Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse,
Pärilikkus on organismide omadus säilitadaja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise iseärasusi. Pärilik ehk geneetiline info. Rakutuumas paiknevad kromosoomid, kromosoom sisaldab sisaldab raku elutegevuseks vajalikku informatsiooni . Kromosoom koosneb DNA (desoksuribonukleiinhape) molekulist, mis on valgu molekulidega kokku pakitud, sest DNAmolekulid on raku mootmetega vorreldes väga suured. DNA molekuis on on kaks spiraalselt teineteise umber keerdunud ahelat. Geen on DNA loik, mis osaleb organismi uhe voi mitme tunnuse kujunemises. Organismi koigis keharakkudes on uhepalju kromosoome (46) sugurakkudes (23)igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomuik kuju. Uhel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleli. See alleel, mis valitseb teise ja mille poolt määratu tunnus organimil avaldub imetatakse dominantseks alleeliks ning allasurutud aleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks.
BIOLOOGIA Mitoos - Raku jagunemise viis, kus tütarrakkude kromosoomide arv jääb samaks. Toimub enamikus keharakkudes. Tähtsus: - kromosoomide võrdväärne jaotamine tütarrakkude vahel - tütarrakud geneetiliselt identsed - suureneb rakkude arv, tagatakse organismi kasv - tagab kudede normaalse füsioloogilise uuenemise - kahjustunud/kaotatud kudede taastamine Meioos - Raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb 2 korda. Tähtsus: - Toimub sugurakkude valmimine ja eoste moodustumine - kindlustab haploidse sugurakkude tekke - ühest diploidsest rakust moodutub 4 haploidset tütarrakku - tütarrakud on geneetiliselt erinevad Mitoosi faasid: 1)Profaas: *Kromosoomid keerduvad kokku, muutuvad nähtavaks *Tuum suureneb, tuumamembraanid lõhustuvad *Tuumaksesed kaovad *Tsentrioolid liiguvad poolsutele *Algab kääviniidistiku kujunemine 2)Metafaas: *Kromosoomid koonduvad raku keskele *Kaaviniidid kinn...
Mõisted: pärilikkus - organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi kromosoom - sisaldab ainet, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. geen - DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. allele - geeni vorm dominantne allele - allel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. retsessiivne allele - allasurutud allel viljastumine - munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine esmased sugutunnused - sugunäärmed ja suguelundid teised sugutunnused - habe, madal hääl, lihastik, laiad õlad jne muutlikus - organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. mutatiivne muutlikus - muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus mutagen - mutatsioone põhjustavad tegurid kombinatiivne muutlikus - teine päriliku muutlikuse vorm, mis on kõige rohkem levinud sugulisel...
mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada kromosoom ja geenhaigusi(uuritakse loote rakke) Downi tõbi- ülearu üks 21.kromosoom, lühikesed, lühike eluiga, mongoliidsed näojooned, arenguprobleemid. Asendes, dieet, kirurgiline, eriõpe, geeniteraapia
Mitoos (mittesuguline/aseksuaalne paljunemine) - Eukarüootide (päristuumsete) rakkude jagunemisviis, mille käigus moodustuvad sama kromosoomide arvuga geneetiliselt identsed tütarrakud. Mitoosi ajal on DNA kokkupakitud. Mitoosis eristatakse kahte jagunemisprotsessi: ● Karüokinees - rakutuuma jagunemine/pooldumine (mitoosi käigus) ● Tsütokinees - tsütoplasma ja organellide jagunemine/pooldumine kahe uue raku vahel (mitoosi käigus) Kromosoom Tavaliselt koosneb kromosoom ühest kromatiidist (1 pulk - I) Replikatsiooni tulemusena tekib kahekromatiidiline kromosoom (2 pulka - X), mis on seotud tsenomeeriga Mitoosi käigus 2-kromatiidiline kromosoom jaguneb ühekromatiidiliseks kromosoomiks. Kromatiin - tuumas lahtipakitud ühekromatiidilised (haploidsed) kromosoomid diploidne - kahekordse kromosoomide arvuga; haploidne - ühekordse kromosoomide arvuga
DNA JA RNA ON PÄRILIKU INFO KANDJAD Nukleiinhapped – DNA ja RNA, nukleotiidide polümeerid; päriliku info kandjad e pärilikkusained Monomeer – polümeeri ehitusüksus; moodustab teiste omasugustega liitunult polümeerse molekuli Nukleotiid – nukleiinhappe ehitusüksus; koosneb suhkrust, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest; suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos Komplementaarsusprintsiip – lämmastikaluste paardumise seaduspära; (nt ühe DNA-ahela adeniini vastas on alati teise ahela tümiin ja guaniini vastas tsütosiin) Kromosoom – terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin – rakutuumas asuv pärilikkusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega Tuumake – rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd(rRNA) ja moodustuvad ribosoomid Geen - DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. Valku kodeerivate geenide järgi sünteesitakse mRNA. Geenid asuvad krom...
KLINEFELTERI SÜNDROOM Tartu Raatuse Gümnaasium Põhjus Põhjuseks on üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom. See on pärilikkuse info kandja, mis määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Esineb ainult poiste seas. Sagedus Haiguse esinemise sagedus on 2,2:1000. Välistunnused Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele. Suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired ja antisotsiaalne käitumine. Vaimselt on IQ 8590. Click icon to add picture Kelle järgi on nimi pantud ? Nimi on pantud Doktor Harry Klinefelteri järgi, kes esimesena kirjeldas seda sündroomi aastal 1942. Kuidas saab r...
Tsütoloogia-bioloogia teadus, mis uurib rakkude ehitust ja talitlust. Eukarüoot-organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide esinemine. Ekuarüootide hulka kuuluvad protistid, seened, taimed ja loomad golgi kompleks-membraanidest koosnev päristuumse raku organell. Selles jõuan lõpule valkude töötlemine ning nende pakkimine, sekreedi põikestesse ja lüsosoomidesse. Homoloogiline kromosoom-kromosoom, mis sisaldab samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Karüoplasma-rakutuuma poolvedel sisus lüsosoom-ühekordse membraaniga ümbritsetud põieke, milles lagundatakse mitmesuguseid makromolekule, oma otstarbe kaotanud rakustruktuure või fagotsüteeritud aineosakesi mikrotuubul-päristuumses rakus esinev valguline toruke, mis kuulub mõnede organellide koostisesse mitokonder-membraanidest koosnev päristuumse raku organell, milles viiakse lõpule lagundamine. Varustab rakku atp molekulidega polüsoom-ühe mrna molekuliga seotu...
Pärilikkus: DNA, GEENID, KROMOSOOMID. DNA Aine, mis paikneb rakutuumas paiknevates kromosoomides, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Koosneb nukleotiididest. GEEN DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen sisaldab infot, mille alused sünteesitakse organismis erinevate omadustega valke. KROMOSOOM Rakutuuma organellid, mis sisaldavad pärilikkuseainet. DNA molekul koos valguga moodustab kromosoomi.
BIOLOOGIA TK Geen- määrab ära organismi tunnused (asub DNA sees) Kromosoom- nende sees on pärilikkusaine (DNA) Kromosoomistik- ühe raku kromosoomid. Nende arv, kuju ja suurus on liigi tunnuseks. Ühekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi üks. Sugurakkudes on ühekordsed kromosoomid. Spermis on 1x23 kromosoomi. Munarakus on ka 1x23 kromosoomi. Kahekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi kaks e. paarid. See esineb keha rakkudes. Nt. inimese värvi või naharakk. Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. (keele väänamine, lõualohk, parema käeline) Retsessiivne alleel- varjatud, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantset alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist ...
Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv, silmade värvi või veregrupikohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone nimetatakse alleelideks. Vastavalt sellele, millise tunnusega on tegemist, kujuneb kas kahe alleeli vahepealne vorm või üks kahest variandist murrab läbi ja surub teise alla. Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: 1) informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); 2) informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli st. ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st. pärilikkus määratakse geenide ja...
2) Organismid nende paljunemisviiside päriliku muutlikkuse astmest lähtuvalt: karu, kukeseen, kingloom 3) Kartulite paljundamisel mugulatega toimub vegetatiivne paljunemine, vegetatiivsed paljunemisel säilivad paremini pärilikkuse tunnused. Kartulite paljundamisel seemnetega toimub suguline paljunemine, säilivad pärilikkuse tunnused. 4) Vere hüübimist määrava geeni muteerumine X-kromosoomis põhjustab hemofiiliat ehk veritsustõbi. Selline mutatsioon võib päranduda isalt pojale. 6) kromosoom üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Igal liigil on oma kindel kromosoomide arv ja kuju. DNA Aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Paikneb rakutuumas olevates kromosoomides. Geen DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenialleel Geeni vorm, kus geen on keharakkudes kahekordselt. Mutatsioon Tekib kas iseenesest või mutageenide mõjul. Suurem osa on organismile kahjulikud.
Inimene Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg Umbes 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) o Keskmiselt 1.5 kg o Naha cm2 ca 106 bakterirakku Umbes 7-8% kehakaalust veri Vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55% Inimene Homo sapiens: 2n = 46, 22 paari autosoome + X ja Y, sugu = Y kromosoom Ristpärandumine o Pojad saavad alati oma ainsa X-kromosoomi emalt o Pojad saavad alati oma ainsa Y-kromosoomi isalt o Järglase sugu sõltub vaid isast (X või Y) Rakutsükkel o Rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmeetrilise jagunemise tulemusel. o Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu. o Totipotentsetest tüvirakkudest moodustuvad diferentseerumisel
Pärilikkus-organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda infot tunnuste kujunemise kohta. Kromosoom - tuumas olev kehake, pärilikkuse kandja, materjaliks on DNA. Alleel-geeni vorm (emalt ja isalt) Dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. Retresiivne tunnus varjatud tunnus. Mutageen mutatsioone esile kutsuv aine v tegur. Nt. viirused, bakterite mürgid, taimsed alkaloidid *inimese igas keharakus on 23 paari kromoseeme *naise sugukromosoomide paar on xx *inimese sugu määratakse viljastumise hetkel *inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus *muutlikus tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. *muutused ei pärandu järglastele. Suguline paljunemine *vaja kaht eri soost vanemoraganismi *muutlikus suur Mittesuguline paljunemine *piisab ühest organis...
paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle. · Kromosoomid- rakutuum: Rakutuum on membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehe...
giboni 2, reesusmakaagi 8, koduhiire 27, konna 67 aminohappe osas Nuklehapped: 1 DNA: lämmastikalus+desoksüriboos+fosforhape; pürimidiinid: Cytosiin, Tümiin; puriinid: Adeniin, Guaniin; C-G, T-A 2 RNA: TU 3 ATP, cAMP RAKU EHITUS Looma rakk Taime rakk Päristuumne rakk: sümbiogenees Bakteri rakk Pole membraanseid organelle On ribosoomid On üldjuhul raku kest ja limakapsel (pole kahe membraanilisi organelle, kromosoom on tsütoplasmas. Valgusüntees toimub ribosoomides) (vibur- päristuumsel kaetud membraaniga, bakteriraku vibur molekulaarne struktuur mis läbib membraani) MEMBRAANID Ehitus: lipiidid, valgud Ülesanded: Kaitse ja eristamine Juhtimine Energeetika! (kaks membraani= kroomosoome sisaldavad organellid) 5 Üldbioloogia. 1.-2. HULKRAKSUS
duplitseerunud tsentromeeri piirkonda. · homoloogide vahel esineb sageli ritsiire. · homoloogsed kromosoomid jagunevad tütartuumadesse. · õdekromatiidid jäävad kokku 2. jagunemise metafaasini. · kromosoomiarv väheneb kahekordselt. 1. Reduktsioon- ehk taandjagunemine Meioosi I profaas on kõige pikem meioosi staadium ning selles eristatakse 5 staadiumi: · leptoteen- selles etapis kromosoomid kondenseeruvad ja muutuvad nähtavaks. Iga kromosoom kinnitub tsentromeersete aladega tuumamembraani külge erilise kinnitusdiski abil. · sügoteen- sünaptonemaalse kompleksi moodustumine algas leptoteeni lõpus ning jätkub sügoteeni vältel. Esmalt liituvad mõlema homoloogi külge sünaptonemaalse kompleksi lateraalsed elemendid, mis koosnevad valgust ja RNA-st. Lateraalsete elementide vahele tekib tsentraalne element. Konjugeeritud homoloogseid paare nimetatakse bivalentideks ja kuna kumbki homoloog koosneb
Hemofiilia ehk verejooksu peatumise häired võivad olla kaasasündinud või eluajal omandatud. Omandatud veritsusi põhjustavad näiteks ravimid ja autoimmuunhaigused. Kaasasündinud veritsushaigusi tuntakse koondnime hemofiilia all. Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste...
Tsentromeeri DNA-ga on seotud mitmed valgud (CNPA, CNPB jt), mis võimaldab kinetohoori teket ja seostumist. Telomeer on struktuur, mis paikneb kromosoomide otstes. Sisaldab 6-8 aluspaari sisaldavaid korduvjärjestusi, mis on kõrgelt konserveerunud nii järjestuse kui ka struktuuri järgi. Inimese kromosoomides on ~2000 kordust TTAGGG (5' 3') Telomeerid hoiavad erinevate kromosoomide otsad omavahelise interakteerumise eest. (Eukarüootide iga kromosoom sisaldab ühe lineaarse DNA kaksikheeliksi, mitte tsükliseerunud DNA nagu prokarüootides.) Telomeerid seovad kromosoomid tuuma lamiinidega rakutuuma ümbrises. Samuti on telomeer seotud rakujagunemiste arvu kontrolliga. DNA igal replitseerumisel rakutsüklis uus sünteesitud DNA on umbes 100 bp lühema telomeeriga. Selle põhjuseks on asjaolu, et DNA mahajääva (ingl lagging) ahela sünteesil Okazaki fragmentidena 5' ots ei saa olla täispikkusega, sest kromosoomi lõpus ei ole kohta
DNA; geenid ja kromosoomid Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikust. Geneetika uurib geenide vanematelt järglastele ülekandumise seaduspärasusi ja uurib ka tunnuste avaldumise seaduspärasusi. Pärilikkus organismi ja tema järglaste tunnuste sarnasus, mis ei sõltu kasvust ja arengukeskkonnast. Järglastele pärandatakse pärilik (geneetiline) informatsioon, mis koos keskkonnaga määrab nende tunnuste avaldumise. Pärilikkuse kandja on organismi geneetiline süsteem (geenid koos neid kopeeriva mehhanismiga. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Selleks aineks on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Iga DNA ahel koosneb kahest pikast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Miks on valgud ka DNA ahel spiraalselt keerdunud? 1. Vähenevad DNA molekuli mõõtmed 2. Tagab parema kaitse kahjustavate mõjude eest. 3. Aitab päri...
PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi. Need võival olla erinevad või ühesugused. SOO MÄÄRAMINE Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoo...
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80. Levinum on A-hemofiilia , mis tekib faktor VIII puudulikkuse tõttu. B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimi...
Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikes...
RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on võimalik inimene ära kirjeldada(22keha+2sugu)) geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. 5.Matriitssünteesid (nende toimumise koht rakus, aeg, läbiviivad ensüümid, mis on info ülekandel aluseks): Matriitssünteesid on sünteesid, mis toimuvad olemasoleva ahela alusel. Replikatsioon – ehk DNA kahekordistumine
vahemaad toidu- ja jääkainete transpordiks on väiksemad. Rakkude paljunemine · Rakud paljunevad jagunemise teel. Jagunemise tähtsus · Rakkude paljunemine tagab ainuraksete organismide puhul järglaste tekkimise, hulkraksete organismidel ka nende kasvamise ja arenemise. · Samuti paranevad või taastuvad hulkraksetel organismidel kehaosad. Tuletame meelde! · Eeltuumne rakk · Päristuumne rakk · Rakutuum · Kromosoom · Tsütoplasma · Organell · Rakumembraan · Rakukest
1.Pärilikkus - tunnuste edasikandmine ühelt põlvkonnalt teisele. 2.DNA, desoksüribonukleiinhape - lüheeliks, koosneb nukleiinhapetest. sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. 3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu,...
- Rakkude hüpotooniline töötlus KCl, Na-tsitraat. - Rakkude fikseerimine metanool/jää-äädikas - Kromosoomi preparaadi valmistamine. Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei
Pärilikkus Pärilikkus looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematele ehituselt, välimuselt, talituslikult. Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. *geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe tunnuse. *kromosoom pärilikkuse kandja. *DNA pärilikkuse kandja, kromosoomi ,,ehitusmaterjal" *genoom ühe isendi geenide kogum *genotüüp geenide kogum, pärilikkuse kogum. *fenotüüp - isendi välimust kajastav välistunnuste kogum. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Replikatsioon DNA süntees. Ühest DNA molekulist tekib 2 DNA molekuli. Transkriptsioon DNA'lt antakse info mRNA'le. Pärilik info kopeeritakse mRNA'le. Translatsioon valkude süntees. Toimub tsütoplasmas ribosoomidel. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Replikatsioon, ehk DNA süntees protsess toimub rakutuuma...
Osoonikihi hõrenemine toob endaga kaasa ohtlikul hulgal UV-kiigust, mis on inimestele väga ohtlik. UV-kiirgus hävitab nukleiinhappeid, pidurdab rakkude paljunemist, muudab DNA struktuuri 16. Kas ühes norm sugurakus on mõlemad sugukromosoomid? Selgita! 17. Downi sündroom – põhjus, karüogramm, mutatsiooni liik Downi sündroomi põhjuseks peetakse häiret munarakus või spermatosoidi mootustamisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Genoommutatsioon 18. Miks geenmutatsioonid väiksema mõjuga kui kromosoommutatsioonid? Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga palju geene. 19. Kuidas on omavahel tunnuse kujunemisel seotud keskkond ja genotüüp? 20. Vt ülesanded lehelt
Cappimine- Kui RNAPolII on jõudnud sünteesida uuest transkriptist 25-30 nukleotiidi, siis 7metüülguanosiin ja teised 5'cap komponendid on juba mRNAde 5' otsa küljes. Seda algset staadiumi RNA protsessingus katalüüsib dimeerne capping ensüüm, mis seostub RNAPolII fosforüülitud CTDgaPolI- sünteesib ribosomaalset RNAd. CTD saba polII´l karboksüterminaalne domään, PolII- võib reguleerida väikesi tuuma RNAsid.PolII omab forforüleerivat karboksüterminaalset domääni.Osaleb lühikeste RNAde sünteesis( U6, 7s) Poly(A) saidid- elemendid ( konkreetsed järjestused) mille peale istub RNA sünteesi lõpetav/termineeriv kompleks lisatakse u 200bp adeniini saba. Pre-mRNA- 5'müts, eksonid, intronid, kaitsev 3' saba millel Poly(A) järjestus. Pre-mRNA allutatakse splaissingule-tekib küps mRNA mille tunnuseks on 5' cap ja 3' saba. RNProteins tunnevad ja detekteerivad RNAd tekib RNParticle. AG reegel- Ülavoolu: Int...
Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom. Steriilne, naiselik keha. 6. Keskkond ja geenid. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Eugeenika. Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust. Reaktsiooninorm- nimetatakse tunnuse varieerumise määra, mida sama genotüübi eri keskkonnatingimustes võimaldab Kaksikutemeetod – lk 96
suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud. Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad. Te k k e p õ h j u s e d Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info. 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. Kahjustuse põhjust ei teata. k a va l d u m in e Sümptomid eh Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja muutuvad ülekaaluliseks. Esineb lihasnõrkus
Rakutuum reguleerib raukus toimuvaid protsesse. Homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Sugurakkudes 23 kromosoomi. Rakumembraan koosneb fosfolipiididest ja valkudest. Aktiivseks ainete transpordiks läbi rakumembraani on vaja kulutada energiat. Autotroofid sünteesivad eluks vajalikud ained väliskeskonnast saadavatest anorgaanilistsest ainetest. Heterotroofid saavad vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Metabolismiks nimetatakse organismis asetleidvaid sünteesi- ja lagundamisprotsesse, mis tagavad ainevahetuse ümbritseva keskkonnaga. Dissimilatsiooni moodustavad lagundamisprotsessid. Assimilatsiooni moodustavad organismi kõik sünteesiprotsessid. Adenosiintrifosfaat ATP on universaalne energia talletaja ja ülekandja, mis osaleb kõigi rakkude metabolismis. Glükoos laguneb kolmes etapis: Glükolüüs- anaeroobne glükolüüs ehk käärimine l...
Biloogia Pärilikkus; Põhimõisted Pärilikkus- on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika- on teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel Dominantne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel- on alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli....
Jüri mängib korvpalli, Jaan aga tegeleb juduga. Kooliarst mõõtis poiste õlavarre ümbermõõtu. Jüril oli 30cm ja Jaanil 35cm. Millest on erinevused tingitud? Mis tüüpi muutlikuse avaldumisega on sel puhul tegemist? V: Organismi areng sõltub keskkonnast, pärilik info ei erine, sest nad on ühemunakaksikud. Ilmselt Jaan on rohkem trenni teinud ja sellest ka suurem õlavarre ümbermõõt. Tegemist on mittepärilike muutustega. 6. Selgita mõisted: kromosoom Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape ehk DNA. Geen Geen on DNA lõik, mis määrab ühe või mitu tunnust. Osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus
PALJUNEMINE on järglaste saamine, jaguneb: mittesuguline ja suguline. SUGULINE- (Tähtsus: järglased nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. MITOOS- Interfaas: raku kannavad edasi mõlema vanema geneetilisi omadusi. kõigil õistaimedel ja enamikul loomadel.) Eelduseks ainevahetuse põhiprotsessid, organellide arv suureneb, ATP süntees, loomarakkudes algab tsentrioolide on enamasti kahe vanemorganismi olemasolu, kes toodavad sugurakke, mille tuumade ühinemisel kahestumine, raku mõõtmed suurenevad, DNA kahekordistumine, Jagunemine algab karüokineesist. 1) moodustunud sügoodist areneb uus isend. munarakk, seemnerakk ehk spermatosoid. Gameetide Profaas: kromosoomid keerduvad kokku, rakk polariseerub, rakutuum suureneb ja tuumakesed kaovad, tuumade ühinemist nimetatakse viljastumiseks. Viljastunud munarakk on sügoot. Sügoot jaguneb moodustuvad kääviniidi...
Fotoefektiks nim. elektronide "väljalöömist" ainest valguse toimel FOTOEFEKTI PUNAPIIR suurim lainepikkus, mille puhul veel tekib fotoefekt I seadus: Kiirguse poolt väljalöödud elektronide maksimaalne kineetiline energia ei sõltu kiirguse intensiivsusest II seadus: Fotoefekti punapiir sõltub ainult elektroodi materjalist ega sõltu kiirguse intensiivsusest III seadus:Küllastusvool on võrdeline elektroodile langeva valgusvooga Väljumistöö on alati võrdne vähima energiahulgaga, mis on vajalik elektroni ainest välja viimiseks, ltu kiirguse intensiivsusest vaid sõltub kiirguse sagedusest (lainepikkusest) ja elektroodi materjalist nsiivsusest ja viimiseks, kromosoomid on pärilike tunnuste kandjad genoomid geenide kogum fenotüüp ühe isendi kõik tunnused molekulaargeneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse seadusi molekulide tasemel MG kolm protsessi: replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon replikatsioon selle käigus toimub DNA sünte...
Tartu Tervishoiu Kõrgkool Ämmaemanda õppekava Embrüoloogia analüütiline seminaritöö Koostaja: Karina Selivanova Õppejõud: Marge Mahla Tartu 2015 1. Millised olid minu eelnevad teadmised? Loode saab 23 kromosoomi isalt ja 23 kromosoomi emalt. Iga kromosoom koosneb DNAst. DNA sisaldab geneetilist koodi. Esimeste raseduse nädalate jooksul toimuvad naise organismis tõsised hormonaalsed muutused. Nii organism valmistub ennast lapse kandmiseks ette. Rasedus on jagatud kolmeks trimestriks: raseduse esimene trimester kestab 12 nädalat, teine trimester kestab 13.-26. nädalat ja kolmas trimester on 6. kuni 9. kuuni. Naisel võib esineda rasedustoksikoos. Esimene ultraheliuuring tuleb teha 10. -14. nädalal.
Ajalooliselt on välja kujunenud mitmed soo määramise viise. Kõige täiuslikum on soo määramine sugukromosoomidega. Sugukromosoomid on inimesel kõikides rakkudes, niikeha kui ka sugurakkudes. Inimese kõikides keharakkudes on 46 kromosoomi mis moodustavad 23 paari. Neist ühe paari moodustavad sugukroomid mis mehel (XY) ja naisel (XX) on erinevad. Sugurakkudes on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Iga naise sugurakkus on üks X kromosoom. Pooltes mehe sugurakkudes on X - kromosoom, pooltes Y- kromosoom. Inimesel määratakse sugu viljastumise hetkel. Soo määrab, millise sugukromosoomiga ( kas X või Y- kromosoomiga ) sperm munarakku viljastas. Esmased sugutunnused (sugunäärmed ja suguelundid) on välja kujunenud sünnihetkeks. Teised sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes. Meestel on nendeks
Interkromatiinne kompartment esineb kromatiini domeenide vahel, see on DNA-vaba piirkond ning sisaldab splaissimise spekleid. Perikromatiinses ruumis toimub perikromatiini fibrillide tootmine. Iga fibrill kannab vastset transkripti erinevatelt geenidelt. Splaissimise speklid varustavad fibrille splaissimise faktoritega. 4 • CT-de ruumiline paigutus tuumas – üldised tendentsid Iga kromosoom hõivad kindla territooriumi interfaasi tuumas ning need territooriumid ei kattu üksteisega. Geenirikkad kromosoomid paiknevad rohkem tuuma keskel ning suuremad geenivaesed kromosoomid paiknevad pigem perifeerias. Kromosoomi territooriumid on dünaamilised struktuurid, kus geenid saavad sisselülitamisel perifeeriast ümberpaigutuda tuuma keskele poole. • Kromosoomide territooriumite (CT)-interkromatiin kompartment (IC)
Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning ...
keeles värviline kehake. Kromosoomid on nähtavad ainult mikroskoobi abil, st. suurendatult. Igas inimese rakus on 46 kromosoomi. Kromosoomid koosnevad väga keerulise ehitusega ainest desoksüribonukleiinhappest (DNA). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Osad tunnused pärinevad lastele ka vanavanematelt. Näiteks võib juhtuda, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed. Kromosoom koosneb ühest DNA molekulist, sellega massivõrdsest kogusest aluselistest valkudest - histoonidest, varieeruvas hulgas mittehistoonilistest ehk happelistest valkudest ja vähesel hulgal RNAst. (Ribonukleiinhape ehk RNA on organismi rakkudes leiduv biopolümeer, millel olenevalt vormist on mitmeid erinevaid ülesandeid.) Inimese kromosoomid jagunevad 23 kromosoomipaariks. Kromosoomid, mis on paaris on täpselt ühesugused. Ainsaks erandiks on üks meeste kromosoomipaar.
Tervis- organismi loomulik seisund, mis avaldub kehalise ja vaimse heaoluna. Haigus- organismi elutegevuse häire. Sümptom- haigusnähud, nende põhjal on võimalik haigust kindlaks teha ehk diagnoosida. Diagnoos- lühike otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta. Haiguste põhjused: Liigitatakse mitmel viisil. 1)Organismivälised ja organismisisesed . Organismivälised jagunevad füüsikalisteks(kiirgused, mehaanilised tegurid), keemilisteks(keemilised ühendid) ja bioloogilisteks (bakterid, viirused). Organismisisesed on näiteks pärilik soodumus. 2)Nakkushaigused ja mittenakkushaigused. Nakkushaigused (katk, rõuged, koolera). Mittenakkushaigus (kopsuvähk). Tekkeviisilt : Elu ajal kujunenud haigused ja kaasasündinud haigused. Haiguse järgud: Peitejärk, eeljärk, välja kujunenud haiguse järk, lõppjärk. Epiteemia- nakkushaiguse laiaulatuslik puhang. Tüsistus- põhihaigusele võib lisanduda organismi nõrgenemise tõttu mingi uus haigus e. tüsistu...
· kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku ekvatoriaaltasandile, · lõpus algab kromatiidide eraldumine. 2. balancer kromosoomid , mis on nende ülesanne , kirjelda jne Rekombinatsioonide supresseerimist inversioonide kaudu kasutavad geneetikud erinevate geenide alleelide koos hoidmiseks samas kromosoomis. Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers). 3. Amesi test Amesi test on biotest, mille abil tehakse kindlaks kas uuritav kemikaal võib tekitada mutatsiooni või mutatsioone ja seeläbi ka vähki. Amesi test seisneb selles, et vaadatakse, kas uuritaval ainel (nt roti maksakoe
Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia ● http://inimene.ee/h/hemofiilia ...
Ta kasvatas ja uuris 28 000 hernetaime ning töötas tulemuste põhjal välja Mendeli seaduse, mis on siis teiste sõnadega organismi pärandumisseadused geneetikas. Kromosoomid Sõna ``kromosoom`` tuleb kreeka keelest (chroma,värvus) ja (soma,keha). Need asuvad inimeste rakkudes ning meenutavad väga väikeseid värvilisi niidijupikesi. Keharakkudes on 46 kromosoomi e. 23 kromosoomi paari. Kuid sugurakkudes on neid poole vähem. Sugurakkudes esindab iga kromosoomipaari üks kromosoom, seega on sugurakkudes 22 x-kromosoomi ja siis veel kas x- või y- kromosoom, mis määrab ära, kas arenema hakkab tüdruk või poiss. Uus organism saab välja kujuneda alles sugurakkude, (seemne- ja munaraku) ühinemisel, kus ss moodustub normaalse kromosoomide arvuga rakk. Paaris kromosoomid on täpselt ühesugused, erandiks on ainult 1 meeste kromosoomipaar. Naiste keharakkudes on kaks x-kromosoomi ning meeste keharakkudes on x- ja y-kromosoom, (Need x- ja y-
Kahekromatiidilise kromosoomi ehitust on mikroskoobis kõige parem uurida raku jagunemise metafaasis. Ühe kromosoomi kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri abil. Iga kromosoom on interfaasis ühekromatiidiline. DNA kahekordistumise tulemusena muutub ta raku jagunemise eel kahekromatiidiliseks. Mitoosi profaasis keerdub kromosoom järk-järgult kokku.
Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed,
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
