kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses e. järjestikkuses ahelduses, ning päranduvad järglastele üheskoos. Mida lähemal paiknevad geenid üksteisele seda suurem on tõenäosus üheskoos pärandamiseks. Miks tekkis kombineeritud tunnustega ä. kärbseid???? V: See vastus on kromosoomide ristsiirdes. Nii võivad geenid kahe kromosoomi vahel minna vahetusse ja, et pärandumine toimub aheldunult, siis ongi tulemus selline. 3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui järglased on kõik dominantse tunnusega, siis lähtevanem on homosügootne
· Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid
Alleel sama geeni erinev esinemisvorm. Homosügootsus nt AA või aa. Heterosügootsus nt Aa. Intermediaarsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul
Sugutunnused Vaid ühele sugupoolele iseloomulikud ehituslikud ja talituslikud tunnused. Lahksugulisus- Ühel indiviidil vaid ühe sugupoole (kas emase või isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu Liitsugulisus- Ühel indiviidil mõlema sugupoole (nii emase kui ka isase) sugunäärmete ja elundite olemasolu. Ajalooliselt on välja kujunenud mitu soo määramise viisi. Kõige täiuslikum on soo määramine erinevate (X ja Y) sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimestel kõikides rakkudes, nii keha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukromosoomid, mis mehel ja naisel on erinevad, vastavalt XY ja XX Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes Igas naise sugurakus (munarakus) on üks Xkromosoom
· pärilikkus organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda eellaste tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Seetõttu sarnanevad järglased oma vanematega. · geneetika bioloogia haru, pärilikkusõpetus; teadus, mis uurib organismide pärilikkuse muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi · sugukromosoomid kromosoomid, mis määravad soolise kuuluvuse. Imetajatel loomadel ja inimesel on sugukromosoomid X ja Y. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom; naistel on kaks X-kromosoomi · kehakromosoomid kromosoomid, mis on ühesugused samasse liiki kuuluvatel normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Autosoomid on kõik kromosoomid peale sugukromosoomide. · kromosoom üks DNA molekul, mis on seotud valkudega. Ta säilitab ja kannab edasi infot organismi pärilike tunnuste kohta · muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda
MÕISTED Pronukleused seemneraku ja munaraku haploidsed tuumad munaraku sees pärast viljastumist, kuid enne tuumade ühinemist. Sugukromosoomid kromosoomid, milles asuvad organismi INIMESE sugu määravad geenid; naiste sugukromosoomid tähistatakse XX, meestel XY; vaid üksainus geen inimese Y-kromosoomis VILJASTUMINE käivitab 6-7 nädalases embrüos meheks arenemise.
Ja kõik algab uuesti otsast peale. Toitumissuhted on looduses tegelikult keerulisemad, kui seda ühes lihtsas toiduahelas saab väljendada. Toiduahelad on omavahel põimunud ning moodustavad toiduvõrgu, mis iseloomustab tõepärasemalt tegelikke toitumissuhteid looduses. 3 PILET 5 1.Loomaraku põhimõtteline ehitus. Rakuorganellid. 4 2.Sugukromosoomid. suguliitelised puuded. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh
millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim
1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB- vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). 3.5 Sugukromosoomid Gonosoom ehk sugukromosoom (inglise gonosome) on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravadsügoodi geneetilise (kromosoomse) soo[1]. Enamikul loomadel ja osal taimedel on kromosoomistikus üks paar gonosoome, mida tähistatakse tähtedega (X ja Y või Z ja W). XY-soomääramistüüp on kindlaks tehtud inimesel ja teistel imetajatel, samuti äädikakärbsel, ZW-soomääramissüsteem aga peamiselt lindudel, ka
11. Eluslooduse organiseerituse tasemed: molekul, organell, rakk, kude, organ, elundkond, organism, populatsioon, ökosüsteem, biosfäär. 12. Mutatsioon muutus rakukromosoomide või geenide strukutuuris või arengus. Mutatsioone põhjustavad mutageenid. 13. Mutageen mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. 14. Biosfäär on maa pinnakihtide ruumiosa, mis sisaldab elusorganisme. 15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi. - sugurakkudes on 22 autosoomi + 1 kromosoom - sugukromosoomid sugupooltel erinevad. Sugurakkudes 1 keharakkudes 2. - Inimsel kromosoome. Sugurakkudes 23 keharakkudes 26. - meestel xy heterogameetne (22+x) (22+y)
14.polügeensus – nähtus kui tunnuse määramisel osaleb mitu geeni samaaegselt, nende tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24
segmendivahetus, mis põhjustab intrakromosoomse geneetilise rekombinatsiooni aheldunud lookuste vahel. Eukarüootsetel organismidel toimub ristsiire meioosi profaasis konjugeerunud homoloogsete kromosoomide kromatiidiosade vahetusena. Ristsiirde sagedus kahe lookuse vahel sõltub nendevahelisest kaugusest piki kromosoomi. Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Gameet sugurakk Sügoot viljastatud munarakk Heterogameet(-sus) indiviid, kellel sugukromosoomid on erinevad XY sugurakus Homogameet(-sus) indiviid, kellel on sugukromosoomid samasugused XX Kromosoom -- 1) eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne moodustis rakutuumas, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nuleotiidijärjestused. Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke -- histoone, varieeruvas hulgas
pikakarvaga Mendeli seadused kehtivad ainult siis, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Puuviljakärbses on 4 kromosoomi paari ehk 8 kromosoomi. Morgani reegel ehk geenide aheldatus Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne.
värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju 4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks? Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.
kromosoomi koostisosa. Geen- pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu. Retsessiivne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. Dominantne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Sugukromosoomid- sugu määravad kromosoomid. Muutlikkus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus- muutlikkus, mis võib kanduda järgmisesse põlvkonda. Mittepärilik muutlikkus- elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused ei pärandu järglastele. Mutatsioon- geneetilise info pärilikk muutus; muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutageen- mutatsioone põhjustav füüsiline, keemiline või bioloogiline tegur.
1. Miks on DNA molekulid tuumas kokku pakitud? Vastus: Kuna nad peavad rakutuuma kuidagi ära mahtuma, sest DNA molekulid on raku mõõtmetega võrreldes väga suured. 2. Inimese rakkude kromosoomide arv? Vastus: 46 3. Miks sõltub lapse sugu ainult isast? Vastus: Sest isal on mõlemad kromosoomid, nii X-kui ka Y-kromosoom, kuid emal on ainult X-kromosoomid. 4. Mis ja millal määrab areneva lapse soo? Vastus: Lapse soo määravad sugukromosoomid ning see määratakse viljastumisel, kui ühinevad isas- ja emassuguraku tuumad. 5. Miks ei pärandu kõik mutatsioonid järglastele? Vastus:Sest ainult inimese sugurakkudes toimunud mutatsioonid päranduvad edasi, keharakkudes toimunud mitte. 6. Miks pakuvad ühemunakaksikud pärilikkuse uurijatele suurt huvi? Vastus: Sest ühemunakaksikutel on samasugused geenid ning neid saab uurida, et kui palju kujutab tunnuste kujunemist keskkond. 7. Võrdle ühemunakaksikuid ja kahemunakaksikuid
BIOLOOGIA KONTROLLTÖÖ 3 MÕISTED GENEETIKA Teadus pärilikkusest. MOLEKULAARGENEETIKA Uurib pärilikkust, molekulide tasemel. PÄRILIKKUS Looduse seaduspära, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate...
paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi
Küsimused paljunemise kontrolltööks 1.Mille poolest erinevad: a) keha- ja sugurakud Keharakkudel on 46 kromosoomi, sugurakkudel on 23 kromosoomi. Sugurakke on vaja ainult paljunemiseks. Sugurakud on kehavõõrad. b) autosoomid ja sugukromosoomid Autosoomid ei määra sugu. Sugukromosoomid on X- ja Y-kromosoomid, määravad soo. c) mitoos ja meioos Mitoosil tekivad keharakud. Meioosil tekivad sugurakud. Mitoosil 4 faasi, meioosil 8 faasi. Mitoosil tekib 2 samasugust rakku, meioosil 4 erinevat rakku. Mitoos aitab parandada vigaseid rakke, aitab kasvada, asendatakse vanu rakke. Meioosi on vaja suguliseks paljunemiseks, uue organismi tekkeks. d) spermatogenees ja ovogenees Spermatogenees on spermide areng, ovogenees on munaraku areng.
Geenialleel Geeni vorm, kus geen on keharakkudes kahekordselt. Mutatsioon Tekib kas iseenesest või mutageenide mõjul. Suurem osa on organismile kahjulikud. Mutageenid Mutatsioone põhjustav tegur. Bioloogilised, keemilised ja füüsikalised nt. Viinerid ja bakterid. GMO Organism, kelle pärilikkusainele on kunstlikult lisatud teiste elusolendite geene. 7) Igas keharakus on 23 paari kromosoome, kus ühe paari moodustavad sugukromosoomid, kokku 46 kromosoomi. 8) Poiss sünnib, kui Y kromosoomi kanduv sperm viljastab munaraku. Tüdruk sünnib, kui X kromosoom kandev sperm viljastab munarakke. 9) Poisse ja tüdrukuid sünnib enam-vähem võrdselt, kuna X-ja Y kromsoome kanduvaid sperme on ligikaudu võrselt. 10) Ühemunakaksikute korral viljastub üks sperm ühe munaraku ning idulane jaguneb kaheks. Nemad on alati ühesugused, või sarnased. Kahemunakaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, viljastatakse eraldi.
* suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2. Heterosügootsus- geenipaari seisund mille puhul homoloogilistes kromosoomides esinevad erinevad alleelid. Retsessiivne alleel-alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub ainult dominantse alleeli puudumisel. Alleel- geeni üks esinemisvorm. Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 3.
Ühes kromosoomis on palju geene. Geen osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Ühel geenil on tavaliselt kaks vormi ehk alleeli. Alleelid võivad erineda või olla ühesugused. Dominantse alleeli olemasolu avaldub organismil selle alleeli poolt määrarud tunnus. Inimese keharakus on 46 kromosoomi. Ajalooliselt on välja kujunenud mitmed soo määramise viise. Kõige täiuslikum on soo määramine sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, niikeha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukroomid mis mehel (XY) ja naisel (XX) on erinevad. Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Iga naise sugurakkus on üks X kromosoom. Pooltes mehe sugurakkudes on X - kromosoom, pooltes Y- kromosoom. Inimesel määratakse sugu viljastumise hetkel
Kunstliku elu loomine Ürgpuljong; Tossavad veealused korstnad Evolutsioon: Bakterid; Arhed; Eukarüoodid; Seened; Taimed; Loomad (inimene) Kunstliku elu loomine Venter´i meeskond sünteesis bakteri Mycoplasma mycoides genoomi ja viisid selle genoomita rakku. Said looduslikust bakterist eristamatu bakteri M. mycoides. 2. Inimese põlvnemine ja evolutsioon DUAALNE PÄRILIKKUSTEOORIA Geeni-kultuuri evolutsioon Inimese käitumine tekib kultuurilise evolutsiooni koostoimes 3. Sugu ja sugukromosoomid sugukromosoomid e. gonosoomid (ingl. Sex chromosomes)- Soo määramises osalevad kromosoomid, vastandatud autosoomidele. Soo määramine inimesel X- ja Y- sugukromosoomid. XX- emane, XY- isane. Igas keharakus on 23 paari kromosoome, kusjuures ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Kromosoomide paari moodustavad ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid (erandiks mehe sugukromosoomid). Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem
· DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P-
) Inimese kromosoomid jagunevad 23 kromosoomipaariks. Kromosoomid, mis on paaris on täpselt ühesugused. Ainsaks erandiks on üks meeste kromosoomipaar. Sellest kromosoomipaarist olenebki tema järglase sugu. Üks neist kromosoomidest on X-kromosoom, teine Y-kromosoom. Nende kromosoomide nimetus tuleneb nende kujust, mis meenutavad kirjatähti x ja y. Meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, naistel aga kaks x-kromosoomi. X- ja Y-kromosoomid on sugukromosoomid, sest need on inimese soo tunnuseks. 23 paari kromosoome on inimese keharakkudes, aga sugurakkudes on neid poole vähem. Alles sugurakkude, milleks on seemne- ja munarakk, ühinemisel moodustub tavalise kromosoomide arvuga rakk, mille jagunemisel kujuneb järk- järgult välja uus organism. Sugurakkudes on igast kromosoomipaarist üks kromosoom, mis tähendab, et sugurakkudes on 22 kromosoomi ja siis veel 1 X- või Y-kromosoom, mis määrab lapse soo juba lootes
koosneb 2-st membraanikihist, mille vahel on õõs. Ta eraldab tuumaplasma tsütoplasmast ja reguleerib pooride kaudu tuuma ainevahetust. Tuuma sees on DNA, karüoplasma ja tuumakesed. Reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. 5. Kirjelda inimese kromosoomistikku. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi,pooled on ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku on 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1-22 kromosoomipaar on mehel ja naisel ühesugused. 23 paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest. Naistel on kaks X-kromosoomi ( Kromosoomivalem 46XX ) , meestel on X ja Y. ( valem on 46,XY ) 6. Kirjelda rakumembraani ehitust. Milline on tema tähtsus? koosneb valkudest, fosfolipiididest, oligosahhariididest ning kolesteroolist. Fosfolipiidid on kahekihilisena, valgud ja kolesterool hajusalt nende vahel, oligosahhariidid välispinnal.Ühendab rakke omavahel, eraldab raku sisekeskkonda väliskeskkonnast, kaitseb
teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Thomas Hunt Morgan- äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti) Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos Kromosoomide ristsiire- kromosoomide vahetumine Meioosi teel. Mida lähemal on kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss) Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised) suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus
3)Genoommutatsioonid-on kromosoomide arvu muutused 13.Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) 14.Biosfäär- on Maa pinnakihtide ruumiosa, mida asustavad elusorganismid 15.Sugukromosoomid(poiss-xy,tüdruk-xx)- on isendi sugu määravad kromosoomid,mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese -sugukromosoomid on X ja Y 16.DNA ehitus,tähtsud- DNA on polümer mille manomeerideks on desoksüribonukleiidid DNA tähtsus seisneb päriliku info säilitamises ja selle täpses ülekandmises raku jagunemise käigus moodustavatele tütarrakkudele 17
vererühmade määramisel. · Intermediaarsus-Geenipaari seisund, mille puhul kumbki aleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldubvahepealne tunnus. · Analüüsiv ristamine- ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. · Sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. MENDELI SEADUSED Gregor Mendel oli Austria munk, keda peetakse "geneetika isaks". Tuginedes aedhernestega tehtud eksperimentidele, postuleeris ta pärilikkuse põhiseadused. MENDELI 1 SEADUS Ühetaolisuse seadus.Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Kui omavahel ristatakse kaks homosügootset rassi (emapõlvkonda, P), siis esimese
14. Mendeli III seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teised hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. Sugukromosoom- idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20
Inimese viljastumine, embrüonaalne areng ja sünnijärgne areng Viljastumine *Munajuha laienenud osas toimub viljastumine. *VILJASTUMINE on munaraku ja seemneraku ühinemine ning sellele järgnev tuumade ühinemine. *Viljastumise tagajärjel on munaraku tuumas täiskomplekt kromosoome sugukromosoomid määravad tulevase inimese soo. *Viljastunud munarakk hakkab osadeks jagunema, rakkude mõõtmed koguaeg vähenevad, kuid nende arv suureneb. Moodustub rakukobar, mis liigub mööda munajuha emakasse. Kahe kujuneva rakukihi vahele moodustub vedelikuga täidetud õõs. Sisemisest rakukogumikust arenebki inimalge, väline rakukiht hoolitseb areneva organismi toitumise eest. *Nädal pärast viljastumist rakukobar pesastub emaka limaskesta. Inimese embrüonaalne areng 1
üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenema hakkab tüdruk või poiss. Uus organism saab välja kujuneda alles sugurakkude, (seemne- ja munaraku) ühinemisel, kus ss moodustub normaalse kromosoomide arvuga rakk. Paaris kromosoomid on täpselt ühesugused, erandiks on ainult 1 meeste kromosoomipaar. Naiste keharakkudes on kaks x-kromosoomi ning meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, (Need x- ja y- kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad,
Kuid on üks miinus, piisab keskkonnatingimuste olulisest muutumisest ja tulemuseks on ainult ühesooliste isendite areng. Teiseks viisiks on sugukromosoomide abil. Algselt kui soomääramine sugukromosoomidega välja kujunes, erinesid sugupooled kromosoomide arvu st ühel sugupoolel oli üks sugukromosoom rohkem kui teisel.Kõige täiuslikum soo määramise süsteem põhineb erinevate sugukromosoomide olemasolul. Ntks imetajatel, kelle hulka kuulub ka inimene, esinevad X ja Y sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY isase arengu. Mehe sugukromosoomid sisaldavad kahte erinevat sugukromosoomi: üks suur X kromosoom ja üks väike Y kromosoom. Inimese sugurakud sisaldava pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Kuna mehel on kahesuguseid sugukromosoome,valmib mehel kahesuguseid sperme e isassugurakke. Pooltes spermides on Xkromosoom ja pooltes Y. Erinevalt speridest sisaldavad kõik
dominantseks alleeliks. · Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. · Ühes kromosoomis on alati palju geene. · Inimese keharakus on 46 kromosoomi. 2. SOO MÄÄRAMINE · Ajalooliselt on välja kujunenud mitmeid soo määramise viise. Kõige täiuslikum viis on sugukromosoomidega. · Näiteks imetajatel esinevad X- ja Y- sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY tagab isase isendi arengu. Inimese sugu määratakse viljastumisel: · Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. · Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, nii keha- kui ka sugurakkudes. · Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi, mis moodustavad 23 paari.
selle põhjuseks. Sünnirisk suureneb haige lapse puhul ema vanusega. Seetõttu kui mõnda rakku satub rohkem Xkromosoome, kui normim, siis ilmneb häire munaraku või spermatosoidi tekkel. Tervel inimesel on igas rakus 46 komosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Inimese komosoomid jagunevad 23 paariks. Paaris on kromosoomid täpselt ühesugused. Erandiks on ainult üks kromosoomipaar ehk sugukromosoomid. Poisslapsel on üks Xkromosoom emalt ja üks Ykromosoom isalt. Mida rohkem Xkromosoome on, seda rohkem on haigus väljendunud. Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu, habeme kasv on väga aeglane. Karvade asetsus kehal on tüüpiline naistele, reiete sisepinnal ei ole karvu, rind ja kõht on paljad. Välised suguelundid on väiksed. Kalduvus on rasvumisele. Sageli
Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja milliseid autosoomideks? Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. 2. Kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Kui munarakku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk, kui aga Y kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib poiss. 3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y
Üks kromosoom koosneb ühest nukleosoomsest fibrillist. DNA, mis on keerdunud ümber histoonidemolekulidest koosnevate kerakeste, moodustab nendega nukleosoomse fibrilli. Rakujagunemise ajaks keerdub nukleosoomne fibrill kokku ja kromosoomid muutuvad mikroskoobiks nähtavaks. 7) Milliseid kromosoome nimetatakse homoloogilisteks? Paarilisi kromosoome nimetatakse homoloogilisteks. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Erandi moodustavad vaid mehe sugukromosoomid. Need on erineva suurusega, samuti ei ole nad geenide sisalduselt homoloogilised. 8) Kirjeldage inimese kromosoomistikku. Inimese keharaku tuumas on üldjuhul 46 kromosoomi. Need võib jagada mikroskoopilise sarnasuse alusel 23 paariks. Paarilised kromosoomid rühmitatakse ja reastatakse väliskuju ning värvumusmustri alusel 9) Miks me valgusmikroskoobis rakumembraani ei näe? Kuna rakumembraani paksus on keskmiselt 0,01µm, siis valgusmikroskoobis me seda ei näe.
kontroll. Juhtida raku elutegevust , vastutada paljunemise eest. 1 rakus 1 tuum või 1 rakus 2 tuuma (suurem elutegevust, väiksem paljunemist. Pooride kaudu asjad tsütoplasma karüoplasmasse (poorid keerulise valgulise kontrollsüsteemiga). Kromosoom - Üks jupp kogu genoomist. DNA, RNA, valgud,ioonid. Raku jagunemise ajal kokku pakitud, muul ajal pooleldi lahti pakitud. Jaotus : autosoomid (sugudel sarnase ehitusega), sugukromosoomid ( sugudel erinvad arvult, ehituselt) . KROMOSOOMISTIK : haploidne(n) nt. sugurakud, mõned hallitusseened, sammaltaimed. Diploidne (2n) nt keharakud. Polüploidne (3n-10n) nt kultuurtaimede sordid. 23 paari inimesel , igat 2. Tuumake - Ajutine moodustis (jagunemise ajal kaob). Struktuur ,mis tekib mitme kromosoomi rRna sünteesi eest vastutavate piirkondade seostumisel. Tuumakeses moodustavad ribosoomide ehitusülesanded. Tavaliselt tuumas 1-3 tuumakest.
ab AaBb Aabb aaBb aabb Kollased siledapinnalised: 9 Kollased krobedapinnalised: 3 Rohelised siledapinnalised: 3 Rohelised krobedapinnalised: 1 Soo määramine Inimesel 46 kromosoomi ehk 23 kromosoomi paari - neist 22 paari määravad ära keha tunnused (kehakromosoomid) ja ülejäänud paar määrab ära soo tunnused (sugukromosoomid) - XX on naine, XY on mees - Munarakus on 22 kehakromosoomi ja X kromosoom - Seemnerakkudes on pooltes 22 kehakromosoomi ja X kromosoom ja ülejäänud pooltes 22 kehakromosoomi ja Y kromosoom - 22 paari + XX = naine (tõenäosus 50%) - 22 paari + XY = mees (tõenäosus 50%) Suguliiteline pärandumine ...on põhjustatud sellest, et X kromosoom on suur ja sisaldab lisaks soo määramisele seotud geenidele ka teisi geene
mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Mutageenid + nt Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised(viirused, bakterid), keemilised(ravimid, tugevatoimelised happed ja alused) ja füüsikalised(kiirgused). 7. Kui palju on kromosoome ja sugukromosoome keharakkudes ja sugurakkudes? V: Igas inimese keharakus on 23 paari kromosoome, kusjuures ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. 8. Millistel tingimustel sünnib tüdruk, millistel poiss? V: Tüdruk sünnib siis, kui X-kromosoomi kandev sperm viljastab munaraku. Poiss sünnib siis, kui Y-kromosoomi kandev sperm viljastab munaraku. 9. Miks sünnib enam-vähem võrdselt poisse ja tüdrukuid? V: Et X- ja Y-kromosoome kandvaid sperme on ligikaudu võrdselt, siis sünnibki poisse-tüdrukuid enam-vähem ühepalju. 10
14. Miks ühe pere lapsed võivad olla välimuselt erinevad? 15. Liigne UV-kiirgus on tugev mutageen. Kuidas selgitada nahavähi ohu suurenemist seoses osoonikihi hõrenemisega ? Osoon kaitseb Maal olevaid organisme liigse UV- kiirguse eest. Osoonikihi hõrenemine toob endaga kaasa ohtlikul hulgal UV-kiigust, mis on inimestele väga ohtlik. UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19
Nii toimub igakuine ettevalmistus viljastatud munaraku vastuvõtuks. Kui viljastamist ei toimu, siis limaskest heidetakse kehast välja. Koos limaskestaga väljub ka viljastamata munarakk ja veri. VILJASTUMINE *Munajuha laienenud osas toimub viljastumine. *VILJASTUMINE on munaraku ja seemneraku ühinemine ning sellele järgnev tuumade ühinemine. *Viljastumise tagajärjel on munaraku tuumas täiskomplekt kromosoome sugukromosoomid määravad tulevase inimese soo. *Viljastunud munarakk hakkab osadeks jagunema, rakkude mõõtmed koguaeg vähenevad, kuid nende arv suureneb. Moodustub rakukobar, mis liigub mööda munajuha emakasse. Kahe kujuneva rakukihi vahele moodustub vedelikuga täidetud õõs. Sisemisest rakukogumikust arenebki inimalge, väline rakukiht hoolitseb areneva organismi toitumise eest. *Nädal pärast viljastumist rakukobar pesastub emaka limaskesta. VILJATUS *Ligi 1020 % perekondi on viljatud.
Pärilikkus- looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt sarnanevad järglased oma ehituselt ja talitluselt vanematele Muutlikkus- liigisisene organismide erinemine üksteisest Pärilikkuse kandjad- kromosoomid Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi(ühe valgu aminohappe järjekorra) Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal(antakse alati arvuliselt) (Inimese genoom on 24 kromosoomi- sugukromosoomid X ja Y loetakse eraldi) Genotüüp- ühe isendi kromosoomistikus olev geenide ja nende eri vormide kogum Fenotüüp- ühe isendii vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: · Molekulaargeneetikas saame rääkida kolmest põhiprotsessist: replikatsioon,transkriptsioon, translatsioon · Need on universaalsed protsessid · Kõik on matriitsünteesid(midagi valmistatakse millegi alusel uute molekulide valmistamine
kombinatsioon 23,XY tähendab seda, et sünnib poiss. Kui X-kromosoomiga seemnerakk ühineb munarakuga, siis viljastamisjärgne kombinatsioon on 23,XX, mis tähendab seda, et sünnib tüdruk. Seega määratakse lapse sugu viljastumise hetkel. Esimese kümne nädala jooksul arenevad nii poisi kui tüdruku looted sarnaselt. Moodustuvad ühesugused sugunäärmete ja -organite alged, ent pärast kümnendat rasedusnädalat määravad edasise arengu sugukromosoomid. Kromosoomide uurimise abil on võimalik määrata, kas oodatav laps on poiss või tüdruk. Neid uuringuid tehakse lootevedeliku või platsenta rakke kasutades. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.
kromosoomidelt toimud rRNA süntees ja ribosoomide moodustumine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Ilma selleta ei suudaks rakk jaguneda, aineid kiirelt vahetada ja lõpuks ta sureks. Inimestel pole rakutuuma küpsetes erütrotsüütides. Neid teevad vereloomeelundid. Ühe liigi kromosoomide arv ei muutu tavaliselt. Paarilised kromosoomid-homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. V.a. mehe sugukromosoomid. Rakumembraan Membraan eraldab raku sisekeskkonda väliskeskkonnast, kaitseb seda kahjulike mõjutuste eest ja ühendab rakke omavahel.Aine-, energia- ja infovahetus väliskeskkonnaga. Koosneb fosfolipiididest ja valkudest. Esimesed teevad kaks kihti, valgud on hajusalt nende vahel/peal. Fosfolipiidide ja valkude suhe on muutumatu. Kolesterooli on ka. Lisaks sellele on veel membraanseid süsteeme: tsütoplasmat läbivad kanalikesed, organellid. Rakumembraani läbitakse igas suunas
Nt. Herneseemne kollast värvust määrav geen a on sama geeni erivormid ehk aleelid Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist, 22 autosoomist ning sugukromosoomidest x ja y Genotüüp- isendi kõigi geenide ja geeni erivormide ehk aleelide kogum. Autosoom- kromosoom mis esineb võrdsel arvul liigi kõigi normaalsetel isenditel ega sõltu soost. Sugukromosoom- isendi sugu määrav kromosoom. Inimese sugukromosoomid on x ja y Suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paknevgeen. Homoloogilised ehk paarilised kromosoomid... kromosoomid mis sisaldavad samu pärilike tunnuseid määravaid geene. Nad on ka välimiselt sarnased. Fenotüüp- isendi vaadeldvate tunnuste kogum mis tuleneb genotüübi ja keskonna tegurite koostoimest. Mõned tunnused on rangelt määratud genotüübi poolt (nt.veregrupp), osa tunnuseid saab KK-tingimuste abil muuta (nt.kehakaal)
Desoksüribonukleotiid - DNA monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel Desoksüriboos - viiesüsinikuline monosahhariid, mis esineb peamiselt DNA koostises Dihübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi
jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides rakkudes on pärilik informatsioon 46 kromosoomina. Iga kromosoom on rakus kahe eri alleelina. Soole omaste tunnuste kujunemist määravad keharakkudes asuvad sugukromosoomid. Lootelise arengu käigus arenevad välja sugunäärmed ja suguelundid. Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt. karvakasv näol, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad ja pikemad toruluud ning naistel rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon ja lühemad toruluud. 2.Rühmita loetelus antud paljunemise näited (pealkirjasta tabeli lahtrid) abiks
14. MENDELI III SEADUS homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teised hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. SUGUKROMOSOOM idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. SUGULIITELINE GEEN inimese X-kromosoomis paiknev geen. 17. SUGULIITELINE PUUE inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. 18. HEMOFIILIA vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. DALTONISM suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi LK 124 ÜL 9,11,12
* loetakse molekulaargeneetika alguseks geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi)