konvektsioon - soojuse liikumine õhu- või veevooluga kooriongonadotropiin - raseduse ajal platsenta koorionipooles sünteesitav gonadotropiin kõhrkude - elastseid ja painduvaid tugistruktuure moodustav sidekude küberneetika - teadus juhtimise, side ja informatsiooni töötlemise seaduspärasustest masinad, elusolendis ja ühiskonnas ligaas - ensüüm, mis ühendab kovalentse sidemega DNA fragmentide ahelate otsad lihaskude - kude, mille talitluseks on kokkutõmbumine e. kontraktsioon lookus - mingi kromosoomi mis tahes lõik, milles on tuvastatav mingi geneetiline element luukude - jäik sidekude, mis moodustab tugistruktuure lõigustumine - loomade embrüonaalse arengu esimene järk, sügoodi ja tekkinud rakkude jagunemine ilma tütarrakkude kasvuta lõigustusrakk - üks loomade sügoodi lõigustumisel tekkivaid rakke lümfotsüüt - vere leukotsüütide hulka kuuluv rakutüüp, organismi immuunsüsteemi tähtsaim element
päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides.Homosügootsuseks nimetatakse diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisundit, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks AA, aa. Homosügootse genotüübiga indiviidi nimetatakse homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust.Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu.Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis
lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik. Muutlikkus organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks. Lookus piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen. Gregor Mendeli seadused Georg Mendel (1822- 1884) 1. Mendel teostass katseid erinevate taimehübriididega st. ristas erinevaid taimi. 2. Võttis kasutusele geneetika ülesannete ja skeemide sümbolid (kasutusel tänapäevani). a) P parentes(vanemad) b) F filia, filialis (tütar ja poeg) c) X ristamine d) 0-> - isane e) +0 emane
Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) Intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle) Polüalleelsus esineb, kui populatsioonis on 1 fenotüübiline (avalduv) tunnus määratud rohkem kui 2 alleeli poolt; dominantsus võib ja võib mitte esineda (nt vererühmade tunnused) Geenifond ühe liigi geenide kogum Lookus -- algne tähendus: geeni asukoht kromosoomigeneetilisel kaardil. Klassikalises geneetikas, kasutatakse termineid lookus ja geen tihti sünonüümidena. Viimasel ajal käibib laiem tähendus: mingil viisil iseloomustatav kromosoomi- või DNA-molekuli lõik, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus Ristsiire (crossing over) -- homoloogsete aheldusrühmade paarides toimuv retsiprookne
isendite arv - Geneetiline kaart - liigi geneetiline kaart, mis näitab geenide ja geneetiliste markerite asukohta rekombinatsioonisageduse alusel. - Sentimorgan (cM) - kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel - Geneetiline marker - konkreetsed DNA lõigud - SNP - Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid - STR - Kordusjärjestuste arvu polümorfismid - Dialleelne lookus (näide) kahealleelsus - Kõrgelt polümorfne lookus (näide)- sõrmejäljed - Geneetiline kaardistamine eesmärgiks geeni asukoha lokaliseerimine kromosoomis teadaolevate geneetiliste markerite suhtes; kaardistamise käigus viiakse kromosoomipiirkond, millest geeni otsitakse, võimalikult kitsaks; tulemusena ei saa teada geeni täpset asukohta; tulemusena leitakse vahemik kromosoomis
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus – on organismide salvestaja, asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA’st Lookus – kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Allel – on geeni teatud vorm Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen
Pärilikkus- on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika- on teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli.(vererühmade määramisel)
Pärilikkus on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine geneetika info säilitamine ja edastamine mitoosi või meioosil. Geen Pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik , mis määrab ära RNA sünteesi Kromosoom Pärilikkuse salvestaja. Paikneb rakutuumas ja koosneb DNA'st. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel geeni teatud vorm Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. (tumedad juuksed, tumedad silmad, põselohud) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel)
Pärilikkusmõisted 1. Pärilikkus organismi võime taastoota endasarnaseid 2. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust 3. Pärandumine geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil 4. Geen pärilikkuse elememntaarüksus, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Järglasi 5. Kromosoom pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja 6. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub 7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9. Retressiivne alleel alleel , mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumise 10. Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli 11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12
Pärilikkus on organismide võime taastoota endasarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab RNA molekuli sünteesi. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel)
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast
Keneetika - on teadushatu mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Pärandumine - on kineetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil (täistuumsed rakud- keharakud või meioosil (sugurakkude paljunemine) Geen - on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi Kromosoom - on pärilikkuse salvestaja geenide materjaalne kandja asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA-st. Kroms. Jagunevad: Keharakkudeks (46) ja sugurakkudeks. (N 22+X) (M 22+X/Y). Lookus kromosoomide prrikond kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel mille poolt määratudtunnus organismil alati avaldub (tedretäpid, varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen.
(sõltumatu lahknemisseadus. 15. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 16. Intermediaarsus- lahknemine vahepealsete tunnustega. (AB0-süsteemi vererühmade määramisel) 17. Polüalleelsus- kui ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. 18. Polügeensus- genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. (inimese kasv, kehakaal, nahavärvus) 19. Lookus- piirkond kromosoomis, kus asub 1 geen, mis määrab ära 1 tunnuse 20. Analüüsiv ristamine- isendi genotüübi kindlaks tegemiseks ristatakse uuritavat isendit retsessiivse vormida, kuna ta genotüüp on alati teada -> homosügootne 21. Sugurakkude puhtuse seadus- gameedid kannavad iga tunnuse kohta ühte alget (alleel, geen) ja on vabad teistest sama tunnuse algetest.
tunnuse algmetest polüalleelsus-nähtus,kus populatsioonis 1 tun. määram. osaleb rohkem kui 2 alleeli(nahavärv,pikkus,veregr) Aklutinatsioon-pun v.rakkude kokku kleepumine,viib surmale. Samanim.antikeha ja geen langevad kokku Polügeensus-genot om,mille korral isendi 1 tun'se määr. osaleb samaaegselt mitu m.alleelset geeni(inim.kasv,kehakaal,nahavärv)Dihübriidne-ristam,millekorral uuritakse 2 geenipaari poolt määr.2tunnusepaari pärandumist(seemne pind/värvus) Lookus-piirk.krom's mis määr.ära 1 tunnuse sugukrom- isendi soo määrav krom,mille arv on er. sugupooltel erinev.N'l XX; M'l XY,paikn sugur 1 ja keharakkudes 2 nukleotiidi mood.seost n-alus,süsinik,p-hape Nukleiinh- polümeer,mille monomeeriks on nukleotiidid Autosoom- krom,mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil norm isenditel ega sõltu nende soost suguliit. geen-inim X-krom's paiknev geen suguliit puue-inim puue,
soovivad juba varakult midagi head korda saata. Ehk tulevad neist aktiivsed kodanikud, kes jätkavad oma tegevust ka tulevikus Kahjuks pole kõik nii roosiline kui paistab. On olnud uudiseid, kus on välja tulnud, et taoteldud rahad pole projekti valmimisse jõudnud. Juhutusin lugema uudist, kus üks ise hakanud põllumees sai PRIAlt raha, et põllumajandust arendada oma kodukohas. Ometi, kontrolli saabudes tuli välja, et polnud põlde kuskil, vaid lookus heinamaad. Arupärimisel väitis mees, et tekitab huumuserikast mulda. Või teine juhtum, millest kirjutas Mehis Palotu oma arvamusloos. ,,Olen näinud mänguväljaku projekti, kus ühe istepingi hinnaks oli märgitud 10 000 krooni. Välimööbel kujutas enesest paarile krohvimata fiboplokile asetatud lauajuppi." Selline käitumine tekitab masendust. Kas peale raha polegi muu oluline? Ei taha kuidagi sellise väitega nõustuda. Pigem kipun arvama,et positiivseid juhtumeid on
geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e
võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige - Glükokaalüks suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid, glükoproteiinid, kuid mis pole väga kindlalt rakumembraaniga ühendatud - Lookus kindel koht kromosoomis, kus asub geen - Alleel kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga - Haploidne üks kompleks kromosoome - Diploidne kahekordne kromosoomistik - Analüüsiv ristamine analüüsitava dominantse tunnusega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga
tunnuse. (Monogeense haiguse puhul on 1 geen defektne- värvipimedus) Põlvkonnad: P=vanemad F1= I järglaste põlvkond F2= II põlvkond Ristamised: 1. monohübriidne = 2 erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) 2. vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga) 3. dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote lookus- koht, kus geen asub ühte liiki kuuluvatel isenditel on alati samas lookuses sama tunnust määravad geenide tagab selle, et ühte liiki kuuluvad isendid saavad omavahel vabalt ristuda alleel- geeni teisend, sama geeni teisend, alleelide sagenemist määratakse populatsioonide tasemel, nt vererühm homosügootsus- konkreetses tunnust määravas lookuses on geenid ühesugused heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel
Etioloogia: · 1.astme sugulastel RA pt p 2-10 korda kõrgem Haigestumuse määr · Geneetiline eelsoodumus 10-25% · Kaksikute uuringud: kuni 60% · 1 geneetilisest riskist MHC lookus, HLA-DRB1 3 · 5% geneetilisest riskist non-MHC-related geenid, PTPN22 · Keskkonnafaktorid: · Suitsetamine: RR 1.5-3.5, risk püsib 15a 0-25a 25-55a 55-75a 75+ · Infektsioonid:
Mina ise rõhutab inimese identsust iseendaga. Mina-struktuur toetub spetsiifilisele veendumusele, mille põhjal inimene määratleb enese olemuse. Mina võib vaadelda kahest aspektist: -Vaatlev e kogemuslik mina - (I), lähimina, sisemine subjekt, ego, vaataja -Vaadeldav mina - (Me), ise, minu, kaugmina, s.o kõik objektiivne, mis seostub endaga- välimus, asjad inimesed. Mina olemus ja funktsioonid (Lähi-)mina on identiteedi asupaik (lookus) loob mina tunde Mina on sünnipäraselt sotsiaalne, seotud õigluse ja hoolivusega. Tunnetuse lookus s.o sünnipärane võime orienteeruda objektiivsele maailmale. Integratsiooni asupaik mina vastutab teadvuse funktsioonide, tegevusviiside, seisundite tasakaalustamise ja lõimumise eest. W. Jamesi teooria: Mina arengus rõhutatakse minapildi kujunemist: -Tunnetav mina (I), -Empiiriline mina (ME)- ise, see on kõik see, mida inimene võib pidada enda omaks.
sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b) Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid.
CRISPR – uus kaitsemehhanism bakteriofaagide vastu CRISPR – clustered, regulatory interspaced short palindromic repeats Segment bakteriofaagi genoomist integreerub bakteri kromosoomi spetsiifilisse CRISPR lookusesse CRISPR lookus sisaldab peaaegu identseid kordusjärjestusi ja nende vahele jäävaid vahealasid (spacers), mis pärinevad erinevate viiruste genoomidest CRISPR lookuselt transkribeeritud RNA (crRNA) ja CAS geenide poolt kodeeritud
DNA-kiibid võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi (Rinnavähk, huntingtoni tõbi jne). Helenduvad geenid on lisatud vaid markerina, et kindel olla geenide ülekandes. DNA-sõrmejälgede diagnostika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust : Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada. See proov pannakse geeli. Geel pannakse elektrolüüsivanni. Lookus mingi kromosoomi mis tahes lõik, milles on tuvastatav mingi geneetiline element. PCR metootika võimaldab mõne raku olemasolu korral paljundada kindlat DNA-lõiku mõne tunni jooksul miljonis koopias, mis annab võrdlevaks uurimiseks piisavalt materjali.
m=? pt=p+(p0-p)(1-m)t doonoris: p=0,5 akseptor: p0=0,75 t=1 pt=0,71 pt=p+(p0-p)(1-m)t pt-p=(p0-p)(1-m)t (1-m)t= (pt-p)/(p0-p) (1-m)1=(0,71-0,5)/(0,75-0,5) m=1-(0,21/25)=0,16 Kui t=10 pt=0,5+(0,75-0,5)(1-0,16)10 pt=0,5+0,25*0,8410= 0,5437 4) Avena fatua on tuulekaera liik, Jain ja Mashall uurisid metsikute populatsioonide geneetikat Kalifornias. Üks uuritud tunnuseid oli ka lehekesta karvasus, mida kontrollib lookus, kus on kaks alleeli L ja l. Leitud genotüübisagedused on järgmised: LL 57.1% Ll 7.1% ll 35.8%. Leia tegelikud alleelisagedused ja HW tasakaalu järgi. Kas HW oodatud sageduste ja tegelike sagedused üthivad? Millist tüüpi genotüüpide sagedused on oodatust erinevad? Arvuta F-indeks, kas tegu võib olla inbriidinguga? Leitud GT sagedused: P=0,571 Q=0,071 R=0,358 Alleeli sagedused: p(L)=0,571+0,071/2=0,6065 p+q=1
2. nukleotiid U C A G Geene tähistatakse tavaliselt ladina tähestiku tähtedega (A, a, B, C jne.). Phe Tyr Cys U, C U Leu Ser Stop Stop A Lookus geeni asukoht DNA-s (kromosoomi geneetilisel kaardil). Leu Stop Trp G Alleel geeniteisend, geeni esinemisvorm; üks kahest või mitmest alternatiivsest His U, C 3. nukleotiid 1. nukleotiid
DNA erinevused: - nukleotiidse järjestuse polümorfism - DNA teatud lõikude pikkuspolümorfism Kindlas DNA järjestuse kohas on erinev nukleotiid. DNA pikkuspolümorfism on samasuguse järjestusega DNA lõigud korduvad erineval arvul. - Pikad kordused ehk satelliit-DNA: sadu ja tuhandeid nukleotiide (ühes korduses) - Keskmise pikkusega kordused ehk minisatelliidid: 10-100 nukleotiidi - Lühikesed kordusjärjestused ehk mikrosatelliidid ehk STR: 2-6 nukleotiidi DNA piirkond ehk lookus: - Isikutuvastamiseks kasutatavad lookused on standardiseeritud, neid rakendatakse üle maailma - Nende hulgas on isikuti varieeruvad ja vähem varieeruvad - Võrreldakse ca 10 erineva DNA lõigu pikkust, mitte kogu DNA järjestust (Isikutuvastamisel ei saa kasutada punaliblesid, sest neil pole tuuma/kromosoome, leitud DNA võib olla juba osaliselt lagunenud ega võimalda isiku tuvastamist, siis tehakse tuvastamist mitokondri SNP-de pealt)
Selline mehhanism tagab seda, et emasorganismi rakkudes talitleb samamoodi üks koopia X-liitelisi geene, nagu hemisügootses isasorganismis, kuid emasisend on talitlevate suguliiteliste geenide suhtes mosaiikne -- erinevates rakukloonides avalduvad eri alleelid. Osa X-kromosoomi lühikese õla tipuosa geene ei allu laionisatsioonile; nende doosikompensatsiooni tagavad spetsiaalsed regulaatorgeenid. Generatiivsetes rakkudes laionisatsiooni ei toimu. 6. Mõisted: genotüüp, alleel, lookus GENOTÜÜP: 1) indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. 2) indiviidi geneetiliste lookuste alleelne koosseis. Diploidsetel organismidel eristatakse iga geeni suhtes homosügootset ja heterosügootset genotüüpi. ALLEEL: geenide omadus esineda erinevate teisenditena - alleelidena. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Geenide alleelsus
(nimetatakse ka limaks), mis ümbritseb ning ühtlasi ka kaitseb rakke peremehe kaitsereaktsioonide ja antibiootikumide eest. Stafülokokkide biofilmi moodustamine jagatakse kahte etappi: adhesioon ja rakukobarate kasvamine kihtidena. S. epidermidis'e puhul moodustuvad rakukihid tänu rakk-rakk adhesiooni mehhanismidele, mis on seotud polüsahhariid intertsellulaarse adhesiiniga (PIA). Maatriksi polüsahhariidsete valkude sünteesi reguleerib ica geeni lookus S. epidermidis'es. Mutatsioonid selles lookused takistavad biofilmi moodustumist, lõhkudes rakkude agregaadid. Adhesiooni faas sõltub nii meditsiinilise polümeeri füüsikalis-keemilistest omadustest kui ka bakteriraku pinna omadustest. Näiteks materjali hüdrofoobsus ja elektrostaatiline laeng mõjutavad polümeeri ja bakteriraku pinna vastastikust toimet. On leitud mitmeid tähtsaid valke, mis on olulised stafülokokkidel biofilmi moodustamiseks. S
homosügoote vähem, aga dominantsus ära ei kao ka.) 5. Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel? Mis võiks selle põhjus olla? (Sille) Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritakse on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka mingi lookus on 99% heterosügootne, siis on ilmselt tegemist genotüpiseerimise/sekveneerimise veaga. (700 täisgenoomi andmetes: 40 miljonit varieeruvat saiti ja 14 000 neist viskasime HWE testiga välja). Assotsiatsiooni analüüsides, kui küsitakse, kas mõni geneetiline tunnus korreleerub mõne (haiguse) fenotüübiga, on mudeli eelduses HWE (vähemalt kontrollide osas). Haplotüüpide leidmisel kasutatakse EM algoritmi, mis eeldab, et haplotüüp on HWEs
saabumist) bioloogiline-org elustamine mistahes võtetega pole enam võimalik Pärilikkus-organismide võime taas toota endasarnaseid järglasi Geneetika-uurib org pärilikkust ja muutlikkust Pärandamine-gen info säilitamine ja edastamine mitoosil v meiroosil Geen-pärilikkuse elementaarüksus. Dna lõik, määrab dna molekuli sünteesi Kromosoom-pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Geenid kromosoomides, kromosoomid raku tuumas ja koosnevad dna-st, mis n seotud valkudega. Lookus-kromosoomi pk,kus asetseb vaadeldav geen Alleel-geeni teatud vorm(eri alleelidel eri nukleotiidne koostis) Dominantne-al, mille poolt määratud tunnus organismil alati eraldub Retressiivne-al,mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel Monogeenne tunnus-määrab ära 1 geen Polügeenne-ühe tunnuse määrab palju geene(alkoholism) Genotüüp-org kromosoomides olev kõigi geenide kogum(10000) Fenotüüp-org.kõigi avaldunud tunnuste kogum
20. saj. alul kasutati seda terminit taimede ja mullaseente suhetekompleksi kohta, samuti vetikate ja seente kompleksi kohta samblikes. Hiljem nähti konsortsiumides biotsönoosi funktsionaalset komponenti (ühikut), määratletuna kui edifikaatori ja tema epibiontide ning endobiontide ühendus (V. Beklemishev, L. Ramenski, T. Rabotnov, V. Masing). Konsortsiumi võib määratleda kui märgiseoste kaudu ühendatud organismide kompleksi. LOODUSKAITSE GENEETIKA Mis on lookus, geen ja alleel? Lookus- kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen Geen- kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur- määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Alleel- sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. DNA- on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid
Näited: 1. mikroorganismid bakter toodab oma valkudele lisaks inimese valku. 2. loomad lambad, kitsed, veised toodavad piimas/veres inimese ravivalke. 3. taimed vastupidavus kahjuritele ja haigustele. 12. Milles seisneb geneetilise sõrmejälje idee ning isaduse ja isiku tuvastamine. Kuidas see metoodika töötab? Iga inimese sõrmejäljed on kordumatud. Isandus- laps on saanud osad mikrosatelliitlookused emad, osad isalt. Tuvastamisel peab välja tulema sama lookus nii isal kui lapsel. Genoomis on palju lookusi, mille fragmentidel on erinev pikkus. Nendest saadakse eri pikkusega DNA- fragmendid. Kui pilt eraldada geel elektroforeesiga, saadakse nähtav pilt. 13. Millised anatoomilised, füsioloogilised ja arengulised eripärad eristavad inimest teistest loomadest (võrdlus teiste primaatidega)? a) Anatoomilised *Püstine, kahejalgne liikumisviis - Luustik kohanenud püstiseks kõnnakuks *Muutused vaagna, jäsemete ja selgroo ehituses
Ma olen tark/ Ma töötasin Ma olen rumal kõvasti/ Ega ma eriti püüdnudki Väline ÜLESANDE RASKUS ÕNN See oli kerge/ Mul vedas/ Ülesanne oli liiga Mul ei vedanud raske Kontrolli lookus ehk kese mõiste võttis kasutusele J. Rotter (1966). Õpilased, kellel on tugev sisemise kontrolli lookus, sooritavad paremini kontrolltöid ja neil on üldse parem õppeedukus kui nendega võimetelt võrdsete, ent valdavalt välise kontrolli keskmega õpilastel. Covington (1992) väidabki, et head hinded kalduvad motiveerima õpilasi, kes seda tegelikult ei vaja, ja halvad hinded kipuvad endast välja viima õpilasi, kes tegelikult vajavad
Ta elab minevikus, pole rahul olevikuga ja kardab tulevikku. Hääl on sageli nõrk ja arglik. Tundlik. Ta on õrn ja habras. Koleerik – (neurootiline ekstravert) liikuv, kuid tasakaalutu. Võimalikult juhtiv, teisi takka sundiv ja energiline. Elab tulevikus, olevikku väärtustab vähem. Enesekindel, visa, tahtejõuline, optimistlik, kuid sageli konfliktne. 24.Selgitage mõistet „kontrollikese“. See on kontrolli lookus, selle alusel, kus see asub , saab liigitada inimesi seonduvalt isiksuse tahteomadustega. Kui inimene tunneb, et ta mõjutab suurel määral temaga juhtuvat, siis on ta seesmise kontrollikeskmega. On motiveeritum, pühendunum. Kui inimene tunneb, et teda mõjutavad peaasjalikult teised inimesed või org., siis on ta välise kontrollikeskmega inimene. Vajab rohkem bürokraatlikku organisatsiooni. 25.Selgitage taju valivust.
Autoriteet – õigus või kohutus nõusoleku saavutamiseks Võimu (legmiitsus) – võime saavutada nõusolekut (inimesed, kel puudub positsioon, võivad omade tegelikku võimu) Võimutüübid: Sotsialiseeritud – võimuvajadus eesmärgiga hoolitseda teiste eest Personaalne – võimuvajadus isiklike eesmärkide täitmiseks Vastutustundlikel juhtidel esineb sotsialiseeritud võimuvajadus Võimu kontseptsioonid Modernistlik – võimu lookus on autoriteet, teadmised ja võime lahendada kriitilisi probleeme organisatsiooni jaoks o Võimu baas – õigus kontrollida o Kontroll kui tegevuse vaatlus o Konflikt on ebaproduktiivne. Seda käsitavad juhid kui takistust efektiivseks tegevuseks Postmodernistlik – võimu lookus on sotsiaalsed suhted o Võimu baas – enesejuhtimine, distipliin
regulatoorsete valkudega(transkriptsioonifaktorid, replikatsioonivalgud). Sisaldab 3 funktsionaalset elementi: replikatsiooni origin-punktid, tsentromeer, telomeersed järjestused. Telomeerid- takistavad kromosoomide otste kleepumist, abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis, kaitsevad DNA molekulid otsi ensümaatilise lagundamise eest. Somaatilistes rakkudes 500-3000 tandeemset kordust. Sugurakkudes pikendavad telomeraasid telomeere. Lookus- kindlas kohas, kindlas kromosoomis olev konkreetne nukleotiidne järjestus ehk kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub Alleel- geenide esinemine teisendite kujul ehk geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev nukleotiidne koostis. Ühe geeni eri alleelide järgi sünteesitud valgud kujundavad ühe tunnuse eri vorme: nt silmavärvuse puhul sinine ja pruun. Dominantne alleel- määratud tunnused avalduvad alati Retsessiivne alleel- tunnus avaldub dom. Alleeli puudumisel
Tüübid jaotatakse omakorda alamklassideks, Eraldi klass alfa satelliit DNA (alphoid DNA). Koosneb 171 bp tandeemsest kordusest tsentromeerses heterokromatiinis. Funktsioon teadmata (tsentromeeri seostumisvalgu CENP-B sait). Minisatelliit DNA: Keskmise suurusega tandeemsed DNA kordusjärjestused, Hüpervariaabel minisatelliit DNA on kõrge polümorfsusega ja organiseeritud <1000 (0.1-20 kb pika) blokina, Omavad põhikonsensust GGGCAGGAXG, Mõned üksikud ka transkribeeritavad (MUC1 lookus), On rekombinatsiooni "hot spots", Kasutatakse geneetiliste markeritena, Paljud paiknevad telomeeride lähedal. 3-20 kb tandeemsed heksanukleotiidsed kordused TTAGGG. Mikrosatelliit DNA: Kutsutakse ka lihtsateks kordusjärjestusteks (simple sequence repeats, SSR). Koosneb lihtsate tandeemsete korduste (<10 bp) lühikestest blokkidest, mis on hajutatud üle genoomi, Moodustavad 2% (60 Mb) genoomist, Tekkivad replikatsiooni libisemise tõttu, Sagedaseim tüüp dinukleotiidkordused:
5. Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel? Mis võiks selle põhjus olla? Kasutusalad tänapäeval: Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritaks on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka mingi lookus on 99% heterosügootne, siis on ilmselt tegemist genotüposeerimise/sekveneerimise veaga. Assotsiatsiooni analüüsides, kui küsitakse, kas mõni geneetiline tunnus korreleerub mõne (haiguse) genotüübiga, on mudeli eelduseks HWE (vähemalt kontrollide osas). Haplotüüpide leidmisel kasutatakse EM algoritmi, mis eeldab, et haplotüüp on HWE.
Osaline erütrotsüütide hemolüüs veregrupitestis (erütrotsütaalne mosaiiksus), DNA analüüs, H-Y antigeen, hormoontestid. Varakult saab diagnoosida 3-6 nädala vanuses (lühike tupp ja emakaava puudub). Friimartismi esineb ka üksikult sündinud vasikate seas (kaksik enne sündi hukkunud). 36. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni ehk Mendelismi olemus sugulisel sigimisel (põhimõisted - geen, geno- ja fenotüüp, alleelsus, lookus, homo- ja heterosügootsus, retsessiivsus ja dominantsus) Geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi. Genotüüp – organismi kõigi geenide kogum Fenotüüp – organismi kõigi tunnuste kogum (kirjeldatavad, mõõdetavad, kem/füs meetoditega määratavad). domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud. retsesiivsus – alleeli tüüp, mis ei avaldu teise (dominantse) alleeli
ja RNA-viirused (gripp, marutaud, mumps, punetised, HIV). GENEETIKA Geeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Pärilikkus on organismide võime taastoota endasarnaseid järglasi. Pärndumine on info säilitamine ja edastamine mitoosi või meioosil. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNA-st. Lookus- kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev nukleotiidne koostis. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismis alati avaldub. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (nt.vererühmade määramisel). Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Genotüüp- on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum.
1. Geneetiline identifitseerimine a. Genotüpiseerimise meetodid Genotüpiseerimine - geneetiliste andmete kogumine. Elekrtofrees - 1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab eraldada proteiine nende erineva liikuvuse järgi elektriväljas. Polümorfism – mitmekujulisus, mitmel kujul nt. mingi valk esineb. Polümorfism on mingi geeni mitme alleeli samaaegne esinemine populatsioonis. Lookus – geeni asukoht kromosoomis Polümorfne tunnus – kahe või enama alleelina esinev tunnus Valkude elektroforeetilised polümorfismid: Piimavalgud: Kaseiinid: αS1-kaseiin αS2-kaseiin β-kaseiin κ-kaseiin Vadakuvalgud: β-laktoglobuliin α-laktalbumiin (seerumi albumiin) Verevalgud: albumiinid ja globuliinid Veregrupid(veised) Kasutades geneetilisi analüüse, saab:
võita.Kinnistuste keskmised väärtused määratlevad ka vajaduse väärtuse .Rotter on seisukohal ,et enamik inimesi väärtustab kõiki vajadusi.Samas on olukordi ,kus üks või teine vajadus-seda rahuldav kinnistamine-muutub esmatähtsaks .Tegevusvabaduse aste on seotud ootusega,et mingi käitumisviis viib teatud vajaduse rahuldamist tagava kinnistamiseni. Internaalne ja eksternaalne kontrolli lookus. Kontrolli lookus näitab seda,kuivõrd inimesed arvavad suutvat kontrollida oma keskkonda ning järelikult selles hästi kohaneda.Eksternaalse lookusega isikud on arusaamisel,et ninde edu või ebaedu oleneb välistest asjaoludest:saatusest,juhusest,mõjukatest isikutest ja keskkonna ettenägematutest teguritest.Eksternaalid arvavad,et nad on oma saatuse ohvrid.Internaalid seevastu arvavad ,et nende edu või ebaedu elus oleneb põhiliselt neist endast,nende võimekusest,visadusest,leidlikkusest jne.
kindlaksmääramisel nende ristsidumisega. Toimub kolme sammuliselt: 1. Ristsidumine – formaldehüüdi lisamisel üksteisele lähedal asuvad kromatiini segmendid ristseotakse. DNA segmendid ristseotakse valkudega ja valgud ristseotakse üksteisega. 2. Kromatiin fragmenteeritakse ja ligeeritakse 3. DNA puhastatakse ja analüüsitakse (qPCR, sekveneerimine) 3C: one by one analüüs – kasutab 3C lookus-spetsiifilisi praimereid. Tulemus nt interaktsiooniprofiil valitud geenist näitab promootori ja ümbritseva kromatiini interaktsiooni. 4C: tsirkulariseeritud 3C, one by all analüüs – üle genoomne interaktsiooniprofiil üksikule lookusele. 5C: many by many analüüs – analüüsib interaktsioone kahe suurema lookuste kogumi vahel, nt promootorite kogumi ja distaalsete regulatoorsete elementide kogumi vahel. Ehk võimaldab analüüsida interaktsioone mitme
Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik. Muutlikkus organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks. Lookus piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen. Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. GENEETIKA JA MEDITSIIN 1. Mittepärilikud haigused, mille põhjus eiole DNA's. Organ ja organsüsteemide haigused(sugueludnkonna, veresoonkonna haigused), väärastunud eluviisidest (vähene liikumine, toitumine, suitsetamine, alkohol jms), keskkonna ja organism koosmõjust tingitud tervisehädad (allergia, kasvajad)
Alleeli A sageduse dispersioon järgmises põlves on pq/2N. Kuna oluline on just efektiivne põlvkond - pq/2N e Morani mudelis populatsioonis diskreetsete ajapunktide järel valitakse indiviid, kes reprodutseerub ja teine, kes sureb. Põlvkonnad on kattuvad. pq/N ja Ne=N/2. 3. Kirjelda alleelisageduse hajuvust (dispersioon, variance) järgmises põlvkonnas vastavalt Wright-Fisheri mudelile? Mis on siin olulisim tegur? Milliste alleelisageduste juures on varieeruvus maksimaalne (oletame, et lookus on dialleelne)? Too mõni numbriline näide enda poolt valitud arvudega. Alleeli A sageduse dispersioon on pq/2Ne. Oletame, et populatsiooni efektiivne suurus on 20. p=q=0,5 (sellisel juhul esineb maksimum varieeruvus). Siis leiamegi p(variance) = 0,5*0,5/2*20. 4. Miks on juhuslik geneetiline triiv väiksemas populatsioonis suurema ,,jõuga"? Mis juhtub alleelisagedustega läbi põlvkondade? Triivis ühesuguse kohasusega genotüüpide sagedus muutub juhuslikult. Väikene populatsioon
haigestumine ) Prognoos agressiooniks seksuaalse erutuse seisundis vs e m otsionaalselt rahulikus seisundis Suitsetajate prognoos (Lynn & Bonnie, 1994) Enesetõhusus, eneseefektiivsus (Bandura, 1986) ·Enese ko mp etentsuse ja tõhususe subjektiivne tajumine ·B. Levy eksperi mendid lühiajaliste ekspositsioonide ga: Langus, unustama, raugastunud vs elutark , arukas, õpetatud Kontrollkese, kontrolli lookus (J. Rotter): ·Inimese hinnang sellele, kas ta elus toimuvad sünd mused ja kogu elu on ta enese poolt kontrollitav või sõltub ta täielikult välistest jõududest ja juhusest - Lõppude lõpuks suhtutakse ini mestesse nii, nagu nad on selle ära teeninud - Kõik , mis minuga toimub, s õltub minust endast - Kesk mine kodanik suudab m õjutada valitsuse otsuseid - Kahjuks on nii, et kui palju ka ini mene ei püüaks, ikka jäävad sageli ta väärtused
kohas e lookuses. Genotüüp - spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogum Fenotüüp - kirjeldatav sõnadega ja selle all mõistetakse kirjeldatavaid, mõõdetavaid või keemiliste ja füüsikaliste meetoditega määratavaid tunnuseid ehk omadusi. Alleelsus - Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Lookus - Alleelsed geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas Homosügootsus - Isended, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses sama alleel. Heterosügoot - Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid Retsessiivsus - pärilike faktorite toime võib varjatuna põlvest põlve edasi kanduda. Dominantsus - pärilike faktorite toime avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel 40. Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm
¼ AA : ½ Aa : ¼ aa Niisiis kujutab tõenäosus endast juhusliku sündmuse toimumise objektiivse võimalikkuse mõõtu. 3. POPULATSIOONI GENEETILINE STRUKTUUR JA TASAKAAL 3.1.Genotüübisagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri kirjeldamiseks tuleb lähtuda erinevate genotüüpide arvust selles populatsioonis. Kui see on teada, võib arvutada iga genotüübi osatähtsuse populatsioonis, st. määrata genotüübisageduse. Olgu populatsioonis N looma, kellel on vaatluse all üks lookus kahe alleeliga B ja b. Kui see populatsioon on panmiktiline, siis selles peavad esinema kõik 3 võimalikku genotüüpi: BB, Bb ja bb. Genotüübiga BB loomade arvu tähistame D-ga, Bb tähega H ja bb tähega R. Et kõigi genotüüpide absoluuthulkade summa populatsioonis võrdub selle populatsiooni suurusega (loomade üldarvuga), siis: N = D + H + R. Rohkem kui genotüüpide absoluutarvud huvitavad meid aga nende sagedused - suhted loomade üldarvu.
Sellega seondunud võõrvalgu fragmente tunnevad ära Th-rakud. MHC molekul määrab ära T-rakkude aktivatsiooni, mitte sellega seotud antigeen. Kogu T-rakkude repetuaar valitakse välja tänu MHC molekulidele. MHC valke kodeerivad geenid koonduvad lookustesse, mida kokku nim. MHC kompleks. MHC kompleksi nimetatakse inimesel HLA kompleksiks, (asub 6-ndal kromosoomil). MHC geeni koonduvad lookustesse. Klass I ja klass II lookuste vahele jääb komplemendi valkude lookus, mis on klass III lookus. On komplemendi valgud (C4;C2;BF ) ja põletiku vastuses osalevad tsütokiinid TNF- ja TNF-, samuti heat-shock valgud. MHC valke ekspresseeritakse kõigil kõrgematel selgroogsetel rakkude pinnal. MHC geenide lookused on kõrgelt polümorfsed st. et antud populatsiooni igas lookuses eksisteerib palju ühe geeni alternatiivseid vorme e alleele. Geenid MHC lookuses paiknevad tihedalt koos, seetõttu pärib indiviid MHC lookuste alleelid, st. mõlemilt vanemalt
arengus (mida nimetatakse fenogeneesiks), genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena, tihti sõltuvalt ümbritsevast keskkonnast ja selle tingimustest ALLEEL--ühe geeni erivorm(dominantsed ja retsessiivsed) Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nim alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas - lookuses, Lookus (ladina sõnast locus 'koht' on klassikalises geneetikas kromosoomi piirkond, kus paikneb mingi geen HOMOSÜGOOTSUS-ühe geeni samad alleelid(AA-dominantne) HETEROSÜGOOTSUS-üks alleel on dominantne,teine retsesiivne(aa-retsesiivne) Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse homosügootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosügootseks dominantseks. 24
annaabi.ee 
