Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon). 8. Valik ehk selektsioon (selektsioonikoefitsient, selektsiooniefektiivsus, geeni fikseerumine). 9. Juhuslik geenitriiv (selle olemus, efektiivse populatsioonimahu mõiste ja arvutamine). 10
Evolutsiooniline bioloogia, kodutöö 1) Milline(sed) toodud populatsioonidest paistavad olema Hardy-Weinbergi tasakaalus (näita arvutuskäik)? Nende puhul, kes ei ole tasakaalus, mõistata miks. Toodud on genotüüpide hüpoteetilised loendusandmed mitte sagedused. P Q R a 67 45 7 b 30 140 30 c 50 100 50 d 70 60 70 e 0 150 100 f 113 76 12 a) n= 67+45+7= 119
isendite migratsiooni ja ristumise teel. *Geneetiline triiv (geenitriiv) alleeli-ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statilistes valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. *Geograafiline isolatsioon eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. *Hardy-weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus; suures, vabalt ristuvas populatsioonis psivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsiooniteguirid. *Isolaat liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. *Kohanemine individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimel. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes
Mikroevolutisioon Mikroevolutisoon- evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uute liikide tekkeni. Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Geenivool- erinevate populatisoonide isendeit ristamine. Populatsiooni genofondi võivad sattudauued, varem sealt puudunud alleelid. Geenitriiv- juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Uue põlvkonna
allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv- (geenitriiv) alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon- rei populatdioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Isolaat- Liigi põhilevialast geograafiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohanemine-Individuaalne adaptsioon, isendi fenotüübi otstarbekas muutumine vastusena keskkonnategurite toimele. Kohanemine seisneb isendi tunnuste mittepärilikes muutustes
kollad(päris raikad), sõnajalad 3.2 Seemnetaimed- katteseemnetaimed(õisseemned), paljasseemnetaimed- okaspuud, hõlmikpuud, palmlehikulaadsed. 8. Loomade evolutsiooniline arenemine Maal. 1. Ainuraksed- eeltuumsed e. pvokarioodid, päristuumsed e. eukarioodid 2. Hulkraksed- 1. teod, krabid, peajalgsed 2. lülijalgsed 3. käsnad 4. lõuatud 5. kõhrkalad 6. putukad 7.kahepaiksed 8. roomajad (hiidsisalikud, dekotondid, tiibsisalikud, kalasisalikud) 9.luukalad 10. imetajad 11.linnud 9. Hardy-Weinbergi seadus. Mis tingimustel kehtib? Miks pole sellist populatsiooni looduses olemas? Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübi sagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kehtib vaid siis kui populatsioon on väga suur, kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik
populatsioonide allosade vahel, isendite migratsiooni ja ristamise teel. Geneetiline triiv - alleelide- ja genotööbisageduse suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades: tingitud statistilisest valmiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon - eri populatsioonide või eri isendite ristamist vältiv ruumiline eraldatus suure kauguse, geograafiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus - populatsioonide geneetilise tasakaalu seadus: suurelt, vabalt ristavas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evulutsioonitegurid. Isolaat - liigi põhievialast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. Kohastumine - Indiviidide päriliku muutlikkuse mitmekesisust kujundav valik populatsioonile või kogu liigile omased kasulikud tunnused kooskõlas elukeskkonna tingimustega.
lähend tõelisele parameetri suurusele, seda tähistatakse väikese katusega parameetri kohal ( ). Hinnangud on alati ligikaudsed ning neid mõjutab varieeruvus. Mida suurem (juhuslik) valim, seda väiksem on valimiveast tekkiv varieeruvus parameetri hinnangu puhul. Esineda võib ka nihe (bias) ehk süstemaatiline viga. Mudelid: nt kuidas muutub alleelisagedus populatsioonis, kui on teada populatsiooni suurus ja toimib ainult triiv; Hardy-Weinbergi tasakaalu mudel; Wright-Fisheri ideaalpopulatsiooni mudel. 2. Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused. (Sille) 1) Kuni 1960: Kasutati fenotüübilisi andmeid (tigude mustrid, lilleõite värv), mis käitusid Mendeli I seaduse järgi ja kasutati neid alleelide andmetena. Modernses evolutsioonilises sünteesis ühendati Mendeli seadused
tähtsusetud jäänukorganid volt inimese silmanurgas 63. stromatoliidid on lubiainest moodustis, mis tekib vees tsüanobakterite (ehk sinivetikate) või teiste mikroorganismide elutegevuse toimel. 64. geenikonversioon (mõiste) ebavõrdne ristsiire toimub meioosi käigus rekombinatsioonil, tekivad heterodupleksid, DNA parandamine pole õige parandatakse ühe alleeli järgi, teine alleel kaob ära 65. Hardy _ Weinbergi genotüübisagedus (mõiste ja arvutus) antud genotüübiga isendite arvu suhe antud populatsiooni isendite arvusse Kui teatud genotüüpide sagedus oleks n ja kogu populatsiooni arvukus M, siis n/M ehk genotüübisagedus oleks GenF = n/M 100% 66. HW alleelisagedus (mõiste ja arvutus) antud alleeliga isendite arvu suhe kogu seda tüüpi alleelide arvu populatsioonis. Sageduste summa ei saa olla kunagi suurem kui 1.Indiviidil saab olla lookuses max 2 alleeli
inimesel. 42. Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida? FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses. 44. Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas
......................................................................................................16 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused :...............................................16 Populatsiooni geneetika :..................................................................................................17 Ideaalse populatsiooni tunnused :....................................................................................................17 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus :.................................................................................................17 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :..............................................................................17 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :................................................................17 Molekulaarbioloogia :.......................................................................................................19
mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d
pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908. aastal sõltumatult uurimistööd pop alleeli- ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted 373. Geneetiline konsultatsioon: võetakse sugupuu uurimisel arvesse eksperdiotsuse tegemisel mitte ainult tunnuse pärandumise
Mutatsioone võivad indutseerida mitmed mutageenid (kiirgus, kemikaalid, temperatuur). Eristati spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Populatsioonigeneetika teooria suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu (Hardy-Weinbergi seadus). Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinistliku evolutsiooniteooriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria sünteetiline evolutsiooniteooria. MIHKEL HEINMAA 2013 4 BIOLOOGIA AJALUGU 19
GEENIVOOL- ehk geenisiire on erinevate populatsioonide omavahelisel ristumisel toimuv geenivahetus, mille tulemusena tulevad suurema geneetilise muutlikkusega organismid. GENEETILINE TRIIV- ehk geenitriiv on alleelide j genotüübi sageduse juhuslikus suunas muutumine põlvest põlve, statistilistel põhjustel. GEOGRAAFILINE ISOLATSIOON- eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. HARDY- WEINBERGI SEADUS- populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. ISOLAAT- liigi põhilevilast geograafiliste või ökoloogiliste tegurite poolt eraldatud väike populatsioon. KOHANEMINE- indiviidi elu kestel sobitumine elutingimuste muutustega päriliku reaktsiooninormi piires.
Õpik lk. 71 1. Mida nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks? Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. 2. Mida väidab Hardy - Weinbergi seadus? Inglise matemaatik Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Eilhelm Einberg tõestasid 1908. a., et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga järgmistel tingimustel: · Populatsioon on väga suur (s.t
kontrollil ja mikrosatelliitide korduste arvu määramine. Tulemuseks koalesentsiteooria sünd ja areng ning paljude liikide demograafilise ajaloo kirjeldamine. 4. Tänapäev – andmete kogumisel kasutatakse genotüpiseerimiskiipe ja uue põlvkonna sekveneerimist. Tulemuseks on kvalitatiivselt uut tüüpi andmed – populatsioonigeneetika teooria plahvatuslik arenemine. 3. Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus. Inglise matemaatik G.H. Hardy ja saksa arst W. Weinberg formuleerisid 1908. Aastal teineteisest sõltumatult printsiibi, mis käsitleb genotüübi- ja geenisagedusi populatsioonis. HW seadust võib lugeda üheks populatsioonigeneetika põhiseaduseks ja defineerida järgmiselt: vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed
muutub. Kuigi Darwini evolutsiooniõpetus käsitles pärilikkuseühikute gemmulate kandumist järglaskonda, sarnanes ettekujutus gemmulate muutlikkusest Lamarcki poolt esitatud organismi elu jooksul omandatud tunnuste ideele. Alles Darwini õpetuse kombineerimine Mendeli pärilikkuse teooriaga võimaldas luua kaasaegse pildi looduslikes populatsioonides toimuvast evolutsiooniprotsessist. 9.3. Hardy-Weinbergi populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus Mendeli seaduste rakendamist vabalt ristuvatele populatsioonidele katsetati juba 20. sajandi algul. Nii näitas Udny Yule, et kui ühe alleelipaari A ja a suhtes lahknenud F2 populatsiooni siseselt toimub juhuslik ristumine, on kolm võimalikku genotüüpi AA, Aa ja aa samades proportsioonides esindatud nii F3 põlvkonnas kui ka järgmistes generatsioonides. Seda ideed arendas edasi William Castle, väites, et genotüüpide suhe
50/50 tasakaalust hakkab efekt ainult süvenema. pudelikaelaefekt – suure osa populatsiooni hävimine mingi katastroofi tulemusena ning populatsiooni taastootmine ellujääjate toel asutajaefekt – emapopulatsioonist eraldunud väikese grupi isendite moodustatud uus populatsioon, mille geneetiline struktuur sõltub täielikult eraldunud isendite omast. (levinud nähtus inimpopulatsioonides, nt amishid USAs või buurid). Hardy-Weinbergi tasakaal – alleeli- ja genotüübisageduste püsivus ajas. heterosügootsus väheneb ilma „vahelesegamiseta“ seega ~1/2N põlvkonna kohta. tingimused: populatsioon lõpmata suur; populatsioon isoleeritud; mutatsioonide absents; toimub vaba ristumine; puudub looduslik valik; organismid on diploidsed; paljunemine toimub ainult sugulisel teel. heterosügootsuse tasakaal püsib madalamal tasemel väikse populatsiooni
territooriumil. Isendid ristuvad üksteisega ja elava geograafiliselt samas kohas. Populatsiooni tunnused: võimelised iseseisvaks evolutsiooniks suhteline püsivus vaba paaritumine populatsioonis – panmiksis Panmiksis e. vaba ristumine, vabapaarumine (random mating), populatsioonile omane ristumissüsteem, kus iga indiviid võib paaruda mis tahes genotüüpi omava vastassoost isendiga. Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus Alleeli ja genotüübisagedused on põlvkonniti konstantsed ja omavahel sõltuvuses. Seda juhul kui panmiktiline populatsioon on geneetilises tasakaalu seisundis. Geneetilist tasakaalu väljendatakse valemiga: p2+2pq+q2=1 p2 = AA (homosügootidesagedus) q2 =aa (homosügootide sagedus) 2pq = Aa (heterosügootide sagedus) kui 3 alleeli, siis: p2+ q2+ r2+ 2pq +2pr + 2qr = 1 Isoleeritud ehk suletud populatsioon on kui ühe populatsiooni isendid paaruvad vaid
alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 133. Geneetiline konsultatsioon. Protsess, kus patsientidele või nende sugulastele antakse konsultatsiooni pärilike haiguste riski kohta lastel või sugulastel. 134. Geograafiline isolatsioon. Organismi eraldatus teistest sama
4)populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutsiooni tegurite toime suunda ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutagenees, geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Esmane põhjus: mutatsioonid geenmutatsioonid tekitavad uusi geene ja alleele. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses võib muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket (kordistunud geenid võivad eristuda erineva funktsiooniga geenideks)
(DNA metüleerimine ja histooni modifitseerimine) (loeng 6 siRNA) 9 Populatsioonigeneetika - Alleelide esinemise sageduse uurimine populatsioonis ja populatsioonide vahel · Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM Genotüübi sagedus: AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ehk p2 + 2pq + q2= 1 (loeng 10 geneetika sordiaretuses) Resistentsus - Bakterid vahetavad geneetilist infot, et moodustada uusi kombinatsioone · Bakterite geenivahetust nimetatakse konjugatsiooniks
iseviljastumist. Loomadel on täheldatud mõningat lähenemist puhasliinile, kui paljude põlvkondade jooksul kasutatakse süstemaatiliselt lähisuguluspaaritust Genotüübilt on kõik puhasliini kuuluvad isendid identsed. Populatsiooni ja puhasliini mõisted on olulised selektsiooni (sordiaretuse) osas. Biotüüp 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega ka genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutatakse ühe põlvkonna jooksul Populatsioonigeneetika teooria (G. Hardy ja W. Weinberg, 1908; 20.-30. aastatel R. Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane) See teooria põhineb inglise matemaatiku G. Hardy ja saksa arsti W. Weinbergi poolt 1908. a. (teineteisest sõltumatult) formuleeritud printsiibist, mida hakati nimetama
Rooted tree)- Organismide omavahelise evolutsioneerumise diagramm, on seotud ühiseellasega. juurteta fülogeneesipuu (ingl. Unrooted tree)- Organismide sugulus praegusel ajal, ühiseellane teadmata. 2. Evolutsiooniline psühholoogia 3. Populatsiooni geneetiline tasakaal Tasakaalustav valik a. Sirprakuline aneemia b. Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal c. Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal 4. Hardy-Weinberi seadus Hardy-Weinbergi printsiip (ingl. Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus, mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 5. Ühendpopulatsioonide alleelisagedused ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel.
Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga. Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale
Seda kõike tuleb teada ja silmas pidada, sest siit tuleneb olulisi praktilisi järeldusi. Väga oluline oli 20 - 30 aastail tekkinud arusaamas, et liik ei ole mitte morfoloogiline tüüp (paraku - hulk biolooge ei saa sellest siiani päriselt aru), vaid varieeruv populatsioon, mis on reproduktiivseks isolaadiks - st. seisab lahus teistest liikidest reproduktiivses mõttes. Eriti olulise mõjuga oli populatsiooniteooria areng. Kuulus ja siiamaani keskne Hardy- Weinbergi teoreem (tasakaal) tuletati juba 1908 - siis, kui geneetikud olid parajasti enamuses loobunud darvinistlikust evolutsioonikäsitlusest. H-W tasakaalu tõestas Chetverkikov 1926, kuid veelgi põhjalikumalt ja sõltumatult ka Fisher, Haldane ja Sewall Wright 1930-1932. Ka nemad olid sellega tegevad juba varem, isegi enne 1920. Nende teeneks on juhusliku geneetilise triivi, geenisageduste sõltuvuse selekstioonist jne. matemaatilise teooria loomine ja seoses sellega ka tõestamine, et isegi
2) Kes annavad järglasi 3) Kes asustavad ühte levilat 4) Kes on isoleeritud teistest samaliigi populatsioonidest Evolutsioonis populatsioonide puhul oluline: 1) Muutlikkus: a. Pärilik muutlikkus (piisab muutustest alleelide tasandil): i. Mutatiivne ii. Kombinatiivne 2) Populatsiooni geneetiline struktuur: a. Alleelide vahekord põlvkonniti b. Genotüüpide suhe põlvkonniti Hardy-Weinbergi seadused Eeldused: 1) Ideaalne populatsioon a. Isendite arv on hoomamatult suur b. Puudub valik c. Puudub ränne d. Puuduvad mutatsioonid e. Kõikide isendite ellujäävus on võrdne f. Kõik isendid esinevad võrdselt paljunemises Vaatame ühe geeni kahte alleeli. Olgu dominantse alleeli sagedus p Ap Olgu rets alleeli a sagedus q aq p+q=1 Ideaalses populatsioonis on alleelide sagedused põlvkonniti jäävad suurused!
Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel- pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutataxe ühe põlvkonna jooxul. Kehtib ideaalses populatsioonis. Tingimused: -esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid
Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel). 65. Hardy-Weinbergi reegel- pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutataxe ühe põlvkonna jooxul. Kehtib ideaalses populatsioonis. Tingimused: -esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine(paarumine) -kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.) -puuduvad mutatsioonid
Ökogeneetiline tundlikkus toiteliste tegurite suhtes : _______________ 76 Keemilised ökogeneetilised tegurid : ___________________________ 77 Ökogeneetika põhiseisukohad : _______________________________ 77 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused : ___ 77 Populatsiooni geneetika : _____________________________________ 78 Ideaalse populatsiooni tunnused : _____________________________ 78 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : ___________________________ 78 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :__________________ 78 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :____________ 78 Molekulaarbioloogia : ________________________________________ 80 Molekulaarbioloogia postulaat : _______________________________ 80 Matriitsreaktsioonid : _______________________________________ 80
- Pärilike juurtega orgaanilised häired nt skisofreenia, bipolaarne - Halvasti defineeritavad isiksuseomadused – neurootilisus, ekstravertsus, avatus, sotsiaalsus, meelekindlus 7. Peab üldjoones oskama seletada järgmisi mõisteid: genotüüp, fenotüüp, dominantne vs retsessiivne genotüüp, sooliiteline geen, heteroos, epistaas, pleiotroopsus, epigeneetika, geenipolümorfism, genoomiülene uuring, Hardy- Weinbergi seadus - Endofenotüüp – kompleks mingeid omadusi, vahendaja käitumise ja geenide vahel - Epigeneetika – geenide avaldumise kontroll biokeemiliste signaalide abil, mida mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris - Kromosoom (23 paari) – geeniniidid, paaris, erandiks isase erinevate geenidega X ja Y paardumatud kromosoomid
ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt 80.Ränded - Rändeprotsessis evolutsioneerus musta nahavärvusega isendite väljaränne Ida- Aafrikast Aasja ja Euroopa suundadesse - Rändeprotsessis evolutsioneerus must nahavärvus kollaseks ja tagasi valgeks 81.Populatsioonid Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis - Hardy-Weinbergi seadus – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus - Geeni- ja alleelisagedus
isoleeritud. Geneetilised eeldused on teistsugused isetolmnevate isendite populatsioonides, apomiksise või püsiva vegetatiivse uuenemise korral. Viimasel juhul moodustavad ühe isendi vegetatiivselt tekkinud järglased geneetiliselt ühtlase järglaskonna klooni. Ka siis, kui tütartaimed eralduvad ja jätkavad oma iseseisvat elu, on klonaarne populatsioon oma geneetilistelt eeldustelt ühtlane. Hardy-Weinbergi seadus: Selle järgi on tasakaalustunud populatsioonis genotüüpide suhe konstantne. Seadusel on oluline tähtsus reaalsete populatsioonide geneetiliste omaduste uurimisel ning muutuste prognoosimisel. Süstemaatikas ja biogeograafias on kasutusel teistsugused mõisted. Liigisiseste üksuste piiritlemise kriteeriume on otsitud ka tsütogeneetikas, kus on püütud kromosoomide arvu seostada isendite morfoloogiliste ja füsioloogiliste erinevustega populatsioonis.
Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga (p 2/q2). Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega (2pq) 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev geenisagedus on võrdne vanematel esineva geenisagedusega. 11. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 12. 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale?
81. Uniparentaalne disoomia Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt vanemalt kromosoome ei pärita). Põhjustajateks on meioosis esinevad vead. Kui laps saab 2 erinevat homoloogilist kromosoomi ühelt vanemalt, siis on tegu heterodisoomse UPD-ga (näitab viga meioosi I lahknemises). Kui aga laps saab 2 identset homoloogilist kromosoomi, siis on tegu homoloogse UPD-ga (viga meioosi II lahknemises). 82. Hardy - Weinbergi printsiip ja tasakaal Briti matemaatik Goldfrey.H.Hardy(1877-1947) ja saksa arst Wilhelm Weinberg(1862-1939) avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet nimetatakse tänapäeval Hardy-Weinbergi seaduseks või printsiibiks ja see võimaldab vabalt ristuvad populatsioonis ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondes,
Gonadotropiin - vt. gonadotroopsed hormoonid. Hallikud - hallitust põhjustavad seened, mis võivad kuuluda eri süstemaatilistesse üksustesse. Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n = 23). Happevihm - happelise reaktsiooniga sademed, mis tekivad kütuste põletamisel atmosfääri sattunud happeliste oksiidide (SO2, SO3, NO, NO2) ühinemisel veeauruga. Hardy-Weinbergi seadus - populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Hemofiilia (vere hüübimatus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis. Herbitsiid - umbrohtude hävitamiseks kasutatav taimemürk, mis mõjub kindlat tüüpi taimedele (nt. kaheidulehelistele, kuid mitte üheidulehelistele).
kujuneb keskkonna ja geenide koostoimes, siis näiteks erinevais kasvutingimustes kasvanud organismid on välimuselt ja käitumiselt tihti väga erinevad ka siis, kui neil on tegelikult üks ja sama genotüüp. Ometi uurivad käitumisökoloogid peamiselt fenotüüpe, eeldades enamasti lihtsustatult, nagu vastaks igale iseseisvale käitumisvormile (näiteks agressiivsusele) mingi konkreetne geen ja nagu muutuks selle sagedus populatsioonis Hardi-Weinbergi reeglite järgi. Hoolimata molekulaarsete ja geneetiliste meetodite võidukäigust, on niisugune "panus fenotüübile" käitumise uurimisel vähemalt esialgu paratamatu, sest genotüübi uurimine on endiselt võrreldamatult töömahukam, aeganõudvam ja kallim kui fenotüübi uurimine. Pole lootust, et see vahekord niipea oluliselt muutuks. Nagu keegi käitumisökoloog on öelnud: elevandi genoomi uurimiseks ühe uurija elutööst ei piisa, elevandi käitumise kohta jõuab ta
Kui need tingimused on täidetud, siis populatsioon on geneetiliselt tasakaalus põlvkondade jooksul. Alleelide sagedused ei muutu eri põlvkondades. Juhusliku ristumise tulemusena igas järgmises põlvkonnas on genotüüpide sagedused ühesuguses proportsioonis. Kuna taolist populatsiooni looduses ei esine, siis peatakse ideaalilähedaseks populatsiooni, milles tunnust määrav alleel muteerub harva, migratsioon ja valik on väga nõrgad, alluvad HW suhetele. Hardy-Weinbergi seadus on rakendatav kõikide nende lookuste suhtes, mis ei allu valikule; isegi juhul kui sama populatsiooni isenditel teised lookused on valikuga seotu. Kui üks või mitu alleeli on retsessiivsed, ei ole võimalik eristada omavahel dominantseid homosügootseid ja heterosügootseid indiviide. Pärilik varieerumine annab meile infot organismi päritolust (vanematest) ja tema potentsiaalist evolutsioneeruda, adapteeruda ja ellu jääda. Tänapäeval määratakse seda DNA järgi. Parameetrid:
1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv
) viletsad tulemused mingis valdkonnas (kehv fenotüüp) ei tähenda automaatselt viletsaid geene, vaid organismi ja keskkonna mittesobimist. Populatsioonigeneetika 63 Populatsioon on ühte liiki kuuluvate insendite rühm, kes ristuvad vabalt ja annavad järglasi ja asustavad teatud levialt, on eristatud teistest populatsioonidest. Näited vigadest: suur organismirühm (kalade populatsioon), liigilist kuuluvust on raske määrata. Hardy- Weinbergi seaduse aluseks võeti ideaalne populatsioon, milles on lõputult suur isendite arv, puuduvad mutatsioonid, puudub migratsioon, puudub valik, isendite eluvus on võrdne, kõik isendid osalevad paljunemisprotsessis. Mõned tegurid kompenseerivad üksteist, paljud looduslikud populatsioonid sarnanevad ideealsega. Tõestus: Eeldus: populatsioonis on üks autosoomne geen, mis esineb vaid kahe alleelse variandina. 1
annaabi.ee 
