Tallinna Pirita Majandusgümnaasium Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 Edwardsi sündroom Edwardsi sündroom (Edward syndrome) e. 18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid
kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia
samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte.
sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ).
tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik, mis tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon Haydon Downi poolt, kes kirjeldas seda
kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist. · osalised trisoomiad, kus lisakromosoomiks on ainult osa kromosoomi pikast või lühikesest õlast. Nad tekivad kas translokatsiooni või duplikatsiooni tagajärjel. 2) Deletsioonisündroomid, mille puhul esineb geneetilise materjali kadu. Osalised trisoomiad Inimese autosoomide osalise trisoomia sündroomidest esinevad sagedamini 4p, 4q, 7q, 9p, 10p, 10q, 11q, 12p ja 22. Näide: Osaline trisoomia 9p Esmakordselt kirjeldati osalist trisoomiat 9p 1970. aastal. See on üks sagedasemaid osalisi trisoomiaid, senini kirjeldatud umbes 100 juhtu. Trisoomia 9p sündroomia iseloomustab pikenenud postnataalne kasvuperiood. Sündroomi iseloomustab mongoloidne silmalõige, väikesed, sügaval asetsevad silmad, lai prominentne nina, suured peast eemalehoidvad kõrvad.
ületab normiks peetava piiri süstoolne <140 ja diastoolne <90 mmHg. Risk kõrgenenud vererõhu tekkeks suureneb eaga. Essentsiaalse hüpertensiooniga seotud sümptomid avalduvad sageli alles tüsistuste tekkimisel. Vahel esinevad mittespetsiifilised ilmingud: peavalu, pearinglus, väsimus,ninaverejooks, närvilisus. Kurttummus Kurttummus on pärilik haigus mille tagajärjel inimene ei kuule ega saa rääkida. Downi tõbi Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kroomsoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Suhkurtõbi Suhkurtõbi on haigus, millele on iseloomulik liiga kõrge veresuhkru tase ning sellest tingitud häired
III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud?
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui
..-10päevai Laps tegelikult 38nädalane II. Embrüonaalne 10p-8 rasedus nädal 23+23 kromosoomi= palju geene; osa pärilikkuse kandjad, osa III. Looteline 9-38 rasedus nädal kannab ühiste tunnuste järgi: aju, vereringe jne ! M kergem kui N-sugu kandev rakk LOOTEVESI: kaitse, maitseb LV-see rinnapiima maitsega, vedeliku hoidmine-pissimine Geneetilised haiguse: Trisoomia 21-Down sündroom,füüs/vaimnepuue Trisoomia 18- Edwardsi- hulgiväärareng, surnult sünd 5.näd tunderetseptorid Trisoomia 13- Batau- kurtus, vaimse arengu peetus 12.näd lõppeb organite moodustumine=organogenees 16.näd lapse liigutused aina keerulisemad, imemine,
nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Koodipäikese abil saab leida koodonite ja aminohapete vahelised vastavused. Kolmnurgaga
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist,
teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom
.................................................... 5 Rakud, kromosoomid ja geenid................................................................................................................. 6 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire ........................................................................................... 7 Downi sündroomi eri tuübid ......................................................................................................................... 8 21-trisoomia .............................................................................................................................................. 8 Mosaiiksus............................................................................................................................................... 10 Lapse areng ................................................................................................................................................. 10 Maksimaalne potentsiaal ......
· kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad
Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; »...
mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.) Viljastumisel osaleb diploidne gameet Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad Häired meioosis Downi Syndroom 21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe,
· Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad
· Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat. Iseloomulikud tunnused:Lühikene nina , viltuse lõikega silmad , lai lame nägu , suur lõhedega
haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne
südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli platsentas
nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a · Debiilsus- saab aru ühiskonnakorralduse põhireeglitest. On võimeline iseseisvalt elama ja oma tegude eest vastutama. Probleemid tekivad keerulisemate olukordade analüüsimisel ja vastavate lahendite leidmisel · Imbetsilsus- ei saa aru ühiskonna põhistruktuurist · Idiootia- vajab regulaarset hooldust · Patau sündroom: 13. kromosoomi trisoomia, esinemissagedus 1:12 000(7 000- 21 000); risk tõuseb ema vanusega, aborteerunud embrüotel ja loodetel leitakse +12 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, 45% sureb esimesel elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist, 5% kuni 3 aastaseni. Tunnused: tugev vaimne mahajäämus, kurtus, silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhed, lisasõrmed- ja varbad: polüdaktüülia · Edwardi sündroom: 18. kromosoomi trisoomia, sagedus 1:8 000 elusalt sündinutel, sagedamini
ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta. Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused: · Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. · Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliitset rassi).
5. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. 6. Geenimutatsioon - muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. 7. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) 8. Genoommutatsioon - tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid. - normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. 12. Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon. 13. Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse
51. mikrobielle- mikroobiline 52. der Fasertyp,- e - kiud 53. der Kofaktor, -e -kofaktor 54. die Pathologie- patoloogia 55. der Diagnostik- diagnostika 56. der Pseudotumor, -en- pseutotuumor(kasvaja) 57. genetisch- geneetiliselt 58. die Blutzelle, -en -vererakk 59. die Epithelzelle, -en epiteelirakk 60. die Interphase, -en - interfaas (faas raku jagunemistsüklis) 61. der Lymphozyt, -e- lümfotsüüt, vererakk 62. der Chromosom, -e - kromosoom 63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77
kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. · Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). 3. Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) · Põhjus metülatsioon · Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud 4. Ühe geeni haigused 5. Kromosoomaberratsioonid Autosoomid 1. Down´i sündroom (21. kromosoomi trisoomia) · Neil üle 300 muutunud tunnuse (mongoliidsed näojooned etc.) · Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon (populatsioonid keskmiselt 1: 1000) · Neil 3. aastase lapse tase 1. Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt) · Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70 2. Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt
....3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:.............................................................................................................................
(kas varem või NT: sirprakuline solge, laiusstõbi, malaaria, Loeb tervislik eluviis, hiljem) vanemad aneemia, toksoplaksmos toitumine. võivad olla lihtsalt kassikisasündroom, III teratogeenidest- tingitud haiguskandjad. Martin Belli tõbi, looteväärarengud *alkohol, NT:pärilik kurtus, Downi sündroom, tubakas, narkootikumid, lühinägelikkus, I Patan, trisoomia. olmekemikaalid, ravimid. tüüpi suhkru- Sünnitaja vanusega Mida noorem loode,seda haigus(avaldub tõuseb tõenäosus. sügavam puue. Oluline on noores eas) immuunsus !! hemofiilia, daltonism **oluline diagnostika,geneetika konsultatsioon- tõenäosus haiguse avaldumiseks III NIMETA 1. kombinatiivse muutlikkuse põhjused-järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed
Kromosoomide vaatamiseks kasvatatakse keharakke (tavaliselt vere baasil) laboratooriumis seni, kuni neid on piisavalt palju. Nende rakkude tuumad murtakse lahti ning seejärel muudetakse kromosoomid nähtavaks värvainega. Kromosoome võib vaadata läbi mikroskoobi. Kromosoome võib mikroskoobi vahendusel ka pildistada, ning see järel lõigatakse kõik kromosoomid pildilt välja ja seatakse suuruse järgi järjekorda, alustades suurimast. (joonis 1) Joonis 1. 21-trisoomia avaldumine naisel. Tavapärase kahe asemel on 21. kromosoome 3 Kahekümne kahele kromosoomipaarile antakse nende identifitseerimiseks numbrid. Nummerdamine toimub samuti suuruse järjekorras, alustades suurimast. Ilma numbriteta paari kuuluvad sugukromosoomid, mis määravad ära, kas loode areneb mees- või naissoost lapseks. Niisuguseid kromosoome tähistatakse tähtedega X ja Y. Mehel on X ja Y: X emalt ja Y isalt. Naisel on kaks X; üks kummaltki vanemalt.
kromotsentri. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. · Aneuploidsuse korral on üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega erineva kordusega (lisakromosoom -hüperploid- või teatav kromosoom puudub -hüpoploid-). Kordne või puuduv võib olla ka osa kromosoomist, nt üks õlg. · Downi sündroom 21. kr. trisoomia (karüotüüp 47, XX (või XY) +21). Vaimne alaareng, välimuselt: lühike kasv, kühmus, suur kolju, laiad ninasõõrmed, pikk kurruline keel, rohmakad käed. · Edwardi sündroom 18. kr. trisoomia tugev vaimne alaareng, vaid 10% elavad aastaseks · Patau sündroom 13. kr. trisoomia vaimne alaareng, kurtus, polüdaktüülia, hundikurk, enamasti surevad esimesel eluaastal, vähesed elanud 10nda eluaastani
d) lühike ja jäme kael e) laiad käed, lühikesed sõrmed f) töntsakad jalad, ,,sandaalivahe" g) hüpotoonia h) lühike kasv · Millest on Downi sündroom tingitud ? · Igas keharakus on 46 kromosoomi. Downi südroom tekib siis, kui 21. kromosoom on ühe võrra normist rohkem. Praeguseks on teada, et sündroomi tekkimiseks pole vaja 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest töiendavat sa kromosoomist. · Downi sündroomi eri tüübid: a) 21-trisoomia ( esineb 95%, igas keharakus on terve 21. kromosoom ) b) translokatsioon ( esineb 4 %, mitte terve 21. Kromosoomi esinemine ) c) mosaiiksus ( esineb 1%, terve lisakromosoom on osal keharakkudes ) · Teie lapse areng · Downi sündroomiga laps areneb ja õpib terve elu. · Downi sündroomiga lapsed arenevad pidevalt edasi, kuid nende arengukiirus on teiste lastega võrreldes aeglasem. · Täiskasvanuks saadeks ei peatu Downi sündroomi laste arengukõver.
Ema vanus Trisoomia21 Trisoomia18 Trisoomia13 15-19 1:1600 1:17000 1:33000 20-24 1:1400 1:14000 1:25000 ...... 35-39 1:240 1:2400 1:4800 40-44 1:70 1:700 1:16000 45-49 1:20 1:650 1:1500 Trisoomia 18 Edwardsi sündroom , kõige sagedasem surnultsündinud laste väärareng. Tegemist on hulgi väärarengutega. Elu üle paari kuu on harv. Trisoomia 13 Patau sündroom, Suur hüpe seotud vanusega. Trisoomia 21 Downi sündroom, füüsiline ja vaimne puue. Südamehaigused, kiirem vananemine. Prenataalne areng Prenataalne periood on aeg, mis saab alguse 22. rasedusnädalal ja lõppeb 7.elupäeval. Esmased ülesanded:
kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad
võimaldab analüüsida kromosoomi struktuuri. P-kromosoomide eripära: homoloogilised polüteenkrom paarduvad ka somaatilistes rakkudes. + pk-d on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus rakus on mõni kromosoom komplektist üle- (lisakromosoomiga hüperploidid) või alaesindatud (puuduva kromosoomiga hüpoploidid). Teatava krom kolmekordistumine trisoomia. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Näiteks inimesel Downi sündroom 21. kromosoomi trisoomia. Põhjustab tugevat alaarengut. Nt Turneri sündroom (X puudu) suguline alaareng, tavaliselt steriilne jne. Nt Edwardi sündroom 18. kromosoomi trisoomia. Nt XYY mehed, XXX naised. Võimalik sünnieelne diagnostika. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt.
Karüogramm - indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi. Kromosoomide erinev töötlus annab G-, R-, C-bändid. G-bändid - eükarüootse kromosoomid, mis on saadud Gimsa värviga töödeldes. C-bändimine - tsentromeeride ümbruse värvimise meetod. 43. Mis on Kleinfelteri ja Downi sündroomid, mono- ja trisoomia-X? Kleinfelteri sündroom - indiviidid on fenotüübilt mehed, kui omavad ka mningaid naissoo sekundaarseid tunnuseid ja on enamasti steriilsed. XXY kromosoomid. Kui X kromosoome > 2, siis ka vaimsed puuded. Mehel X kromosoome > 1. Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja muidu pisut värdjaliku kehaehitusega. Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne)
Inimestel esineb väga harva polüploidid pole elujõulised (v.a. üksikud vastsündinud) Polüploidsus normaalsele diploidsele kromosoomistikule lisandunud 1 või mitu kromosoomistikku Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid
Inimesel moodustub lootestaadiumis umbes 400000 küpsemata munarakku, ootsüüti, mille jagunemine peatub just selles staadiumis. Alles menstruatsioonitsükli käigus valmib kord kuus üks munarakk, läbides poolelijäänud meioosi. Mida kauem on meioos peatunud, seda suurem on oht, et kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse võib olla vigu. Nii näiteks suureneb naistel vanemas eas risk sünnitada Downi sündroomiga laps, mida põhjustab 21 kromosoomi trisoomia. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Mono: Dominantsuse ja lahknemise printsiip. Mendeli I seadus: (ühetaolisuse seadus) erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e
Tunnused: enamasti normaalsed naised, võib esineda viljakuse häireid ja intelligentsi langust. Klinefelteri sündroom: mehel (XXY) Tunnused: mehed on viljatud, kehaehitus naiselikku tüüpi, 1/3 juhtudel esineb rindade areng. XYY-sündroom: meestel kaks Y-kromosoomi. Tunnused: välimuselt normaalsed, viljakad, võib esineda käitumisprobleeme kuni puberteedini ( agressiivsed, hüperaktiivsed) Autosoomide arvu muutus. Downi sündroom: üleliigne 21. kromosoom (trisoomia) Tunnused: omapärane nägu, tugev vaimne alaareng, elavad ~40 aastaseks. Edwardsi sündroom: üleliigne 18. kromosoom (trisoomia) Tunnused: rasked hulgi väärarengud, elavad mõned kuud. Patau sündroom: üleliigne 13. kromosoom Tunnused: hulgi väärarengud, elavad mõned kuud. MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS lk 174-176 Modifikatsiooniline muutlikkus järglaste erinevused on kujunenud välja keskkonnategurite mõjul. Sellised elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele!
- Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon
64. Kaksikud Kaksikute tekkimise sagedus on ca 1 laps 50st. Ühemunakaksikute (monosügootide) sagedus on väiksem, kui kahemunakaksikute (disügootide), umbes 1:300. Monosügootidel toimub varajane (1-2 nädalat peale viljastumist) viljastatud rakujagunemine kaheks embrüoks, nende genoom on identne. Kui sügoot jaguneb embrüoks hiljem kui kaks nädalat peale viljastumist, võivad tekkida Siiami kaksikud. 65. Kromosoomide peamised aberratsioonid ja arvulised muutused (triploidia, trisoomia jne Euploidia: normaalne kromosoomide arv Aneuploidia: ebanormaalne kromosoomide arv Polüploidia: ühe lisa kromosoomistiku olemasolu Polüsoomia: normaalsest rohkem kromosoome Triploidia: 69 kromosoomi, tekkimine sage, peaaegu alati raseduse katkemine Monosoomia: 1 kromosoom (vähem kui normaalne) Disoomia: 2 kromosoomi (normaalne) Trisoomia 3 kromosoomi (üks rohkem), tekib, kui kromosoomid ei lähe meioosis lahku Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom
kohaneda, hiljem peab ta oma tegevust juba tahtlikult kontrollima. Geneetilised haigused. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest. Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- daun (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. PERINATAALNE ARENG- 22. Rasedusnädalat kuni seitsmenda elupäevani. Esmased ülesanded sünnijärgsed:
Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest - naise vanuse kasvades suureneb geneetiliste haiguste sagedus. Väiksemate kõrvalekalletega, mis on vaevumärgatavad või kergesti korrigeeritavad, sünnib umbes 4-5%. Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- Downi sündroom (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. Perinataalne areng - 22. rasedusnädalast (sünnist) seitsmenda elupäevani Esmased ülesanded sünnijärgselt:
Kromosomaalsed häired Kromosomaalsed häired on seotud eelkõige amüloid hüpoteesiga, täpsemalt liigse beeta- amüloidi tekega ajus. Liigne beeta-amüloid tekib amüloid prekursor proteiini (APP) geeni üleekspresiooni tõttu. APP geen paikneb 21. kromosoomis ning kodeerib amüloid prekursor proteiini, mille töötlemisel saadakse beeta-amüloid. Antud seos kerkis esile Down sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis tähendab, et APP geen on üle ekspresseeritud oma asukoha tõttu 21. kromosoomil. APP geeni olulisust kinnitas ka asjaolu, et kõigil Downi sündroomiga isikutel tekib Alzheimeri tõvele omane neuropatoloogiline muutus peale 40ndat eluaastat. Hoolikad testimised näitavad, et pooltel Down sündroomiga isikutel esineb ka ajajooksul kognitiivsete võimete langus. APP geeni ja Alzheimeir tõve omavahelist seost kinnitab ka üks konkreetne juhtum. Antud
(homoloogilised kromosoomid eralduvad teineteisest, kromatiidid ilmnevad täielikult nähtavale ja kiasma saab ka nähtavaks), diakinees (kromosoomide lühenemine ja paksenemine, tuumake ja tuumamembraan kaovad, mikrotuubulid kinnituvad kinetohooride külge). Diplonema staadiumis võib peatuda sugurakkude küpsemine, st et rakujagunemine ei toimu korrektselt (Downi sündroom). Downi sündroomi puhul on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi. Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi: dominantuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel
Näide: veritsustõbi (hemofiilia A). 34 Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist
Inimesel moodustub lootestaadiumis umbes 400000 küpsemata munarakku, ootsüüti, mille jagunemine peatub just selles staadiumis. Alles menstruatsioonitsükli käigus valmib kord kuus üks munarakk, läbides poolelijäänud meioosi. Mida kauem on meioos peatunud, seda suurem on oht, et kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse võib olla vigu. Nii näiteks suureneb naistel vanemas eas risk sünnitada Downi sündroomiga laps, mida põhjustab 21 kromosoomi trisoomia. Profaasi viimases staadiumis diakineesis lühenevad kromosoomid veelgi ning tuumamembraan hakkab kaduma. Esimeses metafaasis on kromosoomid tugevalt kondenseerunud ning homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid. Esimeses anafaasis liiguvad homoloogilised kromosoomid raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel
Geenmutatsioonide mõju tunnusele Mutatsioon ei avaldu Mutatsioon avaldub: ◦ Tunnus tugevneb ◦ Tunnus nõrgeneb ◦ Tunnus kaob ◦ Tekib uus tunnus ≈90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud ≈ 5% mutatsioonidel on surmav toime ≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid Muutub isendi terve karüotüüp kas mõne kromosoomi lisamise või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13. kromosoomi trisoomia: Patau sündroom (väärarengud) 18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma.
viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga.
CGH – comparative genomic hybridisation – kasutatakse uuritavas DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja-DNA nt) võrdses koguses, mis on märgistatud erinevate fluorestsentsmärkidega. Hinnatakse fluorestseeruva värvi suhet teise värviga. Anomaaliad: aneupoidsuse korral esineb kõrvalekaldeid üksikute kromosoomide kordsuses – trisoomia +21 Downi sündroom, +13 Patau, +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom. 51. Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine. Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe tunnuse. Mittemendeli tüüpi.
Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks. Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism. Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o
annaabi.ee 
