- Kromosoomi preparaadi valmistamine. Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad:
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- ke...
vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regioonis paiknevad müosiini raske ahela, p53 ja RNA polümeraas II geenid jäävad MDS-i kriitilisest piirkonnast välja ega oma ilmselt rolli Miller-Diekeri sündroomi patogeneesis. Eesmärgiks on aga identifitseerida 100 kb suuruses kriitilises piirkonnas paiknevad geenid, mille puudumine viib spetsiifiliste MDS-i sümptomite kujunemisele. MDS-i jt
retsipient) 2. B antigeen B ja saab kanda vaid B või AB. 3. A antigeen A saab kanda nii A kui AB 4. O antigeen puudub ja on universdaalne doonor Tsüstiline fibroos: Probleemid kõhunäärmes, kopsudes, seedesüsteemis, seemnejuhades meestel jne Kõik sekreedid liiga viskoossed Elulölemus ala ~40 aasta Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3 aluspaari, 1 2000 sünni kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 123 Kolme aluse deletsioon (koodon) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani transportvalgus, mis seob ATP CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Alleeli variandid: PHE508 DELETsioon ILE507 DELETSIOON GLN493 STOP KOODON ASP110 HIS ARG117 HIS ARG347 PRO Sirprakuline aneemia: Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on punalibledel sirbi kuju
Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad
· 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad: a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale
WILLIAMSI SÜNDROOM Merilin Henga O13-007 MIS ON WILLIAMSI SÜNDROOM? Põhjustab deletsioon 7.kromosoomi pikas õlas Deleteeritud piirkond hõlmab endas rohkem kui 25 geeni 1:10000 sünni kohta Sündroomi ei pruugi olla esinenud suguvõsa ajaloos 50% võimalus, et Williamsi sündroomiga inimene võib kanda sündroomi edasi oma lapsele SÜMPTOMID Williamsi sündroomiga lastel on sageli sarnased näojooned. Väike nina Pikk vagu nina ja ülahuule vahel Suur suu, hambad asuvad laiemalt Paksud huuled
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioo...
Diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; õnnelik olek sagedase naermisega; deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. http://www.angelman.org/news/international-angelman-day-15-ways-to-celebrate-th e-15th/ (11.03.15) Ennetusvõimalused Harvadel juhtudel võib Angelmani sündroom kanduda vigaste geenide tõttu lapsele. Kui pere ajaloos on esinenud Angelmani sündroomi või lapsel on sündroom, on raseduse planeerimisel võimalus
· Diagnoos Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: · liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine; · ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; · iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); · epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; · õnnelik olek sagedase naermisega; · deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja (aCGH) või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. Ravi ja hooldamine · Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid. · Paljud pered kasutavad melatoniini, mis soodustab uinumist. Paljud Angelmani sündroomi põdevad isikud magavad maksimaalselt 5 tundi korraga.
ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustub kombinatiivne muutlikus põhiosa pärilikust muutlikusest. 8. Võrdle somaatilist/generatiivset mutatsiooni. Generatiivne - tekivad sugurakkudes, päranduvad muut. järglastele Somaatiline - tekivad keharakkudes, ei pärandu sugulisel paljunemisel, päranduvad vegetatiivsel viisil 9. Kromosoommutatsioonid – tunda liigid ära jooniselt, nende tähtsus. · Deletsioon – üks DNA-lõik või üksik nukleotiid läheb genoomist kaduma. Deletsioonid on oma toimelt enamasti surmavad, põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid. · uplikatsioon – DNA lõigu kahekordistumine. Duplikatsioonide fenotüübiline efekt on D suhteliselt nõrk, suuremad alandavad eluvõimet ja häirivad sigimist. · Inversioon – Nukleotiidide ümberpöördumised. Arvatakse olevat oluline tähtsus
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadel...
kromosoomiuuring ud Angelmanni Muutused 15. Lame kukal, Kromosoomiuuring sündroom kromosoomi pika õla kõõrdsilmsus, lai suu, ud lootevee regioonis 15q11-1 kas hõredad hambad, rakkudest, siis 15q11-13 piirkonna esiletungiv lõug, seerumiuuring deletsioon, naeruhood juba imikueas (AFP, HCG, Ue3) uniparentaalne ultraheli uuringud, disoomia PCR (mõlemad 15. kromosoomid ühelt vanemalt) defektne vermimine ning ka mutatsioonid geenis Praderi-Willi Muutused 15. Andevaesus, Kromosoomiuuring
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemil...
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt. Kui need mõlemad kaks faktorit eksisteerivad koos rahuloluna, siis paljude jaoks see tähendabki head tervist. Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti ü...
mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus
Schwann: kõik loomsed koed on ehitatud rakkudest Schleiden: taimemorfoloog, kõik taimsed koed on rakkudest Virchow:* rakud saavad tekkida ainult olemasolevatest rakkudest (“omnis cellulae e cellulae) * muutused raku ehituses ja talitluses on aluseks organismi patoloogilistele protsessidele ! 2. Mida teate HIV-1 mutatsioonist CCR5-▵32? (тетр.) 5 ! Kemokiini retseptor CCR-5 on HIV-1 koretseptoriks sisenemisel makrofaagi (geen CCR5). CCR5 geeni 32. nukleotiidipaari deletsioon põhjustab lugemisraami nihke, muutub retseptorvalgu 185. aminohape. Retseptorvalk muutunud, isik muutub HIV-1 infekstioonile suhteliselt vastuvõtmatuks. Homosügoodid ei nakatu HIV-iga, heterosügootidel progresseerub AIDS aeglasemalt. ! 3. Eubakteri ja arhebakteri erinevused (animatsiooni ja loengu alusel). (Б11) 6 ! Arhebakter Eubakter
sündroomideks Kasutusel 80-datest aastatest, mikroskoopia abil raske detekteerida (lahutusvõime piiri peal - 2 Mb...) Miller-Diekeri sündroomi (MDS) on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest
a) viljastumisel ühinevad ema ja isa kromosoomid. b) homoloogiliste kromosoomide osade vahetus meioosi esimesel jagunemisel. C) erand! Ristsiirde ajal ka ümber ei kombineeru. 2) mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon - DNA's toimunud muutus. Mutant - isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioonide tüübid: a) duplikatsioon ehk kahekordistumine - dna lõik, kromosoom või terve kromosoomistik. b) insertsioon - genoomi lisandub üksik nukleotiid või dna lõik. c) deletsioon - kadumine. D) raaminihe - mutatsiooni kohas muutub valgu lugemise raam ja dna hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid. Mutageenid - tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone (bioloogilised näiteks viirused). Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus - määratud geenide ning kekskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Reaktsiooninorm - tunnuse muutumise määr.
Kordamiseks 1. Geneetiline identifitseerimine a. Genotüpiseerimise meetodid- Spetsiifilised identifitseeritavad pärilikud DNA polümorfismid ·DNA polümorfism on ·Nukleotiidi(de) asendus ·Insertsiooni või deletsioon (DNA lõigu pikkuspolümorfism) ·On tuvastatavad laborimeetoditega ·DNA muutlikkus võib olla tuvastatav fenotüübi tasemel; iga DNA uus variatsioon ei pruugi muuta fenotüübilist variatsiooni. b. Veregrupid (veised)- Antigeen + reagent (monospetsiifiline antikeha) + komplement ·Hemolüüsi puhul värvib erütrotsüütides olev hemoglobiin lahuse (proovi) punakaks antigeeni esinemine punasel vereliblel tuvastatud. Antigeenid erütrotsüütide pinnal veregrupid
.. äkki on veel ei tea Putukate seen haigused Ei tea............!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus.
reguleeritakse ühiselt 9. Mutatsioonide teke, liigitus ja mõju Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – juhuslikud muutused DNAs tänu replikatsioonil toimunud vigadele, millel puudub seletus Indutseeritud mutatsioonid – tekivad mutageenide toimel füüsikaliste (peamiselt rediatsioon) või keemiliste tegurite mõjul, mis mõjuvad DNAle hävitavalt Liigitus Punktmutatsioon – mõne lämmastikaluse insertsioon (liitmine), deletsioon (kotamine) või asendamine Missenssmutatsioon – kui saadakse kodoon, mis kodeerib teist aminohapet Nonsenssmutatsioon – kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab Vaikiv mutatsioon – kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama eminohapet mis ennegi Pöördmutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab Lugemisraami nihe e. Raaminihe – kui lugemisraam mRNAl nihkub tänu
PTG 1.Elu omadused - Kõik organismid on rakulise ehitusega. - Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui eluta objektid. - Kõikidele elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus. - Kõigile organismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond. - Kõigile organismidele on iseloomulik paljunemisvõime. - Kõik organismid arenevad. - Kõik organismid reageerivad ärritustele. 2.Eluslooduse organiseerituse tasemed - Molekulaarne tase - Rakulne tase - Koe tase - Organi ehk elundi tase - Elundkonna tase - Organismi tase - Liigi tase - Ökosüsteemi tase - Biosfööri tase 3.Elurikkus ehk bioloogiline mitmekesisus mõiste ja jaotus - Bioloogiline mitmekesisus on geenide, liikide, elupaikade ja ökosüsteemide kogusumma ehk nende paljusus. See iseloomustab taimede, loomade, seente ja mikroorganismide liikide ning nende elupaikade rikkust. 1. Gen...
(sündroom). -Pärandumisealused- generatiivsed(läbi sugurakkude) või somaatilised(läbi keharakkude) -Dominantsed või retsessiivsed. -Mõju alusel tunnustele- tunnus tugevneb, nõrgeneb, kaob või tekib uus tunnus. 16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel.
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
korras dominantsed geenid. Kui üks lookus retsessiivne homosügoot, siis pigmenti ei sünteesita . Essentsiaalsed geenid ja letaalsed geenid: Essentsiaalsed geenid = produkti puudumise tulemus on letaalne fenotüüp. Letaased alleelid alleli olemasolu on letaalne ( võib olla nii dominantne kui retsessiivne) Domintsed letaalid Aa ja AA letaalsed Retsessiivid aa letaalsed Võib juhtuda ka nii, et alleelil on suur deletsioon, mistõttu see seondub kõrvaloleva geeni promootoriga(Raly geen), mille tulemusena viimane inaktiveerub ja ei anna arenguks vajalikku geeni produkti (hiirte kollane värvus). Geeni ekspressioon ja keskkond Arenemise 4 põhiprotsessi: 1. DNA replikatsioon 2. Kasv 3. Rakkude diferentseerumine 4. Rakkude organiseerumine Nii sise- kui väliskeskkond mõjutavad geenide ekspressiooni, aga samuti geeniproduktide aktiivsust ja jaotumist igal ontogeneesi etapil
aminohappega. VII Fenotüübilise efekti alusel 1. kasulikud - neid kõige vähem 2. neutraalsed 3. kahjulikud - neid kõige rohkem 4. surmavad VIII Mõju alusel tunnusele 1. tunnus kaob 2. tunnus nõrgeneb 3. tunnus tugevneb 4. tekib uus tunnus Kromosoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide struktuuris, haaravad korraga paljusid geene. 1. muutub geneetilise materjali hulk a) deletsioon - lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi
Sellised muutused antakse edasi ka järglastele. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad
Lisakromosoom hüperploid, teatav kromosoom puudub hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine trisoomia. Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Nt, 5-nda kromosoomi lühikeses õlas toimunud deletsioon põhjustab Cri-du-chat sündroomi. Duplikatsioon kromosoomilõigu kahekordistumine. Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud. o Peritsentrilise inversiooni (koos tsentromeeriga) puhul võivad muutuda
(murd) ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks. Taasühinemisel võib materjal kaduda, lisanduda või ümber paikneda. Tsentromeerita osad võivad raku jagunemisel kaduda, sest neil puudub orientatsioonivõime. Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid 4 tüüpi: deletsioonid e. kaod deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st. osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga
Indutseeritud mutatsioonid esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon Kromosoomi lõigu lisandumine- duplikatsioon Geeni asukoha muutumine- translokatsioon Geenide järjestuse muutumine- inversioon Genoommmutatsioonid- muutub homoloogiliste kromosoomide arv Nt kui tavaliselt inimesel on 46 kromosoomi, siis võib olla ka 47 ( 21.kromosoomis 3 tükki) Väike kasv, mongoliide nägu, vaimne alaareng
Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis Inversioonid Regioon murdekohtade vahel pöördub 180° Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2
Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse, ...
Pärilik eeldus (lugemisoskus) Puhas müra evolutsioonile 1 Kombinatiivne Suure negatiivse tulemuse tõenäosus väike Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus
- Võrreldes geenmutatsioonidega on kromosoommutatsioonide fenotüübiline efekt suurem(korraga mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.
vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
hüperaktiivsemad ja kontrollimatuma temperamendiga, raskused hariduse omandamisel · Sugukromosoomi monosoomia 45, X fenotüübilt naised, kuid kuna munasarjad pole välja arenenud (järelikult steriilsed). Kasvult lühemad, kuulevad halvasti ja on südamehäiretega. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. · Deletsioon kromosoomisegmendi puudumine 5nda kromosoomi lühikese õla deletsioon 46(5p -) - cri-du-chat ehk kassikisa sündroom. Haigetel on tõsised vaimesd ja füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. · Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel väiksemad silmad
Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I. kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb) · deletsioon kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt kahekordistub, toimub geneetilise materjali lisandumine · fragmentatsioon enamus kromosoomist hävineb, aga mingi väike osa peab säiluma, sisuliselt kaob kogu kromosoomi geneetiline materjal
Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon - XO – mittepäranduv, abordid , tüdrukud Y kromosoomide arv - XYY – poisid, ei pruugi teada et neil lisa Y kromosoom Kromosoom mutatsioonid - Väikesed deletsioonid kromosoomi õlgades Wilsoni sündroom - 7. kromosoomi pikas õlas deletsioon kus teada 26 geeni olemasolu - 3 aastase lapse tase Angelmani sündroom – mutatsioon tekb munarakus Prader Willi sündroom – mutatsioon tekib spermis 39.Spetsiifilised arenguhäired Lugemisraskused - 10% lastest - Keskkonna mõju vaid 20% - WTL aheldus - Geen DCDC2 Kõneraskused - Inimese 7ndas kromosoomis - FoxP2 geen – määrab valgu mis mõjub Kirjutamisraskused - Lingvistiline osa ja motoorne osa
Seega toimus rekombinatsioon kahe mutantse piirkonna vahel sagedusega 4x10 -9. Antud juhul tuli arvestada ka võimalusega, et mutandid võisid spontaanselt metsiktüübiks reverteeruda. Seetõttu tuli leida ka spontaansete revertantide tekkesagedus ning see rekombinatsioonisagedusest maha arvutada. Edaspidi täiustas Benzer metoodikat ning asus kaardistama deletsioonmutante, mis ei olnud võimelised spontaanselt metsiktüübiks reverteeruma. Kui mõlemal mutandil oli deletsioon samast piirkonnast, ei saanud rekombinatsiooni teel metsiktüüpi tekkida. Kahe mutandi ristamisel ilmnes metsiktüüp üksnes siis, kui deletsioonid ei kattunud. Nii sai erinevate mutantide ristamisel mutatsioonide asukohti geenis juba täpsemalt lokaliseerida. 2400 rII mutandi analüüsimisel lokaliseeriti kokku 308 erinevat mutatsioonisaiti. Samas leiti osades saitides mutatsioone sagedamini kui teistes. Neid saite hakati nimetama kuumadeks punktideks.
o mosaiiksus eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist + polüplodine mosaiiksus diploid/triploid + aneuplodne mosaiiksus normaalne/trisoomia 21 * aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°), sisemine deletsioon (murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad), rõngaskromosoomid (murdekohtade vahel tekib fusioon) * 2 murret eri kromosoomides retsipookne translokatsioon (aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus), tsentriline translokatsioon (kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon) * 3 murret, 2 vähemalt samas insertsionaalne translokatsioon (regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil) 2
b) nukleotiidide väljalõige c) valepaardumise parandamine 3) Rekombinatsioonist sõltuv parandamine a) homoloogne rekombinatsioon b) mittehomoloogne DNA otste ühendamine 3. Kaks viisi kuidas parandada mõlema DNA ahela samaaegseid katkeid * Mittehomoloogne- ja homoloogne DNA otste ühendamine' Mittehomoloogne DNA otse ühendamine toimub enne DNA replikatsiooni. Kui heterodimeerid unnevad DNA katkised otsad ära. Katkised otsad liidetakse, kuid esineb deletsioon, osa geneetilist materjali läheb kaduma. Homoloogne rekombinatsioon toimub vahetult peale DNA replikatsiooni ja enne raku jagunemist. Otsi ei liideta vaid katkemiskoht parandatakse kasutades teist homoloogse kromosoomi komplementaarset ahelat. Katkenud kohta lõigetakse 5` otsast lühemaks ja ahelaid vahetakse komplementaarsuse alusel. Katkenud kohale pikendatakse ahel kasutades homoloogse kromosoomi tervet ahealt. 4. Mis on DNA hübridiseerimine?
kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb geen DMD, mille defektsus Duchenne lihaseline düstroofia. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs: mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs: duplikatsiooni puhul geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem (N: kõrgenenud ensüümiaktiivsus). Kasut sageli translokatsioonidega kromosoome. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku info kandjaks? Kromosoomid koos 2 tüüpi makromolekulist - valkudest & nukleiinhapetest. Nukleiinhape võib olla kas DNA (desoksüribonukleiinhape) v RNA (ribonukleiinhape)
Nii kompleks I kui ka allpool vaadeldav kompleks II ja teised ubikinooni redutseerivad kompleksid sisaldavad FeS klastreid, samuti sisaldab FeS klastrit TCA tsükli ensüüm akonitaas. FeS klastrite assambleerimine on aktiivselt uuritav valdkond. Mitokondrites on valk ferredoksiin, mille üks funktsioon imetaja rakkudes on olla elektronide doonoriks tsütokroom P450 sisaldavatele ensüümidele. Analoogiline valk on ka pärmi mitokondrites, kus P450 puudub. Ferredoksiini homoloogi deletsioon pärmis on letaalne ning praeguseks on selge, et ta osaleb FeS klastrite assambleerimisel. FMN ehk flaviinmononukleotiid on kompleks I perifeerse osaga tugevalt seotud kofaktor. Seega on kompleks I flavoproetiin. Elektronide allikana ubikinooni redutseerimisel funktsioneerivad kokku 4 erinevat flavoproteiini: 1. Kompleks I 2. Kompleks II 3. ETF ehk elektrone ülekandev flavoproteiin-dehüdrogenaas 4. glütserool-3-fosfaadi dehüdrogenaas
Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi – tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni
Tehnika, mis võimaldab kindlaks määrata geeni asukohta kromosoomis. Tsütoloogiliselt määratavat deletsiooni tähistatakse tavaliselt tähekombinatsiooniga Df. Näiteks Drosophila X-liiteline geen, mille: mutantne alleel w määrab valgesilmsuse w+ määrab punasilmsuse tekke. Järelikult on w mitteproduktiivne ehk nullmutatsioon. Kui emastel kärbestel avaldub ühe X-kromosoomi retsessiivne alleel w heterosügootses olekus, siis peab neil emastel teises X-kromosoomis olema samas piirkonnas deletsioon. Seetõttu võimaldavad w/Df- heterosügoodid teha funktsionaalset testi, lokaliseerida geen w deletsiooni suhtes. Nimelt on w/Df-heterosügoodid valgesilmsed, sest neil puudub w+-geeni funktsionaalne koopia mõlemas X-kromosoomis. Sama deletsiooniga x-kromosoom koos metsiktüüpi x-kromosoomiga (w+) annab aga punasesilmsed äädikakärbsed, sest dominantne alleel määrab pigmendi produktsiooni. Kui deletsioon ei kata uuritavad mutantset alleeli w, siis on kõik järglased punasilmsed.
koostises) ja mõtestamata (DNA-s muutus toimub, kuid valku ei jõua) 7) Fenotüübilise objekti alusel: a. Kasulikud b. Nautraalsed c. Kahjulikud kõige rohkem d. Surmavad 8) Mõju alusel tunnusele: a. Tunnus kaob b. Tunnus nõrgeneb c. Tunnus tugevneb d. Tekib uus tunnus Kromosoommutatsioon muutused krom struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene: 1) Muutub gen materjali hulk a. Deletsioon lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: i. Materjali kadu ii. Tekivad häired mitoosis/meioosis b. Duplikatsioon lõik kromosoomis kahekordistub. Hädad: i. Muutub geenidoosiefekt ii. Häired mitoosis/meioosis c. Rõngaskromosoomid 2) Muutub gen materjali paigutus: a. Inversioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub tagasi. Kõige leebem
Kui antud rakus avaldub geen, mille kohta varem teati vaid seda, et ta on X kromosoomis, siis teatakse nüüd ka seda, et ta asub X kromosoomi translokeerunud pikemas õlas. Näiteks tehti nii kindlaks geeni HPRT asukoht. 40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs vahel läheb segment kromosoomist lihtsalt kaduma ja kui sellisel puhul ilmneb muutusi indiviidi fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaltab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda põhjustab. Näiteks harvaesineva X kromosoomist toimunud deletsiooniga kaasnevad nähud kinnitasid, et DMD geen (selle defektsus põhjustab Duchenne lihaselist düstroofiat) paikneb X kromosoomi lühemas õlas. Duplikatsiooni analüüs - Duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse sageli translokatsioonidega kromosoome
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
