● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia ● http://inimene.ee/h/hemofiilia ● http://ec.elobot.eu/img/i1163.jpg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom#/media/F ile:Caryotype.gif Aitüma!
Sagedamini esinevaks neist on Sjörgen- Larssoni sündroom, mille korral lisaks ihtüoosile võib esineda oligofreeniat, spastilist di- või tetrapleegiat, kõnehäireid, epilepsiat, hammaste düsplaasiat, muutusi reetinas. Ichthyosis vulgaris Tavaline soomustõbi ehk kalanahksus on kerge ihtüoosivorm, mida põhjustavat geenimutatsiooni siiani täpselt ei tunta, kuigi kahjustatakse muutusi filagriini ainevahetuses. Haigus on autosoom- dominantne. Prenataalselt pole haigust võimalik diagnoosida. Vulgaarne ihtüoos avaldub esimese kolme elukuu jooksul, harvem esimesel eluaastal. Nahasümptomitele on omane hele jahutaoline väikesesoomuseline ketendus, mida esineb peamiselt jäsemete väliskülgedel. Erinevalt mitmetset raskemakujulistest ihtüoosidest, ei esine seda kaela-, näo-, ja liigesepiirkondades. Suviti on sümptomaatika vähem väljendunud. Selle ihtüoosivormiga on veerandil juhtudest seotud
Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud 4. Mis iseloomustab autosoom dominantset pärandumistüüpi? 5. Mis iseloomustab autosoom retsessiivset pärandumistüüpi? Geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema mõlemas geenis muutus. Inimene päris oma vanematelt ühe muutusega geeni ja teise normaalse geeni, siis juhtudel normaalne geen korvab muutusega geeni ja see inimene on muutuse kandja. 6. Iseloomusta mitokondriaalset pärandumistüüpi?
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus
osaleb samaaegselt mitu m.alleelset geeni(inim.kasv,kehakaal,nahavärv)Dihübriidne-ristam,millekorral uuritakse 2 geenipaari poolt määr.2tunnusepaari pärandumist(seemne pind/värvus) Lookus-piirk.krom's mis määr.ära 1 tunnuse sugukrom- isendi soo määrav krom,mille arv on er. sugupooltel erinev.N'l XX; M'l XY,paikn sugur 1 ja keharakkudes 2 nukleotiidi mood.seost n-alus,süsinik,p-hape Nukleiinh- polümeer,mille monomeeriks on nukleotiidid Autosoom- krom,mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil norm isenditel ega sõltu nende soost suguliit. geen-inim X-krom's paiknev geen suguliit puue-inim puue, mida määrav geen paikn X-krom's Daltonism-punarohepimedus,inim esinev suguliiteline puue,mis tuleneb rets alleelidest X-krom's genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikompl sis geneet materj alleel-ühe geeni erivormid geenifond-liigi või populats kõigi geenide ja nende erivormide(alleelide)kogum
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp
Infektsiooni levimise korral sisekõrva või peaaju piirkonda võib kujuneda vaegkuulmine või kurtus. Täiskasvanutel on kuulmiskahjustuse põhjustajaks ka ealised muutused organismis. Kuulmislanguse klassifikatsioon etioloogia järgi: - Kaasasündinud KL 50% geneetilised - 75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat • Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad - autosoom-retsessiivsed - autosoom-dominantsed - X-liitelised - mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26. Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia, kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL. Ravi: kohleaarimplantatsioon Prenataalsed (sünnieelne) põhjused:
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus
Üks kahest või mitmest geenivarjandist, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises.Nt. Herneseemne kollast värvust määrav geen a on sama geeni erivormid ehk aleelid Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist, 22 autosoomist ning sugukromosoomidest x ja y Genotüüp- isendi kõigi geenide ja geeni erivormide ehk aleelide kogum. Autosoom- kromosoom mis esineb võrdsel arvul liigi kõigi normaalsetel isenditel ega sõltu soost. Sugukromosoom- isendi sugu määrav kromosoom. Inimese sugukromosoomid on x ja y Suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paknevgeen. Homoloogilised ehk paarilised kromosoomid... kromosoomid mis sisaldavad samu pärilike tunnuseid määravaid geene. Nad on ka välimiselt sarnased. Fenotüüp- isendi vaadeldvate tunnuste kogum mis tuleneb genotüübi ja keskonna tegurite koostoimest
Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Meioos - (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda
Prioonhaiguste ühiseks tunnuseks on, et aju hallolluse rakkudes kuhjuvad aegamööda amüloidsed valguladestused, mis lõpuks kahjustavad närviraku normaalset talitlust ja paljudel juhtudel põhjustavad nende surma. 1) Creuzfeldt-Jakobi tõbi (''hullu lehma tõbi'') (0.5-1 haigusjuht/1 miljoni kohta) – kesknärvisüsteemi kahjustus , progresseeruv dementsus, ataksia ja müokloonused. (pärilik ja/või nakkuslik) 2) Gerstmanni-Strässleri-Scheinkeri tõbi (1/15 miljoni kohta) – autosoom dominantne, tserebellaarsed häired (pärilik) 3) Fataalne perekondlik insomnia (unetus) – autosoom dominantne, une ja ärkveloleku häired (pärilik) 4) Kuru-Paapua Uus-Guinea suguharu liikmetel – Aplersi sündroom- laste aju käsnjas degeneratsioon ja maksa rasvväärastus. 11.Antbiootkumid. Antbiootkumid on elusorganismide (bakterite, seente) produtseeritud või tööstuslikult sünteesitud ained, mis surmavad miksroorganisme või pärsivad tugevalt nende kasvu ning
väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last. Haiguse varasel avastamisel ja kohesel ravi rakendamisel on võimalik haigus täielikult kontrolli all hoida. 16. Sirprakuline aneemia - on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille puhul organismi toodetava ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud. Punalibled on sirprakulist aneemiat põdeva inimese organismis poolkuukujulised (normaalsed punalibled on ümarad ja lapikud). Vigaste punaliblede eluiga on lühenenud.
Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni ennetamist. Tõsiste kopsufunktsioonihäirete puhul on näidustatud hapnikravi. Kasutatakse ka hormoonravi, ibuprofeeni (oletatavalt aeglustab kopsude funktsiooni halvenemist) ning hingamisteede infektsioonide raviks antibiootikume. Edu on saavutatud ka südame ja kopsu või kahe kopsu siirdamisel. Tsüstiline fibroos pildid Sirprakuline aneemia Sirprakuline aneemia on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille korral vere punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on erütrotsüüdid sirbi- /poolkuukujulised (normaalsed erütrotsüüdid on ümarad, lamedad, keskelt nõgusad). Haigus esineb peaaegu eranditult mustanahalistel isikutel. Sirprakuline aneemia on eluohtlik. Aneemia ehk kehvveresuse tõttu väsib inimene kiiremini, koormusel tekib ruttu
mükoplasma bakter, üks pisemaid üherakulisi organisme prokarüoot organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid. eukarüoot organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide esinemine. Nende hulka nkuuluvad protistid, taimed, seened ja loomad. karüoplasma rakutuuma poolvedel sisus homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost histoonid peamised kromosoomivalgud, need kaitsevad DNA'd ning aitavad kromosoome rakujagunemise ajal kokku pakkida nukleosoomne fibrill lahtikeerdunud kromosoom, mis koosneb DNA ja valgu (histooni) molekulidest (nukleoproteiin), esineb päristuumse raku interfaasis aktiivne transport ainete liikumine läbi rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat;
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
11. geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja Intermediaarsus heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus 12. ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses Morgani seadus ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 13. inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline geen 14. kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel Autosoom isenditel 15. organism, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes samasugused Homosügoot alleelid 16. olukord, kus populatsioonis esineb ühe tunnuse määramisel Polüalleelsus rohkem kui kaks alleeli 17. mutatsioone esilekutsuv tegur Mutageenid 18. populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide kogum Geenifond
Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja milliseid autosoomideks? Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. 2. Kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Kui munarakku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk, kui aga Y kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib poiss. 3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y
kaksikuid ning nägemishäiretega vanemaid ja nende lapsi. Uuringu käigus ilmnes, et lühinägelike vanemate lastel oli silma läätse ja võrkkesta vaheline vahemaa suurem, kui mittelühinägelike laste vanematel. Seega on lühinägelike vanemate lastel suurem soodumus kui normaalse, terve nägemisega vanemate lastel. Patoloogilise lühinägelikkusega inimeste uurimisel leiti probleeme kahes geenis, mis kandusid edasi autosoom - dominantselt. 4.5. Lähedale vaatamise stress Inimese silmal on vastav anatoomiline ehitus, mis võimaldab vaadata pikalt kaugusse ning samas end kiirelt ja lühiajaliselt fokuseerida lähedal asuvatele objektidele. Kui me loeme, kasutame arvutit või teeme mingit lähedale vaatamist nõudvat tööd, siis kasutame silmi vastupidiselt nende esialgsele otstarbele. Selle tulemusena pingutab nägemissüsteem üle
noorukieas Uriinianalüüs, Põhjuseks neerupuudulikkus, vereanalüüs, neeru neeruglomeerulite vaegkuulmine, osadel ultraheli uuringud basaalmembraanide muutused silmades, mis jms kollageeni nägemist ei mõjuta struktuurivead Usheri sündroom Usheri sündroom on (USH1) on kõige autosoom-retsessiivselt raskem vorm, mille päranduv kliiniliselt ja korral esineb sügav geneetiliselt kuulmislangus, enne heterogeenne haigus. puberteeti avalduv Erisatavad on 3 vormi, pigmentretiniit (RP) mis erinevad ning paljudel raskusastmelt ning patsientidel ka kromosomaalse vestibulaarne
ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Biogeneetiline reegel - selgroogsete organismide lootelise arengu seaduspärasus, mille kohaselt
limaskesta laktaasi toimel. Laktaasi aktiivsus limaskesta harjasäärises on peaaegu kõigil imetajatel sünnijärgselt kõrge, kuid kaob peale emapiimast võõrutamist. Erandi moodustab osa inimkonnast, kel laktaasi aktiivsus jääb püsima kogu eluks. Primaarse hüpolaktaasia puhul toimub geneetiliselt determineeritud selektiivne laktaasi aktiivsuse vähenemine, millega ei kaasne muid muutusi imendumises ega teiste ensüümide aktiivsuses. See pärandub autosoom-retsessiivselt ja selle esinemissagedus erinevates populatsioonides on erinev (Eestis 2028%). Sekundaarne hüpolaktaasia on seotud peensoole limaskesta haigustega, millega kaasnevad ka muud struktuuri ja harjasäärise ensüümide funktsiooni muutused ning limaskesta transpordimehhanismide häirumine. Sekundaarne hüpolaktaasia võib esineda nt tsöliaakia, Crohni tõve jm soolehaiguste korral. Hüpolaktaasia kliiniline pilt (meteorism, kõhulahtisus, kõhuvalu) võib olla väga erineva
Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Bakteritoksiin - mõnede bakterite poolt sünteesitav valguline mürkaine
Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Bakteritoksiin - mõnede bakterite poolt sünteesitav valguline mürkaine
kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. autosoomid- (inglise autosome) on kromosoom (mittesugukromosoom), mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost[1]. Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1–22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem. Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel. Homoloogilised kromosoomid- on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses Kromatiid- üks kahest identsest kromosoomi osast, koosneb ühest DNA ahelast Sugukromosoomid- kromosoomid, milles asuvad organismi INIMESE sugu
on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Autosoom on mittesugukromosoom, mis esineb võrdarvuliselt, tavaliselt paariliselt liigi kõigil isenditel olenemata nende soost.Inimesel on 22 autosoomi, mida tähistatakse numbritega 1...22. Kui panna autosoomid tinglikult pikkuse järjekorda, siis on kromosoom (autosoom) number 1 kõige pikem ja kromosoom number 22 kõige lühem.Autosoomne dominantne geen avaldub alati ja autosoomne retsessiivne geen avaldub dominantse geeni puudumisel.Termini "autosoom" võttis esmakordselt kasutusele Thomas J
järjestuseks vastavalt geneetilisele koodile, mille alusel vastab igale aminohappele kas üks või mitu koodonit. Igal tRNA-l on oma aminohape ning antikoodon, mis paardub mRNA-l koodoniga. Peptidüültransferaas katalüüsib aminohapete vahel peptiidsideme. Kui valgu süntees termineerub, järgneb modifikatsioon, näiteks valgu prekursorite proteolüütiline lõikamine, glükosüleerimine, fosfolüleerimine, atsetüleerimine. 33. Autosoom-retsessiivse pärilikkusega sugupuu (3 põlvkonda, kui vanaisa ja vanaema olid mutatsiooni kandjad) 34. Mida tähendab sulamistemperatuur nukleiinhapete hübridisatsioonil (melting temperature) Tm0 ? Kuidas seda saab lihtsalt arvutada 20- meerse oligonukleotiidi paardumise puhul kui seal on 10 AT paari ja 10 GC paari? Sulamistemperatuur on temperatuur mille korral 50% nukleiinhappest on denatureerunud vormis. Moodustab dünaamilise
Varajased muutused: o Rahutus o Isikliku hügieeni probleemid o Unehäired o Käitumishäired o Ärevus o Depressioon Kulg – progresseeruv Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad o Ärevus koos depressiooniga o Fikseerunud ideed o Risk enesetapuks Kognitiivsed häired o Dementsus o Aeglus o Mäluhäired o Häiritud planeerimine Autosoom-dominantne haigus Kromosoom 4p16.3; HTT geen Sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi Kodeerib huntingtiini Ebastabiilne Korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne transmissiooon Korduste arv < 26 normis 27-35 vahepealne Meeste (mitte kunagi naiste) järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele 36-200 (enamasti 40-45 kordust) Kliiniline pilt
Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised rakud) on aga diploidsed, st neis on 46 kromosoomi. Inimese genoom sisaldab 20 000-25 000 geeni. 5. Mis on autosoomid ja mis gonosoomid? Autosoom on (mittesugu)kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22. Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo. 6. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste. Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes, eostes. Haploidsust tähistatakse tavaliselt sümboliga "n".
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat
- verd vedeldavate ravimite kasutamine - kroonilised maksahaigused ( alkohoolsed, mitte-alkohoolsed) - kroonilised neeruhaigused ( ureemilises faasis ) - lümfoproliferatiivsed haigused ( lümfoom, müeloom ) - hüübivushäired ( trombotsütopeenia, -paatia, vWt, hemofiilia, jt. faktordefitsiidid ) - sepsis, multiorganpuudulikkus, DIK - AIDS - endometrioos, PCO, rasedus, vererohked menstruatsioonid - Osler-Weber- Rendu haigus ( autosoom-dominantselt päritav hemorraagiline telangiektaasia- 80%-l juhtudest esineb ninaverejooks ) - granulomatoossed haigused ( Wegener, süüfilis, tbc, sarkoidoos ) - primaarne amüloidoos - vaskulaarsed malformatsioonid ( kongenitaalsed aneurüsmid, omandatud-taumaga seotud pseudoaneurüsmid, a/v malformatsioonid) - atmosfääri rõhu muutused (sukeldumine, kessoontõbi, kõrgmäestikud ) 25
üle teiseks. Huntingtoni haigus: kliiniline pilt pärilik anamnees; käitumismuutused; kognitiivsed häired; varajased muutused (rahutus, isikliku hügieeni probleemid, unehäired, käitumishäired, ärevus, depressioon). Kulg progresseeruv. Psühhiaatrilised sümptomid süvenevad ärevus koos depressiooniga, fikseerunud ideed, risk enesetapuks. Kognitiivsed häired dementsus, aeglus, mäluhäired, häiritud planeerimine. Autosoom-dominantne haigus: miks? Vastust pole. Kromosoom 4p16.3; HTT geen sisaldab CAG trinukleotiidide kordusi, kodeerin huntingtiini, ebastabiilne (korduste arv võib suureneda transmissioonil NB! Eriti isapoolne!), korduste arv (<26 normis, 27-35 vahepealne meeste, mitte kunagi naiste, järeltulijatel risk korduste arvu suurenemisele, 36- 200 enamasti 40-45 kordust). Kliiniline pilt käitumismuutused, kognitiivsed häired, pärilik anamnees, varajased
- verd vedeldavate ravimite kasutamine - kroonilised maksahaigused ( alkohoolsed, mitte-alkohoolsed) - kroonilised neeruhaigused ( ureemilises faasis ) - lümfoproliferatiivsed haigused ( lümfoom, müeloom ) - hüübivushäired ( trombotsütopeenia, -paatia, vWt, hemofiilia, jt. faktordefitsiidid ) - sepsis, multiorganpuudulikkus, DIK - AIDS - endometrioos, PCO, rasedus, vererohked menstruatsioonid - Osler-Weber- Rendu haigus ( autosoom-dominantselt päritav hemorraagiline telangiektaasia- 80%-l juhtudest esineb ninaverejooks ) - granulomatoossed haigused ( Wegener, süüfilis, tbc, sarkoidoos ) - primaarne amüloidoos - vaskulaarsed malformatsioonid ( kongenitaalsed aneurüsmid, omandatud-taumaga seotud pseudoaneurüsmid, a/v malformatsioonid) - atmosfääri rõhu muutused (sukeldumine, kessoontõbi, kõrgmäestikud ) 25
jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude moodustumisel. Klassikalised uuringud on teostatud taimede peal. Õitelt eraldatakse paljunemisorganid ning kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus. In-l on 46 kromosoomi (44 autosoomi + 2 sugukrom XX või XY). Suurim autosoom on nr1, väikseim nr21. Karüotüübi olulisus: selle kaudu saab kindlaks teha kõrvalekaldeid krom arvus ja struktuuris. Karüogramm kromosoomid on suuruse/kuju/mustri alusel korrastatud ning paaridesse pandud. Uuritakse FISH-meetodi abil, st kromosoome värvitakse DNA hübridisatsiooni teel. Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse krom atsentrikuteks (tsentromeer puudub) ja mono-/ditsentrikuteks (tsentromeer olemas). Tsentromeeri asukohast
Asutajaefekt - vt. rajajaefekt ATP (adenosiintrifosfaat) - kõigis rakkudes esinev makroergiline ühend, mis osaleb raku aine ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana. Australopiteek (lõunaahv) - perekond varaseid, tõenäoliselt esimene püstikäivaid (kahejalgseid) inimlasi. Elasid ajavahemikus 4,2 kuni 1,1 miljonit aastat tagasi Ida ja Lõuna Aafrikas. Lahknesid siredaks ja robustseks tüübiks. Mingist siredast liigist arvatakse põlvnevat esimene inimliik. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Sellest kasutatakse kas valguseenergiat (fotosünteesija) või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat. Avalduv geen (geeniekspressioon) - geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakus on bakter.
olla talitlusvõimelised peale lapse sündi. Sellel perioodil mõjuvad kahjustused viivad sageli loote kasvu peetumisele ja/või mõne elundi funktsiooni häirumisele. Peale selle võib keskkonna erinevate mõjude toimel kahjustuda kiiresti arenev närvisüsteem. Küpse loote suured energiavarud võimaldavad tal taluda toitainetega varustamise ja gaasivahetuse häireid sünnituse ajal ja selle järel. Pärilikud haigused Autosoom-retsessiivselt päritavad haigused Loote haigestumise eelduseks on "haige" geeni pärimine mõlemalt vanemalt. Vanemad ise on terved, sest neil on ka "terve" geen, mis "haige" geeni toime maha surub. Peetakse tõenäoliseks, et igal inimesel on 5-6 taolist allasurutud geeni, mis kannavad retsessiivselt päritavat haigust. Haige lapse tulevase õe-venna haigestumise tõenäosus on tüüpilisel juhul 25%. Vanemaid, kellel on sündinud päriliku haigusega
Ilnevad sensoorsed ja motoorsed häired. ENMG- närvide juhtekiirused aeglustunud. Üks vorm on näiteks charcot- Matie. Toothi tõbi Progresseeruvad lihasdüstroofiad- müopaatiad. Kahjustatud on lihased-progreseeruv düstroofia. * X liitelised ema kannab poeg põeb. Duchenne vorm( raske kuluga, avaldub 2 eluaastal, kõnnakuhäire ei jõua seista, . ) Beckeri vorm (algus hilisem aj ahealoomulisem kulg). *autonoom- retsessiivsed: jäseme-vöötme vorm * autosoom-dominantsed: * näo jaõlavöötme vorm; *distaalne vorm, *okulatoorne vorm,. Lihase enda haigus, mid ahilisem algus sed aprem prognoos. 27 Müotoonia. Müasteenia. Müotooniaid võib olla siis nt kogentsiaalne müotoonia: liiga palju toonust. Kliiniliselt: müotoonia süveneb jahedas. Müasteenia: närvi-lihase ülekande häire. Autoimmuunne häire, naised rohkem, igas vanuses, lihased
võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus
värvi. Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R- vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud
Muidugi ei kehti nõue iga konkreetse organismi kohta eraldi - on vaja, et populatsiooni tasemel oleks olemas vähemasti kaks eri varianti. Ja see nõue on ju ka ilmne - muidu ju poleks, mille vahel valida ja ei toimuks mingit evolutsiooni, puuduks võimalus valikuks LV kaudu, või siis minupärast ükspuha millisel teise mehhanismiga. Siin tuleb vast eriti rõhutada, et jutt on heterogeensusest populatsiooni tasemel: kas sama organismi somaatilise raku diploidse genoomi suvalises autosoomis (autosoom = suvaline kromisoom, v.a. sugukromosoom) on mingist kindlast geenist mitu varianti, või on neid vaid üks - see pole oluline. Jutt on populatsiooni geenitiigist (gene pool; pool pole küll "tiik", kuid tõlgime seda näiteks nii). Genotüübi ja geeni sagedus PG opereerib mõlema mõistega ja seetõttu on neid vaja ka selgesti eristada. Olgu meil mingi populatsiooni mingis lookuses alleelid A ja a. Ühe lookuse kaks alleeli saavad populatsioonis moodustada kolm geotüüpi: AA
(plastilisus) • WS 7q11.23 (geneetilise materjali puudumine või inversioon? elastin geeni deletsioon) – enne 2.a.alanud epil. • koldega vasakus HF- 63% kõnele dominantseks parem HF, Noonan’i sündroom • üle 2.a. lastel 4% domin parem HF (Risse et al.2001) • Noonan’i sdr. autosoom-dominantselt päranduv haigus (50%-PTPN11 geen; 10% • pub.-tk. plastilisus↓ ei taastu vas.HF kahjustusest SOS1geen) Oleneb kahjustuse tüübist: • Iseloomulik: • lastel lok.kahjustus taastub paremini kui difuusne (traumad, meningiidid jne),
Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest,
Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest,
annaabi.ee 
