alleeli. ( Näiteks seda ilmneb inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Vererühmad- inimeste või loomade pärilik veretüüp. Doonor- oma vere, sperma, elundi, rinnapiima või koe andja. Mulatt- valge ja neegri järglane. Fenotüüp- ühe isendi kõigi tunnuste kogum. Erütrotsüüt- punalible. Mitmikud- mitu korraga sündinud järglast. Indiviid- isend, üksikolend. Isend- üksikolend. 3. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus, normaalne pöial, blond juuksevärvus, hallid või sinised silmad. ÕPIKU KÜSIMUSE VASTUSED: 4. Siis kui dominantne ja retsessiivne tunnus oleksid samad. 5. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus,
A-T-G-C-T-T-C-G-A-G-G-G-A-A-C-C-C-A-T-G-A Koosta teine, selle ahelaga komplementaarne DNA ahel ja koostatud ahelale vastav RNA molekul. Mitut aminohapet see RNA kodeerib? Milliseid? On antud DNA üks ahel nukleotiidide järjestusega A-T-G-C-G-A-G-T-G-A-T-T-T-G-A Koosta teine, selle ahelaga komplementaarne DNA ahel ja koostatud ahelale vastav RNA molekul. Mitut aminohapet see RNA kodeerib? Milliseid? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib. Millise veregrupiga järgasi võib esineda A veregrupiga mehel ja B veregrupiga naisel, kui neist mõlemal oli üks vanem 0 grupi verega? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib. Milline on tõenäosus, et 0 veregrupiga emal ja AB veregrupiga isal sünnib A veregrupiga laps? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib.
Patsiendi veregrupp Doonori veregrupp 0 0 A A või 0 B B või 0 AB AB, A, B või 0 Oma veregrupi pärivad lapsed vanematelt. AB0 süsteemis eksisteerivad 6 genotüüpi ja 4 fenotüüpi. Veregrupi omadused A ja B on dominantsed, mistõttu 0-grupi veri saab olla vaid homosügootsuse korral. AB-grupi korral on tegemist kodominantsusega. 1. eluaasta jooksul tekivad inimestel vereseerumisse aglutiinid nende antigeenide vastu, mis erütrotsüütide pinnalt puuduvad. Genotüübid ja fenotüübid: Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA
on ühe kaupa.) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes aga 23 kromosoomi. Kõik antud organismi kromosoomid kokku moodustavad antud organismi kromosoomistiku. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka geenid keha- ehk somaatilistes rakkudes paari kaupa. Seega võib ühel geenil olla kehas 2 erinevat vormi ehk alleeli. Need on paarilised geenid ehk alleelsed geenid. Üks neist saadakse emalt ja teine isalt. Geenid võivad olla kas avalduvad ehk dominantsed (A) või allasurutud ehk retsessiivsed (a). Kui tunnus esineb puhtal kujul, see tähendab et paarilised geenid on mõlemad kas dominantsed või retsessiivsed, siis on tegemist homosügoodiga. Kui paarilistes geenides on nii retsessiivne kui ka dominantne alleel, siis on tegemist heterosügoodiga.
) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes aga 23 kromosoomi. Kõik antud organismi kromosoomid kokku moodustavad antud organismi kromosoomistiku. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka geenid keha- ehk somaatilistes rakkudes kahe kaupa. Seega võib ühel geenil olla kehas 2 erinevat vormi ehk alleeli. Need on paarilised geenid ehk alleelsed geenid. Üks neist saadakse emalt ja teine isalt. Geenid võivad olla kas avalduvad ehk dominantsed (A) või allasurutud ehk retsessiivsed (a). Kui tunnus esineb puhtal kujul, see tähendab et paarilised geenid on mõlemad kas dominantsed või retsessiivsed, siis on tegemist homosügoodiga. Kui paarilistes geenides on nii retsessiivne kui ka dominantne alleel, siis on tegemist heterosügoodiga.
Milline oleks maailm, kui mutatsioone ei esineks Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja püsivad, edasikanduvad muutused.Toimub ümberpaigutus või segadus DNAs. Mutatsioone tekib nii normaal tingimustes (spontaalselt) kui ka mõne tugeva keskkonnateguri toimel (indutseeritud mutatsioonid).Nad võivad olla somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. · Somaatiliste mutatsioonide korral on ühel ja samal isendil normaalsete rakkude kõrval olemas ka mutantsed rakud. Sel juhul räägitakse geneetilisest mosaiiksusest. · Generatiivne mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. · Dominantsed mutatsioonid tekivads keharakkudes. Näiteks: polüdaktüülia - sõrmede ja varvaste arengu häired
kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti)
heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel Tähtsus: kui küpsevad sugurakud, homosügootses on samad, heterol erinevad toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba. Dominante alleel/geen tunnus avaldub mõlemas punnett'i ruudustik lahknemisseadus- fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine lahknemisprintsiipi kinnitavad tagasiristamised (peab olema kindlasti rets. Homosügoot) SS x SS = 100% dominantsed homosügoodid ss x ss = 100% homosügootsed retsessiivid kuidas määrata, kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne? tagasiristamisega: Tuleb alati ristata homosügootse retsessiiviga: SS x ss = 4/4 dominantse fenotüübiga Ss x ss = ½ dominantsed + ½ retsessiivsed kaasaegne sõnastus lahknemis printsiibile: gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti mendeli katsed 2 tunnuse ülekandumises (dihübriidne ristamine):
( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus- organismide võime toota endasamaseid järglasi Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Keharkkude jagunemine sugurakkude jagunemine Geen- pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja Alleel- ühe geeni erivorm (dominantsed ja retsessiivsed) Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene.
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad Tömp pöial Terav pöial tedretähnid Kõrvanibud kinni Tumedad juuksed Heledad juuksed
kohandamine vastavalt situatsioonile. · Andekate laste puhul on väga oluline, et lapse ja vanema vahel valitseks positiivne ja toetav side sünnist saadik. · Armastagem oma lapi niisugustena, nagu nad on. · Alasooritus on lahknevus võimete ja tulemuste vahel. · Alasoorituse üheks põhjuseks peetakse ootuste ja motiveerimise erinevusi. · Alasooritajate põhitüübid: a) sõltuvad konformistid b) dominantsed konformistid c) sõltuvad mittekonformistid d) dominantsed mittekonformistid · Iga andekas alasooritaja on erinev. · Mitte keegi ei suuda alati ja kõiges olla edukas, kuid pidevad sellisel viisil ilmnevad käitumisjooned viitavad alasoorituse sündroomile, millele tuleb reageerida võimalikult kiiresti. · Lapsevanemate ja pedagoogide ülesandeks on kriitiliselt analüüsida oma kasvatus-ja õpetamisstiili.
Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Kui geenid kujundavad ühte tunnust, võib tekkida uusi tunnusevariante (fenotüüpe), mida vanempõlvkonnal ei esine. 4. Miks öeldakse, et Mendelil oli oma uurimistöös õnne? Kuna ta valis katseteks just herned, mille dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega intermediaarsusega, mis oleks tekitanud palju segadust. 5. Millised tunnuseid nimetatakse Mendeli tunnusteks? Tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. 6. Millised on puhtad Mendeli tunnused inimesel? Maitsepimedus (võimetus tajuda mõrudat maitset), võime tunda sinihappe lõhna, albinism, lühisõrmsus. 7. Haploidne kromosoomistik – meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik
vahel võrdselt Mendeli seadused 1. Millised teened on bioloogiateaduse arendamisel G. Mendelil? 1) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused 2) Tegi sadu ristamisi 3) Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene või kromosoome 2. Miks kasutas G. Mendel oma katsetel herneid? Millised elusorganismid sobivad pärilikkuse uurimiseks kõige paremini? 1) Sest hernestel olid selgelt eristuvad tunnused, isetolmlejad. 2) Kiire paljunemine, palju järglasi, selgelt väljenduvad dominantsed ja retsessiivsed tunnused, kromosoomid hästi jälgitavad, lihtne laboritingimustes kasvatada. 3. Sõnasta Mendeli I, II ja III seadus Mendeli I seadus - ristates kahte homosügootset isendit, on esimene järglaspõlvkonna isendid geneetiliselt sarnased. Mendeli II seadus - ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Mendeli III seadus - kaks geeni päranduvad üksteisest sõltumatult.
Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus) Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosübootsus ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsessiivsed Tähised: AA dominantne aa retsessiivne Heterosübootsus on erinevad alleelid üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis Aa
11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17. Heterosügootsus homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, üks dominantne teine retressiivne(Aa)
vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende eriformide kogum. Homosügootsus ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed. Tähised: AA või aa Heterosügootsus on erinevad alleelid , üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis: Aa
Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele
*polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõik avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus Ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsetsiivsed. *Dominantne tunnus AA *Retsetsiivne tunnus aa. Heterosügootsus - on erinevad alleelid üks on Dominantne ja teine Retsetsiivne Aa
tedretähnide esinemine näol ja vaadelda selle tunnuse pärandumist erinevates põlvkondades. Selgitus Isikute fenotüübid on kindlaks määratud küsitluste ja vaatluste abil. Fenotüübid on kantud tabelisse, et saada tunnuse pärandumisest selge ülevaade. Küsitlusest selgus, et emapoolsel vanaisal esinevad näol tedretähnid, mis on dominantne tunnus. Vanaemal esineb ühtlane pigmentatsioon, mis on aga retsessiivne tunnus. Autori emal, tädil ja täditütardel esinevad ka näol dominantsed tunnused ehk tedretähnid, kuid isal ja onul on ühtlane pigmentatisoon, nagu skeemilt võib näha. AA aa aa A A aa a a Aa A A
8. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. 9. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. 2. Miks on inimesel erinevad vererühmad? Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. 3. Nimeta inimese kolm retsesiivset ja kolm dominantset tunnust. Dominantsed tunnused - tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, Retsessiivsed tunnused - punapäisus, kurtus, normaalne pöial, 4. Sõnasta Mendeli 1 ja 2 seadused. Mendeli esimene seadus homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond genotüübilt heterosügootne ja fenotüübiliselt sarnane dominantsete vanematega. Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub
Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisuse seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja fenotüübiliselt sarnased Mendeli teine seadus Mendeli teine ehk lahknemisseadus Homosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 tunnuste lahknemine seaduspäraselt (genotüübilises suhtes 1:2:1, fenotüübilt 1:2:1 või domineerimise korral 3:1 ) Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid jah ei Juuksekasvupiir kolmnurkne sirge Põselohud jah ei Silmavärvus pruun sinine Keel Võime rulli keerata Suutmatus rulli keerata Kõrvanibu lahtine Kokku kasvanud
6.Inimese polügeenseid tunnuseid – inimese kasv, intelligentsus, kehakaal, nahavärvus 7.Suguliiteliselt pärandatavaid haigusi – hemofiilia, daltonism SELGITA 1.Millist ristamist nim. monohübriidseks ristamiseks? Ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad-pruunid silmad, kollane-roheline hernes 2.Mida nim. homosügootsuseks, mida heterosügootsuseks? Homosügootsus on geenivariant, kus mõlemad alleelid on dominantsed või retsessiivsed – AA/aa/BB/bb Heterosügootsus on geenivariant, kus üks alleel on dominantne ja teine retsessiivne – Aa/Bb 3.Millist alleeli nim dominantseks, millist retsessiivseks? Kuidas neid tähistatakse? Dominantsel alleelil avaldub tunnus, seda tähistatakse suure A või B-ga. Retsessiivse alleeli tunnus ei avaldu ning seda tähistatakse kahe väikse a või b-ga. 4.Millisel juhul ja milleks kasutatakse geneetikas analüüsivat ristamist? Seda kasutatakse tõu-
GEEN DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. ALLEEL geeni paralleelvorm. MUTATSIOON geenide või kromosoomide ehituses toimuv muutus. MUTAGEEN mutatsioon põhjustav tegur 2. Dominantne alleel alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel see määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. 3. Dominantsed tunnused põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. 4. Soo määramine. Temperatuur, kromosoomid 5. Esmased sootunnused sünnihetkeks on need juba olemas. Sugunäärmed, suguelundid. Teisesed sootunnused elukäigus arenevad. Meestel kitsad puusad, laiad õlad, madal hääletoon. Naistel kõrgem hääletoon, kitsad õlad, laiad puusad 6
· geneetiline kood keemiliste juhiste süsteem, mille alusel geneetilisest infost luuakse mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa · gameet organismi sugurakk. munarakud ja seemnerakud · somaatiline rakk organismi ehitusse kuuluv keharakk · homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene
kuivatamisel. Prioonhaigused Inimesel on eristatud nelja prioonhaigust: · Kuru · Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) - 15% pärilikud ja enamus sporaadilised · Gerstmann-Straussleri tõbi (GSD) - enamus juhtudest leitud perekondlikult pärilikuna (mõnel juhul 4-6 põlvkonda kordusi) · Fataalne perekondlik unetus (fatal familial insomnia, FFI) - ainult pärilikuna mõnes suguvõsas Need haigused võivad olla kas pärilikud pärilikus (dominantsed), sporaadilised (tundmata põhjusega üksikjuhud) või nakkuslikud. Pärilikud prioonhaigused esinevad eri rahvarühmades erineva sagedusega, sporaadilised juhud aga kõikjal umbes 1 juht miljoni elaniku kohta. Prioonhaiguste kindlalt tõestatud nakkusjuhud on inimesel olnud harvad (va. kurupuhang Uus-Guineal). Need nakkused on enamasti saadud silma sarvkesta siirdamisest, inimese hüpofüüsihormoonide manustamisest või ajju viidud EEG-elektroodide kaudu. Loomadel
4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. Dominantsed tunnused (A) Retsessiivsed (a) 1. Naerulohukesed põskedes 1. Naerulohukesed puuduvad 2. Juuste kasv lauba keskjoonel 2. Juuste piire laubal sirge 3. Tömp pöial 3. Normaalne pöial 4. Varane kiilaspäisus 4. Normaalne juuksekasv 5. Pruun juuksevärvus 5. Blond juuksevärvus 6. Mitte punapäisus 6. Punapäisus 7
Nende peres on 3 lõualohuga inimest.Eriti hakkab lõualohk silma kaksikutel Piial ja Teedul. Rein ja Mart on selles peres rohkem isa lõuaga. 1)Lapsevanematest lõualohuga on Ema 2)Latest on lõualohuta Rein ja Mart 3)Lõualohu esinemise määrab dominantne/retsessiivne alleel. 9.Järjesta mõisted alustades kõige üldisemast. kromosoom, rakk, tuum, DNA, organism, geen Organism, rakk, tuum, kromosoom, DNA, geen 10.Kirjuta tabelisse 3 dominantset ja 3 retsessiivset tunnust. Dominantsed: lõualohk, tedretähnid, värvipimedus, kiilaspäisus Retsessiivsed: albinism, punased juuksed, sinised silmad
Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid.
), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide struktuuri ja/või arvu muutused. 3. Genoommutatsioonid genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistumine B. Avaldumise alusel heterosügoodis: 1. Dominantsed mutatsioonid. 2. Retsessiivsed mutatsioonid. C. Olenevalt põhjustajatest: 1. Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud 2. Indutseeritud mutatsioonid e. esile kutsutud D. Päritavuse alusel: 1. Generatiivsed mutatsioonid- tekivad sugurakkudes, päranduvad edasi sugulisel paljunemisel 2. Somaatilised mutatsioonid- tekivad keharakkudes, sugulisel paljunemisel edasi ei pärandu. Võivad edasi päranduda ainult vegetatiivsel paljunemisel
Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeltava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 4 Sõnasta Mendeli III seadus ja too vastavalt Mendeli seadusele näiteid dominantsete ja retsessiivsete tunnuste kohta vähemalt neli tunnust. .............( sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.).............................. Dominantsed tunnused:Lohud põsekedes, normaalne nägemine, normaalne kuulmine, tömp pöial, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused: Lohukeste puudumine, lühinägelikus, kurtus, normaalne pöial,hallid või sinised silmad. 5. Kas esitatud laused on õiged või väärad? Vale väite korral parandage lause. 1) Heterosügoot on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija. 2) Fenotüüp on ühe isendi kõigi tunnuste kogum.
Kliki nupul “Algusse”. Seejärel vali jälle “juuksed” ning ema tunnuse variandiks “brünett 1” ja isa tunnuse variandiks “brünett 2”. ja Kliki nupul “Lapsed”, uuri vanemate ja laste keha- ning sugurakke ja vasta küsimustele! 7. Millised on vanemate keharakkudes olevad alleelid tunnuste variantides “brünett 1” ja “brünett 2”? Brünett 1- Aa Brünett 2- AA 8. Miks ei ole nüüd laste hulgas heledapäiseid? Kuna lastel avaldusid dominantsed tunnused Kliki nupul “Algusse” ja vali järgnevalt kehaosaks “nahk”. Tunnuse variantideks määra mõlemal vanemal “tedretähnid 1”. Uuri vanemate ja laste keha-ja sugurakke. Vasta küsimustele! 9. Milliste alleelidega sugurakkude kokkusattumisel on laps tedretähnidega? Kirjuta välja kõik võimalused? AA ja Aa 10. Kas tedretähnide esinemine on retsessiivne või dominantne tunnus? Põhjenda oma vastust!
Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõujuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismis avalduda vaid uhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk teisisõnu, kui vastava geeni dominantne aleel organismis puudub ) geneetika ül.- es ja ristamisskeemides tähistatatakse väikeste tähtedega)
9 - k.s 3 - k.k 3 - r.s 1 - r.k 1:2:1 x 1:2:1 = 9 genotüübi klassi Mendeli III seaduse sõnastus Polüheterosügootide omavahelisel ristamisel kujunevad järglaspõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõhjuta teise alleelipaari lahknemist. Mendeli III seadus on piiratud kehtivusega - iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis. Geenide koostoime 1. Komplementaarsus - kahe või enama geeni koostoimes (dominantsed) tekib täiesti uus tunnus 2. Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3. Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4. Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist
allikast (Tsoon 1) ning millele järgneb suurenenud toiteainete sissekanne (põllumajandus ja reovesi) (Tsoon 5). Näiteks enamus eutrofeerunud pikad jõed Inglismaal on tüüpilised 3. tsoonile (toiteaineterikkad jõed). Võrreldes järvede toiteainete sisaldusega on muutused jõgede troofsuses põhjustatud ka teiste parameetrite poolt nagu pH ja hapnikusisaldus. Tabel 2 Tsoon Füüsikalised näitajad ja vee Dominantsed ränivetikate liigid Biofilmi üldised aspektid kvaliteet I Tugev veevool, pH 3,6-4,1 Eunotia exigua Limaga ümbritsetud väikesed Selge, hapnikurikas vesi Achnanthes microcephala kooslused Väikeserakulised liigid,
Munarakkudes ja spermides on kromosoomide arv poole väiksem kui keharakkudes. MIKS? Alleel Enamik geene on meie keharakkudes topelt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli Alleel on geeni erivorm Alleeli mõju võib olla ühesuguse või erineva tugevusega Dominantne alleel Alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel Alleel, mis on allasurutud Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning
1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu. Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
Psühholoogilise kontakti olmasolu paistab välja: 1. Silmside 2. Suhtlemistasandist 3. Miimikast Mida väiksem vahemaaa seda parem kontakt. See ei kehti sund olukordades Distants seismisel, istuisel . lua taga, suhtlejate pikkuse mõju Distantsi muutused Aksepteeri teist sellisena nagu on Kui ta on kurb võta teda kurvana, kui ta on vihane võta teda vihasena Miimika ja kontakt- sõbralikus vs kivinägu Poosid ja kontakt- dominantsed või alistuvad poosid raskendavad kontakti saamist Zestid: kõnet toetavad liiigutused (illustreerivad) Sümbolid ( liigutused millega antakse edasi teatud iseseisev mõte. Enesele või esemetele suunatud liigutused Pole mõtet proovida oma zeste ja poose kunstlikult luua . pigem tuleks arendada endas suhtlemis partnerit arvestavat hoiakut. Esinemisoskus Retoorika- efektiivse kõnelemise ja kirjutamise kunst Retroorika -õpetus kõne pidamises
Y) GENOTÜÜP isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum (genotüübist sõltub selle isendi pärilike tunnuste esinemine) HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid HOMOSÜGOOT identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed nt aa või AA) HOMOSÜGOOTSUS geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel INITSIAATORKOODIN e ALGUSKOODON mRNA nukleotoodne järjestus AUG, millest algab translatsioon (alati AUG) INITSIAATOR-tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodonitega ja alustab valgusünteesi KOMBINATIIVNE MUUTLIKUS geneetilise (päriliku) muutlikuse vorm, mis tuleneb
seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone, avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Testertüved – testertüvega ristamise teel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte.
ühe raku homoloogilised kromosoomid liiguvad kahe raku jaotumise vahel ühele poolele, tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism
tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest
voolavat mööblit toodeti vaevalt piisava kiirusega, et nõudlust rahuldada. Kuigi masinliku väljanägemisega mööblit leidus juba 1930ndatel ja plastikute kasutamine polnud mööblitööstuses täiesti võõras siis uue modernismi omaksvõtmiseks tuli teha veel üks samm tõekspidamistes, millega ilmusid uued vormid ning jooned mööblidisaini. Masina-ajastu mööbel oli liikunud järgmisse faasi see tõusis maast õhku. Paraboolsed lennuki ning raketi liikumistrajektoorid olid dominantsed jooned '40 ja '50ndatel. Avakosmose ajastu oli algamas ning see peegeldus külluslikult ka mööblis. Eero Saarinen: tool ,,Tulp" 1956 Voolav, ümar tool: ,,Toolide kandekonstruktsioon on liiga keeruline ja rahutu. Ma püüdsin sellesse jalgade rägastikku korda luua, et tool moodustaks jälle ühe terviku." Kuigi tooli klaasfiibrist istmeosa kannab metallist jalg, õnnestus tal saavutada terviklikkus vähemalt visuaalselt.
dihübriidseks ristamiseks.Näiteks vaadatakse kahe tunnuse-karvavärvuse ja pigmendi jaotumise järgi. Mendeli III seaduse nime all tuntakse polühübriidide omavahelisel ristamisel moodustuvad järglastel nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. See seadus tuleneb alleelipaaride juhuslikust kombineerumisest viljastumisel ja kannab sõltumatuse seaduse nimetust. 28.Geenide koostoime. Komplemetaarsus. Epitaas. Dublikaatsus. Kompletaarsed e üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Kahe või enam geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esine. Epitaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Dublikaatsus e kordse geenitoime pugul kujunevad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eraldi toimest. Dublikaatsuse korral esineb F2s lahknemine 15:1 29. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus.
inimesi. Neil on rohkem lähedasi sõpru kui introvertsetel inimestel ja ka vaba aega meeldib neile veeta teiste inimeste keskel. Ekstraverdid on aktiivsed, hästi kohanevad, optimistlikud, entusiastlikud ja seiklushimulised. On leitud, et ekstravertsetel inimestel on enamasti ülekaalus positiivsed emotsioonid. Vaatamata seltskondlikkusele on ekstravertsed inimesed küllalt auahned, vahel agressiivsed ja dominantsed. Ekstravertsete inimeste kohta on varem leitud, et võrreldes introvertsete inimestega on nad tööalaselt edukamad. Kõrge ekstravertsuse määr soodustab igati ka grupitööd, sest on leitud, et kõrge ekstravertsusega liikmeid sisaldavad töögrupid on edukamad. Ameti seisukohast on ekstravertsetele inimestele meelepärasemad need ametid, mis võimaldavad teiste inimestega suhtlemist ja koostööd. Samuti sobivad ametid, mis on seotud teiste inimeste juhtimise ja raha ning positsiooniga
erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas.
.....................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :......................................................................................
vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus) Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest rohkem kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega herneid roheliste ja kortsus seemnetega hernestega. Katse eesmärgiks oli kontrollida, kas kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur päranduvad sõltumatult. Kuna F 1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja ümmargused, olid vastavad alleelid dominantsed. F1 põlvkonnas ilmnesid neli erinevat fenotüüpi: vanematega sarnased kollased ja ümmargused ning rohelised ja kortsulised ja kaks uut kombinatsiooni rohelised ja ümmargused ning kollased ja kortsulised. Seega olid värvus ja tekstuur kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglaskonda sõltumatult. Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks
Geenide koostoime: · Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused: Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei Huuled Paksud Kitsad Silmad Suured Väikesed Juuksekasvupiir Kolmnurkne Sirge Keel Võime rulli keerata Suutmatus rulli keerata
annaabi.ee 
