- Mitogeen (PHA) kultuuri initsiatsioon. Annab märku, et väljuda G0-st ja minna S- faasi paljunema. - Kolhitsiin (mitoosi inhibiitor) kääviniit ei lähe nii pikaks et kinnituda tsentromeerile. Kromosoomid kondenseeruvad kui kaua hoida. - Rakkude hüpotooniline töötlus KCl, Na-tsitraat. - Rakkude fikseerimine metanool/jää-äädikas - Kromosoomi preparaadi valmistamine. Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid:
mutageen-mutatsioone tekitav tegur bioloogilised mutageenid -(viirused, bakterid) füüsikalised mutageenid--(kiirgused, vibratsioon, müra) keemilised mutageenid-(ravimid, kemikaalid) mutagenees-protsess mille käigus toimuvad muutused DNA järjestuses spontaalne mutagenees - iseeneslik mutatsioon industreeritud mutagenees- mutatsioon mis on iseeneslikult esile kutsutud kromomosomaalsed mutatsioonid-kromosoomi struktuuri muutus liigitus: (translokatsioon-kromosoomide täielik ümberpaiknemine inversioon-geenid vahetavad kohti duplikatsioon-tekib lõik kromosoome juurde deletsioon-üks osa geene ei teki.) viirus-bioloogiline objekt millel puudub rakuline ehitus ning koosneb valkudest ja nukleiinhappest inversioon kromosoomi segemendi järjestuse ümberpöördumine fenüülketonuuria- geen/ainevahetus haigus kuumad punktid-??(kõrge aktiivsusega ala )?? geenifond-on populatsiooni või liigi kõigi keenide ja nende alleelide kogum
furosemiid 40-80 mg/d · Annuste suurendamine spironolaktoon 400-600 mg/d ja furosemiid 120-160 mg/d Refraktoorne astsiit (ei allu klassikalisele ravile) · Suure koguse vedeliku paratsentsees · Albumiin · Transjugulaarne intrahepaatiline portosüsteemne sunt (TIPS) · Maksa transplantatsioon Spontaanne bakteriaalne peritoniit · Astsiidi tõttu hospitaliseeritud patsientidest kuni 30%, haiglas suremus 25% · Bakterite translokatsioon seedetraktist · Tekitajad: E coli ja teised Gram- seedetrakti bakterid, Gram+ Streptococcus viridans, Staphylococcus aureus, Enterococcus sp · Neutrofiile > 250/mm3 · Sümptomid: palavik, teadvusehäired, leukotsütoos, kõhuvalu või ebamugavustunne · Võib-olla asüptomaatiline · Ravi 2. pk tsefalosporiin nt tsefotaksiim · Vaariksite verejooksud profülaktika SBP vastu · Tervenenud profülaktiline AB 1x nädalas Hepatorenaalne sündroom
Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom)
kasvajaliseks muutumine, latentne infektsioon. 28. Mis funktsioon on pöördtranskriptaasil? · Tekitada RNAst uus DNA (mis muudab raku normaalset elutegevust) 29. Miks translokatsioon Burkiti lümfoomi puhul põhjustab rakkude liigse proliferatsiooni? · See 8-14 translokatsioon aktiveerib jäädavalt onkogeeni c-myc, mis indutseerib rakkude proliferatsiooni. 30. Miks alfa 1 antitrüpsiin ehk alfa 1 proteinaasi
c) P700 1) Valguse aktseptor I fotosüsteemis d) P680 2) Valguse aktseptor II fotosüsteemis e) Vettlõhustav kompleks 6) 2 H2O + 2 A -> 2 AH2 + O2 f) Calvini tsükkel 7) Süsivesikute süntees. 14. Rubisco (RuBisCo) ribuloos-1,5-difosfaadi karbüksolaas/oksügenaas. a) see ensüüm katalüüsib reaktsioone, kus liidetakse CO 2; b) ensüümi ehitus on kujutatud loeng 20 salid 30; c) ensüüm töötab kloroplastide stroomas. 15. a) Prootonite translokatsioon M, K b) Hapniku taandamine K c) Vee oksüdatsioon K d) Elektrontrantsport M, K e) Fotofosforüleerimine - K f) Heemi rühmad K g) Oksüdatiivne fosforüleerimine K, M h) NADH oksüdeerimine M i) Süsiniku fikseerimine K j) Fe-S komplekisd K k) NADP+ redutseerimine K l) Kinoonid K
või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis - Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel=translokatsioon c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik
muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva. Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud võivad tekkida uued alleelid
c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv
tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon, kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon, ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon. Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot
Molekulaar-ja rakubioloogia YTM0011 KTIII kordamisküsimused, 2020 Sirjo Spuul Mõisted: Kotranslatoorne translokatsioon – valk liigub otse ribosoomidelt läbi Eri membraani – sekretoorsed valgud (kuigi mitte kõiki ei kereteerita). Endotsütoos – raku väliskihi lähedal olevad ained ümbritsetakse välismembraaniga nii, et moodustuvad transportervesiikulid, mis sisenevad rakku. Eksotsütoos – jääkained pakitakse membraani vesiikulitesse, mis sulavad kokku raku välismembraaniga, mis väljutavad oma sisu keskkonda.
mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus
väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas
organismis kasutatavaks energiaks Tiamiin osaleb ka nukleotiidide Häirunud närvitalitlus hirss (DNA ja RNA monomeerid) sünteesis. Rasvhapete ja aminohapete lõhustumise langus kaerahelbed Oluline osa ka närviimpulsi ülekandel sünapsis (nt atsetüülkoliini Beriberi (nii märg kui ka kuiv) kanaliha süntees, ioonide translokatsioon). See tuleneb tiamiini olulisusel Wernicke-Korsakoff sündroom alkohoolikutel täisteraleib süsivesikute metabolismis, sest kui on tiamiini puudus, siis on päevalilleseemned häiritud närvikoe peamise energeetilise substraadi glükoosi kasutamine Vitamiin B2 riboflaviin Vitamiini roll realiseerub läbi koensüümsete vormide, mida Pragunenud ja katkised suunurgad ning huuled
hulgatuumne seeneniit, Munasseened-hulgatuumne seeneniit., Limaseened- Hulgatuumne liikumisvõimeline plasmoodium. Millised on rakuvaheseintega seened? Kottseened(rakkudeks jagunenud niit), kandeseened(kakstuumne seeneniit)... äkki on veel ei tea Putukate seen haigused Ei tea............!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus
tsütoplasmas. Eükarüootidel toimub transkriptsioon tuumas, translatsioon ribossomis. 12. Eükarüootidel toimub transkriptsioon tsütoplasmas, translatsioon ribossomis. Enne peab transkriptsioon tuumas lõppema ja mRNA tuleb toimetada ribosoomi, et saaks alata translatsioon. 13. Valkude post-translatsiooniline modifitseerimine: · Valkude kokku pakkimine · Biokeemiline modifitseerimine · Translokatsioon erinevatesse raku organellidesse · Degradatsioon proeasoomides, lüsosoomides 14. Aminohapete aktiveerimine ja aminoatsüül.tRNA kompleksi formeerumine amonoatsüül-tRNA süntetaas. Peptiidsidemete moodustumine translatsioonil peptidüültransferaas. Nekleotiidide ühendamine RNA transkriptsioonil ribosüümid (ligaasid). 15. Polüsoomid koosnevad ühest mRNA molekulist ja temaga seotud ribosoomidest. Kindel polüsoom sünteesib sama aminohappelise järjestusega valke.
toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. · Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus. Geenid + keskkond. Mittepärilik muutlikkus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Ühemunakaksikute tunnuste erinevused ja sarnasused võimaldavad eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. 20
keharakkude) -Dominantsed või retsessiivsed. -Mõju alusel tunnustele- tunnus tugevneb, nõrgeneb, kaob või tekib uus tunnus. 16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine:
tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltus lõikega silmad, suur lõhedega keel, lühike
Mobiilsed elemendid- erilised DNA-lõigud, mis saavad kromosoomides ühest kohast teise liikuda. Onkogeen- mutantne geen, mis põhjustab kasvajat Antionkogeen-rakkude jagunemist kontrolli all hoidvad geenid, mis ei lase kasvajal arened Mutatsioonide tüübid: Dublikatsioon-DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon-DNA-lõik või üksiknukleotiid lisandub Deletsioon- midagi läheb kaduma. Inversioon- kromosoomi lõigu suund muutub Translokatsioon-terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mutageenid-mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid Teratogeenid-loote arenguhäireid põhjustavad ained ja keskkonnategurid Kantserogeenid-kasvajaid tekitavad ained ja keskkonnategurid 3.4 Mittepärilik muutlikkus Reaktsiooninorm-tunnuste varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab Eugeenika-õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna genofondi parandamine
f) töntsakad jalad, ,,sandaalivahe" g) hüpotoonia h) lühike kasv · Millest on Downi sündroom tingitud ? · Igas keharakus on 46 kromosoomi. Downi südroom tekib siis, kui 21. kromosoom on ühe võrra normist rohkem. Praeguseks on teada, et sündroomi tekkimiseks pole vaja 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest töiendavat sa kromosoomist. · Downi sündroomi eri tüübid: a) 21-trisoomia ( esineb 95%, igas keharakus on terve 21. kromosoom ) b) translokatsioon ( esineb 4 %, mitte terve 21. Kromosoomi esinemine ) c) mosaiiksus ( esineb 1%, terve lisakromosoom on osal keharakkudes ) · Teie lapse areng · Downi sündroomiga laps areneb ja õpib terve elu. · Downi sündroomiga lapsed arenevad pidevalt edasi, kuid nende arengukiirus on teiste lastega võrreldes aeglasem. · Täiskasvanuks saadeks ei peatu Downi sündroomi laste arengukõver. · Liigse stressi tagajärjel arenevad Downi sündroomiga lapsed pigem aeglaseselt.
kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid 1 geneetiline üksus. Liitkromosoomid stabiilselt seni, kuni neil 1 tsentromeer. Võivad moodustada ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel
sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse kromosoomikomplektida sugurakke). + inv tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta erinevalt avaldub. Nt äädikakärbsel geen white. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne transl kui kaks mittehomoloogilist krom vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Efektid fenotüübile sõltuvad palju ka sellest, mis piirkonnas ümberkorraldus toimunud on. Kui murdekoht on nt geeni sees, siis antud geen inaktiveerub. Kui aga geenide terviklikkust need ümberkorraldused ei kahjusta, siis võivad ikkagi toimuda muutused ja see geen ei avaldu
Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus
* aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon) * 2 murret eri kromosoomides retsipookne translokatsioon (aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus), tsentriline translokatsioon (kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon) * 3 murret, 2 vähemalt samas insertsionaalne translokatsioon (regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil) 2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus
nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo- milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide järjestus (inversioon) või asukoht (translokatsioon). Vastavate mutatsioo- nide üheks tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest. Üks inimese sagedamaid ge- noommutatsioone on Downi sündroom, Joonis 9. Kromosoommutatsioonid. mille korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47
Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus
toimuda looduslik valik, poleks evolutsiooni ja vaevale elu ennastki MUTATSIOONIDE TÜÜBID Deletsioon muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad kaduma Duplikatsioon DNA-lõigu kahekordistamine Inversioon -Geenide järjestuse pöördumine 180º ümber oma telje ühes kromosoomis või kromosoomi osas Insertsioon DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Translokatsioon- terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mittepärilik muutlikkus (nt. inimese mõõtmed, nahavärvus, juuksevärv) Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine Epigeneetika teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus; näiteks DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutub geenide avaldumine
Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe? • Lugemisraam muutub ja DNA hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid c) Mis on onkogeenid
Inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° ümber pööratud Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon - kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali 19 Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Nt: Geen white on X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel sattunud heterokromatiimi sisaldava tsentromeeri lähedale. Tulemus: Kärbse silma pigment on ebaühtlaselt jaotunud Nt: 21
õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada metatsentriline kromosoom Paratsentriline tsentromeeri ei kaasata Paardumine normaalse ja inversiooni sisaldava kromosoomi vahel - inversiooni sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. · Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon mittehomoloogilised kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogilistele kromosoomidele paarduda ka omavahel, moodustades ristikujulisi struktuure, millel on 4 tsentromeeti -> homoloogiliste
Inimesel on see üheks põhilisest mutatsiooni vormiks. Duplikatsioon - lik kromosoomist kantakse teisele homoloogilisele kromosoomile; phjustab sageli steriilsust vi embrüonaalse arengu katkemist. Kromosoomi ligu mitmekordsustumine. 53. Mis on inversioonid ja translokatsioonid? Inversioon - lõigu ümberpöördumine samas kromosoomis. Kui leiab aset kromosoomi õla otsas, nimetatakse ka paratsentriliseks (geenid tagurpidi reas). Supressivad krossingoverit. Translokatsioon - lõik ühelt kromosoomilt (või ka terve kromosoom) kinnitub mõnele teisele, tavaliselt mittehomoloogilisele kromosoomile. Translokatsioone jaotatakse tasakaalustatud ja tasakaalustamata vormideks. Esimesel juhul ei kaasne mingeid muutusi geenide talitlusliku aktiivsuse tasemel - geene ei ole kaduma jäänud ega ei ole muutunud nende aktiivsus. Teisel juhtumil on kahjulik mõju olemas. Mittehomoloogiliste kromosoomide osade vahetus. Vahetuvad mittevõrdsed osad. 54
vahetus. Ristsiirde toimumis kohti kromosoomis nim kiasmideks. 1.Delektsioon- mõne piirkonna kadumine 2.Duplikatsioon- lõigu kahekordistumine 3.Inversion- nukleotiidide "kohtadevahetus" 4.Translokatsioon- nukleotiid liigub kaugemale, naaberõlale või naaber kromosoomi külge. · genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega
Kõige sagedamini esineb meeste eesnäärmekasvajat, kaks korda vähem rinnavägi esmasleide naistel ja kopsuvähki mõlemal sugupoolel. 120. Viirusonkogeenide aktivatsioonimehhanismid. LTR pikad otsmised kordusjärjestused. 1. Retroviiruse transduktsioon, 2. retroviiruse insertsioon, 3. DNA-viiruse ekspressioon, 4. viiruseline transaktivatsioon. 121. Rakuliste onkogeenide aktivatsioonimehhanismid. 1. Punktmutatsioonid, 2. geeni amplifikatsioon, 3. translokatsioon aktiivse promootori või enhanseri alla, 4. partneronkogeenide translokatsiooniline ühendamine. 122. Onkogeenid. Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise koekultuuris ja kasvajate teket in vivo. 123. Pro-onkogeenid. Viirusonkogeenide rakulised eellased. 124. Onkogeenide supressorgeenid. Suruvad kasvaja maha. 125. Pärilikud kasvajad. Pärilikud vähisündroomid moodustavad
o Mutatsioonid, aeg ja koht Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid) Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika Onkogeenid, pro-onkogeenid ja supressorgeenid Kasvaja – muutus rakutsüklis, ei toimu apoptoosi Kasvajate tekkepõhjused: o Kromosoomide translokatsioon: ühe krom osa läheb teise külge Nt filadelfia kromosoom o On olemas kasvajaid põhjustav agent - kantserogeen Kõik kantserogeenid on mutageenid Pro-onkogeen saab pihta, sellega aktiveeritakse onkogeen ning hakkab arenema kasvaja Proto-onkogeen – aktiveerimata onkogeen Kopsuvähk on kõige raskemini ravitav o Knudsoni kahe löögi hüpotees
Downi sündroomi eri tuübid Kõigil Downi sündroomiga lastel on rakkudes liigne kogus kriitilist 21. kromosoomi. 21. kromosoomi kogus ja defekti esinemine võivad avalduda kolme eri vormina. Nende vormide eristamine on vaga oluline, kuna sündroomiga lapse vanemate võimalus saada normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see, mil määral sündroomile iseloomulikud tunnusjooned lapsel avalduvad. Nendeks kolmeks vormiks on 21-trisoomia, translokatsioon ja mosaiiksus. 21-trisoomia Suuremal osal (95 protsenti) Downi sündroomiga lastest on igas keharakus terve 21. lisakromosoom (joonis 8). Seda vormi nimetatakse 21-trisoomiaks (tri 'kolm' ja soomia 'kromosoom'). Tegemist on levinuima Downi sündroomi vormiga, mida esineb kõige rohkem igas vanuses emade lastel. Selle tekkepõhjuseks on asjaolu, et üks vanematest annab lapsele muna- voi seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi.
kromosoomi õlgade pikkused o Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversiooni sisaldav regioon pöördub linguna ümber, et paarduda teise DNA lõiguga. Põhjustavad meioosihäireid, mõnikord võib tekkida steriilsus. Inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Translokatsioonid võivad põhjustada ka geneetilise materjali kaotsiminekut või lisandumist. Evolutsioonis tähtis inimesel 2. Kromosoom vastab ahvidel 2A ja 2B
nitrifikatsiooniks. Lämmastiku aineringiks nimetatakse atmosfääri molekulaarse lämmastiku tsüklilist muundumist anorgaaniliste ja orgaaniliste ühendite lämmastikuks ning tagasi. Taime teiste organitega võrreldes on lehtedes lämmastikusisaldus kõige suurem, ulatudes eri liikidel kuni 50%-ni ainete ülesisaldusest. Enamikul liikidel transporditakse suurem osa lämmastikust ja muudest toitainetest enne lehtede varisemist teistesse taimeosadesse (lämmastiku translokatsioon). Meie lehtpuudest on ses mõttes erilised lepad, mis käituvad lämmastiku suhtes pillavamalt ning langetavad lehed lämmastikurohketena, rikastades selliselt oma kasvukohtade muldi. Puidus on lämmastikusisaldus suurem sügisel ja talvel ning see väheneb kasvuperioodi jooksul. Umbes viiendik tarbitud lämmastikust deponeeritakse valmivates viljades. Lehtpuistud kasutavad vegetatsiooniperioodi jooksul 30- 60 kg lämmastikku hektari kohta, millest osa tagatakse mulda varisega
(inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus). 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid
3. 3. Inimese ja shimpansi eellane eraldusid pärast gorilla lahknemist inimese ja shimpansi ühisest eellasest. Kromosoomide vöödilisuse mustri võrdlus näitas, et enamus ümberkorraldusi kromosoomides olid põhjustatud peritsentrilistest inversioonidest (inverteeritud segment sisaldas tsentromeeri), mille tulemusena muutus tsentromeeri asukoht kromosoomis. Lisaks inversioonidele kirjeldati ka retsiprookseid translokatsioone (näiteks translokatsioon viienda ja seitsmenda kromosoomi vahel gorillal, telomeeride liitumist (inimese lahknemise puhul toimus 2p ja 2q liitumine kromosoomiks number 2, 2q tsentromeer inaktiveerus). Inimese lahknemisel shimpansist on toimunud veel väikesed inversioonid kromosoomides 1 ja 18. Eeldatav vahevorm, mis eksisteeris enne orangutangi lahknemist hominoidsest eellasest, erines neist 3, 7, 10 ja Y kromosoomi poolest. Orangutangide karüotüüp erineb hominoidse eellase karüotüübist erinevuste tõttu
Elongatsioon: kõikide peptiidsidemete süntees. Terminatsioon leiab aset kui jõutakse ,,stop" koodonini. Valgu süntees eukarüootides. Iseärasuseks on mRNA-1,5'-metüül-GTP ,,cap" ja polü-A saba. Valgu sünteesi initsieerimisel eukarüootides osaleb vähemalt 11 valgulist initsieerimisfaktorit. 5. Post-translatsiooniline valkude modifitseerimine. (1) valkude pakkimine; (2) biokeemiline modifitseerimine; (3) translokatsioon raku erinevatesse organellidesse; (4) degradatsioon proteasoomidesse ja lüsosoomides. Valkude pakkimisele osalevad molekulaarsed tsaperonid. Hsp70 tunneb ära uute sünteesitud peptiidahelate kokkupakkimata piirkonnad, eriti hüdrofoobsed alad. Ta seondub nendele piirkondadele ning kaitseb neid kuni produktiivse kokkupakkimiseni. Biokeemiline modifitseerimine: proteolüütiline lõikamine, aminohappeline modifitseerimine, glükosüleerimine, fosforüüliminie,
liigisisese isolatsiooni (viljastamatuse). Translokatsioonide tähtsus evolutsiooniprotsessis on vaieldamatu, sest nende tagajärjel võivad tekkida uued karüotüübid. Muutunud kromosoomidega isendid võivad aga mõnikord paremini kohaneda keskkonnatingimustega ja rohkem paljuneda, andes aluse uue liigi moodustumiseks. Translokatsioone on suhteliselt palju uuritud ka põllumajandusloomadel. Kõige suuremaks probleemiks on olnud 1/29 Robertsoni translokatsioon Rootsis. Translokatsioon võib tekkida ka kahe akrotsentrilise (ühed kromosoomi õlad teistest tunduvalt lühemad) kromosoomi ühinemisel (Robertsoni translokatsioon): kromosoomide tsentromeerid ühinevad üheks ja mittehomoloogilised kromosoomid liituvad. Veistel ühinevad suur (A1) ja kõige väiksem (A29) kromosoom. Fenotüübiliselt seostub Robertsoni translokatsioon veistel sigimishäiretega ja leukoosiga, kitsedel interseksuaalsusega ning lammastel sugunäärmete alaarengu ja steriilsusega.
paratsentriliseks (tsentromeer kaasa ei lähe). Mõjutab fenotüüpi, kuna kromosoom võib katkeda keset geeni, mõjutades sellega selle avaldumist. Nt äädikakärbse silmavärvi mõjutav geen white X kromosoomis võib sattuda nii heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid tekivad kui kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Püsivad stabiilsed seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka
Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb
5 domeeni. GTPaasne aktiivsus (ribosoom-stimuleeritud). Katalüüsib mRNA-tRNA kompleksi translokatsiooni. Sarnaneb struktuurilt aa-tRNA-EF-Tu kolmikkompleksiga - molecular mimicry. Domeen IV liigub A-saiti sarnaselt tRNA antikoodon õlale. mRNA-tRNA kompleksi liikumine ühe koodoni võrra mRNA 3’ suunas . PRE-olek : deatsüleeritud tRNA P-saidis, peptidüül-tRNA A-saidis ↓ POST-olek : deatsüleeritud tRNA E-saidis, peptidüül-tRNA P-saidis Translokatsioon mRNA-tRNA kompleksi liikumine ühe koodoni võrra mRNA 3’ suunas, EF- G katalüüsib seda. Hübriidsaidid (A/P, P/E) Translokatsiooni eel ja järel tRNA-d A/A ja P/P olekus . Translokatsiooni käigus tRNA-d A/P ja P/E HÜBRIIDSAITIDES. Hübriidsaidid “vahetult” näha ribosoomide krüo-EM-is. Hübriidsaitide ajas moodustumise järjekord : P/E → A/P. 15
sajab, lämmastik ; sadeneb lämmastik atmosfäärist sademete koostises) ja kuivdepositsioon (toimub ka kuival ajal, sadeneb lämmastik maa ja mere pinnale atmosfäärse turbulentsi kaudu). Lepad saavad siduda sümbiontselt õhulämmastikku Frankia abil. Mullas leiduv N ammonifitseerivad ja nitrifitseerivad bakterid viivad N-i mineralsesse vormi. Lämmastikku siseneb depotsitsioonid, sümbiontne sidumine, translokatsioon (enne kui lehed lahti lastakse võetakse hea ja parem ning viiakse juurde/koorde/võrasse). Väheneb: erosioon, ammoniaagi lendumine, leostumine, denitrifikatsiooni tagajärjel. Gaasiliselt suur osa N 2, osa ka N2O (kasvuhoonegaas). Oluline roll on lämmastiku sidumisel sümbiontselt, sest aastane netomineralisatsioon ei kata lämmastikuvajadust. 37. Kuidas määratakse Eestis puistu raievanus? Raievanus küpsusvanus on selline vanus, mille ajal on majandusolusid, puuliiki, kasvukohta
pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 37. Mis on kombinatiive muutlikkus? Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. 38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus. Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid:
keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon Kromosoomi lõigu lisandumine- duplikatsioon Geeni asukoha muutumine- translokatsioon Geenide järjestuse muutumine- inversioon Genoommmutatsioonid- muutub homoloogiliste kromosoomide arv Nt kui tavaliselt inimesel on 46 kromosoomi, siis võib olla ka 47 ( 21.kromosoomis 3 tükki) Väike kasv, mongoliide nägu, vaimne alaareng Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geneetilise materjali ümberpaigutumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Modifikatsiooniline muutlikkus- tunnuse varieerumine keskkonnast, sugulisel teel ei pärandu
- kasvu pidurdavad nn. kasvajate supressorgeenid; - apoptoosi regulaatorid; - DNA-reparatsiooni geenid; Onkogeenid - Onkogeenid tekivad proto-onkogeenide muteerumise tagajärjel. - Proto-onkogeenid on vajalikud raku normaalseks funktsioneerimiseks, reguleerivad raku kasvu & diferentseerumist - Tähistus: 3 tähelise lühendina, ees liide v- viraalne, c- rakuline Protoonkogeenide mutatsioonid: a) punktmutatsioonid; N. ras onkogeenis; b) translokatsioon; N. Philadelphia kromos., Burkitt´i lümfoom; c) retroviirused: v-onkogeenid integratsioon genoomi (HTLV); Piisab ühe alleeli muteerumisest, muutused on dominantsed; Protoonkogeenide mutatsioonid: a) punktmutatsioonid; N. ras onkogeenis; b) translokatsioon; N. Philadelphia kromos., Burkitt´i lümfoom; c) retroviirused: v-onkogeenid integratsioon genoomi (HTLV); Piisab ühe alleeli muteerumisest, muutused on dominantsed; Onkovalgud (onkogeenide produktid) Jaotus: - Kasvufaktorid
kehades, osalevad splaissimisel snoRNA – small tuumakese RNA, modifitseerivad teisi RNAsid miRNA – mikro RNA, osaleb geeniregulatsioonis siRNA – small interfering RNA, osaleb geeniregulatsioonis piRNA – piwi-interacting RNA, peamiseks funktsiooniks on transopsoonide kaitse SRP RNA – signaali äratundmis kompleksi RNA komponent. Funktsiooniks ko-translatsiooniline translokatsioon ja post-translatsiooniline transport. IncRNA – pikk mittekodeeriv RNA, reguleerib geenide transkriptsiooni ning osaleb epigeneetilises regulatsioonis TERC – telomeraasi RNA komponent Rnaaside RNA komponent scaRNA – väikesed cajal keha RNAd • • Regulatoorse RNA liigid ja klassifitseerimine 1. miRNA – mikro RNAsid leidub eukarüootsetes rakkudes. miRNAd
annaabi.ee 
