Plaanid puhkusele minna? Võta endale majutus AirBnb kaudu ja saad 37€ kontoraha Tee konto Sulge
Facebook Like

Loomageneetika 1 osa (2)

5 VÄGA HEA
Punktid

Esitatud küsimused

  • Kuidas toimub geneetilise info ülekanne rakus ?
  • Milleks lisatakse toiduainetele geene ?
  • Kuidas saadi Dolly ?
 
Säutsu twitteris
EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT
LOOMAGENEETIKA I OSA LOENGUKONSPEKT ÕPPEAINES VL.0779 ARETUSÕPETUS
ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE
Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass
TARTU 2009 GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS
Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust ­ pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosünteesi kontrolli ja ka põllumajandusloomade selektsiooni edusammud. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikro- bioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia , meditsiin, veterinaaria jne).
GENEETIKA UURIMISMEETODID JA GENEETIKAHARUD
Geneetikas kasutatavad uurimismeetodid võimaldavad selgitada pärilikke nähtusi ja geneetilise informatsiooni edasiandmise seaduspärasusi kõikidel elusa mateeria tasemetel . Vastava geneetikaharu nimetus oleneb uurimismeetoditest ning sellest, millisel tasemel uurimist teostatakse. Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid , kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne. Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise informatsiooniga isendeid mitme põlvkonna jooksul ning uuritakse nende järglaste tunnuste iseärasusi ja variatsiooni . Hübridoloogilise meetodi alused töötas välja G. Mendel (1822- 1884). Selle meetodi ühe variandina võib vaadelda genealoogilist analüüsi, kus kasutatakse registreeritud põlvnemisandmeid, s.o eellaste andmeid. Populatsiooni (isendite kogum teatud territooriumil) tasemel uuritakse peamiselt loodusliku ja kunstliku valiku toimet populatsiooni genofondile ning evolutsiooni geneetilisi seaduspärasusi. Seda geneetika haru nimetatakse populatsioonigeneetikaks. Siin on põhiliseks meetodiks matemaatiline analüüs. Tõenäosusteooria ja variatsioonstatistika kasutamist bioloogiliste objektide uurimisel nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni
2 genofondi struktuuri ja dünaamikat. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on peamisteks põllumajandusloomade jõudlusomaduste pärilikkuse uurimisel ja selektsioo- niteoorias. Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid ­ mikroobi-, looma-, inimese-, onko -, farmako-, immunogeneetika jne.
PÄRILIKKUSE MÕISTE
Pärilikkus üldisemalt on organismi võime anda omataolisi järglasi. Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Seega võib pärilikkust defineerida kui organismi arengu juhtimiseks määratud informatsiooni edastamis-, säilitamis- ja realiseerimis- protsesside kogumit.
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees).
Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid . Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel).
Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud , sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed.
MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED
Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped , nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti pärilikke nähtusi eelkõige kõrgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tänapäeval on nendeks mikroorganismid ( ainuraksed , vetikad , bakterid , viirused ja mikroseened). Mikroobide iseärasused: 1) lühike elutsükkel ( viirustel ja bakteritel 20...30 min, mikroseentel 1...2 tundi). See võimaldab uurida geneetilist seost väga paljude põlvkondade jooksul; 2) suur paljunemiskiirus; 3) suguta sigimise kõrval esineb ka suguline sigimine ; 4) lihtne kasvatada. Bakteritest on geneetikud kõige enam kasutanud uurimistöös soolekepikest ­ Escherichia coli ja tema faage.
3 Nukleiinhapped kui geneetilise informatsiooni kandjad . 1944.a avastasid Avery, MacLeod ja McCarty, et geneetilise informatsiooni materiaalseks aluseks on nukleiinhapped - DNA ja RNA. Nukleiinhapped on kõrgmolekulaarsed polünukleotiidid. Hüdrolüüsil lõhustuvad nad nukleotiidideks, need omakorda lämmastikaluseks, süsivesikuks (riboosiks või desoksü- riboosiks) ja fosforhappeks. Olenevalt sellest, kas nukleiinhapete koostisse kuulub riboos või desoksüriboos, jaotatakse neid ribonukleiinhapeteks (RNA) ja desoksüribonukleiinhapeteks (DNA). Nad erinevad üksteisest ka nende koostises leiduvate lämmastikaluste poolest. Lämmastikaluseid on kokku viis: puriinalused - adeniin (A) ja guaniin (G); pürimidiinalused - tümiin (T), tsütosiin (C) ja uratsiil (U). Lämmastikalustest esineb RNA molekulis adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C) ja uratsiil (U), kuid puudub tümiin (T).
DNA ehitus DNA paikneb rakutuumas kromosoomides. Erandiks on munarakud , kus osa DNA-st paikneb ka tsütoplasmas. DNA sisaldab adeniini, guaniini, tsütosiini ja tümiini (puudub uratsiil). E. Chargraff tõestas1950.a, et puriin- ja pürimidiinaluste suhe DNA-s on alati võrdne: A+G=T+C ning adeniini hulk võrdub tümiiniga (A=T) ja guaniini hulk tsütosiiniga (G=C).
1950. aastatel uurides DNA struktuuri jõudsid mitmed teadlaste töögrupid järeldusele, et DNA on biheeliksi kujuline (kujutab endast kaksikspiraali, mis on pöördunud kellaosuti liikumise suunas) ning üksikute molekulide vahekaugus on konstantne (0,34 nm). DNA molekuli struktuuri desifreerisid 1953.a inglise teadlased Watson ja Crick postuleerides järgmised põhimõtted: 1) DNA on paremale (kellaosuti liikumise suunas ) keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; 5) ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tütosiini vastas aga guaniin (C-G); ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (anti- paralleelsed); 7) ahelate komplementaarsus võimaldab DNA molekulil end kopeerida.
DNA molekul kujutab endast keerdtreppi, kus trepiastmete paariks on lämmastikaluste paarid (A-T ja G-C). Ahelate komplementaarsus seisneb selles, et nukleotiidijärjestus ühes ahelas tingib kindla nukleotiidijärjestuse ka teises ahelas. A-T-C-C-T-G-G-T-T-T-A-G-C-T-C-G-A ..................................................................... T-A-G-G-A-C-C-A-A-A-T-C-G-A-G-C-T
DNA molekuli peamisi omadusi seisnebki selles, et tal on võime end kopeerida - replitseeruda. Replikatsioonil katkevad lämmastikalustevahelised vesiniksidemed ja kaks polünukleotiidahelat eemalduvad üksteisest. Mõlema ahela kõrvale sünteesitakse uus ahel, mis on täpne koopia eelmisest. See võimaldab säilitada nukleotiidipaaride järjestuse DNA molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise informatsiooni. DNA koostis ja lämmastikaluste järjestus ei sõltu elutingimustest, vaid on kogu isendi elu jooksul nii kvalitatiivselt kui ka kvantitatiivselt konstantne. Mõnede
4 tugevatoimeliste faktorite ja juhuslike vigade tõttu DNA kopeerumisel võivad tekkida DNA nukleotiidijärjestuse muutused - mutatsioonid . Üldiselt on DNA väga inertne ja ainevahetuses ei osale. See on vajalik päriliku informatsiooni säilitamiseks muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel.
RNA ehitus
Ligikaudu 90% RNA-st paikneb tsütoplasmas (põhiliselt ribosoomides) ja 10% rakutuumas. RNA osaleb geneetilise informatsiooni realiseerumises. RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast. RNA koosneb riboosist, fosforhappe- jäägist ja lämmastikalustest, kusjuures tümiini (T) asemel on polünukleotiidahelas uratsiil (U).
RNA primaarstruktuur näeb välja järgmine: -A-U-U-C-G-G-G-U-A-A-C-G-
Rakus esineb RNA kolme vormina: 1) transpordi RNA (tRNA) 2) matriits e informatsiooni RNA (mRNA) 3) ribosoomi-RNA (rRNA). Kõik need RNA vormid osalevad valkude biosünteesil, kusjuures neil on seejuures erinevad funktsioonid. mRNA toob rakutuumast geneetilise info valgu sünteesiks vastavatesse rakuorganellidesse ­ ribosoomidesse. tRNA transpordib aminohapped tsütoplasmast ribosoo- midesse ning desifreerib geneetilise info. rRNA kuulub ribosoomide koostisse ja osaleb valgusünteesis. Kõige enam on uuritud tRNA-d. See on ristikulehekujuline ja kolmemõõtmeline. Põhjuseks on siin asjaolu, et molekulisiseselt võivad ribonukleotiidid komplementaarsuse printsiibil paarduda, kusjuures C ja G vahele moodustub kolm ning A ja U vahele kaks vesiniksidet. Tsentraalse silmuse otsas on kolmest nukleotiidis koosnev nn antikoodon , mis on komplementaarne kindla aminohappe koodoniga mRNA-s.
GENEETILISE INFORMATSIOONI LIIKUMINE RAKUS Matriitssüntees - geneetilise informatsiooni ülekanne
Kuidas toimub geneetilise info ülekanne rakus? DNA paikneb rakutuumas ja on seotud kromosoomidega, RNA aga tsütoplasmas. Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas ehk lookuses. 1950-ndatel aastatel jõuti arusaamisele, et nii nukleiinhapete kui ka valkude bioloogiline spetsiifika on esmajoones määratud nende monomeerse järjestusstruktuuriga ­ primaar - struktuuriga. Algselt puudusid teadmised selle kohta, kuidas sõltub valguahelate struktuur geneetilisest informatsioonist nukleiinhapetes, sest nukleiinhapete ja nukleotiidide vahel keemilist komplementaarsust ei ole. 1958.a postuleeris Crick, et biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil, kusjuures valgud iseenesest sünteesimatriitsiks olla ei või. Nendeks on ainult nukleiinhapped, mistõttu geneetiline info ei liigu valgult -valgule või valgult DNA- le või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil.
5 1958.a postuleeris Crick, et biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil ja need ülekanded on kindla suunaga. Siit ka molekulaarbioloogia põhiseadus:
Informatsiooniülekanded matriitssünteesidel võivad olla järgmised:
_____ tõenäoliselt toimuvad ülekanded
------- põhimõtteliselt võimalikud ( spetsiifilised ülekanded)
Geneetiline info liigub nukleiinhapetelt valgule, kuid ei saa liikuda valgult DNA-le, RNA-le ja valgule.
Geneetilise info põhiülekanded on järgmised: DNA replikatsioon DNA DNA (1958. a) Transkriptsioon DNA RNA Translatsioon mRNA valk RNA replikatsioon RNA RNA (viirustel, 1960. a) Pöördtranskriptsioon RNA DNA (1970. a)
Kõik matriitssünteesid toimuvad spetsiifiliste fermentide katalüüsival toimel. Nende fermentide primaarstruktuur on kodeeritud nukleiinhapete geneetilise infoga, mille ülekanne toimub neis matriitsprotsessides. Seega on geneetilise info kasutamine võimalik ainult valgulise sünteesiaparaadi pideva olemasolu korral.
Replikatsioon - DNA kahendumine e kopeerumine
DNA replikatsiooni, kus mõlemad ahelad pärast lahknemist vesiniksidemete katkemise tagajärjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda kõrvale üksikutest nukleotiididest uue ahela, nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul säilivad lähte-DNA mõlemad ahelad kõrvuti uute polünukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Kõrgemate organismide kromosoomi-DNA ülipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu, prokarüootidel üks. DNA sünteesi katalüüsib ferment DNA-polümeraas. DNA-polümeraas liigub pärisuu- naliselt läbi ca 1000 nukleotiidipaari ja sünteesib üht ahelat , seejärel liigub teisel ahelal samapalju tagasi, sünteesides uut ahelat suunaga 3´- 5´mõlemal puhul. Kõrgematel organismidel toimub replikatsioon kiirusega 0,2...2,5 µ/min, madalamatel 30 µ/min. Kõrgematel organismidel toimub replikatsioon üheaegselt mitmes punktis, st kromosoomi-DNA-s on mitu replikaatorit (punkti), kust kahendumine algab, ja seetõttu toimub kogu kromosoomis sisalduva DNA replikatsioon mõne minuti jooksul. Kromosoomis on hulk (200-1000) replikone. Replikon on replikatsiooni ühik, st kromosoomi osa, mis kahendub. Pärast replikatsiooni DNA-ahelad spiraliseeruvad, moodustub kaks ühesugust ahelat.
6 RNA biosüntees - transkriptsioon
Kõikide RNA-vormide biosüntees (transkriptsioon) toimub rakutuumas, kusjuures matriitsi osa täidab DNA. Matriitsina RNA sünteesil toimib üks DNA ahelatest, mille järgi, vastavalt komplementaarsuse printsiibile, sünteesitakse üheahelaline RNA. Transkriptsiooni teostab vastav ensüüm ­ RNA-polümeraas, mille toimel katkevad kahe DNA ahela vahelised vesiniksidemed ning DNA biheeliks keerdub järk-järgult lahti. Seejärel sünteesib RNA- polümeraas ühe DNA-ahelaga komplementaarse RNA molekuli. Kuna RNA molekulis on tümiin asendunud uratsiiliga, siis rakendub transkriptsioonil järgmine komplementaarsus:
DNA : A ­G ­C -T RNA: U ­C ­G -A
Pärast transkriptsiooni DNA ahelad ühinevad ning DNA omandab endise biheeliksikujulise struktuuri. Seega toimub RNA transkriptsioonil informatsiooni ümberkirjutamine DNA-lt RNA-le. RNA-sünteesi võib vaadelda sarnaselt DNA replikatsiooniga. Mõlemal juhul toimub DNA molekuli despirasliseerumine ning DNA täidab matriitsi osa. Erinevus seisneb selles, et replikatsioonil kopeeritakse mõlemad ahelad, transkriptsioonil aga ainult üks. Pärast transkriptsiooni ühineval teineteisest eraldunud DNA ahelad, mida replikatsioonil ei toimu.
Valgusüntees kui geneetilise informatsiooni realiseerumise põhietapp
Oma täpse replikatsiooniga säilitab DNA geneetilise informatsiooni ja annab seda edasi rakkude pooldumisel põlvest põlve. Geneetilise informatsiooni realiseerumine fenotüübiks, selle translatsioon («tõlkimine») on pärilikkuse teine külg. Translatsioonil toimub valkude
7 biosüntees, mille käigus geneetiline informatsioon «tõlgitakse» keemiliste reaktsioonide keelde. Kõik keemilised reaktsioonid organismis toimuvad fermentide (ensüümide) osavõtul. Ka fermendid on valgud, valgulised biokatalüsaatorid. Iga rakus toimuv reaktsioon nõuab spetsiifilise fermendi osalust, mistõttu nende arv organismis ulatub tuhandetesse. Fermendid otsustavad lõppkokkuvõttes selle, millised tunnused organismil kujunevad. Nii on DNA põhifunktsiooniks elusas rakus spetsiifiliste valkude sünteesi juhtimine, sellest õige informatsiooni säilitamine ja edasiandmine. Juba 19. sajandi teisel poolel selgitati, et kõik valgud (proteiinid) on polümeersed ühendid, kus monomeerideks on aminohapped. Omavahel ühinenud aminohapped moodustavad polüpeptiidahela, mis kindlas ruumilises konfiguratsioonis moodustabki valgumolekuli või osa sellest. Valkude koostisse kuulub 20 aminohapet, mis üksteisest erinevad külgahela (radikaali) ehituse poolest. Valgu molekulis on aminohapped omavahel ühendatud peptiidsidemega (OC - NH). Peptiidsideme tekkel eraldub vee molekul. Valgud erinevad üksteisest aminohapete arvu, nende nomenklatuuri ja järjestuse poolest polüpeptiidahelates. Aminohapete arv, nomenklatuur ja järjestus polüpeptiidahelas määrab valgumolekuli primaarstruktuuri. Esimeseks etapiks valgusünteesil on DNA-s sisalduva geneetilise informatsiooni (nukleotiidijärjestuse) transkriptsioon matriits-RNA-le. See toimub rakutuumas. Seejärel väljub mRNA rakutuumast ja viib endas sisalduva informatsiooni valgusünteesi paika - ribosoomidesse. Ribosoomid paiknevad tsütoplasmas ja koosnevad rRNA-st ja valgust. Tavaliselt moodustavad ribosoomid polüribosoome (polüsoome), kus ribosoome hoiab koos mRNA-molekul. Valgumolekuli «ehituskivid» aminohapped transporditakse polüsoomile tRNA molekulide abil. mRNA molekuliga seostub esimene tRNA molekul, mida nimetatakse initsiaator ­tRNA-ks. Selleks peab initsiaator­tRNA komplementaarselt paarduma initsiaatorkoodoniga AUG ( metioniin ). tRNA molekuli kolme järjestikulist nukleotiidi, mis on komplementaarsed mRNA koodoniga, nimetatakse antikoodoniks. Seega on initsiaator- tRNA koodoniks UAC. Initsiaatorkoodon määrab ära, milline on mRNA molekuli nukleotiidide jaotuvus järgnevatesse koodonitesse. Valgusünteesi järgmine etapp seisneb aminohapete asetamises õigesse järjestusse vastavalt mRNA-ga etteantud geneetilise informatsiooni dekodeerimisele. Seejuures osalevad fermendid, mis aktiveerivad aminohappeid ja kindlustavad peptiidsideme tekke aminohapete vahele. Seda etappi valgusünteesil nimetatakse translatsiooniks. Sisuliselt on see geneetilise informatsiooni ülekandmine valgule. Aminohapped asetatakse järjestusse, mis vastab mRNA koodonite järjestusele. Pärast peptiidsideme teket viimase liitunud aminohappe ja polüpeptiidahela vahel vabaneb eelmine tRNA ja võib oma funktsiooni korrata . Pärast esimese tRNA molekuli seondumist mRNA-ga siseneb ribosoomi järgmine tRNA molekul. Selle tRNA antikoodon peab komplementaarselt paarduma initsiaatorkoodonile järgneva koodoniga. Aminohape , nagu on selgunud , kinnitub alati tRNA 3´-otsa, kus asub alati triplet CCA. Kui see triplet eemaldada, kaotab tRNA funktsioonivõime. Aminohappe ja tRNA sidumiseks ning ümberpaiknemiseks ribosoomil on vaja energiat, mida saadakse ATP-lt. Valgusüntees toimub hämmastava kiirusega: nii näiteks nõuab 146 aminohappest koosneva hemoglobiini -polüpeptiidahela süntees kõigest 21 sekundit, seega liitub ühes sekundis 7 aminohapet.
8 Geenid, alleelid ja lookused Teatud DNA lõigud kodeerivad teatud kindlaid polüpeptiide. Sellest tulenevalt võib lihtsustatult määratleda geeni kui DNA lõiku, mis koosneb ühe kindla polüpeptiidi aminohapetele vastavatest nukleotiididest. Siiski selliseid geene esineb kõrgematel loomadel äärmiselt harva. Tänapäeval on teada, et geenid koosnevad erinevatest piirkondadest e lõikudest, millest vaid osa sisaldab informatsiooni, mida kantakse üle mRNA-le ja mille järgi toimub polüpeptiidide süntees. Genoomiosi, millelt toimub informatsiooni ülekandmine mRNA-le, nimetatakse eksoniteks, kuna need genoomiosad on "eksponeeritud" ribosoomidel. Lisaks nimetatuile on olemas genoomiosad, milles talletunud infot mRNA-le üle ei kanta. Neid nimetatakse introniteks (nn geenisisesed piirkonnad) ja nende ülesanne ei ole lõpuni selge. Teada on, et eksonid moodustavad oluliselt väiksema osa genoomist. Geene, mis kodeerivad teatud polüpeptiide, nimetatakse struktuurseteks geenideks. Seejuures polüpeptiidid võivad olla kas rakkude 'ehitusmaterjal' või ensüümid. Lisaks struktuurgeenidele eksisteerivad nn reguleerivad geenid, mis reguleerivad struktuurgeenide transkriptsiooni. Reguleerivad geenid jaotatakse omakorda regulaatoriteks ja operaatoriteks. Regulaator "lülitab" struktuurgeeni sisse ja välja, operaator kontrollib
9 struktuurgeenil toimuvat transkriptsiooni. On ka geene, mis sünteesivad transpordi- ja ribosoomi RNA-d. Seega võib geeni defineerida kui funktsionaalselt piiritletud lõiku DNA ahelas. Geeni asukoht kromosoomis on määratud. Geeni asukohta kromosoomis nimetatakse lookuseks. Diploidse organismi kaks homoloogset kromosoomi võivad sisaldada samas lookuses ühe geeni erinevaid variante. Üht ja sama tunnust määravate geenide erinevaid variante nimetatakse alleelideks . Seega on alleeli mõiste seotud tunnustega. Tunnused on aga harva monogeensed - sagedamini määravad tunnuseid geenikompleksid. Sellest tulenevalt võib defineerida geeni ka kui geneetilise informatsiooni ühikut, mis muutumatult pärandub põlvkonnast põlvkonda. Ühel isendil võib olla maksimaalselt ühe geeni kaks alleeli. Populatsioonis võib alleelide arv olla aga kümnetes. Kui populatsioonis esineb vaid kaht liiki alleele, on tegemist dialleelsusega, kui neid on rohkem, siis polüalleelsusega. Kui isendil on kummaski homoloogses kromosoomis sama geeni kaks ühesugust alleeli, on tegemist homosügootse isendiga, kui alleelid on erinevad- heterosügoodiga.
Geneetiline kood
Geneetilise koodi olemasolu idee tekkis USA-s 1953. a toimunud sümpoosionil, kus arutati äsja Watsoni ja Cricki desifreeritud DNA struktuuri ja funktsioonide küsimusi. Kuidas aga neljast lämmastikalusest koosnev järjestus kodeerib 20 aminohappe järjestuse, jäi mõistatuseks veel mitmeks aastaks pärast DNA struktuuri selgitamist. Esimesed teadlased, kes avaldasid hüpoteese geneetilise koodi olemusest, olid USA kosmoloog Gamow (1954) ja Crick. Gamow väitis, et iga aminohappe koha määrab DNA biheeliksi pinnal asuv iseloomulik romblohk, mille moodustab kindel nukleotiidide kombi - natsioon. Ligikaudu samal ajal esitas Crick pideva kattumatu koodi idee, mis seisnes selles, et koodoniteks on järjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. Oma hüpoteesi tõestas Crick koos kaastöölistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on tõepoolest tripletne («kolmetäheline»), pidev (ilma «vahemärkideta») ja kattumatu (ühe koodoni «tähed» ei kuulu eelnenud ega järgnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub ühes suunas. Cricki ja kaastööliste katsed ei näidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad. Esimesteks koodoni selgitajateks said USA teadlased Nirenberg ja Matthaei (1961). Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964. a. Nirenberg ja Leder leidsid 1964. a meetodi kindla nukleotiidijärjestusega trinukleotiidide sünteesimiseks. Kuna iga selline trinukleotiid määrab ühe aminohappe koha, õnnestus lühikese ajaga (1965. a lõpuks) selgitada kogu geneetilise koodi «sõnastik». Geneetilise koodi selgitamise eest anti Nirenbergile, Khoranale ja Holleyle 1968. a Nobeli preemia. Nende teadlaste tööd tuleb lugeda üheks kesksemaks kogu molekulaargeneetikas.
10 Geneetilise koodi põhiomadused:
1) Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Näit. aminohappele fenüülalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2) Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid , mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3) Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4) Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpeptiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. Näiteks mRNA-s on nukleotiidide järjestus järgmine: CUCUUUAUG siis polüpeptiidahelas on aminohapped järjestatud vastavalt leutsiin (CUC)-fenüülalaniin (UUU)-metioniin (AUG) jne. 5) Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei määra ühegi aminohappe kohta polüpeptiidahelas (nonsenss-koodonid). Neid on kolm ja nad on nimetatud järgmiselt: UAG - merevaik, UAA - ooker ja UGA - opaal . 6) Ühetähenduslikkus. Koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelas, seda kõigis olukordades (näit. UUU määrab alati fenüülalaniini asukoha polüpeptiidahelas). 7) Sünonüümsus. Üht ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti (2...6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8) Universaalsus . Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust.
DNA STRUKTUURI MUUTUSED - GEENMUTATSIOONID
Nukleotiidijärjestus DNA molekulis pole absoluutselt muutumatu, vaid ainult suhte- liselt püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informat- siooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutat- sioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil.
Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel ­ mikrodeletsioon
A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C
11 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel ­ insertsioon
A-T-C-G-A-T- -G T-A-G-C-T-A- -C T A
Mõlema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete järjestus polüpeptiidahelas.
3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega .
2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon).
3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu.
DNA reparatsioon
Organismidel on evolutsiooni käigus välja kujunenud fermentsüsteemid, mis kindlustavad geneetilise info säilimise suhteliselt muutumatuna ja liikide püsimise. Absoluutne muutumatus katkestaks evolutsiooni.
Sellised fermendid on võimelised nö. parandama (repareerima) DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle käigus või järel krossingoveri teel.
Siiani teatakse kahte reparatsiooni tüüpi: - valgusreparatsioon ja - pimereparatsioon. Valgusreparatsioonil taastatakse ultraviolettkiirgusega vigastatud DNA-molekuli normaalne struktuur nähtava valguse toimel. Valgusega lahutatakse kaksik-N-alused - dimeerid - ja taastatakse DNA algstruktuur.
Pimereparatsioonil toimub fermentide toimel kõigepealt DNA vigastatud ahelalõigu «väljalõikamine», seejärel sünteesitakse DNA-polümeraasi toimel terve DNA ahela järgi uus ahelaosa komplementaarsuse printsiibil. Teine võimalus on parandada viga krossingoveri (DNA osade vahetuse) käigus. Ka siin osalevad spetsiifilised fermendid. Reparatsioon aeglustab DNA replikatsiooni ca 10 tuhat korda. Kui normaalseks replikat- siooni tempoks loetakse 1000-1500 nukleotiidi sekundis, siis ühe vea parandamine võtab aega ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi: arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»).
12 See asjaolu lubab oletada, et mutatsiooniprotsessi on tulevikus võimalik suunata ja vastavate fermentsüsteemide kaudu parandada vigu geneetilises informatsioonis (geeniteraapia).
TSÜTOGENEETIKA ALUSED
Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid , milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus sõltub suurel määral organismi struktuurist. Lihtsaimateks üherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum . Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist - kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest. Kromatiidid kujutavad endast nukleoproteiidi, st. nukleiinhapete ja valkude kompleksi (DNA, RNA, histoonid , K+, Fe2+, Mg2+ jne ioonid ). Käesolevaks ajaks on selgunud, et määravat osa geneetilise info säilitamisel ja edasiandmisel etendab DNA. DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Kromosoomid «teevad» endast täpse
80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
Vasakule Paremale
Loomageneetika 1 osa #1 Loomageneetika 1 osa #2 Loomageneetika 1 osa #3 Loomageneetika 1 osa #4 Loomageneetika 1 osa #5 Loomageneetika 1 osa #6 Loomageneetika 1 osa #7 Loomageneetika 1 osa #8 Loomageneetika 1 osa #9 Loomageneetika 1 osa #10 Loomageneetika 1 osa #11 Loomageneetika 1 osa #12 Loomageneetika 1 osa #13 Loomageneetika 1 osa #14 Loomageneetika 1 osa #15 Loomageneetika 1 osa #16 Loomageneetika 1 osa #17 Loomageneetika 1 osa #18 Loomageneetika 1 osa #19 Loomageneetika 1 osa #20 Loomageneetika 1 osa #21 Loomageneetika 1 osa #22 Loomageneetika 1 osa #23 Loomageneetika 1 osa #24 Loomageneetika 1 osa #25 Loomageneetika 1 osa #26 Loomageneetika 1 osa #27 Loomageneetika 1 osa #28 Loomageneetika 1 osa #29 Loomageneetika 1 osa #30 Loomageneetika 1 osa #31 Loomageneetika 1 osa #32 Loomageneetika 1 osa #33 Loomageneetika 1 osa #34 Loomageneetika 1 osa #35 Loomageneetika 1 osa #36 Loomageneetika 1 osa #37 Loomageneetika 1 osa #38 Loomageneetika 1 osa #39 Loomageneetika 1 osa #40 Loomageneetika 1 osa #41 Loomageneetika 1 osa #42 Loomageneetika 1 osa #43 Loomageneetika 1 osa #44 Loomageneetika 1 osa #45 Loomageneetika 1 osa #46 Loomageneetika 1 osa #47 Loomageneetika 1 osa #48 Loomageneetika 1 osa #49 Loomageneetika 1 osa #50 Loomageneetika 1 osa #51 Loomageneetika 1 osa #52 Loomageneetika 1 osa #53 Loomageneetika 1 osa #54 Loomageneetika 1 osa #55 Loomageneetika 1 osa #56 Loomageneetika 1 osa #57 Loomageneetika 1 osa #58 Loomageneetika 1 osa #59 Loomageneetika 1 osa #60 Loomageneetika 1 osa #61
Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
Leheküljed ~ 61 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2009-11-25 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 136 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 2 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor Roma Sarin Õppematerjali autor

Lisainfo

Mõisted

geneetika, samuti mikro, lisaks eelnimetatutele, sugulisel sigimisel, nukleiinhapped, pürimidiinalused, fermentide primaarstruktuur, replikatsioon, replikon, kõikide rna, rna, fermendid, valgu molekulis, initsiaator, ribosoomi rna, variante, koodoniteks, mutantne dna, mõttetud mutatsioonid, sünonüümsed mutatsioonid, dimeerid, rakuehitus, käesolevaks ajaks, interfaasses rakutuumas, mitoosiga, profaas, kromosoomid spiralisee, metafaas, dubleeritud, kromosoomikogumit, partenogenees, lähterakk, partenogenees, mesilasema munasarjades, leskedel, emamesilane, mesilasemad, kvalitatiivsed tunnused, pärilik muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, mutatsioon, mutatsioonide korral, mutatsiooniks, vähenenud, antimorfseks mutatsiooniks, duplikatsioonideks, inversiooniks, inversioon, translokatsioone, rakud, niisugune organism, kunstlikuks polüploidiseerimiseks, kromosoomiarvu kahe, steriilsemad, polüploidsed taimed, real juhtudel, tetraploidsed taimed, siidiussi autoploididel, imetajatel, kummalgi liigil, isendi areng, aneuploidsust, veistel, tuntakse sekundaarset, sellisteks tunnusteks, sugurakke, genotüübiline lahknemissuhe, lahknemissuhe f2, karakull, jämevill, pikkus normaalne, lühikesed, tšintšilja, polüalleelsus, hõbe, isendi homo, tüüpi loomad, alleel al, suguliitelisteks, homo, daltoonikuid mehi, selliseid juhuseid, sagedamad, selliseks haiguseks, piiratud tunnused, defekt, selliseks tunnuseks, sarved, kanadel, kitsedel, gameetide kombinat, komplementaarne, duplikaatne, komplementaarsed, epistaas, geen a, dominantseks geeniks, geenide kumulatiivse, pleiotroopsuseks, ristsiirdeks, tsiss, rekombinant, krossingoveri olemasolu, lähtudes krossin, fenotüüp, isendi fenotüüp, lõpptulemuseks, kujunemise kiirust, neid muutusi, kõrgematel organismidel, tegemist fenokoopiaga, temperatuurikõiku, üldtuntud, paljudes katsetes, rekombinant, restriktsiooni, võõrast dna, restriktsiooni nukleaasidel, recognition sequences, võrdluseks, rekombinant, vajalik dna, pcr, läbiviimiseks, kasutatav ensüüm, pcr, transkribeerida dna, polümeraas, gmo, gmo, koekultuuri rakku, embrüokloonimine, 277, sarnaselt toimides, rrpp

Meedia

Kommentaarid (2)

ruuben86 profiilipilt
Airo Ruuben: Sain, mida tahtsin! Ja rohkemgi veel. :)
02:01 25-01-2010
nibu profiilipilt
nibu: väga hea
15:52 25-01-2010


Sarnased materjalid

12
doc
Veiste geneetika
10
doc
Geneetika eksam
32
doc
Geneetika
34
docx
GENEETIKA
98
docx
Kogu keskkooli bioloogia konspekt
94
doc
Klassikaline ja molekulaargeneetika-geneetika rakendus kaasajal
96
doc
Sissejuhatus geneetikasse
83
pdf
Esimese nelja kursuse materjal





Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
Kasutajanimi / Email
Parool

Unustasid parooli?

UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !
Pole kasutajat?

Tee tasuta konto

Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun