Sugurakkudes on ühekordsed kromosoomid. Spermis on 1x23 kromosoomi. Munarakus on ka 1x23 kromosoomi. Kahekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi kaks e. paarid. See esineb keha rakkudes. Nt. inimese värvi või naharakk. Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. (keele väänamine, lõualohk, parema käeline) Retsessiivne alleel- varjatud, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantset alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastab. Kui on Y, siis tuleb poiss, kui on X, siis türdruk. Muutlikkus jaguneb kaheks- mittepärilik ja
homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad retsessiivne alleel alleel, mis heterosügootses olekus dominantse alleeliga ei avaldu sugukromosoom kromosoom, mis sugupooltel on erinevad ning nad määravad soo suguliiteline geen inimese X-kromosoomis paiknev geen, mis põhjustab pärilikke puudeid suguliiteline puue puue, mille määrab ära X-kromosoomis paiknev suguliiteline geen
Bioloogia mõisted Alleel ühe ja sama geeni erinevad vormid (A; a või B; b) Dominantne alleel alleel (A;B), mis surub alla retsesiivse alleeli (a;b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla samas geenis asuv teine, dominantne alleel. Heterosügootsus vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa; Bb) Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA; BB) Monohübriidne ristamine eristatakse ühe tunnuse poolt erinevaid isendeid Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid Intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mu...
mõjutab aga rokem kui üks geen-esineb pölugenees. Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir kinnikasvanud/kinni kasvamaa kõrbvanibud Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad mendeli seaduste kohaselt: maitsepimedus-retsessiivne tunnus võime tunda sinihappe lõhna-retsessiivne tunnus albinism-retsessiivne tunnus lühisõrmus-dominantne tunnus Mendeli esimene seadus Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisuse seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja fenotüübiliselt sarnased Mendeli teine seadus Mendeli teine ehk lahknemisseadus Homosügootide omavahelisel ristamisel toimub
KUi ülesannetes palutakse kirjutada isikute genotüübid, kirjutate nende geenikombinatsioonid, mida tähistati tähtedega (N: AA, Aa või aa) 2) Fenotüüp - Organismi sise- ja välistunnuste kogum. Kui ülesannetes kästakse kirjutada isikute fenotübid, kirjutada tunnused (N: pruunid või heledad juuksed jne). 3) Dominantne geen - alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati kujuneb ja avaldub. Tähistatakse alati suure tähega. 4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes.
Pärandumine geneetika info säilitamine ja edastamine mitoosi või meioosil. Geen Pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik , mis määrab ära RNA sünteesi Kromosoom Pärilikkuse salvestaja. Paikneb rakutuumas ja koosneb DNA'st. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel geeni teatud vorm Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. (tumedad juuksed, tumedad silmad, põselohud) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus) Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i)
Tsüstiline fibroos Üldine avastas 1938. aastal D. H. Anderson ravi puudub, haigusest ei paraneta CF füsioterapeudiline abi Pärandamine · autosomaalne retsessiivne haigus · üks retsessiivne geen mõlemalt vanemalt https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis#/media/File:Autorecessive.svg Spetsiifiline CFTR geen lokaliseerub 7q31.2 ( 7. kromosoomi suure õla 31. esimese piirkonna teises vöötmes) organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset CFTR-valku kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia
Aa Aa keharakud Nüüd kliki uuesti nupul “Sugurakud”, võrdle laste keharakke ja nende vanemate sugurakke ning vasta järgmistele küsimustele! 3. Milliseid alleele oli lastel võimalik oma vanematelt saada? Aa, AA, aa alleele 4. Missuguste alleelidega sugurakkude kokkusattumisel on laps tumedapäine? AA ja Aa 5. Missuguste alleelidega sugurakud peaksid sattuma kokku, et laps oleks blond? Aa sugurakud 6. Milline juuksevärvus on dominantne ja milline retsessiivne? Dominantne on brünett ja retsessiivne on blond Kliki nupul “Algusse”. Seejärel vali jälle “juuksed” ning ema tunnuse variandiks “brünett 1” ja isa tunnuse variandiks “brünett 2”. ja Kliki nupul “Lapsed”, uuri vanemate ja laste keha- ning sugurakke ja vasta küsimustele! 7. Millised on vanemate keharakkudes olevad alleelid tunnuste variantides “brünett 1” ja “brünett 2”? Brünett 1- Aa Brünett 2- AA 8
Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused. Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid. Monohübriidse ristamise korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest. Mendeli I seadus - erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimene põlvkond ühetaoliselt heterosügoot.
Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli.(vererühmade määramisel)
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus – on organismide salvestaja, asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA’st Lookus – kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Allel – on geeni teatud vorm Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avatud Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus – tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli ( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum
On antud DNA üks ahel nukleotiidide järjestusega A-T-G-C-T-T-C-G-A-G-G-G-A-A-C-C-C-A-T-G-A Koosta teine, selle ahelaga komplementaarne DNA ahel ja koostatud ahelale vastav RNA molekul. Mitut aminohapet see RNA kodeerib? Milliseid? On antud DNA üks ahel nukleotiidide järjestusega A-T-G-C-G-A-G-T-G-A-T-T-T-G-A Koosta teine, selle ahelaga komplementaarne DNA ahel ja koostatud ahelale vastav RNA molekul. Mitut aminohapet see RNA kodeerib? Milliseid? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib. Millise veregrupiga järgasi võib esineda A veregrupiga mehel ja B veregrupiga naisel, kui neist mõlemal oli üks vanem 0 grupi verega? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib. Milline on tõenäosus, et 0 veregrupiga emal ja AB veregrupiga isal sünnib A veregrupiga laps? Inimese veregruppe määravad retsessiivne geen i ning dominantsed geenid Ia ja Ib.
Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab RNA molekuli sünteesi. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum.
saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine (lahnemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (Näiteks üks alleel on dominantne, teine
Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu.
Kordamisküsimused: 1. Selgita või defineeri mõisteid: monohübriidne ristamine, dominantne alleel, retsessiivne alleel, intermediaarsus, analüüsiv ristamine, genotüüp, fenotüüp, genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses
Pärilikkusaine keerdub ümber valkude ja pakitakse koku. Igal organismil ja igal liigil on kindel arv kromosoome. Inimestel 46. Diploidne kromosoomistik- kõik kromosoomid on paarilised ja erinevad kahes korduses. Haploidne kromosoomistik- kõik kromosoome on 1. Esineb sugurakkudes. Polüloidne kromosoomistik- kromosoome on rohkem kui kahes korduses (taimedel) Alleelsed geenid- on paarilistes kromosoomides, ühtedes ja samades kohtades paiknevad ning sama tunnust määravad geenid. Retsessiivne tunnus- tunnus, mis avaldub ainult siis kui mõlemad alleelsed geenid selle määravad. Dominantne tunnus- avaldub alati, kui alleelsed geenid määravad tunnuse alati erinevalt, siis retsessiivne tunnus ei avaldu ja dominantne avaldub. Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid ning nende kujunemise ja arenemise iseärasusi. Mittepärilik- muutused, mis järglastele ei pärandu, mis on tingitud ümbritsevast keskkonnast.
Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus, avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. MENDELI I SEADUS homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Ka ühetaolisuse seadus. MENDELI II SEADUS homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Ka lahknemisseadus.
· Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund.
Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. DNA molekul on kromosoomide põhiline koostisosa ning säilitab pärilikku infot ja selle täpset ülekannet tütarrakkudele. Geen on DNA molekulist lõik, mis määrab ühe kindla valgu sünteesi, sellega määrab ka ühe tunnuse esinemise(nth erne seemne arv). Alleel on geeni esinemise vormid(nt A-kollane, a-roheline). Retsessiivne alleel a on alleel, mis avaldub ainult homosügootses organismis. Domineeriv alleel A on alleel, mis avaldub heterosügootses organismis. Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa). Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Intermediaarsus geenipaari
molekulaarbioloogias RNA sünteesi DNA matriitsi alusel · translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. loob geneetilise koodi · replikatsioon DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. · geneetiline kood keemiliste juhiste süsteem, mille alusel geneetilisest infost luuakse mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa · gameet organismi sugurakk. munarakud ja seemnerakud
Järglaste rakkudes on sama palju kromosoome kui vanematel Sugurakud on haploidsed (ühekordse kromosoomistikuga) Munarakkudes ja spermides on kromosoomide arv poole väiksem kui keharakkudes. MIKS? Alleel Enamik geene on meie keharakkudes topelt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli Alleel on geeni erivorm Alleeli mõju võib olla ühesuguse või erineva tugevusega Dominantne alleel Alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel Alleel, mis on allasurutud Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused
Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Iga tunnus on dominantne või retsessiivne ainult kindla tunnusepaari piires. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli II seadus e. lahknemisseadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja
Milles võiks seisneda geenide ahelduse tundmise majanduslik tähtsus? KÜSIMUS Geneetika 13 Käesolevaks ajaks on kõige täiuslikumal kujul määratud aheldusrühmad ja koostatud kromosoomikaardid äädikakärbsel. Sellel liigil on määratud kokku ligi 500 geeni asukoht. Millega põhjendaksite geneetikute suurt huvi äädikakärbse vastu? KÜSIMUS Geneetika 14 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 15 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 16 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0
teistsuguste reeglite järgi: (Mõjutavad mitmed erinevad geenid) Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt: (Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub) Maitsepimedus (võimetus tajuda mõru maitset) retsessiivne tunnus Võime tunda sinihappe (vesiniktsüaniidi) lõhna retsessiivne tunnus Albinism retsessiivne tunnus Lühisõrmsus dominantne tunnus Intermediaarsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV)) Kodominantsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV))
Domineerimist ei esine' Vererühmade geneetiline alus Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega. (9.kromosoomis, 18000 bp) ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga: IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne · Polüalleelsus tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga (populatsioonis) Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeliga) Vererühm Kellele Sagedus (fenotüüp) Genotüüp Antigeenid doonoriks? eestlastel A IAIA ja IAi A A, AB-le 35,3% B IBIB ja IBi B B, AB-le 23,2%
3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8. Genotüüp - organismi geenide kogum, mis saadakse viljastumisel vanematelt, tähistatakse tähtedega (Aa - heterosügootne → pruunid silmad, aa - homosügootne retsessiivne → sinised silmad, AA - homosügootne dominantne → pruunid silmad) 9
Genotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Fenotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Hemosügoot on organism, kelle mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterotsügoot on organism, kelle homoloogilistes kromosoomides paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinev alleel Alleelid on ühe geeni erivormid Dominantne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus heterotsügootses olekus avaldub Retsessiivne allel on alleel, mis heterotsügootses olekus ei avaldu Hübriid on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija Monohübriid on selline ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad vaid ühe tunnuse poolest Dihübriidne ristamine on selline ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli I seadus : ühetaolisuse seadus- homotsügootsete vaemate istamisel saadase alati I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased
Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüüpi välja selgitamine sugupuu koostamise
Määrake teoreetiliselt oodatav lahknemine. Ä-pruun, a-valge. F1: Äa aa I põlvkonna genotüübid Äa a a gameedid Äa Äa aa aa II põlvkonna genotüübid Vastus: F1 põlvkonnas on oodata valge-pruunikirjusid merisigu. F2 põlvkonnas on oodata tõenäosusega 50% valge-pruunikirjusid ja 50% valgeid merisigu. 5. Joonisel on kujutatud sugupuu, kus esineb daltonism. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d-daltonismi määrav retsessiivne alleel. 1- XdY 2-XDXd 3- XDY 4- XhY 5- XhXh 6- XHY 7- XHY 6. Paremakäeline sinisilmne mees abiellus vasakukäelise pruunisilmse naisega. Perekonnas on paremakäeline pruunisilmne tütar. Tütar on abielus mehega kes on vasakukäeline ja siniste silmadega. Milliste fenotüüpidega lapsi ja millises suhtes võib selles peres sündida? Tähistan A- pruunisilmsus (sest see on dominantne tunnus) ning a- sinisilmsus (sest see on retsessiivne tunnus). B- parem, b-vasak
Monohübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Morgani seadus Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus, avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev.(X ja Y) Suguliiteline geen Inimese X-kromosoomis paiknev geen. Suguliiteline puue inimese puue mida määrav geen paikneb inimese X-kromosoomis. Alleel Ühe geeni erivorm
seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased.
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb).
Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on uhekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. H. Morgani (1866-1945) poolt katsetes aadikakarbsega (Drosophila melanogaster) 1910. a. Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s koik punaste silmadega jarglased. Jarelikult punane silmade varvus domineeris. Teises polvkonnas saadi aga
DNA, GEENID JA KROMOSOOMID DNA- Rakkudes tavaliselt kaksikahelalise struktuurina leiduv aine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni. Kromosoom- Rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. Geen- Pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- Üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- Geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Retsessiivne alleel- Geeni esinemisvorm, mille pool määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. *Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. * Pärilikku on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi * Pärilikkuse edasikandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA * Geen osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühes kromosoomis on palju geene.
NCL koertel Mis on NCL? NCL = Neuronal ceroid-lipofuscinoses. Pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Autosoomne retsessiivne tunnus. Teatud tüüpi lüsosoomide salvestushäire, mis põhjustab lüsosoomide kogunemise organismi rakkudesse ja kudedesse. Sümptomid alates 1-2 aastastel koertel. Haiguse pärandumine Mendeli seaduse järgi Tagajärjed Organismi taandareng Krambid Käitumishäired Koordinatsioonihäired Nägemise halvenemine Surm Tõud, millel esineb see haigus Inglise setter Tiibeti terjer Ameerika buldog Kuldne retriiver Bordercollie Dalmaatsia koer
DNA- rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni, see on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Pärilikkuse kandja. Kromosoom- üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Pärilikkuse kandja. Geen- DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Dominantne- valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-.
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s a) Keemilised mutageenid- ravimid ja tugevad happed
Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel Võimalik interventsioon on fenüülalaniini vaba dieet kohe sünni järgselt kuni 10 eluaastani
RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b) Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid
Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Alleel – geeni eri vorm (A, a, B, b jne) Geen – kromosoomis paiknev pärivustegur, mis määrab otse v kaudselt ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik. Dominantne alleel – alleel, mis surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides Retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Dominantne tunnus – dominantse alleeli määratud tunnus Retsessiivne tunnus – retsessiivse alleeli määratud tunnus Homosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügootne organism – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Genotüüp – isendile omane geenide ja geenivariantide kogum
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel pärandumisel
Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes III seadus homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad
Kromosoom- rakus paiknev NDA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. DNA- rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab päriliffu infot, kromosoomi koostisosa. Geen- pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu. Retsessiivne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. Dominantne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Sugukromosoomid- sugu määravad kromosoomid. Muutlikkus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus- muutlikkus, mis võib kanduda järgmisesse põlvkonda. Mittepärilik muutlikkus- elu jooksul tekkinud organismi tunnuste muutused
· Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkke tunnuseid. · Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. · Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. · Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. · Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. · Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. · Homoloogilised kromosoomid- kromosoomid mis sisaldavad samu pärilikke
Mõisted: pärilikkus - organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi kromosoom - sisaldab ainet, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. geen - DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. allele - geeni vorm dominantne allele - allel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. retsessiivne allele - allasurutud allel viljastumine - munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine esmased sugutunnused - sugunäärmed ja suguelundid teised sugutunnused - habe, madal hääl, lihastik, laiad õlad jne muutlikus - organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. mutatiivne muutlikus - muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus mutagen - mutatsioone põhjustavad tegurid
MOLEKULAARGENEETIKA Uurib pärilikkust, molekulide tasemel. PÄRILIKKUS Looduse seaduspära, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate ristamisel järglaste tunnused lahknevad MUUTLIKKUS REPLIKATSIOON