Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
(1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht
nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks . Mikroevolutsioon - liigi sisene evolutsioon, populatsioonide muutumine ja kohastumine. Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon . Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4. Geenitriiv juhuslik kõikumine 5. Looduslik valik 1. Geenmutatsioonid tekitavad uusi allele ja mõnikord ka uusi gene. Äädikkärbsetel geenmutatsioonid avalduvad mõnedes tunnustes: tiivad, kehavärvus, silmavärvus, peakuju .Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv. Mutatsioonid 2.Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel · Meiosis - kromosoomide ristsiire
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide
Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite
b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: • uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, • saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas.
Viljastumine juhuslike sugurakkude ,,kohtumine" Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse, avalduvad need mida mõlemal vanemal fenotüübis ple (0 veregrupp jne) 23. Mutatsiooniline muutlikkus erinevad mutageenid ja mutatsioonide erinevad tasandid (geen, kromosoom ja genoom). Bioloogilised viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid Keemilised ravimid, olmekeemia, orgaanilised üheendid, tugevad alused/happed Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu kui: sünonüümsus, aminohappe muutus eimuuda valgu ül, tagajärg retsessiivne alleel Kromosoom.. kromosoomide struktuuride muutused: miksroskoobis võimalik leida vigaseid kromosoome Genoom... norm kromosoomide arv rakus sassis, meioosis/mitoosis, enamasti looted ei arene lõpuni, iseenselik abort 24. Miks on kromosoommutatsioonid väga palju suurema mõjuga kui geenmutatsioonid? 25
· ravimid(kasvajatevastaste ravimite ületarve) · olmekemikaalid(mittesihipärasel kasutamisel) · toidulisandid(konservandid) · Võlts kosmeetikatooted (juukselakid) c) füüsikalised · radioaktiivne kiirgus(tsernobõl on mutante täis) · röntgenkiirgus · UV-kiirgus(pindmiste kudede mutatsioonid) Supermutageenid: ü mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone. ü Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid. Geenmutatsioonid: ü muutused DNA nukleotiidses koostises. ü Hõlmab ühte nukleotiidipaari. Geenmutatsioonide mõju tunnustele: 1. mutatsioon ei avaldu. 2. Mutatsioon avaldub a) tunnus tugevneb b) tunnus nõrgeneb c) tunnus kaob d) tekib uus tunnus. Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil: · 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud · 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud
Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks
mittepärilik mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus Toimuvad muutused DNA struktuur ei muutu, kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu raku pärilikkusaines, toimub vanemate alleelide järglastele NT päevitamine. kas DNAs, geenides ümber kombineerumine või kromosoomides järglaste genotüüoides, Meioosi ja viljastumise tulemusena 2. geenmutatsioonid/kromosoommutatsioonid/genoommutatsioonid- Geenmutatsioonid Kromosoommutatsiooonid Genoommutatsioonid *väikesed muutused DNA *kromosoomide pikkuse ja *kõige laiema ulatusega *toimuvad stuktuuris struktuuri muutused homoloogiliste kromosoomidega *tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused
1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes
.......................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :.........................................................................
TAIMED eritavad lipiide, mis vähendavad vastuvõtlikkust. GEENITEHNOLOOGIA on biotehnoloogia haru, mis tegeleb geenide ülekandmisega ühest organismist teise. GMO-de PLUSSID suurem saagikus, väiksem keskkonna saastatus, uued ravimid. GMO-de MIINUSED võib osutuda inimesele kahjulikuks, negatiivsus keskkonnale, halvem maitse. GEENITERAAPIA on haiguste ravimismeetod, kus sisestatakse konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi rakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. GEENMUTATSIOONID toovad kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väike või suur. HEAD punaliblede kasv, HIV immuunsus. HALVAD varane raukumine, juuste väljalangemine.
kogumGenotüüp>fenotüüp
● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus
*Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1.Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis 2.Kombinatiivne muutlikkus *Iseloomulik suguliselt sigivatele organismidele *uusi geene, alleele ei teki
aluseks. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu) Kromosoomutatsioon on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub , muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis. kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või
Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu
*mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis Näited: kassikisa sündroom 3.Genoommutstsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu muutus) Näiteks: Downi sündroom (21
mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel)
taimekaitsevahendid) ning bioloogilisteks (viirused). Kantserogeenid tekitavad vähki (arüülhüdroksülaasi, mida leidub inimese kopsus, mõjul muutuvad tubakasuitsus olevad tsüklilised ühendid kantseorgeenseteks, ensüümi aktiivsus varieerub inimestel suures ulatuses, ohtlik ka passiivse suitsetaja jaoks), teratogeenid kutsuvad esile väärarenguid (talidoneiid on jäsemete ebaloomulik lühisus). Mutatsioonilise muutlikkuse alaliigid on geenmutatsioonid (hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees (kaduma võib minna üks nukleotiid, ühte nukleotiidi võib olla topelt, nukleotiidid võivad kohad vahetada või üks nukleotiid võib asenduda teisega), tunnustele tekivad uued alleelid, esineb suhteliselt sageli, põhjustavad arenguhäireid ja haigusi (skisofreenia, podagra)), kromosoommutatsioonid (ei muutu kromosoomide arv, vaid kuju (tükk tuleb kromosoomi küljest lahti ja liitub teisega,
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
II VÕRDLUSED 1. Pärilik e geneetiline M mittepärilik e modifikatsiooniline M - Mutatsiooniline muutused pärilikkuse aines Keskkonnast tingitud. N: männi erinevad - kombinatiivne vanemate alleelide ümber kasvunormid. kombineerumine sugurakkude küpsemisel, meioosil, viljastumisel. 2. Geenmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Väikesed muutused DNA-s, põhjuseks replikatsioonivead, Pikkuse ja struktuuri muutused, vead meioosis või Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, võivad tekkida uued alleelid. mitoosis, võib avalduda puude või haigusena. krom
inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused. -) Kõik haigused, mis mõjutavad last sünnimomendil ja pole kaasa antud vanemate genotüübiga, on mittepärilikud haigused. -) Kõik haigused, mis kanduvad vanema organismilt järglasele viljastumismomendil on pärilikud haigused. -) Vähkkasvaja on pärilikkuse eelsoodumisega haigus, sest kui vanemorganism on põdenud seda, siis on suurem tõenäolsus, et ka järglane põeb vähki. -) Geenmutatsioonid erinevad kromosoommutatsioonidest sellega, et esimesed toimuvad vaid ühe geeniga, samal ajal kui teised toimuvad tervetes kromosoomilõikudes. -) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu molekuli funktsioon jääb samaks või kui geen ei avaldu. * 3. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p) -) Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada mittepärilikke, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi.
UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19. Kuidas on omavahel tunnuse kujunemisel seotud keskkond ja genotüüp? 20. Vt ülesanded lehelt
11. GM miinused Võib olla keskkonnakahjulik, võib inimorganismile kahjulik olla(allergeenid), väheneb looduslik mitmekesisus, varane raukumine, juuste väljalangemine, XY-kromosoome kandev loode ei arene poisiks. 12. Mis on geeniteraapia Geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 13. Milles seisnevad geenimutatsioonid Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(Sagedusega 1/ miljoni nukleotiidi kohta) see toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla märkamatu või väga suur. Kui 1-2
tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Selline populatsioon ei evolutsioneeru, ta säilib sellisena igavesti, kuid sellist pole olemas. Geneetilise muutlikkuse allikad-mutatsioonid-geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub krom ja nendes asutvate geenide kordsus. Mutatsioon on harulda,e sageli ei avaldu fenotüübis. Kui avaldub, siis on kas kasulik, kahjulik või neutraalne. Geenivool-Teises populatsioonis tekkinud mutatsioonid siirduvad vaadeldavasse populatsiooni. Sisseränne põhjustab olemasolevate alleelide sagedust. Selle peamisteks
(kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus).
Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia. Et vähendada pärilike haigustega laste sündi tuleks hoiduda sugulusabielust, tuleks vältida mutageene, peab tegema sünnieelset diagnostikat.
kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muutused raku geneetilises materjalis.Vastavalt muutuste ulatusele jagatakse need kolme rühma: geen-,kromosoom- ja genoommutatsioonideks. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom-
isenditega ja ristuvad omavahel, andes viljakaid järglasi hübriid- ristumise tagajärjel geneetiliselt suht erinevatest vanemorganismiest järglane makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide
· Kuna ainult vähesed geenid nendes on sarnased. 15. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? · Kuna neid haigusi määrab retsessiivne X kromosoom vaid ja Y ei mõjuta seda. 16. Oska lahendada ülesandeid suguliitelise pärandumise kohta. 17. Miks on inimese pärilikkuse uurmine raskem võrreldes teiste organismidega? · Paljuneb aeglaselt, katsed ei ole lubatud. 18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud.
saab laps kaasa emalt hea mikrofloora, mis tagab hea immuunsuse. Keiserlõige tehakse järgmistel juhtudel: sündimas on mitmikud, sünnitus ohustaks ema või lapse elu, naise puusad on liiga kitsad, laps on sündimiseks halvas asendis jne. Kui naisele on korra keiserlõige tehtud, siis tuleks ka edaspidi eelistada keiserlõiget. 18. Loote väärarengu põhjused. Loote väärarengut põhjustavad teratogeenid. Bioloogilised teratogeenid: -pärilikud haigused (geen-, kromosoom- ja geenmutatsioonid) -haigustekitajad (punetised, süüfilis) -toitumisega seotud (vitamiinide, aminohapete puudus, toidutoksiin jne.) Keemilised teratogeenid: -ravimid (antibiootikumid, rahustrid, uinutid) -alkohol ja narkootikumid -olmekemikaalid (liimid, lakid, värvid) Füüsilised teratogeenid: -mehhaanilised traumad (põrutused, löögid, surve, vibratsioonid) -alajahtumine ja kuumarabandused -kiirgused (rötgen, UV-kiirgus) 19. Rasestumisvastased vahendid ja meetodid. (vajab täiendamist)
kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel:
organismide sugulusest ning ühisest eellastest. Mida suurem sarnasus, seda lähem sugulus. Evolutsioonid mehhanismid ja protsessid Evolutsioon ei toimu liigi tasandil, evolutsioonivõimelised on organismide rühmad. Populatsiooni geneetilises struktuuris kutsuvad esile muutusi evolutsiooni tegurid: mutatsioon, suguline paljunemine, geenivool, looduslik valik. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsiooni tegurid: Mutatsioon geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Suguline paljunemine oluliseks teguriks on geeni ja teiste geenide alleelide omavaheline kombineerumine. Geenivool Soodsate alleelide levimine üle liigi ja populatsioonide geneetilise ühtlustumine. Looduslik valik populatsiooni isendite valikuline ellujäämine ja ebavõrdne paljunemine, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja elutingimuste piiravast toimest.
· Ühe isendi kõik geenid kokku · Geenil võib olla 1, 2 või mitu alleeli · Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid (Geenmutatsioonid Uued alleelid, geenid; Kromosoommutatsioonid muutused geenide paiknemises ja korduses; Genoommutatsioonid Muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) · Kombinatiivne muutlikkus (Alleelide kombineerumine sugulisel paljuunemisel. Meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) · Geenisiire e. geenivool (populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine)
põlvkonnas (F2): 1) teineteisest sõltumatult ja 2) kombineeruvad omavahel vabalt. Kodominantsus - mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse raku fenotüübis. Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepealne avaldumine III Definitsioonid Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm.
Pärilik muutlikkus 1. Muutlikkuse liigid 1. Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik 2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks) 3. Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet) Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomi sees (pikkus ja struktuur), geenide tasandil TAGAJÄRG: võib muutuda geenide järjestus ja asukoht, kaduda või lisanduda kromosoomi lõik Genoommutatsioonid - muutused kromosoomide arvus, sõltub ema vanusest! TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis, keharakkudes 47 kromosoomi (21.
konkurentide, kiskjate ja parasiitidega, ebasoodsate temperatuuri-, niiskus-, soolsus-, valgus- jms. tingimuste talumises. Populatsiooni genofond (genofond) populatsiooni (liigi) kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. Pudelikaelaefekt geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb populatsiooni arvukuse ajutises olulisest vähenemisest. Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis Geenivool(geenisiire) *Eri populatsioonide isendite ristumine *alus: eoste,viljade,seemnete,vastsete levik,organismide ränne
Sordiaretuses töödeldakse b) mutatsiooniline muutlikkus (Hugo de Vries) nendega kas terveid taimi või seemneid.] Muutus toimub kromosoomide või geenide struktuuris. *Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. *NB! Valdav osa mutageene on samaaegselt kantserogeenid -> tuleb vältida GEENMUTATSIOONID nendega looduse saastamist. Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> võivad tekkida *Põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil ja meioosil. uued alleelid. # nukleotiidipaari juurdetulek 2. Mittepärilik ehk fenotüübiline ehk modifikatsiooniline muutlikkus.
siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
toimunud mutatsioonist. Nt: Poolduv kingloom-pooldumise teel paljunevad eeltuumsed ja mitmed ainuraksed paristuumsed. Paljud taimed-vosude ,varre ja lehetukikeste abil. Keskkonnast tingitud muutlikkus ei parandu. Moned sama liigi isendite-ja populatsioonidevahelised erinevused on pohjustatud parilikkustegurite struktuuri muutustest e mutatsioonidest. Eristatakse kolme tuupi mutatsioone:geen-,kromosoom-ja genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid pohjustavad parilikke muutusi mingi geeni molekulaarses struktuuris,selle toimel tekivad uued alleelid ja geenid.Mutatsioone pohjustavaid fuusikalisi ja keemilisi tegureid nimetatakse mutageenideks.Tuntumad mutageenid on radioaktiivne-,rontgeni-ja UV-kiirgus ning mitmed kemikaalid(lammastikaluste analoogid,kolhitsiin). Enamik mutatsioone praagitakse valja kas juhuslikult voi looduslike valiku tulemusena,kuna mutatsioon on isendile kahjulik
liiguvad viburi abil, paljunevad pooldumise teel Mutatsioon DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib või on tekkinud keskkonna moel. 1. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. 2. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas. Kantserogeenid ehk vähitekitajad on ained, ühendid, valmistised või muud keskkonnatingimused, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S. Ohno (1973) jaotab geenmutatsioonid (punktmutatsioonid) järgmiselt: Tähenduslikud mutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) valjalangemine - mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine - insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine - asendusmutatsioon. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela
5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid. Pärilik muutlikkus on genotüübilistest erinevustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Pärilikku muutlikkust on kahte tüüpi: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. 6) Selgitage päriliku muutlikkuse vorme: kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline muutlikkus (geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid ja genoommutatsioonid) ning tooge näiteid. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkorraldumises järglaste genotüüpides. See toimub meioosi ja viljastumise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda
b) UV kiirgus - mutageen nahale ja huultele - pindmiste kudede mutageen c) nähtav valgus koopaloomadele d) infrapunakiirgus (soojuskiirgus) põhjustab kuumasokist tingitud mutatsioone e) elektromagnetkiirgus (toime avaldub äärmusväärtustel) Kantserogeen - põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket Supermutageen - mutageen, mis juba väga väikestes kogustes 100% tõenäosusega põhjustab mutatsioone - puutume kokku - sõjanduses kasutatavate mürkkemikaalid. Mutatsioonid. Geenmutatsioonid - punktmutatsioonid - muutused, mis haaravad DNAs kas ühte nukleotiidi või nukleotiidipaari. 4 tüüpi. 1. Nukleotiidipaari väljalangemine 2. Kahekordistumine 3. Asendumine 4. Ümberpaiknemine Jaotusviisid I 1. dominantsed - üldjuhul alati avaldub tunnusena 2. retsessiivsed - avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel Retsessiivse mutatsiooni korral kaob vastav valk, mida alleel määrab. II 1. normaalne alleel 2. mutantne alleel III 1
annaabi.ee 
