peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer Diabeet täiskasvanuna Pahaloomulised kasvajad Depressioon Südame veresoonkonna haigused Infektsioonid (mittepärilikud haigused) Gripp Hepatiit Tuberkuloos (geenide osatähtsus imuunsüsteemis)
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes.
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone
19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22. päriliku eelsoodumusega haigus-haigused,mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad II VÕRDLUSED 1. geneetiline/modifikatsiooniline muutlikkus- Geneetiline muutlikkus e. pärilik-organismide Modifikatsiooniline muutlikkus genotüüpide erinevus e.mittepärilik mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus
Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne) Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. Mittepärilike viirushaiguste ennetamine: vaktsineerimine Mittepärilike bakterhaiguste ennetamine: hügieen, liha ja muna korralik kuumutamine ravi: antibiootikumid Viirushaigused Bakterhaigused Päriliku eelsoodumusega
füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1
Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased Muutlikkus- organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. * Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. * See saab tekkida vaid sellep, et populatsiooni isenditel on geenide ja Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja kromosoomide erivormid (alleelid, homoloogilised kromo-d). Mutatsioone põhjustavad tegurid: * Rekombineerumine väljendub Mendeli&Morgani seadustes. Suguliselt *Mutageenid- mutatsioone tekitavad tegurid. paljunevatel organismidel moodustab komb. Muut. Põhiosa pärilikust *(keemilised ühendid-benseen, DDT, raskmetalliühendid; füüsikalised- muutlikkusest
5)Viirusvektor,selle kasutamine Viirusvektoron viirus ,see on saadud tema genoomi muutumisel,kusjuures muutus seisneb selles ,et sinna on sisse viidud rahugeen. Kautatakse viiruse omadust tungida peremeesraku ja sinna sisse viia seega uued geenid.Viiruse ohtlikus on kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika
8. Kui öeldakse, et ,,...toimunud on spontaanne somaatiline mutatsioon", siis millise mutatsiooniga ja kus on tegemist? Elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 9. Kuidas looduses avaldub mittepärilik muutlikkus? Kirjelda oma sõnadega: Mittepärilikul muutlikusel avaldub suur osa keskonnatingimusest. Kui on hea kasvukoht on taimed elujõulised ja kui halb, siis kasinad. 10.Sageli võivad mutatsioonid põhjustada haiguste teket. Milline vahe on pärilikel ja päriliku eelsoodumusega haigustel? Päriliku haigus võib olla kandunud , kuid eelsoodumusega ei pruugi haigust tulla.
n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest
loomadel kehavärvus [raba- ja liivajärve ahvenad]). Pärilikkusaines muutusi ei toimu ja tunnused järglastele ei pärandu (nt harilik mänd, nõmmemänd ja looduskaitselaused suure võraga männid). 20) Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis. Tavaliselt normaaljaotuse kõver. 21) Variatsioonirida saame, kui paneme mingid mõõdetud tulemused koos esinemissagedusega kasvavasse või kahanevasse ritta (nt puulehed). 22) Päriliku eelsoodumusega haigus haigus, mis kujuneb välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes (nt kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus, rasvtõbi, lühinägelikkus, alkoholism, kopsuvähk). II VÕRDLUSED PÄRILIK MITTEPÄRILIK ehk geneetiline muutlikkus ehk modifikatsiooniline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine.
Laktoositalumatus, antibiootikume lagundavad bakterid. 15.Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta.
alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. Nt on sel viisil määratud pärilik kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism. Teine osa pärilikke haigusi on põhjustatud mutatsioonidest sugurakkudes nii ovo kui ka spermatogeneesis. Vastsündimu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigusest või muudest kahjustavatest keskkonnateguritest. Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nimetatakse päriliku eelsoodumusega haigusteks (nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkrutõbi, alkoholism, rasvtõbi). Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamiseks on mitmeid võimalusi. Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsa teistel liikmetel, olulisel kohal on ka tervislikud eluviisid. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest valede geendie avaldumine.
a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid. o Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on: a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. o Kopsuvähk on: a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid: a) ühe inimese keharakkudes, b) ühe inimese kõigis rakkudes, c) kõigi inimeste sugurakkudes, d) kõigi inimeste kõigis rakkudes Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist.
Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom). 2) Päriliku eelsoodumusega haigused kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. 3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei ole seotud pärilikkusega
kasvavasse või kahanevasse ritta Reaktsiooninorm 1. Lai (keha mass, kasv, lehmadel piimaand) 2.Kitsas (silma vikerkesta värvus, silmade suurus juuste läbimõõt, lehmadel piima rasvasus) Ei muutu üldse: silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad Haigused Põhjustatud: 1. Muutustest genotüübis (pärilikud haigused) 2. Muutustest genotüübis + keskkond (päriliku eelsoodumusega haigused , näiteks suhkrutõbi, kopsuvähk, lühinägelikkus) (Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket) 3. Keskkonnast (mittepärilikud haigused, näiteks nakkushaigused, traumad) Vähkkasvajad Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest
Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom). 2) Päriliku eelsoodumusega haigused kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. 3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused ei ole seotud pärilikkusega
esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom). 2) Päriliku eelsoodumusega haigused kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada.
Küsimused lk 179 1. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks? Haigused, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt on pärilikud haigused. 2. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket? Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 3. Milline on keskkonnategurite osa inimeste haigestumisel? Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket. 4. Nimetage päriliku eelsoodumusega haigusi. Kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus, rasvtõbi, lühinägelikkus, alkoholism, kopsuvähk. 5. Miks ei haigestu kõik suitsetajad kopsuvähki? Sest on tõestatud, et kopsuvähi teke on eelsoodumusega ja otseses sõltuvuses ühe ensüümi aktiivsusest ning kõigil inimestel ei ole see ensüüm aktiivne ning neil on väiksem tõenäosus haigestuda kopsuvähki. 6. Kuidas ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi? Saab välja
· Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus · põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi
Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel - Kui inimesel on tõenäosus haigestuda nendesse haigustesse, on võimalik teha täiendavaid biokeemilisi ja molekulaarseid uuringuid. - Olulisel kohal on ka iga inimese aluviiside ja harjumuste muutmine (tervislik eluviis). 2. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (loote uuringud, kellele, milleks).
Tähtsus: soo määramine inimesel. 11. Reaktsiooninorm Tunnuste varieerumise määr, mida sama genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab. Lai reaktsiooninorm - kehamass, pikkus Kitsas reaktsiooninorm - silma suurus, vikerkesta värv Ei muutu üldse - sõrmejälg, vererühm 12. Milleks kasutatakse kaksikute meetodit? Uurimismeetod, milles ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele. 13. Pärilikud, mittepärilikud, päriliku eelsoodumusega haigused? Näited. Pärilikud - haigused määrab genotüüp. Võivad päranduda kui muutused on tekkinud sugurakkudes. Näiteks: daltonism, hemofiilia, kurttummus. Mittepärilikud - tingitud keskkonnamõjudest. Ei pärandu järglastele. Näiteks: gripp, tuulerõuged, bronhiit. Päriliku eelsoodumusega - määrab genotüüp. Tunnuse avaldumist määrab keskkond. Näiteks: suhkruhaigus, reuma. 14. Miks ühe pere lapsed võivad olla välimuselt erinevad? 15
Psoriaas ehk soomussammaspool Psoriaas ● Psoriaas on krooniline, ägenemiste ja taandumistega kulgev, päriliku eelsoodumusega nahahaigus, mida põeb 2-3 % rahvastikust ehk Eestis umbes 41 000 inimest. ● Psoriaas on naharakkude jagunemise kiirenenud protsess. ● http://medicaladviceforyou.com/scalp-psoriasis/ (04.12.14) Sümptomid ● Psoriaas on nahahaigus, mille puhul tekivad nahale punetavad valkjate kettudega kaetud sõlmekesed ja naastud. ● Haiguskolded võivad sügeleda ja olla valulikud, kuid võrreldes teiste nahahaigustega kaebavad
Modifikatsiooniline muutlikus - mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutlikkusest Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneentilistest muutlikkusest Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Muutlikkus- tunnuste erinevus. 1) isendite erinevus populatsioonis( ühe pere liikmed) 2)poplulats. Lahknevus(ahven erineva põhjaga veekogus) 3) liigiline mitmekesisus. VÕRDLUSED. ÜHEMUNUAKAKSIK ERIMUNAKAKSIK Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt
Positiivne tagasiside-olukorra normaliseerimiseks kõrvalekallet võimendatakse (oksendamine, köhimine, aevastamine, sünnitamine) Negatiivne tagasiside-organismi töös tekib kõrvalekalle, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus Alzheimeri tõbi Parkinsoni tõbi epilepsia PNS-i haigused: Maksa ülesanded:
Kõrge vererõhk Kõrge vererõhk ehk hüpertooniatõbi on seisund, mille tõttu on inimesel pidevalt kõrgenenud vererõhk. Kõrgeks vererõhuks peetakse rõhku alates 140/90mmHg Kõrgvererõhktõbi on tavaliselt iseseisev haigus, mille teket soodustavad: liigne kehakaal, stress ja vaimne pinge, vähene kehaline koormus, liigne alkoholitarvitamine, suitsetamine ja valed toitumisharjumused. Sageli on see pärilik, sega eelsoodumusega isikud peavad eriti hoolsalt vältima ohutegureid. Kõige suuremateks ohteguriteks on stress ja liigne soola tarbimine. Kõrge vererõhk tekib kui arterid on liiga pinges ja tihenenud. Süda peab selel tagajärjel rakendama rohkem jõudu vere läbisurumiseks kitsenenud veresoontest. Seega on pidevalt kõrge vererõhk südamele väga koormav. Ajuinsult ja sellest tingitud jäsemete või kehapoole halvatus ning sageli ka
teistest väga erinev. Barri kehake- naiste keharakkudes asuv inaktiveerunud X-kromosoom SRY- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemine meheks. 8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika. Skisofreenia, alkoholism, Chron’i haigus, hemofiilia. 10. Vähkkasvajate tekkepõhjused. Ravi.
Peamised Allergilisi haigusi teada MIS ON saada pole lihtne. allergiahaigused allergia? Olulised on patsiendi enda või tema · Bronhiaalastma pereliikmete · Allergiline nohu tähelepanekud Allergia on organismi seisund, · Allergiline sellekohta, kus või mille korral ise enesest kahjutu nahapõletik millal, millega aine (allergeen) kutsub esile · Nõgesetõbi kokkupuutel, milliste spetsiifiliste antikehade · Allergiline turse toiduainete kasutamisel, tootmise immuunsüsteemi millised aastaajal jne...
Tsöliaakia ehk gluteenenteropaatia on haigus, mille vallandavad päriliku eelsoodumusega isikutel nisust, rukkist, odrast ja võimalik, et ka kaerast valmistatud toidud ja tooted. Nendes teraviljades sisalduvate valkude toimel kahjustub tsöliaakiahaigel peensoolelimaskest järk- järgult hävivad limaskesta hatud kuni täieliku kaoni atroofiani (joonis 1). Et just peensoole limaskesta hattude kaudu imenduvad organismi kõik toitained valgud, lipiidid, süsivesikud, vitamiinid, mineraalained ja mikroelemendid kujuneb kahjustunud peensoole limaskestaga
genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. Variatsioonikõver Variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida Mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavas v kahanevas reas.
G tuleb verre: 1.süsivesikute seedmine 2.glükogeenilõhustumine 3. glükoosi sünteesimine aminoh, rasv. Kui glükoosi tase vallandub insuliin, mis laseb liigse glükoosi rakkudesse ja muudab liigse glükoosi glükogeeniks, kui tase mad, siis vallandub glükagoon, mis lagundab glükogeeni glükoosiks. insuliin ja glükogeen on hormoonid, mis on ensüümid, neid tooab kõhunääre. Diabeet on insuliini puudulikkus org, mis on kaasasünd v pärilikkuse eelsoodumusega. Maks ül: veresuhkru reg,aminoh sisal kontroll,hormoonide lag, kahjulike ainete ja vanade punaliblede lag vitmiinide säi, sapi tootmine. Osmoreg - kehavedelikus lahstunud ainete sisalduse kontroll Eritamine on an´inevahetusjääkide eemaldamine(neerud, nahk, kopsud, soolestik) NH4- uurea kujul, K, Na, Cl. Soolasisalduse suurenemine , reg osmoretseptorid hüpotalaalmuses, hakatakse tootma antidiareetilist hormooni: 1. Ajuripats annab neerudele edasi inf, et hoiavad vett kokku.
hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
ka geneetilisest muutlikkusest. Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis Reaktsiooninorm - nii nimetatakse tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire (kitsas ja lai) Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe - ja erimunakaksikute võrdluse teel 7. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Näiteid. Haigused, mis tekivad mutatsioonide tõttu sugurakkudes. Näiteid. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vähkkasvajate tekkepõhjused. Pärilike haiguste profülaktika ja ravi. Vastus: Kombinatiivne - (Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) kurtus, lühinägelikkus, daltonism Mutatsioonid sugurakkudes - Downi sündroom, Päriliku eelsoodumusega haigused - kõrgvererõhktõbi, suhkruhaigus, reuma, skisofreenia Ennetamine: PROFÜLAKTIKA – sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome
· Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. ·
Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse *ei reageeri normaalselt siganaalidele *hakkavad kontrollimatult jagunema *jagunevad kiiremini, moodustavad kasvajaid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks. Organismis toimub mutatsioone ka ilma väliste teguriteta. Need spontaansed mutatsioonid on tavaliselt DNA
Järglaskond suurearvuline 3)geen ja kromosoomhaigused *geenhaigusei põhjustavad vigased geenid *kromosoomhaigusi põhjustab kromsoomide struktuuri võu arvu muutmine. Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid. Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline / vegetatiivine eoseline
■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus ● kõrge vererõhu tõbi ● lühinägelikkus ● skisofreenia ● ○ NB! Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil või meioosil. ●
8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb
fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket.
· Hautamine · Suitsutamine · Küpsetamine madalal temperatuuril · Kupatamine · Blanseerimine toiduainete lühiajaline töötlemine kuuma vee või auruga värvi säilitamiseks 3. Nimeta erinevaid toidutalumatuse liike ja nimeta toitumist nende korral. · Laktoositalumatus - haigus, tänu millele ei suuda organism lahustada laktoosi ehk piimasuhkrut. Loobuma peaks piimast ja piimatoodetest ja tarbima soja tooteid. · Gluteenitalumatus ehk Tsöliaakia on päriliku eelsoodumusega eluaegne haigus, mille vallandavad nisust, rukkist, odrast ja kaerast valmistatud tooted. Süüa võib aga tatart, maisi ja riisi. 4. Kirjelda liha hautamist, nimeta hautatud lihatoite. · Valitakse sobiv liha tükk · Liha tükeldatakse kuubikuteks, kangideks või viiludeks risti kiudu · Pruunistatakse väheses rasvas · Lisatakse eraldi rasvaines kuumutatud maitseköögiviljad, vedelik ja maitseained · Pannakse haudepotti kaane alla hauduma 140*c juures
aeglusub, veresooned ahenevad, tekib kananahk e. karvad tõusevad püsti Positiivne tagasiside kui organismi töös tekib normist kõrvalekaldeid, siis organism võimendab kõrvalekallet ja üritab ebameeldivust kõrvaldada nt. Oksendamine, sünnitamine 3. Glükogeen on loomne varusahhariid, koosneb glükoosijääkidest, säilub maksas ja lihastes. 4. Pärilikud haigused Päriliku eelsoodumusega Mittepärilikud Downi sündroom Diabeet, rasvtõbi Emakakaela kasvaja Diabeet Alkoholism, lühinägelikkus Herpes, entsefaliit Hemofiilia Hüpertoonia, hüpotoonia Meningiit, sügelised, gripp
. Tsöliaakial on üle 300 erineva sümptomi. Tsöliaakia esineb ligikaudu 2 korda sagedamini tüdrukutel ja naistel kui poistel ja meestel. Tsöliaakia puhul esineb perekondlik eelsoodumus. Ligikaudu iga kümnes (8-18%) tsöliaakiahaige veresugulastest(ema, isa, õed, vennad, tütred, pojad) põeb sama haigust. 3 Tsöliaakia olemus Tsöliaakia ehk gluteenitalumatus on haigus, mille vallandavad päriliku eelsoodumusega isikutel nisust, rukkist, odrast ja võimalik, et ka kaerast valmistatud toidud ja tooted. Nendes teraviljades sisalduvate valkude toimel kahjustub tsöliaakiahaigel peensoolelimaskest – järk-järgult hävivad limaskesta hatud kuni täieliku kaoni – atroofiani. Et just peensoole limaskesta hattude kaudu imenduvad organismi kõik toitained – valgud, lipiidid, süsivesikud, vitamiinid, mineraalained ja mikroelemendid – kujuneb kahjustunud peensoole limaskestaga tsöliaakiahaigel
Biotehnoloogia- on organismidele omastel protsessidel põhinev tehnoloogia mitmesuguste ainete saamiseks tehistingimustes. Geenitehnoloogia- kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks DNA siirdamist, mille tagajärjel luuakse uut pärilike omadustega organismid (transgeensed organismid) Looduskaitse- on elukeskkonna, loodusvarade ja bioloogilise mitmekesisuse säilitamine. Meditsiin- tegeleb pärilike haiguste sünnieelse diagnoosiga ja hilisea raviga. Samuti päriliku eelsoodumusega haiguste profülaktikaga ja nakkushaiguste tekitajate uurimise ja raviga, inimese tervise kaitse ja tugevdamisega. Taime- ja loomageograafia- uurib taimede ja loomade ning nende koosluste levikut Maal. Tõu- ja sordiaretus- eesmärk on uute koduloomade tõugude ja kultuurtaimede sortide aretamine. Veterinaaria ja taimekaitse- tegelevad koduloomade ja kultuurtaimede haiguste ennetamise ning raviga. Paljude bakterite, taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et neisse
jämesoolde, kus jämesoole mikrofloora ta lagundab, tekitades gaase (vesinikku, metaani ja süsinikdioksiidi) ning happeid. Haigusnähud võivad olla erinevad, alates kergest kõhuvalust kuni krampide ja kõhulahtisuseni. Ei tohiks pakkuda: Piim Kohupiim Juust Toorjuust Kodujuust Soovitatavad toiduained: Hapupiim ( kuna osa laktoosi on käärinud piimhappeks) Pika valmimisajaga juustud Marjad Kartul Tatar Tsöliaakia Tsöliaakia ehk gluteenanteropaatia on päriliku eelsoodumusega haigus, mille vallandab nisust, rukkist, odrast ja võimalik, et ka kaerast valmistatud toit. Tsöliaakia haigusnähtudeks on enamasti krooniline kõhulahtisus ja kõhnumine. Kõhnumine ja kasvupeetus võivad lastel olla ka ainsaks haiguse väljendusviisiks, mistõttu kui peres on teisi tsöliaakiahaigeid, peaks olema eriti ettevaatlik ja vajadusel pöörduma kohe arsti poole. Tsöliaakia Ei tohiks pakkuda: Nisu Rukis Oder kaer Soovitatavad toiduained: Puuviljad Kartul Köögiviljad
ristsiirdest ja homoloogiliste kromosoomide juhuslikust lahknemisest meioosis. Samuti bakterid plasmiidide vahetusel. 38. Miks on kombinatiivne muutlikkus tekkinud/vajalik? Siis ei ole kõik täpselt ühesugused, et tekiks erinevatel rakkudel erinevad tunnused. 39. Mis on mittepärilik muutlikkus? Fenotüübiliste tunnuste varieerumine, mis tuleneb keskkonnast geene mõjutamata. 40. Selgitage päriliku eelsoodumusega haiguse olemust, tooge viis näidet. See haigus ei pruugi avalduda, kui elada tervislikku elu või vältida aineid, mis panevad selle haiguse avalduma. Näiteks kui on soodumus kopsuvähile ning inimene on suitsetaja siis on sada protsenti kindel, et ta kopsuvähi ka saab. Teised eelsoodumusega haigused on nt suhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, skisofreenia. 41. Mis on sugulise ja mittesugulise paljunemise erinevused?
Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad,
Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus, vaid ema ja isa on need pärinud oma vanematelt ning ema ja isa on seega vaid alleelide kandjaks. (lühinägevus, kurtus, hemofiilia ja daltonism. Downi sündroom.) Päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Tingimuseks on genotüübi olemasolu, mis põhj tundlikkust mõne keskonnateguri suhtes. Nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkurtõbi, alkoholism, rasvtõbi, kopsuvähk. Neid haiguseid saab ennetada selgitades välja selle esinemise suguvõsa teistel liikmetel ning elada tervislikult A. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. B
miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused pärilik ja mittepärilik muutlikkus? kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus geen-, kromosoom- ja genoom- mutatsiooni polüploitsus indutseeritud ja spontaansed mutatsioonid somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid reaktsiooninorm kaksikute meetod downi sündroom mutatsioon mutageen ja kantserogeen (3 näidet) pärilik haigus ja päriliku eelsoodumusega haigus (näited) kuidas võib tekkida pärilik haigus? (2) kuidas kujuneb kombinatiivne muutlikus?(2) kuidas saab ennetada päriliku eelsoodumusega haigusi? (2) mis põhjustab vähkkasvajaid? kt küsimused mis on bio tehnoloogia? too näiteid selle rakendamisest toiduainete tööstuses, tööstuses ravimitööstuses mis on funktsionaalne toit(2) mis on geenitehnoloogia geeni tehnoloogia on geenide muutmine organismide pärilikkuse muutmine inimesele kasulikus suunas
-) Geenmutatsioonid erinevad kromosoommutatsioonidest sellega, et esimesed toimuvad vaid ühe geeniga, samal ajal kui teised toimuvad tervetes kromosoomilõikudes. -) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu molekuli funktsioon jääb samaks või kui geen ei avaldu. * 3. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p) -) Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada mittepärilikke, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi. -) Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooni normiks. -) Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetakase mutogeenideks. -) Heterosügootses olekus dominantse alleeli poolt määratud tunnus avaldub ning retsisiivse alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. -) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1.
annaabi.ee 
