Geenide klassifikatsioon (0)

1 Hindamata

18
Geneetika
GENEETIKA
Geenide klassifikatsioon

Seoste alusel määravate tunnustega:

1 geen  1 tunnus nn monogeensed tunnused.
Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid.

mõned geenid  1 tunnus (alla 10 geeni)
Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud .

palju geene  1 tunnus
Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne.

1 geen osaleb paljude tunnuste määramises.
Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, valkude baasil.

Struktuur- ja modifikaatorgeenid:

struktuurgeenid määravad ära polüpeptiidahelate sünteesi, mis otseselt või kaudselt osalevad vastavate tunnuste kujunemises,

regulaatorgeenid kontrollivad ja mõjutavad struktuurgeenide avaldumist .

Terviklikud ja mosaiiksed geenid:

terviklik – puuduvad mitteinformatiivsed nukleotiidsed järjestused;

mosaiikne (katkendlik) – informatiivsed järjestused vahelduvad mitteinformatiivsetega, mis iRNA-st välja lõigatud.
Geenide omadused

Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel.

Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis.
Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne .
Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine .
Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel.

Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid)
Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades.
Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina.
Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks.
Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed
b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne.
Lookus – geeni asupaik kromosoomis.
Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla:

ühesuguste alleelidega

erinevate alleelidega
Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed )

antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke

antud alleelipaaride suhtes homosügootsete isendite ristamisel järglaskonnas selle suhtes lahknemist ei toimu.

Heterosügootsus - olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni erinevad alleelid - üks retsessiivne teine dominantne (alleelide paiknemine on vaba)

antud alleelipaaride suhtes heterosügootne isend toodab võrdse tõenäosusega erinevaid sugurakke (50% retsesiivseid ja 50% dominantseid alleele)

antud alleelipaaride suhtes heterosügootsete isendite ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas selle tunnuse osas lahknemine

heterosügootsuse aste tõuseb seoses sellega, mida erinevama geneetilise materjaliga isendid ristuvad

Genotüüp – raku, organismi kõigi pärilike faktorite kogu ja koostoime.
Kitsas mõiste: tuumas paiknevad pärilikkusfaktorid
Lai mõiste: - nii tuuma kui tütoplasma pärilikkus

tuumaväline (nii mitokondrite kui kloroplastide DNA)

Sügoodi varases staadiumis ka ooplasma segregatsioon e. munaraku tsütoplasma mõju geeni transkriptsioonile.
Fenotüüp – s.o raku, organismi kõigi tunnuste kogusumma.
Nii mikro - kui makroskoopilised, nii sise- kui välistunnused. Konkreetne fenotüüp ei pärandu, fenotüüp on määratud: 1) genotüübiga 2) ümbritseva keskkonna poolt
Genoom – haploidne kromosoomistik :

inimesel üks saadud isalt, teine emalt
naisel on 2 sarnast, mehel 2 erinevat genoomi ( sugukromosoomid !)

Genoom ja genotüüp on 2 erinevat mõistet: genoom on struktuurne, genotüüp aga informatiivne mõiste, genoom on mahuliselt väiksem
Geenifond – alleelide kvalitatiivne erinevus ja kvantitatiivne suhe organismirühmas, mis kujundab selle organismirühma geneetilise struktuuri. Iseloomustab liiki, rassi, populatsiooni, mitte üksikut organismi!
Feenifond – organismirühmale iseloomulike tunnuste spekter, mis on määratud selle organismirühma geenifondi ja konkreetsete elutingimuste poolt.
KLASSIKALINE GENEETIKA e
heterokromosomaalne pärilikkus
Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine
Geneetika on suhteliselt noor teadus. 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863. aastaks. Mendel kulutas veel paar aastat tulemuste analüüsimiseks, kuid kahjuks ei pälvinud tema artikkel tähelepanu selle sajandi alguseni .
Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. Aastal 1900 otsisid sõltumatult kolm botaanikut Hugo de Vries Hollandist, Carl Correns Saksamaalt ning Eric von Tschermak-Seysenegg Austriast varem publitseeritud andmeid, mis kinnitaksid nende endi katsetulemusi pärilikkuseteoorias ja leidsid , et Gregor Mendel oli samad seaduspärasused kirjeldanud juba 35 aastat tagasi. Nüüd levisid Mendeli ideed kiiresti ja seda eeskätt tänu inglise bioloogi William Batesoni aktiivsele tutvustustööle. Pärilikkuseteaduse asemel võeti kasutusele uus termin geneetika (tuleneb kr. keelsest sõnast tähendusega “tekitama”).
1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on võimaldanud kasutusele võtta rekombinantse DNA tehnoloogia , täiustusid meetodid, mis võimaldavad määrata nukleiinhapete primaarstruktuuri. 1985-nal aastal Kary Mullise poolt väljatöötatud PCR (polümerase chain reaction) meetod võimaldab lühikese ajaga amplifitseerida spetsiifilisi DNA segmente väga väikesest algmaterjali kogusest. Uute meetodite arsenal kasvab pidevalt, võimaldades üha täpsemalt selgitada geeneetiliste protsesside toimumist molekulaarsel tasemel. Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud ?pärilikkuse ühikust? (siis veel terminit ?geen? ei tuntudki) pidevalt täiustunud.
MENDELI SEADUSED
Põhipostulaadid:

kujutab endast alleelipaaride ümberjaotamist sugulisel sigimisel , mis on põhjustatud homoloogiliste kromosoomide lahknemisest meioosis ja nende juhudlikust kombineerumisest viljastumise käigus;
lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub;
interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse.

Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära :
1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom
Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks:

lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes;

kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega;

viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess;

tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
Mendel kasutas hübridiseerimismeetodit s.t ristas erinevate pärilike omadustega organisme ja uuris nende tunnuste avaldumist ja päritavust järglastel. Oma katsetes kasutas ta herneid ja hunditubakat.
Mendeli edu tulenes õnnestunud objekti valikust. Aedherne eripäraks on see, et tema õite kroonlehed on allapoole tihedalt suletud, vältimaks tolmuterade väljumist ja võõraste sisenemist. Selline süsteem tagab iseviljastumise, kus nii munarakk kui ka seemnerakk pärinevad samast õiest. Erinevalt teistest bioloogidest, kes püüdsid korraga jälgida mitmete väga erinevate tunnuste pärandumise seaduspärasusi, kontsentreerus Mendel vähestele hästieristuvatele parameetritele – taimede pikkus, seemnete värvus.
Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Järglaskond oli kõrgekasvuline sõltumata sellest, kas tolmuterad, mida kasutati viljastamiseks, pärinesid kõrgekasvuliselt hernelt ja tolmendati kääbuskasvulise taime õisi või vastupidi. Kõrgekasvulise järglaskonna puhul toimus iseviljastumine ning järgmises põlvkonnas ilmnes tunnuste lahknemine. 1064-st järglasest 787 olid kõrgekasvulised ja 277 kääbused, lahknemissuhe oli ligikaudu 3:1. Mendel märkas, et kääbuskasv võib hübriidides esineda latentsena, olla varjutatud faktori poolt, mis määrab taimede kõrge kasvu. Latentne faktor oli retsessiivne ja avalduv faktor dominantne. Mendel järeldas, et hübriidsete taimede järglaskonnas pidi olema toimunud dominantse ja retsessiivse faktori lahknemine. Kuidas teisiti oleks võimalik seletada kääbuskasvuliste järglaste ilmumist.
Mendel kordas katseid aedhernega ka teiste tunnuste pärandumise seaduspärasuste uurimiseks. Ta viis läbi seeria monohübriidseid ristamisi erinevate vastandlike tunnuste suhtes, jälgides seemnete tekstuuri, värvust, kaunade kuju ja värvust, õite värvust ja asukohta . Kõigil juhtudel avaldus hübriidsete taimede tunnuste puhul üks vastandlikest omadustest ning hübriidide iseviljastumise tulemusena saadud järglaskonnas toimus faktorite lahknemine suhtega 3:1. Hiljem, 1909. aastal võttis Taani taimearetaja W. Johannsen nende faktorite asemel kasutusele termini geen, mille retsessiivseid ja dominantseid vorme hakati nimetama alleelideks (kr. keeles “üks teisest”).
Mendel tegi oma katsetulemustest ka teise olulise järelduse: geenid esinevad paaridena . Taimed, mida ta kasutas ristamiseks, sisaldasid kahte identset geenikoopiat. Kaasaegse terminoloogia kohaselt olid need taimed diploidsed ja homosügootsed. Gameetides säilus aga ainult üks geenikoopia, need rakud olid kaasaegse terminoloogia põhjal haploidsed. Geenide diploidsus taastus sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja seemnerakk pärinesid geneetiliselt erinevatelt taimedelt, sisaldas sügoot kahte erinevat alleeli, millest üks pärines isalt ja teine emalt. Selline järglaskond oli heterosügootne.

Mendel uuris 9 tunnuspaari pärandumist nii kvalitatiivselt kui kvantitatiivselt:

kvalitatiivselt - seemnete värv, õite värv, seemnete pind;
kvantitatiivselt – varte ja kaunade pikkus

Selleks, et tähistada pärilikkusefaktoreid, kasutas Mendel sümboleid. Geneetiliste sümbolite kasutamise kõige üldisemad printsiibid on tänapäevani säilunud.
sümbolid :
P – partens – vanemad
F – filia – tütar, filiales – poeg
F1 – I põlvkond
F2 – II põlvkond
♀ - peegel & lauake – emane
♂ - kilp & oda – isane
X – ristamine
AaBbCc – geenivalem
Genotüüp tähekombinatsioonidena
Fenotüüp paigutatakse genotüübi alla sõnadega
Näiteks taimede kasvu mõjutavaid alleele märgitakse järgmiselt: d – kääbuskasv (d pärineb inglise keelsest sõnast “dwarfness”, kääbusus); D - dominantne kõrget kasvu määrav alleel. Üldiselt lähtutaksegi sellest, et alleeli tähistus tuleneb retsessiivsest tunnusest. Seega märgitakse kõrgekasvuliste ja kääbuskasvuliste taimede alleelset koostist e. genotüüpi vastavalt DD ja dd. Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks.
Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles “parents”) tähistatakse tähega P – P generatsioon . Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete – D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga – kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud monohübriidsetel ristamistel kaks printsiipi :
Dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.

Segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel.
Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II seadusena:

Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus – Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast .

Mendeli II seadus e. lahknemisseadus – Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid.

MONOHÜBRIIDNE RISTAMINE
Jälgitakse ühe geenipaari pärandumist, mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. Eeltingimuseks vanemvormide homosügootsus antud tunnuspaaride suhtes. Jälgime herneseemne värvusgeeni, mis esines 2 alleelina:
A – kollane, a – roheline
MENDELI I SEADUS e ühtlikkusseadus:
Sugurakud kombineeruvad vabalt ja täiesti juhuslikult.
P: AA x aa
kollane roheline
A A a a
F1: Aa
kollane
Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel on hübriidpõlvkond ühetaoline.

Genotüübilt on heterosügoodid
Fenotüübilt :a) ühtlikud ühe vanemaga domineerimise korral

vanemate vahepealsed intermediaarsuse või kodomineerimise korral
MENDELI II SEADUS:
Organism moodustab võrdse tõenäosusega mõlemat tüüpi sugurakke.
Sugurakud kombineeruvad vabalt ja sõltumatult.
Liikmed korrutatakse omavahel läbi.
F1: Aa x Aa
kollane kollane
A a A a
F2: AA Aa Aa aa
kollane roheline
1 : 2 : 1 genotüüp (kokkuleppel dom. ees)
1: 3: 1 fenotüüp
Esimese põlvkonna hübriidide (F1) omavahelisel ristamisel ilmneb teises hübriidpõlvkonnas (F2) lahknemine nii, et moodustuvad kõigi vanemvormide (P, F1) taolised isendid genotüübilise suhtega 1:2:1 ja fenotüübilise suhtega 3:1.
Mendeli seadusest lähtuv alleelide koostoime:

Intermediaarsus – vanemorganismiga võrreldes vahepealsete tunnuste ilmnemine.

Imelill P: valged x punased (kroonlehed)

roosa x roosa
1 valge : 2 roosat : 1 punane
s.o alleelide vahelise koostoime effekt .
Tavaliselt retsetiivne alleel häirib dominantse alleeli täielikku avaldumist

minorka tõugu kanad P: valge (emane ♀) x must (isane ♂)

sinakashall x sinkashall andaluusia kanad
1 valge : 2 sinakashalli : 1 must

Kodominantsus – hübriididel ilmnevad mõlema vanema tunnused üheaegselt.

Karusloomad: naaritsa ja rebasetõud

P: valge x must
F1: mustavalgekirju x mustavalgekirju
F2: 1 valge : 2 kirjut : 1 must

ABO vererühmasüsteem

P: AA x BB
(A-rühm) (B-rühm)
F1: AB x AB
F2: 1 AA : 2 AB. : 1 BB

Analüüsiv ristamine – tundmatu genotüübiga isendi tagasiristamine kaksikretsetiivse genotüübiga isendiga (uuritavat tunnust määravate geenide suhtes).
See on valdavalt seotud põllumajandusega.
Aa ja AA fenotüübilt ühesugused. Tõuloomade puhul obligatoorne AA – tõutunnuseid määravad geenid peavad olema homosügootsed.
Oluline, sest:

P: AA x Aa

tõuloom tavaline
F1: AA Aa AA Aa →fenotüübilt tõuloomad

P: Aa x Aa

tavaline tavaline
F1: AA Aa Aa aa→25% defektseid isendeid
Eriti oluline loomade puhul, sest põlvkonnas on vähe isendeid ja isendid omavad materiaalset väärtust.
30-ndatel osteti Taanist sugupull Adolf, kes oli heterosügoot karvatuse suhtes. ¼ järglasi letaalsed.
Analüüsiv ristamine:
P: AA x aa
uuritav isend
F1: 4 Aa
Lahknemist ei toimu
P: Aa x aa
F1: 2 Aa 2aa
I-põlvkonnas lahknemine 1:1
POLÜHÜBRIIDNE RISTAMINE
Dihübriidne ristamine:
sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus)
Mendel viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed erinesid teineteisest rohkem kui ühe tunnuse osas. Ta ristas kollaste ja siledate seemnetega herneid roheliste ja krobeliste seemnetega hernestega. Katse eesmärgiks oli kontrollida, kas kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur päranduvad sõltumatult. Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased ja siledad, olid vastavad alleelid dominantsed. F1 põlvkonnas ilmnesid neli erinevat fenotüüpi: vanematega sarnased kollased ja siledad ning rohelised ja krobelised ja kaks uut kombinatsiooni – rohelised ja siledad ning kollased ja krobelised. Seega olid värvus ja tekstuur kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglaskonda sõltumatult. Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks.
Jälgitakse kaht tunnust määravate geenide pärandumist ja kombineerumist (tunnused sõltumatud).
A kollane
a roheline värvusgeen
B sile
bkrobeline pinnase kuju
Näide: Vanemad on antud geenide suhtes homosügoodid
P: AABB x aabb
kollane, sile roheline, krobeline
AB ab
F1: AaBb x AaBb
kollane, sile kollane, sile
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Homosügoot toodab ühte tüüpi sugurakke.
Esindatud on kõik genotüübis leiduvad alleelid ühes korduses. Kombineeruvad vabalt ja sõltumatult.
Isend moodustab kõikvõimalikke sugurakke erinevates kombinatsioonides, kusjuures arvestada tuleb kõiki variante. Kuna sugurakud kombineeruvad vabalt ja sõltumatult (4x4), tekib 16 erinevat kombinatsiooni
Lahknemine F2 põlvkonnas dihübriidsel ristamisel.
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
kollane, sile
kollane, sile
kollane, sile
kollane, sile
Ab
AABb

AAbb

AaBb
Aabb
kollane, sile
kollane, krobel.
kollane, sile
kollane, krobel.
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
kollane, sile
kollane, sile
roheline, sile
roheline, sile
ab
AABb
Aabb
aaBb
aabb
kollane, sile
kollane, krobel.
roheline, sile
roheline, krobel.
F2 fenotüüp: 9: 3: 3: 1
Dihübriidne ristamine on vaadeldav tegelikult 2 sõltumatu monohübriidse ristamisena.
12 kollast : 4 rohelist 3:1
12 siledat : 4 krobelist 3:1
fenotüübi järgi: (3:1) x (3:1) = 9: 3: 3: 1
genotüübi järgi: (1:2:1) x (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2:1
9 genotüübiklassi
MENDELI III SEADUS:
Kui homosügootsed ristatavad vanemisendid erinevad rohkem kui ühe tunnuse poolest, siis moodustub F2 hübriidpõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid vastavalt geenipaaride vabale ja sõltumatule kombineerumisele.
M III s kehtivus on piiratud: korraga saab sõltumatut pärandumist jälgida põhimõttel 1 geen 1 kromosoom süsteemis. Sõltumatult päranduvate tunnuste arv = homoloogiliste kromosoomipaari arvuga genotüübis.
GEENIDE KOOSTOIME

Komplementaarsus – kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus.

Epistaas – ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate

geenide fenotüübilise avaldumise.

Duplikaatsus – kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei

olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist.

Polümeersus – mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures

fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist. Nt pigment taimedel ja loomadel.

Geenide modifikatsiooniline toime - tunnuse kujunemist määravad põhigeenid ja

modifitseerunud geenid kas tugevdavad või nõrgendavad, kas suruvad täielikult alla või ainult koosmõju tulemusena lubavad fenotüübis avalduda (s.o eelmise 4 kokkuvõte).
Genotüüp on koostoimiv integraalne süsteem.
POLÜHÜBRIIDSE RISTAMISE SEADUSPÄRASUSED

Alleelipaaride arv – 1,2,3,n

Gameeditüüpide arv - 2, 2², 2³

Gameedi kombineerumise arv - 4, 4², 4³

Genotüüpide arv - 3, 3², 3³

Fenotüüpide arv – 2, 2², 2³, 2ⁿ
Reaalselt läheb asi harva trihübriidse ristamiseni.
INTRAKROMOSOMAALNE PÄRILIKKUS

Morgani seadus
Üheks sajandivahetuse nimekamaks tsütogeneetikuks oli USA teadlane Thomas Hunt Morgan .
Tema uuringute lemmikobjektiks olid äädikakärbsed. Nende väikeste putukate diploidses kromosoomistikus on neli paari kromosoome ning nad paljunevad äärmiselt kiiresti. Järglaste suur arvukus hõlbustab geneetikutel pärilikkuse statistiliste seaduspärasuste selgitamist. Morgan leidis, et äädikakärbsetel on küllaltki palju selgelt väljendunud päriliike tunnuseid. Et aga kromosoome on ainult neli paari, siis ei saa neid tunnuseid määravad geenid paikneda kõik erinevates kromosoomides. Paratamatult peavad seetõttu ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduma järglastele edasi üheskoos.
Oma hüpoteesi kontrollimiseks tegi Morgan katseid äädikakärbestega, kellel esinesid erinevad tunnused. Ta märkas, et tavaliselt on nendel putukatel hall keha ja pikad tiivad, kuid siiski õnnestus tal öeida ka mõned mustakehalised lühikeste tiibadega kärbsed. Ta ristas neid omavahel ning sai esimeses põlvkonnas hallikehalised pikatiivalised järglased. Esimese põlvkonna hübriidide ristamisel ei saanud ta aga nelja erineva fenotüübiga järglasi oodatud suhtes 9:3:3:1, vaid peamiselt kahesuguseid kärbseid: halle pikatiivalisi ja msuti lühitiivalisi. Lisaks nendele sai ta vaid väheseid ümberkombineeritud tunnustega isendeid: halle lühitiivalisi ja musti pikatiivalisi. Mitmete kontrollkatsetega jõudis Morgan järeldusele, et kehavärvust ning tiivapikkust määravad geenid peavad paiknema ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult.
Kui aga ühes kromosoomis asuvad geenid päranduvad tingimata koos, siis peaks hall kehavärvus alati kaasnema pikkade tiibadega ning must kehavärvus lühikeste tiibadega. Paraku leidis Morgan äädikakärbeste hulgast ka mõned halli kehaga lühitiivalised ning mustakehealised pikkade tiibadega järglased. See viis teda mõttele kromosoomide võimalikkust katkemisest. Hilisemad uuringud tõestasid tema arvamuse õigsust. Nähtust hakati nimetama kromosoomide ristsiire ehk krossingover. Kuigi mitte igas meioosis ei toimu vaadeldavate geenide vahel ristsiiret, rikub see ometi nende aheldatust.
Aheldunud geenide pärandumise seaduspärasust nim. ka Morgani seaduseks.
Morgani seadus:
Ühes kromosoomis asuvad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele reeglina koos e aheldunult. Nende geenide koos pärandumise sagedus on seda suurem, mida väiksem on geenide vahemaa kromosoomis.

Mida kaugemal on geenid üksteisest, seda suurem on tõenäosus, et nad võivad sattuda crossing ower käigus erinevatesse kromosoomidesse ja päranduda eraldi.

Mida lähemal on geenid üksteisele, seda suurem on tõenäosus, et nad võivad jääda crossing ower käigus samasse kromosoomi ja päranduda koos s.t aheldunult.
Geenide aheldatus rikutakse meioosi 1 profaasis toimuva crossing oweri käigus, kus toimub homoloogiliste kromosoomide lähenemine ja vastastikkune osade vahetus. Crossing ower toimub sugurakkudes . Erandina esineb ka mitootiline crossing ower . Üldjuhul toimub crossing ower alati kõigi kromosoomipaaride vahel. Tavaliselt crossing ower toimub ühes punktis, harva 2-s, 3-s kohas.
Täieliku aheldatuse korral moodustab polüheterosügoot vaadeldavate tunnuspaaride suhtes kahte tüüpi sugurakke. Kui crossing ower toimub, siis polüheterosügoot moodustab mitut eri tüüpi sugurakke, kuid rekombineerunud sugurakkude arv on alati väiksem võrreldes aheldunud pärandumisel tekkinud sugurakkudega.
AHELDATUSE BIOLOOGILINE TÄHTSUS

Aheldatus säilitab geneetilise materjali teatava konservatiivsuse, kusjuures välditakse kõikvõimalikke kombinatsioonide teket, millest osa võivad olla letaalsed.

Aheldatus kindlustab teatud vajalikke tunnuseid määravate geenide koospärandumise.
Nt. Polüpeptiidsetest ahelatest koosnevad valgud. Neid määravad geenid päranduvad alati koos e aheldunult.
KROMOSOOMI TEOORIA PÕHISEISUKOHAD

Geenid paiknevad kromosoomis kindlates asukohtades e lookustes;
Geenide paiknemine kromosoomis on lineaarne;
Geenid võivad päranduda aheldunult s.t koos. Sellega kindlustatakse geneetilises süsteemis konservatiivsus ja vajalike olemasolevate geenikombinatsioonide säilumine.
Crossing ower käigus toimub geneetilise materjali rekombineerumine suuremal või vähemal määral, millega rikutakse geenide aheldunud pärandumise printsiip. See kindlustab kombinatiivse muutlikkuse, mis omakorda on põhiline materjal LV-le.

SOO GENEETIKA
Inimese 46 kromosoomi jaotatakse 23 paariks. Üks nendest paaridest osaleb inimese soo määramises. Neid nim. sookromosoomideks. Ülejäänud 22 paari kromosome, mis ei seostu inimese soolise määratlusega, nim autosoomideks.
Inimese soo määramine:
Naise keharakkudes on kaks X-kromoomis, mehel X ja Y-kromosoom.
Meioosi käigus jääb sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom.
Viljastumise momendil määratakse uue organimsi sugu
P: XY x XX
X Y X X
XY XX XY XX
Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas
Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest. Põhilised raskused seisnevad selles, et järglaskond on väike, sugupuud sageli ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt ), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia .
Sugupuud on diagrammid , mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega , esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid , kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega.
Tavaliselt avalduvad dominantsed alleelid ka järgmistes põlvkondades. Dominantne alleel võib ilmuda perekonda ka mutatsiooni tagajärjel, kuid selle sündmuse tõenäosus on väga harv – üks miljonist. Need dominantsed tunnused, mis vähendavad fertiilsust ja elujõulisust, on populatsioonis väga harvad. Seega on selliseid tunnuseid kandvad inimesed enamasti vastava alleeli suhtes heterosügootsed.
Retsessiivseid tunnuseid on märksa raskem identifitseerida, sest vanematel ei pruugi need avalduda. Siiski on praeguseks kirjeldatud üle 4000 retsessiivse tunnuse. Retsessiivsed tunnused avalduvad sagedamini siis, kui vanemad on omavahel suguluses.
Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. Näiteks on mõlemad vanemad heterosügootsed retsessiivse alleeli suhtes, mis põhjustab tsüstilist fibroosi. Kui perekonda sünnib 4 last, on võimalikud 5 erinevat varianti :

kõik lapsed on normaalsed,
1 on haige,
2 on haiged,
3 last 4-st on haiged
kõik lapsed on haiged.

Loogiline oleks arvata, et kõige tõenäolisemalt realiseerub variant 3 normaalset ja 1 haige laps. Konkreetse sünni puhul on ¾ tõenäosusega laps normaalne. Tõenäosus, et kõik lapsed oleksid normaalsed, on seega ¾ x ¾ x ¾ x ¾ = (¾)4 = 81/256. Võimalus, et 1 konkreetne laps sünnib haigena, on ¼. Seega tõenäosus, et kõik lapsed sünniksid tsüstilise fibroosiga, on (¼)4 = 1/256. Tõenäosus, et 3 last on normaalsed ja 1 haige, arvutatakse järgmiselt. Sõltuvalt haige lapse sünnijärjekorrast on 4 erinevat võimalust: NNNA, NNAN, NANN, ANNN, kus N = normaalne, A = haige. Iga võimalus realiseerub tõenäosusega (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 1 laps 4-st sünnib haigena hoolimata laste sünnijärjekorrast on 4 korda suurem, 4 x (3/4)3 x ¼. Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust.
Inimese geneetiline kaart
80-ndate aastate lõpul käivitati inimese genoomi projekt HUGO (Human Genome Project) mille peamiseks eesmärgiks on konstrueerida iga kromosoomi detailne kaart. Esmalt kaardistatakse konkreetsed segmendid , seejärel leitakse nende asukohad kromosoomides ning lõpuks määratakse nende segmentide nukleotiidne järjestus. Inimesel on ligikaudu 100000 geeni, mida identifitseerida. Kokku tähendab see ligi 3 miljardi nukleotiidi sekveneerimist. Praeguseks on identifitseeritud üle 5000 inimese geeni ja umbes pooltel neist on teada täpne asukoht kromosoomis. Enamus seniseks iseloomustatud geenidest on seotud kas mingi haigusega või geneetilise defektiga. Märksa raskem on aga konkreetseid geene seostada selliste normaalse muutlikkusega tunnustega nagu kasv, kaal, naha pigmentatsioon, juuste värvus, vastupanu haigustele

Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad

Kromosoomid
Kromosoomid avastati 19. sajandi teisel poolel saksa tsütoloogi W. Waldeyeri poolt. Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad jagunevates rakkudes. Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt – nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem.
Kromosoomide arv
Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi – diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 – sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti , kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada. Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele.
Sugukromosoomid
Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks.
Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese puhul peaks viljastumise tulemusena tekkima teoreetiliselt XY ja XX sügoote. Tegelikult on Y kromosoomi sisaldavatel seemnerakkudel võrreldes teistega viljastamisel väike eelis – nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1.
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav : ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
Pärilikkuse kromosoomiteooria
Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega
Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega , kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli.
Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt
Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone , leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades – lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda.
Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid . Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud . Selliste munarakkude viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning XO sügoodid, millest arenesid punasesilmsed isased, kes olid sigimisvõimetud. Viljastamisel tekkis ka XXX ja YO sügoote, millest ei tulnud eluvõimelist järglaskonda. Seega olid ka Bridges’e katsetulemused heaks tõendusmaterjaliks pärilikkuse kromosoomiteooriale. Lisaks näitasid Bridges’e katsed X kromosoomi tähtsust Drosophila soo määramisel (XXY järglased on emased!). Selleks, et organism oleks vitaalne, on vajalik vähemalt ühe X kromosoomi olemasolu, sest YO sügootidest ei arenenud eluvõimelisi järglasi.
Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast
Lahknemisseadus
Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni alleeli a suhtes, on järglaskond Aa. Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A ja a, raku erinevatele poolustele ning satuvad tütarrakkudesse
Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus
Ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa Bb. Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas A/a B/b või A/a b/B. Sõltuvalt sellele, kuidas on toimunud reastumine, liiguvad anafaasis erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise.
Suguliitelised geenid inimesel
X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid.

Hemofiilia

Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon , mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit . Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. Tal oli 4 tütart ja üks poeg. Poeg Aleksei kannatas hemofiilia all, olles vastava alleeli saanud oma emalt, kes oli heterosügoot. Tsaarinna Aleksandra oli Inglismaa kuninganna Victoria tütretütar ning ka Victoria ise oli hemofiilia alleeli kandja.
Värvipimedus
Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme valgust neelava valgu poolt – üks neist neelab sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast. Ükskõik, milline neist valkudest on defektne , tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis.
Fragiilne X
Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid , kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat , mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Fragiilse X-i sündroomi põhjustav mutatsioon on metafaasi kromosoomidel tsütoloogiliselt jälgitav. Tundub, nagu oleksid kromosoomi otsad murdumas.
Y kromosoomi- spetsiifilised geenid
Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.
Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis
Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal. Nende geenide poolt kodeeritud tunnused päranduvad järglastele samal viisil nagu autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks.
Soo määramine sugukromosoomide poolt
Soo määramine inimesel
Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor ). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks . Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon , mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused.
Soomääramine teistel loomadel
Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine : isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW).
Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel.
X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon
Kui emastel indiviididel on kaks X kromosoomi ning isastel ainult üks, siis kuidas saavutatakse see, et X-liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne?
Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel
Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel
Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid . Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis. Kassidel kodeerib üks alleel tumedat pigmenti ning teine alleel oranzhi pigmenti. Heterosügootsed emakassid on laigulised, kilpkonna värvi.
X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation center). See keskus on väga lähedal geenile XIST, millel arvatakse olevat oluline roll inaktivatsiooni protsesis. Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA on tugevalt keemiliselt modifitseeritud , metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt kondenseerunud, moodustades intensiivselt värvuvaid Barri kehakesi (nimetatud tsütoloogi Murray Barr järgi, kes need kehakesed esmakordselt tsütoloogiliselt tuvastas). Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning tema replikatsioon ei ole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakke tootvates kudedes on ta reaktiveeritud, sest oogeneesis on vajalik, et mõnede X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid aktiivsed.
Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris
Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta teise kromosoomi.

Inversioonid

Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes saab selliseid ümberkorraldusi kunstlikult esile kutsuda röntgenkiirtega kiiritades, mis põhjustab kromosoomide fragmenteerumist. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise.
Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi.
Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida.

Translokatsioonid

Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid.
Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.
Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks. Selline liitumine on ilmselt toimunud ka meie endi liigi evolutsiooni käigus. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel . Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48.
Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused
Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline . Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja duplikatsioonid olla letaalsed ning seda ka heterosügootses olekus. Sel juhul jäävad sinna regiooni geenid, mille puhul on väga oluline doos – juba üks geeni lisakoopia või teise geenikoopia puudumine on organismile letaalne. Selliseid geene, mille inaktivatsioon heterosügootses olekus on letaalse toimega, nimetatakse haplo-letaalseteks. Geenid, mille duplikatsioonid on organismile letaalsed, on triplo-letaalsed.
Ka inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad fenotüüpi. Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need. Isegi siis, kui terve geen satub uude konteksti, võib tema avaldumistase muutuda ja mõjutada selle läbi organismi fenotüüpi. Näiteks äädikakärbse silmavärvust kontrolliv geen white satub X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedale, mistõttu selle geeni avaldumine on häiritud. Selle tulemusena on kärbse silma pigment ebaühtlaselt jaotunud. Põhjus on selles, et heterokromatiini sisaldavad alad jäävad tugevalt kondenseerunud olekusse kogu rakutsükli vältel.

.DOC Laadi alla originaalfail 18 lk · .doc · 8 allalaadimist

10 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 10 punkti.

~ 18 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2018-03-06 Kuupäev, millal dokument üles laeti

8 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Peidetud Õppematerjali autor

kromosoom geenid alleel kromosoomid sügoot geneetika homoloog alleelid isend morgan fenotüüp sugukromosoom crossing järglaskond järglaskonna

Sarnased õppematerjalid

doc

GENEETIKA - Geenide klassifikatsioon

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid

Bioloogia

doc

GENEETIKA

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen  1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid  1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene  1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid

Bioloogia

docx

Geneetika mõisted ja seletused

alleelid(üks dominantne teine retsessiivne). a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Genotüüp organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul) Fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus. Geenifond organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused. Feenifond organismide rühmale omaste tunnuste kogum. Genoom haploidne kromosoomistik. Muutlikkus organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks. Lookus piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen. Gregor Mendeli seadused Georg Mendel (1822- 1884) 1. Mendel teostass katseid erinevate taimehübriididega st

Bioloogia

doc

Taime geneetika

Brünni LUSi koosolekutel 1865. a. veebruaris ja märtsis; see ettekandetekst (Versuche über Pflanzen-Hybriden) trükiti mainitud seltsi toimetistes 1866. a. lõpul. Mendeli saavutused: · Analüütilise hübridoloogilise meetodi loomine. · Täheliste sümbolite ja arvsuhete kasutuselevõtt. · Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel: vormiloovad elemendid; hiljem nim. geenideks). · Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused). · Need avastused said hiljem formuleeritud korpuskulaarse pärilikkuseteooria e geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi

Taimekasvatus

doc

Mendeli ja Morgani seadused, sugukromosoomid jne.

KT nr. 9 1. Mendeli seadused: Mendel elas 19saj. Ta õpetas loodusteadust. Seejuures ka matemaatikat, ning kasvatas kloostriaias taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas

Bioloogia

doc

Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.

k Kollased : rohelised 12:4 = 3:1 siledad : krobelised 12:4 = 3:1 Kuna seemne värvus ja pinna kuju ei ole üksteisega seotud, siis on nende kujunemised sõltumatud sündmused ja kogu tõenäosuse saamiseks need korrutatakse. (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1 = 16 9 kollased siledad : 3 kollased krobelised : 3 rohelised siledad : 1 rohelised krobelised Dihübriidne ristamine on omavahel kombrineerunud kaks monohübriidset ristamist. Mendeli kolmas seadus kehtib: 1. juhul kui vaadeldavad geenid on erinevates kromosoomides 2. kui puudub alleelide ja geenide erandlik vastasmõju Geenide vastasmõju: 1. komplementaarsus 2 geeni koos annavad täiesti uue tunnuse 2. epistaas kahe geeni koosmõjul jääb alles ainult 1 olemas olnud tunnustest 3. modifitseeriv mõju üks geen (regulaatorgeen) kontrollib ja mõjutab teise geeni avaldumist Mendeli seaduste kehtivust tagavad tingimused: 1. Järglasi peab olema väga palju. Mendeli seadustel on statistiline iseloom. 2

Bioloogia

doc

Eksami konspekt

.................................................3 Monohübriidne ristamine :.................................................................................................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.........................................................

Mikrobioloogia

doc

Geneetika

superspiralisatsiooni tekkele. Sel juhul on DNA ahelad teineteise suhtes tihedamalt kokku keerdunud. Vaba ahela vastassuunaline roteerumine viib negatiivse superspiralisatsiooni tekkele. Negatiivse superspiralisatsiooni puhul on DNA ahelad teineteisest rohkem lahti keerdunud ning võivad isegi eralduda. DNA negatiivsel superspiralisatsioonil on palju bioloogilisi funktsioone seoses DNA replikatsiooniga, rekombinatsiooniga, geenide avaldumise regulatsiooniga. DNA superspiralisatsioonil osalevad ensüümid, mida nimetatakse topoisomeraasideks. Topoisomeraasid viivad DNA kaksikheeliksisse kas üksik- või kaksikahelalisi katkeid ning lõdvendavad või pingutavad kaksikheeliksit. Seejärel viiakse katkenud DNA ahelate otsad omavahel jälle kokku. Bakterites on leitud topoisomeraas II, mida nimetatakse DNA güraasiks

Üldbioloogia

Rohkem sarnaseid