Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir.
Kaitse haiguste eest. *Antigeen võõrvalk *Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsiooni *Patogeen- väliskeskkonnast organismi tunginud haigustekitaja. ( viirus/ parasiit/ mikroob) *Allergia e ülitundlikkus immuunsüsteemi liiga tugev reaktsioon mingitele ainetele ehk allergeenidele. *Palavik nähtus, mille korral kehatemperatuur tõuseb. Mõõdukas palavik stimuleerib organismi kaitsemehhanismi ja tapab patogeenid. [ära võta väikese palaviku korral ravimeid!] 1. Kaasasündinud kaitsemehhanismid: 1) Katted nahk, ripsmed, limaeritus 2) Immuunsüsteem - organismis on olemas mikroobidevastased valgud, mis vastavad mittespetsiifilistele patogeenidele. 2. Omandatud immuunsus Vaktsineerimise või haiguse läbipõdemisel. Reageerib kindlale patogeenile ( on spetsiifiline). 1) Humoraalne reaktsioon tekivad antikehad 2) Tsellulaarne reaktsioon tekivad tapjarakus. Luuüdi tüvi...
Hormoon Loomorganismide sisesekretsiooninäärmetes moodustuv regulatoorse toimega orgaaniline aine. Eristatakse valgulisi ja steroidhormoone. Regulatoorseid aineid erinev ka teistes organismides. Initsaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus AUG, millest algab translatsioon Kapsiid viiruse genoomi ümbritseb valguline kate Kontraktsioonivalk Liikumisfunktsiooni täitev valk, mis on võimeline muutma oma mõõtmeid. Esineb näiteks inimese skeletilihaste rakkudes. Kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustav vähkkasvaja teket Karüoplasma rakutuuma poolvedel sisus. Lüsosoom Ühekordse membraaniga ümbritsetud põieke, milles lagundatakse mitmesuguseid makromolekule, oma otstarbe kaotanud rakustruktuure või fagotsüteeritud aineosakesi. Makroergiline ühend- madalmolekulaarne org. ühend, mis osaleb keemilise energia salvestaja ja ülekändjana. Nt ATP UTP jne Metabolism- org kõik biokeemilised protsessid, mis tagavad aine- ja energiavahetuse
Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus
Muutlikus on organ. võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb 2-ks: 1.Pärilik- muutused geenide või kromossomide ehituses või nende ümber kombineerumine (jaguneb veel mutatiivseks-muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused ja kombinatiivseks-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja vilastumisel) ja 2.Mittepärilik-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organ. tunnuste muutumine . Mutageen- on mutatsioone põhjustav tegur (jagunevad 3-ks.: bioloogilised-nt. viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid ehk toksiinid, taimsed alkaloidid jne., keemilised- nt. tugevatoimelised alused ja happed, osa olmekeemia tooteid, paljud ravimid, füüsikalised ehk erinevad kiirgused- nt, radioaktiivne, röntgen, ultraviolett) Muutlikkust uuritakse kaksikutel- kahemunakaksikute tunnuste erinevused on põhjustatud nii pärilikust muutlikusest kui ka keskkonnatungimuste mõjust
keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1
5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus
genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Mutatsioon- kromosoomide struktuuri arvu muutumisest tekkiv genotüübi muutus. Mutageen- mutatsioone tekitav organismiväline tegur. Pudelikaelaefekt- looduskatastroofid ja küttimine võivad viia populatsiooni arvukuse madalale. Kui populatsioon taastub, siis on see teistsuguse geneetilise struktuuriga. Rajaja- ehk asutajaefekt- uuel asualal asuva populatsiooni genofond on vaesem, kui lähtepopulatsiooni oma. Alleel- geeni erivorm. Geen- bioloogiline pärilikkustegur. 2
Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul. Ei pärandu. Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur. Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud, sugulisel paljunemisel ei pärandu. Generatiivne mutatsioon sugurakkudes tekkinud, pärandub sugulisel paljunemisel. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid.
sujuv, võib olla väike või ulatuslik, kahjulik (sagedaim), neutraalne või kasulik, spontaanne (iseeneslik) või indutseeritud (esilekutsutud)). Mutatsiooniks nimetatakse üksikut muutust genotüübis. Somaatilised mutatsioonid päranduvad mittesugulisel (vegetatiivsel) paljunemisel, tekivad keharakus. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakus, päranduvad sugulisel paljunemisel. Mutageen on mutatsiooni esile kutsuv tegur, liigitatakse füüsikalisteks (kiirgus, vibratsioon), keemilisteks (ravimid, taimekaitsevahendid) ning bioloogilisteks (viirused). Kantserogeenid tekitavad vähki (arüülhüdroksülaasi, mida leidub inimese kopsus, mõjul muutuvad tubakasuitsus olevad tsüklilised ühendid kantseorgeenseteks, ensüümi aktiivsus varieerub inimestel suures
kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid. - normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. 12. Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon. 13. Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. 14. Kantserogeenid- põhjustavad vähkkasvajat 15. Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatelepõlvkondadele. 16. Somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, 17
Geenide avaldumine mõjutab elutegevust sellisel viisil, kui kandes nt mingit haigust, siis avaldub see inimese puhul selle haiguse iseloomu järgi Promootor geeni piirkond, kus transkriptsioon saab alguse Terminaator - geeni piirkond, kus transkriptsioon saab lõpu DNA polümeraas on ensüüm, misviib läbi DNA replikatsiooni Komplementaarsus on molekulidestruktuuri ruumiline vastavus (DNAs: A ja T; C ja G)(RNAs: A ja U; C ja G) Mutant organism, millel on mutatsioon Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur Mutatsioonide tekkpõhjusteks: keskkond, mürgid, kiirgused Mutageenid: UV, röntgen, gammakiirgus; mobiil, monitor; benseeniühendid Oksüdant nitraat, alkohol, kuum. Rasvad jne,mis tekitavad mutatsioone DNAs Antioksüdant vähendavad oksüdantide toimet Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid kanduvad edasi järglastele, keharakkudes toimunud, ei kandu
Muutuste pärandumine Enamasti pärandub Ei pärandu Modifikatisooniline Geneetiline Põhjus Keskkonnategurid Mutageenid, alleelide ja geenide kombinatsioon Milles on põhjus Fenotüübis Geneetilised materjalis Pärandumine Ei pärandu Võivad päranduda Mutageen – mutatsioone tekitav tegur Füüsikalised mutageenid – röntgenkiirgus, UV-kiirgus, radioaktiivsus Keemilised mutageenid – mürgid, ravimid, happed Bioloogilised mutageenid – bakterid, seened, viirused, algloomad Kantserogeen – mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket Reaktsiooninorm – ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid Reaktsiooninormi üksikisikul määrab ära genotüüp
vasakusse kotta. Kromosoom koosneb DNA-st ja valkudest. Alleel geeni kaks erinevat vormi, millest üks pärineb emalt, teine isalt. DNA pärilikkuse aine (desoksüribonukleiinhape) Geen kromosoomi osa, mis määrab ühe organismi tunnuse. Pärilikkus organismide omadus säilitada ja edasi anda järglastele tunnuseid. Kromosoomistik kromosoomid moodustavad kromosoomistiku. Sugurakkudes on see ühekordne, keharakkudes kahekordne. Mutageen tegur, mis kutsub esile mutatsiooni. Mutatsioon pärilik muutus. Geneetika õpetus pärilikkuse seaduspärasusest. Kaksikud kaks ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. Meioos rakkude jagunemisviis, mille tulemusena kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes on vähenenud poole võrra. Viljastumine sugurakkude ühinemine, mis on vajalik uue organismi kujunemiseks. Eos eriline üherakuline struktuur, mida katab paks kest.
(Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste Genotüübilised muutused on suuremad, kui fenotüübis paistab, sest: varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides. * Alleelide ja geenide vastasmõju (domineerimine) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. * Sõltub geenide avaldamistingimustest a) kombinatiivne muutlikkus * Seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste
punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses kromosoomid- valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi - määrab pärilikuse tunnuseid kantserogeenid-mutageen,mit tekitab vähkkasvajat meioos-päristuumse raku jagunemise viis kus kromosoomide arv väheneb tütarrakudes 2 korda reaktsiooninorm- modifikatsioonilise muutlikuse piirid nukleotiid-nukleiinhappe monomer koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. kombinatiivne muutlikus- muutlikus tuleneb vanemate erinevate geenialleelide kombineerumisest modifikatsiooniline muutlikus-mittepärilik muutlikus tuleneb keskkonna tingimustest mutageen-mutatsioone tekitav tegur
Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus)
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus
Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. Kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid.
http://www.abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus
Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. geenimutatasioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid.
Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Geenivool- erinevate populatisoonide isendeit ristamine. Populatsiooni genofondi võivad sattudauued, varem sealt puudunud alleelid. Geenitriiv- juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Uue põlvkonna moodustamisest võtab osa vaid väike kogum eelmise põlvkonna sugurakkudest. Looduslik valik- seisneb org
Dominantne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Sugukromosoomid- sugu määravad kromosoomid. Muutlikkus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus- muutlikkus, mis võib kanduda järgmisesse põlvkonda. Mittepärilik muutlikkus- elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused ei pärandu järglastele. Mutatsioon- geneetilise info pärilikk muutus; muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutageen- mutatsioone põhjustav füüsiline, keemiline või bioloogiline tegur. Pärilik haigus- mutatsioonide põhjustatud kaasasündinud haigus. Päriliku elusoodumusega haigus- geenide ja keskkonnategurite koostoimest pühjustatud haigus. Geenitehnoloogia- biloogia moodne haru, millel on rohkesti rakendusvõimalusi. Transgeenne e. geneetiliselt muundatud organism- organism, millesse on viidud teise liigi geene.
Sugurakkude valmimisel kombineeruvad neis geenid ümber. Seega on suguliselt paljuneva organismi iga sugurakk mõnevõrra erineva pärilikkusega. Muutlikkus suureneb veel viljastumisel: isas- ja emassugurakkude ühinemise tagajärjel tekivad uued kromosoomikombinatsioonid. Järglane saab poole pärilikkusest ühelt vanemalt, poole teiselt. Mutatsioon- Juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus, sõltuvalt rakutüübist võib see järglastele edasi kanduda või mitte. Mutageen- Bioloogiline, keemiline või füüsikaline tegur, mis põhjustab organismi rakkudes mutatsioone (muutusi pärilikkusaines) Pärilik muutlikkus- Muutlikkus, mis võib kanduda järgmisse põlvkonda, võib olla mutatiivne või kombinatiivne Mittepärilik muutlikkus- Organismi pärilikkuse ja elukeskkonna poolt määratud muutlikkuse vorm, mis kujuneb organismil eluea vältel, kuid ei pärandu järglastele. Muutlikkus on vajalik, sest see tagab organismide erinevuse. Seetõttu on
Pärilikkuse alused 9B Kordamine 1. KROMOSOOM valkudega kokku pandud DNA molekul. DNA rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, desoksüribonukleiinhape. GEEN DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. ALLEEL geeni paralleelvorm. MUTATSIOON geenide või kromosoomide ehituses toimuv muutus. MUTAGEEN mutatsioon põhjustav tegur 2. Dominantne alleel alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel see määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. 3. Dominantsed tunnused põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. 4
See on mittepärilik muutlikkus. Mutabiilsus on replitseeruvate geneetiliste struktuuride (geenide, genoomide) omadus muutuda, muteeruda. Mutabiilsusest tulenevad esmased geneetilised muutused biosüsteemides, millest tuleneb igasugune pärilik mitmekesisus ja evolutsiooni võimalus. Mutabiilsuse põhjuseks on geneetiliste elementide replikatsiooni, rekombinatsiooni ja lahknemise vead. Eri organismide ja sama genoomi eri osade mutabiilsus on tihti erinev. Mutageen on mistahes füüsikaline või keemiline tegur, mis suurendab mutatsioonide sagedust üle spontaanse mutabiilsuse taseme. Mutageenidega mõjustamisel saadud mutatsioone nim. indutseeritud mutatsioonideks, vastandatuna normaaltingimustes tekkivatele spontaansetele mutatsioonidele. Mutageenid võivad tõsta mutatsioonisagedust kuni sadu ja tuhandeid kordi. Tuntumad mutageenid on radioaktiivne, röntgen- ja UV-kiirgus,
Muutlikkus-organismide võime üksteisest erineda. Geen-DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli. Geen osaleb mingi päriliku tunnuse kujunemises. Alleel-geeni esinemisvorm.Dominantsed-A Retsesiivsed-a Genotüüp-ühe organismi geenide kogum Mutatsioon-muutus DNA ehituses Mutageen-mutatsiooni põhjustav tegur Meioos- on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid.
Muutulikkus-organismide võime muutude ja üksteisest erineda muutulikkuse vormid: 1)pärilik(mutatiivne ja kombinatiivne) 2)mittepärilik paljunemine-liigi arvukuse suurenemine paljunemise vormid: 1)suguline 2)mittesuguline-vegetatiivine ja eoseline geen-DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Kromosoom-geenide materjaalne kandja DNA-aine rakutuumas, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene. Alleelid- ühegeeni kaks vormi: vormid: 1)dominante 2)retsesiivne suguhormoonid ja soo määramine inimesel-inimese keharakus üks paar sugukromosoome. Soo määrab, millise sugukromosoomiga munarakk viljastub. Naistel kaks x kromosoomi, meestel pooltes x, pooltes y geeniteraapia-asendatakse oranismis vigane geen normaalsega
Mitte suguline paljunemine-vegetatiivne ja eoseline Vegetatiivne paljunemine on näiteks pooldumine,pungumine,hulgijagumine(metsmaasikas,naat,kartul) Eoseline on levinud algloomadel,seentel ja taimedel.(kuuseriisikas,sõnajalg) Inimese sugu määratakse viljastumisel Geeniteraapia korral asendatakse organismis vigane geen normaalsega. Tehnogeneetika -ehk insenergeneetika on geneetika haru, kus kasutatakse organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist organismil Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sagelikantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) muutlikust saab uurida kaksikutel Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve
Initsiaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus AUG, millest algab translatsioon. Initsiaator-tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodoniga ja alustab valgusünteesi. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket. Kapsiid viiruse genoomi ümbritsev valguline kate. Karikloode (gastrula) enamiku loomade (ka Kombinatiivne muutlikkus geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.
· Lahkuv rühm asendusreaktsiooni korral väljatõrjutav osake · Katkev side kovalentne side, mis katkeb lahkuva rühma väljatõrjumisel Nukleofiilse asendusreaktsiooni analüüs Halogeeniühend+leelis Nukleofiilse asendusreaktsiooni analüüs Halogeeniühend+alkoholaat Halogeeniühendite kasutamine · Lahustid hüdrofoobsetele ainetele · Freoonid soojusvaheti, propellandina, vahtpolümeer · Pestitsiidid taimekaitsevahendid DDT ·Mutageen ·Kantserogeen ·Kahjustab kesknärvisüsteemi ja maksa Pestitsiidid kiire toime valikuline toime kiire lagunemine ·Liigid putukatõrje umbrohutõrje seenhaiguste tõrje lehtede langetajad ALKOHOLID Alkoholid tetraeedrilise süsinikuga seotud hüdroksüülrühm Alkoholide füüsikalised omadused ·Vesinikside à suhteliselt kõrged to ·Lahustuvad vees, alates 5-st süsinikust lahustuvus väheneb järsult C-C11 Vedelikud C12-C20 Tardunud rasvataolised C21-Cn Tahked
7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi,
Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse alg...
Puudusteks kahjulik mõju nii inimeste tervisele kui ka keskkonnale. Mõisted: DNA- e desoksüribonukleiinhape, rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine,mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom-üks valkudega seotud DNA molekuli moodustis Geen- DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide ja kromosoomidega Kombinatiivne muutlikkus-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mutageen-mutatsioone põhjustavad tegurid Geeniteraapia-asendatakse organismis vigane geen normaalsega Sünnieelne diagnostika-võimaldab tuvastada lootel nii kromosoom- kui ka geenhaigusi. Tehnogeneetika-kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist Transgeenne orgamism-muudetud taimede ja loomade pärilikkust sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene
organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis) c) alkaloidid - lämmastikku sisaldavad taimede teisase ainevahetuse ühendid nt nikotiin on ohtlik! kofeiin d) mükotoksiinid - hallitusseente toksiinid. Maailmas ohtlikumad aflatoksiinid, mis on ülitugevad
-) Mendeli II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. -) (mono/di)hübriidne ristamine ristamine, mille korral ristuvad vanemad erinevad üksteisest ühe/kahe tunnuse poolest. -) Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad järglastele enamasti üheskoos. -) Mutageen mutatsioone tekitav keemiline, füüsikaline või bioloogiline tegur. -) Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. -) Mutant mutatsiooni läbinud isend. -) Sugukromosoom 23's kromosoomipaar, mis määrab soo. * 2. Osa Selgitage ja tooge võimalusel näiteid! -) Identse genotüübiga ühemunarahukaksikud võivad erineda, sest väliskeskkond mõjub igale inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused.
poole võrra 28.haploidne-sugurakkudele omane, diploidne- keharakkudele 29.somaatiline rakk-keharakk, gameet-sugurakk 30.sügoot - viljastatud munarakk 31 ontogenees. - organismi areng sünnist surmani 32.embrüo -loode 33. platsenta- emakook, mille kaudu loode saab emalt kõik vajaliku 34. kliiniline surm- on katkenud südametegevus ja hingamine, bioloogiline surm, aju tegevus katkenud. 35.mutatsioon- muutus pärilikus aines 36. mutageen- mutasioone põhjustav tegur, kantserogeen- vähitekitaja 37. geenifon- populatsiooni kõikide geenide ja alleelide kogum. 38. kaksikute meetod-uuritakse keskkonna mõju geenide avaldamisele 39.pärilik haigus- saadakse kaasa vanematelt vigaste kromosoomidega. 40.a ja biootiline tegur- eluta looduse tegur 41.antropogeenne tegur- inimtegur 42.areaal- leviala 43.ökosüsteem- isereguleeriv tervik, mis koosneb elukooslusest ja elupaigast 44. troofiline tase- toitumistase 45
Too näide. 3. Paranda valed laused õigeks. · Suguline paljunemine on iseloomulik kõigile hulkraksetele organismirühmadele. · Kombinatiivne muutlikkus on ainus muutlikkuse viis mittesuguliselt sigivatel organismidel. · Pudelikaelaefekt on isendite pikaajaline suure arvukuse periood, mis põhjustab olulisi muutusi populatsiooni geenifondis. 4. Mis on bioloogilised mutageenid? Too näiteid(2). 5. Nimeta üks füüsikaline ja üks keemiline mutageen. Joonista üks oma vabal valikul. 6. Selgita pudelikaelaefekti põhimõtet. Tee joonis. 7. Ühenda paarid: 1.geneetiliselt määratud tunnus a)ameerika põlisrahval pole B- ja AB veregruppi. 2.rajaja-ehk asutajaefekt b) keskkonnast tingitud tunnuste varieerumine. 3.geeni mutatsioon c)silmavärv 4.modifikatsiooniline muutlikkus d)albinism VASTUSED 1.Kõik geenid ja nende alleelid ning muud geneetilised elemendid. 2
· Ca(ClO) 2 - kaltsiumhüpoklorit kloorlubja tähtis koostisosa, rakendatakse pleegitus-ja desinfitseerimisvahendina. Huvitavaid fakte kloorist: · Kloori avastas Carl Wilhelm Scheele 1774. aastal. · Kloori on kasutatud alates 3000 eKr kivisoolade näol. · Juba väike hulk kloori sissehingatavas õhus võib olla surmav. · Klooriga puhastatakse nii basseinide kui ka joogivett. · Kloori leidub tahkes, gaasilises ja vedelas olekus. · Kloor on mutageen ning see võib esile kutsuda DNA mutatsiooni, mis võib tekitada vähki. Aitäh, et vaatasid!
sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis · Modifikatsioon geenide ja keskkonna koosmõjul määratud tunnused · Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur · Somaatiline mutatsioon keharakkudes tekkinud mutatusioone nimetatakse somaatilisteks · Generatiivne mutatsioon mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes jja kandub edasi järglastele. · Reaktsiooninorm organismil tegurid, mis muutuvad mingis kindlas vahemikus (kehamass, silmade suures, juuksekarva paksus) 2
kuni 100 trahviühikut 67. kuni 200 trahviühikut 68. kuni 300 trahviühikut 21. Milliseid isikukaitsevahendeid tuleb kasutada asbestitöö puhul? Filter, respiraator ja teised hingamisseadmed Kaitseriietus 2 Võid vastata lehe pöördel 22. Mis on mutageen? Keemiline või füüsikaline tegur, mis võib põhjustada mutatsioonide teket ja pärilikke geneetilisi kahjustusi. 23. Milliste psühholoogiliste ohutegurite mõjuga peab tööandja naistöötaja terviseriskide hindamisel? Montoonse iseloomuga töö, suurt täpsust nõudev töö, töö kiirus ja pingelisus, võimetele mittevastav töö, üheselt mittemõistetav tööalane vastutus, teenindustöö, halb töökorraldus, pikaajaline üksinda
Mikroevolutsioon populatsiooni geneetilise struktuuri muutused ajas, enamasti kohastumise suurenemise suunas Kombinatiivne muutlikkus muutlikkus, mis tuleneb alleelide omavahelisest kombineerumisest sugulisel paljunemisel Geenivoog migratsioonist tingitud geneetilise materjali vahetus populatsioonide vahel Geneetiline triiv ehk geenitriiv geeni alleelide sageduse juhuslikud muutused populatsiooni järjestikustes põlvkondades Mutatusioon päranduv geneetilise info muutus Mutageen mutatsioone põhjustav füüsikaline v keemiline tegur Pudelikaelaefekt olukord, kus populatisooni isendite arv kahaneb tohutult looduskatastroofi v inimtegevuse tulemusena, allesjäänud isendid panevad aluse uuele populatsioonide Rajaja- ehk asutajaefekt olukord, kus uue populatisooni asutab mõnest suuremast populatisoonist pärit väike hulk isendeid, asutajate vähesuse tõttu on uue populatisooni geenifond oluliselt erinev emapopulatisooni omast Liik (biol. def
Füüsikalised mutageenid Mutageen on mutatsioone ehk organismi pärilikkuse püsivaid, edasikanduvaid muutusi esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks ehk vähitekitajateks. Üldjuhul võib juba väga väike kogus mutageene tekitada mutatsioone. Füüsikalised mutageenid on radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus ja otsene elektromagnetkiirgus. Kiirguste ühine tunnus on see, et nad tungivad läbi naha kihtide organismi, tekitades rakkudes mutatsiooni
der Allel- alleel 23. anaerob- anaeroobne 24. das Antigen, -e - antigeen 25. der Startcodon- startkoodon 26. der Stopcodon- stoppkoodon 27. der Klonierungsverktor, -en - kloneerimisvektor 28. der Transformation, -en - transformatsioon 29. die Sequenzierung, -en - sekveneerimine 30. die Synthese- süntees 31. die Labormethod, -en laborimeetod 32. tierische Zelle- loomarakk 33. die Ribosomen- ribosoomid 34. die Morphologie, -n morfoloogia 35. der Embryo- embrüo 36. die Mutagen, -e - mutageen 37. die Klonierung, - en - kloneerimine 38. das Protein- valk 39. abschalten- vigastama 40. die Genome, -en - genoom 41. die Infektionskrankheit, -en - infektsioonihaigus 42. die Hybridisierungsprobe, -en - hübriidproov 43. der Wirkstoff- e - toimeaine 44. die Bioinformatik- bioinformaatika 45. der Stoffwechsel,-e - ainevahetus 46. der Antibiotika, -en - antibiootika 47. der Struktur, -en - struktuur 48. der Wirkungsmechanismus, -en - toimemehhanism 49. der Peptid, -e - peptiid 50
Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine Mutatsioon - raku geneetilise materjali muutused (RNA või DNA) DNA (desoksüribonukleiinhape) - pärilikku informatsiooni säilitav aine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele; kromosoomide põhiline koostisosa; pikk ja kaksikahelaline spiraal RNA (ribonukleiinhape) - päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus Mutageen - mutatsioone esilekutsuv tegur Teratogeen - ained või tegurid, mis tekitavad lootel väärarenguid (viirused, bakterid, alkohol, nikotiin, narkootikumid jne) Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk
Geenialleel- A,a Dominantne alleel, Retsessiivne alleel mutatiivne muutlikus- on tegemist siis kui tavaliselt väiskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide arvus kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu. mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. mutageen- Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid eos- erilised üherakulised struktuurid, mida katab paks kest meioos- rakujagnemise viis mille käigus tekib neli tütarrakku geenhaigus- haigus mis on edasi antud geenidest, pärilik kromosoomhaigus- põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine geeniteraapia- asendatakse vigane geen normaalse geeniga sünnieelne diagnostika- näitab enne sünd kas lapsel on midagi viga tehnogeneetika- konkreetne DNA- lõigu eraldumine
aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil:
suurenemise suunas kombinatiivne muutlikkus muutlikkus, mis tuleneb alleelide omavahelisest kombineerumisest sugulisel paljunemisel geenivool e geenisiire - migratsioonist tingitud geneetilise materjali vahetus populatsioonide vahel geneetiline triiv e. geenitriiv geeni alleelide sageduse juhuslikud muutused populatsiooni järjestikustes põlvkondades mutatsioon päranduv geneetilise informatsiooni muutus mutageen mutatsioone põhjustav füüsikaline või keemiline tegur pudelikaelaefekt olukord, kus populatsiooni isendite arv kahaneb tohutult looduskatastroofi või inimtegevuse tulemusena, allesjäänudisendid paneva aluse uuele populatsioonile rajaja ehk asutajaefekt olukord, kus uue populatsiooni asutab mõnest suuremast populatsioonist pärit väike hulk isendeid; asutajate vähesuse tõttu on uue populatsiooni geenifond oluliselt erinev emapopulatsiooni omast
geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. geenimutatasioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus.