14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen
- Pseudoautosoomsed regioonid sugukromosoomidel - - Epigeneetiline toime geeniekspressiooni ja rakufenotüübi muutused organismi arengu käigus, mis ei ole seotud muutustega DNA nukleotiidses järjestuses, vaid mittegeneetiliste faktoritega - Supressorgeen geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise - Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid - Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus - Penetrantsus genotüübi avaldumise sagedus kandjate fenotüübis - Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise - Komplekstunnus - - Geneetiline imprinting ehk vermimine geneetilise info valikuline ekspressioon
Tunnused, milliseid saab reaalselt mõõta ja milledel on populatsiooni siseselt või populatsioonide vahel tunnuse pidevus (pikkus, kaal, saagikus, kasvukirus Selline pidevus tuleneb pärilikkuse teatud juhtudest: Tunnus määratud mitmete lookuste poolt Pleiotroopia (üks geen mitu tunnust) Epistaas (lookused interakteeruvad ja üks surub teise maha) Alleelide või nende kombinatsioonide erinev ekspressiivsus ja penetrantsus Keskkond mõjutab tunnust reaktsiooni normi piires, aga fenotüübid indiviiditi erinevad Veidi ajalugu: Francis Galton ja Karl Pearson (1890ndatel aastatel): Nad leidsid, et tunnused, milledel on populatsioonis pidevus korreleeruvad statistiliselt vanemate ja laste vahel, samas ei suutnud pärilikkuse tüüpi ehk seda, kuidas sellised tunnused üle kantakse, määrata Wilhelm Johannsen (1903):
reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6. Sugurakkude teke 7.Viljastumine 8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral. 9. ABO veregruppide süsteem AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on
esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b) Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus.
genotüübi muutuste tagajärjel. Kui selle tulemuseks on isendi viljatus või hukkumine enne suguküpsuse saabumist (letaalse, subletaalse-, semiletaalse-, subvitaalse geeni tekkimine), siis muutunud geeni edasikandumine järgmistele põlvkondadele ei ole võimalik. Selle näiteks võib tuua loote geenide kahjustumise teratogeensete tegurite toime tagajärjel. 21. Letaalgeen. Letaalgeenideks nimetatakse geene, mis põhjustavad isendi surma enne tema suguküpsuse saabumist. 22. Penetrantsus. PENETRANTSUS- teatud geenile vastava tunnusega isendite proportsioon seda geeni omavate isendite hulgas. 23. Letaalgeenide liigitus sõltuvalt penetrantsusest. Geeni tüüp Penetrantsus (%) Letaalne 100 Subletaalne > 90 Semiletaalne > 50 Subvitaalne < 50 24. Ekspressiivsus. EKSPRESSIIVSUS- (mutantse) tunnuse fenotüübiline varieeruvus isenditel, kellel see on olemas
Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju: Fenüülketonuuriat saab ravida dieediga, kus toidus on fenüülalaniini vähe Temperatuuritundlikkus äädikakärbse shibire mutantidel. Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuri-tundlik. Kiilaspäisust põhjustav alleel avaldub meestel ka heterosügootses olekus, naistel vähesel määral ainult homosügootses olekus. Alleeli avaldumismäär sõltub testosterooni tasemest
avaldumisest jargmiselt: Letaalgeenideks nim geene, mis pohjustavad isendi surma enne tema sugukupsuse saabumist. Letaalgeenid on enamasti retsessiivsed ja nende toime avaldub valdavalt homosugootidel (aa). Dominantne letaalgeen, mis avaldab oma toimet ka heterosugootsena, esineb harva, sest need eemaldatakse populatsioonist automaatselt loodusliku valiku poolt. Dominantne letaalgeen sailib populatsioonis ainult juhul, kui tema penetrantsus pole absoluutne voi siis, kui neid mutageneesi teel pidevalt juurde tekib. Penetrantsus -teatud geenile vastava tunnusega isendite proportsioon seda geeni omavate isendite hulgas. Arvestades letaalgeenide penetrantsust klassifitseeritakse neid jargmiselt (Rosenbauer, 1969): Geeni tuup Penetrantsus (%) Letaalne 100 Subletaalne > 90 Semiletaalne > 50 Subvitaalne < 50 PARILIKUD TERATOOMID JA DEFEKTID Loomadel esineb geenidefekte sageli. Geeni defekt pohjustab halbeid organi arengus.
Kui selle tulemuseks on isendi viljatus või hukkumine enne suguküpsuse saabumist (letaalse geeni tekkimine), siis muutunud geeni edasikandumine ei ole võimalik. 21. Letaalgeen Geenid, mis põhjustavad isendi surma enne tema suguküpsuse saabumist. Letaalgeenid on enamasti retsessiivsed ja nende toime avaldub valdavalt homosügootidel (aa). Dominantne letaalgeen, mis avaldab oma toimet ka heterosügootsena, esineb harva ja säilib populatsioonis ainult juhul, kui tema penetrantsus pole absoluutne. 7. 22. Penetrantsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 100% penetrantsus – fenotüüp avaldub alati. Geeni toime ei avaldu modifikaatorgeenide või keskkonnategurite tõttu. 8. 23. Letaalgeenide liigitus sõltuvalt penetrantsusest Letaalne – 100% penetrantsus Subletaalne > 90 Semiletaalne > 50 Subvitaalne < 50 24. Ekspressiivsus
põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju geenide avaldumisele sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Inimesel fenüülketonuuria on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel
jäävad kuni küpsemise lõpuni tsütoplasmaatilise sildadega kokkuseotuks 23.Viljastumine - Spermide valmimine kestab 70 päeva - Ühest spermatogoonist toodetakse 16 kõpset spermi - Peab liikuma emakast munajuhasse 15-20cm - 1% läbib emakakaela - Rasestumiseks munaraku vabanemine ja vahekorra vahe alla 1 päeva 24.Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Geeni penetrantsus - 6 sõrme – arenguhäire - Geeni penetrantsus – geen on olemas aga kõikidel ei avaldu - Ekspressiivsus – kui tugevalt geen väljendub – etteulatuv lõug 25.ABO veregruppide süsteem - Reesusfaktor – negatiivse ja positiivse vahel on reesuskonflikt ABO-veregrupid A, AB, B ja 0 - 0 on retsessiivne + üks parimaid veregrppe 26.Suguliiteline pärandumine - Erinevused järgnevuses ja loetelus
Nimetatakse ka bioparemateks ehk biosuperior antikehadeks. 69. Millega tegeleb meditsiinigeneetika? Pärilike sündroomide diagnoosi ja raviplaani koostamise ning haldamisega. 70. Mis on autosoomne dominantne pärandumine (näited)? Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas. Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi. 71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn
toimub teineteisest sõltumatult 17. ABO veregrupid AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga. 18. Daltonism daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus. 19. Geeni penetrantsus ja ekspressiivsus penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral. 20. Eugeenika ja sündivuse kontroll eugeenika (ingl. Eugenics)- Kunstliku valiku rakendamine inimsoo parandamiseks. 4. PPT 1
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8. Apomiksis - õistaimedel esinev suguta paljunemine, kus seeme areneb viljastamata õiest. Partenogeneesi
Defekti seos valge karvavarvusega pole paris selge. Friisi tougu sugupullidel esineb impotentsuse (sigimisvoime puudumise) liik, mis on pohjustatud peenise taandurlihase anomaaliast. Sellistel pullidel puudub erektsioonivoime. Defekt on pohjustatud retsessiivsest autosoomsest geenist, kuid selle avaldumine on piiratud sugupoolega. Ka munandisong on sugupoolega piiratud tunnuse naiteks. Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad kull molemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nimetatakse sugupoolest soltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on naiteks sarved dorsethorni lambatoul. Sarved on nii uttedel kui ka jaaradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel. Kui dorsethorni tougu lambaid ristata nudide tougudega, saadakse jarglastel erinevalt valjendunud sarvilisus, kusjuures jaaradel on enamasti sarved, uttedel aga mitte (jaaradel dominantne tunnus, uttedel retsessiivne).
[k*(k+1)]/2, kus k on geeni alleeliarv. 31. Mis on alleeliseeriad ja kuidas nad tekivad?? Alleeliseeriad - alleelivormide muutuste jada, mis tekib erinevate alleelide kombineerumisel; võivad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Domineerimise tugevus: C+>chh>ch>c, kus C+ on metsiktuup, ch on hüpermorfne (osaliselt funktsionaalsed alleelid )ja c on amorfne alleel (mittefunktsionaalseid alleele). 32. Mis on geeni penetrantsus ja ekspressiivsus? Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Enamasti jälgitakse
üksikud erandid: imetajate erütrotsüüt kaotab diferentseerumise käigus üldse oma genoomi, sest tuum visatakse rakust välja, B-lümfotsüütides toimuvad mõningad ümberkorraldused DNA-s, alamate selgrootute somaatilistes rakkudes võib diferentseerumise käigus kaotsi minna osa geneetilist materjali). Erinevalt diferentseerunud rakkudes on geenide ekspressioon erinev - nad sisaldavad erinevaid mRNA-sid ja seetõttu ka erinevaid sünteesitud valke. Regeneratsioon- kaitsekohastumus 81. penetrantsus (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest
komplementatsioon mutantsete geenide suhtes. Kui testiti kolmandat mutatsiooni cinnabar-2, ristates mutantseid kärbseid cinnabar ja scarlet mutantidega, saadi mutantsed järglased cinnabar kärbestega ristates ja metsiktüüpi järglased scarlet mutatsiooni kandvate kärbestega ristates. Need tulemused näitavad, et cinnabar-2 ja cinnabar on ühe ja sama geeni alleelid. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond, nt temperatuur, kui on temperatuuritundlik valk (või muu DNA produkt), sugu läbi testosterooni hulga. Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Nt: polüdaktüülia - defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel.
üksikud erandid: imetajate erütrotsüüt kaotab diferentseerumise käigus üldse oma genoomi, sest tuum visatakse rakust välja, B-lümfotsüütides toimuvad mõningad ümberkorraldused DNA-s, alamate selgrootute somaatilistes rakkudes võib diferentseerumise käigus kaotsi minna osa geneetilist materjali). Erinevalt diferentseerunud rakkudes on geenide ekspressioon erinev - nad sisaldavad erinevaid mRNA-sid ja seetõttu ka erinevaid sünteesitud valke. Regeneratsioon- kaitsekohastumus 81. penetrantsus (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest
Uuritav objekt ristatakse mingi retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootse testertüvega. Juhul kui ka järglaskonnal avaldub mutatsioon, on tegu sama geeni mutantse alleeliga, mille alleel on testertüvel retsessiivne. Äädikakärbeste silmavärvust mõjutavad kahes erinevad geenis olevad mutatsioonid: cinnabar ja scarlet, mõlemad põhjustavad erkpunast silmavärvi. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Geenide fenotüübilist avaldumist ja mõju mõjutab tavaliselt keskkond. Näiteks võivad sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid olla erineva temperatuuritundlikusega. Shibire mutatsiooniga äädikakärbsed paralüseeruvad 25C juures raputamisel ja üle 29C juures juba iseenesest. Samuti mõjutab inimese sugu meestel esineb kiilaspäisus nii hetero- kui homosügootses olekus, homosügootsetel naistel aga tavaliselt vaid juuste hõrenemisena
eristatav nukleotiidijärjestus. 7. Penetrants valikvastusega Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 8. Ka midagi geneetilise distantsiga seoses ??? Ristsiirete arv võimaldab mõõta geneetilist distantsi - Homoloogiliste kromosoomide vahelisi ristsiirdeid toimub lühikese distantsi ulatuses harvemini kui pikemate distantside puhul. Iga üksiku raku kohta on ristsiirde toimumise võimalus harv, kuid paljudest rakkudest koosnevas populatsioonis on selleks palju võimalusi
Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism. Bioloogiline keskkond (N: indiviidi sugu) võib mõjutada geenide avaldumistaset (N:kiilaspäisus). Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond
Analüüsiv ristamine võimaldab teada saada, kas mutatsioon on samas geenis või erinevates. Testertüved on homosügootsed teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kui uuritava ja testertüve ristamisel on hübriid mutantne, siis on mutatsioon põhjustatud sama geeni alleelidest. Kui järglase fenotüüp on metsiktüüpi, paiknevad mutatsioonid erinevates geenides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju. Nt fenüülketonuuria. Põhjustab lastel vaimset alaarengut, aga kui on kohe sünnijärgselt teada, et see mutatsioon esineb, on võimalik kindla dieediga normaalne areng saavutada. Nt shibire äädikakärbse mutantidel. Temperatuuritundlikkus mõjutab mutantse alleeli avaldumist. Nt osadel loomadel karva värvus temperatuuriga seotud. Hõberebane. Talvel valge, soojemate temperatuuridega pigmenteerunud.
Testertüved – testertüvega ristamise teel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond – nt sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Lisaks veel nt PKO ehk fenüülketonuuria, mis on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism. PKO haigetel kogunevad fenüülalaniin ja selle derivaadid organismi ning häirivad närvirakkude arengut, mistõttu sellised lapsed on vaimsete puuetega. Ka
Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne. Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides (ei ole alleelsed) Nt: sabata kassid manni saarelt. Kui mõlemad alleelid on homosügootses olekus siis loomad ei arene välja. Kui on heterosügootne, siis sünnib sabata kass. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Füüsikaline keskkonna mõju. Keskkonna füüsiline mõju mõjutab geenide avaldumist Temperatuuritundlikud mutatsioonid – äädikakärvse shibire mutantidel. 25 kraadi juures puudub nähtav efekt – siiski surevad raputamisel. 29 kraadi juures paralüseeruvad kärbsed koheselt ilma raputamata. Fenüülketonuuria – retsessiivne aminohapete metabolism efekt. Mutatsiooni osas homosügootsetel
teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul kui ristamisel järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. · Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Üsna suur mõju on keskkonnal sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla temperatuuritundlikud (nt shibire mutatsiooniga äädikakärbsed on 25 kraadi juures täiesti elujõulised ja sigimisvõimelised, kuid paralüseeruvad ootamatu soki (raputamise) korral, 29 kraadi juures pole raputada vaja)
Ontogeneesi uurib arengubioloogia. Diferentseerumine on organismide arengus (ontogeneesis) protsess, mille käigus rakk või kude kujuneb ümber teistsuguse funktsiooniga rakuks või koeks.Näiteks meristeemi rakkude või tüvirakkude diferentseerumisel kujunevad mitmesugused spetsialiseerunud koed. Regeneratsioon on elundite ja kudede hävinud ehituslike elementide taasteke. Praktiliselt kõik paranemised kulgevad regeneratsiooniga 81. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse
Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli
sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega limiteeritud (piiratud) ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näiteks sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede kuju kanal ja kukel, isasloomadele iseloomulik temperament ja kehaehitus, imetajatel emasloomade piimanäärme areng, emaslindude munemisvõime, hari kukkedel jne. Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad küll mõlemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nimetatakse sugupoolest sõltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on näiteks sarved dorsethorni lambatõul. Sarved on nii uttedel kui ka jääradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel. 21. Dihübriidne ristamine - Ristamine, kus jälgitakse korraga kahe tunnusepaari pärandumist ja nendevahelisi kombinatsioone Mendeli III seadus - polühübriidide omavahelisel ristamisel moodustuvad järglastel nende
on geeniproduktid veidi omavahel erinevad ja nad ka funktsioneerivad veidi erinevalt, kuid nad mõjutavad fenotüüpi võrdselt 6. Üledomineerimine evolutsiooniliselt välja kujunenud olukord, kus heterosügootne seisund on kasulikum kui kumbki homosügoot; näiteks heterosügoot resistentne infektsioonile, dimeerne valk aktiivsem, valk töötab laiemates keskkonna tingimustes jne. 7. Mittetäielik penetrantsus geeni olemasolu ei tähenda veel alati tunnuse kujunemist. Sõltub geen-geen interaktsioonist aga samuti keskkonnast 8. Soo poolt mõjutatud tunnused geenid võivad väljenduda dominantselt ühel soopoolel ja teisel retsessiivselt. Geeni ekspressiooni mõjutavad näiteks suguhormoonid (kiilaspäisus) 9. Sooga piiratud pärilikkus tunnus esineb ainult ühel soo poolel. Fenotüüp otseselt ja
3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond 3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele Mõnede erinevate allelide produktidel (Drosophila mutatsioon shibire) esineb erinev temperatuuritundlikkus (29°letaalne). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne. Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes 3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus · Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu efekt kõikidel heterosügootidel. Penetrantsuse mõistet kasutatakse kindla dominantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
Defekti seos valge karvavärvusega pole päris selge. Friisi tõugu pullidel esineb impotentsuse (sigimisvõime puudumise) liik, mis on põhjustatud peenise taandurlihase anomaaliast. Sellistel pullidel puudub erektsioonivõime. Defekt on põhjustatud retsessiivsest autosoomsest geenist, kuid selle avaldumine on piiratud sugupoolega. Sugupoolega piiratud tunnuse näiteks on ka munandisong. Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad küll mõlemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nim sugupoolest sõltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on näiteks sarved dorsethorni lambatõul. Sarved on nii uttedel kui ka jääradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel. Kui dorsethorni tõugu lambaid ristata nudide tõugudega, saadakse järglastel erinevalt väljendunud sarvilisus, kusjuures jääradel on enamasti sarved, uttedel aga mitte (jääradel dominantne tunnus, uttedel retsessiivne).
Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. 19 Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi
Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Ka bioloogiline keskkond, näiteks indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissagedust heterosügootide hulgas
annaabi.ee 
