Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia ● http://inimene.ee/h/hemofiilia ...
Sisukord Sisukord....................................................................................................................................................... 1 Üldiselt pärilikest nahahaigustest................................................................................................................. 2 Soomustõbi ehk ihtüoos............................................................................................................................... 2 Ichthyosis vulgaris.................................................................................................................................... 3 X- kromosomaalne ihtüoos....................................................................................................................... 3 Kongenitaalsed ihtüoosid......................................................................................................................... 4 Bull...
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest al...
Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud 4. Mis iseloomustab autosoom dominantset pärandumistüüpi? 5. Mis iseloomustab autosoom retsessiivset pärandumistüüpi? Geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema mõlemas geenis muutus. Inimene päris oma vanematelt ühe muutusega geeni ja teise normaalse geeni, siis juhtudel normaalne geen korvab muutusega geeni ja see inimene on muutuse kandja. 6. Iseloomusta mitokondriaalset pärandumistüüpi? Emapoolne pärilikkustüüp, haigestuvad nii pojad kui tütred, haiguse
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enama...
Mendeli I seadus:F1:ühetaolisuse seadus,er homosügootsete vanemate rist'l põlvk. isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogil...
Geen- DNA lõik mis määrab ära mRNA molekuli sünteesi. Sellele lõigule vastav mRNA määrab sünteesitava valgu aminohappelise järjestuse. Populatsiooni või liigi genofondi e.geenifond: populatsiooni liigi kõigi geenide ja nende erivormide ehk aleelide ning genoomi mittekodeeritavate osade kogum. Aleel- ühe geeni erivorm.Üks kahest või mitmest geenivarjandist, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises.Nt. Herneseemne kollast värvust määrav geen a on sama geeni erivormid ehk aleelid Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist, 22 autosoomist ning sugukromosoomidest x ja y Genotüüp- isendi kõigi geenide ja geeni erivormide ehk aleelide kogum. Autosoom- kromosoom mis esineb võrdsel arvul liigi kõigi normaalsetel isenditel ega sõltu soost. Sugukromosoom- isendi sugu määrav kromosoom. Inimese sugukromo...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp
Kuulmis-ja kõneelundite anatoomia, füsioloogia ja patoloogia 1.Kuulmis- ja kõneelundite anatoomia ja füsioloogia Nina- ja ninakõrvalkoobaste anatoomia ja füsioloogia. Nina koosneb välisninast, ninaõõnest ja ninakõrvalurgetest. Välisnina on korrapäratu kuju ja suurusega, toestik on ülemises osas luuline, alumises osas kõhreline ja pehme. Eristatkse ninajuurt, ninaselga, ninaotsa ninasõõrmed ja ninaesikut. Ninaesikus paiknevatel karvakestel on kaitsefunktsioon ning välisnina verevarustus on väga hea. Ninaõõs on eest avatud ninasõõrmete, tagant poolt tagasõõrmete ehk koaanide. Ninaõõnel eristatakse ninaesikut ja pärisninaõõnt. Ninavahesein jagab ninaõõne kaheks sümmeetriliseks pooleks, kumbki pool omakorda jaguneb kolme ninakarbiku varal kolmeks ninakäiguks - ülemine, keskmine ja alumine ninakäik. Nina vaheseina ja karbikute vahele jääb ühine ninakäik. Ülemisse ninakäiku avanevad tagumised sõelluurakud a põhiluu-urge. Keskmisesse ni...
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadel...
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel päran...
Prioonhaiguste ühiseks tunnuseks on, et aju hallolluse rakkudes kuhjuvad aegamööda amüloidsed valguladestused, mis lõpuks kahjustavad närviraku normaalset talitlust ja paljudel juhtudel põhjustavad nende surma. 1) Creuzfeldt-Jakobi tõbi (''hullu lehma tõbi'') (0.5-1 haigusjuht/1 miljoni kohta) – kesknärvisüsteemi kahjustus , progresseeruv dementsus, ataksia ja müokloonused. (pärilik ja/või nakkuslik) 2) Gerstmanni-Strässleri-Scheinkeri tõbi (1/15 miljoni kohta) – autosoom dominantne, tserebellaarsed häired (pärilik) 3) Fataalne perekondlik insomnia (unetus) – autosoom dominantne, une ja ärkveloleku häired (pärilik) 4) Kuru-Paapua Uus-Guinea suguharu liikmetel – Aplersi sündroom- laste aju käsnjas degeneratsioon ja maksa rasvväärastus. 11.Antbiootkumid. Antbiootkumid on elusorganismide (bakterite, seente) produtseeritud või tööstuslikult sünteesitud ained, mis surmavad miksroorganisme või pärsivad tugevalt nende kasvu ning
Kodune kontrolltöö bioloogias 1. Bakterid keskkonna puhastajatena - Bakterid on ühed parimad puhastajad looduses. On teada et bakterid aitavad lagundada surnud osakesi. Näiteks kui looduses sureb mõni loom siis just bakterid on need, kes aitavad selle korjuse ära lagundada ja täpselt sama teevad bakterid kõikide teiste biomaterjalidega nagu näiteks puulehed, puuoksad, prügi jne 2. Bioinformaatika - on rakendusmatemaatika haru, mis tegeleb molekulaarbioloogia arvutuslike probleemidega. Kuigi bioinformaatikat määratleti selle termini loomisel kui infoteooria rakendamist biosüsteemide uurimisel, kujunesid sellenimelise valdkonna peamiseks tegevusalaks genoomika probleemid. 3. Funktsionaalsed toiduained - Funktsionaalne on selline toit, mille puhul on üheselt tõestatud, et lisaks toitelistele põhifunktsioonidele on tal mingit füsioloogilist funktsiooni parandav toime ja/või mingi haiguse riski vähendav to...
Pärilikud haigused SAKU GÜMNAASIUM KOOSTAS: ANNA-LIISA MURRE JUHENDAS: LAIVE JÜRIMAA KLASS: 9.A 2018 Sissejuhatus Ma valisin selle teema sest, ma tahtsin nende haiguste kohta rohkem teada ja neid lähemalt uurida. Ma sooviks teada kuidas need haigused tekivad. Ma tahan teada täpselt, mis haigustega on tegu ja kuidas neid ravida. Värvipimedus Värvipimeduseks nimetatakse haigust, mille korral ei suuda inimene eristada teatud värve, sagedamini rohelisi ning punaseid toone. Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X-kromosoomi vahendusel. Enamikul värvipimedatest isikutest on siiski see haigus vähehäiriv. Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega. Kõige sagedamini esineb puna-rohelist värvipimedust, mis tähenda...
Bioloogia kontrolltöö 2 Rakuõpetus Mõisted: tsütoloogia(rakuteadus) - bioloogiateadus, mis uurib rakkude ehitust ja talitlust ainurakne keha koosneb ühest rakust hulkrakne keha koosneb paljudest rakkudest mükoplasma bakter, üks pisemaid üherakulisi organisme prokarüoot organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid. eukarüoot organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide esinemine. Nende hulka nkuuluvad protistid, taimed, seened ja loomad. karüoplasma rakutuuma poolvedel sisus homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost histoonid peamised kromosoomivalgud, need kaitsevad DNA'd ning aitavad kromosoome r...
BIOLOOGIA MÕISTETE SELGITUSED Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine...
Aheldunud – geenid paiknevad ühes kromosoomis 5. Milles seisneb Mendeli seaduste tähtsus? Need näitavad tunnuste pärandumise tõenäosust. Küsimused lk 166 1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks ja milliseid autosoomideks? Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. 2. Kuidas määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Kui munarakku viljastab X kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib tüdruk, kui aga Y kromosoomi sisaldav sperm, siis sünnib poiss. 3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y
11. geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja Intermediaarsus heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus 12. ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses Morgani seadus ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 13. inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline geen 14. kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel Autosoom isenditel 15. organism, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes samasugused Homosügoot alleelid 16. olukord, kus populatsioonis esineb ühe tunnuse määramisel Polüalleelsus rohkem kui kaks alleeli 17. mutatsioone esilekutsuv tegur Mutageenid 18. populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide kogum Geenifond
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
kaksikuid ning nägemishäiretega vanemaid ja nende lapsi. Uuringu käigus ilmnes, et lühinägelike vanemate lastel oli silma läätse ja võrkkesta vaheline vahemaa suurem, kui mittelühinägelike laste vanematel. Seega on lühinägelike vanemate lastel suurem soodumus kui normaalse, terve nägemisega vanemate lastel. Patoloogilise lühinägelikkusega inimeste uurimisel leiti probleeme kahes geenis, mis kandusid edasi autosoom - dominantselt. 4.5. Lähedale vaatamise stress Inimese silmal on vastav anatoomiline ehitus, mis võimaldab vaadata pikalt kaugusse ning samas end kiirelt ja lühiajaliselt fokuseerida lähedal asuvatele objektidele. Kui me loeme, kasutame arvutit või teeme mingit lähedale vaatamist nõudvat tööd, siis kasutame silmi vastupidiselt nende esialgsele otstarbele. Selle tulemusena pingutab nägemissüsteem üle
ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Biogeneetiline reegel - selgroogsete organismide lootelise arengu seaduspärasus, mille kohaselt ontogeneesi alguses läbitakse liigi fülogeneetiliste eellaste embrüonaalse arengu etappe Bioloogia - teadus, mis uurib elu kõiki ilminguid Bioloogiline surm - organismi elutähtsate talitluste pöördumatu seiskumine Biosfäär - kogu Maad ümbritsev, elu sisaldav kiht Biotehnoloogia - rakendusbioloogia haru, ...
Tallinna Tervishoiu Kõrgkool Õenduse õppetool LAKTOOSITALUMATUS rühmatöö Tallinn 2018 Haiguse olemus ja esinemissagedus Laktoositalumatuse ehk hüpolaktaasia põhjuseks on inimorganismi võimetus toota piisavalt laktaasi ehk ensüümi, mis lõhustab piimasuhkrut ehk laktoosi. Laktoos on disahhariid, mis ei ole võimeline imenduma läbi peensoole seina, mistõttu peab enne lagunema kaheks lihtsuhkruks glükoosiks ja galaktoosiks. Pärast piimasuhkrut sisaldavate toitude söömist satub laktoos laktaasi puudumisel jämesoolde, kus jämesoole mikrofloora ta lagundab, tekitades gaase (vesinikku, metaani ja süsinikdioksiidi) ning happeid. Haigusnähud võivad olla erinevad, alates kergest kõhuvalust kuni krampide ja kõhulahtisuseni. Mad...
Bioloogia mõisteid gümnaasiumi osast Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV- iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide h...
Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV-iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - biol...
Kordamisküsimused rakubioloogias: Molekulaarbioloogia on teadus bioloogiliste makromolekulide struktuurist ja funktsioonist, nende biosünteesi mehanismidest ja regulatsioonist. 1. Fakte rakkude uurimise ajaloost. Rakkude uurimise meetodid. - 20. saj. Teises pooles – makromolekulide ruumilise struktuuri ja funktsiooni vaheliste seoste selgitamine 1953 1) 1590 - esimese primitiivse liitmikroskoobi leiutamine hollandlastest vendade Janssenite poolt. 1625 võttis termini “mikroskoop” kasutusele Faber (micros – väike; skopea – vaatama) 2) 1665 – esmakordne raku kirjeldus. R. Hooke, uuris surnud korgirakke ja andis nende esmakirjelduse. Ta märkas kambrikesi ja võttis kasutusele mõiste “rakk” (cellula). 3) 17. saj.II pool – A. van Leeuwenhoek, täiustas mikroskoope, uuris mitmeid erinevaid rakke – ainurakseid, baktereid, erütrotsüüte, spermatosoide, aga ka plastiide. Oli iseõppija, kellel oli piisaval...
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli Brünni linnas (nüüdne Brno, T ehhimaal)...
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramat...
LOMR.01.005 Kordamisküsimused 2015-03-09 1. Mis on imputeerimine? Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist. 2. Mis kasu on imputeerimisest? Analüüsi võimsuse kasv Tihedam markerite katvus Meta-analüüs Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mill...
Psühhosomaatika Psühhosomaatika tegeleb psüühikahäirete ja kehaliste haiguste vaheliste seostega. (Soma- kr. keha, Psyche – hing). Rooma mütoloogias oli Psyche imekaunis tütarlaps, kes armus jumalikku Cupidosse ja pidi tegema läbi hulga katsumusi, et armsama usalduse võita. Psühhosomaatilised haigused on tugevate negatiivsete elamuste poolt põhjustatud kehalised haigused. Somatoformne häire on psühholoogilisest konfliktist johtuv kehaline või psüühiline häire. Aluseks sageli: lühiaegsed sagedased stressid, korduv stress ehk organismi pingeseisund füüsilise ja psüühilise ülekoormuse korral. Organismi talitlus allub neurohumoraalsele regulatsioonile ehk elundkondade talitluste mõjutamine toimub närvisüsteemi ja hormoonsüsteemi kaudu. Üks olulisemaid ülesandeid sellises koostöös on organismi homöostaasi hoidmine ehk sisekeskkonna püsivuse tagamine. Stabiilsed füsioloogilised näitajad organismis: Pulss, vere...
ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on ATP (adenosiintrifosfaat) kõigis rakkudes esinev seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat
1. Nina anatoomia ja füsioloogia Inimese nina koosneb: luulise ja kõhrelise toesega välisninast, näokoljus paiknevast ninaõõnest, mida suuõõnest eraldab kõva suulagi. Nina vahesein jaotab ninaõõne kaheks pooleks; need jaotuvad kolme ninakarbikuga omakorda kolmeks ninakäiguks (ülemiseks, keskmiseks ja alumiseks). Nina ülaosa seinas on haistmispiirkond, ninakäiku avanevad koljuluudes paiknevad nina kõrvalurkad (kiilluu -, otsmiku - ja ülalõuaurge ning sõelluurakud), alumisse ninakäiku avaneb nina pisarakanal. Paksu veresoonerikka limaskestaga ninaõõne ülesanne on sissehingatava õhu haistmine, soojendamine, niisutamine ja puhastamine. 2. Kõrva anatoomia ja füsioloogia Kuulmisanalüsaator koosneb: 1. Väliskõrvast 2. Keskkõrvast 3. Sisekõrvast 4. Peaajus olevatest juhteteedest ja peaajukoores (oimusagaras) asuvast kuulmiskeskusest. Helilained kanduvad kõrvalesta ja välise ku...
1. Nina anatoomia ja füsioloogia Inimese nina koosneb: luulise ja kõhrelise toesega välisninast, näokoljus paiknevast ninaõõnest, mida suuõõnest eraldab kõva suulagi. Nina vahesein jaotab ninaõõne kaheks pooleks; need jaotuvad kolme ninakarbikuga omakorda kolmeks ninakäiguks (ülemiseks, keskmiseks ja alumiseks). Nina ülaosa seinas on haistmispiirkond, ninakäiku avanevad koljuluudes paiknevad nina kõrvalurkad (kiilluu -, otsmiku - ja ülalõuaurge ning sõelluurakud), alumisse ninakäiku avaneb nina pisarakanal. Paksu veresoonerikka limaskestaga ninaõõne ülesanne on sissehingatava õhu haistmine, soojendamine, niisutamine ja puhastamine. 2. Kõrva anatoomia ja füsioloogia Kuulmisanalüsaator koosneb: 1. Väliskõrvast 2. Keskkõrvast 3. Sisekõrvast 4. Peaajus olevatest juhteteedest ja peaajukoores (oimusagaras) asuvast kuulmiskeskusest. Helilained kanduvad kõrvalesta ja välise kuulmekäigu kaudu trummikilele, mis hakkab v...
1 Psühhosomaatika Loeng 1 Katrin Gross-Paju 16.02.2016 Krooniline valu. Platseebo efekt. Seljavalud ja peavalu. Valu on ebameeldiv tunne ja emotsionaalne kogemus, mis on seotud tegeliku või võimaliku koekahjustusega või kirjeldatud koe kahjustusena. Valu on alati negatiivne emotsioon. Kestvuse järgi: Äge peale oppi näiteks jms. valuravi hästi välja töötatud. Patsiendi enda poolt manustatav kogus (siiski piiranguga). Krooniline valu, mis kestab kauem kui mõistlik valu ette näeb (iga valu või juhtumi korral eri kriteeriumid). o Seljavalu üle 12 nädala o Peavalu üle 15 päeva kuus Patofüsioloogia: sama koht pidevalt vs mõni muu koht. Valu põhjused: Valu reaktsioon kaitseb meid Perifeerne ärritus Valu tundmine eluliselt oluline...
jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude moodustumisel. Klassikalised uuringud on teostatud taimede peal. Õitelt eraldatakse paljunemisorganid ning kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus. In-l on 46 kromosoomi (44 autosoomi + 2 sugukrom XX või XY). Suurim autosoom on nr1, väikseim nr21. Karüotüübi olulisus: selle kaudu saab kindlaks teha kõrvalekaldeid krom arvus ja struktuuris. Karüogramm kromosoomid on suuruse/kuju/mustri alusel korrastatud ning paaridesse pandud. Uuritakse FISH-meetodi abil, st kromosoome värvitakse DNA hübridisatsiooni teel. Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse krom atsentrikuteks (tsentromeer puudub) ja mono-/ditsentrikuteks (tsentromeer olemas). Tsentromeeri asukohast
Abiootilised tegurid - organismide elutegevust mõjutavad eluta looduse tegurid; eristatakse elukeskkonnaga (õhk, muld ja vesi) ning kliimaga seotud tegureid. Adaptatsioon - organismide ehituse ja talitluse (ka käitumise) muutumine, sobitumaks keskkonnatingimuste ja eluviisiga. Adaptiivne radiatsioon - evolutsioonilise mitmekesistumise erivorm, mille puhul ühest liigist (või perekonnast) lahkneb suhteliselt lühikese aja jooksul mitmeid erinevalt kohastunud liike. Adenosiintrifosfaat (ATP) - kõigis rakkudes esinev makroergiline ühend, mis osaleb raku aine ja energiavahetuses, energia universaalse talletajana ja ülekandjana. Aegkond - geokronoloogilise skaala suurjaotustest keskmine, eooni ja ajastu vahel; eoon jaotub aegkondadeks ja aegkond ajastuteks. Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püroviinamarihappe molekuli...
TERVE NAINE KONSPEKT ÕE- JA FÜSIOTERAAPIA ERIALA I KURSUSE TUDENGITELE KOOSTAJA: DR. PILLE VAAS TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL TARTU 2006 1 Sisukord: 1. Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus 2. Naise reproduktiivanatoomia ja -füsioloogia 3. Seksuaalfüsioloogia 4. Seksuaalne ja reproduktiivne tervis. Pereplaneerimine ja kontratseptsioon 5. Raseduse füsioloogia 6. Raseduse diagnoosimine 7. Raseduse kulu jälgimine 8. Normaalne sünnitus 9. Vastsündinu 10.Sünnitusjärgne periood 2 I Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus. Naise eluperioodid jagunevad järgmiselt: 1. Lapseiga: sünnist kuni suguküpsusperioodi saabumiseni 2. Sugulise küpsemise periood: 10.-16.eluaasta, saabub esimene menstruatsioon 3. Suguküpsusperiood: fertiilne- e. reprodu...
NEUROLOOGIA NÄRVISÜSTEEMI EHITUS JA ARENG Eksamiks vaata selle järgi!!! 1. Närvisüsteemi areng ja arenguhäired Vastsündinu aju kaalub keskmiselt 350-450 grammi. 1. eluaasta lõpuks kaalub aju juba 1000g ja täiskasvanu aju 1200-1400 grammi ehk umbes 2% kehakaalust. Seljaaju kaal on ligikaudu 2% peaaju kaalust. Närvisüsteemi ontogenees (areng) : 18. fetaalpäeval formeerub embrüodisk, millest hakkavad arenema lootelehed, mida on kolm: ektoderm (välisleht), endoterm (siseleht) ja mesoderm. Ektodermist hakkab välja arenema kogu närvisüsteem. 21.-28. fetaalpäeval tekib lootel ektodermi paksend medullaarplaat, mis muutub kiiresti neuraalvaoks ja sulgub seejärel neuraaltoruks, millel on kaks osa: kraniaalne ja kaudaalne. Kaudaalne osa on seljaaju algmeks ja kraniaalne osa peaaju algmeks. 36.-49. fetaalpäeval diferentseeruvad suuraju osad (peaaju koor ja koore alused tuumad ehk basaalganglionid) ja neuraaltoru õõnest areneb ajuvatsakes...
võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus
värvi. Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R- vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud
Usk Et inimkond on elanud kaugelt suurema aja oma eksistentsist väga aeglaselt muutuvas maailmas, on loomislegendid (suured religioonid) valdavalt lähtunud loodu täiuslikkusest - Jumal on kõikvõimas ja täiuslik - seega peab olema ka loodu täiuslik. Ja kuigi antiikkreeka mõte oli palju rikkam, kui niisugune must-valge stsenaarium, läks keskaega ja kristlusesse üle siiski eelkõige Platoni Absoluutse Idee kontseptsioon. Sellest tulenevalt: idee ebatäiuslikust loodusest, mis on pidavas muutuses ja kohanemises muutuva ümbruskonnaga ei saanudki olla elujõuline. Täiuslikkuse ja muutumatuse samastamine ei ole ju tegelikult sugugi imperatiivne: täiuslikkust võib samahästi interpreteerida võimena muutuda. Kuid on ilmne, et ideed muutuvast loodusest hakkasid elujõudu koguma alles 18 sajandi teisel poolel. Dogmaatiline kirik ja tähttähelt võetav Vana Testament on valdavalt võõras ka tänapäeva (katoliku) kirikule. Paavst astus siin hiljaaegu paar ot...
NEUROPSÜHHOLOOGIA PAITA; KALLISTA; SILITA oma last ja üksteist jnejne. See on väga hea ajule Trakt ehk juhtetee. Taalamus võtab sensoorse info vastu ja saadab edasi nt posttsentraalkääru. pärast Neuropsühholoogia sissejuhatus ja sensoorne süsteem sporti vabanevad endorfiinid ja siis tunneme end hästi. TEE SPORTI! Aju loob kogu aeg seoseid. Kui aju ei kasuta, siis ta hakkab ühendusi ära kustutama jne. *PAROKAMBER* -ruum, kus rõhuga surutakse CO hemoglobiiniküljest ära. Geneetikal ka suur tähtsus ja ka kogemused, positive elamus jne, mis elu jooksul (eriti 3 KÜSIMUSJÄRGMISEKS KORRAKS:? Milline sensoorse süsteemi osa viib sensoorse info esimese a jooksul) saame.Kõik saab alguse meie ajutööst. Aju...
Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest,
Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest,
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
