe DNA ahela järjestuse lõik on näiteks -AGGCTAGCT-, siis tema vastas oleva DNA ahela järjestus on -TCCGATCGA-. Nukleotiidide järjestuses ongi kirjas info, millised on meie füüsilised tunnused või kuidas toimuvad meis keemilised protsessid. DNA struktuuri bioloogiline tähtsus
Elusorganismides esineval DNA struktuuril on suur bioloogiline tähtsus. Kuna DNA primaarstruktuuris võivad nukleotiidid paikneda suvalises järjestuses, võimaldab DNA nende järjestuste kaudu talletada bioloogilist informatsiooni (seda võimaldab ka RNA, kuid DNA on oma suurema keemilise stabiilsuse tõttu pikaajalisemaks info säilitamiseks märksa sobivam ühend). Kuna DNA koosneb peamiselt nelja sorti nukleotiididest (A,T,C,G), võib n nukleotiidi pikkune DNA molekul esineda 4n erinevas järjestuses. Väga oluline on ka DNA komplementaarne kaksikahelalisus. See võimaldab DNA replikatsioonil sünteesida mõlemale ahelale uue, teise ahelaga identse ahela. Ka on kaksikahelalises DNAs kogu info säilitatud "kahe eksemplarina", mis võimaldab avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu. DNA on kõigile elusrakkudele omane pärilikkusaine. Inimese organism koosneb hinnanguliselt 100 000 000 000 000 (1 x 1015) rakust. Rakus paikneb DNA rakutuumas ja mitokondrites. Rakutuuma DNA on pakitud tihedalt kokku kromosoomidesse. Iga kromosoomi aluseks on omaette , erineva pikkusega DNA molekul. Inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi, mis moodustavad paare. Nendest 22 on autosoomsed ehk mittesugukromosoomid, millele lisanduvad sugukromosoomid X ja Y.
Replikatsioon- on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist.DNA ahel koosnebnukleoiididest.Replikatsioon toimub seal,kus leidub DNA-d:tuumas,tuumapiirkonnas,kloroplastides,mitokondrites.Replikatsiooni etapid:
1)ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliks
2)ensüüm DNA polümeraas seondub DNA ahelaga
3)DNA polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued dna ahelad.
4)replikatsioon lõpeb,kui mõlemalt dna ahelalt on sünteesituduus DNA molekul.
Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli.Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endasarnaseid koopiaid . Säärast koopiakirjutamist nimetatakse replikatsiooniks.
39. RIBONUKLEIINHAPPED. –RNA
Geneetilise info kandjad . 1874 Milscher tegi kindlaks,et kõikide rakkude tuumades esinev ”nukleiin” on keemilise ehitusega hape mis koosneb süsiniku,lämmastiku, fosfori ja hapniku aatomitest. RNA on koondunud tsütoplasmas asuvatesse organellidesse ribosoomidesse.Raku tuumas esineb vähe,peamiselt tuumakeses.
RNA esineb rakus kolme variandina : transport-RNA, maatriits ehk informatsiooni RNA ja ribosoomi- RNA .Olenevalt sellest, kas nukleiinhapete koostisse kuulub riboos või
desoksüriboos, jaotatakse neid ribonukleiinhapeteks (RNA) ja desoksüribonukleiinhapeteks
(DNA). Nad erinevad üksteisest ka nende koostises leiduvate lämmastikaluste poolest.
Lämmastikaluseid on kokku viis: puriinalused - adeniin (A) ja guaniin (G);
pürimidiinalused - tümiin (T), tsütosiin (C) ja uratsiil (U). Lämmastikalustest esineb RNA
molekulis adeniini (A), guaniini (G), tsütosiini (C) ja uratsiili (U), kuid puudub tümiin (T).
40.TRIPLETT—kolm järjestikulist nukleotiidi DNA juhtahelas
, KOODON --- kolm järjestikulist nukleotiidi mRNAs,mis kodeerivad ühte aminohapetest,
ANTIKOODON---kolm mRNA koodonile komplementaarset nukleotiidi tRNAs.
Geneetilise info koodiüksuseks on kolmest nukleotiidipaarist koosnev koodon(triplet).Esimesteks teadlasteks 1954 Gamow ja Crick avaldasid hüpoteese geneetilise koodi olemasolust.Iga nukleotiid kuulub korraga kahte koodiüksusesse-koodonisse.Crick—pidev kattumatu koodi idee—koodoniteks on järjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu.
41.GEEN,GEENIDE KATKENDLIKKUS ,INTRONID JA EKSONID .1934.aastal oletas T. H. Morgan, et õige on Weismanni pakutud teine variant: ehkki kõikides rakkudes (mõne üksiku erandiga) on täpselt samasugused geenid, aktiveeruvad eri tüüpi rakkudes eri geenikombinatsioonid. Erinevaid geene aktiveerivad kõige mitmekesisemad väljastpoolt rakku tulevad signaalid . Igas rakus (mõne üksiku erandiga) on olemas rakutuum, rakutuumas asub genoom - organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse lineaarses järjestuses. Geeni võib defineeridakui funktsionaalselt piiritletud lõiku DNA molekulist.. Inimesel on 23 paari kromosoome, kusjuures igas paaris on üks kromosoom pärit emalt ja teine isalt.
INTRON--- geenisisesed mittekodeerivad lõigud,(järjestused)
EKSONID—geenisisesed kodeerivad lõigu(,järjestused)
42. GENEETILINE KOOD, VALGU SÜNTEES.
Geneetiline kood lämmastikaluste ehk nukleotiide (adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin) järjestus DNA molekulis. DNA molekulides talletatud geneetiline informatsioon realiseerub valgusünteesil. Valgud koosnevad aminohapetest. Erinevaid aminohappeid on 20. Seega erinevad valgud teineteisest aminohapete kombinatsioonide ja nende järjestuse poolest polüpeptiidahelates.
Informatsioon, mis on vajalik teatud aminohappelise järjestusega polüpeptiidahela sünteesimiseks on salvestatud koodi kujul DNA molekulis. Selleks koodiks on aga DNA ahela teatud fragmendi nukleotiidide järjestus.
Igat aminohapet kodeerib 3 nukleotiidi – nukleotiidi triplett, e. koodon.
Neljast nukleotiidist on võimalik moodustada 4*4*4 = 64 erinevat kombinatsiooni. Seega on koodoneid rohkem kui 20 aminohappe jaoks tarvis. Selgunud ongi, et mitu koodonit võivad kodeerida ühte ja sama aminohapet, kusjuures määravad on koodoni kaks esimest nukleotiidi.
Teiseks: kolmele koodonile ei vasta mitte ükski aminohape ja nad talitlevad DNA ahelas kui peatavad koodonid (ingl. k. stop triplets), mis annavad signaali polüpeptiidahela sünteesi lõpetamiseks. Metioniini koodon seevastu talitleb kui signaal sünteesi alustamiseks. Valgusüntees algab DNA ahela despiraliseerumise- ja topeltahela lahknemisega lõigu kohal, millelt kopeeritakse valgusünteesiks vajalik informatsioon. DNA üksikahel talitleb siin kui matriits uue nukleiinhappemolekuli sünteesimisel. Kuid edastamaks geneetilist infot valgusünteesiks ei sünteesita mitte komplementaarset DNA ahelat, vaid komplementaarne ribonukleiinhappe (RNA) ahel.
RNA peamised erinevused DNA-st on järgmised:
1. RNA nukleotiidis on desoksüriboosi asemel riboos (struktuurivalemid on toodud võrdlevalt joonisel 2.2.),
2. RNA lämmastikalustena on kasutusel küll adeniin, guaniin, tsütosiin, kuid tümiini asemel uratsiil,
3. RNA on normaalselt üheahelaline
43. RFLP --MEETOD
Füüsiliste kromosoomikaartide hulka kuuluvad näiteks restriktsioonikaardid, mis näitavad restriktsioonil osalevate ensüümide toimepunktide paiknemist kromosoomi DNA-s. Praeguseks on inimese DNA-s identifitseeritud tuhandeid restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfisme e. RFLP (restriction fragment length polymorphisms, RFLP) kui geenimarkereid. Nende polümorfsete markerite pärandumise analüüsil saab koostada erinevate RFLP-ide aheldatuse kaarte ning analüüsida siis neid juba teadaolevate geenide asukohtade suhtes. Näiteks võiks tuua autosomaalse retsessiivse haiguse tsüstilise fibroosi (CF), mille geen lokaliseeriti aheldatuse analüüsil 7. kromosoomi. Kasutades mõlemal pool geeni paiknevaid RFLP-e kloneeriti geen, mille produkt oli siis veel tundmata
Kui mutatsioon DNA-s on tekkinud restriktaasi lõikesaiti, siis seda järjestust restriktaas enam ei lõika. Mutatsioonid võivad muuta DNA järjestust ka nii, et tekivad uued restriktaaside lõikesaidid. Seega põhjustavad mutatsioonid DNA restriktsioonifragmentide mustris erinevusi, kuna võrreldes algse DNA-ga tekib mutatsioone sisaldava DNA lõikamisel mingi kindla restriktaasiga teistsuguse pikkusega fragmente. Nii võib erinevatest isolaatidest pärinev DNA olla DNA restriktsioonanalüüsi põhjal restriktsioonisaitide suhtes polümorfne – erinevate isolaatide puhul tekivad erineva pikkusega restriktsioonifragmendid. Restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfismi RFLP-d on võimalik detekteerida näiteks “Southern blot” analüüsil. DNA restrikteeritakse, fragmendid lahutatakse geelelektroforeesil, kantakse filtrile ja hübridiseeritakse spetsiifilise radioaktiivse DNA prooviga. RFLP-d kasutatakse geneetilise markerina kromosoomide kaardistamisel. Samuti võimaldab RFLP analüüs hinnata, kas ristamisel saadud järglased on vanemtüüpi või rekombinantsed. juhul, kui on tegemist rekombinantidega, saab rekombinatsioonisageduse põhjal arvutada RFLP-de geneetilist distantsi . Sellist analüüsi on rakendatud näiteks taime Arabidopsis geneetilistes katsetes.
RFLP markereid kasutatakse ka inimese kromosoomide kaardistamisel. Sel juhul on vaadeldud näiteks markerite segregeerumist suguvõsas. Markerite aheldumise alusel on koostatud kaardid. Nii esitati 1992. aastal esimene inimese kromosoomide RFLP-de kaart, mis baseerus 2000-l RFLP-l.
Inimesel on kõige sobivamateks RFLP- deks osutunud lühikesed DNA järjestused, mis paiknevad tandeemsete kordustena. Nende koopiate arv on varieeruv , mistõttu neid kutsutakse VNTR-deks (variable number tandem repeats). VNTR-e sisaldavate restriktsioonifragmentide pikkus varieerub sellepärast, et kordusjärjestuste koopiaarv restriktsioonifragmentide vahel on erinev.
44. Mutatsiooniteooria 45. Klassifikatsioon ,supermutageenid
Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused. Mutatsioon (lad kl mutatio− muutma ) on mikroorganismi omaduste ja tunnuste muutus, mis kandub üle järglastele. Mutatsiooni aluseks on DNA koodi muutus mikroorganismi genoomis.
Mutatsioonide kujunemise protsessi nimetatakse mutageneesiks ning muutunud genotüübiga bakterit, viirust või bakteriofaagi mutandiks.
Mutatsioone põhjustavad muutused DNA-d või RNA-d moodustavates nukleotiidides.
Enamus mutatsioone on kahjulikud, mõningad neutraalsed ja väga väike osa kasulikud.
Enamus mutatsioone on kahjulikud seetõttu, et nad põhjustavad geneetilise koodi muutuse, mis omakorda tekitab valgu aminohappelise järjestuse muutuse. Seega kaotab sünteeditav valk võime teha seda, milleks ta tegelikult on ette nähtud.
Suurte mutatsioonide korral on toimunud suhteliselt suurte genoomi lõikude muutused või väljalangemised. Sellised mutatsioonid on reeglina pöördumatud.
Väikesed mutatsioonid on seotud üksikute väiksemate (kuid põhiliste) genoomi lõikude lisandumiste või väljalangemistega, mille juures muutub ainult väike osa omadusi. Selliselt muutunud bakterid võivad pöörduda tagasi täielikult esialgsesse seisundisse (reverteeruda).
Seega mutant on muutunud genotüübiga s.o muutunud omadustega bakter . Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Mutatsioonid avalduvad enamasti fenotüübis. Kui aga fenotüüpne väljendus puudub, on tegemist nn. „vaikiva mutatsiooniga“.Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal
Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:
geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
kromosoommutatsioonid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine
Supermutageenid :
mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone.
Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid.
44.Esmase trans... töötlemine.-pre. mRNA protsessing.
46. Indutseeritud mutagenees,mutatsioonaretus
Indutseeritud (suunatud) mutatsioonid tekivad mikroorganismide töötlusel spetsiaalsete mutageenidega (keemiliste ainetega, kiiritamisel jne.)
47 .Päriliku muutlikuse homoloogilised read ??
XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu, kuna 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud, jättes aktiivseks ainult ühe nii nagu ka normaalsetel XX naistel.
, XXY indiviidid on fenotüübilt mehed, kuid omavad ka mõningaid naissoole iseloomulikke sekundaarseid sootunnuseid ja on enamasti steriilsed . X kromosoome võib ka rohkem olla. Vastavat sündroomi nimetatakse Klinefelteri sündroomiks, mida iseloomustavad väikesed testised, suurenenud rinnad , pikad jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded.
 
XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed. Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega.
48-49.REKOMBINATSIOONILINE MUUTLIKUS
Genotüüpne muutlikkus võib tekkida mutatsiooni ja geneetilise rekombinatsiooni tulemusel. Seega genotüüpset muutlikkust võib jaotada:
mutatsiooniliseks muutlikkuseks;
kombinatiivseks muutlikkuseks
Genotüüp on väga püsiv. Teda muudavad ainult mutatsioonid (sagedusega üks mutatsioon 104− 1010 raku kohta).
Geneetilised rekombinatsioonid. Konjugatsioon
Konjugatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise konjukatsiooni sillakese kaudu. See on bakterite seas kõige sagedasem DNA ülekandumise meetod. Selle toimumise eelduseks peab bakterirakus olema nn. F-plasmiid e. F-faktor.
Rakud, millised annavad geneetilist materjali üle nimetatakse doonoriteks ja seda vastuvõtvad rakud on retsipiendid. Doonori funktsioone võivad täita ainult need rakud, millised sisaldavad F-plasmiidi (faktorit F). Retsipiendi rakkudel see faktor puudub.
Doonorbaktereid tähistatakse F+ (meestüüp) ja retsipientbaktereid F– (naistüüp)
F-plasmiid määrab ära teatud bakteritel järgmised omadused:
*kodeerib F pilide sünteesi. Need pilid on karvakeste taolised struktuurid, mis asetsevad iga F+ raku pinnal. See pili on seest õõnes, nii saab seda läbida DNA. F pili kinnitub oma terminaalse otsaga F– rakul olevale retseptorile, mille tulemusel moodustub F+/F– ühendus. *F+ rakus toimub erilist liiki DNA replikatsioon, mille tulemusel F faktori koopia kantakse moodustunud ühenduse kaudu üle F– rakku.
*F-faktoris on spetsiaalsed geenid, mis võimaldavad ülekantava DNA seostumise genoomi kindlatesse kohtadesse tekitades seega nn. ~1000 korda kombinatsioonivõimelisemad rakud kui on F+
See protsess on ühesuunalise iseloomuga−doonorilt retsipiendile.
.F+ ja F– vahel moodustub F-pili vahendusel konjukatsiooni kanal. Kanali teket kontrollib tegur F (inglise keelest fertility−sugulisus). Moodustunud kanali kaudu kandub osa DNA-st retsipiendi rakku ja integreerub selle genoomi.
Konjugatsiooniprotsess on Gram-positiivsetes ja Gram-negatiivsetes bakterites pisut erinev. Doonori ja retsipiendi kontakti Gram-positiivsetel bakteritel ei vahenda nn. sex-pilid vaid fibrillide adhesiinid F-faktorita raku pinnal on retseptoriteks lipoteihhoiinhappe molekulid.
Tervikliku genoomi ülekanne võtab rohkesti aega ja see toimub harva sest bakterid alluvad keskonnas toimuvale molekulide Browni liikumisele, mis põhjustab konjukatsioonikanali purunemist. Konjugatsiooni saab katkestada ka mehhaanilisel viisil, näiteks raputamisega.
Geneetilise informatsiooni ülekannet konjugatsiooni teel on kõige paremini uuritud enterobakteritel.
Konjugatsioon nagu teised rekombinatsiooni liigid võib toimuda mitte ainult ühe bakteri liigi vahel, vaid ka bakterite erinevate liikide vahel. Sel korral on tegemist liikidevahelise rekombinatsiooniga.
49 REKOMBINATSIOONIDE TÜÜBID; MEIOOTILISED REKOMBINATSIOONID
Teatud juhtudel ei jää geenid aheldatuiks. Meioosiprotsessi käigus võivad geenid rekombineeruda. Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused – kiasmid. Neist kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade vahetus e. ristsiire (ingl. k. crossing over). Eristatakse interkromosoomset rekombinatsiooni (eri kromosoomide ja neis sisalduvate geenide sõltumatust lahknemisest tulenev) ja intrakromosoomset rekombinatsiooni (ühes kromosoomipaaris paiknevate geenide ümberkombineerumine homoloogide vahel ristsiirde kaudu). Prokarüootidel ja viirustel esineb mitmesuguseid osalise geneetilise rekombinatsiooni (paraseksuaalseid) protsesse (nt. seksduktsioon, transduktsioon , transformatsioon ). Meioosis, kus homoloogilised kromosoomid satuvad kõrvuti, rekombineeruvad aheldunud geenid ristsiirde kaudu – nii tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Mõned neist kombinatsioonidest võivad organismile kasulikud olla, tõstes tema eluvõimet ja viljakust. Nii levivad kasulikud kombinatsioonid populatsioonis, kuni muutuvad konkreetse liigi seisukohalt standardseteks. Geneetilise materjali ümberkombineerumine meioosiprotsessis on seega üks viis suurendada geneetilist variantsust, mis on alusmaterjaliks evolutsioonile.
50. INVERSIOON ; TRANSLOKATSIOON ; DUPLIKATSIOON; AMPLIKATSIOON; DELETSIOONI
Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjelmuutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise.
Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga
Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides).Tekib siis ,kui väike osa kromosoomist on katkenud ning üks katkenud fragment kinnitub teise kromosoomi külge. Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.
Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Liigese geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga.
Amplifikatsioon - rohkema kui normaalse arvu (tavaliselt kaks) geeni koopiate olemasolu rakus. Praktilistel põhjustel on see HER2 puhul defineeritud kui > 5 koopia. Selle tulemusel rakud jagunevad ja kasvavad kiiremini kui norm. Kromosoomi segmendi puudumist nimetatakse deletsiooniks. Geneetilise materjali kaotsiminek, seda sõna võib kasutada nii geeni kui ka kromosoomi puuduva osa kirjeldamiseks. Suuri deletsioone on võimalik tsütoloogiliselt tuvastada. Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p-) ja sellele vastavat cri-du- chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega “kassi kräunumine”). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks ( sisekadu ).
Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel.
51. MOBIILSED GEENID
Geenid pole jäigalt fikseeritud kromosoomi teatud lookustesse. Mobiilsed geenid on DNA lõigud mida kutsutakse kontrollivateks elementideks, kassettideks hüppavateks geenideks, mobiilseteks geenideks transposoomideks. Need nn. ülekantavad geneetilised elemendid hõlmavad mitmeid erinevaid struktuure ja neil on võime liikuda genoomi/plasmiidi ühest lookusest teise ja seda nii samas genoomis kui ka erinevate genoomide vahel.
Geneetilise informatsiooni ülekanne on looduses universaalne nähtus ja see on tagatud alates ainuraksest olendist kuni tänapäevase inimeseni. Elusorganismis esineb kaks ülekande strateegiat – horisontaalne ja vertikaalne.
Vertikaalne ülekanne e info ülekanne toimub põlvkonnalt põlvkonnale. Evolutsioonis omab ta tähtsust info säilitajana ja paljundajana. Prokarüootidel esineb puhas vertikaalne ülekanne, sest nad paljunevad mittesuguliselt geomeetrilises progresioonis.
Horisontaalne ülekanne – ehk geneetiline ülekanne toimub geneetiliselt sõltumatute isendite vahel. Evolutsioonilt on selle ülekande eeliseks populatsioonis oleva info muutmine, uuendamine ja kohandamine . Ja horisontaalne ülekanne on seotud mõistega kombinatiivne muutlikus. Horisontaalse ülekande puhul peab eksisteerima 2 osapoolt:
Doonor – see on bakter, kes väljastab geneetilist materjali DNA või RNA näol
Retsipient – bakter, kes võtab selle materjali vastu.
DNA-d, mida väljastab doonor ja mis viiakse retsipientrakku nim. eksogenoodiks. Retsipiendi DNA on endogenoot.
Bakteritel toimuvad horisontaalsed üleknaded 3 mehhanismi abil, milledeks on transformatsioon, transduktsioon ja konjugatsioon
52 TRANSFORMATSIOON,TRANSDUKTSIOON
Transduktsioon
Transduktsioon on gneetilise informatsiooni (DNA) ülekanne doonorbakterilt retsipientbakterile bakteriofaagi osalusel. Transduktsioonis osalevad peamiselt mõõdukad faagid . Doonorrakust kantakse retsipientrakku bakteriaalse DNA segment. Kui faag satub bakterisse , siis ta põhjustab bakterite lüüsi, samaaegselt toimug ka uute faagide süntees ja kokkupakkimine. Teatud faagidesse võib sattuda bakteri genoomi osakesi, mistõttu võivad tekkida nn. „defektsed“ faagid. Selline „defektne“ faag võib tungida nüüd retsipientrakku ning kombineruda seal bakteriraku genoomi homoloogilises regioonis. Enamasti ta aga degradeeritakse. Harva võib see ülekantud osake jääda tsirkuleerima ka tsütoplasmasse molekulina (tegemist on siis nn. abortiivse transtuktsiooniga).
Eristatakse kolme tüüpi transduktsiooni: üldist, spetsiifilist ja abortiivset.
Üldine e. mittespetsiifiline transduktsioon− s.o mitmesuguste geenide ülekanne, mis lokaliseeruvad erinevates bakteriaalse kromosoomi osades. Doonorbakterid võivad seega anda üle retsipiendile erinevaid tunnuseid ja omadusi näiteks võimet moodustada uusi ensüüme, vastupidavust ravipreparaatidele jne.
Spetsiifiline transduktsioon. Aktiveerub lüsogeenne rakk ning mõnesse tekkivasse faagi haaratakse kaasa genoomi integreerunud profaagi poolt kõrval oleva bakteriaalse DNA osakesi. Kuna selline mõõdukas e. tempereeritud faag saab integreeruda vaid bakteri genoomi kindlatesse punktidesse siis kantakse üle ka ainult nende punktidega külgnevaid genoomi lõike.
Abortiivne transduktsioon s.o doonorbakteri kromosoomi teatud ühe fragmendi ülekanne, mida teostab faag. Harilikult see fragment ei kuulu retsipientbakteri raku kromosoomi vaid tsirkuleerib tsütoplasmas. Retsipientraku pooldumisel antakse see fragment üle ühele kahest tütarrakust ja rakkudes jääb retsipiendi kromosoom muutumatuks.
Transdukteerivate faagide abil antakse ühelt rakult teisele terve rida omadusi, selliseid nagu toksiini moodustamise võimet, võime moodustada spoore, vibureid, täiendavate ensüümide produtseerimist, ravimite resistentsust jne.
Transformatsioon
Transformatsioon on bakteritest vabanenud DNA lõigukese ülekanne retsipientrakku. Selleks, et DNA väliskeskkonnast retsipientrakku jõuaks, peab viimane olema kompetentne . Rakke, millised on võimelised vastu võtma teise raku DNA-d transformatsioonil, nimetatakse kompetentseteks. Kompetentsus on determineeritud kromosomaalsete geenide poolt ja nende ekspressioon toimub teatud keskkonna tingimustes ning see langeb kokku sageli kasvu logaritmilise faasiga.
Transformatsioon on omane järgnevatele bakterite perekondadele:
Streptococcus
Stafolococcus
Batcillus
Acinetobacter
Teatud Streptococcus’e ja Bacillus’e perekonda kuuluvate liikide puhul eritavad bakterid nn. kompetentsusfaktorit, mis põhjustab nende rakkude pinnale DNA retseptorite (DNA binding protein) tekke. Retseptorile seostub mõni lüüsunud streptokoki ja batsilli DNA lõik, mis fragmenteeritakse ja muudetakse üheahelaliseks. Fragment siseneb tsütoplasmasse ja kombinatsiooni teke sõltub sellest kas ta on homoloogne. Heteroloogia korral kombinatsiooni ei teki.
Transformatsioon nii nagu ka transduktsioon on võrreldes konjukatsiooniga suhteliselt harv informatsiooni ülekande moodus .
53. Geenide otsese ülekande meetodid.
Evolutsioonis kandub geneetilist materjali üle mitte ainult ühe liigi sees (vertikaalne geenisiire ), vaid ka ühelt liigilt teisele (horisontaalne geenisiire). Geenide ülekanne erinevat liiki bakterite vahel on üsna tavaline nähtus. Kuid ka kõrgemat järku organismide rakuorganellid – mitokondrid ja kloroplastid – pärinevad tegelikult bakteritest, kelle geenid on osaliselt peremeesorganismi üle läinud.

• Vertikaalne ülekanne e info ülekanne toimub põlvkonnalt põlvkonnale. Kogu geneetilise info vahetamine käib sugulise paljunemise alusel. Evolutsioonis omab ta tähtsust info säilitajana ja paljundajana..
  
• Horisontaalne ülekanne – ehk geneetiline ülekanne toimub geneetiliselt sõltumatute isendite vahel e geneetilise materjali ülekanne organismide vahel mis ei ole omavahel suguliselt ühilduvad. Horisontaalne geeniülekanne võimaldab kiiret resistentsuse levikut eeltuumsete populatsioonides. Üks horisontaalse geeniülekande teid on ka taimeviirused. Selle ülekande eeliseks populatsioonis oleva info muutmine, uuendamine ja kohandamine. Horisontaalse ülekande puhul peab eksisteerima 2 osapoolt:
  Doonor – see on bakter, kes väljastab geneetilist materjali DNA-na
  Retsipient – bakter, kes võtab geneetilist materjali vastu.
  DNA-d, mida väljastab doonor ja mis viiakse retsipientrakku nim. eksogenoodiks. Retsipiendi DNA on endogenoot.
  Bakteritel toimuvad horisontaalsed ülekanded 3 mehhanismi abil, milledeks on :
  transformatsioon- bakteritest vabanenud DNA lõigukese ülekanne retsipientrakku.
  transduktsioon- on gneetilise informatsiooni (DNA) ülekanne doonorbakterilt retsipientbakterile bakteriofaagi osalusel; osalevad peamiselt mõõdukad faagid
  konjugatsioon- info ülekanne doonorilt retsipiendile toimub plasmiidiga; vajalik on doonori ja retsipiendi otsene kontakt.
  
• 54. Geenide ülekanne vektorite abil.
  Vektorid e isepaljunevad süsteemid, kasutatakse tavaliselt bakterite
  plasmiide või viiruseid - bakteriofaage.
  Geenide ülekanne- selle mehhanismi puhul on plastiidi geen esmalt
  duplitseerunud ja geeni üks koopiatest kandub üle tuuma genoomi.
  Seejärel kaob plastiidi genoomis paiknev duplikaat .
  Peremeesorganismi patogeeni manustatakse antigeene produtseerivaid
  geene, vektoritena e geeni kandjatena kasutatakse kas apatogeenseid või
  atenueeritud viiruseid (bakteriofaage) või baktereid või bakterite
  plasmiide (geenikandjaks on DNA- molekul). Vajalik DNA- lõik ühendatakse
  vektoriga ja moodustunud rekombinant- DNA viiakse bakteri rakku, kus
  vektor asub paljunema tootes lühikese ajaga miljoneid koopiaid meid
  huvitava st DNA-frgmendist. Vektorina talitlev mikroob paljuneb
  organismis ja tema genoomis on ekspresseritud ka geenid, mis
  produtseerivad mõne patogeeni antigeene.
  Lisaks patogeenide antigeene produtseerivatele geenidele pn uuritud
  võimalusi kasutada vektoritena ka defektsete geenide asendamiseks
  normaalsete geenidega. Vektoriga liidetakse normaalne geen, mis viiakse
  organismi ja kompenseeritakse sellega vastava geeni defekt.
  55. Agrobacterium` liigid kui vektorid geenide ülekandel taimedel.
  Agrobakter - spetsiifilise rõngaskromosoomiga bakter, mis suudab siseneda
  taimerakku ja «süstida» jupikesi oma DNAst taime DNAsse. Agrobakterid on
  teinud sellist geenikannet aegade algusest alates, nüüd on teadlased
  õppinud saatma agrobakteriga taimedesse neile meelepäraseid geene. Geen
  liigub rakutuuma tavalist tuumatransporti kasutades. Kromosoomi siseneb
  DNA tänu igas rakus toimuvale DNA- rekombinatsioonile.
  Taimerakku võõra DNA viimine laboris käib agrobakteriga (Agrobacterium
  tumefaciens). Taimed ja see bakter on kasvanud väga-väga kaua aega koos.
  Ja need bakterid on kogu aeg erinevaid geene ringi vedanud.
  Bakterid omavahel on võimelised igat moodi geneetilist informatsiooni
  vahetama
  Nt. mulla patogeenne bakter Agrobacterium tumefaciens põhineb
  horisontaalsel geeniülekandel. Nakatab taimi ja põhjustab vähkkasvajaid,
  põhjustades taimeraku jagunemist kontrollivate hormoonide ületootmist.
  Need mullabakterid on võimelised taimeraku kromosoomidesse viima
  tükikese oma DNAst, misjärel nad hakkavad taimerakus paljunema ning
  moodustavad kasvaja. Praeguseks toodetakse juba selliseid Agrobacterium
  tüvesid, mis ei tekita kasvajat, kuid on siiski võimelised DNA taimeraku
  kromosoomi sisestama. Biotehnoloogid sisestavad soovitud omadusi
  põhjustavaid geene Agrobacteriumi tüvega bakterite sisse ning loodavad,
  et bakter viiks geenid taime.
  56. Polüploidid, eu- ja aneuploidid.
  Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine e
  organismid, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti.
  Aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi
  võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Kui meioosis jääb lahknemata üks
  v mitu homoloogilist kromosoomipaari , siis tekib ebanormaalse
  kromosoomide arvuga gameet, mille ühinemisel normaalse v anomaalse
  gameediga saadakse sügoot millel üks v mitu kromosoomi on esindatud
  kolme- v neljakordselt, ei esine üldse v on esindatud ühekordselt.
  Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi.
  Kui isendil on üle kahe genoomi nim neid polüploidsteks. Kui sugurakkude
  küpsemisel ei toimu meioosis kromosoomide normaalset lahknemist, siis
  gameet võib sisaldada diploidse arvu kromosoome. Sellise diploidse
  gameedi ühinemisel normaalse e haploidse gameediga saadakse sügoot ja
  sellest arenev organism triploidse kromosoomigarnituuriga. Kahe
  diploidse gameedi ühinemisel tekib tetraploidne sügoot jne. Kromosoomide
  arvu sellist mitmekordistumist nim polüploidsuseks. Kuna triploidsed
  taimed on steriilsed, paljundatakse neid vegetatiivselt ( banaanid ,
  teatud õunapuu sordid, tulbid ). Polüploidsed taimed võivad looduslikult
  paljuneda apomiksise teel (näit. võilill). Sel juhul arenevad seemned
  modifitseeritud meioosi läbinud munarakkudest, kus kromosoomide arv ei
  ole vähenenu
  Võrreldes loomadega on polüploidsus enam levinud taimede puhul, kuna
  paljud taimed on võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivsel .
  

57.Autopolüploidid, allopolüploidid, amfiploidid
autoploidsus (autoploidy) -- samaliigiliste kromosoomikomplektide kordsus (autodiploidsus, autopolüploidsus) indiviidi rakkudes. Kõik kromosoomikomplektid on üksteisele homoloogsed ja paarisploidsuse (di-, tetra - jne) korral paarduvad meioosis normaalselt. Kasutatakse vastandmõistena alloploidsusele
polüploidid, mida saadakse lähedaste kuid erinevate liikide hübridiseerimisel (allopolüploidid), märksa suurema tõenäosusega viljakad kui need, mida saadakse sama liigi siseselt (autopolüploidid), sest esimesel juhul tekib kromosoomide lahknemisel vähem kõrvalekaldeid.
alloploidsus (alloploidy) -- hübriidse indiviidi (ka somaatilise rakuhübriidi) kromosoomistiku koosnevus eriliigilistest kromosoomikomplektidest. Viimased võivad esineda ühekordselt (allodiploidsus e. amfihaploidsus) või mitmekordselt (allopolüploidsus)
Taimeliikide vaheliste hübriidide kromosoomistiku kahekordistumine (allotetraploidsus e. amfidiploidsus) tagab tihti normaalse meioosi ja viljakuse
58.Polüploidide indutseerimine, endopolüploidid
Polüploidsuse teke
 Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelistes hübriidides võivad polüploidsed taimed areneda ka meristeemirakkude mitoosihäirete tagajärjel. Näiteks ei lahkne tütarkromatiidid mitoosi käigus ning selle tulemusena moodustuvad tetraploidsed rakud. Kui selliseid rakke sisaldavast koest kasvatada uus taim, ongi see tetraploidne. Kromosoomide kahekordistumine võib aset leida ka meioosis, kui ükskõik kummas meiootilises jagunemises kromosoomid ei lahkne ning moodustuvad diploidsed gameedid.
Mõnede organismide puhul muutuvad mõned koed arengu käigus polüploidseteks, kusjuures ülejäänud jäävad diploidseteks. Polüploidsus kujuneb vastuseks vajadusele suurendada geenikoopia arvu raku kohta. Vastavat protsessi nimetatakse endomitoosiks, sest see sisaldab rakusisest kromosoomide duplitseerumist ja tütarkromatiidide lahknemist, kuid ei toimu raku pooldumist. Inimesel leidub endomitoosi teel moodustunud tetraploidseid rakke maksas ja neerus.
59.Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes
aneuploidsus (aneuploidy) -- kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes, mõne kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega; kõrvalekalle euploidsusest. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne). Diploidsete organismide (nt. inimese) aneuploidsuse tähistamiseks kasut. ka järgmisi mõisteid ja sümboleid nullisoomik (2n-2), monosoomik (2n-1), trisoomik (2n+1), kaksiktrisoomik (2n+1+1), tetrasoomik (2n+2). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis.
Aneuploidsus
 Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, näiteks kromosoomi õlg. Need organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Teatava kromosoomi kolmekordistumisel on tegemist trisoomiaga. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti.       
 
Trisoomia inimesel
 
Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi. Teadmata midagi veel kromosoomidest, kirjeldas seda sündroomi esmalt möödunud sajandi keskpaigas Inglismaal töötav arst Langdon Down. Downi sündroomiga inimesed on tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline ja rohmakate kätega. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalset väljaõpet ja hooldust . Downi sündroomiga indiviidide karüotüüpi tähistatakse 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat põhjustab homoloogiliste kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessi käigus. See võib toimuda nii isa kui ka ema sugurakkude moodustumisel, kuid just ema puhul kasvab selle tõenäosus vanuse suurenedes märgatavalt. Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud.
 
Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu, kuna 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud, jättes aktiivseks ainult ühe nii nagu ka normaalsetel XX naistel.
60.Haploidid. Haploidide saamise meetodid.
haploidsus (haploidy) -- indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu (arvsümbol n). Valdaval enamikul loomadel on haploidsus sama, mis monoploidsus (n = x, genoome üks), polüploidsetel liikidel võib haploidne kromosoomiarv mitmekordselt ületada monoploidset põhiarvu (n>x, genoome mitu). Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas
organismide sugulise sigimise tsüklis toimuv kahekordne rakujagunemine, mille tulemusel diploidnekromosoomistik redutseerub haploidseks (või tetraploidne diploidseks); meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks
61. Haploidid sordiaretuses.
Haploid- rakkudes on ühekordne kromosoomide komplekt.
haploidsus (haploidy) -- indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu (arvsümbol n). Diploidsete organismide (valdava enamiku loomade ja paljude taimede) puhul on monoploidsus sama, mis haploidsus.
haploid - haploidne [olukord, kus rakutuumas sisaldub ainult üks kromosoomikomplekt, st pool täiskomplektist; esineb sugurakkudes]
62. Populatsioonigeneetika olemus
Populatsioon geneetilises mõttes tähendab isendite kogumit. Populatsioonigeneetikas tuleb tihti kokku puutuda mõistetega tõenäosus ja juhuslikkus.
Populatsioonigeneetika uurib alleelide sagedust populatsioonides. Kaasaegne populatsioonigeneetika on välja kujunenud Francis Galtoni ja Nilsson-Ehle poolt loodud biomeetrikast, mis käsitleb multifaktoriaalset päritavust. Samuti lähtub ta seaduspärasustest, mis leiti Mendeli seaduste rakendamisel populatsioonidele.
Populatsioonigeneetika uurimisobjektiks on mikroevolutsioon. See leiab aset
populatsioonides suhteliselt väheste põlvkondade jooksul. Populatsioonigeneetika põhiliseksprobleemiks on selgitada, kuidas varieeruvad populatsioonis mingite alleelide sagedused ningmillised mehhanismid neid sagedusi säilitavad või muudavad (looduslik valik, geenisiire,geneetiline triiv ).
Populatsioonigeneetika uurib alleelide ja genotüüpide sagedusi ning nende ülekannet populatsioonides s.o. sarnaste organismide rühmades. Kontsentreerub geneetiliste
variatsioonide tekke ja muutuste probleemidele ning loob matemaatilisi mudeleid, mis kirjeldavad neid muutusi.
Ühe populatsiooni isendeid iseloomustab nende geno - ja fenotüüpide suhteline sarnasus, võrreldes teiste populatsioonide esindajatega. Tinglikult võib populatsiooniks lugeda teatud territooriumil (riigis, mandril ) levinud üht loomatõugu voi isoleeritud (valdavalt rühmasiseselt paaritatavat) tõurühma, mis erineb tõu üldisest tüübist.
Kui ühe populatsiooni isendid paaruvad ainult omavahel (ristumist teiste populatsioonide isenditega ei toimu), siis nimetatakse seda suletud (isoleeritud) populatsiooniks. Vastandmõiste sellele on avatud populatsioon, kus toimub mingil määral ristumine ka teiste populatsioonide isenditega, kellel on oluliselt erinev genotüüp.
Populatsiooni kogu geneetilise informatsiooni, tema genofondi moodustab kõikide selle populatsiooni isendite geenide (genotüüpide) kogusumma , kõikide alleelide kogum.
63.Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel.
Enamik köögiviljakultuuridest on risttolmlevad putukate ja tuule abil. Isetolmlevad on aedhernes, tomat , aeduba ja salat , teraviljadest nisu ja oder . kaer , kartul. Risttolmlejad on rukis, mais, ristikhein , porgand , ristõielised köögiviljad ja söödajuurviljad, kurk jne. Risttolmlemine on bioloogiliselt kasulikum ja sellepärast on taimeriigis palju kohastumist risttolmlemiseks.
(Isetolmlevatel põhjustavad viljastumise samas õies valminud tolmuterade emakasuudmele sattumisel tekkinud spermiumid. Risttolmlejatel peavad aga emakasuudmele sattuma teise taime tolmuterad).
Sortide segunemise vältimiseks tuleb risttolmlevate kultuuride sordid ja omavahel risttolmlevad kultuurid ruumiliselt isoleerida , st seemnepõllud üksteisest teatavasse kaugusse rajada. Sama kehtib risttolmlevate kultuuride sertifitseeritud ja standardseemne põldude vahel.
64.Puhtad liinid,biotüüp
W. Johannseni mõiste- puhas liin - ühe taime järglaskond isetolmlevate liikide korral, kõik geenid on homosügootses olekus.
Puhasliinides võivad mutatsioonide korral tekkida uued genotüübid, mis lähtetüübiga ristudes annavad hübriididele tavalise lahknemispildi vastavalt Mendeli seadustele.
Puhtaid liine ei ole risttolmlevatel taimedel ja kõrgematel loomadel, sest neil ei toimu iseviljastumist. Loomadel on täheldatud mõningat lähenemist puhasliinile, kui paljude põlvkondade jooksul kasutatakse süstemaatiliselt lähisuguluspaaritust
Genotüübilt on kõik puhasliini kuuluvad isendid identsed.
Populatsiooni ja puhasliini mõisted on olulised selektsiooni (sordiaretuse) osas.
Biotüüp – 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel).
65. Hardy - Weinbergi reegel
pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega ka genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutatakse ühe põlvkonna jooksul
Populatsioonigeneetika teooria (G. Hardy ja W. Weinberg , 1908; 20.-30. aastatel R. Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane)
See teooria põhineb inglise matemaatiku G. Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama populatsiooni geneetilise tasakaalu seaduseks e Hardy-Weinbergi seaduseks:
suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu [p(A) + q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)).
See seadus leidis rakenduse 20-30ndatel aastatel, kui mitmete teadlaste (matemaatikute, geneetikute ja evolutsionistide) ühistööna arendati välja populatsioonigeneetika, populatsioonide geneetilise tasakaalu ja dünaamika seaduspärasused, mis võimaldasid hakata kvantitatiivselt hindama evolutsioonitegurite toimet populatsioonidele. Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinliku evolutsiooniteeoriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria -- sünteetiline evolutsiooniteeoria. Väga oluliste tulemustega oli populatsioonigeneetika seaduspärasuste ja meetodite rakendamine ka looma- ja taimearetusele.
66 Geenide ja genotüüpide sageduse arvutamine populatsioonides.
PG opereerib mõlema mõistega ja seetõttu on neid vaja ka selgesti eristada. Olgu meil mingi populatsiooni mingis lookuses alleelid A ja a. Ühe lookuse kaks alleeli saavad populatsioonis moodustada kolm geotüüpi: AA. Aa ja aa.
Olgu meil populatsioon kaheksast isendist ja jagunegu nad genotüübiliselt alljärgnevalt: AA, AA, AA, Aa, Aa, Aa ning aa, aa, aa. Genotüübi sagedus on väga lihtne mõiste:
AA = 0.375 (3/8) = P
Aa = 0.375 = Q
aa = 0.25 = R
P + Q + R = 1
Geeni sagedus on:
A = 0.5625 (9/16) = p
a = 0.4375 = q
p + q = 1
Kui olla täpne, siis on siin juttu muidugi alleeli sagedusest. Kui sooviks rääkida otseselt geeni sagedusest, siis:
p = P + 0.5Q
q = R + 0.5Q
Ja see on üks väga õpetlik näide: NB! - genotüüpide sagedusest saab arvutada välja geenide sageduse, kuid vastupidine ei ole võimalik - geenisagedustest ei anna tuletada genotüüpide sagedust.
Populatsioonigeneetika mudelid
Et neist mudelitest kasvõi kõige elementaarsemal tasemel rääkida, on kõigepealt vaja aru saada, millistele küsimustele tahavad evolutsiooni (või siis ka kitsalt populatsioonibioloogat) uurivad teadlasd vastuseid saada. Kõige üldisem küsimus on: kuidas arvutada tänasest seisust tulevikku ( minevikku )? St. - kui me teame geenide ja genotüüpide sagedusi käesoleva põlvkonna kohta, kuidas neist andmeist tuletada sagedused järgmis põlvkonna jaoks. Jne.
Üldskeem oleks niisugune:
generatsioon n a) Genotüüpide sagedused täiskasvanuil
paardumisviis
Genotüüpide paardumise sagedused
Mendeli seadused
Genotüüpide sagedused järeltulijatel iga
paardumisviisi puhul
summeerida üle tüüpide
generatsioon n+1 d) Genotüüpide sagedused vastsündinutel
selektsioon ellujäämisele
Genotüüpide sagedused täiskasvanuil
Nii mõnigi kord see mudel lihtsustub - näiteks siis, kui me eeldame panmixis tüüpi paardumist: s.o ei eelda populatsioonisisest erinevust seal.
Hardy-Weinbergi tasakaal
HWT on populatsioonigeneetika vanimaid mõisteid (1908) ja omab siiani laia kasutusala. HWT on genotüüpide sageduste tasakaal, mis saabub olukorras, kus paardumine on juhuslik ja kus protsessi ei mõjusta ei looduslik valik ega juhuslik geneetiline triiv. Juba sellest määratlusest on näha, et HWT on ideaalmudel. Kuid selle mudeli tugevaks küljeks on tema paikapidavuse kontrollitavus.
67.Homöostaas ja geneetiline triiv
Homöostaas – bioloogiliste süsteemide omadus säilitada neis toimuvate protsesside tasakaalu ning vältida süsteemi põhiomaduste liigset hälbimist. Nt. enamikule imetajaile ja lindudele on tavalistes tingimustes amased kehatemperatuuri ja vere pH h. Ökosüsteemides avaldub pinnaühiku klorofüllihulga h., kliimaksökosüsteemides biomassi h.
Homöostaas tähendab bioloogias organismi parameetrite hoidmist teatud piiratud vahemikus. Isegi väike muutus keemilistes või füüsilistes raku sisekeskkonna omadustes võib organimsi biokeemilisi protsesse häirida ning ekstreemjuhtudel koguni organismi tappa. Homöostaasi põhiidee sõnastas 1857. aastal prantsuse füüsik Claude Bernard. Homöostaas on võimalik ka masinates, nt. külmutuskapp hoiab sisetemperatuuri homöostaatiliselt.
Temperatuuri homöostaasi võime alusel jaotatakse organismid poikilotermseteks ehk kõigusoojasteks (need, kellel kehatemperatuuri homöostaas puudub, näiteks taimed, selgrootud loomad, kahepaiksed ) ja homöotermseteks ehk püsisoojasteks (need, kellel kujuneb täiskasvanuks saades kehatemperatuuri hoidmine, nt. linnud ja imetajad ).
68. Inbriiding ,autbriiding----leidsin lühema vaste
Lähedalt suguluses olevate isendite ristumist nimetatakse inbriidinguks (inbreeding). Inbriidingu tulemusena suureneb populatsioonis homosügootide osakaal ja väheneb heterosügootide osakaal. Inbriidingu kõige ekstreemsem vorm on taimede iseviljastumine. Aa heterosügootide iseviljastumise tulemusena on järgmises põlvkonnas 50% homosügoote ning 50% heterosügoote. Kui ka selle põlvkonna taimed iseviljastuvad, siis nende järglaskonnas on heterosügootide osakaal vähenenud 25%-ni ja kui sama kordub ka järgmiste põlvkondade puhul, on 10-ndas põlvkonnas 99,9% homosügoote. Populatsioonides, kus inbriiding on tavaline, on homosügootsuse tase kõrgem ning avalduvad paljud retsessiivsed tunnused.
 
Inbriiding mõjutab kvantitatiivseid tunnuseid nagu näiteks keha suurus, elujõulisus, viljakus. Mida suurem on populatsioonis inbriidingu osakaal, seda väiksema elujõulisusega ja madalama viljakusega populatsioon on. Inbriidingu negatiivne efekt tuleneb kahjulike retsessiivsete alleelide avaldumisest homosügootides.
 
Kui ristumine toimub omavahel mittesuguluses olevate isendite vahel, nimetatakse seda autbriidinguks (outbreeding). Osadel taimedel on leitud lookus S mis kontrollib gameetidevahelist sobimatust. Näiteks alleeli S1 kandev tolmutera ei saa viljastada munarakku S1S2 taimedel, küll aga S2S3 taimedel. See mehhanism takistab homosügootide teket ristumise tulemusena. Autbriidingu tulemusena võime näha heteroosi efekti, kus hübriidid on vanematest elujõulisemad, seda eeskätt geneetiliselt erinevate inbriidingu tulemusena saadud homosügootsete vanemate ristamisel.
 
69.Milliseid põlvkondi tähistatakse F,M,I ??
Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles “parents”) tähistatakse tähega P – P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete – D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
70. Sisearetuse mõju risttolmnevatele kultuuridele.
71. Heteroos ja selle tüübid,heteroosi kinnistamine ????
heteroos -- e. hübriidjõud , nähtus, mis väljendub hübriidide (ristandite) suurenenud kasvus , kasvukiiruses, produktiivsuses, vastupidavuses jms. Heteroos ilmneb tavaliselt sama liigi inbriidsete liinide, vähemal määral tõugude või sortide ristamisel, aga mõnikord ka (sama perekonna) eri liikide hübriidimisel saadud indiviidide juures. Viimasel juhul ilmneb heteroos enamasti osaliselt: mõni omadus (taval. kasvukiirus, vastupidavus jms.) on võimendunud, kuid viljakus (sigimisvõime) on kas oluliselt langenud või kadunud; sellise heteroosi klassikaliseks näiteks on muul.
72. Kombinatsioonivõime, ÜKV ja SKV.
ÜKV- üldine kombinatsioonivõime
SKV- spetsiifiline kombinatsioonivõime
heteroosi keskmise suuruse järgi vaba tolmlemisega
järglaskonnas (üldine kombinatsioonivõime) ja kontrollitud ristamisel kindlaksmääratud
partneriga (spetsiifiline kombinatsioonivõime).
73.Hübriidsordid,topelthübriid.
Hübriidsort – esimese põlvkonna hübriid ( F1 tootmises)
Topelthübriidid -kahe lihthübriidi ristamisel saadud esimene aretaja määratud ristandi põlvkond;
74. Kaughübridiseerimise eesmärgid
Kaughübridiseerimisel(eri liiki taimede ristamisel) saadavaid ristandeid iseloomustab peaaegu täielik heterosügootsus ja sageli viljatus. See teeb kaughübridiseerimise kui meetodi suguliselt paljunevate taimede aretuses peaaegu võimatuks; vegetatiivselt paljundatavate taimede juures sellist takistust ei ole ning kaughübriidid saavad sageli uute sortide lähtematerjaliks
75. Introgressioon, transgeensed liinid
Introgressioon –kaughübriidide korduv tagasiristamine ühega vanematest; nii on võimalik geene üle kanda ühelt liigilt teisele.
Transgeensed liinid – tunnuste intensiivistumine või nõrgenemine hübriidsetes põlvkondades. Alleelsete ja mittealleelsete geenide koostoime, sümbolid ja fenotüübilised lahknemissuhted
? 76. Meetodid ristamatusebarjääri ületamiseks
Kui neid siin vastupidises kontekstis muuta saamegi barjääridest lahti.
Liikidevaheline ristumisbarjäär.
Erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite vaheline ristumisbarjäär on tagatud kahe mehhanismiga.
Presügootilise isolatsiooni mehhanismi teel on takistatud erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite paaritumine ning seega hübriidsete järglaste saamine. Isolatsioon võib toimida erinevatel viisidel:
1)        ökoloogiline isolatsioon – populatsioonid asustavad erinevaid elukeskkondi ega puutu kokku;
2)        ajaline isolatsioon – loomade paaritumise või taimede õitsemise ajad on erinevad;
3)        käitumuslik isolatsioon – erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite vahel puudub külgetõmme, pulmarituaalid on erinevad;
4)        isolatsioon erinevate tolmuterade edasikandjate tõttu – esineb taimedel;
5)        isolatsioon sugurakkude sobimatuse tõttu.
Postsügootilise isolatsiooni mehhanismi toimel on hübriidne järglaskond vähese eluvõimega või steriilne, takistades sellega hübriidide paljunemist.
Tavaliselt toimivad liikidevahelises isolatsioonis mõlemad mehhanismid kombineeritult.
Liikide tekkimise erinevad viisid.
Uute liikide tekkimine võib toimuda väga erinevalt. Järgnevalt peatume neljal põhilisel viisil.
Allopatriline liigiteke.
Populatsioonisisene diferentseerumine leiab aset siis, kui muutuvad elukeskkonna füüsikalised või biootilised faktorid . Tegemist on astmelise protsessiga. Populatsiooni alaosades akumuleeruvad erinevad mutatsioonid, tekivad rassid , mis on kohastunud erinevate keskkonnatingimustega. Igale rassile on iseloomulik kindel alleelide muster. Samas võivad erinevatesse rassidesse kuuluvad isendid ristuda. Mida aeg edasi, seda enam alampopulatsioonid eristuvad, asustades erinevaid geograafilisi piirkondi. Põhimõtteliselt võib ka siis veel toimuda omavaheline ristumine. Kui aga populatsioonidevahelised geneetilised erinevused veelgi suurenevad, võib erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite vahele tekkida ristumisbarjäär ning see viitab juba uute liikide tekkele. Isegi siis, kui populatsioone varem eraldanud geograafilised barjäärid edaspidi kaovad, jäävad need populatsioonid (liigid) paljunemise seisukohalt isoleerituks. Juhul, kui uued liigid satuvad asustama jällegi ühist territooriumi, suureneb nendevaheline konkurents ning loodusliku valiku surve tugevneb. See omakorda võimendab liikidevahelist diferentseerumist.
Geograafilisest isolatsioonist põhjustatud populatsioonide eristumise kohta on palju näiteid. Näiteks Suures Kanjonis põhja- ja lõunakallast asustavad oravapopulatsioonid on fenotüübiliselt erinevad – põhjapoolse populatsiooni isendid on tumedama karvaga ja laiema sabaga. Kahe uue liigi tekkimine pole siiski veel lõpule jõudnud, sest erinevatesse populatsioonidesse kuuluvad isendid on võimelised veel, kuigi väga harva, eluvõimelisi ja sigimisvõimelisi järglasi andma. Seni on tegemist kahe alamliigiga Sciurus aberti aberti ja Sciurus aberti kaibabensis.    
Sümpatriline liigiteke.
Sümpatriline liigiteke ei eelda, et uueks liigiks kujunev populatsiooni alaosa oleks ülejäänud populatsioonist geograafiliselt eraldatud. See muudab selle teooria vastuoluliseks, kuna geograafilist isolatsiooni ei saa kunagi täielikult välistada. Populatsiooni ühes osas tekkinud unikaalsed mutatsioonid levivad teatavat ökoloogilist keskkonda asustavate isendite vahel. Geneetiliste erinevuste akumuleerumisel selles ökoloogilises tsoonis väheneb ristumine teisi elupaiku asustavate isenditega, mis soodustab geneetilist divergeerumist, kuni moodustub uus liik, mis on paljunemise seisukohalt emapopulatsioonist täielikult isoleeritud.
Sümpatrilise liigitekke näiteks tuuakse Põhja-Ameerikat asustavat kahte kärbseliiki Chrüsoperla carnea ja C. downesi. Nende kehavärvus on seotud käitumuslike eelistustega. C. carnea on kevadel ja suve algul heleroheline ja muutub sügise saabudes pruuniks . Selle liigi isendid asustavad kevadel rohttaimi, sügisel elutsevad nad aga värvimuutvatel lehtpuudel. C. downesi on tumeroheline ning tema levikuala on seotud igihaljaste puudega. Puuduvad tõendid, et need kaks liiki oleksid kunagi üksteisest geograafiliselt eraldatud olnud. Samas on nende paljunemise isolatsioon põhjustatud erinevatel aastaaegadel toimuvast paljunemistsüklist ning erinevatest käitumuslikest eelistustest . C. carnea paaritub talvel ja suvel, C. downesi aga ainult kevadel. Kui nende kahe liigi isendid laboris kunstlikult kokku viia (paaritumistsükli aja määrab valge ja pimeda aja suhe), saadakse hübriidsed järglased, kes on fertiilsed. Kärbeste värvust kontrollivad ühe geeni kaks alleeli. G1G1 isendid on helerohelised, värvudes hiljem pruuniks, G2G2 isendid aga tumerohelised. Vahepealne fenotüüp, mis avaldub alleelide G1G2 korral, looduses ei esine. See kinnitab, et nende liikide vahelist ristumist nende looduslikus elukeskkonnas ei toimu. Paaritumistsükli suvel ja talvel toimumist kontrollib dominantne alleel, mõlema retsessiivse alleeli puhul on tsükkel kevadine. Arvatakse, et algtõuke nende liikide kujunemiseks andis polümorfismi tekkimine keha värvust kontrollivas lookuses. G1G1 homosügoodid olid paremini kohanenud eluks rohurindes ja lehtpuudel, G2G2 homosügoodid aga okaspuudel. Samas olid vahepealse värvusega heterosügoodid ümbritseva elukeskkonnaga vähem kohanenud. Seega toimis populatsioonile lõhestav valik, mis eelistas sama värvusega isendite ristumist omavahel ning soodustas kahe alampopulatsiooni geneetilist eristumist. Lõhestava valiku käigus kujunesid välja ka erinevalt ajastatud paljunemistsüklid.
Parapatriline liigiteke.
Parapatriline liigiteke on kiire protsess ning selles osaleb vähe isendeid, sageli on nad populatsiooni äärealadelt. See liigitekke viis ei eelda geograafilist eraldatust. Isolatsioon paljunemises tekib tänu kromosoomides toimunud struktuursetele ümberkorraldustele, mis takistavad ümberkorraldusi sisaldavate kromosoomide paardumist meioosiprotsessis homoloogiliste kromosoomidega, mis neid muutusi ei sisalda ning kromosoomide lahknemist.
Parapatrilise liigitekke tulemusena on kujunenud neli pimeroti Spalax alamliiki, kes asustavad praegu erinevaid piirkondi Iisraelis. Pimerotid on väheliikuvad ja jäävad oma uru lähedale ka öösel toitu otsides. Igale alamliigile on iseloomulik teatav kromosoomide arv. Kahel põhjas elaval alamliigil on vastavalt 52 ja 54 kromosoomi, Iisraeli keskosa asustaval alamliigil 58 kromosoomi ja lõunas elaval alamliigil 60 kromosoomi. Laboritingimustes on püütud saada ka hübriidseid järglasi, kuid nende eluvõime on väiksem. Tavaliselt on järglased steriilsed. Seega võiks neid alamliike käsitleda ka eraldi liikidena. Arvatakse, et nad said alguse ühisest eellasest Spalax mimtus,  kes elutses selles piirkonnas 500000 aastat tagasi (leitud on selle eellase fossiile). Neutraalse väärtusega ümberkorraldused kromosoomides toimusid üksikutel isenditel, kuid isoleerisid nad ülejäänud populatsioonist. Isolatsioonile ja edasisele divergeerumisele aitas kaasa ka suhteliselt paikne eluviis.
77. Somaatiline hübridiseerimine, tsübriidid, hübridioomid
Somaatiline hübridiseerimine- aseksuaalne hübridiseerumine- somaatiliste rakkude ühitamine ( liitmine , sulandamine) rakutuumas
Tsübriid- tsütoloogiline hübriid, terminit kasutatakse somaatiliste hübriidide puhul
Hübridioomid- vere kasvajarakkude ( müeloomide) ja lümfotsüütide somaatilisest liitumisest saadud hübriidrakud; kasutatakse monoklonalsete antikehade tootmisel
78. Residentsusgeneetika, immuunogeneetika

• Resistentsusgeneetika – uurib ( haigus) resistentsususe sõltuvust pärilikest teguritest taimedel
  
• Immuunogeneetika- uurib immuunsuse sõltuvust pärilikest teguritest, eri indiviidide koeantigeenide erinevust ja kudede sobimatuse põhjusi
  

Immunogeneetiliste uurimiste alguseks peetakse aastat 1900, mil K. Landsteiner
Terminit immunogeneetika tähistab teadust, mis kasutab immunoloogia meetodeid isendite geneetiliste iseärasuste määramiseks.
imuunsuse geneetika e. teadusharu, mis uurib immuunsust tingivate faktorite geneetikat.
79. Resistentsus ja immuunsus taimedel
Immuunsus on organismi võime neutraliseerida organismile võõraid, kõrgmolekulaarseid, peamiselt valgulisi ühendeid. Immuunsuse aluseks on võõrühendi antigeensus. Kui ühend ei ole piisavalt antigeenne, siis immuunsüsteem ei reageeri võõrühendile.
Immuunsüsteem on organismi kaitsesüsteem võõrvalkude vastu.
Võõrvalgud võivad olla pärit:
väljaspoolt organismi - näiteks mikroobid
organismi seest - hukkunud rakkude osised
Immuunsüsteemi eesmärgiks on kahjutustada bioloogiliselt aktiivsed võõrvalgud.
Kahjutustamist viib immuunsüsteem läbi järgmiste alamsüsteemide abil:
rakuline immuunsus - võõrvalku hävitavad rakud (lümfotsüüdid, monotsüüdid)
humoraalne immuunsus - võõrvalku hävitavad organismi kaitsevalgud ( antikehad )
Immuunsüsteemi häired põhjustavad mitmeid haiguseid.
Loomulik immuunsus kahjurite vastu tekib taimedel biokeemilise kohanemise alusel - võimena toota mingit ainet, mis on mürgine kahjuri jaoks.
Resistentsus - vastupanuvõime, vastupanevus, eriti organismi võime vastu panna haigust tekitavaile tegureile; haigustekitaja võime vastu panna antibiootikumile vm. keemilisele ainele
Turul olevad muundkultuurid ei ole iseenesest saagikamad, vaid võivad olla pestitsiidi ekspresseerivad ja seega kahjurikindlamad (nn Bt taimed) või umbrohumürke taluvad (nn HT taimed), mis teeb nende kasvatamise mõneti lihtsamaks. Aja jooksul muutuvad aga umbrohi ja kahjurid mürkidele resistentseks, mis tingib uute tugevamatoimeliste taimekaitsevahendite kasutuselevõtu. Samuti võivad toimuda olulised muutused taimede ja putukate esinemissageduses kohalikus ökosüsteemis.
Kui tava- ja mahepõllunduses piserdatakse Bt toksiini taimedele vaid  vajadusel, siis geneetiliselt muundatud Bt kultuurid toodavad kahjurimürki pidevalt. Kuna  putukad on kogu aeg selle toksiini mõjualas, tingib see palju suurema tõenäosuse resistentsuse tekkeks. Nii devalveeritakse loomulikke bioloogilisi võimalusi kahjurite kontrolliks.
Umbrohi võib muutuda herbitsidiiresistentseks lihtsalt pikema intensiivse kasutuse tõttu mingis piirkonnas, sest see toob kaasa umbrohu koosseisu muutumise: ellu jäävad taimed, mis taluvad mürki kõige paremini. Kuna Roundup on maailma kasutatavaim taimekaitsevahend ja enamik GM-kultuure on just Roundup’i suhtes resistentseks muudetud, pritsitaksegi järjest suuremaid pindu ühe ja sama mürgiga.
Umbrohumürki taluv geen võib aga levida GMO-lt umbrohule ka tavalise risttolmlemise käigus – kui põllukultuur ristub oma looduslike liigikaaslastega või annab hübriide lähedaste liikidega. Rapsilt võib toimuda siirdatud geeni ülekanne teistele ristõielistele sh ka umbrohule (nt. põldsinepile).

• Kuna herbitsiidiresistentsus glüfosaatide vastu muutub aina suuremaks , aretavad teadlased GMO-sid, mis oleks resistentsed teiste herbitsiidide vastu:
  

• Kahjustaja harjub ära pikka aega kasutusel oleva taimekaitsevahendiga ja sellest tulenevalt peab tootma järjest uusi ja uusi erinevaid taimekaitsevehendid
  

NÄIDE: Resistentsus DDT-le on tunnus, mida kontrollivad mitu geeni.
Putukad muutuvad DDT-le resistentseteks. Näiteks toakärbse populatsioonist oli algselt resistentne DDT-le 5%  ning 6 aastat pärast regulaarset DDT-ga kokkupuudet juba 50%. Resistentsust DDT-le põhjustavad neli erinevat mehhanismi:
1)        lipiidse komponendi osakaalu tõus rakkudes võimaldab lipiidides lahustuva DDT lokaalset kontsentratsiooni vähendada;
2)        teatavad ensüümid inaktiveerivad DDT-d efektiivsemalt;
3)        geneetiliselt determineeritud muudatused neuronite membraanides kaitsevad neuroneid DDT toksilise toime eest;
4)        muudatused putukate kitiinkestas vähendavad DDT võimet tungida organismi kudedesse.
Kõik need muutused on seotud muutustega genotüübis. Seega osaleb resistentsuse väljakujunemisel väga palju erinevaid geene
80. Ontogenees ,diferentseerumine ja reageneratsioon
Ontogenees ehk isendiarenemine ehk individuaalne areng on üksiku organismi areng organismi tekkimisest (viljastunud munarakust (partenogeneesi korral viljastamata munarakust)) küpsuseni (teise kontseptsiooni järgi loomuliku surmani).Ontogeneesi uurib arengubioloogia .
Diferentseerumine on organismide arengus (ontogeneesis) protsess, mille käigus rakk või kude kujuneb ümber teistsuguse funktsiooniga rakuks või koeks .Näiteks meristeemi rakkude või tüvirakkude diferentseerumisel kujunevad mitmesugused spetsialiseerunud koed.
Regeneratsioon on elundite ja kudede hävinud ehituslike elementide taasteke. Praktiliselt kõik paranemised kulgevad regeneratsiooniga
81. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus
Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad . Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist . Näiteks dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. Ka Hapsburgidele iseloomulik etteulatuv alalõug, mis oli levinud Euroopa kuningakodades, on tunnus, mis avaldub erinevatel indiviididel erineval määral.
82. Fenokoopiad ja morfoosid
Fenokoopia - fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega
Isendi arengut on keskk .teguritega kõige kergem mõjutada nn kriitilistel perioodidel ..Kriitiliseks perioodiks teatava koe või organi arengus on aeg,kus selles toimub valgusünteesi tüübi muutus, algab uus diferentseerumise etapp ja morfogenees .(vormi teke alates molekulaar struktuuridest ja lõpetades organite ning tervikorganismi anatoomilise ehitusega).Sel perioodil on organ kõige tundlikum keskk.mõju suhtes.Kriitilistel perioodidel võivad keskk.tegurite mõjul tekkida fenotüübilised muutused---morfoosid
83. Apoptoos
Apoptoos- organismi võime loobuda teatud rakkudest või kudedest
Programmeeritud rakusurm (ka loomulik rakusurm või ettemääratud rakusurm) ehk apoptoos (kreeka apoptosis '(lehtede) äralangemine') on rakkudesse geneetiliselt ette määratud mehhanism, mille tulemusena hävivad organismis liigsed või ebanormaalsed rakud. Programmeeritud rakusurmal on oluline roll näiteks embrüo arengus, kus selle protsessi abil eemaldatakse varasemate evolutsiooniastmete tunnused, mis lootel arengu käigus tekivad. Programmeeritud rakusurma mittetoimumise korral võib organism areneda väärarengute, stigmade (näiteks sündaktüülia) või atavismidega (näiteks kolmas rinnanibu).
Apoptoos on organismile vajalik üksikute rakkude programmeeritud surm normaalses organismis.
Apoptoos on kiire protsess, mille kestus on vaid paar tundi. Põletikunähte protsessi käigus ei ilmne. Apoptoosi teket mõjutavad mitmed geenid. On apoptoosi soodustavaid, kui ka pärssivaid geene.
  Apoptoosi protsessis esinevad morfoloogilised nähud:
1. Suremisprotsess – rakk eraldub naabritest, kortsub, tuum ja tsütoplasma koos organellidega kondenseeruvad ja kämpuvad, laguneb rakumembraani terviklikkus ja tekivad membraaniga ümbritsetud põiekesed – apoptootilised kehakesed .
2. Eliminatsiooniprotsess – rakujäänused e. apoptootilised kehakesed fagotsüteeritakse naaberrakkude ja makrofaagide poolt.
  Apoptoosi tähendus:
1. Embrüogeneesis varvaste ja sõrmede teke. Teatud üleliigne piirkond sureb apoptootiliselt ja langeb ära.
2. Organite optimaalse suuruse tagamine – vanad rakud eemaldatakse pidevalt elu käigus.
3. Mesnstruaaltsüklis endomeetriumi rakud irduvad.
4. Piimanäärme regressioon pärast laktatsiooniperioodi lõppu.
5. Immunoloogilise tolerantsuse teke – autoantigeenidega reageerivate lümfotsüütide häving.
6. Atroofia - pikaealistel
7. Koereaktsioon optimaalse doosi kiiritusravi ja keemiaravi korral vähkkasvajatel. (Tugev doos põhjustab nekroosi.)
  Apoptoosi liigne pärssimine ja ka ülemäärane toimumine viivad haiguste tekkele:
1. apoptoosi inhibitsioon
kasvajad
autoimmuunhaigused
2. apoptoosi intensiivistumine
AIDS
Neurodegeneratiivsed haigused (nt. spinaalne muskulaarne atroofia)
 
84. Domestikatsioon – tehnoloogiate kodustamine , taimede kultuuristamine, loomsete organismide kodustamine
85. Kultuurtaimede tekkekolded
Kagu-, Ida-, Kesk- , Ees- Aasia ,Vahemeremaad;Ida-Aafrika;Kesk-Ameerika;
Andid.Floorad ja faunad jaotatakse vastavalt inimmõju tugevusele:
Kultuuripagejad ehk hemerofoobid – taanduvad inimtegevuse mõjul (näiteks käpalised);
Apofüüdid – nende leviku inimtegevus soodustab (näiteks nõgesed, teelehed jne.);
Vahepealsed ehk indiferentsed hemerodiafoobid – neid inimtegevus ei mõjuta;
Antropofüüdid – lisanduvad floorasse inimtegevuse mõjul.
Esmasele floorale lisanduvad taiimed jaotatakse
Loodusliku levikuga liigid, mis kasutasid ära inimtegevusest tingitud muutusi maastikus;
Inimesele tahtmatult koos heina ja teraviljaga jne. levinud taimed ehk tulnuktaimed;
Tahtlikult sissetoodud tarbe- või ilutaimed – kultuurtaimed.
Vastavalt saabumise ajale jaotuvad tulnukad :
Ürgtulnukad ehk arheofüüdid;
Uustulnukad ehk neofüüdid.
Kultuurfloorade kujunemine. Kasulikud taimed mida inimene on aastatuhandete vältel kasvatanud, on ühesuunalise valiku tõttu omandanud üha enam inimesele vajalikke omadusi (hea maitse vms.). seejuures on nad kaotanud ka palju omadusi, mis olid vajalikud looduses kasvamiseks.
Vanimad kultuurtaimed ehk esmaskultuurtaimed – nisu, oder, lina.
Sekundaarsed kultuurtaimed – kasvasid esmaskultuurtaimede seas ning neid kasvatati tahtmatult. Pikapeale suurenesid nende inimesele meelepärased omadused sedavõrd, et nad võeti tahtlikult kultuuri. Uuskultuurtaimed on nüüdisajal aretatud uued vormid, sordid jne.
86. Retsessiivsete ja dominantsete geenide dünaamika domestikatsioonis
Retsessiivsus - on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Retsessiivne tunnus (sealhulgas defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari-aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus.
et geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema
mõlemas geenis muutus (inimene pärib ühe muutusega koopia
kummaltki vanemalt). Kui inimene pärib oma vanematelt ühe
muutustega geeni ja teise normaalse geeni, siis enamikel
juhtudel normaalne geen korvab muutustega geeni ja see
inimene on muutuse kandja. Kandjaks olemine tähendab seda,
et vaatamata geeni ühes koopias esinevale muutusele ei ole
inimene haige. Autosoom-retsessiivse haiguse sagedamini
esinevad näited on tsüstiline fibroos ja sirprakuline aneemia
annavad nad oma lapsele edasi kas normaalse või muutusega
geeni. See toimub juhuslikult.
Seetõttu igal lapsel, kelle mõlemad vanemad kannavad
ühesugust muutunud geeni, esineb 1 juhul 4st risk (25%) saada
mõlemalt vanemalt mutatsiooniga geen ning seetõttu haigestuda
pärilikku haigusesse. Samuti esineb 3 juhul 4st (75%) võimalus,
et laps ei ole päriliku haigusega. Sellised riskid esinevad iga
raseduse puhul ning on ühesugused poistel ja tüdrukutel.
Samas esineb 2 juhul 4st (50%) võimalus, et laps pärib oma
vanematelt ühe mutatsiooniga geeni. Sellisel juhul on need
lapsed küll terved , aga kandjad nagu nende vanemadki.
Aga esineb ka võimalus (1 juhul 4st ehk 25%), et laps saab
vanematelt kaks normaalset geeni. Sellisel juhul lapsel ei esine
geneetilist haigust ning ta ei ole ka selle geneetilise haiguse
kandja.
Võimalikud haigusjuhud tekivad juhuslikult. Risk jääb
samaks iga uue raseduse puhul ning on ühesugune poistel
ja tüdrukutel.
Kui laps on esimene haige isik perekonnas
Vahel on retsessiivse geneetilise haigusega laps esimene haige
inimene selles perekonnas. Samas on selle perekonna liikmed
mitme sugupõlve jooksul olnud selle muutuse kandjad. Laps
saab olla haige ainult sellisel juhul kui ta pärib isalt ja emalt ühesuguse geenimuutuse
Mutatsioonisagedus enamikul geenidel varieerub kõrgemate organismide juures 10 -5...10 -8 piires. Seetõttu mutatsioonid ei põhjusta järske geenisageduste muutusi, vaid nende mõju avaldub alles paljude põlvkondade kestel. See kehtib eriti retsessiivsete mutantsete tunnuste suhtes. Nende fenotüübiliseks avaldumiseks peab populatsioonis olema sedavõrd palju heterosügootseid isendeid (Aa), et nad omavahel paaruvad ja alles siis saadakse (tõenaosusega 1/4) retsessiivseid homosügootseid loomi (aa) ning avastatakse retsessiivne mutatsioon.
Mida väiksem on populatsioon, seda tõenaolisem on selliste homosügootsete genotüüpide moodustumine. Suures populatsioonis on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vaja pikemat ajavahemikku.
Dominantne mutatsioon säilib populatsioonis ainult sel juhul, kui ta on looma sigivuse seisukohalt neutraalne või osutub vahepeal muutunud keskkonnatingimustes kasulikuks.
Erinevates lookustes asuvate geenide mutatsioonisagedus (mutabiilsus) on erinev. Populatsiooni genofondi täienemisintensiivsust uue alleeliga korduvate mutatsioonide tagajärjel nimetatakse sageli mutatsioonirõhuks. Õieti oleneb mutatsioonirõhk otse- ja pöördmutatsioonide vahest populatsioonis. Mutatsioonisagedus erineb liikide järgi. Sellel asjaolul või olla evolutsiooniline tähtsus: sagedamate mutatsioonide tõttu kohastub mõni liik kergemini muutuvate keskkonnatingimustega kui teine.
Et põllumajandusloomadel esinevad mutatsioonid suhteliselt harva ja nende esinemissagedust pole praktiliselt määratud, siis tuleb selektsionääril nendega arvestada vaid kahjuliku mõjuga geenide eemaldamisel populatsioonist. Loomade produktiivomadusi määravate geenide sagedusele pole mutageneesi mõju praktiliselt arvestatav, seda enam, et see protsess toimub väljaspool selektsionääri kontrolli.
88. Inimese geneetilise uurimise meetodid
Sugupuu (pedigree) - suguvõsa genealoogiline skeem, millele on tingmärkide abil kantud iga indiviidi sugu, eellased, järglased ja külgsugulased võimalikult paljude põlvkondade ulatuses; geneetilise uurimise korral märgitakse ka vaatlusaluse tunnuse (haiguse) esinemine. Sugupuid kasutatakse geneetilisel uurimisel genealoogilise meetodi abil, eriti inimesegeneetikas.
Ring - female; Ruut - male; Eri värv - kindel tunnus; Rooma numbrid - põlvkonnad; Araabia - üksikisikud põlvkonna sees; Dominantne - pärandub mööda vertikaali; Retsessiivne - mööda horisontaali

• Inimese geneetika :
  

uurib inimese pärilikkust, muutlikkust, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi.
Uurib ka inimese pärilikkuse kandjaid(DNA, Geenid, Kromosoomid, Genoomid)
teadusharu vajatakse meditsiinis, kohtuekspertiisis ja isegi pedagoogikas.

• Inimese geneetikat soodustavad tegurid :
  

inimene on kõige läbiuurituim bioloogiline objekt.
On olemas kirjalikud tõendid paljude põlvkondade kohta.
Enamik populatsiooni liikmetest on allutatud tregulaarsetele läbivaatustele.
Inimese geenid on kaardistatud.
Otsitakse seoseid geenide ja päriliku eelsoodumusega haiguste vahel (eesti geenivaramu)

• Inimese geneetikat häirivad tegurid :
  

inimesel on palju kromosoome ja geene.
Liiga vähe järglasi
Põlvkondade vaheldumine on aeglane.
Inimesega ristamiskatseid teha ei tohi.
Paljud tunnused muutuvad inimesel suures ulatuses ja on raskesti hinnatavad.
EUGEENIKA – õpetus “tõuinimese” loomisest
Aaria rassi kujunemine 20. Saj. Saksamaal
USAs 20 saj. Teatud vaimuhaiged steriliseeriti.
Inimse geneetika meetodid :
sugupuu (tingmärkidega pärandumissüsteemi koostamine)
0 – naine
[] – mees
/_/ - sugu teadmata
põlvkonnad tähistatakse rooma numbritega
uuritavad isikud tähistatakse araabia numbritega
sugupuu annab teada :
meid huvitava tunnuse pärandumistüübi
infot haiguse või tunnuse avaldumise kohta
tõeneäosus terve või haige järglase sünniks(meditsiinigeneetiline konsultatsioon )
mitmikute meetod (kaksikud)
ühemuna e. ühemunarakukaksikud – viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased.
Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud
mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus.
erimunakaksikud – moodustuvad juhul, kui ovuleerub 2 munarakku, ja need viljastatakse eri spermidega. Tulevad geno ja fenotüübiliselt erinevad järglased.
Erimunakaksikud, kellel on erinevad isad .