Nädal 1 1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas
Nädal 1 1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine
EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA JA TÕUARETUSE OSAKOND ARETUSÕPETUS I OSA (POPULATSIOONIGENEETIKA) LOENGUKONSPEKT G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6
Liikide ajalooline muutumine on toimunud ja toimub teaduslikult põhjendatavate seaduspärasuste järgi. Liikide muutumise peamine põhjus oli looduslik valik. Sellest tuleneb olulusvõitlus-isenditevaheline konkurents elutingimuste pärast. Loodusliku valiku tagajärjel kohastuvad poopulatsioonid elukeskkonnaga.Sünteetiline eovlutsiooniteooria- tänapäevane evolutsiooniteooria,mis sai alguse möödunud sajandil Darwini evolutsiooniõpetuste ja mendeli pärilikkuseõpetuse ühendamisel populatsioonigeneetika kaudu. Palentoloogia- teadus möödunud aegadel elanud organismidest. Makrofossiilid-silmaga nähtavad kivistised. Mikrofossiilid-mikroskoobis nähtavad kivistised.Fülogenees-vastava vormi evolutsiooniline põlvnemine.Suhteline vanus- millise organismid eksisteerisid varem millised hiljem. Absoluutne vanus-kivististe tegelik vanus. Feneetiline võrdlus- hõlmab liikide anatoomiat,elutegevust ja embrüonaalset arengut. Võrdlev anatoomia-võimaldab jagada organisme ehituse
skelett, koda) ja elutegevuse jäljed (ussikäigud). Olelusvõitlus- organismide elutegevuse ja paljunemise sõltuvus keskkonna ökoloogilistest teguritest Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja olelusvõitlusest. Sünteetiline ev.teooria- tänapäeva ev.teooria, mis sai alguse darvinismi ja mendelismi ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Suhteline vanus- näitab, millised organismid eksisteerisid varem ja hiljem. Absoluutne vanus- näitab kivististe tegelikku vanus, seda, kui kaua aega tagasi vastavad organismid elasid. Geokronoloogiline skaala- maailma eri piirkondade kivististe järjestuste võrdlus Feneetilised võrdlused- hõlmavad liikide anatoomiat, elutegevus ja embrüonaalset arengut. Evolutsiooniteooria- teooria, mis annab teadusliku põhjenduse bioloogilise ev toimumisele ning
geeni vahel. Analüüsil jälgitakse haiguse avaldumist sugulaste seas ja määratakse ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone. 7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse? Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni. LD populatsioonigeneetika termin, mis tähistab kahes või enamas lookuses olevate alleelide mittejuhuslikku koosesinemist (lookused ei pea tingimata asuma samas kromosoomis) LD nähtus kirjeldab olukorda, kus teatud alleelide kombinatsioonid esinevad populatsioonis suurema või väiksema sagedusega, kui võiks oodata haplotüüpide moodustamisest juhuslikkuse alusel, lähtudes alleelide esinemissagedustest 8. Millega tegeleb rahvusvaheline projekt HapMap? Mis on projekti praktiline eesmärk?
Rahvaarvult suuremate riikide tabel Rassid ja rahvad 4 Rassid on suured inimeste gruppid, kes erinevad välistunnuste poolest nt: juuste värvus ja kuju, naha värv, silmade ehitus,värvus ja kuju. Tänapäeval ei ole sellisele teemale eraldi pühenduvat teadusharu, inimerinevustega tegelevad erinevad teadused, sh nt populatsioonigeneetika, füüsiline antropoloogia ja bioloogiline antropoloogia ja nende allharud, mis tegelevad nt fenotüüpide, geneetiliste rühmitumiste jms uurimisega, kuid ei üldista selliseid erinevusi rassideks. Rassi terminil on suur kasutus rahvalikus taksonoomias ja sellisena on "rass" sisuliselt sotsiaalselt konstrueeritud. Niisugusel jaotusel on mõnedes riikides ka oluline legaalne tähendus ja selle kohta kogutakse eraldi statistikat. Sel on märkimisväärsed sotsiaalsed, poliitilised,
kas keerukamaks või lihtsamaks. · S o t s i a a l n e e v o l u t s i o o n- inimühiskonna areng, s.o kultuuride ja tsivilisatsiooni areng. Sünteetiline evolutsioon- tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandi 30. ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine genoomides toimub eri fülogeneetilistes liinides pika ajavahemiku jooksul enam-vähem püsiva kiirusega.
muutumine organismide anatoomilise ja füsioloogilise ehituse muutumine kas keerukamaks või lihtsamaks. · S o t s i a a l n e e v o l u t s i o o n- inimühiskonna areng, s.o kultuuride ja tsivilisatsiooni areng. Sünteetiline evolutsioon- tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandi 30. ja 40. aastatel Darwini evolutsiooniteooria (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Fülogenees- liigi või sugulasliikide rühma evolutsiooniline arengukäik. Molekulaarkell- DNA mukleotiidse või valkude aminohappelised järjestuse erinevusel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang; põhineb faktil, et geenmutatsioonide kinnitumine genoomides toimub eri fülogeneetilistes liinides pika ajavahemiku jooksul enam-vähem püsiva kiirusega.
11.Neodarvinismi teke ja põhilised postulaadid neodarvinism (sünteetiline evolutsiooniteooria) rõhutab LV määravat või ainurolli evolutsioonis. neodarvinismi mõiste 19. sajandist tähistamaks vaadet, mille kohaselt evolutsioon toimub üksnes loodusliku valiku teel, mitte Lamarki põhimõtete alusel (mida darwin ise tegelikult ei eitanud). wallace nt mõistis, et päriliku materjali ja keharakkude vahel on one-way relationship. populatsioonigeneetika - ühendades Mendeli ja Darwini seisukohad. Haldane, Fisher. 20-ndad või nii. sünteetiline evolutsiooniteooria kujunes välja 1930. aastatel (ühendas mendeli geneetika, darwinismi, populatsioonigeneetika). Dobzhansky põhilised postulaadid: geneetiline muutlikkus tekib juhuslike mutatsioonide ja rekombinatsiooni tõttu evolutsioon seisneb põhiliselt alleelisageduste muutumises LV läbi, kuid toimib ka geneetiline triiv
seaduspärasuste mõistmiseks; · jõudlusliikide geneetiliseks iseloomustamiseks; · valikutunnuste määramiseks ja iseloomustamiseks; · produktiivloomade hindamiseks ja valikuks; · populatsiooni geneetiliste seoste ja muutuste seaduspärasuste selgitamiseks; · kultuurtõugude jõudlusvõime parandamiseks; · uute tõugude loomiseks; · geneetilise ressursside ja mitmekesisuse säilitamiseks. 5. populatsioonigeneetika osa tõuaretuses Populatsioonigeneetika kirjeldab populatsiooni geneetilist struktuuri ja selle muutusi genotüüpide ja alleelide sageduste tasemel. Populatsioonigeneetika tähtis praktiline rakendusala on sordi- ja tõuaretus. Siiski on populatsioonigeneetika tulemustest kasu ka looduslike populatsioonide uurimisel ja üldisemalt -evolutsiooni käigust aru saamisel. 6. aretusõpetuse majanduslik põhjendus
61. Haploidid sordiaretuses. Haploid- rakkudes on ühekordne kromosoomide komplekt. haploidsus (haploidy) -- indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu (arvsümbol n). Diploidsete organismide (valdava enamiku loomade ja paljude taimede) puhul on monoploidsus sama, mis haploidsus. haploid - haploidne [olukord, kus rakutuumas sisaldub ainult üks kromosoomikomplekt, st pool täiskomplektist; esineb sugurakkudes] 62.Populatsioonigeneetika olemus Populatsioon geneetilises mõttes tähendab isendite kogumit. Populatsioonigeneetikas tuleb tihti kokku puutuda mõistetega tõenäosus ja juhuslikkus. Populatsioonigeneetika uurib alleelide sagedust populatsioonides. Kaasaegne populatsioonigeneetika on välja kujunenud Francis Galtoni ja Nilsson-Ehle poolt loodud biomeetrikast, mis käsitleb multifaktoriaalset päritavust. Samuti lähtub ta seaduspärasustest, mis leiti Mendeli seaduste rakendamisel populatsioonidele.
panselektsionistlikku vaadet evolutsioonile. Neodarvinismi 1930. aastate lõpul kujunenud variant kannab (eriti vene ja saksa kirjanduses) nime sünteetiline evolutsiooniteooria. Sünteetiline evolutsiooniteooria on bioloogias 1930. aastatel väljakujunenud neodarwinistlik teooria, millega ühendati Charles Darwini loodusliku valiku teooria, mis seletab liikide evolutsiooni, Gregor Mendeli geneetikateooriaga, mis tegeleb pärilikkusega. Sellega sai evolutsiooniteooria aluseks populatsioonigeneetika. Tähtsamate teadlaste seas, kelle uurimused aitasid kaasa sünteeetilise evolutsiooniteooria kujunemisele, olid Ronald Fisher, Theodosius Dobzhansky, J. B. S. Haldane, Sewall Wright, Julian Huxley, Ernst Mayr ja George Gaylord Simpson. Sünteetilise evolutsiooniteooria kujunemine muutis neodarwinismi enam kui pooleks sajandiks bioloogia valdavaks lähenemisviisiks. Sünteetilise evolutsiooniteooria järgi selle 1930. ja 1940. aastateks
Tema raamat ,, The origin of species" ilmus 1859. aastal ja müüdi välja esimese päevaga. Raamatu sisu täienes tänu Wallace'ile ja ilmus kiiresti tänu Darwini tuntusele tollases ühiskonnas. Def: Sama liigi siseselt teatud isendite suurem reproduktiivne edukus seetõttu, et nad omavad geneetiliselt determineeritud eeliseid antud looduslikus keskkonnas. Looduslik valik on sünteetilise evolutsiooniteooria keskne mõiste(neodarvinism). Tänapäeval kattub populatsioonigeneetika teooria loodusliku valiku teooriaga. Loodusliku valiku kaudu toimub kohanemine ning on seega samuti mehhanism läbi mille toimub evolutsioon. Tähtis on aru saada, kus toimus muudatus ja siis lõpuks selgitada, millisel tasemel toimuvad muudatused, mis väljenduvad paremas kohanemises. Suunavvalik, stabiliseerivvalik ja lõhestavvalik 3. C. Darwin ideede allikad, panus evolutsiooniõpetuse rajamisse
Koromosoomiteooria geenid on kromosoomidee koostiselemendid, nad paiknevad kromosoomis lineaarselt. Lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning kalduvad päranduma koos (rikkudes lahknemisseadust). Rekombinatsioon toimub piiratud sagedusega meiootilise ristsiirde kaudu. Mutatsiooniteooria geenides võivad tekkida ootamatud ja päranduvad muutused. Mutatsioone võivad indutseerida mitmed mutageenid (kiirgus, kemikaalid, temperatuur). Eristati spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Populatsioonigeneetika teooria suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose kaudu (Hardy-Weinbergi seadus). Nende seaduspärasuste alusel sai ühendada mendelliku geneetika darvinistliku evolutsiooniteooriaga ja tekkis geneetiliselt mõtestatud evolutsiooniteooria sünteetiline evolutsiooniteooria.
1. Biomolekul (valgud, DNA, RNA) - molekulaarbioloogia 2. Rakk - rakubioloogia e. tsütoloogia 3. Kude - koebioloogia e. histoloogia 4. Organ - anatoomia (uurib ehitust), füsioloogia (uurib talitlust) 5. Organism - zooloogia (loomi), botaanika (taimi), mükoloogia (seeni), geneetika (pärilikkust), biokeemia (ainevahetust), mikrobioloogia (baktereid), algoloogia (vetikaid) 6. Populatsioon - ökoloogia, evolutsionism ja populatsioonigeneetika (isendid ühes elupaigas) 7. Liik - süstemaatika (koondab sarnaste tunnustega isendid liiki, liigid perekonda, perekonnad sugukonda, seltsi, klassi, hõimkonda, riiki) 8. Ökosüsteem - süsteem-ökoloogia (eluvormid metsas, järves, põllul, meres, rabas, ookeanis) 9. Biosfäär - globaal-ökoloogia (elu või selle jäljed atmosfääris kuni 15 km, hüdrosfäär kuni 11km ja litosfäär kuni 2 km) Molekulaarbioloogiaga on tihedalt seotud:
Teaduslik fakt – teadmine, mis on teadusliku meetodi abil leidnud korduvat ANATOOMIA – ehitus ; FÜSIOLOOGIA – talitlus ; PSÜHHOLOOGIA – kinnitust käitumine ; ETOLOOGIA – loomade käitumine, mis põhineb instinktidel 1. Probleemi püstitamine 7) Populatsiooni ja liigi tase – POPULATSIOONIGENEETIKA Määratletakse uurimisobjekt ja muutuja, st tegur, mille mõju ZOOLOOGIA – loomariik (ornitoloogia-linnud, ihtüoloogia-kalad, uuritakse algoloogia-vetikad) ; BOTAANIKA – taimed ; MÜKOLOOGIA – seened ; 2. Taustinfo kogumine BATKEROLOOGIA, VIROLOOGIA
mõjutajad. Algul on iga väide olnud tõene ja alles uute väidete tulekul oma temast saanud eksimus ja uutest väidetest tõed või on ta just kinnitatud tõeks ning uus väide on eksimus. Mendeli näite kõrvale toon näiteks soome keeleteadlase Kalev Wiiki, kes ei sobi samuti oma ajastu konteksti, sest katsetas täiesti uusi paradigmasid. Vastuolusid on tekitanud tema teooriat Euroopa rahvastiku etnilisest ajaloost. Tema lähenemisviisi aluseks on eeskätt uuemad avastused populatsioonigeneetika vallas, mis lähevad vastuollu seniste ettekujutustega - varasema ettekujutuse järgi paiknes soomeugrilaste algkodu Volga ääres, Lõuna- Uuralite ümbruses või Lääne-Siberis. Wiiki teooria järgi hakkasid mandrijää taandudes kiviaegsed kütid-korilased jahiloomade järel jäävarjupaikadest põhja poole liikuma, olles algselt Lõuna-Ukrainast pärit soome-ugri keeli kõnelnud asukad. Selline käsitlus on pälvinud suurt kriitikat traditsiooniliste keeleteadlaste poolt
multifaktoriaalsed haigused :...............................................16 Populatsiooni geneetika :..................................................................................................17 Ideaalse populatsiooni tunnused :....................................................................................................17 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus :.................................................................................................17 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :..............................................................................17 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :................................................................17 Molekulaarbioloogia :.......................................................................................................19 Molekulaarbioloogia postulaat :.......................................................................................................19
P. varia ja P. violacea kompleksid erinevad oma paljunemistüübi poolest. Esimene on homotalne, teine heterotalne (Weber, 1992). Valitseva seisukoha järgi on sugulise paljunemise puudumine taandareng (Yun et al., 1999). Võimalik, et paraseksuaalsusest tingitud heteroploidsus on üheks põhjuseks, miks paljudel kottseentel on suguline paljunemine kadunud. Pealtäha vegetatiivselt paljunevates seenehüüfides toimub geneetilise materjali rekombineerumine ja uute tüvede teke, mis ei allu populatsioonigeneetika seadustele. Hübridisatsioon ja heteroploidsus seentel alles ootab täpsemat uurimist ja rakendamist. Artikli koostamisel on kasutatud andmeid, mis on saadud ETF grantide 3580 ja 4989 ning DAAD (1998. a., 2002. a.) ja DFG (2000. a.) uurimisgrantide käigus. Beadle, J., Wright, M., McNeely, L. & Bennett, J.W. 2003. Electrophoretic karyotype analysis in fungi. Advances in Applied Microbiology 53: 243- 270. 88 Bresinsky, A
täiendas tõusigade hindamise metoodikat. Edgar Keevallik (1908...1985) alustas veiste kunstliku seemendamisega Kuusiku katsejaamas 1938.a. ja oli 1941...1971 Vändra (praeguse nimega Piistaoja) veisekasvatuse katsejaama direktor, kus kujundas eesti mustakirju parima tõukarja. Põllumajandusdoktor, professor Rein Teinberg (1935...1995) alustas piimavalgu sisalduse uurimist ja lülitamist jõudluskontrolli programmi. On populatsioonigeneetika põhimõtete rakendajaks põllumajandusloomade aretuses. Alustas geneetika õpetamist üliõpilastele ja koostas 2 geneetika õpikut. Sangaste krahvi, tuntud `Sangaste' rukkisordi aretaja Friedrich von Berg (1845...1938) oli lisaks ka innukas hobusekasvataja. Kohalikku hobust oli püütud parandada mitme tõuga, kuid üldiselt see ei õnnestunud. Berg ostis Poolast Klementsovo hobusekasvandusest norfolk-roadsteri täku Hetmani, kes osutus sobiva tüübiga tori hobusetõu alustajaks
Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsutoloogiaga ehk rakuopetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tanu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga, sest tanu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni sailimise ja realiseerumise seadusparasused. Geneetika on tihedalt seotud ka matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on pollumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt voi kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega nt fusioloogia, embruoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jpt. Geneetika uurimismeetodid ja geneetikaharud Geneetikas kasutatavad uurimismeetodid peavad voimaldama selgitada parilikke nahtusi ning geneetilise informatsiooni edasiandmise seadusparasusi koikidel elusa mateeria tasemetel.
toodud drosofiilide teatud sordid, kus nüüdseks on geneetika (P elemendid) ülihästi teada ja ma pole niiväga kindel, kas sellist mehhanismi saab sama nimetaja alla panna. Kokkuvõttes: harva on tegu ühe mehhanismiga ja samuti pole ju alati selge, mis on tagajärg, mis põhjus. LOODUSLIKU VALIKU TEOORIA Looduslik valik (LV) on sünteetilise evolutsiooniteooria (neodarvinismi) keskne mõiste. Oma tänapäevases käsitluses on LV teooria samas populatsioonigeneetika (PG) formaalseks teooriaks: nad kattuvad. Teisest küljest vaadatuna on LV teooria matstatistika, mis on kohandatud ja osalt ka loodud loodusliku valiku empiiriliste vaatluste kirjeldamiseks ja veelgi enam mudelite loomiseks, mille abil empiirilisi fakte metatasemel seletada. Siinses kursuses me püüame hoida mataparaadi tutvustamise minimaalsel vajalikul tasemel ja kontsentreeruda formalismide puhul vaid essentsiaalsele. LV ei ole "jutustav aine" ja kursuse selle osa
Taimedes, siRNA toodetakse Dicer-valgu abil, mis hakib dsRNA 24 nukleotiidilisteks siRNAdeks siRNA-d moodustavad kompleksi AGO valkudega ja moodustavad vaigistamise komplekse. Vaigistamise kompleksid on aktiivsed posttranskriptsionaalselt. Nad hävitavad mRNA, mis häirib translatsiooni. Vaigistamise kompleksidel on roll ka kromatiini muutmisel (DNA metüleerimine ja histooni modifitseerimine) (loeng 6 siRNA) 9 Populatsioonigeneetika - Alleelide esinemise sageduse uurimine populatsioonis ja populatsioonide vahel · Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM
Meioosi teine jagunemine (haploidiseerumine) on vahepealsete jagunemistega ajaliselt ja ruumiliselt eraldatud, edasi lükatud. Võib-olla annab see rohkem aega rekombinatsioonide tekkeks. Võiks öelda, et suguline protsess on toimunud ilma nähtava sugulise paljunemiseta. Sellisel juhul on ilma viljakehade moodustamiseta kasvava seene hüüfil justkui klonaalselt tekkivad koniidid rekombinantsed venitatud ja varjatud meioosi tõttu. Paraku ei allu rekombinatsioonide lahknemine antud juhul populatsioonigeneetika seadustele (rekombinantsete koniidide ebavõrdne arvukus? rekombinantide ebavõrdne lahknemine?). Veelgi huvitavam on see, et mitootiline geenivahetus võib toimuda ka klonaalselt paljunevas pärmirakus. Sugulise paljunemiseta diploidsed pärmid on heterosügootsed (!). Mitootilised rekombinatsioonid tekivad klonaalselt paljunevas pärmi Candida albicans rakus kahe haploidse genoomi komponentide vahel (Fincham et al., 1979)
on paljunemises isoleeritud (ristumisbarjäär) - liik ei ole mitte morfoloogiline tüüp. (Liik eristub teistest liikidest ristumisbarjääriga) Isegi väike selektiivne erinevus võib tekitada evolutsioonilise muutuse. Neodarvinism e sünteetiline evolutsiooniteooria - ühendati Charles Darwini loodusliku valiku teooria, mis seletab liikide evolutsiooni, Gregor Mendeli geneetikateooriaga, mis tegeleb pärilikkusega. Sellega sai evolutsiooniteooria aluseks populatsioonigeneetika. Neodarvinismi kohaselt on Darwini poolt võimalikuks peetud pangeneetiline pärandumine (s.t., et ka elu jooksul omandatud tunnused võiksid päranduda järglastele) võimatu. Geneetiline tekib muutlikkus populatsioonides juhuslikult mutatsioonide tõttu ja rekombinatsiooni tõttu (see on homoloogiliste kromosoomide ristsiire meioosi ajal). Evolutsioon seisneb põhiliselt alleelisageduste muutumises põlvkondade lõikes geenitriivi, geenisiirde ja loodusliku valiku tagajärjel
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus
Tänu väikesele kasvule ja lühikesele generatsiooniajale on kaardistatud palju fenotüüpe ja biokeemilisi mutante. Harilik müürlook oli esimene taim, mille kogu genoom sekveneeriti (avaldati 2000. aastal). Isetolmlemine teeb müürlooga iseäranis heaks mudelorganismiks: järglased (seemned) tulevad kõrvalise abita ja taimeliinide omavahelist ristumist on lihtne ära hoida. Müürlooka kasutatakse taimefüsioloogia, arengubioloogia, molekulaargeneetika, populatsioonigeneetika, tsütoloogia ja molekulaarbioloogia uurimustes. Maisi (Zea mays) 10 suurt kromosoomipaari on mikroskoobi all väga hästi uuritavad. Geneetilised omadused, sealhulgas teadaolevad ja kaardistatud fenotüübilised mutandid ning suur järglaste arv ristamisel aitasid avastada transponeeruvad elemendid. Kaardistatud on DNA markereid ja ka genoomi järjestus on määratud. Mais on oluline mudelorganism geneetikas, molekulaarbioloogias ja agronoomias.
Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jpt). Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda
harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikro- bioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jne). GENEETIKA UURIMISMEETODID JA GENEETIKAHARUD Geneetikas kasutatavad uurimismeetodid võimaldavad selgitada pärilikke nähtusi ja geneetilise informatsiooni edasiandmise seaduspärasusi kõikidel elusa mateeria tasemetel.
*tolmendamine võõrtolmuga *kaughübriidimine 2) tolmuterade baasil saadud e androgeneesil põhinevad meetodid *tolmuterade kultiveerimine kunstlikul söötmel *kiiritatud munaraku töötlemine normaalse õietolmuga 61. Haploidid on väga hinnatud sordiaretuses, kiireneb 2x. Eelised: *kõik retsessiivsed geenid avalduvad(on näha) *haploidist saab teha diploidikohe saame homosügootses olekus geenid(aa, bb, AA) Vaata eelmist küsimust! 62. Populatsioonigeneetika- tegeleb populatsiooni geneetilist struktuuri kujundavate seaduspärasuste ja populatsioonis toimivate evolutsiooniliste faktorite uurimisega. Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1
21. september 2009. a. 14:02 Tase Uurimisobjekt Bioloogia haru Rakendusalad Planetaarne Biosfäär, Õpetus biosfäärist Maailma loodusvarade ökosüsteem kasutamine ja kaitse. Koosluseline Biotsönoos ehk Biotsönoloogia, geobotaanika Metsandus, elukooslus rohumaaviljeus Populatsiooni Populatsioon Populatsioonigeneetika, Sordi- ja tõuaretus, line populatsiooniökoloogia, jahindus , kalandus evolutsiooniõpetus Organismiline Organism, organ, Botaanika, zooloogia, nende harud, Taime- loomakasvatus, kude geneetika jt meditsiin Rakuline Rakk, organell Rakuõoetus ehk tsütoloogia, Miktobioloogia
*tolmendamine võõrtolmuga *kaughübriidimine 2) tolmuterade baasil saadud e androgeneesil põhinevad meetodid *tolmuterade kultiveerimine kunstlikul söötmel *kiiritatud munaraku töötlemine normaalse õietolmuga 61. Haploidid on väga hinnatud sordiaretuses, kiireneb 2x. Eelised: *kõik retsessiivsed geenid avalduvad(on näha) *haploidist saab teha diploidikohe saame homosügootses olekus geenid(aa, bb, AA) Vaata eelmist küsimust! 62. Populatsioonigeneetika- tegeleb populatsiooni geneetilist struktuuri kujundavate seaduspärasuste ja populatsioonis toimivate evolutsiooniliste faktorite uurimisega. Loodi 1908.Loojad Hardy ja Weinberg. 63. Populatsioon isetolmnevatel ja risttolmnevatel kultuuridel. *isetolmnevatel ühe taime järglaskond on puhas liin võrdub ühesuguse genotüübiga. *risttolmnevatel- ühe taime järglaskond on inbriidne liin. 64. Puhtad liinid- ühesuguse genotüübiga. Biotüüp- 1
a, kasvaja tekkeks on vaja kahte funktsiooni kaotavat mutatsiooni mõlemas alleelis, kahte lööki, üks kummaski kasvajate supressorgeenide alleelis 370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908
- Heterosügoot – indiviidil erinev alleel mõlema kromosoomi samas lookuses Aa - Domineeriv – tugeva mõjuga geeni nii homo kui heterosügoodi puhul, silmaga näha fenotüüp on dominan - Retsessiivne geen – esineb vaid homosügoodi puhul - Sooliiteline geen – geen mis paikneb sugu määraval kromosoomil, emasel kahel Xl, isasel XY; ülejäänud kromosoomid autosoomid - H-W seadus – populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus e populatsioonigeneetika põhiseadus. Alleelid on keskkonnas nii jaotunud et on võimalik nii kontrollida valemiga kas HW tasakaal kehtib. Kui tasakaal on nihkes siis ei ole korralik valim. Kehtib kuni evolutsiooniline surve puudub. Võib muutuda maailmas ja generatsioonide kaupa. - Polümorfism – muutus mis geenis toimub, ei tee geeni vigaseks vaid on lõpp-produkti erinevus (kas kiirem, intensiivsem jne) Genoomisisesed nähtused:
evolutsioonilisi muutusi, uurib evolutsiooniprotsessi käimalükkavaid molekulaarseid mehhanisme ja geenide, genoomide ja nende produktide (sh valkude) muutusi evolutsiooniprotsessis. Peamisteks aladeks on makromolekulide evolutsiooni uurimine, geenide ja organismide evolutsioonilise ajaloo uurimine ehk molekulaarne fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigisiseste polümorfismide alusel (DNA või valk). Põhiprobleemid, millega mol evo tegeleb: Uuritakse liikidevahelisi erinevusi ja polümorfisme. Põhjustajateks on mutatsioonid – evolutsiooni seisukohalt on olulised ainult pärilikud mutatsioonid. Kui selline mutatsioon tekib ja on kahjulik, kõrvaldatakse see
elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil. Uuritakse LV ja kunstlik valiku toimet pop. genofondile ja evolutsiooni gen. seaduspärasusi. 2. Veterinaargeneetika ja patogeneetika määrang VG on teadus, mis hõlmab geneetika neid aspekte, mis on seotud loomade haiguste, toodangu- ja eluvõimega. Uuritakse koduloomi, ulukeid, mikroorganisme ja parasiite (loomade haigustekitajaid).
geneetilisi markereid. Molekulaarsete meetodite rakendamine nagu DNA sekveneerimine, restriktsioonisaitide polümorfism ja valkude elektroforees võimaldavad tuua välja erinevusi indiviidide vahel. Epilepsia puhul tuntakse erinevaid vorme. Teatud tüüpi epilepsiat põhjustav geen on lokaliseeritud 10-nda kromosoomi pikka õlga, epilepsia teistsugust vormi põhjustav geen aga 20-ndasse kromosoomi. Leitud on ka epilepsiat põhjustav geen 8-ndas kromosoomis. 9. Populatsioonigeneetika ja evolutsioon 9.1. Varajased evolutsiooniteooriad Evolutsioonilist mõtlemist takistasid eeskätt kolm doktriini. Esiteks katastrofism: väljasurnud organismide luustike leide põhjendati Vana Testamendi veeuputusega. Teiseks tüpoloogiline mõtlemine e. essentsialism: elusloodus koosnes kindla eesmärgiga organismidest, mis võisid küll tüübisiseselt varieeruda (kasside/koerte tõud), kuid põhiolemuselt tuli kõiki tüüpe käsitleda eraldiseisvatena s.t. neil puudus ühine eellane.
Keemilised ökogeneetilised tegurid : ___________________________ 77 Ökogeneetika põhiseisukohad : _______________________________ 77 Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused : ___ 77 Populatsiooni geneetika : _____________________________________ 78 Ideaalse populatsiooni tunnused : _____________________________ 78 Hardy-Weinbergi seaduste tõestus : ___________________________ 78 Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine :__________________ 78 Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis :____________ 78 Molekulaarbioloogia : ________________________________________ 80 Molekulaarbioloogia postulaat : _______________________________ 80 Matriitsreaktsioonid : _______________________________________ 80 Matriitsreaktsioonid jagunevad leviku alusel : ____________________ 80 Jagunevad reaktsiooni olemuselt : _____________________________ 80
määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta. Molekulaargeneetika peerioodil selgitati välja geneetilise informatsiooni säilimine, muutumine, ümberkombineerumine ja realiseerumine organismide individuaalses arengus.
lamarkism andis hoogu hügieenile ja kehakultuurile. mendeli seadused pidasid paika. nähti võimalusi, kuidas sünniks vaid parimate omadustega järglased jne. avastati pärilikud haigused. no ja siis sellega hakkas kaasas käima ka kogu eugeenika krempel, mille kohaselt need ''ebaväärtuslikud'' olid halbade geenidega ja pidid hävitatama. christian nasse seletas hemofiilia pärandumismehhanismi. baer avastas munaraku. tekkisid veel geeniteooria, kromosoomiteooria, mutatsiooniteooria ja populatsioonigeneetika teooria. 10.SEMINAR Positiivne ja negatiivne eugeenika positiivne eugeenika kujutab endast väärtuslike ja eelistatud inimtõugude ja -rühmade pärilike omaduste edasikandumise soodustamist nii, et järgnev põlvkond oleks bioloogiliselt nii hea kui vähegi võimalik. positiivse eugeenika ideed eksisteerivad ka tänapäeval sotsiaalmeditsiinis, tervishoiupoliitikas jm. positiivse eugeenika vahendid: toitumine, hügieen, tervishoid, kasvatus, emade- ja lastekaitse.
Sünaptiline summatsioon - mitme erutussignaali toimel tekkiv protsess närvirakus. Sünnieelne diagnostika - arenguhäire või geneetilise puude võimaliku olemasolu kindlakstegemine mis tahes arengujärgus embrüol või lootel. Sünteetiline evolutsiooniteooria - tänapäevane evolutsiooniteooria, mis sai alguse möödunud sajandil 30. ja 40. Aastatel Darwini evolutsiooniõpetuse (darvinismi) ja Mendeli pärilikkuseõpetuse (mendelismi) ühendamisest populatsioonigeneetika kaudu. Hilisemad arendused on tulenenud raku-, arengu- ja molekulaarbioloogiast. Superovulatsioon - hormonaalmõjutusega kunstlikult esile kutsutud polüovulatsioon imetajatel, kes normaalselt ovuleerivad 1-2 munarakku korraga. Surrogaatema (asendusema, laen-ema, embrüoretsipient) - emasimetaja (ka naine), kes sünnitab talle siiratud võõrast päritolu embrüost arenenud järglase. Süstemaatika - bioloogiline teadus, mis tegeleb elusolendite rühmitamise ehk
(A. Mäesalu, T. Lukas, M. Laur, T. Tannberg, 1997:7 ).Aurignaci ( ajastu kuni umbes 28 000 eKr) migratsioon tähendas tänapäeva inimeste saabumist Euroopasse. Eesti geneetikud on pikka aega uurinud, kuidas kõigi maailma rahvaste esivanemad Aafrikast välja rändasid. Viimaste andmete kohaselt mindi mööda ookeani kallast India kanti ja alles sealt tuldi Euroopasse. Soome ja Eesti teadlased on püüdnud keeleteaduse, populatsioonigeneetika ja arheoloogia andmete sünteesi abil luua pilt eurooplaste põlvnemisest.Eurooplaste põlvnemise uurimisel on suure töö ära teinud soome keeleteadlane Kalevi Wiik,kelle teooriaid eurooplase põlvnemise kohta on paljud teadlased pidanud küsitavateks.Tema poolt on üllitatud ka raamat "Eurooplaste juured", Tallinn: Ilmamaa, 2005. Eestlaste põlvnemine Eestlaste päritolu kohta on aegade jooksul esitatud hulganisti hüpoteese ja pseudoteooriaid.19.
· telegoonia hüpotees, ehk lähenemine, mille kohaselt isalooma tõuomadused jäävad pärast paaritumist emase verre püsima, mõjutades hilisemaid põlvkondi. Vaidlus käis meetriliste ja mittemeetriliste tunnuste pinnal. Algas geneetika arengus nn klassikaline periood, selles neli teooriat: · Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); · Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist (Morgan, 1910); · mutatsiooniteooria; · populatsioonigeneetika teooria. 1940-1950. aastad biokeemilise geneetika teke. 1950.-1960. aastad molekulaargeneetika (1953. a Watson ja Crick). 1950.-1960. aastaist saab rääkida ka inimesegeneetika uuestisünnist (pärast eugeenika poolt domineeritavat perioodi, millest kohe edaspidi), meditsiinigeneetika tekkest. 1970. aastate keskpaik prenataalne diagnostika. EUGEENIKA (tõutervishoid) on oluline etapp inimkonna mõtteloos. Termin inimtõu
57 1900 taasavastatakse Mendel (geneetika=mendelism), alates 1906. aastast tekib nimetus geneetika. Vaidlus toona käis meetriliste ja mittemeetriliste tunnuste pinnal (kvantitatiivne pärilik muutlikkus). Algas geneetika arengus nn klassikaline periood, selles neli teooriat: 1. Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); 2. Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist. (Morgan, 1910); 3. mutatsiooniteooria; 4. populatsioonigeneetika teooria. 1940-1950. aastad biokeemilise geneetika teke. 1950.-1960. aastad molekulaargeneetika (1953. a Watson ja Crick). 1950.-1960. aastaist saab rääkida ka inimesegeneetika uuestisünnist (pärast eugeenika poolt domineeritavat perioodi, millest kohe edaspidi), meditsiinigeneetika tekkest. 1970. aastate keskpaik - prenataalne diagnostika. Kordamisküsimused · Evolutsioonipetuse ja geneetika mõju arstiteaduse arengule (vt ka eugeenika ja natsimeditsiin)
Ökogeneetika põhiseisukohad: 1.) pole olemas süsteeme (toitlustuses, meditsiinis, pedagoogikas jne), mis ühtviisi edukalt sobiks kõigile inimestele. 2.) see mõjutegur, mis valdavale enamikule on soodsa toimega, on väga vähestele neutraalne ja ülivähestele kahjulik samas koguses, kehva on aga see, et otsus tehakse enamikust lähtuvalt. 3.) viletsad tulemused mingis valdkonnas (kehv fenotüüp) ei tähenda automaatselt viletsaid geene, vaid organismi ja keskkonna mittesobimist. Populatsioonigeneetika 63 Populatsioon on ühte liiki kuuluvate insendite rühm, kes ristuvad vabalt ja annavad järglasi ja asustavad teatud levialt, on eristatud teistest populatsioonidest. Näited vigadest: suur organismirühm (kalade populatsioon), liigilist kuuluvust on raske määrata. Hardy- Weinbergi seaduse aluseks võeti ideaalne populatsioon, milles on lõputult suur isendite
annaabi.ee 
