GENEETIKA (0)

Geneetika GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega    : a) 1 geen  1 tunnus nn monogeensed tunnused.
Alternatiivsed   tunnused   süsteemis   +/-   ,   millel   on   vähene   fenotüübilise   muutlikkuse   aste.   Nt.
Vererühmad, osa immuunfaktoreid.
b) mõned geenid  1 tunnus (alla 10 geeni)
Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud.
c) palju geene  1 tunnus
Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv,
kaal, nahapigment jne.
d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises.
Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma
vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
formeeruvad iseseisvalt, valkude baasil. 2. Struktuur- ja modifikaatorgeenid    : a) struktuurgeenid määravad ära polüpeptiidahelate sünteesi, mis otseselt või kaudselt osalevad vastavate tunnuste kujunemises, b) regulaatorgeenid kontrollivad ja mõjutavad struktuurgeenide avaldumist. 3. Terviklikud ja mosaiiksed geenid    : a) terviklik – puuduvad mitteinformatiivsed nukleotiidsed järjestused;
b) mosaiikne   (katkendlik)   –   informatiivsed   järjestused   vahelduvad   mitteinformatiivsetega,   mis iRNA-st välja lõigatud. Geenide omadused  Geeni   ekspressiivsus   s.o   geeni   poolt   määratud   produkti   fenotüübilise   avaldumise   aste.
Erinevates   rakkudes   ekspresseeruvad   erinevad   geenid.   Kui   geen   ei   ekspresseeru,   siis   ta   on
penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel.  Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis.  Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne.  Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine.  Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust   või   erinevat   alleeli,   mis   paiknevad   homoloogiliste   kromosoomide   paari   liikmete
samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Dominantsus  – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust
määravat alleeli nim dominantseks. 1


Geneetika Retsessiivne – alleel, mis:   a)   avaldub   fenotüübis,   kui   puudub   vastav   dominantne   alleel   st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. 
Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a)  ühesuguste alleelidega
b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed)  antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi
sugurakke   antud   alleelipaaride   suhtes   homosügootsete   isendite   ristamisel
järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus  - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)  antud   alleelipaaride   suhtes   heterosügootne   isend   toodab   võrdse
tõenäosusega   erinevaid   sugurakke   (50%   retsesiivseid   ja   50%
dominantseid alleele)  antud   alleelipaaride   suhtes   heterosügootsete   isendite   ristamisel
ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine  heterosügootsuse   aste   tõuseb   seoses   sellega,   mida   erinevama
geneetilise materjaliga isendid ristuvad Genotüüp – raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime.
Kitsas mõiste: tuumas paiknevad pärilikkusfaktorid
Lai mõiste: -   nii tuuma kui tütoplasma pärilikkus - tuumaväline (nii mitokondrite kui kloroplastide DNA) Sügoodi   varases   staadiumis   ka   ooplasma   segregatsioon   e.   munaraku   tsütoplasma   mõju   geeni
transkriptsioonile. Fenotüüp – s.o raku, organismi kõigi tunnuste kogusumma. 
Nii  mikro-  kui  makroskoopilised,   nii  sise- kui  välistunnused.   Konkreetne   fenotüüp  ei  pärandu,
fenotüüp on määratud: 1) genotüübiga  2) ümbritseva keskkonna poolt Genoom – haploidne kromosoomistik:  - inimesel üks saadud isalt, teine emalt - naisel on 2 sarnast, mehel 2 erinevat genoomi (sugukromosoomid!) Genoom ja genotüüp on 2 erinevat mõistet: genoom on struktuurne, genotüüp aga informatiivne
mõiste, genoom on mahuliselt väiksem Geenifond – alleelide kvalitatiivne erinevus ja kvantitatiivne suhe organismirühmas, mis kujundab
selle organismirühma geneetilise struktuuri. Iseloomustab liiki, rassi, populatsiooni, mitte üksikut
organismi! Feenifond  –   organismirühmale   iseloomulike   tunnuste   spekter,   mis   on   määratud   selle
organismirühma geenifondi ja konkreetsete elutingimuste poolt. 2


Geneetika KLASSIKALINE GENEETIKA e heterokromosomaalne pärilikkus Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine  Geneetika on suhteliselt noor teadus. 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor   Mendel  (1822-1884),  kes  oli  ka  loodusteadlane  ja  kooliõpetaja,  milliste  seaduspärasuste  alusel  kanduvad
organismide tunnused üle järglastele. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta
siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863. aastaks. Mendel kulutas veel paar aastat
tulemuste analüüsimiseks, kuid kahjuks ei pälvinud tema artikkel tähelepanu selle sajandi alguseni. 
Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-
nda sajandi algust. Alles siis taasavastati  Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle
kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel.  Aastal 1900 otsisid sõltumatult kolm
botaanikut  Hugo de Vries  Hollandist,  Carl  Correns  Saksamaalt  ning  Eric von  Tschermak-Seysenegg  Austriast
varem   publitseeritud   andmeid,   mis   kinnitaksid   nende   endi   katsetulemusi   pärilikkuseteoorias   ja   leidsid,   et   Gregor
Mendel oli samad seaduspärasused kirjeldanud juba 35 aastat tagasi. Nüüd levisid Mendeli ideed kiiresti ja seda eeskätt
tänu inglise bioloogi William Batesoni aktiivsele tutvustustööle. Pärilikkuseteaduse asemel võeti kasutusele uus termin
geneetika (tuleneb kr. keelsest sõnast tähendusega “tekitama”).  1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA
on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal
avaldasid   James   Watson   ja   Francis   Crick   DNA   kaksikhelikaalse   struktuuri.   Need   avastused   ja   geneetilise   koodi
deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja
80-ndatel   aastatel   on   võimaldanud   kasutusele   võtta   rekombinantse   DNA   tehnoloogia,   täiustusid   meetodid,   mis
võimaldavad   määrata   nukleiinhapete   primaarstruktuuri.   1985-nal   aastal   Kary   Mullise   poolt   väljatöötatud   PCR
(polümerase chain reaction) meetod võimaldab lühikese ajaga amplifitseerida spetsiifilisi DNA segmente väga väikesest
algmaterjali   kogusest.   Uute   meetodite   arsenal   kasvab   pidevalt,   võimaldades   üha   täpsemalt   selgitada   geeneetiliste
protsesside toimumist molekulaarsel  tasemel. Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud ?pärilikkuse
ühikust? (siis veel terminit ?geen? ei tuntudki) pidevalt täiustunud.  MENDELI SEADUSED Põhipostulaadid: 
 kujutab   endast   alleelipaaride   ümberjaotamist   sugulisel   sigimisel,   mis   on   põhjustatud
homoloogiliste kromosoomide lahknemisest meioosis ja nende juhudlikust kombineerumisest
viljastumise käigus;  lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub;  interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega
kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära:  1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks:
1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes;
2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess;
4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga. 3


Geneetika Mendel kasutas hübridiseerimismeetodit s.t ristas erinevate pärilike omadustega organisme ja uuris   nende   tunnuste   avaldumist   ja   päritavust   järglastel.   Oma   katsetes   kasutas   ta   herneid   ja
hunditubakat.  Mendeli   edu   tulenes   õnnestunud   objekti   valikust.   Aedherne   eripäraks   on   see,   et   tema   õite kroonlehed on allapoole tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist.
Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest.
Erinevalt   teistest   bioloogidest,   kes   püüdsid   korraga   jälgida   mitmete   väga   erinevate   tunnuste
pärandumise   seaduspärasusi,   kontsentreerus   Mendel   vähestele   hästieristuvatele   parameetritele   –
taimede pikkus, seemnete värvus. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi
või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste
lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel
märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge
kasvu.   Latentne   faktor   oli   retsessiivne   ja   avalduv   faktor   dominantne.   Mendel   järeldas,   et   hübriidsete   taimede
järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada
kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.  Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade
kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta. Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest
omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1.
Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille
retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles “üks teisest”).  Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena. Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja
homosügootsed.   Gameetides   säilus   aga   ainult   üks   geenikoopia,   need   rakud   olid   kaasaegse   terminoloogia   põhjal
haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt
erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond
oli heterosügootne.   Mendel uuris 9 tunnuspaari pärandumist nii kvalitatiivselt kui kvantitatiivselt:  kvalitatiivselt - seemnete värv, õite värv, seemnete pind;  kvantitatiivselt – varte ja kaunade pikkus Selleks,   et   tähistada   pärilikkusefaktoreid,   kasutas   Mendel   sümboleid.   Geneetiliste   sümbolite
kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilunud.
sümbolid:
P – partens – vanemad
F – filia – tütar,  filiales – poeg
F1 – I põlvkond
F2 – II põlvkond
♀ - peegel & lauake – emane
♂ - kilp & oda – isane
X – ristamine
AaBbCc – geenivalem
Genotüüp tähekombinatsioonidena
Fenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt:  d  – kääbuskasv (d  pärineb inglise keelsest sõnast “dwarfness”, kääbusus);  D  - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli
tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist
e. genotüüpi vastavalt  DD  ja  dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite
fenotüübiks. Ristamises   osalenud   vanemaid   (inglise   keeles   “parents”)   tähistatakse   tähega   P   –   P generatsioon.   Nende   hübriidset   järglaskonda   tähistatakse   F1,   tähistus   tuleneb   ladinakeelsest 4


Geneetika terminist.   F1  põlvkond   on   genotüübilt  Dd  ja   fenotüübilt   kõrgekasvuline   nagu  DD  genotüübiga
vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete – D ja d genotüübiga, alleelid  D ja  d
lahknevad   e.   segregeeruvad   teineteisest   sõltumata.   Iseviljastumise   tagajärjel   liituvad   gameedid
erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote:  DD, Dd, dD ja  dd. Munarakust
pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese
genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral
avaldub   kääbuskasv.   Seega   on   iseviljastumise   teel   saadud   järgmine   generatsioon   F2  kas
kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks
aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse
meioosiprotsessis.  Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi:
1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.
2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide  moodustumisel.  Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:  Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus  – Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on
esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast.  Mendeli II seadus e. lahknemisseadus  – Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub
geneetiline   lahknemine,   nii   et   kindlates   sagedussuhetes   tekivad   nii   homosügootsed   kui   ka
heterosügootsed isendid.  MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes.
Jälgime herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina:
A – kollane, a – roheline MENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus: Sugurakud   kombineeruvad   vabalt   ja   täiesti
juhuslikult. P: AA   x   aa
kollane   roheline A       A       a      a
F1:  Aa
  kollane Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel on hübriidpõlvkond ühetaoline.
 Genotüübilt on heterosügoodid  Fenotüübilt :a) ühtlikud ühe vanemaga domineerimise korral c) vanemate vahepealsed intermediaarsuse või kodomineerimise korral MENDELI II SEADUS: 5


Geneetika Organism   moodustab   võrdse   tõenäosusega
mõlemat tüüpi sugurakke.  Sugurakud   kombineeruvad   vabalt   ja
sõltumatult.  Liikmed korrutatakse omavahel läbi. F1: Aa   x   Aa
kollane   kollane A     a      A     a
F2:  AA  Aa  Aa  aa
       kollane     roheline
1  : 2  : 1     genotüüp (kokkuleppel dom. ees)
1:  3:  1       fenotüüp Esimese põlvkonna hübriidide (F1) omavahelisel ristamisel ilmneb teises hübriidpõlvkonnas
(F2)   lahknemine   nii,   et   moodustuvad   kõigi   vanemvormide   (P,   F1)   taolised   isendid
genotüübilise suhtega 1:2:1 ja fenotüübilise suhtega 3:1. Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoime: 1. Intermediaarsus     – vanemorganismiga võrreldes vahepealsete tunnuste ilmnemine.  Imelill   P: valged x punased (kroonlehed) roosa x roosa 1 valge : 2 roosat : 1 punane s.o alleelide vahelise koostoime effekt.
Tavaliselt retsetiivne alleel häirib dominantse alleeli täielikku avaldumist  minorka tõugu kanad P: valge (emane ♀) x must (isane ♂)            sinakashall x sinkashall andaluusia kanad         1 valge : 2 sinakashalli : 1 must 2. Kodominantsus    – hübriididel ilmnevad mõlema vanema tunnused üheaegselt.  Karusloomad: naaritsa ja rebasetõud      P: valge  x must  F1: mustavalgekirju x mustavalgekirju F2: 1 valge : 2 kirjut : 1 must  ABO vererühmasüsteem      P: AA     x     BB            (A-rühm)          (B-rühm)      F1: AB    x    AB F2: 1 AA   :   2 AB.   :   1 BB 3. Analüüsiv   ristamine      –   tundmatu   genotüübiga   isendi   tagasiristamine   kaksikretsetiivse genotüübiga isendiga (uuritavat tunnust määravate geenide suhtes). 6


Geneetika See on valdavalt seotud põllumajandusega. 
Aa ja AA fenotüübilt ühesugused. Tõuloomade puhul obligatoorne AA – tõutunnuseid määravad
geenid peavad olema homosügootsed. Oluline, sest:
 P:  AA    x    Aa       tõuloom   tavaline F1:  AA  Aa  AA  Aa →fenotüübilt tõuloomad  P:  Aa    x    Aa       tavaline   tavaline F1: AA  Aa  Aa  aa→25% defektseid isendeid Eriti   oluline   loomade  puhul,  sest  põlvkonnas   on  vähe  isendeid   ja  isendid  omavad   materiaalset
väärtust. 
30-ndatel osteti Taanist sugupull Adolf, kes oli heterosügoot karvatuse suhtes. ¼ järglasi letaalsed. Analüüsiv ristamine: P:  AA  x  aa       uuritav isend F1:  4 Aa
Lahknemist ei toimu P:  Aa  x  aa F1:  2 Aa  2aa
I-põlvkonnas lahknemine 1:1 POLÜHÜBRIIDNE RISTAMINE Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus) Mendel   viis   läbi   ka  selliseid   ristamisi,   kus   taimed   erinesid   teineteisest   rohkem   kui   ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja siledate seemnetega herneid roheliste ja krobeliste seemnetega
hernestega.   Katse   eesmärgiks   oli   kontrollida,   kas   kaks   tunnust,   seemnete   värvus   ja   tekstuur
päranduvad sõltumatult. Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja siledad, olid vastavad
alleelid dominantsed. F1 põlvkonnas ilmnesid neli erinevat fenotüüpi: vanematega sarnased kollased
ja   siledad   ning   rohelised   ja   krobelised   ja   kaks   uut   kombinatsiooni   –  rohelised   ja   siledad   ning
kollased   ja   krobelised.   Seega   olid   värvus   ja   tekstuur   kontrollitud   erinevate   geenide   poolt,   mis
kandusid järglaskonda sõltumatult. Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe
tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks.  Jälgitakse   kaht   tunnust   määravate   geenide   pärandumist   ja   kombineerumist   (tunnused sõltumatud). A kollane
a roheline    värvusgeen B sile
bkrobeline    pinnase kuju Näide: Vanemad on antud geenide suhtes homosügoodid P:    AABB   x   aabb
kollane, sile        roheline, krobeline        AB      ab 7


Geneetika  F1: AaBb    x    AaBb
kollane, sile             kollane, sile AB Ab aB ab    AB Ab aB ab Homosügoot toodab ühte tüüpi sugurakke.  Esindatud   on   kõik   genotüübis   leiduvad
alleelid ühes korduses. Kombineeruvad vabalt
ja sõltumatult.
Isend   moodustab   kõikvõimalikke   sugurakke
erinevates   kombinatsioonides,   kusjuures
arvestada   tuleb   kõiki   variante.   Kuna
sugurakud   kombineeruvad   vabalt   ja
sõltumatult   (4x4),   tekib   16   erinevat
kombinatsiooni Lahknemine F2 põlvkonnas dihübriidsel ristamisel. AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb kollane, sile kollane, sile kollane, sile kollane, sile Ab AABb AAbb AaBb Aabb kollane, sile kollane, krobel. kollane, sile kollane, krobel. aB AaBB AaBb aaBB aaBb kollane, sile kollane, sile roheline, sile roheline, sile ab AABb Aabb aaBb aabb kollane, sile kollane, krobel. roheline, sile roheline, krobel. F2 fenotüüp:  9: 3: 3: 1
Dihübriidne ristamine on vaadeldav tegelikult 2 sõltumatu monohübriidse ristamisena. 12 kollast : 4 rohelist  3:1 12 siledat : 4 krobelist  3:1 fenotüübi järgi: (3:1) x (3:1) = 9: 3: 3: 1 genotüübi järgi: (1:2:1) x (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2:1
9 genotüübiklassi MENDELI III SEADUS:
Kui homosügootsed ristatavad vanemisendid erinevad rohkem kui ühe tunnuse poolest, siis
moodustub F2 hübriidpõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid vastavalt
geenipaaride vabale ja sõltumatule kombineerumisele. M III s kehtivus on piiratud: korraga saab sõltumatut pärandumist jälgida põhimõttel 1 geen 1
kromosoom süsteemis. Sõltumatult päranduvate tunnuste arv = homoloogiliste kromosoomipaari
arvuga genotüübis. GEENIDE KOOSTOIME  Komplementaarsus – kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus. 8


Geneetika  Epistaas – ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate  geenide fenotüübilise avaldumise.  Duplikaatsus – kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei  olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist.  Polümeersus – mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures  fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist. Nt pigment taimedel ja
loomadel.  Geenide modifikatsiooniline toime  - tunnuse kujunemist määravad põhigeenid ja  modifitseerunud geenid kas tugevdavad või nõrgendavad, kas suruvad täielikult alla
või   ainult   koosmõju   tulemusena   lubavad   fenotüübis   avalduda   (s.o   eelmise   4
kokkuvõte). Genotüüp on koostoimiv integraalne süsteem. POLÜHÜBRIIDSE RISTAMISE SEADUSPÄRASUSED 1. Alleelipaaride arv – 1,2,3,n
2. Gameeditüüpide arv  - 2, 2², 2³
3. Gameedi kombineerumise arv - 4, 4², 4³
4. Genotüüpide arv - 3, 3², 3³
5. Fenotüüpide arv – 2, 2², 2³, 2ⁿ
Reaalselt läheb asi harva trihübriidse ristamiseni. INTRAKROMOSOMAALNE PÄRILIKKUS e. Morgani seadus Üheks sajandivahetuse nimekamaks tsütogeneetikuks oli USA teadlane Thomas Hunt Morgan.  Tema   uuringute   lemmikobjektiks   olid  äädikakärbsed.   Nende   väikeste   putukate   diploidses kromosoomistikus on neli paari kromosoome ning nad paljunevad äärmiselt kiiresti. Järglaste suur
arvukus hõlbustab geneetikutel pärilikkuse statistiliste seaduspärasuste selgitamist. Morgan leidis,
et äädikakärbsetel on küllaltki palju selgelt väljendunud päriliike tunnuseid. Et aga kromosoome on
ainult   neli   paari,   siis   ei   saa   neid   tunnuseid   määravad   geenid   paikneda   kõik   erinevates
kromosoomides.   Paratamatult   peavad   seetõttu   ühes   kromosoomis   paiknevad   geenid   päranduma
järglastele edasi üheskoos.  Oma hüpoteesi kontrollimiseks tegi Morgan katseid äädikakärbestega, kellel esinesid erinevad tunnused. Ta märkas, et tavaliselt on nendel putukatel hall keha ja pikad tiivad, kuid siiski õnnestus
tal öeida ka mõned mustakehalised lühikeste tiibadega kärbsed. Ta ristas neid omavahel ning sai
esimeses   põlvkonnas   hallikehalised   pikatiivalised   järglased.   Esimese   põlvkonna   hübriidide
ristamisel ei saanud ta aga nelja erineva fenotüübiga järglasi oodatud suhtes 9:3:3:1, vaid peamiselt
kahesuguseid kärbseid: halle pikatiivalisi ja msuti lühitiivalisi. Lisaks nendele sai ta vaid väheseid
ümberkombineeritud   tunnustega   isendeid:   halle   lühitiivalisi   ja   musti   pikatiivalisi.   Mitmete
kontrollkatsetega   jõudis   Morgan   järeldusele,   et   kehavärvust   ning   tiivapikkust   määravad   geenid
peavad paiknema ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Kui   aga   ühes   kromosoomis   asuvad   geenid   päranduvad   tingimata   koos,   siis   peaks   hall kehavärvus alati kaasnema pikkade tiibadega  ning must kehavärvus lühikeste tiibadega.  Paraku
leidis Morgan äädikakärbeste hulgast ka mõned halli kehaga lühitiivalised ning mustakehealised 9


Geneetika pikkade   tiibadega   järglased.   See   viis   teda   mõttele   kromosoomide   võimalikkust   katkemisest.
Hilisemad   uuringud   tõestasid   tema   arvamuse   õigsust.  Nähtust   hakati   nimetama   kromosoomide
ristsiire ehk krossingover. Kuigi mitte igas meioosis ei toimu vaadeldavate  geenide vahel ristsiiret,
rikub see ometi nende aheldatust.  Aheldunud geenide pärandumise seaduspärasust nim. ka Morgani seaduseks. Morgani seadus:
Ühes kromosoomis asuvad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele reeglina koos e aheldunult. Nende geenide koos pärandumise sagedus on seda suurem, mida
väiksem on geenide vahemaa kromosoomis. 1. Mida kaugemal on geenid üksteisest, seda suurem on tõenäosus, et nad võivad sattuda crossing ower käigus erinevatesse kromosoomidesse ja päranduda eraldi. 2. Mida lähemal on geenid üksteisele, seda suurem on tõenäosus, et nad võivad jääda crossing ower käigus samasse kromosoomi ja päranduda koos s.t aheldunult. Geenide aheldatus rikutakse meioosi 1 profaasis toimuva crossing oweri käigus, kus toimub homoloogiliste kromosoomide lähenemine ja vastastikkune osade vahetus. Crossing ower toimub
sugurakkudes. Erandina esineb ka mitootiline crossing ower . Üldjuhul toimub crossing ower alati
kõigi kromosoomipaaride vahel. Tavaliselt crossing ower toimub ühes punktis, harva 2-s, 3-s kohas. Täieliku   aheldatuse   korral   moodustab   polüheterosügoot   vaadeldavate   tunnuspaaride   suhtes kahte tüüpi sugurakke. Kui crossing ower toimub, siis polüheterosügoot moodustab mitut eri tüüpi
sugurakke,   kuid   rekombineerunud   sugurakkude   arv   on   alati   väiksem   võrreldes   aheldunud
pärandumisel tekkinud sugurakkudega. AHELDATUSE BIOLOOGILINE TÄHTSUS 1. Aheldatus   säilitab   geneetilise   materjali   teatava   konservatiivsuse,   kusjuures   välditakse kõikvõimalikke kombinatsioonide teket, millest osa võivad olla letaalsed. 2. Aheldatus kindlustab teatud vajalikke tunnuseid määravate geenide koospärandumise.  Nt. Polüpeptiidsetest ahelatest koosnevad valgud. Neid määravad geenid päranduvad alati koos e aheldunult. KROMOSOOMI TEOORIA PÕHISEISUKOHAD  Geenid paiknevad kromosoomis kindlates asukohtades e lookustes;  Geenide paiknemine kromosoomis on lineaarne;  Geenid   võivad   päranduda   aheldunult   s.t   koos.   Sellega   kindlustatakse   geneetilises   süsteemis
konservatiivsus ja vajalike olemasolevate geenikombinatsioonide säilumine.  Crossing ower käigus toimub geneetilise materjali rekombineerumine suuremal või vähemal
määral,   millega   rikutakse   geenide   aheldunud   pärandumise   printsiip.   See   kindlustab
kombinatiivse muutlikkuse, mis omakorda on põhiline materjal LV-le. SOO GENEETIKA 10


Geneetika Inimese 46 kromosoomi jaotatakse 23 paariks. Üks nendest paaridest osaleb inimese soo määramises.   Neid   nim.  sookromosoomideks.   Ülejäänud   22   paari   kromosome,   mis   ei   seostu
inimese soolise määratlusega, nim autosoomideks. Inimese soo määramine: Naise   keharakkudes   on   kaks   X- kromoomis, mehel X ja Y-kromosoom.  Meioosi   käigus   jääb   sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom. Viljastumise   momendil   määratakse uue organimsi sugu P:  XY   x   XX X    Y        X    X XY XX XY XX Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli   seadusi   hakati   laiemalt   kasutama   varsti   pärast   nende   üleavastamist   käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud
sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad
alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning
indiviidide   väliseid   tunnuseid.   Mõned   näited:   dominantsed   tunnused   on   kääbuskasv,
brahhüdaktüülia   (lühikesed   sõrmed),   Huntingtoni   tõbi   (neuroloogiline   defekt),   lokkis   juuksed.
Retsessiivsed   tunnused   on   albinism   (pigmendi   puudumine),   alkaptonuuria,   tsüstiline   fibroos,
Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia.  Sugupuud   on   diagrammid,   mis   näitavad   perekonnas   olevaid   sugulusastmeid.   Meessoost indiviide   tähistatakse   ruutudega   ja   naissoost   indiviide   ringidega.   Ringi   ja   ruutu   ühendav
horisontaalne  joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse  pealt ühendatud joonega,
esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse
värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega. 
Tavaliselt   avalduvad   dominantsed   alleelid   ka  järgmistes   põlvkondades.   Dominantne   alleel   võib
ilmuda perekonda ka mutatsiooni tagajärjel, kuid selle sündmuse tõenäosus on väga harv – üks
miljonist. Need dominantsed tunnused, mis vähendavad fertiilsust ja elujõulisust, on populatsioonis
väga   harvad.   Seega   on   selliseid   tunnuseid   kandvad   inimesed   enamasti   vastava   alleeli   suhtes
heterosügootsed.  Retsessiivseid tunnuseid on märksa raskem identifitseerida, sest vanematel ei pruugi need avalduda. Siiski on praeguseks kirjeldatud üle 4000 retsessiivse tunnuse. Retsessiivsed tunnused
avalduvad sagedamini siis, kui vanemad on omavahel suguluses. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. Näiteks on mõlemad vanemad heterosügootsed retsessiivse alleeli suhtes, mis põhjustab
tsüstilist fibroosi. Kui perekonda sünnib 4 last, on võimalikud 5 erinevat varianti:   kõik lapsed on normaalsed,   1 on haige,   2 on haiged,   3 last 4-st on haiged   kõik lapsed on haiged. Loogiline oleks arvata, et kõige tõenäolisemalt realiseerub variant 3 normaalset ja 1 haige laps.
Konkreetse sünni puhul on ¾ tõenäosusega laps normaalne.  Tõenäosus, et kõik lapsed oleksid 11


Geneetika normaalsed, on seega ¾ x ¾ x ¾ x ¾ = (¾)4  = 81/256. Võimalus, et 1 konkreetne laps sünnib
haigena, on ¼. Seega tõenäosus, et kõik lapsed sünniksid tsüstilise fibroosiga, on (¼)4  = 1/256.
Tõenäosus,   et   3   last   on   normaalsed   ja   1   haige,   arvutatakse   järgmiselt.   Sõltuvalt   haige   lapse
sünnijärjekorrast on 4 erinevat võimalust: NNNA, NNAN, NANN, ANNN, kus N = normaalne, A =
haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena
hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad
tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6
erinevat võimalust.  Inimese geneetiline kaart
80-ndate aastate lõpul käivitati inimese genoomi projekt HUGO (Human Genome Project) mille
peamiseks   eesmärgiks   on   konstrueerida   iga   kromosoomi   detailne   kaart.   Esmalt   kaardistatakse
konkreetsed segmendid, seejärel leitakse nende asukohad kromosoomides ning lõpuks määratakse
nende segmentide nukleotiidne järjestus. Inimesel on ligikaudu 100000 geeni, mida identifitseerida.
Kokku tähendab see ligi 3 miljardi nukleotiidi sekveneerimist. Praeguseks on identifitseeritud üle
5000 inimese geeni ja umbes pooltel neist on teada täpne asukoht kromosoomis. Enamus seniseks
iseloomustatud geenidest on seotud kas mingi haigusega või geneetilise defektiga. Märksa raskem
on aga konkreetseid geene seostada selliste normaalse muutlikkusega tunnustega nagu kasv, kaal,
naha pigmentatsioon, juuste värvus, vastupanu haigustele Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad Kromosoomid  Kromosoomid   avastati   19.   sajandi   teisel   poolel   saksa   tsütoloogi  W.   Waldeyeri  poolt. Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad jagunevates rakkudes.
Interfaasis   ei   ole   individuaalsed   kromosoomid   eristatavad,   difuusset   materjali,   mis   värvub,
nimetatakse  kromatiiniks.   Kromatiini   erinevad   regioonid   värvuvad   erinevalt   –   nõrgemini
eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem.  Kromosoomide arv Liigisiseselt   on   kõigil   isenditel   kromosoome   kindel   põhiarv   n   korduses.   Tavaliselt   on kordsusaste   2.   Inimese   kromosoomide   põhiarv   on   23:   sugurakkudes   on   23   kromosoomi   (22
autosoomi   +   X   või   Y   kromosoom)   -  haploidse   genoom  (n)   ning   somaatilistes   rakkudes   46
kromosoomi – diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 – sel juhul on
tegemist  tetraploidse  genoomiga  (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide
põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev
hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv
10 ja 40 vahele.
Sugukromosoomid Sugukromosoomide   arv   võib   liigiti   varieeruda.   Rohutirtsudel   on   emastel   üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on
emased   tsütoloogiliselt   XX   ning   isased   XO   (O   tähistab   kromosoomi   puudumist).   Emaslooma
rakkude   meiootilise   pooldumise   käigus   X   kromosoomid   paarduvad   (konjugeeruvad)   ja   seejärel
lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga
pooled seemnerakud ilma  X kromosoomita.  Munaraku viljastamisel  moodustuv sügoot sisaldab
seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks.  12


Geneetika Paljudel   teistel   loomadel   ning   ka   inimesel   on   mõlemal   sugupoolel   võrdne   arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel
arvul   X   ja   Y   kromosoomi   sisaldavaid   gameete.   Inimese   puhul   peaks   viljastumise   tulemusena
tekkima teoreetiliselt XY ja XX sügoote. Tegelikult on Y kromosoomi sisaldavatel seemnerakkudel
võrreldes teistega viljastamisel  väike eelis – nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on
võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning
paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1.  Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali
on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria
Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle   sajandi   algul   näitas  Thomas   Morgan,   et   teatav   äädikakärbse  Drosophila melanogaster  silmavärvust mõjutav  geen paikneb X kromosoomis. Tegemist  oli silmade valget
värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete
mutantsete   (w)   isaste   ristamisel   homosügootsete   (w+)   emastega   olid   mõlemast   soost   järglased
punaste   silmadega,   kuid   hübriidide   järgmises   põlvkonnas   olid   kõik   emased   endiselt   punaste
silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb
X   kromosoomis.   Kui   on   tegemist   X   kromosoomis   paikneva   geeniga   ning   isased   on   saanud
mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga
retsessiivse mutatsiooniga,  siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks
mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse
hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid
homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.  Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt   erinevaid   mutatsioone,   leiti,   et   erinevad   geenid   asetsevad   kromosoomis   teatavates
kohtades   –  lookustes.   Edasi   oli   võimalik   juba   koostada   geneetilisi   kaarte   ning   arvutada
geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt
kõik   geenid   paiknevad   kromosoomides   ning   Mendeli   seadused   tulenevad   sellest,   milliste
seaduspärasuste   alusel   toimub   kromosoomide   lahknemine   sugurakkudes   ning   sattumine
järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO   põhjustab   äädikakärbsel   muutusi   fenotüübis.   Ta   ristas   mutantseid   homosügootseid
valgesilmseid   emaseid   (ww)   punasesilmsete   isastega   (w+)   ning   leidis,   et   ebaootuspäraselt   oli
järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid
pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel
eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset
arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje
tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita  munarakud. Selliste  munarakkude
viljastamisel   moodustusidki   XXY   sügoodid,   millest   arenesid   valgesilmsed   emased   ning   XO
sügoodid, millest arenesid punasesilmsed isased, kes olid sigimisvõimetud. Viljastamisel tekkis ka
XXX   ja   YO   sügoote,   millest   ei   tulnud   eluvõimelist   järglaskonda.   Seega   olid   ka   Bridges’e
katsetulemused   heaks   tõendusmaterjaliks   pärilikkuse   kromosoomiteooriale.   Lisaks   näitasid
Bridges’e katsed X kromosoomi tähtsust Drosophila soo määramisel (XXY järglased on emased!).
Selleks, et organism oleks vitaalne, on vajalik vähemalt ühe X kromosoomi olemasolu, sest YO
sügootidest ei arenenud eluvõimelisi järglasi.  13


Geneetika Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast
Lahknemisseadus Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni
alleeli  a  suhtes, on järglaskond  Aa. Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist  liiguvad  Aa
heterosügootide   kromosoomid,   mis   sisaldavad   alleele  A  ja  a,   raku   erinevatele   poolustele   ning
satuvad tütarrakkudesse Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus Ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa Bb. Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega
A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas
A/a   B/b  või  A/a   b/B.   Sõltuvalt   sellele,   kuidas   on   toimunud   reastumine,   liiguvad   anafaasis
erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A
ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega.
Pärast   meiootilisi   jagunemisi   sisaldavad   pooled   gameetidest   vanematega   identset
alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel
(F1  põlvkond)   neli   tüüpi   gameete.   Seega   tagab   kromosoomide   lahknemine   meioosis   geenide
sõltumatu lahknemise.  Suguliitelised geenid inimesel
X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed
alleelid.  Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku   faktorit.   Ilma   terapeutilise   vahelesegamise   võib   hemofiilikutel   ka   tühisem   haav
põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia
juhtumeid  esines ka Venemaa  tsaari  Nikolai  II perekonnas. Tal  oli  4 tütart  ja  üks poeg. Poeg
Aleksei   kannatas   hemofiilia   all,   olles   vastava   alleeli   saanud   oma   emalt,   kes   oli   heterosügoot.
Tsaarinna   Aleksandra   oli   Inglismaa   kuninganna   Victoria   tütretütar   ning   ka   Victoria   ise   oli
hemofiilia alleeli kandja.  Värvipimedus Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt – üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast. Ükskõik, milline neist valkudest on defektne,
tagajärjeks   on   värvipimedus.   Kõige   klassikalisem   värvipimeduse   näide   on   võimetus   eristada
rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1%
naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine
punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis.  Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom   avaldub   lastel   sagedusega   1:2000.   Fragiilne   X   on   X-liiteline   dominantne   kahjustus
mittetäieliku   penetrantsusega.   Puuetega   (vaimse   alaarenguga)   on   heterosügootsed   naised   ja
hemisügootsed   mehed.   On   ka   üksikuid   erandeid,   kus   sümptomid   ei   avaldu.   Haigust   põhjustab
geeniga  FMR1  külgneva   DNA   järjestuse   CGG   kordistumine   X   kromosoomi   otsa   lähedal.   Kui
normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA
replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. 14


Geneetika Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav.
Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid  Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.  Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal.   Nende   geenide   poolt   kodeeritud   tunnused   päranduvad   järglastele   samal   viisil   nagu
autosoomsete   geenide   poolt   kodeeritud   tunnused.   Sellepärast   nimetatakse   neid   geene   ka
pseudoautosoomseteks geenideks.  Soo määramine sugukromosoomide poolt
Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. XO   indiviidid   on   naissoost   ja   XXY   indiviidid   meessoost.   Y   kromosoomis   paiknev   geen  SRY
kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on
regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud
testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole
iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide
retseptoritele.  Juhul,  kui testosterooni  signaalsüsteem   on häiritud,  need  tunnused  ei  ilmne   ning
arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused.  Soomääramine teistel loomadel Kui   isasloomal   on   kaks   erinevat   sugukromosoomi,   X   ja   Y,   nimetatakse   tema   sugu   ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on  homogameetsed. Lindudel,
liblikatel  ja  ka  mõnedel   roomajatel  on  olukord  vastupidine:   isased on  homogameetsed  (ZZ)  ja
emased heterogameetsed (ZW). Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud   munarakust,   arenevad   emasteks,   haploidsed   embrüod,   mis   pärinevad   viljastamata
munarakkudest,   aga   isasteks.   Vastse   toitmisest   sõltub,   kas   emane   valmik   saab   olema   viljakas
(emamesilane)  või steriilne (töömesilane).  Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka
järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine
aga mitootilise jagunemise teel.  X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon  Kui   emastel   indiviididel   on   kaks   X   kromosoomi   ning   isastel   ainult   üks,   siis   kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne?  Drosophila     X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel     Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil  ja võimendab  X-liiteliste  geenide  avaldumise  taset kaks korda. Kui
rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide
aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel 15


Geneetika Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – seega on   osadel   juhtudel   inaktiivne   isalt   päritud   X,   osadel   aga   emalt   saadud   X   kromosoom.   Seega
sisaldavad   nad   võrdsel   hulgal   mõlemat   tüüpi   rakke,   olles   seetõttu   X   kromosoomi   suhtes
geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise  geeni suhtes, võid omada
samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus
karva pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi
pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi.  X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse  X-inaktivatsiooni keskuseks XIC  (X-inactivation center).
See   keskus   on   väga   lähedal   geenile  XIST,   millel   arvatakse   olevat   oluline   roll   inaktivatsiooni
protsesis.   Inaktiveeritud   X   kromosoom   erineb   teistest   kromosoomidest,   kuna   inaktiivse   X
kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud, metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt
kondenseerunud,   moodustades   intensiivselt   värvuvaid  Barri   kehakesi  (nimetatud   tsütoloogi
Murray   Barr   järgi,   kes   need   kehakesed   esmakordselt   tsütoloogiliselt   tuvastas).   Barri   kehake
kinnitub   tuumamembraani   sisepinnale   ning   tema   replikatsioon   ei   ole   teiste   kromosoomidega
sünkroonne.   Sugurakke   tootvates   kudedes   on   ta   reaktiveeritud,   sest   oogeneesis   on   vajalik,   et
mõnede X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid aktiivsed.  Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta teise kromosoomi.  Inversioonid     Inversiooniga  on tegemist sel juhul, kui  segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180
suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda
röntgenkiirtega   kiiritades,   mis   põhjustab   kromosoomide   fragmenteerumist.   Mõnikord   võivad
segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon  võib olla muutunud. Inverteerumist  võivad
põhjustada   ka  transponeeruvad   elemendid  –   DNA   järjestused,   mis   on   võimelised   liikuma
genoomi ühest osast teise.  Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri,  paratsentrilised  aga   mitte.   Peritsentrilise   inversiooni   tagajärjel   võivad   muutuda
kromosoomi   õlgade   pikkused,   nii   võib   akrotsentrilisest   kromosoomist   tekkida   peritsentriline
kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.  Juhul,   kui   üks   homoloogilistest   kromosoomidest   sisaldab   inversiooni,   teine   aga   mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama
orientatsiooni   saavutamiseks   linguna   ümber   pööratud.   Inversiooni   sisaldava   ala   otstes   on
kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi
käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad
jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele
vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida.   Translokatsioonid     Kui  segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse  kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad
osaleda   ka   transponeeruvad   elemendid.   Kui   kaks   mittehomoloogilist   kromosoomid   vahetavad
võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad
retsiprookset   translokatsiooni   sisaldavad   muus   osas   mittehomoloogilised   kromosoomid   lisaks
homoloogiliste   kromosoomidega   paardumisele   ka  omavahel   paarduda,   moodustades   ristikujulisi 16


Geneetika struktuure.   Kuna   ristikujuliselt   paardunud   struktuuril   on   4   tsentromeeri,   võib   homoloogiliste
kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid.  Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid  Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid  püsivad stabiilselt  seni, kuni neil on üks tsentromeer.
Liitkromosoomid   võivad   moodustuda   ka   homoloogiliste   kromosoomide   segmentide   ühinemisel.
Näiteks   äädikakärbsel   on   kirjeldatud   liitkromosoomi,   mis   moodustus   kromosoomi   number   2
homoloogide   paremate   õlgade   liitumise   tulemusena.   Sellist   kromosoomi   nimetatakse
isokromosoomiks, kuna tema  mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb
translokatsioonidest   selle   poolest,   et   liitkromosoomid   moodustuvad   üksnes   homoloogiliste
kromosoomide   baasil,   translokatsioonide   puhul   liitub   aga   geneetiline   materjal,   mis   pärineb
mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.  Mittehomoloogiliste   kromosoomide   puhul   võib   kromosoomiosade   liitumine   toimuda   ka tsentromeeride   vahendusel,   nii   et   moodustub   struktuur,   mida   nimetatakse  Robertsoni
translokatsiooniks.   Sel   juhul   moodustuvad   pikkade   õlgadega   metatsentriline   kromosoom   ning
väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide
liitumisi toimunud üsna sageli.  Kromosoomid   võivad   liituda   ka   otste   vahendusel,   mille   tulemusena   moodustub   kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom
stabiilseks. Selline liitumine on ilmselt toimunud ka meie endi liigi evolutsiooni käigus. Inimese 2.
kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile
ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48.  Kromosoomides   toimunud   geneetilise   materjali   ümberkorraldustest   tulenevad   fenotüübilised
muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest   ei   toodeta   mõnda   organismi   ellujäämiseks   vajalikku   geeniprodukti.   Homosügootsete
duplikatsioonide  fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii
deletsioonid  kui   ka   duplikatsioonid   fenotüüpi   sel   viisil,   et   muutunud   on   teatavate   geenide
ekspressioonitase.   Fenotüübiline   efekt   on   seda   tugevam,   mida   suuremat   kromosoomisegmenti
ümberkorraldus   hõlmab.   Samuti   sõltub   muudatuse   toime   organismi   vitaalsusele   sellest,   millist
piirkonda   muudatus   hõlmab.   Mõnikord   võivad   isegi   kitsast   regiooni   hõlmavad   deletsioonid   ja
duplikatsioonid olla letaalsed ning seda ka heterosügootses olekus. Sel juhul jäävad sinna regiooni
geenid,   mille   puhul   on   väga   oluline   doos   –   juba   üks   geeni   lisakoopia   või   teise   geenikoopia
puudumine on organismile letaalne. Selliseid geene, mille inaktivatsioon heterosügootses olekus on
letaalse   toimega,   nimetatakse  haplo-letaalseteks.   Geenid,   mille   duplikatsioonid   on   organismile
letaalsed, on triplo-letaalsed.  Ka inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad fenotüüpi. Kromosoomid võivad katkeda keset   geene,   inaktiveerides   need.   Isegi   siis,   kui   terve   geen   satub   uude   konteksti,   võib   tema
avaldumistase   muutuda   ja   mõjutada   selle   läbi   organismi   fenotüüpi.   Näiteks   äädikakärbse
silmavärvust   kontrolliv   geen  white  satub   X   kromosoomis   toimunud   inversiooni   tagajärjel
heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedale, mistõttu selle geeni avaldumine on häiritud. Selle
tulemusena on kärbse silma pigment ebaühtlaselt jaotunud. Põhjus on selles, et heterokromatiini
sisaldavad alad jäävad tugevalt kondenseerunud olekusse kogu rakutsükli vältel.  17

Document Outline

• 1. Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.
• 2. Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel.
• AAbb
  • Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad
    • Hemofiilia