Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 2: 1. Sõnasta Mendeli esimene seadus. Joonista skeem ristamise kohta ja esita genotüübiline lahknemine sümboolika abil? Monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed ja fenotüübilt ühesugused. 2. Sõnasta Mendeli teine seadus. Joonista skeem (Punnetti ruudustik) alleelide lahknemise kohta ja esita geno- ning fenotüübilise lahknemise suhted domineerimise korral sümboolika abil? Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Geenide avaldumine: ¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa g 1:2:1 f 3:1 3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik) tunnuste lahknemise kohta dihübriidsel ristamisel ja esita geno- ning
Noolsulgudes sõnade muutmise info, tüübinumbrid, käänamised, pööramised. Fond -<20:fondi, .fondi> varud, mingiks otstarbeks v ajavahemikuks määratud rahalised v ainelised vahendid; kogu; ei soovita tähenduses: sihtasutus . Muuseumi fondid (kogud). BIBL: {laenutus+fond, teatme+fond} laenutus,teatmekogu. Kulla+fond ka ÜLEK, raie+fond METS, geeni +fond = geno+fond. MAJ: amortisatsiooni+fond, käibe+fond, pensioni+fond, ringlus+fond, investeerimis+fond, kasvu+fond, tõuke+fond; fondi+börs väärtpaberibörs,fondi+haldur (investeerimisfondil), fondi+os ak, fondi+mahukus Saan infot liitsõnadest, liitsõnade vormistamine või võrdlemine (näiteks ringlus+fond). Andmed sõna tähenduse kohta (näiteks varud mingiks otstarbeks).
Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. Aa x Aa = AA; 2Aa; aa Genotüüp1:2:1 Fenotüüp 3:1 v.a kodominantsuse ja intermediaarsuse korral (siis 1:2:1) Ülesanne! Must karvavärv on hiirtes valge värvi üle domineeriv. Kui suur osa kahe musta heterosügootse hiire järglastest on musta karvavärvusega? Eelda, et karvavärvi määrab üks geen. ¾ Vanemad, kellest ühel on A- ja teisel B-
puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel)/ Suguliiteline geen Inimese X-kromosoomis paiknev geen. Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Analüüsiv ristamine: Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.Kui
pestit- põllumajanduses taime- veeringe kaudu pestitsiide mõjutab või keelata tao- siidid kaitsevahendina putu- levis üle maakera. kehahormoone liste tõrjevahen- kate, umbrohu ja taime- Inimeste ja loo- tootvat dite kasutamine haiguste tõrjeks, et suu- madeni jõuavad endokriinsüsteemi. ja tootmine vas- rendada taimesaake, ta- pestitsiidid sisse- Pestitsiidid on geno- tavalt pestitsiidi kistada toidu või muude hingamisel, läbi toksilised, kantsero- kahjulikkusele. materjalide riknemist toiduahela toiduga geensed, neurotoksi- Nõuda tarbija ning piirata inimesele ning joogiveega. lised, immunotoksi- teavitamist, kui ohtlike haiguste levikut. lised paljunemis- toode sisaldab
mingi geeni 2 või enamgi alleeli, millest igaüks annab eelise mingi ühe teguri suhtes. o Suunav valik – seisneb tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemises. Kas kvalitatiivne (teistsugune tunnusevariant) või kvantitatiivne (suurus, kiirus, vastupidavus, taiplikkus jms). Siis kui elutingimuste kindlasuunaline muutumine või populatsiooni asumine uude keskkonda. Tingimuste püsimisel geno- ja fenotüüp asenduvad uutega, tekivad uued kohastumused. Sisalikud ja vaalad vette, tumedad liblikad tööstuspiirkondades. o Lõhestav valik – kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelispaljunemine võrreldes nende hübriididega. Siis kui populatsiooni asuala jaotub elutingimustelt erinevateks piirkondadeks. Neis piirkondades kujunenud erisugused olelusvõitluse suhted teiste liikidega ja mõnevõrra erinevad kohastumused
kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased. Monohübriidne ristamine P: Aa x Aa (kollane x kollane) F1: AA/Aa/Aa/aa Kollased/ roheline Mendeli II seadus Heterosügootide ristamisel antud alleelipaari suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine: fenotüübiliselt suhtes 3:1, genotüübiliselt suhtes 1:2:1. Alleelide koostoime 1. Intermediaarsus ehk semidominantsus - tunnuste vahepealne avaldumine a) taimed Lõvilõug.
liigutused. Esineb tavaliselt sagedusega 1 : 20 000. Kui üks vanem HD, siis pooled järglastest HD. o Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. o Saadakse lahknemissuhe 1 : 1 (geno- ja fenotüüpide suhe on sama). Dihübriidne ristamine o o Ruudustiku lahtrites moodustuvad geno- ja fenotüübid, mille sagedus leitakse erinevate geenide monohübriidsest lahknemisest tulenevatest sagedussuhetest. o Geenide sõltumatul lahknemisel nende alleelid kombineeruvad üksteisega kõigis võimalikes variantides ja kindlates tõenäosuslikes sagedustes. Otsegeneetika Geen ise: kaks maailma = genotüüp
a) seemneid (kollane dominantne, roheline retsessiivne) b) seemnete kuju(sile dominantne, krobeline retsessiivne) c) Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1 Aa Aa Aa Aa (heterosügoot) Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed F1 Roosad kroonlehed
Kui igal indiviidil on mõõdetud vaid üks selektsiooni aluseks oleva tunnuse väärtus, on indiviidi aretusväärtus selektsiooniindeksi definitsioonist. sõltub see, kui täpselt indiviidi enese fenotüübiväärtus tema aretusväärtust kirjeldab, vaid uuritava tunnuse päritavusest vaadeldavas populatsioonis. Aretusväärtuse hinnangu varieeruvus sõltub lisaks ka uuritava tunnuse dispersioonist. Mida ja miks püütakse säilitada ohustatud tõugude säilitamise raames? Säilitada geno- ja fenotüübilised omadused , mis vastavad kohalikele omadustele, tagamaks tõu geneetiline mitmekesisus tõu sotsiaal-majandusliku, kultuurilise ja ökoloogilise väärtuse tõu struktuurilise väärtuse väljakujunenud tõugude täiustamise //ER programmi alusel// Suguluskoefitsientidest Suguluskoefitsientide olemus – mida nad siis tegelikult hindavad? Mille poolest erineb Wright’i suguluskoefitsient Malecot’ omast?
· seemneid (kollane dominantne, roheline retsessiivne) · seemnete kuju(sile dominantne, krobeline retsessiivne) Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. · AA X aa (homosügoodid) · A a (sugurakud) · F1 Aa Aa Aa Aa (heterosügoot) Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. 3.4 Sõltumatu lahknemise seadus Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1)
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid
ettekujutuse mänguruumist pinnal, 3. alleel (0) on aga funktsioonita. A- ja B-alleelid on teineteise geenide funktsioonide selgi- suhtes kodominantsed, 0-alleeli suhtes aga dominantsed. Kuus geno- tamisel inimeste omavahelise tüüpi määravad vererühmi (fenotüüpe) järgmiselt: AA ja A0 grupp A, võrdlemise teel (võrdluseks: BB ja B0 grupp B, AB grupp AB ning 00 grupp 0. inimese DNA erinevus oma kõige lähemast sugulasest Joonis 8. Geeni paiknemine kromosoomil. http://www.eau
Monohübriidne ristamine : - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1 Aa (heterosügoot) 3 Mendeli esimene seadus(ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed
retro (retro `tagasi, tagurpidi') retro/spektiivne, retro/film senti (centum `sada', märgib sajandikku) senti/meeter, senti/liiter sub (sub `lähis; alam, all, ala') sub/troopiline, sub/ordinatsioon, sub/produkt, sub/kultuur, sub/tiiter super (super `üle, peal, ülem, üli') super/intendent, super/latiiv, super/staar trans (trans `üle, läbi, taga') trans/formeerima, trans/litereerima, trans/portöör, trans/alpiinne tsiid (caedo `tapan') geno/tsiid, herbi/tsiid, insekti/tsiid ultra (ultra `peale, pärast; üle') ultra/violetne, ultra/heli, ultra/parempoolne uni (nus `üks') uni/fitseerima, uni/polaarne video (video `vaatan, näen') video/kaamera, video/salvestus
Sugurakud: kõik alleelid peavad Kõik sugurakud kannavad Kõik sugurakud kannavad olema esindatud ühes korduses alleeli A alleeli a Viljastumine: sugurakud F1: Aa seemned on kollased ühinevad juhuslikult, peavad olema esindatud kõik kombinatsioonid Mendeli 1. seadus: ühtlikkusseadus Homosügootsete (mõlemad alleelid ühesugused) vanemate omavahelisel ristamisel on esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt ainus kombinatsioon Aa ehk heterosügootsus, fenotüübilt kõik seemned on kollased. Mendeli 2. seadus käib samuti monohübriidse ristamise kohta: P: Aa x Aa (heterosügoodid) sugurakud: pooltes sugurakkudes A, pooltes a ; 50% A, 50% a. Viljastumine: F1: AA/Aa/Aa/aa (sugurakud ühinevad juhuslikult, välja tuleb kirjutada kõik kombinatsioonid) või esitatakse tabelina:
Biotsönoos on isereguleeriv süsteem ja ta kujuneb loodusliku valiku tulemusena. Selles on igal liigil kindel öoloogiline niss, kusjuures liikide arv ja vahekord kindlas biotsönoosis on suhteliselt stabiilne. Liik jaguneb populatsioonideks põhiliste evolutsioonitegurite - päriliku muutlikkuse, valiku ja isolatsiooni - koostoime tagajärjel. Populatsioonide moodustumine on liigi kohastumine lokaalsete keskkonnatingimustega. Ühe populatsiooni isendeid iseloomustab nende geno- ja fenotüüpide suhteline sarnasus võrreldes teiste populatsioonide esindajatega. Tinglikult võib populatsiooniks lugeda teatud territooriumil (riigis, mandril) levinud üht loomatõugu või isoleeritud (valdavalt rühmasiseselt paaritatavat) tõurühma, mis erineb tõu üldisest tüübist. Kui ühe populatsiooni isendid paaruvad ainult omavahel (ristumist teiste populatsioonide isenditega ei toimu), siis nimetatakse seda suletud (isoleeritud) populatsiooniks
valikutegurid, mille tõttu säilib 2 või enam alleeli, kujuneb püsiv mitmekesisus. 2. Suunav valik seisneb tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemises. Kvalitatiivne (teistsugune tunnusevariant) või kvantitatiivne (suurus jne). Toimub elutingimuste kindlasuunalise muutumise korral või kui populatsioon asub uude keskkonda. Seni väiksese valikuväärtusega genotüübid võivad kohaneda või geno- ja fenotüübid asenduda uutega uued kohastumused. Arenesid nt kala uimedest jäsemed, töötuslik melanism tunnusvariantide kiire muutumine. 3. Lõhestav valik seisneb kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelpaljunemises võrreldes nende hübriididega. Kui populatsiooni asuala jaotub elutingimustelt erinevateks piirkondadeks. Hübridid on vähenenud kohasusega mõlema piirkonna tingimuste suhtes.
Peamine valikuvorm. Võib kujuneda ka püsiv mitmekesisus, kui säilivad mingi geeni 2 või enamgi alleeli, millest igaüks annab eelise mingi ühe teguri suhtes. Suunav valik seisneb tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemises. Kas kvalitatiivne (teistsugune tunnusevariant) või kvantitatiivne (suurus, kiirus, vastupidavus, taiplikkus jms). Siis kui elutingimuste kindlasuunaline muutumine või populatsiooni asumine uude keskkonda. Tingimuste püsimisel geno- ja fenotüüp asenduvad uutega, tekivad uued kohastumused. Sisalikud ja vaalad vette, tumedad liblikad tööstuspiirkondades. Lõhestav valik kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelispaljunemine võrreldes nende hübriididega. Siis kui populatsiooni asuala jaotub elutingimustelt erinevateks piirkondadeks. Neis piirkondades kujunenud erisugused olelusvõitluse suhted teiste liikidega ja mõnevõrra erinevad kohastumused
Uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu: a. Kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi I anafaasis b. Sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus Thomas Morgani uurimisobjektiks äädikakärbsed. Väga hea gen uuringute objekt, sest: 1) Vähe kromosoome 2) Selgelt eristuvad tunnused 3) Geenid on kaardistatud 4) On lihtne ja odav pidada 5) Pealjunevad kiiresti 6) Põlvkonnas palju järglasi 7) Geno- ja fenotüübiliselt väga läbiuuritud 8) Tänapäeval kasut gen arengubioloogias ja popul geneetikas Kromosoomiteooria põhiseisukohad: · Geenide koospärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis krossingoveri käigus · Mida lähemale on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurem on nende koospärandumise tõenäosus · Mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest, seda suurema tõenäosusega geeni vahetuse käigus lahknevad
tüüpi antikeha, mis on ülimalt spetsiifiline mingi kindla aine suhtes ja mis seondub vaid ühe epitoobiga – sellega, mille vastu ta on saadud. Seda osa, mis antigeeni molekulist on oluline antikeha seondumiseks, nimetatakse epitoobiks. 55. Mis on backcrossing? Analüüsiv ristamine - analüüsitava dominants(et)e tunnus(t)ega isendi tagasiristamine retsessiivse vanemaga. Kui analüüsitav organism on homosügootne, siis lahknemist ei toimu, kui heterosügootne, siis saame ühesugused geno- kui ka fenotüübiilised lahknemissuhted (1:1). 56. Mis on hübridoomi meetod ning milleks seda kasutatakse? Detailsed kirjeldused. Töötati välja 1975. Selleks liitsid teadlased hiire kasvajalised müeloomirakud (B rakuline kasvaja), millel on võime piiramatult jaguneda, immuniseeritud hiire põrnarakkudega, mille hulgas on immuniseerimisel kasutatud antigeeni vastaseid antikehi tootvad B rakud. Ainult tekkinud hübriidsed rakud e. hübridoomid suudavad kasvada
B- ja T-lümfotsüütide selektsioon nende diferentseerumisel – oma antigeene ründavad rakud hävitatakse. negatiivne selektsioon (ingl. Negative selection)- Selektsioon tunnuse kaotamise suunas. positiivne selektsioon (ingl. Positive selection)- Selektsioon, mis viib uue tunnuse tekkeni; uue mutatsiooni kinnistumisele populatsioonis. 10.Kunstlik rakk ja kunstlik elu 11.Geno- ja klonoteegid genoteek (ingl. Gene library)- DNA-lõikude kogumik, mis on kloonitud vektoritesse. DNA-klonoteek (ingl. Clone banks)- Kloonide kogum organismi genoomiraamatukogus, mis katab kogu genoomse DNA. 12.Mitokondriaalsete haiguste kõrvaldamine 13.DNA ja valkude eraldamine, forees 14.DNA ja valkude hübridiseerimine, ülekanne 15.Transposoonide ehitus, koostis transposoon (ingl
Ekspositsioon- esialgne inff tegelastestminevikusündmustest Sõlmitus- sündmuste algus Töötlus, repriis- algosade kordamine, tavaliselt muudetud kujul, sündmuste muutum Kulminatsioon Lõpplahendus ("lahtisõlmimine") Lõpposa, epiloog tegelasest jutustam pärast sündmusi Intertekstuaalsus M. Bahtin: "dialoogi" ehk "heteroglossia" mõiste J. Kristeva (Uuringud semanalüüsist, 1969): pheno-texte, geno-texte; intertekstuaalsus M. Riffaterre ("Luulesemiootika", 1978): "hüpogrammi" mõiste G. Genette: intertektsuaalsuse liigid Intertekst- tsitaadid, võõra teksit jäljed,vihje võõrale tekstile-allusioon Paratekst-põhiteksti ümbritsev abitekst, epigraafid(illustratsioonid) (annutatsioon(lühikokkuvõtte) Metatekst-kriitilised,kommenteerivad artiklid, silub ilukirjanduslikule tekst teed Arhitekst-teksti tüübi v zanri määratlus,laulud
sigu), kaguaasia uluksiga (sugulased: jaapani metssiga ja hiina kodusiga), vahemere uluksiga (sugulased: naapoli, ibeeria ja mangalitsa tõud) hobune: eelased- tarpan (sugulased: põhiliselt koduhobused), Przevalski hobune, mets eesel (sugulane: kodueesel) 11. Variatsioon-statistika osa tõuaretuses 12. Variatsioonirea hindamise ja võrdluse põhimõtted Kvantitatiivses geneetikas on peatähelepanu pööratud mitte niivõrd isendite ja populatsiooni keskmise geno- ja fenotüübiväärtuse selgitamisele eri tunnuste suhtes, kuivõrd tunnuste üldise fenotüübilise variatsiooni põhjuste (allikate) selgitamisele - fenotüübilise dispersiooni komponentide määramisele. Dispersioonikomponentide määramisel põhineb ka populatsiooni geneetiliste parameetrite arvutamine (h 2, rG, SI, AV hindamine). 13. Dispersioonanalüüsi kasutamine Fenotüübilise dispersiooni komponentide väärtuse suhtelise osatähtsuse hindamine, eriti
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
probleemid. Pärilikkus ja muutlikus kui elutunnused. Päriliku muutlikkuse vormide seos tunnuste kujune- misega. Mutatsioonilise muutlikkuse roll looduses ja mõju inimesele. Mittepäriliku muutlik- kuse tekkemehhanismid ja tähtsus. Päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse omavaheline seos inimese näitel. Mendeli hübridiseerimiskatsetes ilmnenud seaduspärasused ja nende rakendus- lik tähtsus. Mono- ja dihübriidse ristamisega kaasnevad geno- ja fenotüübilised muutused. Soo määramine inimesel ning suguliiteline pärandumine. Geneetikaülesanded Mendeli I ja II seadusest, AB0-süsteemi vererühmadest ning suguliitelisest pärandumisest. Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju inimese tervislikule seisundile. Õpitulemused Õpilane: y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa organismi tunnuste kujunemisel; y analüüsib DNA, RNA ja valkude osa päriliku info realiseerumises ja tunnuste avaldumi- ses;
* Puhversüsteemide mahutavuse suurenemine Suurenevad võimalused ATP energia kiireks kasutamiseks (müosiini ATP-aasi aktiivsus, Na/K ja Ca-pumbad jms) ja ATP kiiremaiks resünteesiks (Kr-P mehhanism). KiirusjõuH-d mõjuvad soodsalt ka kontraktsiooniaparaadile. Kiirusvastupidavusharjutuste mõjul: (Spetsiifiline valgusüntees) 1. Suureneb happelisi laguprodukte neutraliseerivate valkude süntees lihaskoes ja veres 2. suureneb glüko(geno)lüütiliste ensüümide süntees 3. teataval määral suureneb ka mitokondrite valkude süntees ja seeläbi oksüdatsiooniprotsesside intensiivsus. 4. järjest parem kohanemine anaeroobse tööga 5. paraneb hapniku transportivate organite täiustamiseks vajalike valkude süntees 6. Suureneb O2 siduvate valkude hulk: hemoglobiin veres (M 140-170, N 120-160 g/l) ja müoglobiin lihases ning suureneb mitokondrite hulk ja oksüdatsiooni ensüümide aktiivsus skeletilihases.
järglaste tunnuseid. Seisneb valitud genotüüpi (/fenotüüpi) isendite ristamises ja järglaste valikus geneetiliste omaduste järgi. Kolm erinevat valikupõhimõtet: 1) Stabiliseeriv v nt sünnikaalu osas. Kui järglased on väikese (või, vastupidi, äärmiselt suure) kaaluga, on väike võimalus, et nad ellu jäävad. Seega keskmine genotüüp soodsas olukorras. 2) Suunav v keskkonnatingimuste muutusest tingituna võib eelis hakata kujunema mingit teist (geno)tüüpi isenditele. 3) Lõhestav v soosib mingeid äärmuslike tunnustega isendeid (skaala mõlemas otsas). Kunstliku suunava valiku rakendamisel on välja aretatud nt palju loomatõuge, taimesorte jne. Võib aga juhtuda, et teatud tunnustega sugulaste ristamine võib viia (nt koerte puhul) teatud iseloomulike haigusteni. Nt nägemisprobleemid, eelsoodumused mingile vähile jms. On tehtud katseid mardikatega, mille tulemusena selgus, et kunstlikku valikut pole
lühem). Karüotüübi kindlakstegemine (vähemalt ühe Y-kr esinemine). Osaline erütrotsüütide hemolüüs veregrupitestis (erütrotsütaalne mosaiiksus), DNA analüüs, H-Y antigeen, hormoontestid. Varakult saab diagnoosida 3-6 nädala vanuses (lühike tupp ja emakaava puudub). Friimartismi esineb ka üksikult sündinud vasikate seas (kaksik enne sündi hukkunud). 36. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni ehk Mendelismi olemus sugulisel sigimisel (põhimõisted - geen, geno- ja fenotüüp, alleelsus, lookus, homo- ja heterosügootsus, retsessiivsus ja dominantsus) Geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi. Genotüüp – organismi kõigi geenide kogum Fenotüüp – organismi kõigi tunnuste kogum (kirjeldatavad, mõõdetavad, kem/füs meetoditega määratavad). domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud.
a) seemneid (kollane dominantne, roheline retsessiivne) b) seemnete kuju(sile dominantne, krobeline retsessiivne) Monohübriidne ristamine : - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel. AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1 Aa (heterosügoot) Mendeli esimene seadus(ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 2:1 Erandid : 1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill) P Punased kroonlehed X Valged kroonlehed
F: (filia/filialis) järglased 1,2 põlvkonna number X hübridiseerimine AaBb genotüüp (geenvalem!) Kollane fenotüüp Monohübriidne ristamine -> ühe tunnuspaari kujunemine Värvusgeen: 2 alleeline A kollane, a roheline P: AA aa homosügoodid -> A -> a sugurakud Mendeli I seadus: Ühtlikusseadus homosügootide omavahelisel ristamisel antud alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt heterosügoodid, fenotüübilt kollased P: Aa X Aa Kollane Kollane Teoreetiline suhe: 50% A 50% a 50% A 50% a A a A AA Aa a Aa aa F1: AA Aa Aa /aa 1: :2: :1
sagedused ningmillised mehhanismid neid sagedusi säilitavad või muudavad (looduslik valik, geenisiire,geneetiline triiv). Populatsioonigeneetika uurib alleelide ja genotüüpide sagedusi ning nende ülekannet populatsioonides s.o. sarnaste organismide rühmades. Kontsentreerub geneetiliste variatsioonide tekke ja muutuste probleemidele ning loob matemaatilisi mudeleid, mis kirjeldavad neid muutusi. Ühe populatsiooni isendeid iseloomustab nende geno- ja fenotüüpide suhteline sarnasus, võrreldes teiste populatsioonide esindajatega. Tinglikult võib populatsiooniks lugeda teatud territooriumil (riigis, mandril) levinud üht loomatõugu voi isoleeritud (valdavalt rühmasiseselt paaritatavat) tõurühma, mis erineb tõu üldisest tüübist. Kui ühe populatsiooni isendid paaruvad ainult omavahel (ristumist teiste populatsioonide isenditega ei toimu), siis nimetatakse seda suletud (isoleeritud) populatsiooniks.
heterosügoodid (sõltumata ristamise suunast). 18. Mendeli II seadus - e. lahknemisseadus (law of segregation). Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine kindlates sagedussuhetes; tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. 19. Mis on analüüsiv ristamine? Millised lahknemissuhted saadakse? Esimese hübriidse plvkonna tagasiristamine kaksikretsessiivsete isenditega, kus nii geno- kui ka fenotüübiline lahknevus saadakse 1:1. 20. Mida ütleb gameetide puhtuse seadus? Gameetide moodustumisel lahknevad faktorite paarid selliselt, et alleelid ei segune ja igas gameedis on igast paarist esindatud vaid üks 'puhas' faktor (alleel); faktorid jaotuvad 1:1. 21. Mis on pärilik e. geneetiline eelsoodumus? Geneetiline selektsioon. Sirprakuline aneemia. Kui konkreetsetes tingimustes ühel inimesel ilmneb patoloogiline tunnus aga teisel ei ilmne, siis
abinõuna mõistetav. Väga sarnaste liikide puhul, kui uurijal pole võimalik leida kladistiliseks analüüsiks sobivaid tunnuseid (vaid need on näit. pea- miselt arvtunnused), on mõeldav esimese lähendusena teostada feneetiline klassifikatsioon, mis võimaldaks liigirikkas perekonnas esialgselt orien- teeruda. Teatud molekulaarsüstemaatiliste tunnuste puhul on samuti feneeti- line metoodika praktiliselt möödapääsmatu; et sel juhul tunnused on geno- tüüpi iseloomustavad, on tulemus palju enam genealoogilisi seoseid väljen- dav kui fenotüüpi iseloomustavate "morfoloogiliste" tunnuste puhul. 8. Fülogeneetilise süstemaatika eesmärgiks on klassifitseerimine takso- nite genealoogia, nende ajaloolise kujunemise, s.t. nende evolutsiooni alu- sel. Lähtutakse järgmistest põhiprintsiipidest: 8.1.1. Klassifitseerimisühikuteks, s.t. taksoneiks saavad ja tohivad
Kombinatiivne muutlikkus: ◦ Päriliku muutlikkuse teisene vorm ◦ Omab 3 tasandit (ristsiire meioosi 1. profaasis, kromosoomide sõltumatu lahknemine 1. anafaasis, genoomide ühinemine viljastumisel) ◦ Otseses seoses paljunemisviisiga (puudub vegetatiivsel paljunemisel, eoselisel minimaalselt, sugulisel maksimaalselt) Mendeli seadused Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) – homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1 Aa Aa Aa Aa (heterosügoot) Mendeli teine e. lahknemisseadus – heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1 Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli kolmas seadus – di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid
saagikas taim, kus sai teha statistikat. Proovis ka hunditubakaga, aga see ei õnnestunud. Monohübriidsel ristamisel vaadeldakse ühe tunnuse kujuemist järglaspõlvkonnas. Värvusgeen esineb kahe variandina (alleelina) dominantne A ja retsessiivne a. P- vanempõlvkond. P: AA x aa F1 (filia, filialis) : Aa. Mendel I - Mendel ristas hernetaimi läbi õite tolmeldamise. Homosügootide omavahelisel ristamisel antud alleelipaari suhtes on esimene järglaspõlvkond ühtne nii geno- kui fenotüübiliselt. Genotüübiliselt Aa ja fenotüübilisel kõik seemned kollased. Loeng 06.10.11 P: Aa x Aa sugurakkude 50-50 on teooria, reaalne jaotus võib olla hoopis teistsugune. F1: AA; Aa; Aa; aa Mendel II Heterosügootide omavahelisel ristamisel ilmneb järglaspõlvkonnas 49 lahkenmine genotüübilises suhtes 1:2:1 ja fenotüübilises suhtes 3:1. Alleelide koostoime erijuhtumid: 1
40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida väiksemateks alampopulatsioonideks populatsioon jaguneb valiku ja triivi koostöö. Rääkis seostest geno/fenotüüpide ja kohasuse vahel. 18. Mida kujutab endast evolutsiooniteooria moodne süntees? Millised olid põhisaavutused/põhiseisukohad? Millised olulised küsimused jäid vastamata? Moodne süntees ühendab darvinismi ja mendelismi. Põhiseisukohad: mendellik geneetika on LV alus, adaptsioone teeb ainult LV, varieeruvus säilib ja ei ühtlustu, keskkond ei mõjuta varieeruvust otse, mutatsioonid on juhuslikud. Põhisaavutused: lükati ümber lamarkism ja ortogenees
19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid. Nägeli loob geneetika arengule olulise arusaamise, mille kohaselt saab pärilikkus aine olla vaid suguraku mingis osas vastupidisel juhul (eeldusel, et munarakk palju suurem kui seemnerakk), oleks ju uues 36 organismis emasloomalt rohkem tunnuseid kui isalt. 1885. aastal nägi August Weismann (1834-1914) neis pärilikkuse kandjaid, hakati rääkima geno- ja fenotüübist (raku jagunemisest idu- ja somatoplasmaks). 20. sajandi alul leidus pärilikkuse kohta ikka veel küllalt kõikvõimalikke eksiarvamusi. Need põhinesid paljude fenomenide väärititõlgendamisel või arusaamatustel. Usuti, et: · elu jooksul omandatu pärandub edasi; · pärilikkustegurid tekivad kogu kehas ja siirduvad sugurakkudesse (pangenees); · hübridiseerumisel tekib uus pärilikkusaine; · isas ja emasloom omavad erinevat tähtsust;
Ja pealegi võib siin olla suuri erinevusi väljaspool organismi viljastuvate liikide ja organismisiseste viljastujate vahel. Õietolmu ja konnaniisa puhul võib olla tegemist tõelise selektsiooniga. Individuaalne organism Rääkides organismist peetakse silmas fenotüüpi, sest fenotüüp on "nähtav" selektsioonile. Ja et fenotüüp realiseerub genotüübi kaudu läbi paljude stohhastiliste valikuvõimaluste, siis on ostarbekam pidada selektsiooni objektiks mitte geno- , vaid fenotüüpi. (teisalt - genotüüp on selgesti määratletav üksus, fenotüübi puhul on palju lisaraskusi). Fenotüüp ei sisalda mõistena mitte ainult struktuurseid omadusi, vaid ka käitumuslikke. Kuid teisalt (võib eeldada) et enamusel käitumuslikel fenotüübi tasanditel on neuroloogiline vaste - seega ei ole põhjustfenotüübi struktuurseid ja käitumuslikke komponente teravalt vastandada: viimaste
Kindlates sagedussuhetes (3:1) tekivad nii heterosügootsed kui ka homosügootsed isendid. 3. Sõltumatu lahknemise printsiip e. vaba kombineerumise seadus: Erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad järglastes üksteisest sõltumatult. 19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid (tartlane E. Russow üks kromosoomide kirjeldamise ja mõistmise asjaosalisi 1872. a). 1885. a näeb August Weismann (1834-1914) kromosoomides pärilikkuse kandjaid. Hakkas rääkima geno- ja fenotüübist (idu- ja somatoplasma). 57 1900 taasavastatakse Mendel (geneetika=mendelism), alates 1906. aastast tekib nimetus geneetika. Vaidlus toona käis meetriliste ja mittemeetriliste tunnuste pinnal (kvantitatiivne pärilik muutlikkus). Algas geneetika arengus nn klassikaline periood, selles neli teooriat: 1. Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); 2. Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist. (Morgan, 1910); 3
liikmeid. Rahvus viitab rahvuslikule tagapõhjale ja kultuurilistele erinevustele. Inimesed ja grupid erinevad üksteisest sedavõrd, kuivõrd nad on säilitanud oma algse välimuse, tavad, keele ja päritolumaa perekonnanime. Religioon on uskumuste ja rituaalide kogum, mis on seotud millegi pühaga. Samasse religiooni kuuluvad inimesed tunnevad üksteist ära läbi jagatava religioosse traditsiooni. Rassi on raskem defineerida kuidas täpselt eristada puhast geno- või fenotüüpi. Siiski olemas peamised rassitüübid: aarialased, afro-ameeriklased, asiaadid, indiaanlased, juudid, latiinod jt. Gruppide erinev majanduslik, sotsiaalne ja poliitiline mõjuvõim ühiskonnas määrab ära rassikategooriate tähtsuse ja rassi tähenduse. Sotsiaalse situatsiooni määratlemine on rassi defineerimisel tähtsaim. Rahvusest, religioonist ja rassist tulenevad tegurid määravad ära kui suured on võimalused või takistused ressurssidele juurdepääsuks
1992. Calibration of rheological techniques value lost as “shrink,” while the light color used for foods. Journal of Food Engineering makes PSE pork less appealing to consumers 16:151–163. (Brewer and McKeith 1998). Pigs do differ Brewer, S., H. Lan, and F. McKeith. 1998. Consumer evaluation of pork appearance with differing physio- in susceptibility to PSE regardless of geno- logical and packaging conditions. Journal of Muscle type. Variation in fiber type appears to Foods 9(2):173–183. account for some of this variation because Brewer, S., J. Jensen, A. Sosnicki, B. Field, E. Wilson, and F. McKeith. 2002. The effect of pig genetics on