genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis,
Selle eelduseks on, et muteerunud geen on piisavalt tugev, et normaalse geeni funktsioneerimine ei ole võimalik. (Kääriäinen 2002). Tuntakse ka mutatsioone, mis on nähtavad mikroskoobis kromosoomimuutustega. Ühe kromosoomi ümberpaiknemine teise kromosoomi, mis ei ole homoloogiline võrreldes esimesega, kromosoomi osa pöördumine 180 kraadi võrra, struktuuri muutused üksikutes kromosoomides need on mõned kromosoommutatsioonide tunnused. (Poljanski 1987). Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused ning nende tekke põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987)
Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muutused raku geneetilises materjalis.Vastavalt muutuste ulatusele jagatakse need kolme rühma: geen-,kromosoom- ja genoommutatsioonideks. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes
ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustub kombinatiivne muutlikus põhiosa pärilikust muutlikusest. 8. Võrdle somaatilist/generatiivset mutatsiooni. Generatiivne - tekivad sugurakkudes, päranduvad muut. järglastele Somaatiline - tekivad keharakkudes, ei pärandu sugulisel paljunemisel, päranduvad vegetatiivsel viisil 9. Kromosoommutatsioonid – tunda liigid ära jooniselt, nende tähtsus. · Deletsioon – üks DNA-lõik või üksik nukleotiid läheb genoomist kaduma. Deletsioonid on oma toimelt enamasti surmavad, põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid. · uplikatsioon – DNA lõigu kahekordistumine. Duplikatsioonide fenotüübiline efekt on D suhteliselt nõrk, suuremad alandavad eluvõimet ja häirivad sigimist.
Organismivälised tegurid (mutageenid) põhjustavad mutatsioonide teket. Mutageenidena võivad toimida kiirgused ja vibratsioon, keemilised ühendid (ravimid, taimekaitsevahendid ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide struktuuri ja/või arvu muutused. 3. Genoommutatsioonid genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistumine B. Avaldumise alusel heterosügoodis: 1. Dominantsed mutatsioonid. 2. Retsessiivsed mutatsioonid. C. Olenevalt põhjustajatest: 1. Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud 2. Indutseeritud mutatsioonid e. esile kutsutud D. Päritavuse alusel: 1
· 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud · 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad: a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2
väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine
....................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :...........................................................................................................9 Kromosoommutatsioonid :.................................................................................................................9 Kromosoommutatsioonid jagunevad :...............................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :..........................................................
retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi ·
toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida
*Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1.Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis 2.Kombinatiivne muutlikkus *Iseloomulik suguliselt sigivatele organismidele *uusi geene, alleele ei teki
mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus Toimuvad muutused DNA struktuur ei muutu, kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu raku pärilikkusaines, toimub vanemate alleelide järglastele NT päevitamine. kas DNAs, geenides ümber kombineerumine või kromosoomides järglaste genotüüoides, Meioosi ja viljastumise tulemusena 2. geenmutatsioonid/kromosoommutatsioonid/genoommutatsioonid- Geenmutatsioonid Kromosoommutatsiooonid Genoommutatsioonid *väikesed muutused DNA *kromosoomide pikkuse ja *kõige laiema ulatusega *toimuvad stuktuuris struktuuri muutused homoloogiliste kromosoomidega *tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused DNA kahekordistumine meioosi käigus *põhjused häired mitoosi ja meioosi
Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid
Mutageenid tekitavad vigu DNAs tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Mutageenideks on UV, röngten, gammakiirgus, benseeniühendid Geenmutatusioonid DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid, tekivad peamiselt replikatsiooni käigus Sirprakulise aneemia põdeja ei haigestu malaariasse. On ka kasulikke geenmutatsioone: Erütropoietiin stimuleerib punaliblede kasvu. Geeni aktiivsus on nagu doping! HIV immuunsus Kromosoommutatsioonid on kromosoomide struktuuride muutused: kromosoomis vigased, tekivad meioosis ja mitoosis. Genoommutatsiooni puhul on kromosoomide arv vale. Meioos, mitoos.
KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis Näited: kassikisa sündroom 3.Genoommutstsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu muutus) Näiteks: Downi sündroom (21.kromosoomipaaris 3kromosoomi =47kr-i) Tekke iseloomult jaotatakse muutusi : Spontaansed muutused Tekitatud muutused 1. Tekivad iseeneslikult 1.Kutsutakse kunstlikult esile 2. Tekivad organismide 2
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom
lühisus). Mutatsioonilise muutlikkuse alaliigid on geenmutatsioonid (hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees (kaduma võib minna üks nukleotiid, ühte nukleotiidi võib olla topelt, nukleotiidid võivad kohad vahetada või üks nukleotiid võib asenduda teisega), tunnustele tekivad uued alleelid, esineb suhteliselt sageli, põhjustavad arenguhäireid ja haigusi (skisofreenia, podagra)), kromosoommutatsioonid (ei muutu kromosoomide arv, vaid kuju (tükk tuleb kromosoomi küljest lahti ja liitub teisega, kromosoomi tükk tuleb lahti, teeb 180° pöörde ja liitub uuesti), geenide järjestus muutub ja see võib põhjustada muutusi tunnuste avaldumises, põhjustavad sageli ebameeldivaid arenguhäireid (sirprakuline aneemia on verevaegus, mille puhul on punastel verelibledel sirbi kuju ja nad ei suuda normaalses koguses hapnikku siduda, elundid kannatavad hapnikuvaeguse all; Martin-Belli
Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul
Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4. Geenitriiv juhuslik kõikumine 5. Looduslik valik 1. Geenmutatsioonid tekitavad uusi allele ja mõnikord ka uusi gene. Äädikkärbsetel geenmutatsioonid avalduvad mõnedes tunnustes: tiivad, kehavärvus, silmavärvus, peakuju .Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv. Mutatsioonid 2.Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel · Meiosis - kromosoomide ristsiire · Viljastumisel - alleelide kombineerumine 3.Geenivool - erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid.
Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21
II VÕRDLUSED 1. Pärilik e geneetiline M mittepärilik e modifikatsiooniline M - Mutatsiooniline muutused pärilikkuse aines Keskkonnast tingitud. N: männi erinevad - kombinatiivne vanemate alleelide ümber kasvunormid. kombineerumine sugurakkude küpsemisel, meioosil, viljastumisel. 2. Geenmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Väikesed muutused DNA-s, põhjuseks replikatsioonivead, Pikkuse ja struktuuri muutused, vead meioosis või Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, võivad tekkida uued alleelid. mitoosis, võib avalduda puude või haigusena. krom. Lahknemise häired, sündroomidena avaldub. 3.
Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu kui: sünonüümsus, aminohappe muutus eimuuda valgu ül, tagajärg retsessiivne alleel Kromosoom.. kromosoomide struktuuride muutused: miksroskoobis võimalik leida vigaseid kromosoome Genoom... norm kromosoomide arv rakus sassis, meioosis/mitoosis, enamasti looted ei arene lõpuni, iseenselik abort 24. Miks on kromosoommutatsioonid väga palju suurema mõjuga kui geenmutatsioonid? 25. Millest tuleb organismide mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus? 26. Milles seisneb reaktsiooninorm?
jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Selline populatsioon ei evolutsioneeru, ta säilib sellisena igavesti, kuid sellist pole olemas. Geneetilise muutlikkuse allikad-mutatsioonid-geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub krom ja nendes asutvate geenide kordsus. Mutatsioon on harulda,e sageli ei avaldu fenotüübis. Kui avaldub, siis on kas kasulik, kahjulik või neutraalne. Geenivool-Teises populatsioonis tekkinud mutatsioonid siirduvad vaadeldavasse populatsiooni. Sisseränne põhjustab olemasolevate alleelide sagedust. Selle peamisteks
süntees ja tsentrioolide kahestumine. Esimese jagunemise profaasis toimub tuumamembraanide jagunemine, tuumakeste kadumine, kromosoomide kokku keerdumine, ristsiire (homoloogiliste kromosoomide paarikaupa liibumine ja võrdse pikkusega osade vahetamine, kaasneb geenivahetus; suurendab pärilikku muutlikust) ning tsentrioolide paaride eraldumine ja nende vahele kääviniitide moodustumine. Kromosoommutatsioonid on ristsiirdes esinevate vigadega (vahetatavate kromosoomilõikude pikkused on erinevad) kaasnevad kromosoomide struktuurimuutused. Metafaasis liiguvad homoloogilised kromosoomid ekvatoriaaltasandile, nende tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid. Anafaasis kääviniidid lühenevad ja kromosoomid lahknevad poolustele. Telofaasis nöördub rakumembraan sisse, kaasneb tsütoplasma kahestumine ja kahe tütarraku teke. Tsentrioolid kahestuvad, kromosoomid ei keerdu
Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel.
17. Miks on inimese pärilikkuse uurmine raskem võrreldes teiste organismidega? · Paljuneb aeglaselt, katsed ei ole lubatud. 18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute kromosoomide arvu muutus, kogu kromosoomistiku kordistumine) põhjuseks vead meioosil või mitoosil mitmesugused pärilikud haigused ja häbled (downi sündroom 21 kromosoomipaar kolmekordne) 19
Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni.
Seega on osad genotüüpid sagedasemad kui teised. Geneetiline struktuur- alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikuse allikad: - Mutatsioonid - Kombinatiivne muutus - Geenivool=Geenisiire-ühe populatsiooni geenid satuvad teise - Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine.(mõjutab väiksemaid populatsioone) Mutatsioonid - Geenimutatsioonid (uued alleelid, geenid) - Kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja korduses) - Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) Kui mutatsioonid avaluvad, võivad nad olla kahjulikud, neutraalsed või kasulikud. Kui mutatsioon pole totaalne, siis pärandub põlvest põlve ja moodustuvad koos teiste mutatsioonidega Mutatsioonilise muutlikuse varu. Kombinatiivne muutlikus Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. - Meioosis- Kromosoomide ristsiire - Viljastumisel- Alleelide kombineerumine
· Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid (Geenmutatsioonid Uued alleelid, geenid; Kromosoommutatsioonid muutused geenide paiknemises ja korduses; Genoommutatsioonid Muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) · Kombinatiivne muutlikkus (Alleelide kombineerumine sugulisel paljuunemisel. Meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) · Geenisiire e. geenivool (populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine) · Geenitriiv Populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine, mõjutab
avaldumine III Definitsioonid Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt
2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks) 3. Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet) Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomi sees (pikkus ja struktuur), geenide tasandil TAGAJÄRG: võib muutuda geenide järjestus ja asukoht, kaduda või lisanduda kromosoomi lõik Genoommutatsioonid - muutused kromosoomide arvus, sõltub ema vanusest! TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis, keharakkudes 47 kromosoomi (21. kromosoomi on 3 = (Downi sündroom) vaimne alaareng, väike kasv, mehed steriilsed 3. Mutatsioonide põhjused Keemilised põhjused - nikotiin, alkohol Füüsikalised põhjused - ravimid
(sugurakkudes) 9. geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu 10. autosoomsed (kromosoomid, mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised (hemofiilia, daltonism värvipimesus) ja Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I. kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb) · deletsioon kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt
konkurentide, kiskjate ja parasiitidega, ebasoodsate temperatuuri-, niiskus-, soolsus-, valgus- jms. tingimuste talumises. Populatsiooni genofond (genofond) populatsiooni (liigi) kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. Pudelikaelaefekt geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb populatsiooni arvukuse ajutises olulisest vähenemisest. Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis Geenivool(geenisiire) *Eri populatsioonide isendite ristumine *alus: eoste,viljade,seemnete,vastsete levik,organismide ränne *tagajärg:soodsate alleelide levik üle liigi
* moodustunud alleel on retsenssiivne ja tema kõrval olev alleel on dominantne Genotüüp Keskkond |----------------------------------------------------|---------------------------------------------- KROMOSOOMMUTATSIOONID ------| Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. (Nähtavad Pärilikud Päriliku eelsoodumusega mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) mittepärilikud Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Eriline genotüüp eriline genotüüp tavaline
o normaalne vere hüübimine o normaalne värvide nägemine XR - suguliiteline retsesiivne Esineb peamiselt meestel, jätab põlvkondi vahele o Hemofiilia o Daltonism o Duchenne lihasdüstroofia Y liiteline mutatsioonid Y-kromosoomis. Mehed ainukesed haiguse kandjad. o Viljatus 13. Mutatsioonide tüübid, kromosoommutatsioonide tüübid genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutused kromosoommutatsioonid - kromosoomide ehituse muutused geenmutatsioonid väike muutus DNA nukleotiidide järjestuses Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid 4 tüüpi: kaod; kahekordistumised; ümberpöördumised; ümberpaiknemised. 14. Osata nimetada 5 tunnust, mis võib viidata pärilikule haigusele Muutused on mitmes elundis Aeglane areng, arenguhäired Düsmorfsed näojooned Psüühilised kõrvalekalded
eoste moodustumisega. Meioosi tulemuseks on 4 tütarrakku. Meioosis eristatakse kahte teineteisele järgnevat jagunemist (I ja II jagunemine). Meioosi faaside nimetused on samad, mis olid mitoosis. Meioosi I jagunemise profaasis toimub kromosoomide ristsiire. Kromosoomide ristsiirde käigus vahetavad homoloogilised kromosoomid omavahel võrdse pikkusega osi. Selle tulemuseks on geenivahetus. Mõnikord vahetatavad lõigud on erineva pikkusega ja tulemuseks on kromosoommutatsioonid. Sugurakkude areng Sugulistest ehk generatiivsest paljunemisest võtab enamasti osa kaks organismi: isas- ja emasorganism. Uus organism saab alguse viljastumisel, mille käigus ühinevad vanemorganismide sugurakkude ehk gameetide tuumad. Viljastunud munarakku nimetatakse sügoodiks. Inimese spermatogenees ja ovogenees on vihikus joonistena . Seemnerakkude arengut nimetatakse spermatogeneesiks. Spermieellane on spermatogoon.
Sibulad – nartsiss, tulp, gladiool Mugulad – kartul Risoomid – naat, orashein, maikelluke Varrevõsundid – aedmaasikas Juurevõsundid – haab, kreek Lehtede abil – kalanhoe 13. Pärilike haiguste põhjused Retsessiivsete alleelide kokkusattumine kombinatiivse muutlikkuse korral Hemofiilia, daltonism, kurttummus, lühinägelikkus jvt Mutatsioonid sugurakkudes, geen- ja kromosoommutatsioonid, kromosoomide arvu muutused Ennetamine: Vältida sugulusabielusid Hoiduda erinevatest mutageenidest Diagnoosimine: DNA-analüüs Varases looteeas lootevedeliku uuringud Rakkude ehituse vaatamine Kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine Ravi: Kirurgiline ravi Geeniteraapia Asendusrav Eriõpetus või 14. i
(näiteks on suhkruhaigus põhjustatud millises osas paikneb uuritavat tunnust oluliselt mõjutav (haigust põhjustav) geen. insuliini sünteesi juhtiva(te) geeni(de) Kui ka see etapp on läbitud, jääb veel üle hinnata üksiku geeni mõju suurust või muteerumisest). siis leida haigusega assotsieeruv mutatsioon. Kromosoommutatsioonid (joonis 9) seis- Kõigi nende kolme sammu läbimisel mängib olulist rolli matemaatiline statistika. nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo- milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide
masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid. Pärilik muutlikkus on genotüübilistest erinevustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Pärilikku muutlikkust on kahte tüüpi: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. 6) Selgitage päriliku muutlikkuse vorme: kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline muutlikkus (geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid ja genoommutatsioonid) ning tooge näiteid. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkorraldumises järglaste genotüüpides. See toimub meioosi ja viljastumise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda
piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis) c) alkaloidid - lämmastikku sisaldavad taimede teisase ainevahetuse ühendid nt nikotiin on ohtlik! kofeiin
12. Pärandumistüübid, teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13. Mutatsioonide tüübid, kromosoommutatsioonide tüübid Mutatsioonide tüübid Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid Kromosoommutatsioonide tüübid Deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid, translokatsioonid 14. Osata nimetada 5 tunnust, mis võib viidata pärilikule haigusele Esineb suguvõsa liikmetel, muutused on mitmes elundis, algab lapsepõlves ja kestab kogu elu, aeglane areng, viljatus. 15. Teada geneetilise haigusega patsiendiga suhtlemise peamiseid põhimõtteid
· Prognostiline biomarker marker võimaliku ravivastuse ja võimalike ravitüsistuste suhtes. [8] · Stratifikatsiooniline biomarker marker, mis ennustab vastuvõtlikkust ravile enne ravi algust. Need markerid jagavad patsiendid nendeks, kes on selle ravi suhtes resistsentsed, ja nendeks, kes ei ole.[3] DNA-põhised vähi biomarkerid[muuda | redigeeri lähteteksti] DNA järjestusel põhinevate biomarkerite hulka kuuluvad SNPd, kromosoommutatsioonid, DNA koopiaarvu variatsioonid, mikrosatelliitide ebastabiilsus (MSI) ja mitmete DNA piirkondade metülatsioonimustri muutused. Tsirkuleeriv DNA ja kasvajarakud olid esimeste biomarkerite hulgas, mida testiti vähi staadiumi määramiseks. Kõrgenenud DNA kontsentratsioon seerumis viitab vähi olemasolule (peamiselt metastaatilisele vähile) või siis autoimmuunsete haiguste ning sepsise esinemisele.[10]
d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist, b) ebasoodsatest elutingimustest, c) kohastumisest, d) konvergentsist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised, b) analoogilised, c) konvergentsed, d) võrreldamatud organid. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid, b) kromosoommutatsioonid, c) genoommutatsioonid, d) regulaatorgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: a) evolutsiooniline regress, b) kiskjate teke, c) suur muutus elukeskkonnas, d) ristumisbarjäär. 15. Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid, b) indiviidid, c) populatsioonid, d) liigid. 16. Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: a) täiustumistungist, b) mutatsioonidest, c) looduslikust valikust, d) kohanemisest. Sobiv sõna lünka.
o. keskkonnast tulenev (fenotüübiline muutlikkus) pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 37. Mis on kombinatiive muutlikkus? Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. 38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus.
Üksik indiviid ei evolutsioneeru. Väikseim evolutsioneerumis võimeline organismide rühm on populatsioon. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustuvad selle populatsiooni geenifondi ehk genofondi. Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Evolutsiooniks vajalikku geneetilise muutlikuse allikad: 1)Mutatsioonid... geenmutatsioonid (uued alleelid geenid). kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja kordustes). Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordus). Kui mutatsioon avaldub siis ta võib olla : kahjulik, kasulik, neutraalne. Kui mutatsioon pole letaalne siis: -pärandub põlvest põlve ja -moodustab koos teiste mutatsioonidega mutatsioonilise muutlikuse varu. 2)Geneetiline mitmekesisus paljunemisel- kombinatiivne muutlikus: -ristsiirde käigus -viljastumisel.
soolatüükad, Konnasilm, düsenteeria, Ohatis, leetrid, herpes, Downi sündroom, hemofiilia, Hepatiit, AIDS, marutaud, Daltonism, lühinägelikkus, Entsefaliit, Kopsuvähk, suhkruhaigus 14. Koosta skeem , kus oleks kasutatud sõnad; ( näita korralikult muutlikkuse alaliigid ja sünonüümid) geenmutatsioonid, muutlikkus, kromosoommutatsioonid, modifikatsiooniline muutlikkus, pärilik muutlikkus, mittepärilik muutlikkus, geneetiline muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, mutatsiooniline muutlikkus, genoommutatsioonid( vt päriliku ja mittepäriliku muutlikkusetunni materjale) 15. Kirjuta mõiste seletusele vastav õige mõiste! MÕISTE SELETUS MÕISTE 1.alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid homosügootses Retsessiivne alleel olekus 2
On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide nägemine sinise ja rohelise ning violetne ja punane või rohelised, oranzid, kahvatu punased ja pruunid toonid. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Geen, kromosoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom. 3. Klienfelteri sündroom Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam Xkromosoomi ja üks või enam Ykromosoomi. Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud.
annaabi.ee 
