Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(...
nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks . Mikroevolutsioon - liigi sisene evolutsioon, populatsioonide muutumine ja kohastumine. Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon . Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4. Geenitriiv juhuslik kõikumine 5. Looduslik valik 1. Geenmutatsioonid tekitavad uusi allele ja mõnikord ka uusi gene. Äädikkärbsetel geenmutatsioonid avalduvad mõnedes tunnustes: tiivad, kehavärvus, silmavärvus, peakuju .Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv. Mutatsioonid 2.Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel · Meiosis - kromosoomide ristsiire · Viljastumisel - alleelide kombineerumine
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide
Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite
b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: • uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, • saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas.
Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu kui: sünonüümsus, aminohappe muutus eimuuda valgu ül, tagajärg retsessiivne alleel Kromosoom.. kromosoomide struktuuride muutused: miksroskoobis võimalik leida vigaseid kromosoome Genoom... norm kromosoomide arv rakus sassis, meioosis/mitoosis, enamasti looted ei arene lõpuni, iseenselik abort 24. Miks on kromosoommutatsioonid väga palju suurema mõjuga kui geenmutatsioonid? 25. Millest tuleb organismide mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus? 26. Milles seisneb reaktsiooninorm?
2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) ü häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega ü muutused kõri ehituses. ü Närvisüsteemi kahjustused ü Lai "kuunägu" ü Kõõrdsilmsus ü Silmalaugude osaline halvatus ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel ü Kaasasündinud südamerikked ü Nõrgamõistuslikkus ü Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. 3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad: a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus
Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes
........................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :..........................................................................
VIIRUSED on väga väiksesed (0.01-0.3µm), enamik on KERAJA, SILINDERJA või HULKTAHUKA kujulised. Nendes saab eristada ainult ühte tüüpi nukleiinhapet (DNA või RNA). Iga viiruse genoomi ümbritseb KAPSIID. LÜÜTILINE TSÜKKEL Viirus kinnitub rakule, sisestab sinna faagi DNA, milles sisaldub vajalik info valkude sünteesimiseks. Bakteriofaagi paljunemisperioodil toimub korduv replikatsioon ja kapsiidvalkude süntees, neist tekivad uued viiruseosakesed ning toimub bakteri surm. LÜSOGEENNE TSÜKKEL Rakku sisenenud GENOOM lülitub peremeesraku koostisesse ja säilib seal mingi aja mitteaktiivses olekus. Peremeesraku jagunemisega kanduvad geenid edasi tütarrakkudesse. Viirused on organismidele kahjulikud, põhjustades haigusi ja tihti ka surma. Nad võivad ka geene ühest organismist teistele üle kanda. LEVINUMAD VIIRUSED tuulerõuged, herpes, soolatüükad, marutaud, mumps, punetised, HIV. INIMENE kaitseb ennast viiruste eest, kui võtta antibioo...
http://www.abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus
Evolutsiooni mehhanismid *Individuaalne pärilik muutlikkus ja olelusvõitlus => looduslik valik => kohastumuste teke Populatsioon * väikseim evolutsioneerumisvõimeline rühm *rühm üht liiki isendeid samal ajal samas kohas Miks üksikisik ei saa evolutsioneeruda? 1.Eluiga liiga lühike(Evol.nõuab miljoneid aastaid) 2.Üksikisik ei saa sugulisel teel paljuneda ja anda järglasi Populatsiooni isendid on fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonide isendid. Popoulatsiooni genofond: *Populatsiooni isendite geenide, nende alleelide kogum *Genofondis võib olla ühel geenil üks, kaks või mitu alleeli (NT:silma värvust määrav alleel) *Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombin...
aluseks. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu) Kromosoomutatsioon on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub , muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis. kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või
Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu
1.Muutlikkus Pärilikkus - looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhuteg...
mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel)
taimekaitsevahendid) ning bioloogilisteks (viirused). Kantserogeenid tekitavad vähki (arüülhüdroksülaasi, mida leidub inimese kopsus, mõjul muutuvad tubakasuitsus olevad tsüklilised ühendid kantseorgeenseteks, ensüümi aktiivsus varieerub inimestel suures ulatuses, ohtlik ka passiivse suitsetaja jaoks), teratogeenid kutsuvad esile väärarenguid (talidoneiid on jäsemete ebaloomulik lühisus). Mutatsioonilise muutlikkuse alaliigid on geenmutatsioonid (hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees (kaduma võib minna üks nukleotiid, ühte nukleotiidi võib olla topelt, nukleotiidid võivad kohad vahetada või üks nukleotiid võib asenduda teisega), tunnustele tekivad uued alleelid, esineb suhteliselt sageli, põhjustavad arenguhäireid ja haigusi (skisofreenia, podagra)), kromosoommutatsioonid (ei muutu kromosoomide arv, vaid kuju (tükk tuleb kromosoomi küljest lahti ja liitub teisega,
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, ...
inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused. -) Kõik haigused, mis mõjutavad last sünnimomendil ja pole kaasa antud vanemate genotüübiga, on mittepärilikud haigused. -) Kõik haigused, mis kanduvad vanema organismilt järglasele viljastumismomendil on pärilikud haigused. -) Vähkkasvaja on pärilikkuse eelsoodumisega haigus, sest kui vanemorganism on põdenud seda, siis on suurem tõenäolsus, et ka järglane põeb vähki. -) Geenmutatsioonid erinevad kromosoommutatsioonidest sellega, et esimesed toimuvad vaid ühe geeniga, samal ajal kui teised toimuvad tervetes kromosoomilõikudes. -) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu molekuli funktsioon jääb samaks või kui geen ei avaldu. * 3. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p) -) Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada mittepärilikke, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi.
UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19. Kuidas on omavahel tunnuse kujunemisel seotud keskkond ja genotüüp? 20. Vt ülesanded lehelt
11. GM miinused Võib olla keskkonnakahjulik, võib inimorganismile kahjulik olla(allergeenid), väheneb looduslik mitmekesisus, varane raukumine, juuste väljalangemine, XY-kromosoome kandev loode ei arene poisiks. 12. Mis on geeniteraapia Geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 13. Milles seisnevad geenimutatsioonid Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(Sagedusega 1/ miljoni nukleotiidi kohta) see toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla märkamatu või väga suur. Kui 1-2
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Darvinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid populatsioonid ja liigid. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni genofondiks nim populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeritavate osade kogumit. Populatsiooni geneetiline struktuur on eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Hardy-Weinberg- nad tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist str ei muuda. Seadus: teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Selline populatsi...
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutus...
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Mu...
Pärlilik muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevuses. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geneetiline muutlikkus jaguneb kaheks: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu.Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.Selle tulemusena saadakse erinevate genotüüpidega järglased.Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutat...
isenditega ja ristuvad omavahel, andes viljakaid järglasi hübriid- ristumise tagajärjel geneetiliselt suht erinevatest vanemorganismiest järglane makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide
· Kuna ainult vähesed geenid nendes on sarnased. 15. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? · Kuna neid haigusi määrab retsessiivne X kromosoom vaid ja Y ei mõjuta seda. 16. Oska lahendada ülesandeid suguliitelise pärandumise kohta. 17. Miks on inimese pärilikkuse uurmine raskem võrreldes teiste organismidega? · Paljuneb aeglaselt, katsed ei ole lubatud. 18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud.
BIOLOOGIA KORDAMINE- ONTOGENEES 2. Miks on meil vaja mitoosi? Too näiteid. Mitoos on raku jagunemise protsess. Mitoosi on vaja kasvamiseks, haavade parandamiseks ja surnud rakkude asendamiseks. 3. Mitoosi faasid. Mitoosi faasid on: I- profaas (Toimub kromosoomide ristsiire/ karüokinees e tuuma jagunemine) II- metafaas (homoloogilised kromosoomid koonduvad raku ekvatoriaaltasandile/ karüokinees) III- anafaas (kääviniidid tõmbavad homoloogilised kromosoomid raku poolustele/ karüokinees) IV- telofaas (toimub tsütokinees ehk tsütoplasma jagunemine, tekib 2 tütarrakku) 4.Mis on mitoosi tulemus? Mitoosi tulemusel moodustuvad 2 uut identset tütarrakku. 5. Mis moodustuvad meioosi teel? Meioosi teel moodustuvad sugurakud, kus on poole vähem kromosoome, kui keharakkudes 6. Miks kromosoomide arv sugurakkudes on poole väiksem keharakkude kromosoomide arvust? Kromosoomide arv sugurakkudes on poole väiksem kuna kahe suguraku ühinemisel peab taas...
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et p...
organismide sugulusest ning ühisest eellastest. Mida suurem sarnasus, seda lähem sugulus. Evolutsioonid mehhanismid ja protsessid Evolutsioon ei toimu liigi tasandil, evolutsioonivõimelised on organismide rühmad. Populatsiooni geneetilises struktuuris kutsuvad esile muutusi evolutsiooni tegurid: mutatsioon, suguline paljunemine, geenivool, looduslik valik. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsiooni tegurid: Mutatsioon geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Suguline paljunemine oluliseks teguriks on geeni ja teiste geenide alleelide omavaheline kombineerumine. Geenivool Soodsate alleelide levimine üle liigi ja populatsioonide geneetilise ühtlustumine. Looduslik valik populatsiooni isendite valikuline ellujäämine ja ebavõrdne paljunemine, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja elutingimuste piiravast toimest.
Evolutsioon Georges Cuvier (1769-1832): · Paleontoloogia rajaja · Avastas, et mida sügavamatest kivimikihtidest leiud tulevad seda enam erinevad need tänapäeval elavatest organimidest · Esimene teadlane, kes väitis, et ürgsed organismid on välja surnud · Jäi seisukohale, et liigid on algselt loodud ning muutumatud · Arvas, et paljude loomade väljasuremine on põhjustatud olnud looduskatastroofidest Jean Baptiste Lamarck (1744-1829): · Elu jooksul omandatud tunnused, mis esinevad mõlemal vanemal päranduvad järglastele · Elu tekkis isetärkamise teel spontaanselt · Algelistest olestest arenesid järkjärgult täiuslikumad organismid · Liigisisene muutumine tekib keskkonnatingimuste muutumisel Liigid pürgivad täiuslikkuse poole · Isendi kindlasuunaline muutumine viib liigi kindlasuunalisele muutumisele · Arvas, et kaelkirjaku pikk kael arenes välja kuna igal järgneval põlvkonnal oli vaja ka...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks Geneetika - teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi. Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine: Mitoos – somaatiliste (keharakkude) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku. Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku. I Geneetika põhialused DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape) Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise umber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on ...
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel päran...
Populatsioon-Väikseim evolutsioneerumisvõimeline rühm, rühm üht liiki isendeid samal ajal samas kohas(saavad ristuda) Ideaalne popul.-Esineb vabaristumine e panmiksis, puudub looduslik valik ja mutats-d. Popul. on isoleeritud, p. arvukus suur. Tegelikkuses seda ei eksist. Looduslik valik- paremini kohastunud isendite eelispaljunemine Stabiliseeriv valik e sälitav valik, kinnistab ja kaitseb väljakujunenud kohastumusi, kaovad ära äärmuslikud tunnused, toimub spetsialiseerumine, eelispaljunemine keskmiste tunnustega isenditel, toimub stabiilsetes keskkonnatingimustes Suunav valik- tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemine, muutumine peab olema suunatud ja pikemaajaline; n: aju täiustumine selgroogsetel Lõhestav valik- kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelispaljunemine võrreldes nende hübriididega, erinevad tingimused, suur areaal (mida suurem ja erinevam, seda seda tõenäolisem on lõh.valik); n: ra...
Sordiaretuses töödeldakse b) mutatsiooniline muutlikkus (Hugo de Vries) nendega kas terveid taimi või seemneid.] Muutus toimub kromosoomide või geenide struktuuris. *Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. *NB! Valdav osa mutageene on samaaegselt kantserogeenid -> tuleb vältida GEENMUTATSIOONID nendega looduse saastamist. Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> võivad tekkida *Põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil ja meioosil. uued alleelid. # nukleotiidipaari juurdetulek 2. Mittepärilik ehk fenotüübiline ehk modifikatsiooniline muutlikkus.
siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
toimunud mutatsioonist. Nt: Poolduv kingloom-pooldumise teel paljunevad eeltuumsed ja mitmed ainuraksed paristuumsed. Paljud taimed-vosude ,varre ja lehetukikeste abil. Keskkonnast tingitud muutlikkus ei parandu. Moned sama liigi isendite-ja populatsioonidevahelised erinevused on pohjustatud parilikkustegurite struktuuri muutustest e mutatsioonidest. Eristatakse kolme tuupi mutatsioone:geen-,kromosoom-ja genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid pohjustavad parilikke muutusi mingi geeni molekulaarses struktuuris,selle toimel tekivad uued alleelid ja geenid.Mutatsioone pohjustavaid fuusikalisi ja keemilisi tegureid nimetatakse mutageenideks.Tuntumad mutageenid on radioaktiivne-,rontgeni-ja UV-kiirgus ning mitmed kemikaalid(lammastikaluste analoogid,kolhitsiin). Enamik mutatsioone praagitakse valja kas juhuslikult voi looduslike valiku tulemusena,kuna mutatsioon on isendile kahjulik
Bakter-kõige väiksemad elusorganismid, rakuline ehitus, limakapsel, rakukest, membraan, tuumaine(eeltuumsed), liiguvad viburi abil, paljunevad pooldumise teel Mutatsioon DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib või on tekkinud keskkonna moel. 1. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. 2. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas. Kantserogeenid ehk vähitekitajad on ained, ühendid, valmistised või muud keskkonnatingimused, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S. Ohno (1973) jaotab geenmutatsioonid (punktmutatsioonid) järgmiselt: Tähenduslikud mutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) valjalangemine - mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine - insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine - asendusmutatsioon. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela
muutlikkus (geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid ja genoommutatsioonid) ning tooge näiteid. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkorraldumises järglaste genotüüpides. See toimub meioosi ja viljastumise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees. Näiteks: hemofiilia, daltonism, sukruhaigus, kalasoomustõbi. · Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik ära kaduda või kahekordistuda, muutuda võib geenide järjestus või asukoht. Näiteks: kassikisa sündroom. · Genoommutatsioonid seisnevad kromosoomide arvu muutustes
osa lähevad kuritegelikule teele. 2. Kromosoommutatsioonid a) kassikisa sündroom (cri du chat) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
