- Mitogeen (PHA) kultuuri initsiatsioon. Annab märku, et väljuda G0-st ja minna S- faasi paljunema. - Kolhitsiin (mitoosi inhibiitor) kääviniit ei lähe nii pikaks et kinnituda tsentromeerile. Kromosoomid kondenseeruvad kui kaua hoida. - Rakkude hüpotooniline töötlus KCl, Na-tsitraat. - Rakkude fikseerimine metanool/jää-äädikas - Kromosoomi preparaadi valmistamine. Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid:
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioo...
furosemiid 40-80 mg/d · Annuste suurendamine spironolaktoon 400-600 mg/d ja furosemiid 120-160 mg/d Refraktoorne astsiit (ei allu klassikalisele ravile) · Suure koguse vedeliku paratsentsees · Albumiin · Transjugulaarne intrahepaatiline portosüsteemne sunt (TIPS) · Maksa transplantatsioon Spontaanne bakteriaalne peritoniit · Astsiidi tõttu hospitaliseeritud patsientidest kuni 30%, haiglas suremus 25% · Bakterite translokatsioon seedetraktist · Tekitajad: E coli ja teised Gram- seedetrakti bakterid, Gram+ Streptococcus viridans, Staphylococcus aureus, Enterococcus sp · Neutrofiile > 250/mm3 · Sümptomid: palavik, teadvusehäired, leukotsütoos, kõhuvalu või ebamugavustunne · Võib-olla asüptomaatiline · Ravi 2. pk tsefalosporiin nt tsefotaksiim · Vaariksite verejooksud profülaktika SBP vastu · Tervenenud profülaktiline AB 1x nädalas Hepatorenaalne sündroom
Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom)
kasvajaliseks muutumine, latentne infektsioon. 28. Mis funktsioon on pöördtranskriptaasil? · Tekitada RNAst uus DNA (mis muudab raku normaalset elutegevust) 29. Miks translokatsioon Burkiti lümfoomi puhul põhjustab rakkude liigse proliferatsiooni? · See 8-14 translokatsioon aktiveerib jäädavalt onkogeeni c-myc, mis indutseerib rakkude proliferatsiooni. 30. Miks alfa 1 antitrüpsiin ehk alfa 1 proteinaasi
c) P700 1) Valguse aktseptor I fotosüsteemis d) P680 2) Valguse aktseptor II fotosüsteemis e) Vettlõhustav kompleks 6) 2 H2O + 2 A -> 2 AH2 + O2 f) Calvini tsükkel 7) Süsivesikute süntees. 14. Rubisco (RuBisCo) ribuloos-1,5-difosfaadi karbüksolaas/oksügenaas. a) see ensüüm katalüüsib reaktsioone, kus liidetakse CO 2; b) ensüümi ehitus on kujutatud loeng 20 salid 30; c) ensüüm töötab kloroplastide stroomas. 15. a) Prootonite translokatsioon M, K b) Hapniku taandamine K c) Vee oksüdatsioon K d) Elektrontrantsport M, K e) Fotofosforüleerimine - K f) Heemi rühmad K g) Oksüdatiivne fosforüleerimine K, M h) NADH oksüdeerimine M i) Süsiniku fikseerimine K j) Fe-S komplekisd K k) NADP+ redutseerimine K l) Kinoonid K
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemil...
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- ke...
c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv
tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon, kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon, ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon. Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot
Molekulaar-ja rakubioloogia YTM0011 KTIII kordamisküsimused, 2020 Sirjo Spuul Mõisted: Kotranslatoorne translokatsioon – valk liigub otse ribosoomidelt läbi Eri membraani – sekretoorsed valgud (kuigi mitte kõiki ei kereteerita). Endotsütoos – raku väliskihi lähedal olevad ained ümbritsetakse välismembraaniga nii, et moodustuvad transportervesiikulid, mis sisenevad rakku. Eksotsütoos – jääkained pakitakse membraani vesiikulitesse, mis sulavad kokku raku välismembraaniga, mis väljutavad oma sisu keskkonda.
mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus
● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses tüvirakus.
Vitamiin Nimetus Biofunktsioon Defitsiidist probleem Vitamiin A Retionoid; retinaal on nägemisel valgust vastuvõttev molekul. A-vitamiin silmade kuivamine ohustab põletikega, mis ka peale retinaalil, osaleb 55epiteeli, sealjuures eriti silma limaskesta arengus ning paranemist võivad jätta arme ja ohustada nägemist. retineenhape immuunsüsteemi töös. epiteeli ning naharakkude arengus. võtab vitamiin osa kõhre ja luukoe (ka hammaste) arengu ning kasvu Hemeraloopia (nägemishäire pimeduses) Maks regulatsioonis. embrüo ja noore organismi rakkude normaalseks Lima tekke häirumine (kuiva silma sündroom ja Piimatooted arenguks, platsenta ja spermatosoidide arenguks, maomahla ...
........!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub.
tsütoplasmas. Eükarüootidel toimub transkriptsioon tuumas, translatsioon ribossomis. 12. Eükarüootidel toimub transkriptsioon tsütoplasmas, translatsioon ribossomis. Enne peab transkriptsioon tuumas lõppema ja mRNA tuleb toimetada ribosoomi, et saaks alata translatsioon. 13. Valkude post-translatsiooniline modifitseerimine: · Valkude kokku pakkimine · Biokeemiline modifitseerimine · Translokatsioon erinevatesse raku organellidesse · Degradatsioon proeasoomides, lüsosoomides 14. Aminohapete aktiveerimine ja aminoatsüül.tRNA kompleksi formeerumine amonoatsüül-tRNA süntetaas. Peptiidsidemete moodustumine translatsioonil peptidüültransferaas. Nekleotiidide ühendamine RNA transkriptsioonil ribosüümid (ligaasid). 15. Polüsoomid koosnevad ühest mRNA molekulist ja temaga seotud ribosoomidest. Kindel polüsoom sünteesib sama aminohappelise järjestusega valke.
PTG 1.Elu omadused - Kõik organismid on rakulise ehitusega. - Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui eluta objektid. - Kõikidele elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus. - Kõigile organismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond. - Kõigile organismidele on iseloomulik paljunemisvõime. - Kõik organismid arenevad. - Kõik organismid reageerivad ärritustele. 2.Eluslooduse organiseerituse tasemed - Molekulaarne tase - Rakulne tase - Koe tase - Organi ehk elundi tase - Elundkonna tase - Organismi tase - Liigi tase - Ökosüsteemi tase - Biosfööri tase 3.Elurikkus ehk bioloogiline mitmekesisus mõiste ja jaotus - Bioloogiline mitmekesisus on geenide, liikide, elupaikade ja ökosüsteemide kogusumma ehk nende paljusus. See iseloomustab taimede, loomade, seente ja mikroorganismide liikide ning nende elupaikade rikkust. 1. Gen...
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
f) töntsakad jalad, ,,sandaalivahe" g) hüpotoonia h) lühike kasv · Millest on Downi sündroom tingitud ? · Igas keharakus on 46 kromosoomi. Downi südroom tekib siis, kui 21. kromosoom on ühe võrra normist rohkem. Praeguseks on teada, et sündroomi tekkimiseks pole vaja 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest töiendavat sa kromosoomist. · Downi sündroomi eri tüübid: a) 21-trisoomia ( esineb 95%, igas keharakus on terve 21. kromosoom ) b) translokatsioon ( esineb 4 %, mitte terve 21. Kromosoomi esinemine ) c) mosaiiksus ( esineb 1%, terve lisakromosoom on osal keharakkudes ) · Teie lapse areng · Downi sündroomiga laps areneb ja õpib terve elu. · Downi sündroomiga lapsed arenevad pidevalt edasi, kuid nende arengukiirus on teiste lastega võrreldes aeglasem. · Täiskasvanuks saadeks ei peatu Downi sündroomi laste arengukõver. · Liigse stressi tagajärjel arenevad Downi sündroomiga lapsed pigem aeglaseselt.
ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid 1 geneetiline üksus. Liitkromosoomid stabiilselt seni, kuni neil 1 tsentromeer. Võivad moodustada ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. N: äädikakärbsel liitkromosoom. Isokromosoom mõlemad õlad samad. Liitkromosoom moodustub üksnes homoloogiliste
sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse kromosoomikomplektida sugurakke). + inv tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta erinevalt avaldub. Nt äädikakärbsel geen white. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne transl kui kaks mittehomoloogilist krom vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Efektid fenotüübile sõltuvad palju ka sellest, mis piirkonnas ümberkorraldus toimunud on. Kui murdekoht on nt geeni sees, siis antud geen inaktiveerub. Kui aga geenide terviklikkust need ümberkorraldused ei kahjusta, siis võivad ikkagi toimuda muutused ja see geen ei avaldu
Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus
* aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon) * 2 murret eri kromosoomides retsipookne translokatsioon (aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus), tsentriline translokatsioon (kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon) * 3 murret, 2 vähemalt samas insertsionaalne translokatsioon (regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil) 2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus
Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse, ...
Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe? • Lugemisraam muutub ja DNA hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid c) Mis on onkogeenid
Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon - kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali 19 Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Nt: Geen white on X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel sattunud heterokromatiimi sisaldava tsentromeeri lähedale. Tulemus: Kärbse silma pigment on ebaühtlaselt jaotunud Nt: 21. kromosoomi pika õla translokatsioon 14-ndasse kromosoomi võib põhjustada Downi sündroomi,
õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada metatsentriline kromosoom Paratsentriline tsentromeeri ei kaasata Paardumine normaalse ja inversiooni sisaldava kromosoomi vahel - inversiooni sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. · Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon mittehomoloogilised kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogilistele kromosoomidele paarduda ka omavahel, moodustades ristikujulisi struktuure, millel on 4 tsentromeeti -> homoloogiliste
Elongatsioonifaktorid. Translokaas. 3 etappi: 1.aminoatsuul-tRNA seondumine A saiti. Elongatsioonifaktor Tu koos GTP-ga (EF-Tu.Gtp), GTP vajalik aminoatsuul-tRNA seondumiseks A saiti. Parast peptiidsideme teket ja GTP hüdrolüüsi EF-Tu.GDP vabaneb. EF-Tu.GDP regenereeritakse elongatsioonifaktoriga EF-Ts 2. Kasvava polüpeptiidahela transport P saidi tRNA-lt tRNA-le A saidis, tekib uus peptiidside 50S alauksuse peptiidtransferaasse aktiivsuse toimel 3. Ribosoomi translokatsioon EF-G (translokaas) toimel mooda mRNA-d tripleti vorra edasi GTP energia toimel. Siis kolme etapi kordumine. peptiduul-tRNA->A->P->tRNA->E 128. Translatsiooni terminatsioon prokarüootidel. Terminatsioonifaktorid. Terminatsioonifaktorid. Kui A saiti sisened 1 3-st terminatsiooniantikoodonist, siis translatsioon katkeb. Terminaatorkoodonid tuntakse ära terminaatori faktorite poolt (RF 1 ja 2). RF1 ja RF2 mõlemad tunnevad ära terminaatorkoodi UUA. RF1 on aga UAG-spetsiifiline, RF2 UGA-
DNA Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer. DNA üldstruktuur DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid (lühidalt ka lihtsalt nukleotiidid). Harilikult koosneb DNA adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). Lämmastikaluste vabad hüdroksüülrühmad, aminorühmad ja hapniku aatomid moodustavad kergesti omavahelisi vesiniksidemeid. Konkreetsete nukleotiidide järjestust üksikus DNA ahelas nimetatakse DNA primaarstruktuuriks. Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe antiparalleelse omavahel komplementaarse ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid). Sellisel juhul moodustuvad vastavate lämmastikaluste vahele kõige stabiilsemad vesiniksidemete rühmad. RNA Ribonukleiinhape on samuti organiline kõrgpolümeer, kuid tem...
Kõige sagedamini esineb meeste eesnäärmekasvajat, kaks korda vähem rinnavägi esmasleide naistel ja kopsuvähki mõlemal sugupoolel. 120. Viirusonkogeenide aktivatsioonimehhanismid. LTR pikad otsmised kordusjärjestused. 1. Retroviiruse transduktsioon, 2. retroviiruse insertsioon, 3. DNA-viiruse ekspressioon, 4. viiruseline transaktivatsioon. 121. Rakuliste onkogeenide aktivatsioonimehhanismid. 1. Punktmutatsioonid, 2. geeni amplifikatsioon, 3. translokatsioon aktiivse promootori või enhanseri alla, 4. partneronkogeenide translokatsiooniline ühendamine. 122. Onkogeenid. Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise koekultuuris ja kasvajate teket in vivo. 123. Pro-onkogeenid. Viirusonkogeenide rakulised eellased. 124. Onkogeenide supressorgeenid. Suruvad kasvaja maha. 125. Pärilikud kasvajad. Pärilikud vähisündroomid moodustavad
o Mutatsioonid, aeg ja koht Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid) Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika Onkogeenid, pro-onkogeenid ja supressorgeenid Kasvaja – muutus rakutsüklis, ei toimu apoptoosi Kasvajate tekkepõhjused: o Kromosoomide translokatsioon: ühe krom osa läheb teise külge Nt filadelfia kromosoom o On olemas kasvajaid põhjustav agent - kantserogeen Kõik kantserogeenid on mutageenid Pro-onkogeen saab pihta, sellega aktiveeritakse onkogeen ning hakkab arenema kasvaja Proto-onkogeen – aktiveerimata onkogeen Kopsuvähk on kõige raskemini ravitav o Knudsoni kahe löögi hüpotees
Downi sündroomi eri tuübid Kõigil Downi sündroomiga lastel on rakkudes liigne kogus kriitilist 21. kromosoomi. 21. kromosoomi kogus ja defekti esinemine võivad avalduda kolme eri vormina. Nende vormide eristamine on vaga oluline, kuna sündroomiga lapse vanemate võimalus saada normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see, mil määral sündroomile iseloomulikud tunnusjooned lapsel avalduvad. Nendeks kolmeks vormiks on 21-trisoomia, translokatsioon ja mosaiiksus. 21-trisoomia Suuremal osal (95 protsenti) Downi sündroomiga lastest on igas keharakus terve 21. lisakromosoom (joonis 8). Seda vormi nimetatakse 21-trisoomiaks (tri 'kolm' ja soomia 'kromosoom'). Tegemist on levinuima Downi sündroomi vormiga, mida esineb kõige rohkem igas vanuses emade lastel. Selle tekkepõhjuseks on asjaolu, et üks vanematest annab lapsele muna- voi seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi.
kromosoomi õlgade pikkused o Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversiooni sisaldav regioon pöördub linguna ümber, et paarduda teise DNA lõiguga. Põhjustavad meioosihäireid, mõnikord võib tekkida steriilsus. Inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Translokatsioonid võivad põhjustada ka geneetilise materjali kaotsiminekut või lisandumist. Evolutsioonis tähtis inimesel 2. Kromosoom vastab ahvidel 2A ja 2B
3. PUITTAIMEDE EHITUS JA TALITLUS 3.1. Puittaimede ehitus (morfoloogia) 3.1.1.Puittaimede juurestik Juur on üldjuhul maasisene taimeorgan, mille ülesandeks on taime kinnitamine substraati, vee ja selles lahustunud ainete hankimine mullast ning selle toimetamine taime maapealsetesse osadesse. Juured võivad erijuhtudel spetsialiseeruda ka muudeks ülesanneteks (tugi-, roni- ja õhujuured), nad võivad isegi fotosünteesida ja hapnikku omastada. Juured jaotatakse pea-, külg- ja lisajuurteks. Peajuur tekib seemne idanedes idujuurest ja kasvab otsesuunas maasse. Peajuurest tekivad harud e külgjuured. Külgjuured kasvavad peajuurest välja igas suunas ja harunevad omakorda korduvalt. Kui istutate lehtpuutaime mulda liiga sügavale, võivad juurekaelast kõrgemalt areneda taimel veel lisajuured. Lisajuured ei arene peajuurest, vaid harilikult varrest ja nad aitavad taimel ebasoodsate oludega kohaneda ning ellu jääda. Palju lisajuuri tekib paj...
(inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus). 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid
28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification). Teisel juhul areneb eellasliigist kaks või enam uut liiki ning need rikastavad Maa liigilist koosseisu. Sellist liigitekke vormi nimetatakse hargnevaks liigitekkeks (branching specification). Edaspidi tulebki peamiselt juttu hargnevast liigitekkest, sest just tänu sellele vormile on meie biosfäär liigiliselt nii mitmekesine. Sugulisel teel p...
Elongatsioon: kõikide peptiidsidemete süntees. Terminatsioon leiab aset kui jõutakse ,,stop" koodonini. Valgu süntees eukarüootides. Iseärasuseks on mRNA-1,5'-metüül-GTP ,,cap" ja polü-A saba. Valgu sünteesi initsieerimisel eukarüootides osaleb vähemalt 11 valgulist initsieerimisfaktorit. 5. Post-translatsiooniline valkude modifitseerimine. (1) valkude pakkimine; (2) biokeemiline modifitseerimine; (3) translokatsioon raku erinevatesse organellidesse; (4) degradatsioon proteasoomidesse ja lüsosoomides. Valkude pakkimisele osalevad molekulaarsed tsaperonid. Hsp70 tunneb ära uute sünteesitud peptiidahelate kokkupakkimata piirkonnad, eriti hüdrofoobsed alad. Ta seondub nendele piirkondadele ning kaitseb neid kuni produktiivse kokkupakkimiseni. Biokeemiline modifitseerimine: proteolüütiline lõikamine, aminohappeline modifitseerimine, glükosüleerimine, fosforüüliminie,
liigisisese isolatsiooni (viljastamatuse). Translokatsioonide tähtsus evolutsiooniprotsessis on vaieldamatu, sest nende tagajärjel võivad tekkida uued karüotüübid. Muutunud kromosoomidega isendid võivad aga mõnikord paremini kohaneda keskkonnatingimustega ja rohkem paljuneda, andes aluse uue liigi moodustumiseks. Translokatsioone on suhteliselt palju uuritud ka põllumajandusloomadel. Kõige suuremaks probleemiks on olnud 1/29 Robertsoni translokatsioon Rootsis. Translokatsioon võib tekkida ka kahe akrotsentrilise (ühed kromosoomi õlad teistest tunduvalt lühemad) kromosoomi ühinemisel (Robertsoni translokatsioon): kromosoomide tsentromeerid ühinevad üheks ja mittehomoloogilised kromosoomid liituvad. Veistel ühinevad suur (A1) ja kõige väiksem (A29) kromosoom. Fenotüübiliselt seostub Robertsoni translokatsioon veistel sigimishäiretega ja leukoosiga, kitsedel interseksuaalsusega ning lammastel sugunäärmete alaarengu ja steriilsusega.
Nt äädikakärbse silmavärvi mõjutav geen white X kromosoomis võib sattuda nii heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid tekivad kui kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Püsivad stabiilsed seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel sellisel juhul on tegu isokromosoomiga. Mõjutab fenotüüpi: Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need
Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb
5 domeeni. GTPaasne aktiivsus (ribosoom-stimuleeritud). Katalüüsib mRNA-tRNA kompleksi translokatsiooni. Sarnaneb struktuurilt aa-tRNA-EF-Tu kolmikkompleksiga - molecular mimicry. Domeen IV liigub A-saiti sarnaselt tRNA antikoodon õlale. mRNA-tRNA kompleksi liikumine ühe koodoni võrra mRNA 3’ suunas . PRE-olek : deatsüleeritud tRNA P-saidis, peptidüül-tRNA A-saidis ↓ POST-olek : deatsüleeritud tRNA E-saidis, peptidüül-tRNA P-saidis Translokatsioon mRNA-tRNA kompleksi liikumine ühe koodoni võrra mRNA 3’ suunas, EF- G katalüüsib seda. Hübriidsaidid (A/P, P/E) Translokatsiooni eel ja järel tRNA-d A/A ja P/P olekus . Translokatsiooni käigus tRNA-d A/P ja P/E HÜBRIIDSAITIDES. Hübriidsaidid “vahetult” näha ribosoomide krüo-EM-is. Hübriidsaitide ajas moodustumise järjekord : P/E → A/P. 15
sajab, lämmastik ; sadeneb lämmastik atmosfäärist sademete koostises) ja kuivdepositsioon (toimub ka kuival ajal, sadeneb lämmastik maa ja mere pinnale atmosfäärse turbulentsi kaudu). Lepad saavad siduda sümbiontselt õhulämmastikku Frankia abil. Mullas leiduv N ammonifitseerivad ja nitrifitseerivad bakterid viivad N-i mineralsesse vormi. Lämmastikku siseneb depotsitsioonid, sümbiontne sidumine, translokatsioon (enne kui lehed lahti lastakse võetakse hea ja parem ning viiakse juurde/koorde/võrasse). Väheneb: erosioon, ammoniaagi lendumine, leostumine, denitrifikatsiooni tagajärjel. Gaasiliselt suur osa N 2, osa ka N2O (kasvuhoonegaas). Oluline roll on lämmastiku sidumisel sümbiontselt, sest aastane netomineralisatsioon ei kata lämmastikuvajadust. 37. Kuidas määratakse Eestis puistu raievanus? Raievanus küpsusvanus on selline vanus, mille ajal on majandusolusid, puuliiki, kasvukohta
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramat...
keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon Kromosoomi lõigu lisandumine- duplikatsioon Geeni asukoha muutumine- translokatsioon Geenide järjestuse muutumine- inversioon Genoommmutatsioonid- muutub homoloogiliste kromosoomide arv Nt kui tavaliselt inimesel on 46 kromosoomi, siis võib olla ka 47 ( 21.kromosoomis 3 tükki) Väike kasv, mongoliide nägu, vaimne alaareng Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geneetilise materjali ümberpaigutumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Modifikatsiooniline muutlikkus- tunnuse varieerumine keskkonnast, sugulisel teel ei pärandu
BIOMEDITSIIN Biomeditsiin - teaduste kogum, mis uurib 1) inimese bioloogiat 2) haiguste tekke ning raviga seotud bioloogilisi seaduspärasusi. Meditsiini alusteadused: morfoloogia, füsioloogia, patoloogia Morfoloogia: õpetus organismi, elundi, koe ja raku ehitusest Füsioloogia on elutegevust ja selle regulatsiooni uuriv teadus Patoloogia on haigusõpetus ehk õpetus haiguslikkusest pathos (haigus), logos (teadus) Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, koe (histo) ja rakkude (tsüto) tasandil Bios elu; Pathos kannatused, haigused Ontogenees ehk isendi arenemine ehk individuaalne areng: on üksiku organismi areng organismi tekkimisest küpsuseni Inimese ontogenees jaotub: 1)sünnieelseks e. embrüonaalseks ehk üsasiseseks prenataalseks ehk antenataalne 2)sünnijärgseks e. postembrüonaalseks ehk üsaväliseks postnataalseks arenguperioodiks. Embrüogenees - ...
kehades, osalevad splaissimisel snoRNA – small tuumakese RNA, modifitseerivad teisi RNAsid miRNA – mikro RNA, osaleb geeniregulatsioonis siRNA – small interfering RNA, osaleb geeniregulatsioonis piRNA – piwi-interacting RNA, peamiseks funktsiooniks on transopsoonide kaitse SRP RNA – signaali äratundmis kompleksi RNA komponent. Funktsiooniks ko-translatsiooniline translokatsioon ja post-translatsiooniline transport. IncRNA – pikk mittekodeeriv RNA, reguleerib geenide transkriptsiooni ning osaleb epigeneetilises regulatsioonis TERC – telomeraasi RNA komponent Rnaaside RNA komponent scaRNA – väikesed cajal keha RNAd • • Regulatoorse RNA liigid ja klassifitseerimine 1. miRNA – mikro RNAsid leidub eukarüootsetes rakkudes. miRNAd
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
