Kvantitatiivne geneetika: Tunnused, milliseid saab reaalselt mõõta ja milledel on populatsiooni siseselt või populatsioonide vahel tunnuse pidevus (pikkus, kaal, saagikus, kasvukirus Selline pidevus tuleneb pärilikkuse teatud juhtudest: Tunnus määratud mitmete lookuste poolt Pleiotroopia (üks geen mitu tunnust) Epistaas (lookused interakteeruvad ja üks surub teise maha) Alleelide või nende kombinatsioonide erinev ekspressiivsus ja penetrantsus Keskkond mõjutab tunnust reaktsiooni normi piires, aga fenotüübid indiviiditi erinevad Veidi ajalugu: Francis Galton ja Karl Pearson (1890ndatel aastatel): Nad leidsid, et tunnused, milledel on populatsioonis pidevus korreleeruvad
määramine praktikas. Teistest perifeerse vere rakkudest on leitud transplantatsiooniantigeene ka trombotsüütidel, kuid need on vähem aktiivsed kui leukotsütaarsed antigeenid. Samas on lümfotsüütidel transplantatsiooniantigeene rohkem kui granulotsüütidel. Põhilisi transplantatsiooniantigeene determineerib inimesel HLA-süsteem (ingl k human leukocyte antigens). Need geenid asuvad 6. kromosoomis lühikesel õlal mitmes (üle 30) kõrvutiasuvas lookuses. Tuntumad on lookused HLA-A, HLA-B, HLA-C. Populatsioonis on palju ühe geeni erinevaid variante alleele: HLA-A antigeene on tuvastatud 506 alleeli HLA-B antigeene on tuvastatud 851 alleeli HLA-C antigeene on tuvastatud 276 alleeli HLA-DR antigeene on tuvastatud 559 alleeli Iga lookuse alleelid determineerivad kahte transplantatsiooniantigeeni, kusjuures üks neist on pärit emalt, teine isalt. Kuna lookused on tihedalt üksteisega seotud, siis tavaliselt kanduvad lookuste
Viia kromosoomipiirkond, millest geeni otsitakse, võimalikult kitsaks seeläbi, et leida üles geneetiline marker, mille lähedal tunnust määrav geen paikneb. 5. Aheldusanalüüsil kasutatavad geneetiliste markerite tüübid (3)? Kordusjärjestuste arvu polümorfismid (STR short tandem repeats; mikrosatelliidid) Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid (SNP - single nucleotide polymorphism) Teadaolevad polümorfsed lookused (Rh; ABO jt) 6. Aheldusuuringu (linkage study) põhimõte? Kirjelda, kellel ja kuidas uuringut teostatakse? Aheldatuse uuringu käigus vaadeldakse, kas uuritav geen pärandub pk pk koos meie poolt valitud markeriga ehk kas esineb aheldatus markeri ja haigusseoselise geeni vahel. Analüüsil jälgitakse haiguse avaldumist sugulaste seas ja määratakse ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab
toes, mis hoiab kuju ja vormi. Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valdu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. (vt. ka fail) Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Milliseid rakke ümbritseb rakukest? Bakterirakk, taimerakk(tselluloosist) ja seenerakk(kitiinist). Mis on plasmiid? Plasmiid- rõngas DNA molekul, mis aub bakterirakkudes. Plasmiidid sisisaldavad geene, mis on
Mendeli III (sõltumatu lahknemise)seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi.Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenivahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). Ahelduse määramiseks kasutatakse tavaliselt analüüsivat ristamist (AaBbx aabb). Kui saadakse ainult või valdavalt 2 fenotüüpi, mis esinevad ka vanematel, asuvad need lookused ühes kromosoomis, s.t. on aheldunud. Ristsiire e krossingover on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Geenid asuvad kromosoomides kindlalt fikseeritud kohtades lookustes. Esinemissagedusest on võimalik määrata lookuste suhteline vahekaugus ühesaheldusrühmas, seejärel aga kindlaks teha iga geeni asukoht teiste geenide suhtes-koostada geneetiline kromosoomikaart
Aastal 1864 näitas ta Sorbonne'i Ülikoolis, et elu ei saa tekkida eimillestki Karl von Linné oli rootsi loodusteadlane ja arst, kaasaegse elusorganismide süstemaatika ja taksonoomia rajaja 18.saj. Kromosoom on eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke - histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid. Sageli nimetatakse kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite,
- DNA teatud lõikude pikkuspolümorfism Kindlas DNA järjestuse kohas on erinev nukleotiid. DNA pikkuspolümorfism on samasuguse järjestusega DNA lõigud korduvad erineval arvul. - Pikad kordused ehk satelliit-DNA: sadu ja tuhandeid nukleotiide (ühes korduses) - Keskmise pikkusega kordused ehk minisatelliidid: 10-100 nukleotiidi - Lühikesed kordusjärjestused ehk mikrosatelliidid ehk STR: 2-6 nukleotiidi DNA piirkond ehk lookus: - Isikutuvastamiseks kasutatavad lookused on standardiseeritud, neid rakendatakse üle maailma - Nende hulgas on isikuti varieeruvad ja vähem varieeruvad - Võrreldakse ca 10 erineva DNA lõigu pikkust, mitte kogu DNA järjestust (Isikutuvastamisel ei saa kasutada punaliblesid, sest neil pole tuuma/kromosoome, leitud DNA võib olla juba osaliselt lagunenud ega võimalda isiku tuvastamist, siis tehakse tuvastamist mitokondri SNP-de pealt) DNA tüpiseerimise ehk profileerimise peamised etapid: - Proovi võtmine
kaitsereaktsioonide ja antibiootikumide eest. Stafülokokkide biofilmi moodustamine jagatakse kahte etappi: adhesioon ja rakukobarate kasvamine kihtidena. S. epidermidis'e puhul moodustuvad rakukihid tänu rakk-rakk adhesiooni mehhanismidele, mis on seotud polüsahhariid intertsellulaarse adhesiiniga (PIA). Maatriksi polüsahhariidsete valkude sünteesi reguleerib ica geeni lookus S. epidermidis'es. Mutatsioonid selles lookused takistavad biofilmi moodustumist, lõhkudes rakkude agregaadid. Adhesiooni faas sõltub nii meditsiinilise polümeeri füüsikalis-keemilistest omadustest kui ka bakteriraku pinna omadustest. Näiteks materjali hüdrofoobsus ja elektrostaatiline laeng mõjutavad polümeeri ja bakteriraku pinna vastastikust toimet. On leitud mitmeid tähtsaid valke, mis on olulised stafülokokkidel biofilmi moodustamiseks. S. epidermidis'e kleepumist polüstüreenile vahendab peamine autolüsiin, AtlE
saada, mis on tõenäosus, et selle identsuse põhjuseks on juhus. Selle arvutamiseks kasutatakse HW tasakaalu eeldust. Paljudes populatsioonigeneetika meetodites mudeli osana – nt STRUCTURE ja sarnased Kuigi HWE-l on palju kohustuslikke eeldusi, mis ei ole päris elus päris täidetud, paistab nii, et mitmed neist kustutavad üksteist või ei ole enamasti suure mõjuga. Seetõttu osutuvad enamasti lookused HWE tasakaalus olema. Aga kui lookus ei ole HWE siis on selge, et üks või enam eeldus(i) ei ole täidetud ja saab uurida et milline. Tihti on tegu uurija poolse teadmatusega populatsiooni struktuuri osas. Mis on selle põhjus, et lookused on valdavalt HWE-s (st sellele väga lähedal)? Vastus: peamiselt seepärast, et piisab vaid ühe põlvkonna kestel toimuvast vabast ristumisest et populatsiooni oluliselt HWE suunas liigutada (ja sinna ka
Resessiivset alleeli ei ekspresserita üldse või 1. homosügoodil 2 x geeniprodukti doos 2. Heterosügoodil: 1 x doos Kodominantsuse korral: Mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt . Kahte tüüpi geenidevahelisi interaktsioone: 1. Erinevad geenid kontrollivad sama tunnust ja üheskoos moodustavad tunnuse või uue fenotüübi 2. Epistaas- üks või mitu geeni suruvad maha mõne lookuse ekspressiooni ja selle kaudu tekib uus fenotüüp Erinevad lookused kontrollivad sama tunnust ja selle tulemusena moodustub uus fenotüüp. Kahe dominantse alleeli koosmõju annab meile kolmanda uue fenotüübi. 2. Epistaas: Uut fenotüüpi ei teki, sest üks geen (epistaatiline) surub maha teises lookuses oleva geeni (hüpostaatiline), maskeerides sellega teise geeni olemasolu. Retsessiivne epistaas, kus retsessiivid (aa) ühes lookuses suruvad maha teise lookuse dominandi (B
· toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. Feminisatsioon 21. aheldusrühm- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Liitelised geenid- ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos, on omavahel aheldunud, ning moodust. ühtse ahaldusrühma. Geenide liitelisus baseerub DNA järjestustel kromosoomis. 22.Kromosoomide geneetilised kaardid- Kromosoomi (või selle osa) geneetiline kaart, millele
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. Feminisatsioon 21. aheldusrühm- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Liitelised geenid- ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos, on omavahel aheldunud, ning moodust. ühtse ahaldusrühma. Geenide liitelisus baseerub DNA järjestustel kromosoomis. 22.Kromosoomide geneetilised kaardid- Kromosoomi (või selle osa) geneetiline kaart, millele on kantud lookuste nimed ja
39. Immunoglobuliinid. Ehk antikehad! Nendel on omadus ''ära tunda'' ja seonduda antigeenidega. Jagunevad: antikehad (tetrameerne valk ehk kaks identset kerget ja kaks identset rasket ahelat), lg ahelad (nii kerged kui ka rasked). 40. T-rakkude retseptorid. Sümbol TCR. Antigeeni siduvad retseptorid, mis struktuurselt on sarnased antikeha molekulidele. 41. Koesobivusgeenid. Oma eristamine võõrast. Jagunevad: MHC- valgud, HLA-lookused. Paiknevad pindmiselt rakumembraanidel, moodustades vähem kui ühe protsendi membraanist. Oma keemiliselt koostiselt on nad glükoproteiidid. 42. Mälurakud. Kaasasündinud immuunsüsteemis. Nad teavad, millised rakud on omad (kehaomased ained) ning milliseid tuleb kohe rünnata ja hävitada (selleks on mitmed mehhanismid, nt köharefleks, kehatemperatuuri tõus jne). 43. Antikeha vahendatud immuunsus. Ehk humoraalne immuunsus toimub B-lümfotsüüdide vahendusel
Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). (loeng 2 rakk, paljunemine ) Geen - kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega. Suur täht tähendab dominantsust, väike retsessiivsust.
CCA. Kui see triplet eemaldada, kaotab tRNA funktsioonivõime. Aminohappe ja tRNA sidumiseks ning ümberpaiknemiseks ribosoomil on vaja energiat, mida saadakse ATP-lt. Valgusüntees toimub hämmastava kiirusega: nii näiteks nõuab 146 aminohappest koosneva hemoglobiini -polüpeptiidahela süntees kõigest 21 sekundit, seega liitub ühes sekundis 7 aminohapet. 8 Geenid, alleelid ja lookused Teatud DNA lõigud kodeerivad teatud kindlaid polüpeptiide. Sellest tulenevalt võib lihtsustatult määratleda geeni kui DNA lõiku, mis koosneb ühe kindla polüpeptiidi aminohapetele vastavatest nukleotiididest. Siiski selliseid geene esineb kõrgematel loomadel äärmiselt harva. Tänapäeval on teada, et geenid koosnevad erinevatest piirkondadest e lõikudest, millest vaid osa sisaldab informatsiooni, mida kantakse üle mRNA-le ja mille järgi toimub polüpeptiidide süntees.
X loeng 1 Aretus ja meetodid Valikumeetodid Kunstlik valik – praktika valida ristamiseks populatsioonist isendid kellel on üks või mitu soovitud tunnust: - Individuaalvalik – fenotüüpide ennustaminevanemate keskväärtuste alusel - Massvalik – selektsiooni diferentsaat; selektsioonikoefitsent; aliku intensiivsus; selektsiooni tulem Kvantitatiivse tunnuse lookus (QTL) - Polümorfsed lookused – langetõbi - Molekulaarne mimikri – insuliinist sõltuv või sõltumatu diabeet - Sünteensus – inimesel ja hiirel üle 200 homoloogse DNA piirkonna Aretusmeetodid - Sisearetus – sugulasabielud (amishid, euroopa siniverelised, tekib hemofiilia) - Välisaretus – heteroos, isesobimatus - Ühiseellased – inbriidingukoefitsent, suguluskoefitsent (geenide osa mis on 2 järglasel ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. 21. Liitelised geenid ??,aheldusrühm Aheldusrühm (linkage group) -- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Aheldusrühma skeemi, millele on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM), nimetatakse geneetiliseks kaardiks. Liitelised geenid-- 22.Geenide lokalisatsioon ,lookused,kromosoomide geneetilised kaardid .
MHC geenid (HLA ja H-2) koonduvad lookustesse. Klass I ja klass II lookuste vahele jääb komplemendi valkude lookus, mis on klass III lookus. On komplemendi valgud (C4;C2;BF ) ja põletiku vastuses osalevad tsütokiinid TNF- ja TNF-, samuti heat-shock valgud. MHC valke ekspresseeritakse kõigil kõrgematel selgroogsetel rakkude pinnal. Esmakordselt avastati MHC valgud hiirtel - nim. H-2 antigens (histocompatibility 2 antigens). MHC geenide lookused on kõrgelt polümorfsed st. et antud populatsiooni igas lookuses eksisteerib palju ühe geeni alternatiivseid vorme e alleele. Geenid MHC lookuses paiknevad tihedalt koos, seetõttu pärib indiviid MHC lookuste alleelid as two sets st. mõlemilt vanemalt. Iga alleelide set'i nim. haplotüübiks. Indiviid pärib ühe haplotüübi emalt, teise isalt. Päritud alleelid ekspresseeritakse kodominantselt st mõlemalt vanemalt päritud geeniproduktid ekspresseeritakse üheaegselt samal rakul.
o Funktsioonid (5): 1. Osmootse barjääri loomine ja ainete valikulise läbitavuse tagamine 2. Biosünteeline funktsioon membraanis toim membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees(membraaniga seotud ribosoomidel) 3. Energeetiline funktsioon membraanis paiknevad elektrontransportahela komponendid 4. Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks (kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotumiseks tütarrakkude vahel) 5. Membraanile kinnituvad basaalkeha abil viburid · Raku kest o Kõigil rakkudel ei ole kesta o Rakukest peab olema elastne ja tugev, et avaldada vasturõhku raku sisesele osmootsele rõhule (2-5 atm) o Kui bakterilt eemaldada kest ja panna nad hüpotoonilisse lahusesse(destilleritud vesi), siis nad lõhkevad
Membraanis toimub membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees (membraaniga seotud ribosoomidel). o Energeetiline funktsioon. ( Membraanis paiknevad oksüdatiivsed ensüümid, elektrontransportahela komponendid, fotosünteesiaparaat purpurbakteritel. Membraan on ioongradiendi tekke eelduseks, mis omakorda energiseerib enamikku rakuprotsesse. ) o Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks. Kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotamiseks tütarrakkude vahel. o Viburite kinnitumine rakule basaalkeha abil ja viburi liikuma panek. RAKUKEST Erinevate rakkude kestades on kaks põhikomponenti: o Tugifibrillid (raudvarvad) o Maatriks (betoon) Taimerakus on tugifibrillideks tselluloos ja maatriksiks hemitselluloos ja ligniin.
annab kuju ja vormi. 12. Kromosoomide struktuur Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd. Seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. http://et.wikipedia.org/wiki/Kromosoom 13. Bakteriraku ehitus Kuna bakteritel puudub tuum on nad eeltuumsed e.prokarüoodid. Tuuma asemel on neil tuumapiirkond e.nukleoid. Bakteritel on ainult üks rõngakujuline kromosoom. Bakterirakk on kaetud kapsliga, mis
Funktsioonid: 1. Osmootse barjääri loomine ja ainete valikulise läbitavuse tagamine. 2. Biosünteetiline funktsioon. Membraanis toimub membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees (membraaniga seotud ribosoomidel). 3. Energeetiline funktsioon. Membraanis paiknevad energia hankimises osalevad valgud, elektrontransportahela komponendid, fotosünteesiaparaat. 4. Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks. Kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotamiseks tütarrakkude vahel. 5. Viburite kinnitamine rakule ja viburi töölepanek. 34. Rakukest, selle ehitustüübid ja funktsioonid. Erinevate rakkude kestas on kaks põhikomponenti: tugifibrillid ja maatriks. Taimeraku kestas on tugifibrillideks tselluloos ja maatriksiks hemitselluloos ja ligniin. Seeneraku
voolavus ja funktsionaalsus erinevatel temperatuuridel. Steroolide taolised hüpanoidid. Funktsioonid: 1. Osmootse barjääri loomine ja ainete valikulise läbitavuse tagamine. 2. Biosünteetiline funktsioon. Membraanis toimub membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees (membraaniga seotud ribosoomidel). 3. Energeetiline funktsioon. Membraanis paiknevad elektrontransportahela komponendid. 4. Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks. Kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotamiseks tütarrakkude vahel. 5. Membraanile kinnituvad basaalkeha abil viburid. Rakukest, selle ehitustüübid ja funktsioonid Erinevate rakkude kestas on kaks põhikomponenti: tugifibrillid ja maatriks. Bakteriraku kesta tugifibrillid on peptidoglükaanist. Rakukesta funktsioonid: 1. Mehhaaniline kaitse (raku sees kõrge osmootne rõhk!). 2. Väliskuju säilitamine. 3. Viburi toestamine liikumisel. 4
annab kuju ja vormi. 12. Kromosoomide struktuur Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd. Seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. http://et.wikipedia.org/wiki/Kromosoom 13. Bakteriraku ehitus Kuna bakteritel puudub tuum on nad eeltuumsed e.prokarüoodid. Tuuma asemel on neil tuumapiirkond e.nukleoid. Bakteritel on ainult üks rõngakujuline kromosoom. Bakterirakk on kaetud kapsliga, mis
Krossingover. Geenide rekombinatsioon ehk ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise. Mida kaugemal geenid kromosoomis üksteisest asuvad, seda suurem on nendevahelise krossingoveri tõenäosus. Krossingoveri sageduse alusel koostatakse erinevate loomaliikide kromosoomikaardid, kus määratakse ära teadaolevate geenide suhteline järjestus aheldusrühmas (kromosoomis). Ristsiirde sagedus näitab ahelduse püsivust lookuste vahel. Kui rekombinantemoodustub vähem, on lookused tugevamini aheldunud ja vastupidi. Geenidevahelise geneetilise kauguse mõõtühikuks on morgan. Enam kasutatakse ühikut sentimorgan ehk cM, mis vastab 1%-lisele ristsiirete sagedusele (100 cM= 1 morgan(M)). 25. Tunnuse mõiste. Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused Organismi morfoloogilised, füsioloogilised ja biokeemilised iseärasused, mille järgi määratakse organismide erinevust ja sarnasust. Kvantitatiivsed tunnused - isendi suurus (mõõtmed), elusmass,
Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke – histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd. Seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. - Lineaarne kromosoom – replikatsiooni originid(DNA sünteesi alguspunkti), tsentromeer (tütarkromosoomide jagunemine), kaks telomeeri (kromosoomi tervikliku struktuuri säilitamine paljude jagunemiste käigus)
Kromosoom tekib vaid jagunemise ajaks (mitoosi,-meioosi protsessiks) - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd. Seda kromosoomi koostisainete kompleksi nim. kromatiiniks. - Lineaarne kromosoom replikatsiooni originid(DNA sünteesi alguspunkti), tsentromeer (tütarkromosoomide jagunemine), kaks telomeeri (kromosoomi tervikliku struktuuri säilitamine paljude jagunemiste käigus)
mutatsioonid on loodusliku valiku all, sest nad muudavad valkude aminohappelist järjestust, mistõttu omavad fenotüübilist efekti. Sünonüümsed mutatsioonid ei ole loodusliku valiku all (või valik on tunduvalt nõrgem), sest nad ei muuda aminohappelist järjestust. Peaaegu neutraalse teooria kohaselt mittesünonüümsete mutatsioonide sagedused peaksid olema väiksemad kui sünonüümsetel mutatsioonidel, olles negatiivse valiku all. 3) Ülegenoomne valiku-otsing näitas, et kui mõned lookused olid positiivse valiku märklauaks, siis suurem osa lookuseid näitasid märke negatiivsest valikust. See tähendab, et enamikele geenidele on uued mutatsioonid pigem kahjulikud kui kasulikud. Miks on enamik uusi mutatsioone pigem kahjulikud kui kasulikud? Kergelt kahjulike alleelide kuhjumisel kasuliku alleeliga aheldatud lookustes, võib LD olla pärssiva toimega antud kahjulikest alleelidest lahti saamisel (nt aheldunud heterosügootse eelisega lookusega).
Teise alleeli sagedus aga fikseerub, ulatub üheni (kõik isendid on homosügootsed selle alleeli suhtes-AA või aa). Edaspidi selles lookuses geenisageduse variatsioon (Aa) puudub, sest 1 0 0 s= = =0 2N 2N Edasine variatsioon võib tekkida ainult mutatsioonide tagajärjel. Koduloomade populatsioonides, kus isas- ja emasloomade arv on võrdne, võib fikseeruvate geenisagedustega lookuste arvu (lookused, kust juhuslikult võib üks alleel täielikult kaduda) leida valemiga 1 , kus N on loomade arv populatsioonis. 2N 1 1 Näit. Loomade arv populatsioonis on 10, siis = = 0,05 e. 5%; 2 N 2 10 1 1000 loomaga populatsioonis = 0,0005 ehk 0,05% lookuste arvust. 2 1000
Nad moodustavad antikehi tootvaid plasmarakke ja mõningaid muid immuunsüsteemi rakke. 16. T-rakkude retseptorid 1. Kaks polüpeptiidi (heterodimeerne valk) - alfa- ja beeta-ahelad - mõlemas muutlik ja konstatntne piirkond - koostöö koesobivuskompleksi (MHC) antigeenidega (MHC taskud) 2. Koesobivusantigeenid (oma eristamine võõrast) - MHC-valgud - HLA-lookused 17. Immuunvastus immuunvastus (ingl. Immune response)- Organismi vastureaktsioonid (kompleksvastus) organismi tunginud patogeeni (viirus, bakter, seen), muu kehavõõra raku, samuti võõraine vastu. 18. Antikehade koostis antikeha (ingl. Antibody)- Organismi veres või koevedelikus olev valk, mida sünteesitakse organismivõõra aine (antigeen) toimel ja mis seob seda. Iga antikeha on tetrameerne valk (immuunglobuliin), mis
o Biosünteetiline funktsioon. Membraanis toimub membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees (membraaniga seotud ribosoomidel). o Energeetiline funktsioon. Membraanis paiknevad energia hankimises osalevad valgud, elektrontransportahela mittevalgulised komponendid (nt kinoonid), fotosünteesiaparaat purpurbakteritel. Membraan on ioongradiendi tekke eelduseks, mis omakorda energiseerib enamikku rakuprotsesse. o Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks. Kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotamiseks tütarrakkude vahel. o Viburite kinnitamine rakule ja viburi töölepanek. 9. Rakukest, selle ehitustüübid ja funktsioonid. Peptidoglükaan, selle koostis ja paiknemine eri tüüpi rakukestades. Sidemed peptidoglükaanvõrgustikus. Grami järgi värvimine. Rakukesta ehitus grampositiivsetel ja gramnegatiivsetel bakteritel. Mis eristab mükoplasmasid teistest prokarüootidest?
ja funktsionaalsus erinevatel temperatuuridel. Steroolide taolised hüpanoidid. Funktsioonid: 1. Osmootse barjääri loomine ja ainete valikulise läbitavuse tagamine. 2. Biosünteetiline funktsioon. Membraanis toimub membraansete lipiidide, rakukesta ja kapsli komponentide süntees ja valgusüntees (membraaniga seotud ribosoomidel). 3. Energeetiline funktsioon. Membraanis paiknevad elektrontransportahela komponendid. 4. Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks. Kinnitumine on vajalik nende replikatsiooniks ja jaotamiseks tütarrakkude vahel. 5. Membraanile kinnituvad basaalkeha abil viburid. 39. Rakukest, selle ehitustüübid ja funktsioonid. Erinevate rakkude kestas on kaks põhikomponenti: tugifibrillid ja maatriks. Bakteriraku kesta tugifibrillid on peptidoglükaanist. 1. mükoplasmad- rakukest puudub. 2. grampositiivsed bakterid - rakukest paks, koosneb peamiselt peptidoglükaanist 3
MHC kompleks. MHC kompleksi nimetatakse inimesel HLA kompleksiks, (asub 6-ndal kromosoomil). MHC geeni koonduvad lookustesse. Klass I ja klass II lookuste vahele jääb komplemendi valkude lookus, mis on klass III lookus. On komplemendi valgud (C4;C2;BF ) ja põletiku vastuses osalevad tsütokiinid TNF- ja TNF-, samuti heat-shock valgud. MHC valke ekspresseeritakse kõigil kõrgematel selgroogsetel rakkude pinnal. MHC geenide lookused on kõrgelt polümorfsed st. et antud populatsiooni igas lookuses eksisteerib palju ühe geeni alternatiivseid vorme e alleele. Geenid MHC lookuses paiknevad tihedalt koos, seetõttu pärib indiviid MHC lookuste alleelid, st. mõlemilt vanemalt. Iga alleelide set'i nim. haplotüübiks. Indiviid pärib ühe haplotüübi emalt, teise isalt. Päritud alleelid ekspresseeritakse kodominantselt st mõlemalt vanemalt päritud geeniproduktid ekspresseeritakse üheaegselt samal rakul.
ning HLA geenid avalduvad kodominantselt. St igal indiviidil ekspresseeruvad mõlemad, nii emalt kui ka isalt saadud HLA geeni haplotüübid. Üks HLA kompleks sisaldab mitmeid geenilookusi. I klassi geenide lookus sisaldab klassikaliste A, B, C ja mitteklasikaliste E, F, G, H geenide lookusi. II klassis sisalduvad klassikalised DP, DQ, DR ning mitteklassikalised DM, DO. Iga I ja II klassi HLA geeni lookused on populatsioonis esindatud mitmete alleelsete variatsioonidena, kuna igas geenilookuses sisalduvad veel omakorda erinevad geenid. Seega on HLA polümorfne. S.t, et sel on liigisiseselt palju alleele. See on oluline seepärast, et siis saab isend esitleda laia valikut Ag-e ja tõenäolisemalt tagada efektiivset immuunvastust. HLA I ja II klassi alleelid määravad ära peptiidid, mida esitatakse immuunsüsteemile, kusjuures peptiidi
3. Energeetiline funktsioon. Membraanis paiknevad energia hankimises osalevad valgud, elektrontransportahela mittevalgulised komponendid (nt kinoonid), fotosünteesiaparaat purpurbakteritel. Membraan on ioongradiendi tekke eelduseks, mis omakorda energiseerib enamikku rakuprotsesse. Laetud membraan (membraanist väljas on +laeng, raku sees on -laeng- võimaldab teha tööd (ATP süntees). 4. Membraanil on lookused kromosoomi ja plasmiidide kinnitamiseks (vajalik nende replikatsiooniks ja jaotumiseks tütarrakkude vahel) 5. Viburite kinnitamine rakule ja viburi töölepanek. Rakukesta (cell wall) ehitus 1. Mükoplasmad: rakukest puudub. 2. Grampositiivsed bakterid: rakukest paks, koosneb peamiselt peptidoglükaanist. 3. Gramnegatiivsed bakterid- rakukest mitmekihiline, peptidoglükaani rakukestas vähe, rakukestas välismembraan. 4
LVT ja sealjuures kitsalt mõistetuna kui populatsioonigeneetika (PG) ehk populatsioonibioloogia, on väga jämedais joontes pool neodarvinismist. Allpool kirjeldan selle moodsa klassika standardvariandi põhipostulaate suurtes populatsioonides. Ja teise piiranguna - pea eranditult diploidsetes, sugulisel teel paljunevais populatsioonides. PG baasterminiteks on genotüübid ja geenid ning ta uurib nende sageduste varieerumist. Ja veel - PG seisukohalt pakuvad huvi vaid need lookused (lookus on geneetikute termin, mis võeti kasutusele ammuilma enne sda, kui molekulaarsel tasemel oli selge, mis on DNA; nüüdses tähenduses = koht DNAs, kus asub mingi kindel geen), kus on vähemasti kaks alleeli - s.o. sama geeni kaks erinevat varianti. Muidugi ei kehti nõue iga konkreetse organismi kohta eraldi - on vaja, et populatsiooni tasemel oleks olemas vähemasti kaks eri varianti. Ja see nõue on ju ka ilmne - muidu ju
mikroorganismidega. Samuti peab ta püsima ja suutma oma arvukust tõsta peremeesorganismis ka siis, kui organismi immuunsüsteem püüab patogeeni organismist välja tõrjuda. Sellise olelusvõitluse tingimustes ongi evolutsiooni käigus välja kujunenud molekulaarsed mehhanismid, mis võimaldavad bakteritel teatud lookuste osas lühikese aja jooksul genereerida populatsioonisiseselt suurt geneetilist varieeruvust. Kuna vastavad lookused on hüpermutabiilsed, võivad nad ka kiiresti reverteeruda, tagades bakterite teistes elutingimustes algsete lookuste taastumise. Mutatsioonide tulemusena muutub kas märklaudgeeni geeni järjestus või promootori tugevus. Mida suurem on nukleotiidse järjestuse korduse aste, seda kõrgem on mutatsioonisagedus. Enamasti on tegemist mutatsioonidega geenides, mis kodeerivad bakteriraku pinnal olevaid komponente, mis on märklauaks
annaabi.ee 
