millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket. Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid ahendava kopsuhaiguse esinemine ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt. Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. Seda haigust põdevad inimesed ei haigestu koolerasse ega salmonelloosi. Sirprakuline aneemia Sirprakuline aneemia on autosoomretsessiivne pärilik haigus, mille korral vere punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on erütrotsüüdid sirbikujulised. Erütrotsüütide funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud. Haigus esineb peaaegu eranditult mustanahalistel isikutel. Sirprakulise aneemiaga inimesed ei haigestu malaariasse, kuna malaariat levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada. Kuna sirprakulise aneemiaga inimesed Aafrikas elasid malaariapuhangud
Kui nii alleelid on olemas ja nad mõlemad on väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last. Haiguse varasel avastamisel ja kohesel ravi rakendamisel on võimalik haigus täielikult kontrolli all hoida. 16. Sirprakuline aneemia - on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille puhul organismi toodetava ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud. Punalibled on sirprakulist aneemiat põdeva inimese organismis poolkuukujulised (normaalsed punalibled on ümarad ja lapikud). Vigaste punaliblede eluiga on lühenenud.
tsüstilise fibroosi esinemise puhul vähenenud. Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni ennetamist. Tõsiste kopsufunktsioonihäirete puhul on näidustatud hapnikravi. Kasutatakse ka hormoonravi, ibuprofeeni (oletatavalt aeglustab kopsude funktsiooni halvenemist) ning hingamisteede infektsioonide raviks antibiootikume. Edu on saavutatud ka südame ja kopsu või kahe kopsu siirdamisel. Tsüstiline fibroos pildid Sirprakuline aneemia Sirprakuline aneemia on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille korral vere punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on erütrotsüüdid sirbi- /poolkuukujulised (normaalsed erütrotsüüdid on ümarad, lamedad, keskelt nõgusad). Haigus esineb peaaegu eranditult mustanahalistel isikutel. Sirprakuline aneemia on eluohtlik. Aneemia ehk kehvveresuse tõttu väsib inimene kiiremini, koormusel tekib ruttu
Maksa suurenemine Maksa suurenemine on vajalik erinevate ainete tootmiseks või toksiliste ainete kahjustamiseks muutunud tingimustes. Maks suureneb maksarakkude arvu ja mahu suurenemise arvel. Hepatomegaalia ehk maksasuurenemus on maksa ebaloomulik suurenemine, mis on alati seotud haigustega. Tavaliselt inimene ise ei tunne, et maks on suurem, kaebusteks on aga valulikkus paremal ülakõhus ja täiskõhu tunne. Maks suureneb ka verevoolu häirete korral (trombil) või verehaiguste (sirprakuline aneemia) korral. Kolmandaks maksa suurenemise põhjuseks on sapi tootmise ja ringluse häired. Kui maksa rakud on kahjustunud, on vajalik organismi normaalse töövõime tagamiseks uute rakkude tootmine ning seega suurenevad ka maksa mõõtmed. Faktorid, mis kutsuvad esile maksa suurenemist Hepatiit Maksatsirroos Maksa alkoholtõbi Ravimid Alatoitumus Rasvumus Sidekoe haigused (näiteks süsteemne erütematoosne luupus) Kasvajad ja nende metastaasid Sapikivitõbi
...............4 Polütsüteemilise hüperviskoossuse sündroom.................................................................5 Erütrotsütoos................................................................................................................5 Hüperleukotsüütiline leukemia.................................................................................... 6 Sklerotsüteemilise hüperviskoossuse sündroom..............................................................7 Sirprakuline aneemia................................................................................................... 7 Hemolüütiline aneemia................................................................................................ 8 Plasmaatilise hüperviskoossuse sündroom......................................................................8 Paraproteiini haigused..................................................................................................8
Kognitiivsete sümptomite avaldumisel aeglustub patsiendi mõttetegevus, halvenevad mälu ja otsustusvõime. Rääkimine muutub konarlikuks ning uue informatsiooni omastamine keeruliseks. Motoorsete häirete sümptomite maha surumiseks kasutatakse täiskasvanutel näiteks tetrabenasiine ja psühholoogiliste häirete ja sümptomite korral manustatakse patsientidele antidepressante. Kasutatakse ka teraapiat ja nõustamist. Pilte Huntingtoni tõvest Sirprakuline aneemia Sirprakuline aneemia esineb valdavalt mustanahalistel. Arvatakse, et see geen kujunes aja jooksul kaitseks malaaria eest, kuna sirprakulise aneemia põdejad elasid malaariapuhangud paremini üle nimelt ei haigestu selle haiguse põdeja malaariasse. Sirprakulise aneemia põdejatel on iseloomulik välimus: lühike kere, pikad jäsemed, tornikujuline kolju. Iseloomulikud on kasvu- ja arengupeetus ning hiline puberteet. Teised sümptomid
fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. Näiteid geenmutatsioonidest: · Varane raukumine- DNA helikaasi määravas geenis on viga. · Juuste täielik väljalangemine- A G · XY kromosoome kandev loode ei arene poisiks, kui testosterooni määravad geenis on viga. · Sirprakuline aneemia (ei haigestu malaariasse), sage Aafrika rahvastel. · Tsüstiline fibroos (kopsud limased, hingamisraskused) Eurooplastel levinuim geneetiline haigus (ei haigestu koolerasse, salmonelloosi) Leidub ka kasulikke geenmutatsioone: · Erütropoietiin (hormoon) stimuleerib punaliblede kasvu. Selle geeni aktiivsus on nagu doping. · HIV immuunsus- lümfotsüüdil on retseptor muteerunud ja HIV ei kinnitu.
II alleelid,mis võivad toimuda salmoneloos, parrelioos, Tüüpi määravad päriliku geen,- kromosoom,- süüfilis *viirused-nohu, suhkruhaigus(kõhunäärmetes haiguse avaldumise või ensefaliit, HIV-nakkus, hepatiit toodetakse liiga vähe *haigus avaldub alati genoommutatsioonid *parasiitussid,algloomad- insuliini) KOPSUVÄHK. (kas varem või NT: sirprakuline solge, laiusstõbi, malaaria, Loeb tervislik eluviis, hiljem) vanemad aneemia, toksoplaksmos toitumine. võivad olla lihtsalt kassikisasündroom, III teratogeenidest- tingitud haiguskandjad. Martin Belli tõbi, looteväärarengud *alkohol, NT:pärilik kurtus, Downi sündroom, tubakas, narkootikumid, lühinägelikkus, I Patan, trisoomia. olmekemikaalid, ravimid.
de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB
Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid) Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida heterosügoote Enamus ensüüme on valgud, kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest ABO vererühmad tsüstiline fibroos (haigus) Sirprakuline aneemia (haigus) Hemoglobiinide paralleelne evolutsioon ja kohastumine ABO vererühmade geneetika ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels. Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i. ABO lookusest tulevad antigeenid erütrotsüütidele, mis tähendab et ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile suhkur Enamustel on olemas glükolipiid ise ehk H antigeen
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad
tunnustele tekivad uued alleelid, esineb suhteliselt sageli, põhjustavad arenguhäireid ja haigusi (skisofreenia, podagra)), kromosoommutatsioonid (ei muutu kromosoomide arv, vaid kuju (tükk tuleb kromosoomi küljest lahti ja liitub teisega, kromosoomi tükk tuleb lahti, teeb 180° pöörde ja liitub uuesti), geenide järjestus muutub ja see võib põhjustada muutusi tunnuste avaldumises, põhjustavad sageli ebameeldivaid arenguhäireid (sirprakuline aneemia on verevaegus, mille puhul on punastel verelibledel sirbi kuju ja nad ei suuda normaalses koguses hapnikku siduda, elundid kannatavad hapnikuvaeguse all; Martin-Belli sündroomi puhul on X-kromosoomi pikemal jupil üks osa puudu, meestel põhjustab vaimset alaarengut, naistel varast menopausi; kassikisa sündroom)) ning genoommutatsioonid (jagunevad polüploidsuseks, mille puhul on kromosoomistik mitmekordistunud,
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6
sideroblastiline aneemia; defektne globiini süntees: talasseemiad Mitmesugused mehhanismid: aneemia kroniliste haiguste puhul(põletik, infektsioon, kasvaja); aneemia neerupuudulikkuse puhul, müeloftiisne aneemia; alimentaarne haigus 2. Suurenenud erütrotsüütide lammutamine: a. Erütrotsüütide enda häired: Pärilikud rakumembraani defektid (sfärotsütoos, elliptotsütoos); Paroksümaalne öine hemoglobinuuria; Erütrotsüütide ensümopaatiad; Hemoglobinopaatiad (sirprakuline aneemia, Hb C) b. Välised põhjused: Antikeha, Mehhaaniline(südameklapi protees, põletushaigus, marsi hemoglobinuuria), Infektsioon, Destruktsioon retiikuloendoteelial süsteemis, mürgid 3. Verekaotus (akuutne ja krooniline) Rauavaegus aneemia Rauda adsorbeerub 1-2 mg, toidus on rauda 10-20mg. Sisaldus: erütrotsüütides: 1,7 2,4 mg, transferriinis: 4 mg, luuüdis: 150 mg, makrofaagides: 0,5-1,5mg Etioloogia: 1
Kromosoomi lõik võib kromosoomide lahknemise on retsessiivsed. Suhteliselt välja langeda, kkahekordistua, häireed meioosis: Downi, väikese ulatusega ja ei ümber paikneda. Muutused on Edwardi sündroom. pruugi avalduda tunnusena. laiema ulatusega ja avalduvad Võib tekkid retsessiivne fenotüübis sündroomidena ja alleel, mis avaldub järglste arenguhäireta. NT: kssikisa fenotüübis. Hagused: sündroom, Martin Belis tõbi. sirprakuline aneemia Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Paika panevad geenid, nt:juukse värvus, karva jämedus. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Geenide ja keskkonna mõju nt: kehakaal. NIMETA. Mittepärilikud haigused, mis võivad viia looteväärarenguni on punetised, toksoplasmoos. Mittepärilikud haigused: BAKTERID-salmonellos,teetanud,borrelioos,süüfilis.VIIRUSED- nohu, entsefaliit, hepatiit,HIV-nakkus. PRASIITUSSID-solge, laiuuss, paeluss
> x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära.
Organism ei suuda toota aminohapet fenüülalaniini lagundavat ensüümi. Miks on tema pärandumist võimalik kirjeldada Mendeli seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11. Millest on põhjustatud sirprakuline aneemia? Punalibled on ebatavalise sirpja kujuga (tavaliselt kausjad). Haigus tekib mutatsiooni tõttu hemoglobiini tootvas geenis. Miks on ta palju sagedasem troopilistel aladel? Malaaria on seal väga levinud, sirpraksed punalibled muudavad inimese vähem vastuvõtlikumaks sellele haigusele. Ülesanne vihikust. 12. Miks on veregruppide puhul tegemist polüalleelsete tunnustega? Veregruppide puhul on tegemist osaliselt kodominantse tunnusega, st
krooniline. Tekkepõhjused Uraadid ehk kusihappe soolad tekivad organismis (peamiselt maksas ja peensooles) teatud ainete puriinide lammutamisel. Kusihappe sisaldus sõltub selle tootmise ning väljutamise vahekorrast. Üleliigne kusihape väljutatakse neerude või soolestiku kaudu. Podagra tekke aluseks on uraatide sisalduse suurenemine veres ehk hüperurikeemia, mis võib esineda koos selliste haigustega nagu diabeet, rasvumine, sirprakuline aneemia ning neeruhaiguste korral. See võib olla tingitud kas kusihappe 3 Eesti Esimene Erakosmeetikakool Mari Sarv Rahvusvaheline CIDESCO Kool 38E tootmise suurenemisest, selle eritamise vähenemisest või mõlemast häirest korraga.
- Immuunpuudulikkuse ravi oli 1990.a suhteliselt edukas - Geenivaigistamine: o Kasutatakse mikro-RNA molekule o Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundatakse o Täiesti uus suund, nt Huntingtoni tõve raviks - Muid geenitehnoloogia rakendusi: 1. Molekullargeneetiline diagnostika - Põhineb mutantsete geenide äratundmisel - DNA-kiibid võrdluses DNA-lõikudega, saab tuvastada haiguse ja määrata ravi - Rinnavähk,sirprakuline aneemia,kurtus, Huntingtoni tõbi,tsüstiline fibroos - Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika: - Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust - Lookusi saab DNAst välja lõigata ja paljundada väga kiiresti põlumeraasse ahelreaktsiooni meetodit kasutades - Fragmendid erineva pikkusega, kuid lahuses segamini - Proov pannakse geeli-geel elektrolüüsi vanni - DNA lõigud jooksevad + pooluse poole seda kiiremini, mida lühemad nad on - PCR metoodika: 1. Ependorfis segatakse kokku:
toimumist, tee joonis. Millest sõltub ensüümreaktsiooni kiirus, too näited. 8.Organism ja alkoholi lagundamine. 9.Iseloomusta valkude kaitseülesannet, too näited. Mida nimetatakse antigeeniks, antikehaks? 30.Nimeta üks valgulise koostisega hormoon, kirjelda selle ülesannet. 31.Kirjelda valkude ülesandeid, too näiteid (5 erinevat ülesannet). 10.Kuidas toimub organismis hapniku ja süsihappegaasi transport? Mille poolest erineb CO2 ja CO transport? Mis haigus on sirprakuline aneemia, millest tingitud? 11.Kirjelda valkude tähtsust siidiusside ja ämblike elus. 12.Mida nimetatakse retseptoriteks, mis on nende ülesanne? Too näiteid. 13.Mille poolest erinevad diabeedi vormid? Milline iseärasus organismi töös viitab diabeedile? Kas diabeeti saaks vältida? Kus toodetakse insuliini, glükagooni? Mis ained need on, kuidas mõjuvad? Kui suur peab olema terve inimese vere suhkrusisaldus?
Vaigistada haige geen. Neid tegevusi ei tehta munarakuga, need ei pärandu järglastele. On kohati häid tulemusi, kuid enamasti mitte. Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi. Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Albiino jänes hüppab ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UVvalgusel hakkab helenduma. 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR ) meetodit kasutades. Lõigatud fragmendid on erineva pikkusega, kuid lahuses segamini.
Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundadakse. Nii saaks ravida Huntingtoni haigust. Geenivaigistamine on täiesti uus suund! Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada – saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi. Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Albiino jänes hüppab Helenduv kärss ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UV-valgusel hakkab helenduma. Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR) meetodit kasutades.
Olulisus: Määrab ära valkude spetsiifilisuse – on aluseks valkude biofunktsioonidele, nt ensüümvalk seostub substraadispetsiifiliselt.Geneetiliselt määratletud AH-line järjestus ja koosseis on baasinformatsiooniks kõrgemate struktuuritasemete moodustumisele (ja seega fn- dele) .Molekulaarhaigused – põhjustatud enamasti mõne AH jäägi asendusest primaarstruktuuris (nt. sirprakuline aneemia) Sekundaarstruktuur – H-sidemete abil moodustunud ahela ruumiline struktuur. Iga H- sideme teke vabastab energiat – stabiilsus suureneb. Sekundaarstruktuuri tekkimise info on primaarstruktuuris. Sekundaarstruktuuri põhivormid on: α – heeliks – paremale pöörduv polüpeptiidahel, H-sidemed: iga peptiidrühm annab 2 H-sidet (v.a. Pro ja Hyp – annavad 1-e H-sideme), β – heeliks – kihilis-voldiline sturuktuur, tagatud H- sidemetega (lühikestes
mRNAga, siis viimane lagundadakse. Nii saaks ravida Huntingtoni haigust. Geenivaigistamine on täiesti uus suund! Muid geenitehnoloogia rakendusi 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Enamasti põhineb mutantsete geenide äratundmisel. DNA-kiibid - võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada saab tuvastada haiguse ja siis vastavalt määrata ravi (kiibil on markerid) Paljude haiguste puhul on see juba võimalik: rinnavähk, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, kurtus, Huntingtoni tõbi jne. Helenduvad geenid on lisatud vaid markerina, et olla kindel geeni ülekandes. Albiino jänes hüppab ringi nagu iga tavaline jänku, kuid pimedas toas UV-valgusel hakkab helenduma. Helenduv kärss Embrüodiagnostika 2. DNA-sõrmejälgede metoodika Võrreldakse 10 või enama lookuse pikkust: Lookusi saab DNA-st välja lõigata ja paljundada väga kiiresti polümerasse ahelreaktsiooni (PCR) meetodit kasutades.
populatsiooni tekkele. Geenitriivi erimehhanism. 145. Pöidlaküüdiefekt. Alleeli eeldatust sagedam olemasolu, sest ta on aheldunud teise geeni alleeliga, mis suurendab indiviidi kohastumuslikkust selles populatsioonis. 146. Populatsiooni efektiivne suurus. Ideaalpopulatsiooni suurus, mis käitub juhusliku geneetilise triivi tingimustes sarnaselt uuritava populatsiooniga. 147. Tasakaalustav valik. Sirprakuline aneemia, mutatsiooni- selektsiooni tasakaal, mutatsiooni-geenitriivi tasakaal. Populatsioon on tasakaalus, kui alleeli A sagedus on p = t/(s + t) ja alleeli a sagedus q = s/(s + t). 148. Mutatsiooni ja selektsioooni tasakaal. Geneetiline tasakaal saavutatakse, kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sagedus. 149. Mutatsioooni ja geenitriivi tasakaal. Heterosügootide
c) Rakud kloonitakse ja paljundatakse d) Rakud siiratakse tagasi haige koesse · Mutantse geeni avaldumise vaigistamine ehk geenivaigistuse meetod: a) MikroRNA abil blokeeritakse valgusüntees b) Geen ei saa avalduda Pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika · Mutantsete geenide äratundmine DNA proovide abil · DNA-kiibid võrdlus DNA-lõigud, millega patsiendi geene kõrvutada · Rinnavähk, tsüstiline fibroos(limanäärmed), sirprakuline aneemia(vererakud on sirbikujulised), kurtus, Huntingtoni tõbi(pärilik haigus- ajus on muutused, ei suuda kontrollida oma lihastegevust, vaimne taandareng) jne DNA-sõrmejälgede metoodika · Polümeraasse ahelreaktsiooni meetodil (PCR) · Isaduse tuvastamiseks · Isikute tuvastamiseks · Kurjategijate tuvastamiseks INIMESE ÜLDISELOOMUSTUS Homo sapiens sapiens tark inimene
ja seega ka genotüübisagedus. • Ei ole migratsiooni: kui on, siis võib vabalt genotüüpide sagedus juhuslikult muutuda ja populatsioon ei jõua H-W tasakaalu, kui migratsioon toimub pidevalt (nii sisse- kui väljavool). • Ei ole mutatsioone: mutatsioonide tõttu võib alleelisagedus muutuda ja seega ka genotüüpide sagedus. • Ei ole looduslikku valikut: kui on, siis võib nt heterosügootsus olla eelistatud (sirprakuline aneemia, dominantseid homosügoote vähem, aga dominantsus ära ei kao ka.) 5. Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel? Mis võiks selle põhjus olla? (Sille) Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritakse on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka
osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad sama geenimutatsiooni. Mõlemal sool võrdselt. Nt tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria. Haiguse avaldumiseks peab olema mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt pojad ja kandub edasi emaliini pidi tavaliselt, pojal 50% risk olla haigestunud ja tütardel 50% tõenäosus olla kandjad. Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid
või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl
Vead keharakkude jagunemisel võivad põhjustada haigusi, kaasaarvatud vähk, kuid neid muutusi ei anta edasi järgnevale põlvkonnale. See muudab need haigused olemuselt geneetilisteks - kahjustub DNA - kuid mitte pärilikeks, sest neid haigusi ei anta edasi põlvkonnalt põlvkonnale. Retsessiivsed haigused Haigust põhjustav alleel võib olla retsessiivne. Sel juhul haigestub vaid kaks identset alleeli pärinud inimene (homosügootne). Näiteks avaldub sirprakuline aneemia, kui inimene pärib hemoglobiini geeni muutunud vormi mõlemalt vanemalt. Kuna geeni muutunud vorm (mutantne alleel) on retsessiivne, siis ühe alleeli pärinud inimesed pole haiged. Normaalne alleel teises kromosoomis domineerib esimese üle. Teatud juhtudel võib üks sirprakulise aneemia alleel anda inimesele isegi eelise normaalsete alleelidega inimese ees, nimelt on esimesed vastupidavamad malaaria suhtes. Inimesi, kellel on üks retsessiivne haiguse alleel, nimetatakse kandjateks
Millised lahknemissuhted saadakse? Esimese hübriidse plvkonna tagasiristamine kaksikretsessiivsete isenditega, kus nii geno- kui ka fenotüübiline lahknevus saadakse 1:1. 20. Mida ütleb gameetide puhtuse seadus? Gameetide moodustumisel lahknevad faktorite paarid selliselt, et alleelid ei segune ja igas gameedis on igast paarist esindatud vaid üks 'puhas' faktor (alleel); faktorid jaotuvad 1:1. 21. Mis on pärilik e. geneetiline eelsoodumus? Geneetiline selektsioon. Sirprakuline aneemia. Kui konkreetsetes tingimustes ühel inimesel ilmneb patoloogiline tunnus aga teisel ei ilmne, siis räägitakse pärilikust eelsoodumusest. Genetiline selektsioon - selektsioon, mis phineb genetiliselt tingitud tunnuste eelistamisel. Tüüpiline näide asendusmutatsioonide kohta on sirprakuline aneemia (üks hemoglobiinopaatia vormidest) - langeb hemoglobiini hapnikku siduv vime, samas kaasneb resistentsus malaaria vastu. 22. Kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete tunnuste erinevused.
pudelikaelaefekt (geenitriivi erivorm mille puhul populatsiooni arvukus on ajutiselt drastiliselt alanenud), rajajaefekt 83.Selektsioon Suhteline kohastumuslikkus- eri ökosüsteemides on erinevate tunnustega isendite kohastumuslikkus erisugune nt põllul on isendid heledama karvaga kui metsas 84.Populatsiooni tasakaaluseisund Tasakaalustav valik - Sirprakuline aneemia - Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal - Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal Mutageneesi ja selektsiooni vaheline tasakaal populatsioonis - Geneetiline tasakaal saavutatakse kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sageduse 85.Molekulaarne evolutsioon Polümorfism - DNA - Üksiknukleeotiidn polümorfism - Valgud Evolutsioonipuud
Teises põlvkonnas lahknemine fenotüübis . Geeni ekspresioon ja keskkond: Arenemise 4 põhiprotsesse: 1. DNA replikatsioon 2. Kasv 3.Rakkude diferentseerumine 4. Rakkude organiseerumine Nii sise-kui väliskeskkond mõjutavad geenide ekspressiooni, aga samuti geeniproduktide aktiivsust ja jaotumist igal ontogeneesi etapil. 3. Kodominantsus 1. Mõlemad alleelid ekspresseeritud 2. Heterosügoodi fenotüübis mõlema homosügoodi tunnused 3. Näited sirprakuline aneemia ja AB vererühm Domineerimise molekulaarne seletus: Täieliku dominantsuse korral norm fenotüüp moodustub kahel viisil: 1. Homosügoodil piisab ühe geeni produktist 2. Dominantse alleeli üle ekspresseeritud heterosügoodil Mittetäielik domineerimine: Resessiivset alleeli ei ekspresserita üldse või 1. homosügoodil 2 x geeniprodukti doos 2. Heterosügoodil: 1 x doos Kodominantsuse korral: Mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt .
Punaliblede eluiga on max 120 päeva, seejärel nad lammutatakse maksas. Aneemia e kehvveresus on erütrotsüütide või neis oleva hemoglobiini ebanormaalselt väike hulk veres. · Hemorraagiline aneemia verejooksu tagajärjel · Hemolüütiline aneemia punalibled on purunenud · Pernitsioosne aneemia B12 vitamiini puudusest · Aplastiline aneemia luuüdi ei suuda toota · Rauapuudus-aneemia organismi rauavarude lõppemine · Sirprakuline aneemia geenimutatsioon (algselt aafriklastel) 2. Valgelibled e leukotsüüdid kokku normaalselt 5-9 tuhat/cmm. Eristatakse 5 põhitüüpi, palju alatüüpe, kõik mingil moel seotud organismi kaitsereaktsioonidega. Valgelibled liiguvad vajadusel läbi veresoonte seinte, tegutsevad kudedes. Leukotsüütide põhitüübid: granulotsüüdid rakkude sees sõmerad, mis värvuvad erineva pH-ga värvidega
on teatud malaariavormidele resistentsemad tänu retsessiivse alleeli olemasolule. Nakatudes hakkab parasiit vereliblet sööma, langeb vere O2 tase, rakk sirbistub ja sureb koos parasiidiga. 13. Miks ei ole liigid täiuslikult kohastunud? Kirjelda 5 piirangut. Too näiteid. Geneetiline piirang heterosügootide eelise korral on vähemkohased homosügoodid paratamatus. Heterosügoodid toodavad normaalseid ja sirprakulisi rakke (sirprakuline aneemia). Ajaline nihe valiku toime ja vastuse vahel Kesk-Ameerikas on suured puud ja kõvad viljad adapteerunud levitamiseks suurte imetajate poolt, kes on praeguseks väljasurnud. Nüüd asendavad nende tööd pisinärilised, kes sellega hakkama ei saa enamus vilju mädaneb puu all. Arengubioloogiline paljud tunnused ei tekigi, sest nad rikuksid olemasoleva arengumustri. Erandite põhjuseks on mutatsioonid ja üldjuhul on need letaalsed. Kuna esineb pleiotroopia (üks
mõlemas geenis muutus (inimene pärib ühe muutusega koopia kummaltki vanemalt). Kui inimene pärib oma vanematelt ühe muutustega geeni ja teise normaalse geeni, siis enamikel juhtudel normaalne geen korvab muutustega geeni ja see inimene on muutuse kandja. Kandjaks olemine tähendab seda, et vaatamata geeni ühes koopias esinevale muutusele ei ole inimene haige. Autosoom-retsessiivse haiguse sagedamini esinevad näited on tsüstiline fibroos ja sirprakuline aneemia annavad nad oma lapsele edasi kas normaalse või muutusega geeni. See toimub juhuslikult. Seetõttu igal lapsel, kelle mõlemad vanemad kannavad ühesugust muutunud geeni, esineb 1 juhul 4st risk (25%) saada mõlemalt vanemalt mutatsiooniga geen ning seetõttu haigestuda pärilikku haigusesse. Samuti esineb 3 juhul 4st (75%) võimalus, et laps ei ole päriliku haigusega. Sellised riskid esinevad iga raseduse puhul ning on ühesugused poistel ja tüdrukutel.
Sagedasemaks prenataalseks puude tekkimise põhjusteks on geen, genoom või kromosoommutatsioonid. 1.FENÜÜLKETONUURIA (PKU).Kaasasündinud fenüülketonuuriaga laps ei suuda produtseerida ensüümi, mis vajalik normaalseks arenguks. Tulemuseks on mürkide kuhjumine organismi, mille lõpptulemusena tekib sügav vaimne alaareng. Haigus ravitav, kui lapsed määratakse varakult dieedile. 2.SIRPRAKULINE ANEEMIA ~ 10 % Ameerika mustadest lastest võib haigestuda haigusesse, mis oma nime saanud erütrotsüütide (punaste vereliblede) ebanormaalsest kujust. Lastel kehv isu, paistetanud kõht, kollakad silmad ning nad elavad harva lapseeast kauem. 3.TAYSACHSi tõbi. Kõige sagedamini leidub IdaEuroopa päritolu juutidel. Sellesse haigusesse lapsed surevad 34aastaselt, kuna nende kehad pole võimelised lõhustama rasvu
annaabi.ee 
