TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm
Tsüstiline fibroos Sander Randoja 11. klass R2 Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Näärmed produtseerivad tavalisest sitkemat sekreeti klooriioonide transpordi häire tõttu. Sekreet ummistab väikesi bronhe Emfüseem Südame parema poole hüpertroofia Haigustunnused · Pidev köha sitke rögaga · Füüsiline alaareng · Seedehäired · Kõhunäärme korduvad põletikud · Kopsujoonise deformatsioon
Tsüstiline fibroos Üldine avastas 1938. aastal D. H. Anderson ravi puudub, haigusest ei paraneta CF füsioterapeudiline abi Pärandamine · autosomaalne retsessiivne haigus · üks retsessiivne geen mõlemalt vanemalt https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis#/media/File:Autorecessive.svg Spetsiifiline CFTR geen lokaliseerub 7q31.2 ( 7. kromosoomi suure õla 31. esimese piirkonna teises vöötmes) organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset CFTR-valku kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia.org/wiki/Ts%C3%BCstiline_fibroos#/media/File:CFTR_gene_on_chromosome_7.sv Võimalikud mõjud sitke lima hingamiseteedes kopsupõletikud, bronhiid Kõhunääre disfunktsioon kõhunäärmepõletik, diabeet allergia ühe või mitme antibiootikumi vastu Kopsude või süd...
Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja silmahaigusteks. Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil. Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta. Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab
skriiningtestide alusel. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus. Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal. Kujuneb välja hingamisteede ahenemisest põhjustatud hingamishäire. Keskmine eluiga on 31 aastat. Diagnoos ja ravi
Teised sümptomid ka väike koormustaluvus, üldine nõrkus, kahvatus, peavalu, palavik jne. Sirprakulist aneemiat ei saa välja ravida, võimalik on vaid sümptomaatiline ravi, näiteks antibiootikumid, vereülekanded, hemodialüüs ehk vere puhastamine, lisahapniku manustamine aneemia sümptomite vähendamiseks. Samuti kasutatakse eelkõige nooremate inimeste puhul luuüdisiirdamist. Pilte Sirprakulisest aneemiast Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos on osadel inimestel esinev autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi epiteelkoe rakkude, seotud geenide, retseptorite, rakutuuma transkriptsioonifaktorite metabolismi ning selle kaudu organismi toimimist. Seda haigust ei saa kirjeldada, sest see haigus põhjustab teisi haigusi. Inimesed, kel on diagnoositud tsüstiline fibroos, sellest
(kilpnäärme alatalitlus) Se liigsus Ülempiir päevas on 0,200 mg · Dermatiit · Seedetrakti distress · Palavik · Selenoos · Kaaries · Seljaajupõletik v Tuleb manustada koos vitamiin Ega Se raviefekt Lihaskoe düstroofilised muutused Kvasiorkor Artriit Stenokardia Tsüstiline fibroos Raskmetallide imendumise blokeerimine(Hg, Cd, As) Huvitav teada Peamine Se vaenlane süsivesikud, nende olemasolul Se ei imendu Malassezia ravimiks kasutatakse SeS2 Se kasutatakse keemiateraapias, mõned preparaadid kaovad toksilisust,ühendades Sega Huvitav teada Tsüsteiin Seleeni tsüsteiin
kokkukasvanud. Kaelalülid 7, rinnalülid 12, nimmelülid 5, ristluu (5 lülist kokkukasvanud), õndraluu (2-4 lüli) 2. Kuidas nim. Toruluu laienenud osa, keskosa ja jah. Millega on täidetud õõnsused täiskasvanul toruluuotsdes ja millega keskosas? Epifüüs, metafüüs, diafüüs. Otstes on luuüdi. Väikestes punane luuüdi. Keskosas on kollaneluuüdi. 3. Liigesepõhiosad. Nimeta vähemalt 2 luuühenduse tüüpi mis pole liigesed. Fibroos- sidemed ja membraanid, õmblused, tappühendid, sündesmoodid, kõhrühendid, sünostoosid. 4. Õlaliiges. Mis luud liigestuvad, mis tüüpi liiges, nimeta liigese eljed. Articulatio humeri. Abaluu ja õlavarreluu. Keraliiges – kõige liikuvam liiges. Frontaal (painutus/sirutus), sagitaal (eemaldamine/lähendamine) ja vertikaalteljed (pöörlemine). 5. Põlveliiges. Mis luud liigestuvad, millise liigeseabiaparaadidid jagavad ülemiseks ja alumiseks korruseks
2014 Mis on C-hepatiit? …C-hepatiidi viiruse ehk HCV poolt põhjustatud maksapõletik. Levib peamiselt nakatunud vere kaudu. Seksuaalsel teel levib nakkus harva. Sümptomid: väsimus naha ja silmade kollasus seedehäired tume uriin ja hele väljaheide kõhuvalud palavik C-hepatiit C-hepatiiti diagnoositakse vereanalüüsi abil. C-hepatiiti ei ole võimalik välja ravida. Võivad tekkida: fibroos maksatsirroos maksakoe armistumine lõppstaadiumis ka maksapuudulikkus samuti maksavähk C-hepatiit Kiirendavad tegurid: kõrgem vanus nakatumise hetkel meessugu alkoholi tarvitamine (nt vein, õlu, kange alkohol) samaaegne infektsioon (kaasnakkus) B-hepatiidi või HIV-iga ülekaalulisus suhkurtõbi suitsetamine Krooniline C-hepatiit Kui viiruse leid veres (ja maksas) püsib kuus kuud pärast nakatumist.
Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. Näiteid geenmutatsioonidest: · Varane raukumine- DNA helikaasi määravas geenis on viga. · Juuste täielik väljalangemine- A G · XY kromosoome kandev loode ei arene poisiks, kui testosterooni määravad geenis on viga. · Sirprakuline aneemia (ei haigestu malaariasse), sage Aafrika rahvastel. · Tsüstiline fibroos (kopsud limased, hingamisraskused) Eurooplastel levinuim geneetiline haigus (ei haigestu koolerasse, salmonelloosi) Leidub ka kasulikke geenmutatsioone: · Erütropoietiin (hormoon) stimuleerib punaliblede kasvu. Selle geeni aktiivsus on nagu doping. · HIV immuunsus- lümfotsüüdil on retseptor muteerunud ja HIV ei kinnitu.
Bhepatiiti. Chepatiit Chepatiit on Chepatiidi viiruse põhjustatud maksapõletik. Maksahaiguse või kahjustuse teke tähendab, et see organ ei tööta korralikult. Selle tagajärjel hakkate märkama muutusi oma tervises. Chepatiidi viirusest põhjustatud kahjustus tekib aeglaselt aastate jooksul. Erinevalt A ja Bhepatiidist on Chepatiidist ülesaamine organismi immuunsüsteemi jaoks tunduvalt raskem ülesanne. Siinjuures võivad tekkida fibroos, maksatsirroos, maksakoe armistumine, lõppstaadiumis ka maksapuudulikkus. Arvestada tuleb ka maksavähi tekkevõimalusega. Chepatiidi viirus levib peamiselt nakatunud vere kaudu. Viiruse ülekandeks piisab isegi ühest veretilgast. Viirus võib isegi kuivanud veres kauem püsida kui paljud teised viirused, isegi kuni kolm kuud. Chepatiidi tüüpilised nakatumisteed: kõrvade või kehaosade augustamine tätoveerimine ühiste süstlanõelte kasutamine veenisiseste narkootikumide tarbimisel
2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad?
o lokkis ja sirged juuksed annavad kokku lainelised juuksed Dominantne - valitsev tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati. Näiteks: o pruun silmavärv o põselohud on dominantsed Retsessiivne - nõrgem tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. o Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos on retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1
Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid) Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida heterosügoote Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest ABO vererühmad tsüstiline fibroos (haigus) Sirprakuline aneemia (haigus) Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine ABO vererühmade geneetika ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels. Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i. ABO lookusest tulevad antigeenid erütrotsüütidele, mis tähendab et ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile suhkur
1. viiruste ehitus Enamik neist on keraja, silinderja või hulktahuka kujulised. Keerulisema ehitusega on bakteriofaagid. Vastavalt päriliku info kandjale saame eristada RNA ja DNA viiruseid. DNA viiruste koostises on vaid üks DNA molekul(lineaarne või rõngakujuline). RNA viiruses võib olla aga mitu RNA molekuli.Peremees rakust väljaspool ümbritseb iga viiruseosakese genoomi kapsiid, millest tuleneb ka viiruse kuju, mõnedel viirustel jääb sellest väljapoole ümbris. 2. Kuidas viirused paljunevad Viirused paljunevad lüütilise tsükliga(kaasneb peremeesraku hävimine) ja lüsogeense tsükliga(protsess, mille käigus peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom koheselt ei avaldu) 3. Milline on viiruste lüütiline tsükkel Rakku sisestatakse viiruse DNA, mlle geenides on info viirusele vajalike valkude sünteesiks. Sünteesitakse regulaatorvalke, mis korraldavad ümber bakteri ainevahetuse. Pidurdub ...
Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi
Hallitusseened Aspergillus- Esineb kõikjal looduses. Aspergillus on seen, mille eoseid leidub õhus, mida hingame, kuid tavaliselt ei põhjusta haigust. Samas üksikisikut nõrgestab immuunsüsteemi seisund võib olla vastuvõtlik Aspergillus infektsiooni. Aspergilloos võivad esineda patsientidel, kelle immuunsüsteem võib olla ohus - kaasa arvatud leukeemia, kemoteraapia patsiendid või need, steroidid, läbiteinud patsientidel, tsüstiline fibroos, HIV või AIDS, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK), krooniline granulomatoosne haigus (CGD), raske astma koos seente tundlikkus (SAFS) ja paljud teised. Kõige tavalisem alatüübi seas paranasal ninakõrvalurgete infektsioonid seotud aspergilloos on Aspergillus fumigates. Sümptomid on palavik, köha, valu rinnus või õhupuudus, mis esineb ka palju muid haigusi, nii diagnoos võib olla raske. Tavaliselt ainult patsientidel juba nõrgestatud
> x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära.
Referentsväärtused: Laktoosikoormusele järgnev plasma glükoosisisalduse tõus algväärtusest: > 1,7 mmol/l- normaalne 1,1-1,7 mmol/l- diagnostiliselt ebaselge < 1,1 mmol/l- laktaasi puudulikkus Tõlgendus: Oluline on hinnata tulemusi koos kliinilise pildiga ja diferentsiaaldiagnostiliselt arvestada erinevate gastroenteroloogiliste haigustega: põletikulised soolehaigused (Crohni tõbi, ultseratiivne koliit, tsöliaakia jt), infektsioosne enteriit, Giardia lamblia infektsioon, tsüstiline fibroos, kartsinoidne sündroom jt. Diabeetikutel on proovi interpretatsioon süsivesikute metabolismi häire tõttu mitteusaldusväärne. SITUATSIOON: Perearsti vastuvõtule tuleb patsient on 18- aastane neiu. Patsient õpib gümnaasiumis. Tütarlaps elab koos vanematega. Patsiendi kaal on 64 kg ning pikkus 172 cm. Patsiendi vererõhk on 118/68mmHg ja pulsi sagedus 70 korda minutis. Neiu on harva haige, mida on näha perearsti dokumentatsioonist
1. antihistamiinse toimega ravimid, mis nõrgendavad või kõrvaldavad allergeeni toimel nuumrakkudest vabaneva vahendaja-aine (histamiini) toimet. 2. allergilist reaktsiooni blokeerivad ravimid 3. allergilisele põletikule toimivad neerupealiste hormoonpreparaadid - glükokortikoidid. Imikute mähkmeallergia puhul aitavad sageli õhuvannid ning teise firma mähkmete kasutamisele üleminek. Tsüstiline fibroos. Tsöliaakia. Mis haigus on tsüstiline fibroos - mõiste? Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi haarav pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab kehavedelike viskoossuse tõusu. Millised on tsüstilise fibroosi haigustunnused? ● Häired kopsude töös ● Sarnaste haigustunnuste esinemine suguvõsas ● Sagedased kopsupõletikud ● Pidev köha sitke rögaga
Nina- ja kurguärritused ning nohu võivad järgneda vaske ja fluoriide sisaldava suitsu sissehingamisele. Mõnedes elektroodikatetes ja pinnakatetes esinevad fluoriidid võivad kõrge kontsentratsiooni korral põhjustada aja jooksul kopsuturset või luude kahjustusi. Raudoksiidi suits on põhiline keevitajatele mõjuv suits, mis ärritab hingamisorganeid. Mõjudes ninale, kurgule ja kopsudele, võib pikaajaline toime põhjustada sideroosi, see on kopsude fibroos, mida sageli nimetatakse raudoksiidist tingitud sideroosiks. Plii esineb sageli torudes, lehtmetallis ja fooliumis. Tugeva mõju sümptoomideks on isukaotus, metalli maitse suus, kõhukinnisus, rahutus, iiveldus, väsimus, kahvatus, nõrkus, valud liigestes ja valuhood. Väikeste kontsentratsioonide pikaajaline mõju võib kahjustada närvisüsteemi, kuseteid, sigimisorganeid ja vereloomesüsteemi. Raske
a suhteliselt edukas - Geenivaigistamine: o Kasutatakse mikro-RNA molekule o Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundatakse o Täiesti uus suund, nt Huntingtoni tõve raviks - Muid geenitehnoloogia rakendusi: 1. Molekullargeneetiline diagnostika - Põhineb mutantsete geenide äratundmisel - DNA-kiibid võrdluses DNA-lõikudega, saab tuvastada haiguse ja määrata ravi - Rinnavähk,sirprakuline aneemia,kurtus, Huntingtoni tõbi,tsüstiline fibroos - Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika: - Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust - Lookusi saab DNAst välja lõigata ja paljundada väga kiiresti põlumeraasse ahelreaktsiooni meetodit kasutades - Fragmendid erineva pikkusega, kuid lahuses segamini - Proov pannakse geeli-geel elektrolüüsi vanni - DNA lõigud jooksevad + pooluse poole seda kiiremini, mida lühemad nad on - PCR metoodika: 1. Ependorfis segatakse kokku: - Nukelotiidid - DNA-polümeraas - Oma DNA lahus
PTH) luude pehmenemine, kerge murdumine Vitamiin D resistentse rahiidi puhul ei mõju D manustamine põhjustatud enamasti neerude kahjustustest. · Täiskasvanutel osteomalaatsia (luude pehmenemine) Allikad: Loomsest toidust!!! · Kalaõli, munakollane, maks, või, pärm Kasutamine: · Koos Ca, P, vit A, vit C · Rahhiit, osteomalaatsia · Alkoholism, osteoporoos, psoriaas, diabeet, luumurrud, hüpoparatüreoidism, hepatiit, kollatõbi, artriit, tsüstiline fibroos Toksilisus: Steroidhormoonilaadne!!! POT: 0,020...0,035mg · Imikutel neerude ja närvikoe kahjustused · Isutus, oksendamine, lihaste nõrkus, kõhulahtisus, polüuuria · Kasvupeetus, luude mineralisatsioon, hüperkaltsiuuria, proteinuuria, hüpertensioon, hüperkaltseemia, Ca akumuleerumine pehmetesse kudedesse, neerude puudulikkus, akuutne pankreatiit · Raseduse ajal võib liigtarvitamine põhjustada loote vaimset mahajäämust,
kui mikroRNA -d ühinevad mRNA-ga siis viimane lagundatakse nii saaks ravida huntingtoni haigust Geenivaigistamine on täiesti uus suund muud rakendused geenitehnoloogiale 1. molekulaargeneetiline diagnostika · enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel · DNA-kiibid võrdlus DNA lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada- saab tuvastada haigusi ja siis vastavalt määrata ravi · paljude haiguste puhul võimalik: rinnavähk, kurtus, tsüstiline fibroos, huntingtoni tõbi 2. DNA sõrmejälgede metoodika · võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust · lookust saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR) meetodit kasutades · lõigatud fragmendid on erineva pikkusega, kuid lahuses segamini · see proov pannakse geeli, geel pannakse elektrolüüsi vanni · DNA lõigud jooksevad pooluste poole, seda kiiremini, mida lühemad nad on
Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos Multifaktoriaalsed- kehakaal, andekus, nakkushaigus, vähk, diabeet. 12. Pärandumistüübid, teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13
Jood imendub hästi ka nahalt ja limaskestadelt. • Imendunud jood kuhjub suuremas koguses kilpnäärmes, teistes organismi kudedes ja vedelikes jaotub enam- vähem ühtlaselt. • Organismist eritub peamiselt sapiga, vähesel määral ka limaskestade ja süljenäärmete kaudu. -Radioaktiivne jood, toimemehhanism, kõrvaltoimed, kasutamisnäidustused ja - printsiibid. Koguneb kilpnäärmesse ja kahjustab folliikuleid, toimub kilpnäärme rakkude fibroos ja asendumine fibrooskoega ja väheneb hormoonide süntees. • I 131 isotoop – – Poolestusaeg 8 päeva, 99% radioaktiivsusest kaob 56 päevaga; - ja -kiirgus. – Kasutatakse kilpnäärme raske ületalitluse ja kilpnäärme vähi ravis. • I 123 isotoop – – Poolestusaeg 13 h; peamiselt -kiirgus. – Kasutatakse diagnostikas. Kõrvaltoimed: Kasutamisel ei ole registreeritud ühtegi surmajuhtumit. • Hilise ilmnemisega hüpotüroidismi teke
Asendada haige geen tervega Vaigistada haige geen. Neid tegevusi ei tehta munarakuga, need ei pärandu järglastele. On kohati häid tulemusi, kuid enamasti mitte. Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi. Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Albiino jänes hüppab ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UVvalgusel hakkab helenduma. 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR ) meetodit kasutades. Lõigatud fragmendid on erineva pikkusega, kuid lahuses segamini.
Leiti, et need tüved, mis toodavad glükaane ja dekstraane sisaldavat EPS'i, suudavad paremini kahjustatud südameklappidele kinnituda. Streptococcus parasanguis'elt, kes normaalselt koloniseerib inimese hambaid, kuid võib põhjustada ka endokardiiti, leiti geen (fap1), mis soodustab biofilmi moodustumist plastikule. Selle geeni mutant ei suutnud nii hästi seonduda, kuid ta ei suutnud ka agregaate ja mikrokolooniaid moodustada. Tsüstilise fibroosi põhjustatud kopsupõletik Tsüstiline fibroos on autosomaalne retsessiivne haigus, mis põhjustab elektrolüütide sekretsiooni ja absorbtsiooni väärtalitlusi. Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket. Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid ahendava kopsuhaiguse esinemine ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt.
RNA molekule. Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundadakse. Nii saaks ravida Huntingtoni haigust. Geenivaigistamine on täiesti uus suund! Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada – saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi. Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Albiino jänes hüppab Helenduv kärss ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UV-valgusel hakkab helenduma. Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR) meetodit kasutades.
Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste
teiste elusolendite vahel on sündinud kunagi minevikus aset leidnud mutatsioonide tagajärjel. Muutlikkuseta poleks evolutsiooni!. (Brookes, 2002) Pärilikud haigused on haigused, mis juhtuvad geenimutatsioonidest :seega tulenevad nad rakus toimunud muutustest, mitte aga mingitest välistest faktoritest nagu bakteriaalsed ja viirusnakkused. Inimesel on tänapäeval avastatud ligikaudu 5000 erinevat geenilist defekti. Üks kõige paremini tuntud ja tavalisem pärilik haigus on tsüstiline fibroos, mida esineb ühel inimesel 2500st. Selle tõve puhul hakkab teatud valgu moondumise tagajärjel kopsu suurel hulgal lima kogunema. Lima aga takistab hingamist ja kujuneb suurepäraseks söödamaaks ohtlikele bakteritele. Pärilikud defektid võivad mõnel puhul mõjutada terveid kromosoome. Mõnikord ei lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud, milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub
Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundadakse. Nii saaks ravida Huntingtoni haigust. Geenivaigistamine on täiesti uus suund! Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi (kiibil on markerid) Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Helenduvad geenid on lisatud vaid markerina, et olla kindel geeni ülekandes. Albiino jänes hüppab ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UV-valgusel hakkab helenduma. Helenduv kärss Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR) meetodit kasutades.
sekundaarne äratõukereaktsioon, mis võib kulgeda küllalt kiiresti (valge transplantaat). Krooniline reaktsioon. Ilmneb sageli alles aastate pärast peale siirdamist, põhjuseks doonori ja retsipiendi HLA antigeenide sobimattus. Sõltub see immuun-supressiivsest ravist. Histoloogilistes preparaatides on leitud transplantaadi veresoonte seinad on tihenenud ja veresooned blokeeritakse, esineb interstitsiaalne fibroos. Tegemist on nii rakuliste kui ka humoraalsete immuunmehhanismidega. Transplantatsioonil on oluline, et kasutatakse näiteks valge rassi luuüdi, kuna negroidsetel, mongoliidsetel rassidel on HLA veidi erinevalt arenenud. Transplantaati võivad kahjustada ka organismi teised haigused. Oluline on kontrollida ja juhtida transplantatsioonireaktsiooni, vajalikud oleksid uued ravimid, mis suudaksid ära hoida äratõukereaktsiooni. Transplantaadi peremehe vastane reaktsioon.
HINGAMISPUUDULIKKUS Hingamispuudulikkuse korral on gaasivahetus kopsudes ebapiisav ning vere hapnikusisaldus langeb ja/või süsihappegaasi sisaldus tõuseb. Hingamispuudulikkus tekib erinevate haiguste tagajärjel ja võib olla äge või krooniline. Hingamispuudulikkus tekib ükskõik millist hingamissüsteemi osa haarava haiguse tagajärjel. Need võivad olla hingamisteede haigused (astma, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, kasvajad, epiglotiit, võõrkeha aspiratsioon, tsüstiline fibroos), kopsukude haaravad haigused (kopsupõletik, kopsuturse, kopsuverejooks, õhkrind, pneumokonioos), hingamist reguleerivat kesknärvisüsteemi haaravad haigused (ajuinfarkt, kasvajad, ravimite või narkootikumide üledoos, ainevahetuse häired, traumad), hingamislihaste ja rindkere närvide haigused (müasteenia, lihasdüstroofia, Guillan-Barre sündroom) ja rindkere või kopsu traumad. Nende haiguste tagajärjel häirub kas hapniku transport kopsu, gaasivahetus kopsude ja vere vahel,
See levib peamiselt nakatunud vere kaudu (näiteks ühiste süstalde või nõelte kasutamine narkootikumide süstimisel), viiruse ülekandeks piisab isegi ühest veretilgast. Seksuaalsel teel levib nakkus harva. Erinevalt A- ja B-hepatiidist on organismi immuunsüsteemil C-hepatiidist tunduvalt raskem vabaneda. Seetõttu areneb enam kui 80 protsendil ägeda C-hepatiidi viirusega nakatunud haigetest kauakestev või krooniline C-hepatiit. Võivad tekkida fibroos, maksatsirroos, maksakoe armistumine, lõppstaadiumis ka maksapuudulikkus, samuti maksavähk. See kõik toimub tavaliselt väga pika aja jooksul. C-hepatiiti ei ole võimalik välja ravida ning selle vastu vaktsiini ei ole. Viiruslikest hepatiitidest on kõige soodsama kuluga A-hepatiit. A-hepatiidi viirus (HAV) eritub organismist roojaga ning kandub edasi otsese kontakti, pesemata käte, saastunud vee ja toiduga. Inimesed nakatuvad eelkõige lõunamaades reisides, seepärast ei
kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer Diabeet täiskasvanuna Pahaloomulised kasvajad Depressioon Südame veresoonkonna haigused Infektsioonid (mittepärilikud haigused) Gripp Hepatiit Tuberkuloos (geenide osatähtsus imuunsüsteemis)
LUUDE ÜHENDUSTE EKSAM LUUDE ÜHENDUSED LIIDUSED (pidevühendused) Fibroosühendused- luud on ühendatud tiheda sidekoe abil Sideliidused e sündesmoosid- sidemed ja luudevahekiled Õmblused- koljuluude vahel (soomus-, saag-, lameõmblus) Tappühendused- hambajuurte- ja sompude vahel Kõhrühendused- luud on ühendatud kõhrkoe abil Kõhrliidus e sünkondroos- selgroo lülidevahekettad, I roideja rinnaku vaheline ühend Sümfüüs (luid ühendavas kõhres on pilu)- häbemeluude vahel
(10) Grazoprevir (MK-5172) aktiivsus on kõikidele genotüüpidele ühesugune (=pangenotüüpiline). Samal ajal kui esimese põlvkonna DAA (Telaprevir ja boceprevir) toimisid vaid genotüüp 1 korral.(6) DAA puhul on ohuks koostoime teiste ravimitega. See võib: 1) tõsta DAA kontsentratsiooni ja seeläbi tugevdada kõrvaltoimeid 2)langetada kontsentraktsiooni ja seeläbi tekitada resistentsuse tekkeks võimalust ja kahandada SVR saavutamise võimalust.(6) HIV koinfektsiooni korral on fibroos kiiremini progresseeruv. Kui kasutusel oli IFN põhine ravi, klassifitseeriti see ravigrupp raskesti ravitavaks. DAA abil allub HIV-HCV koinfektsioon ravile hästi ja soovitatakse sama kombinatsiooni, mis HCV monoinfektsiooni korralgi.(5) Hepatiidihaigetel, kellel on B-heptatiit kunagi olnud võib C-hepatiidi ravimine reaktiveerida B- hepatiidi umbes 25% juhtudest.(4) HCV-HBV koosesinemine on madalam kui HIV-HCV, kuid globaalselt kõigist HCV juhtudest 10%-il see esineb
vanemate lapsed, kellel mõlemal esineb autosoomne retsessiivne defekt; vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt?
Spetsiifilisele granuloomile on iseloomulik ehitus, haigustekitaja leidumine, teisene nekroos, krooniline kulg ägenemistega (tuberkuloos, süüfilis, sarkoidoos) 8. Võõrkehagranuloom – kudedesse sattunud võõrkeha ümber vohab granulatsioonkude, tekkib võõrkeha kapseldumine, granuloomis võib leida makrofaage ehk paljutuumalisi hiidrakke 39. Põletiku lõpe, tüsistused.- Põletiku lõpe: ennistumine või patoloogilise seisundi moodustumine – arm, fibroos/tsirroos, kavern (tühik), stenoos (õõneselundi kitsenemine), sidekoelised liited Põletiku levik – põletik läheb organismis laiali ja tekib tüsistusena sepsis ehk veremürgitus. Põletiku tekitajad (mikroobid, viirused) satuvad verre ja võivad tekkida elundites mädapõletiku kolded 40. Haava (dermatiidi) paranemine- avaldub sidekoe vohanguna: tekib noor sidekude ehk põletikuline granulatsioonkude, mis aja jooksul muutub armkoeks 41
· Rakuseina välispinnale jäävad ka antigeensete omadustega polüpeptiidimolekulid. 4. Mükobakterite olulisemad reservuaarid · Inimene · Loomad 5. Mükobakterite epidemioloogia · Tuberkuloos levib peamiselt õhu kaudu, harvem otsese kontakti teel · Tuberkuloosi haigestumine on eriti kõrge arengumaades. 6. Olulisemad mükobakteritel esinevad virulentsusfaktorid · Tuberkuloosile on iseloomulikud haigusprotsessi haaratud kudede destruktsioon ja fibroos, mis on põhjustatud eeskätt organismi immuunvastusest M. tuberculosis'ele kui fakultatiivselt intratsellulaarsele patogeenile. · Osa tuberkuloositekitajaid hukkub fagolüsosoomis, teine osa aga jääb ellu ning paljuneb edasi makrofaagi tsütoplasmas. · Kopsudest levivad tuberkuloositekitajad makrofaagidega lümfo- või hematogeensel teel. 7. Tuberkuloosi patogenees · Nakatumine toimub enamasti piisknakkusena.
Säilitab liike, süvendab kohastumusi. Olulisemad protsessid säilivad, sest põhilises osas on keskkond muutumatu Elusad fossiilid nt hõlmikpuu, odasaba, alligaator Ühe haiguse suhtes vastuvõtlikkust põhjustav geen toob resistentsuse teise suhtes(sirprakne aneemia <-> malaaria, tsüstiline fibroos <-> koolera) · Haigus säilib, sest tem genotüüp annab mõne teise haiguse suhtes resistentsuse · See kes on täitsa haige (hh) sureb aneemiasse... aga kes on pmst terve aga kannab aneemia alleele (Hh) jääb ellu, sest ta ei nakatu malaariasse. Terve, ilma naeemia alleelita nakatub ja sureb malaariasse. O SUUNAV VALIK
rohkem stimuleeritud kui äärealadel paiknevad retseptorid. Ruumiline e binokulaarne nägemine eksisteerib alas, mis jääb mõlema silma vaatevälja. Kumbki ajupoolkera saab informatsiooni vastaspoolsest vaateväljast. Liikumine Luude rakutüübid: oseoblastid ehitavad luid, osteotsüüdid, osteoklastid lagundavad (Wolffi seadus). I-VII pärisroided ühenduses rinnakuga, VIII-XII ebaroided Pidevühendused e liidused (luud seotud fibroos- või kõhrühendite kaudu) või sünoviaalühendid e liigesed (luude otstes liigesekihn, moodustub liigeseõõs, kuhu sünteesitakse liigesevõiet e sünooviat, liiges kaetud kõhrega). Üheteljelised liigesed- ratasliiges (peaga eitus), plokkliiges (sõrmelülid); kaheteljelised- ellipsoidliiges (peaga jaatus, kallutamine); kolmetelj- keraliiges (puusa-, õlaliiges). Skeletilihased kinnituvad luudele, lõpevad kõõlustega, lihased ümbritsetud sidekirmete e fastsiatega
(ebamugavustunne või põletav valu rinnas ja ülakõhus), söömisjärgne puhitus ja iiveldus, düsfaagia, röhatised. Söögitoruvälised: respiratoorsed probleemid (häälekähedus, köha, astma), aneemia limaskesta erosioonist, hambaemaili kahjustus, halb lõhn suust, mõru või hapu maitse suus. Tüsistused: Ösofagiit, peptilised striktuurid, söögitoru haavandid, Barretti söögitoru, söögitoru vähk, respiratoorsed komplikatsioonid (köha, astma, pneumoonia, fibroos), häälepaelte ja hammaste kahjustused. Diagnostika: Prooviravi kui PPI ravi toimel kaebused taanduvad, siis GERD Gastroskoopia (+/- söögitoru limaskesta biopsia) 24-tunnine pH monitooring Söögitoru manomeetria Ba-neelamistest (Rö) peptilise striktuuri või haavandi diagnostika L-A klassifikatsioon: Rahvusvaheline klassifikatsioon refluksösofagiidi endoskoopilise leiu kirjeldamiseks. LA
c) Rakud kloonitakse ja paljundatakse d) Rakud siiratakse tagasi haige koesse · Mutantse geeni avaldumise vaigistamine ehk geenivaigistuse meetod: a) MikroRNA abil blokeeritakse valgusüntees b) Geen ei saa avalduda Pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika · Mutantsete geenide äratundmine DNA proovide abil · DNA-kiibid võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada · Rinnavähk, tsüstiline fibroos(limanäärmed), sirprakuline aneemia(vererakud on sirbikujulised), kurtus, Huntingtoni tõbi(pärilik haigus- ajus on muutused, ei suuda kontrollida oma lihastegevust, vaimne taandareng) jne DNA-sõrmejälgede metoodika · Polümeraasse ahelreaktsiooni meetodil (PCR) · Isaduse tuvastamiseks · Isikute tuvastamiseks · Kurjategijate tuvastamiseks INIMESE ÜLDISELOOMUSTUS Homo sapiens sapiens tark inimene
Rasvumine Tselluliit Kiirgusravi Esimene kiirgusravi tehti 1922.aastal naistekliinikus. Kiirgusravi on lokaalne ravimeetod, mida kasutatakse üksi või kombineerituna teiste ravimeetoditega. Tüübid: · Väline kiiritusravi · Brahhüteraapia · Radioisotope ravi Kõrvaltoimed: · Epiteeli pinna kahjustus · Suu ja neelu haavandid · Soole ebamugavustunne (valu, kõhulahtisus) · Paistetus (turse) · Viljatus Hilisemad kõrvaltoimed: · Fibroos koed, mis kiiritusel muutuvad vähem elastseteks · Epileerimine (juuste väljalangemine) · Kuivus (suu/silma kuivus) · Vähk · Südamehaigus Valgusravi liigid · UVB teraapia · SAD valgusravi · Punase ja sinise valgusravi · Infrapuna soojusteraapia UVB Teraapia UVB teraapia on kiiritusvaba ravimeetod, mis mõistlike dooside juures ei kahjusta nahka ega nahaaluseid kudesid, samuti pole negatiivseid kõrvalmõjusid.
50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine 76. Autosomaalne retsessiivne pärandumine (näide haigusest) Autosomaalretsessiivse haiguse esinemiseks peavad indiviidil olema muteerunud kaks geenikoopiat. Tsüstiline fibroos - mutatsioon 7.kromosoomi pikas õlas. Sümptomid ilmnevad varajases eas - aeglane kasv, ei suuda kaalu juurde võtta, soolane nahk, tihti esinevad kopsupõletikud, tihe kõhimine, hingamisraskused 77. X - liiteline dominantne ja retsessiivne pärandumine X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis. Poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval. Tütardel
-? 29. Reie nelipealihas: a) Nimi ladina keeles (m. quadriceps femoris) b) Osad ja iga osa juurde luu, millelt ta algab, mis luule kinnitub ja mis on peamine funktsioon tervikuna. - reie sirglihas (niudeluult) - keskmine pakslihas (reieluult) - vahepealne pakslihas (reieluult) - külgmine pakslihas (reieluult) Kinnitub sääreluule F: sääre sirutaja, põlve sirutaja 30. Liigesepõhiosad: Nimeta vähemalt 2 luuühenduse tüüpi mis pole liigesed - Fibroos- sidemed ja kiled, õmblused, tappühendus, kõhrühendus. 31. Nimeta lülisamba kõverused (5) - Kaelalordoos - Rinnaküfoos - Nimmelordoos - Ristluuküfoos - Skolioos 32. Lülivaheketas: a) Nimeta osad (2) - Fibroosvõru - Säsituum b) Loetle funktsiooni (vähemalt3). - Lülide ühendamine - Liikuvuse võimaldamine - Lülikehade kasvu võimaldamine - Põrutuste amortiseerimine 33. Puusaluu: a) Nimeta osad (3) häbemeluu, istmikuluu, niudeluu b) Nimeta liigesed (2)
SA - 50% sirbikujulised erütrotsüüdid, 50% normaalsed erütrotsüüdid, kaitse malaaria vastu SS - sirprakuline aneemia. 2012. aastal oli kokku ca 207 malaariajuhtumit ja 627 000 malaariassurma. USAs: 90 000 - 100 000 malaariahaiget; 1:500 afroameerika sünnist; 1:36 000 hispaania taustaga sünnist; 1:12 afroameeriklasest on S alleeli kandja. Teiseks näiteks heterosügootide eelistamisest on tsüstiline fibroos , mille puhul esineb organismis sekreetide viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine, mis omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket. Tsüstilise fibroosi esinemissagedus Euroopas on 1:2000 vastsündinu kohta (Eests 1:4500). Kahe “haige” alleeli kandjatel esineb tsüstiline fibroos, kuid vaid ühe alleeli kandjad omavad kaitset koolera ja tüüfuse vastu. 19
osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad sama geenimutatsiooni. Mõlemal sool võrdselt. Nt tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria. Haiguse avaldumiseks peab olema mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt pojad ja kandub edasi emaliini pidi tavaliselt, pojal 50% risk olla haigestunud ja tütardel 50% tõenäosus olla kandjad. Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid
annaabi.ee 
