Eksami piletid (1)

1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos:
*1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged
*1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil
*1944-70- molekulaargeneetika
*1971-areneb geenitehnoloogia
2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865)
De Vries -1901 mutatsiooniteooria looja (1901)
Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon .
Vavilov - formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927)
Morgan - pärilikkuse kromosoomiteooria ( geenid asuvad kromosoomides) 1911
Watson-Crick-  desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks ) 1953
3. Geneetika peamised meetodid:
Hübridoloogline ( Mendelism )- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest ( ristamine )
Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi tunnuste vaheliste seoste uurimises
Restriktsioon analüüs-geeni struktuuri ja funktsioneerimise molekulaarne analüüs
Matemaatiline meetod
Mutatsioonimeetod
Rekombinatsioonimeetod
Populatsioonimeetod
Genealoogiline meetod- inimese uurimine
4.Mendelism- mendeli seadustel rajanev pärilikkuse geeniteooria, mille järgi organismi tunnuseid määravad üksteisest sõltumatud ja vabalt kombineeruvad pärilikkustegurid (geenid, mis kanduvad järgmisele põlvkonnale võrdselt mõlema vanema sugurakkude kaudu jam is ristumisel ei liitu ega kao, vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse- genotüüpidesse.
Geneetika sümboolika-seaduspärasuste üldistamiseks ja piltlikuks esitamiseks.
P- parents ehk vanemad; F-files ehk hübr põlvkond; M-mutageenne põlvkond, I- inbriidingu sisepõlvkond; X- ristamine
5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest
Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest.
6. Dominantsus - heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A)
Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a)
Alleel - hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid
7. epistaas - domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise
Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist.
Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus , epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol.
8. Pleiotroopsus - nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele.
Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3
9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide –geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum
Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus.
10.retsipookne ristamine- kaksipidine ristamine, kus iga ristamispartner esineb kord emas-, kord isaspartneri rollis.
Tagasiristamine- esimese põlvkonna hübriidi ristamine ühe vanemaga .
Analüüsiv ristamine- ristamine retsessiiivse vanemaga
11. Mendeli I seadus (ühetaolisuse ja retsiprooksuse seadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas fenotüübilt sarnased ja genotüübilt identsed järglased.
II seadus (segrekatsiooniseadus) Homosügootsete vanemate ristamisest saadud I põlvkonna hübriidide omavahelisest ristamisest saadud järglased jagunevad homosüg vanavanematega sarnasteks gruppideks vahekorras 3:1
III seadus (sõltumatuse seadus)- kui üks vanem erineb teisest kahe või enama alternatiivse tunnuse poolestm siis need tunnused lahknevad ja kombineeruvad teises hübriidses põlvkonnas üksteisest sõltumatult.
12.Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.
Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid.
13.lahknemise statistiline iseloom. Hii ruut test –kontrollib kas katseandmed langevad teoreetilisega kokku ja lahknemissuhe kehtib. Valem: hälbe ruut/teoreetiliste andmetega Χ ² =(E-O) ²/O
E-katseandmed; O-oodatud e teoreetiline
14. rakutuum - säilitab raku pärilikku informatsiooni ja kontrollib raku elutegevust
Tsütoplasma – tsütosool koos organellidega, poolvedel rakusisekeskkond, milles toimuvad kõik raku elutegevusprotsessid. Seob kõik raku osad omavaheliseks tervikuks.
Kromosoom - niitjas nukleoproteoodne organell ,mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks.
Karüotüüp- liigile omane kr-de arv, suurus ja kuju. Antud organismi somaatiliste kromosoomide komplekti kõik morfoloogilised iseärasused.
15.Autonoomselt replitseeruvad struktuurid
Mitokondrid – autonoomsed, paljunevad iseseisvalt, oma DNA- maatriks . Täidavad energeetilisi ülesandeid: hingamine ja ATP süntees.
Plastiidid - autonoomsed, omavad enda DNA-d, ribosoome.
16.Plasmageenide olemasolu kindlaxtegemine tsütoplasmas:
plasmageen on pärilikkuse kandja tsütoplasmas.
17. CMS –tsütoplasmaline isaline steriilsus
Alloplasmalised liinid –
18.Pärilikkuse kromosoomiteooria:

Pärilikkuse materiaalsed kandjad paiknevad rakutuumas asuvates kromosoomides.

Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes).

Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e. aheldunud geenide grupid – aheldusrühmad.

Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare .

Liitelisus ei ole absoluutne – konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover).

Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne.

Rekombinatsioonide sagedus sõltub geenidevahelistest kaugustest kromosoomis – mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda suurem on sagedus.

Rekombinatsioonide sageduse abil on võimalik kindlaks määrata geenide suhtelisi asukohti kromosoomis ning koostada kromosoomide geneetilisi kaarte
19. sugukromosoomid - X ja Y kromosoomid
autosoomid- kromosoomid, mis pole sugukromosoomid, tähis A.
20. Soost sõltuvate tunnuste pärandumine.
Soost sõltuvad tunnused :
- kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul.
• karvastik
• piimanäärmed
• kõrisõlme ehitus ja hääletämber
• lihasmass
• nahaalune rasvkude (naistel hästiarenenud meestel mitte)
• rasvumise tüüp (meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse)
• toruluude pikkus (meestel pikemad)
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon.
Mees + östrogen = naisestumine e. Feminisatsioon
21. aheldusrühm- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis.
Liitelised geenid- ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos, on omavahel aheldunud, ning moodust. ühtse ahaldusrühma. Geenide liitelisus baseerub DNA järjestustel kromosoomis.
22.Kromosoomide geneetilised kaardid- Kromosoomi (või selle osa) geneetiline kaart, millele on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM).
Lookused- mingi geeni asukoht kromosoomis või geneetilisel kromosoomikaardil. Homoloogiliste kromosoomide samades lookustes asuvad alleelid.
Geenide lokalisatsioon – geenide paigutus . Geenid paiknevad kromosoomides kindlais kohtades – lookustes.
23.rakutsükkel - Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus toimub perioodiline DNA replikatsioon ning replitseerunud DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi – G1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks (“gaps”), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi ajal raku jagunemine. Imetaja rakkude puhul, mida on kasvatatud koekultuuris, kestab rakutsükkel umbes 24 tundi. G1 faas kestab 10 tundi ning sel ajal toimub rakus normaalne metabolism , rakk kasvab suuremaks , temas sisalduvate organellide arv kahekordistub ja toimub ettevalmistus DNA replikatsiooniks. S faas algab DNA replikatsiooniga ning kestab ligikaudu 9 tundi. S faasi lõpuks koosnevad kromosoomid kahest tütarkromatiidist. Kui replikatsioon on lõppenud, läheb rakk faasi G2, mis kestab neli tundi. Selles faasis jätkub raku kasvamine ja ta valmistub mitoosiks.
Interfaas –kõik rakutsükli faasid , mis jäävad raku jagunemisfaaside vahele (faasid G1, S ja G2).
Mitoos -raku tuuma jagunemine koos tavaliselt sellega kaasneva tsütoplasma jagunemise e. tsütokineesiga. Seal toimub raku geneetilise materjali ning tsütoplasma jaotamine tütarrakkude vahel. Jaotatakse tavaliselt viiex alafaasiks. 4 esimest moodustavad tuumajagunemise e. mitoosi kitsas mõttes. Viies faas, mis ajaliselt kattub mitoosi lõpuga, kujutab tsütoplasma jagunemist e. tsütokineesi.
1. Profaas -tuumake kaob, hakkab moodustuma kääviniidistik Algab kromosoomide spiraliseerumine
2. Metafaas - kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel, algab kromosoomide lahknemine
3. Anafaas - kääviniidistik lüheneb, kromosoomid alustavad liikumist pooluste suunas Ühekromatiidilised kromosoomid koonduvad raku poolustele .
4. Telofaas -kromosoomid lahknevad ja jõuavad poolustele, despiraliseeruvad, tekivad uuesti tuumakesed
Interfaas- jagunemise- eelne faas, kus toimub ainult DNA replikatsioon
Mitootiline indeks=(jagunevad rakud /rakkude koguarv )*1000 väljendatakse promillides
24.Homoloogilised kromosoomid- Inimese 46 kromosoomi hulgas võib eristada 23 sarnast kromosoomide paari. Neid nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks. Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene.
Homöoloogilised kromosoomid-sarnased kromosoomid
25.Asümmeetriline mitoos- ebavõrdne jaotumine tsütoplasmade vahel
Amitoos – mitoosi pole, tuum jaguneb, uued rakud võivad tekkida pungumise teel.
Endomitoos – tuumasisene mitoos, tuumamembraan ei kao ära, kromosoomide arv kahekordistub. Sadu komplekte võib leiduda. Inimese maksas on 96 kromosoomi.
Polüteenia – need rakud enam ei jagune, tupikrakud, kromosoome pole võimalik moodustada.
26.meioos- raku tuuma 2 järjestikku jagunemist gameto- või sporogeneesis, mille käigus DNA replitseerub vaid 1 kord ning kromosoomide arv moodustuvates tütarrakkudes väheneb (redutseerub) 2x.
Reduktsioon on meioosi I jagunemine
Ekvatsioon on meioosi II jagunemine
Sporogenees taimedel toimub meioosiga, spooride moodustumine
27. kiasmid -kromatiidiniitide vahelise ristühendused. Seal toimub krossingover
Konjugatsioon -ühinemine, ühendumine. Protsess algab kromosoomide otstest , mis lähenevad üksteisele tuumamembraanil
Sünaptoneemne kompleks - valguline struktuur mis moodustub paardunud kromosoomiosade vahele.
Bivalendid- Konjugeerunud homoloogiliste kromosoomide paarid
28.Paljunemise viisid:
Suguline paljunemine – toimub levimisalgete tekkel muu hulgas ka sugurakkude ühinemine. tekib 2 suguraku liitumisel. Taimede puhul on 2 erinevat faasi: gametofüüt (lootekott õie sees ja tolmutera tolmutorus)
sporofüüt on taim ise nt. õistaimede seemnete teke tolmlemise järel.
Sugutu paljunemine – kloonimine , paljunemise meetod, kus järglasele antakse 100% ühe vanema genotüübist, rekombinatsioonilist ristumist ei toimu. Monotsütogeenne (ühest rakust) nt. protistid . Polütsütogeene (rakkude grupist) nt. õunapuud.
Kloon – organismide, rakkude ja DNA-molekulide geneetiliselt identne kogum, mis on tekkinud ühest eellasest replikatsiooni ja suguta (rekombinatsioonivaba) paljunemise teel. Kloon on ühe isendi vegetatiivne järglaskond.
29. Suguline paljunemine.
Iseloomulikud tunnused :
a) vajatakse üldjuhul kahte vanemorganismi.
b) vajalikud on spetsialiseerunud sugurakud - spermid ja munarakud
c) vajalik on viljastamine .
d) toimub selge põlvkondade ploidsuse vaheldumine .
e) suguline paljunemine on evolutsioonis kõige hilistekkeliseim paljunemisviis.
f) sugulisel paljunemisel esineb ulatuslik pärilik muutlikkus, mis tagatakse sugurakkude valmimisega meioosis.
Sugulise paljunemise erivormid :
1. Partenogenees - neitsisigimine . Organismi areng viljastumata munarakust.
a) taimed
b) loomad – selgroogsed ( kalad - roomajad ), selgrootud (ussid, putukad)
järglased on kõik emased , haploidsed, kui munarakk hakkab arenema ja diploidsed kui areng algab diploidsest rakust või toimub pseudoviljastumine. Partenogeneesi bioloogiline tähtsus:
* võimaldab liigil eksisteerida ühesoolisena.
* esineb äärmuslikes keskkonnatingimustes elutsevatel liikidel.
* jäävad ära kulutused partneri otsinguteks ja viljastumiseks.
2. Pedogenees - vastse neitsisigimine. Ühes vastse kehas moodustub suurem põlvkond vastseid. Pedogenees on oluline peremeesorganismi vahetusega arenevatele organismidele.
N: Maksa kakssuulane.
3. Günogenees - Munarakk viljastatakse, kuid organismi areng toimub vaid munaraku geneetilise info põhjal. Sperm annab vaid "stardipaugu". Eesti näide on hõbekoger.
4. Androgenees - Toimub viljastumine ja uus organism areneb vaid spermis leiduva päriliku info baasil. Munarakk täidab vaid arengukeskkonna rolli. N : mõned maisisordid ja siidiliblikad (ainult isased). NB! looduses androgeneesi ei esine.
* sugurakkude ühinemisega vilastumisel.
30. Gametofüüt - haploidne faas taimedel, kes moodustavad spoorid. Lootekott õie sees ja tolmutera tolmutorus.
Sporofüüt - diploidne faas taimedel, kes moodustavad spoorid. Taim ise.
31.Mikrogametogenees- toimub tolmukotis: I mitootilisel jagunemisel tekib üks generatiivne (osakaal 1/3) ja üks vegetatiivne(osakaal 2/3) rakk.II jagunemisel jaguneb ainult generatiivne rakk kaheks. Tekivad endospermi emarakk(seemne toitekude 2n=3x) ja sügoot 2n=2x Vt.joonis vihikust praxi osast!
Megagametogenees-toimub sigimikus;lootekotis toimub I mitootiline jag. mille tagajärjel tekib kaks tuuma.II jag. tekib neli tuuma. III jag. tekib 8 tuuma, millest 3 liiguvad üles(antipoodid n), 3 alla(kaks sünergiidi ja üks munarakk n) ja 2 keskele(tsellulaarne rakk 2n). lootekoti all on ava e. mikrospüül. III jagunemisel moodustuvad rakud.
32.Gametogeneesi eripära loomsetel organismidel- meioos e. rakutuma kaks järjestikkust jagunemist toumb gametogeneesis (taimsetel sporogeneesis).
33.kaheliviljastumine-Tolmlemisel väljuvad tolmuterad tolmukapeadest õietolmuna ja satuvad emakasuudmele. Seejärel areneb tolmuterast lähtuv tolmutoru. See kasvab läbi emakasuudme sigimikku, läbib seemnepilu ja jõuab seemnealgmesse. Spermiumid liiguvad mööda tolmutoru lootekotti. Üks isassugurakkudest viljastab munaraku, teine ühineb lootekoti keskraku ehk teistuumaga.Viljastunud munarakust (2n) ehk sügoodist areneb idu. Spermiumiga ühinenud keskrakust (3n) kujuneb seemne toitekude. Kaheliviljastumise järgselt areneb sigimikus paiknev seemnealge seemneks. Viljastataxe nii munarakk kui ka tsentraalrakk.
Sügoot-viljastatud munarakk 2n=2x
Embrüo-loode (inimesel alates 3. elukuust hakataxe nimetama seda nii).taimedel tõenäoliselt sügoot mis on juba edasi arenenud.
Ksenianähtus- risttolmnemise tagajärjel tekivad muutused taime eos, seemnes või viljas.Isastaime seemnete tunnuste ilmnemine emastaime seemnetes; isastaime seemnete tunnustega hübriidseeme
34. Apomiksis -(agr.)veg. paljunemine seemnete kaudu, (biol.) embrüo moodustumine ilma viljastumiseta(kõrrelised, korvõielised, roosõielised)
vormid:
*partenogenees-embrüo moodustub redutseerumata munarakust, järglased diploidsed. Kromos.arv pole kahanenud. Munarakk osaleb embrüo moodustumisel.nt võilill, soonurmikas. -(k.a loomsed org, eriti putukad. Gametofüütembrüo areneb lootekoti baasil n või 2n)
*apogameetsus-ainult taimedel; taimede lootekott paljutuumne, munarakk ei tööta. Sünergiidid ja antipoodid haploidsed(võixid võtta munaraku fn. enda peale) nt. Koertubakad, kortslehed , maranad.(Ainult taimedel.Gametofüüt.) *autonoomne- *pseudogaamne apogameetsus
*apospooria- lootekott moodustub somaatilistest nutselli või integumendi rakust. Lootekotis olevad rakud ei osale embrüo moodustumisel. Lootekott moodustub ikkagi, rakud pole haploidsedei vaja viljastamist.(Ainult taimedel.Sporofüüütembrüo areneb sporofüütiliste rakkude baasil.)*haploidsed- *diploidsed apospooriad
*adventiivembrüoonia-embrüo areneb otse lootekotti sisenenud rakust, uut lootekotti ei moodustu. Nutsell tungib lootekotti ja võtab fn. enda peale, tema baasil moodustuv embrüo on diploidne. Moodustuv taim on täpselt ema koopia nt viigipuud, teepõõsas.( Ainult taimedel.Sporofüüüt)*fakultatiivne- *obigaatne adventiivembrüoonia
35.Apomiktilise paljunemise eelised
*heterosügootsuse, heteroosiefekti ja geenide koostoime fixeeritud
*otsene hübriidseemne paljundamine
*obligaatsete apomiktide isoleerimine pole vajalik
*tri- ja aneuploidid moodustavad normaalselt seemneid
*üks väljapaistev taim võib olla alusex uuele vormile
*mutatsioonilised ja illegitiim-rekombinatsioonilised muutused osutuvad fixeeritux
*seemnete moodustumine ei sõltu ebasoodsatest ilmastikitingimustest õitsemise ajal

Puudused

*sugulisest rekombineerumisest tulenevatest eelistest ilmajäämine-“ evolutsiooniline tupik”
*looduslikud apomiktid on reeglina polüploidsed-endospermi normaalsex moodustumisex õistaimedel on vajalik kõrgem ploidsuse tase
*polüploidide uniploidiseerimine(kromosoomide individualiseerimine)
36.Partenokarpsus-seemnetute viljade või kärbunud seemnealgmetega viljade moodustumine
*autnoomne- tolmnemine pole vajalik(isaõied pole vajalikud)nt. banaan , kasvuhoonekurgid
*stimulatiivne-tolmu ülekandmine on vajalik, viljastumist ei toimu, viljad moodustuvad nt. tsitruselised
*indutseeritud-kunstlikult esile kutsutud(kasvuainete abil: auksiin)
37.Uuringud mis tõeatasid nukleiinhapete osa pärilikkuses-
*1944 tõestasid Avery, MacLeod ja McCarty katsed, et transformatsioon bakteritel toimub DNA, mitte aga valgu toimel.
*1940 lõpul rakkude DNA-sisalduse uurimine . Somaatiliste rakkude tuumades on DNA-sisaldus püsiv ja ligikaudu 2x suurem kui sugurakkude tuumades.
*1952 Hershey ja Chase `i katsed bakteriofaagiga T2. katse eesmärk oli uurida et kas bakteri nakatumisel faagiga tungib temasse faagi valk, DNA või mõlemad (faagi DNA sisaldab fosforit, valk mitte). Tulemusex said et bakteri geneetilise info muutjax on DNA, mitte valk.
*1946 katsed bakterite konjugatsioon ja DNA ülekandumine ühelt bakteritüvelt teisele.
* transduktsioon e. ühe bakteritüve DNA ülekandumine teisele tüvele faagi vahendusel
*UV kiirguse mutageenne toime-see on maximaalne samal lainepikkusel, millel kiirguse neeldumise maximum ka nukleiinhapetel.
*taimeviiruse uurimine näitas, et isegi nende puhas nukleiinhape (RNA) võib põhjustada viiruste paljunemise rakus.
38.DNA struktuur-Dna paikneb rakutuumas kromosoomides. (munarakkudes paikneb osa DNA-st ka tsütoplasmas). Monomeerid on A+G=T+C
Biheelixi kujuline, paremale kellaosutisuunas keerduv polünukleotiidahel, üxikute molekulide vahekaugus on konstantne .DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosfaathappejääk, seespool lämmastikalused. Ahelad on komplementaarsed(T=A C=G), see tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist. Kaks polünukleiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud . Ahelate komplementaarsus võimaldab DNA molekulil end kopeerida-replitseeruda.
Replikatsioon e. DNA kopeerumine-replikatsioonil katkevad lämmastikalustevahelised vesinikseidemed ning kaks polünukleotiidahelat eemalduvad teineteisest. Mõlema ahela kõrval sünteesitaxe uus ahe,l mis on täpne koopia eelmisest. See võimaldab säilitada nukleotiidipaaride järjestuse DNA molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise info. Dna on vajalik päriliku info säilitamisex muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel
Nukleotiidid -. keemiline ühend, lämmastikalus ja kujutab endast DNA ehituskivi. Väiksemad kromosoomid sisaldavad ca 30 miljonit nukleotiidi, suuremad kromosoomid mõnisada miljonit.
Nukleotiide on nelja tüüpi: A ( adeniin ), C (tsütosiin), G ( guaniin ), T (tümiin).
39. Ribonukleiinhapped-RNA esineb rakus kolme vormina:
*transpordi RNA (tRNA)-transpordib aminohapped tsütoplasmast ribosoomidesse ning desifreerib geneetilise info
*matriits- e. informatsiooni RNA (mRNA)- toob rakutuumast geneetilise info valgusünteesix ribosoomidesse.
*ribosoomi RNA (rRNA)- kuulub ribosoomide koostisesse ja osaleb valgusünteesis
40.triplett- kolmik DNA-l
koodon -kolmik mRNA-l
antikoodon-kolmik tRNA-l
41. Geen- kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu; DNA-molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri ).
Intronid -lõigud, mis ei kodeeri aminohappeid . Alati geeni sees, mitte kunagi alguses. Algab GU
Eksonid- lõigud, mis kodeerivad aminohappeid. Lõppeb alati AG
Geenide katkendlikkus- kodeerivate nukleotiidijärjestuste (eksonide) vahel on mittekodeerivad järjestused (intronid); geeni pidevus mRNAs on tagatud pre-mRNA töötlusega tuumas (RNA protsessing, splaissing- intronite väljalõikamine mRNAs).
42.Geneetiline kood- info mis on vajalik teatud aminohappelise järjestusega polõpeptiidahela sünteesimisex. On salvestatud kood kujul DNA molekulis. Koodidex on DNA ahela teatud fragmendi nukleotiidide järjestuses. Kolmest järjestikusest nukleotiidist moodustunud geneetilise informatsiooni ühikule - tripletile ehk koodonile - vastab üks aminohape . Ribosoomides seatakse vastavusse RNA koodonite järjestus aminohappelise järjestusega valkudes. Selle vastavuse aluseks on geneetiline kood. Gen. kood on:
*universaalne-mRNA koodonid on kõikidel organismidel ühesugused
*tripletne st. raggelt kolmetäheline
*degenereerunud-ühte aminohapet võib kodeerida kuni 6 erinevat koodonit
*kattumatu-ühe koodoni nukleotiid ei saa kuuluda teise koodoni koosseisu
* loetav vaid ühes suunas alates initsiaatorkoodonist, lõpetades terminaatorkoodoniga. Kui initsiaatorkoodoniga. Kui initsiaatotkoodon asub mRNA keskel, kodeerib ta vastavat aminohapet
*pidev-ilma “kirjavahemärkideta” , koodonid lineaarselt üksteise kõrval
*kergesti “haavatav”-ühte nukleotiidi väljalangemine või lisandumine ahelasse muudab triplette kogu selle järgneva ahela osas. Tekib nn. raamimine .
Üks geen- üks ensüüm üks geen üks polüpeptiidahel(300-400 a.h jääki)
Valgu süntees (e. translatsioon )- Ribosoomide kaasabil toimuv valkude süntees RNA-lt. Valkude biosünteesil tõlgitaxe geneetiline info keemiliste reaktsioonide keelde. Fermendid (ensüümid) otsustavad lõppkokkuvõttes selle, millised tunnused organismil kujunevad. DNA põhifn. on elusas rakus spetsiifiliste valkude sünteesi juhtimine, sellest õige info säilitamine ja edasiandmine. Valk on polümeerne ühend, mille monomeeridex on aminohapped (20 tk). Omavahel ühinenud aminohapped moodustavad polüpeptiidahela, mis moodustab valgumolekuli või osa sellest. Valgud erinevad üxteisest aminohapete arvu, nende nomenklatuuri ja järjestuse poolest polüpeptiidahelas.
I etapp:
DNA-s sisalduva geneetilise info(nukleotiidijärjestuse) transkriptsioon (RNA vormide biosüntees) mRNA-le. See toimub rakutuumas. Seejärel väljub mRNA rakutuumast ja viib endas sisalduva info valgusünteesi paika- ribosoomidesse. Initsiaator(tRNA)koodon määrab ära milline on mRNA molekuli nukleotiidide jaotuvus järgnevatesse koodonitesse.
II etapp:
Aminohapped asetataxe õigesse järjestusse vastavalt mRNA-ga etteantud geneetilise info dekodeerimisele.Fermendid aktiveerivad aminohappeid ja kindlustavad peptiidsideme tekke aminohapete vahele- translatsioon e. geneetilise info ülekandmine valgule.
43.RFLP e. restriktsiooni fragmendi pikkuse polümorfism(restriction fragment length polymorphisms, RFLP) kui geenimarker. Geneetilise tüpiseerimise meetod. Nende polümorfsete markerite pärandumise analüüsil saab koostada erinevate RFLP-ide aheldatuse kaarte ning analüüsida siis neid juba teadaolevate geenide asukohtade suhtes.
44.Mutatsiooniteooria- (H. de Vries; T. Morgan; H. Muller)
* mutatsioonid tekivad äkki; puuduvad nii ülemineku kui ka vahevormid
*uued vormid on konstantsed
*mutatsioonid kujutavad endast kvalitatiivseid muutusi
*mitmesuunalised võivad ka tagasi muutuda
*võivad olla liigile kasulikud kui ka kahjulikud. Valdavalt siiski kahjulikud
*mutantide leidmine sõltub uuritavate isendite arvust
*üks ja seesama mutatsioon võib tekkida korduvalt
45.Mutageenide klassifikatsioon-
1)füüsikalised muatgeenid (1925 Nadson, Filippov )
*ioniseerivad kiirgused :
-gammakiired (elektromagneetilised)
-röntgenkiired (elektromagneetilised)
-neutronid [( korpuskulaarsed )α-osakesed; β-osakesed]
2)keemilised- (1946 Rapoport. Auerbach )
*DNA-ga ühinevad ained
- HNO2 kutsub esile desaminatsiooni, NH3 asendub OHga. Tagajärjex A-T asendumine G-C ga.
- hüdroksüülamiin
- alkrüülivad ühendid
*DNA replikatsiooni mõjutavad ained (lämmastikualuiste analoogid)
*aldehüüdid, ülihapendid(tugevaim, mille tuum on väixem nt. Sipalghappe aldehüüd)
* raskmetallid
* alkaloidid (nt. Koertubakas)
*kaitsevahendites, ravimites olevad ained
Supermutageenid-väga tugevatoimelised mutageenid . Sordid:
-Primex-valge sinep (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex)
-Regina II suviraps (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex)
46.Indutseeritud mutagenees - enda poolt esile kutsutud mutatsioonide tekkeprotsess.
Mutatsioonaretus- seemneid töödeldaxe, külvataxe maha ( LD50 polletaalne doos ) vt. Ka praxi vih!
Eelised:
*võimalik muuta õht tunnust või omadust, ülejäänud tunnused jäävad samax
*aretustöö kiireneb 2x
Puudused:
*protsess pole suunatav, muteeruda võib mistahes geen
*II töötlemisjärgne põlvkond on liialt töömahukas
*enamus mutantidest on kahjulikud liigile ega ole ka praktiliselt kasutatavad
47.Päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seadus- geneetiliselt lähedastele liikidele ja perekondadele on omased sarnased päriliku muutlikkuse read. Teades ühe liigi juures esinevaid vorme võime ennustada samasuguste paralleelsete vormide leidmist ka teistel sugulasliikidel ja perekondadel. (N. Vavilov)
48.Rekombinatsiooniline muutlikkus- geneetilise info vahetus või geneetilist infot kandvate struktuuride ümberpaiknemine.
Oma olemuselt jagunevad:
*legitiimsed e. seaduslikud- ei ole kaotajaid, ei toimu kellegi/millegi arvelt
*illegitiimsed-toimub kellegi/millegi arvelt
3 suuremat vormi:
* kombinatiivne muutlikkus
*parasexuaalsus
*geneetilise materiali ümberpaiknemine kromosoomides ja DNAs
49.Rekombinatsioonide tüübid
*interkromosoomne rekombinatsioon -alleelipaaride ümberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb homoloogsete kromosoomide lahknemisest meiosis ja nende juhuslikust paardumisest isas - ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel (esineb kõikidel sugulistelt sigivatel diploidsetel organismidel). Kromosoomid ei muutu, muutuvad alleelikombinatsioonid.
*intrakromosoomne rekombinatsioon- põhjustatud krossingoverist. Alusex on homoloogsete krom. konjugatsioon meioosi I profaasis ja geenide vahetus nende vahel. Kromosoomid muutuvad.
Meiootilised rekombinatsioonid: kombinatiivne muutlikkus sugulisel paljunemisel meioosis. Kuna krom. jagataxe võrdselt, on see legitiimne . Vigu võib esineda lahknemiselillegitiimne. Järelikult kromosoomide juhuslik lahkuminek meioosis. Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon).
50.(kromosoommutatsioonid)
Inversioon - kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex
Translokatsioon - krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.
Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine
Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe
Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess.
51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud.
52.Transformatsioon- geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Võib toimuda ka looduslikes tingimustes. Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA.
Transduktsioon- faagide poolt vahendatud geneetilise informatsiooni ülekanne ühest bakterirakust teise.
53. Geenide otsese ülekande meetodid:
*süstlaga rakku süstimine-mikroinjektsioon
*biolistika-raku “ tulistamine ” raskmetallidega
*elektroporatsioon
54.Geenide ülekanne vektorite abil:
Vektorid on vahendajad. Nende abil saab organisme geneetiliselt muundada.(Uus geen või selle product võib muuta org.ainevahetust, mille tulemusena võib tekkida kahjulikke aineid).
nt bakterite plasmiidid- need võtavad võõrast DNAd keskkonnast kergesti sisse. Sellised plastiidid on agrobacteriumites.
55. Agrobacterium`i liigid kui vektorid geenide ülekandel taimedel:
*agrobacterium tunefacieusTi plasmid
* agrobacterium rhizogenesRi plasmid
* agrobacterium rubi
Maailmas geneetiliselt muundatud organisme; juhtivriigid on USA(mais, sojauba, puuvillapõõsas) Hiina, Lõuna-Aafrika Vabariik(puuvillapõõsas).
56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x).
Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x
Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar.
2n-2 nullisoomik
2n-1 monosoomik
2n+1 trisoomik
2n+2 tetrasoomik
57.Autopolüploidid- kõik genoomid (ühekordsed krom. komplektid ) on ühesugused 2n=4x nt. kartul
Allopolüploidid e. amfiploidid - genoomid on erinevad nt.pehme nisu ( AABBCC).
Neil on koos kolm või enam mittehomoloogset, eri vanemliikidelt pärit genoomi.nt. aedmaasikas, pirnipuu
58. Polüploidide indutseerimine:
*uute vormide saamine
* muuta kaughübriidid fertiilsexmood.seemneid, vilju
*saada seemnetute viljadega taimi(banaan)
*saada gigantsete mõõtmetega taimi
*stimuleerida täidisõieliste vormide teket
*pikendada õitsemisperioodi pikkust
*suurendada biokeemilist aktiivsust(suhkrupeet)
Polüploidsuse tõstmise viisid:
*termiline töötlemine e. kuumutamine meioosi ajal
*pea mahalõikamine e. dekapitatsioonimeetod
*töötlemine kolhitsiiniga(lõhub kääviniite, krom arv 2kordistub)
*keemiline töötlemine
Endopolüploidid- kindel kromosoomide arv. Kromosoomide arv võib tõusta endomitoosi teel.
59. Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes - Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne)
60. Haploidid – on üks komplekt kromosoome(X), ntx sugurakud, herilased, sipelgad , isamesilased, sammal -ja sõnajalgtaimed(gaetofüüt; sporofüüt on diploidne). Haploidid on steriilsed , tootmises tähtsust ei oma.

Haploidide saamise meetodid-

1)munaraku baasil saadud e günogeneesil põhinevad meetodid
* tolmendamine õitsemise lõpus
*emakasuudme töötlemine kasvuainetega
*töötlemine kiiritatud õietolmuga
*lootekotis olevate rakkude kultiveerimine kunstlikul söötmel
*tolmendamine võõrtolmuga
*kaughübriidimine
2) tolmuterade baasil saadud e androgeneesil põhinevad meetodid
*tolmuterade kultiveerimine kunstlikul söötmel
*kiiritatud munaraku töötlemine normaalse õietolmuga
61. Haploidid on väga hinnatud sordiaretuses, kiireneb 2x. Eelised:
*kõik retsessiivsed geenid avalduvad(on näha)
*haploidist saab teha diploidikohe saame homosügootses olekus geenid(aa, bb, AA)
Vaata eelmist küsimust!
62. Populatsioonigeneetika- tegeleb populatsiooni geneetilist struktuuri kujundavate seaduspärasuste ja populatsioonis toimivate evolutsiooniliste faktorite uurimisega. Loodi 1908. Loojad Hardy ja Weinberg .
63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel .
*isetolmnevatel – ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga.
*risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin.
64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga.
Biotüüp- 1. ühesuguse genotüübi ja kasvukohanõudlusega isendite kogum; 2. ökotüübi piires füsioloogiliselt eristatav liigisisene isendirühm (eriti parasiitseentel).
65. Hardy- Weinbergi reegel- pärilikkuse järjepidevuse protsess iseenesest ei kutsu esile muutusi ei alleelide ega genotüüpide sagedustes. Tasakaal saavutataxe ühe põlvkonna jooxul. Kehtib ideaalses populatsioonis. Tingimused:
-esineb täielik panmiksis, st. juhuslik ristamine( paarumine )
-kõigi genotüüpidega isendid on võrdse sigivusega(võrdse eluvõime ja viljakusega), st. puudub valik(valikuga pole võimalik retsessiivseid mutante populatsioonist eemaldada.)
-puuduvad mutatsioonid
-ei toimu isendite vahetust teiste populatsioonidega(migratsioon), st. popul . on isoleeritud
-isendite arvukus on püsivalt väga suur, statistilises mõttes lõpmatu
Pm. on seadus kokkuvõtlikult selline et:Tasakaalulises panmiktilises populatsioonis põsib genotüüpide(homo- ja heterosügootide) suhe ja vastavate alleelide sagedus konstantne.
(p+q)²= p²+2pq+q²=1 p+q=1
66. geenide ja genotüüpide sageduste arvutamine populatsioonides - p²+2pq+q²=1 p+q=1
A, a – alleelide sagedused AA, 2Aa, aa- genotüüpide sagedused
Protsentides ei saa arvutada. Peab jagama 100ga ja viima sagedustele. Vt ülesnadeid vihikust!
1. Dominantset homosügooti AA on 36% e 0,36. Kui palju on aa?
0,36=0,6 q=0,4 0,4²= 16%
2. Eestis on suhkruhaigeid 2%(retss. Tunnus)Kui palju on kandjaid?
Aa=2% e 0,02 0,02= 0,14 Aa – 0,14 0,86x 0,14 x 0,2 = 0,24 e 24%
67 Geenitriiv - sageduse nihe , mis esineb väikesearvulises populatsioonis.
Homöostaas- geneetiline tasakaal popoulatsioonis
68. inbriiding ehk sisearetus-kaks indiviidi, kellel on ühised eellased, kannavad edasi sarnaseid geene. Kui neid loomi omavahel paaritada võivad järglastel kohtuda sarnased geenid.Sugulaste omavaheline paarumine. Inbriidinguga suureneb homosügootsete ja väheneb heterosügootsete isendite arv iga põlvkonnaga.
Autbriiding – välisaretuse korral suureneb populatsiooni heterosügootsus. Suureneb heterosügootsete(Aa) isendite osatähtsus. Välisaretusel paaruvad omavahel isendid, kelle sugulusaste on väiksem kui antud antud populatsiooni loomadel keskmiselt. Seega on sarnaste geenide kohtumise tõenosus väike. Seepärast suureneb autbriidingu korral alati populatsiooni heterosügootsus.
69. F – tähistataxe hübriidseid põlvkondi(soo geneetikas )
M – mutageenseid põlvkondi(mutatsiooni aretuses)
I – inbriidingu sisepõlvkondi(loomsetel;populatsioonigeneetikas)
70. Sisearetuse mõju risttolmnevatele kultuuridele
71. Heteroos - heterosügootsuse suurenemisega kaasnev stimuleeriv toime mitmele tunnusele. Omane esimesele hübriidsele põlvkonnale(F1); ilmneb järgmistes põlvkondades, a nõrgeneb järjest. Efekt ilmneb taimedel, loomadel, liikide, sortide(tõugude) ja liinide vahelises ristamises, kuid mitte kõigis suvalistes kombinatsioonides. Praktikas saame rääkida siis kui saadud hübriid ületab mitte üxnes lähtevormide keskmist nitajat, vaids ka paremat vanemat.
Tüübid:
Kui efekt avaldub:*vegetatiivses kasvus- somaatiline heteroos
*reproduktiivsusele- reproduktiivne heteroos
*füsioloogilistele omadustele- füsioloogiline heteroos
*biogeemilistele näitajaltele – biokeemiline heteroos
Avastati 1766 avastati tubakahübriididel.
Kinnistamine : *vegetatiivne paljundamine
*apomiktline paljunemine
72. Kombinatsioonivõime.
ÜKV- üldine kombinatsioonivõime(8 ristamist , valitaxe ,milline kombinatsioon oli parim)
SKV – spetsiifiline kombinatsioonivõime(võetaxe liinid, millel ÜKV oli suur. Ristataxe kõik omavahel ja leitaxe parim)
73. Hübriidsordid – taimsetel organismidel: looduslikud kaughübriidid, ntx pehme nisu(3genoomi), kõva nisu(2genoomi), aedmaasikas, har jõhvikas, raps, rüps, ploomipuu .
Topelthübriidid- inimese loodud: nisu+ rukis =triticosecale; pampel +vaarikas=tayberry.
Tolmuterade kaudu avalduv e metaksenia-Isaspartneri omadused avalduvad samal aastal mil emasparteril. Ntx sidrun +apelsin; virsik +mandel.
74. Kaughübridiseerimine- liikide ja liikidest kõrgemate taksonite ristamine. Liigid üldjuhul distantseeruvad ja ei ristu omavahel. Ntx loomsetel organismidel hobune+eesel=muul; piison + veis
Eesmärgid: *haiglane huvi
*luua uusi liike
* tervete kromosoomikomplektide lisamine
*üxikute kromosoomide lisandumine e adifitsioon
*üxikute kromosoomide asendamine e substitutsioon
*introgressioon
*saada isas-steriilseid vorme e alloplasmilised liinid
*heteroosiefekti ärakasutamine
75. Introgressioon- üxikute kasulike geenide ülekanne metsikutelt eelastelt kultuurtaimedele
transgeensed liinid
76. Meetodid ristamatuse barjääri ületamisex
*immonusupressantide kasutamine – immuunsuse mahavõtmine, mis takistab ristamist
* emakakael ja emakasuue lõigataxe läbi e eemaldataxe
*läbilõigatud emakakael poogitaxe isastaimega
*töötlemine kasvuainetega
*retsiprookne ristamine
*embrüokultuur
*füsioloogiliselt aktiivsete ainete kasutamine
*vaheliikide kasutamine
*vegetatiivne lähendamine
*tolmendamine tolmuseguga
*ploidsuse võrdsustamine
*mitmekordne tolmendamine
77. Somaatiline hübridiseerimine- paraseksuaalne protsess, kus omavahel liituvad keharakud . Paraseksuaalne- rakud pole indutseeritavad.
Eelised:*liituvad tsütoplasmad
*kokku on võimalik viia kaugemaid taksonoomilisi üxusi
Tsübriid- somaatiline hübriid. Hübridiseerimist tähistataxe(X).

Hübridoomid –

78. Resistentsusgeneetika- uurib haiguste resistentsuse sõltuvust pärilikest teguritest taimedel. Loomsetel organismidel tekib immuunsus ontogeneesi vältel
Haigustekitajad: seenhaigused, viirused , bakterid , parasiteeruvad õistaimedel, putukakahjurid.
Resistentsuse tüübid- *vertikaalne e spetsiifiline- ühe kindla patogeeni rassi suhtes, on determineeritud ühe dominantse geeni kohta
*horisontaalne e üldine- paljude rasside suhtes determineeritaxe polügeenselt.

Immuunogeneetika –

79. Resistentsus ja immuunsus taimedel
*immuunsus e ülim resistentsus(100%)- täielik resistentsus
*dolerantsus- taim nakatub kuid kahju pole märkimisväärne
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub
*”põgenemine” haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi.
88.inimese geneetilise uurimise meetodid:
*genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke
*tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu
XXX-“ülinaine”(normaalne, 50% pärandub järglastele)
XXY- Klinefelteri sündroom-( loid , vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng)
XO- Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael , steriilsus)
XYY-mees, normaalne
*kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele
*biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees
80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e. postnataalseks arenguks; viimases eristatakse tavaliselt kolm järku: nooriga, täisiga ja raugaiga ; osal loomadel kulgeb nooriga moondega. Varastel etappidel kordab o. mõningaid fülogeneetiliste eellaste arengufaase.
Diferentseerumine tähendab geenide valikulist ekspressiooni. Antud organismi kõik rakud, vaatamata nende väga erinevale diferentseerituse astmele, sisaldavad täpselt ühesugust genoomi (v.a. üksikud erandid: imetajate erütrotsüüt kaotab diferentseerumise käigus üldse oma genoomi, sest tuum visatakse rakust välja, B-lümfotsüütides toimuvad mõningad ümberkorraldused DNA-s, alamate selgrootute somaatilistes rakkudes võib diferentseerumise käigus kaotsi minna osa geneetilist materjali). Erinevalt diferentseerunud rakkudes on geenide ekspressioon erinev - nad sisaldavad erinevaid mRNA-sid ja seetõttu ka erinevaid sünteesitud valke.
Regeneratsioon- kaitsekohastumus
81. penetrantsus (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise ) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest , milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele.  Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire , tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks.
82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega.
morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole.
83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt. Selline enesetapu mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud ja see mehanism on evolutsiooniliselt konserveerunud, s.t. ta toimub sarnaselt nii selgrootutel kui kõrgematel loomadel. Apoptoosi pole kirjeldatud üherakulistel organismidel, kuid seevastu esineb see enamikul (kui mitte kõigil) hulkrakse organismi rakkudel. Apoptoos on asendamatu protsess arengus ning ka täiskasvanud organismis kudede homeostaasi säilitamisel. Apoptoos erineb teist tüüpi raku surmast - nekroosist. Apoptoos toimub kiiresti ja ei jäta endast jälgi, seetõttu selline rakkude suremine võib jääda märkamatuks. Apoptoosi uurimine viimase kümnendi jooksul on kiiresti intensiivistunud. See on seotud sellega, et on jõutud arusaamisele apoptoosi tähtsusest organismi kui terviku jaoks. Mingi rakugrupi normaalne apoptoos on vajalik organismi kui terviku funktsioneerimise seisukohalt. Selle mittetoimumine omab tavaliselt raskeid tagajärgi organismile, näiteks vähk- kasvaja , autoimmuunhaigused, arenguhäired. Ka vastupidine - apoptoosi toimumine siis kui see pole soovitav - on samuti seotud mitmete haiguslike seisunditega. Näiteks ajurabanduse või südameinfarkti tagajärjel tekkivad ajukahjustused ongi seotud just sellega, et ajukoe verega varustatus häirub, millega kaasneb hapniku nälg, mis omakorda käivitab rakkudes apoptoosi. Teine sarnane näide on neurodegeneratiivne haigus Alzheimeri tõbi, mis on väga levinud vanadel inimestel. Ka siin on tegemist rakkude apoptootilise suremisega, mis on käivitunud rakkudesse kogunenud beta-amüloidide poolt.
Rakkude suremine apoptoosi teel on tunduvalt levinum nähtus kui nekroos . See toimub embrüogeneesi, diferentseerumise, metamorfoosi protsessides, kus teatud rakkude apoptoos on ette programmeeritud. Apoptoos võib toimuda ka vastuseks kindlatele väliskeskkonna signaalidele. Näit. tüümuse rakkude apoptoos on indutseeritud glükokortikoidide poolt. Kuid apoptoosi võib käivitada ka mingi signaali ärajäämine. Nii toimivad mitmed kasvufaktorid (NGF, CSF- faktorid , jt.)