Genoom on kõigil inimestel 99 % sarnane, erineb ainult 1 % võrra - selle põhjal saame tuvastada isikuid!! Geneetika ajaloost Gregor Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused Thomas Hunt Morgan võttis kasutusele mõiste GEEN Francis Crick ja James Watson - DNA kaksikahela struktuuri kirjeldamine - Nobeli preemia 1953 https://www.npg.org.uk/collections/search/portrait/mw13740/James-Dewey-Watson-Francis-Harry-Compton-Cri Kus geneetiline info säilib? Rakutuumas paiknevad kromosoomid , Need koosnevad ainest, mis sisaldab ja säilitab pärilikku Informatsiooni - DNA DNA kandub edasi vanematelt järglastele Igas inimese rakus on u 3 meetrit DNA ahelat DNA - desoksüribonukleiinhape Rakutuumas olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni Koosneb kahest pikast teineteise ümber keerdunud ahelast On valkude abil kokku pakitud Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi Geen Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises....
Vähenevad DNA molekuli mõõtmed 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. 3. Aitab pärilikul infol valikuliselt avalduda. Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomidega järglastele. Kromosoom on pärilikkuse info kandja mis asub rakku tuumas ja koosneb DNA molekulidest. Kromosoomide arv ja DNA molekulide arv valdavalt võrdne. Kõikides rakkudes millel on rakutuumad on kromosoomid. Inimese igas keharakus on 46 kromosoomi. See on liigispetsiifiline. Äädikakärbsel 4 kromosoomi. Vere punalibledel puudub rakutuum. Sugurakkudes on aga 23 kromosoomi. Seega laps saab viljastumisel kui sugurakkude tuumad ühinevad saadakse kokku 23+23 kromosoomi. Enne keharakku pooldumist peavad DNA ahelad kahekordistuma. DNA molekuli kahekordistumisel keerduvad ahelad kõigepealt lahti ja kumagi ahelale sünteesitakse uus paariline. Geen on pärilikkuse elementaarfaktor....
Kromosoom- Rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. Geen- Pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- Üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- Geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus organismil avaldub. Retsessiivne alleel- Geeni esinemisvorm, mille pool määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub. *Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. * Pärilikku on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi * Pärilikkuse edasikandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA * Geen osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühes kromosoomis on palju geene. * Ühel geenil on organismis tavalis...
a TALLINNA BALLETIKOOL Pärilikkus: See on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi Seega ei ole järglastel otseselt vanemate tunnused, vaid geneetiline info koos keskonnaga määrab nende tunnuste kujunemise Dna säilitab pärilikku informatsiooni DNA DESOKSÜRIBONUKLEIINHAPE DNA on kõikides organismides Alates baketeritest Organismi paljunedes kandub Infot sisaldav DNA edasi järglastele DNA koosned 2 pikast ahelast, mis on teineteise ümber keerdunud. Dna molekulid on raku mõõtmetega suured ja seepärast on DNA rakutuumas mitmesuguste valkude poolt kokku pakitud 1 valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi Lihtsalt üks vahva pilt J Click to edit Master text styles Second level Third level...
Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eelaste tunnuseid ja anda edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid 1. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA-st. Teatud kromosoomi lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid 2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4...
(X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esine...
Kõigil rakkudel esinev rakuümbris. Päristuumsetel rakkudel koosneb Rakumembraan + + + + fosfolipiididest ja valkudest. Kaitseb rakku ja vahendab aine ja energiavahetust. Membraaniga piiritletud päristuumse raku Rakutuum + + + + osa, milles asuvad kromosoomid . Reguleerib kõiki raku protsesse. Raku poolvedel sisu, mis liidab kõik raku Tsütoplasma + + + - organellid ühtseks tervikuks. DNA ja valgu molekulide kompleks, milles Kromosoomid + + + - sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid....
Tsütoplasma on pidevas liikumises on seob rakuorganellid ühtseks tervikuks. Milline on rakutuuma ehitus ja ülesanne? Tuuma ümbris koosneb kahest membraanist. Membraanide sees on poorid, mille kaudu toimub ainevahetus rakku ja rakust välja. Tuumamembraanid on sarnased teiste rakkude membraanidega. Tuuma sisest plasmat nimetatakse karüoplasmaks ja see sisaldab DNA-d, valke, RNA-d jne. kromosoomid on raku olulisimad osad. Enamasti neid ei näe, sest nad on peeneteks niitideks lahti harutatud. Neid on näha ainult rakujagunemise ajal, sest siis pakitakse nad niivõrd kokku, et neid on võimalik eraldada. Tuumas on tuumakesed, kus toimub aktiivne rRNA süntees ja ribosoomide moodustamine. Rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. Kui rakust eraldada tuum, siis raku ainevahetus aeglustub ja kaotab paljunemisvõime, mõne aja pärast rakk aga hukkub...
Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koos...
mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala. 17p13 regiooni...
Mis moodustuvad lähteraku jagunemisel? Tütarrakud 11. Milliseid faase eristatakse eukarüootse raku jagunemisel? Karüokinees ja tsütokinees. 12. Millistest osadest koosneb rakutsükkel? Interfaasist ja mitoosist. 13. Millest sõltub rakutsükli pikkus? Rakutüübist ja vastava koe füsioloogilisest aktiivsusest, ka keskkonnast. 14. Mis toimub karüokineesis? PROFAASis kromosoomid keerduvad, rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad, rakk polariseerub, moodustuvad kääviniidid, tuumamembraanid lagunevad. METAFAASis liiguvad kromosoomid raku keskossa, moodustub raku ekvatoriaaltasand, kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeridele. ANAFAASis kromatiidid lühenevad ning lahknevad ekvatoriaaltasandil, jõuavad tagasi rakupoolustele. TELOFAASis kääviniidid kaovad ja sünteesitakse tuumamembraanid...
*Päristuumsetel rakkudel on rakutuum. Rakutuum on ümara kujuga, suhteliselt suur ning rakutuuma katab kahest kihist koosnev tuumaümbris. Selles on poorid, mille kaudu rakusisene plasma on ühenduses teda ümbritseva tsütoplasmaga. Need poorid võimaldavad info- ja ainevahetust rakutuuma ja tsütoplasma vahel. *Rakutuumas on kromosoomid , mis sisaldavad pärilikkusainet! Nendest oleneb, milliseks kujuneb rakk ja organism tervikuna. *Kromosoomides on geenid, need juhivad raku elutegevust. *Rakutuuma ümber on poolvedel tsütoplasma. Sisaldab vett ning selles lahustunud orgaanilisi ja anorgaanilisi aineid. *Tsütoplasmas paiknevad erineva ehituse ja talitusega raku osad organellid. Raku olulisemad organellid : tsütoplasmavõrgustik, mitokondrid, ribosoomid, lüsosoomid ja Golgi kompleks....
Iseloomusta inimese elujärke. VASTSÜNDINU- kuni kümme esimest päeva IMIK-esimese eluaasta lõpuni. Suur pea, lühikesed jäsemed, vastuvõtlik haigustele. Esimese eluaasta lõpus õpib seisma ning suudab astuda mõned sammud. LAPEIGA-kuni jäävhammaste tekkimiseni ja sugulise küpsemise alguseni. Tüdrukutel kestab lapseiga 12-13 aastaseni, poistel 13-15 aastani. Keskimiselt lisandub aastaga kallus 2kg ja mippust 4-5cm MURDEIGA ehk PUBERTEEDIIGA- lõppeb 17-18. Puberteediiga algab noorukitel suguküpsuse saabumisega. VARAJANE KÜPSUS- kuni 36 eluaastani, arenevad võimed maksimumini. HILINE KÜPSUS- kuni 60 eluaastani. Perioodi lõpuks hakkavad vaimsed ja kehalised võimed aeglaselt taanduma. ELATANU IGA- kuni 75a. kahaneb õppimisvõime ja nägemine. VANURIIGA(RAUGA)- kuni 90a. taandareng süveneb veelgi SURM- 1. AGOONIA- vahetu surma eelne seisund, elutähtsate elundite töö on nii aeglane, et pole märg...
12 See asjaolu lubab oletada, et mutatsiooniprotsessi on tulevikus võimalik suunata ja vastavate fermentsüsteemide kaudu parandada vigu geneetilises informatsioonis (geeniteraapia). TSÜTOGENEETIKA ALUSED Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid , milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus sõltub suurel määral organismi struktuurist. Lihtsaimateks üherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme,...
kompleks, lüsosoom, tsütoplasma, mikrotuubul, tsentrosoomid, rakumembraan Organellide ülesanded: 1) Tsütoplasma: · Täidab rakku · Peamine koostisosa vesi · Seob omavahel rakuorganelle · Tagab raku sisekeskonna stabiilse pH. 2) Rakutuum: · Sisaldab ja säilitab pärilikkuse infot · Reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse · Juhib raku elutegevust 3) Kromosoomid : · Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene · Sisalduvad tuumas · Moodustavad kromatiini, nähtavaks muutuvad kromosoonid raku jagunemise ajal · Inimese keharakus on 46 kromosoomi, suguraku tuumas 23 kromosoomi. 4) Rakumembraan: · Rakukest · Koosneb 2 kihist · Välispinnal asuvad süsivesikud · Membraanis on poorid, mille kaudu toimub ainevahetus · Ümbritseb ja kaitseb rakku...
Rakutuum Reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse, juhib raku elutegevust, sisaldab ja säilitab pärilikkusinformatsiooni. Koosneb kahest membraanist, milles paiknevad poorid, mille kaudu toimub liikumine tuuma ja tuumast välja. Karüoplasma- tuuma sisene plasma, mis sisaldab valke, DNA-d, RNA-d. Tuumas paiknevad kromosoomid , mis kannavad pärilikku informatsiooni. Tuumas on üks või mitu tuumakest, kus toimub ribosoomide moodustamine ja rRNA moodustamine. Kromosoomid Arv ja kuju on ühe liigi piires enamasti muutumatu. Inimene: 46 kromosoomi, 23 paari. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Karüogramm- kromosoomide rühmitus. Päristuumsetes rakkudes on kromosoomide arv seotud valkudega ehk histiinidega. Tekib fibrill. Rakumembraan...
Poorid Ribosoomid Tuum Tsütoplasmavõrgustik Tuuma ehitus: Tuuma ümbritseb kaks membraani, membraanis paiknevad poorid,mille kaudu toimub ainevahetus. Tuuma täidab karüoplasma. Tuumas esinevad kas üks või mitu tuumakest, mille ülesandeks on ribosoomide ja rRNA moodustamine.kõige olulisemad on tuumas kromosoomid . Tuuma ülesanne:Tuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse. KROMOSOOMID Kromosoomid koosnevad DNA molekulist ja kromosoomi valkudest e. histoonidest. Koos moodustavad nad nukleosoonse fibrilli. Kromosoomide ülesanne: säilitavad pärilikku infot. Kromosoomide arv ja kuju on iga liigi jaoks kindel suurus. Homoloogilised kromosoomid e. paarilisedkromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseidmääravaid geene....
Kas tsütoplasma koosneb peamiselt veest? 9. Kas anorgaanilised ained tagavad raku sisekeskkonna püsiva pH? 10. Kas tsütoplasmas on hulgaliselt madalmolekulaarseid orgaanilisi ühendeid? 11. Kas rakutuum avastati taimerakus 1831. aastal? 12. Kas tuumaümbris koosneb kahest membraanist? 13. Kas tuumasisene plasma on karüoplasma? 14. Kas karüoplasma sisaldab DNA-d, valke, RNA-d ja madalmolekulaarseid ühendeid? 15. Kas kromosoomid on tuuma kõige olulisemad osad? 16. Kas rakutuum reguleerib kõiki rakus toimuvaid protsesse? 17. Kas tuuma kõrvaldamisega kaotab rakk jagunemisvõime? 18. Kas inimeste küpsetes erütrotsüütides puudub rakutuum? 19. Kas kingloomal on kaks tuuma? 20. Kas vöötlihasrakk on hulktuumne? 21. Kas kromosoomide arv ja kuju ühe liigi piires on enamasti muutumatu? 22. Kas inimese keharaku tuumas on 46 kromosoomi? 23...
18. kromosoomi trisoomia on saanud oma nime inglise geneetik John Hilton Edwards'i järgi, kes esimesena kirjeldas ja määras sündroomi põhjused 1960. aastal. Edwardsi sündroom on sageduselt teine autosoomne trisoomia, mida leitakse elusalt sündinud vastsündinutel (umbes 1 : 8 000). Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel. Trisoomia 18 sünnirisk tõuseb koos ema vanuse tõusuga. Edwardsi sündroom on seotud raskete hulgiväärarengutega ja sellised lapsed ei ela reeglina kauem kui mõned kuud. Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaa...
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides....
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
