· need omadused määravad, kuidas erinevad kiirgused neeldudes energiat loovutavad · mõistmaks kuidas ja mil määral erinevad kiirgused kahjustavad bioloogilist kudet, tuleb arvestada kolme aspekti Kiirguse otsene ja kaudne toime: · DNA muutused on bioloogilise toime aluseks · Otsene toime - märklauaks on DNA · Kaudne toime - vabade radikaalide teke Kiirgusest tingitud muutused: · ühe ahela katkestus ühel kromosoomil · kromatiidahela katkemine · ühe ahela katkemine erinevatel kromosoomidel · ahela katkemine erinevatel kromatiididel · enam kui üks katkemine ühel kromosoomil · enam kui üks katkemine ühel kromatiidil · kromosoomide kleepumine või kobar
SAMBLAD - Bryophyta Samblaid uuriv teadusharu on brüoloogia. Maailmas tuntakse ca 35000 samblaliiki, Eestis ca 500. Põhiline liikide mitmekesisus on koondunud põhjapoolkera niisketesse kasvukohtadesse, kuid samblaid leidub ebaühtlaselt kõigil mandritel. Osad samblaliigid kasvavad teistel taimedel, vähesed elavad vees. Evolutsioonis lahknesid nad sõnajalgade ja vetikate eellastest ca 500 miljonit aastat tagasi, kambriumi ajastu lõpus. Sammalde üldtunnused · Sammaldel on tallused, mis täidab lehe ja varre funktsiooni; · Sammaldel on risoidid, kuid puuduvad juured; Risoidid on varre väljakasvud. · Erinevalt õistaimedest pole neil spetsiaalseid juhtkudesid; · Samblad põlvnevad arvatavasti rohevetikatest; · Samblad on eostaimed; · Sammalde suguline põlvkond ehk gametofaas* on pikemaajalisem, kui suguta põlvkond ehk sporofaas*; Gametofaas ehk haplofaas tähendab, et taime rakkude kromosoomist...
Ahvi ja inimese sarnasused ja erinevused Inimese ja simpansi geenid on hinnanguliselt 99 % sarnased. Hoolimata geneetilisest sarnasusest on ahv ja inimene arenenud juba neli miljonit aastat erinevalt. AHVI JA INIMESE ERINEVUSED INIMENE AHV Inimene kõnnib sirge selja ja kahe jala abil. Ahvid toetavad tavaliselt neljale jalale. Inimese aju on umbes 3 korda suurem kui suurimal Ahvide aju on väiksem. ahvil gorillal. Inimese keha ei ole üldjuhul tervenisti karvadega Ahvid on karvased. kaetud. "Paljas ahv" Inimese nina on teravam ja tavaliselt on ninaots. Ahvidel on lame nina. Inimese käed on lühemad kui jalad. Ahvi esijäsemed on ripuvad ja on tagajäsemetest pikemad; ahvid kasutavad neid peamiselt liikumiseks ...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 6 kohta: 1. Selgita geenide füüsilise ja geneetilise aheldumise vahet? Võib joonisena. Aheldatus piirab geenide sõltumatut lahknemist ja vaba rekombineerumist meioosis. Esineb lähestikku asuvate geenide vahel. Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus puudub. LodSc väärtus 3 ja rohkem esineb aheldus uuritavate lookuste vahel (ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldu...
- Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses.
järjestus), mis sisaldab informatsiooni ühe valgu sünteesiks Inimese genoomis on umbes 30 000 geeni! ekson kodeeriv nukleotiidijärjestus Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element rakutuumas, mille moodustavad DNA ja temaga seonduvad valgud Kromatiin Nukleoproteiidne kompleks, mis sisaldab DNA-d, valke ja RNA-d DNA kromosoomides Igal kromosoomil on oma territoorium Ka kromosoomisisene struktuur Geenirikkad alad koondunud kokku aitab tõsta transkribeerimise efektiivsust? DNA kromosoomides Tsentromeeri DNA: Lühikesed kordusjärjestused: 171 bp alfa-satelliit- DNA järjestused, 5000 kordust. Lisaks sellele veel palju teisi kordusjärjestusi Telomeeri DNA: 6-8 bp pikkused kordusjärjestused Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin
algab Gga, intron lõppeb Agga. Splaissosoom- kompleks mis peab moodustuma 5 ´3' liidesesse. Selleks on eksonitel mingid järjestused mille splaissosoomi valgud (Srvalgud) ära tunnevad. Splaissingu aktiivsust reg. Fosforüleerimine (fosfataasid-võtavad ära, kinaasid- panevad juurde). Geeni reg- kromosoomi üleminek valguks. Tsentromeer- hoiab koos kahte kromatiidi. Telomeerid- hoiavad kromosoomi otsi tugevana, et mitte lasta kromosoomil lüheneda ja pärilikkusel kaduda. Eukromatiin- lõdvalt pakitud , aktiivse transkrip. ala. Heterokromatiin- tugevalt pakitud, transkr. ei toimu. Operon- erinevaid valke kodeerivad alad. Speiser- geenide vaheline ala. Prokarüoodi geenis puuduvad.Operaator- negatiivne geenireg piirkond (bakteris). Repressor- DNAd siduv valk mis represeerib transkriptsiooni.cDNA- complementary DNA- küpsest mRNAst (RNA sõltuvast DNA polumeraasi abil ) sünteesitud DNA. Enhansereid vaja transkriptsiooniks
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsio...
TALLINNA TEENINDUSKOOL Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel Annili Pill 021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia....
topoisomeraas valgud. DNA replikatsiooni alguspunkt ja replikon Kaheahelise DNA lahti harutamine toimub replikatsiooni alguspunktist (origin). Tekib replikatsioonisilm, mille mõlemasse otsa moodustub Y-kujuline struktuur, mida nimetatakse replikatsioonikahvliks. Replikon on replitseerunud DNA-segment, mis on lähtunud ühest alguspunktist. DNA replikatsioonikahvel liigub mõlemas suunas. Tekib 2 tütar-DNA molekuli. Eukarüootse raku kromosoomil on palju replikatsiooni alguspunkte ja replikone. Replikatsioonikahvli liikumine DNA süntees alati 5’-˃ 3’ suunaline. See tähendab, et: ühte, see on liiderahelat, saab pikendada jätkuvalt teist, see on viivisahelat saab pikendada RNA primerite ja spetsiaalse ensüümi, praimaasi, abil Sünteesi tagajärjel tekivad viivisahelal lühikesed DNA fragmendid, mida nimetatakse Okazaki fragmentideks. Viivisahela sünteesimine
Kordamisküsimused geneetikas bioloogia õppesuuna üliõpilastele loeng 11 kohta: 1. Sõnasta molekulaarbioloogia tsentraaldogma? Võib ka joonisena esitada. Geneetilise informatsiooni ülekandumine rakus toimub kindlates suundades: DNAlt RNAle ja RNAlt DNAle ja RNAlt valgule. 2. Nimeta geenide avaldumise kontrolli tasandid (2)? RNA tasand kontroll transkriptsiooni tasandil. valgu tasand - kontroll translatsiooni tasemel, - post-translatsiooniline kontroll. 3. Kus asuvad geeniekspressiooni kontrollpunktid transkriptsiooni tasandil? Esimesel tasandil - kontroll mRNA tekkel ehk transkriptsiooniline kontroll promootor, enhancerid jt. DNA järjestused transkriptsiooni kontrolliks + trans elemendid (regulaatorvalgud) transkriptsiooni käivitamise tasand, kontroll mRNA protsessingu tasemel, kontroll mRNA transpordi tasemel tuumast tsütoplasmasse, kontroll mRNA lagun...
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi kombinatsiooniga. Gameedid kanna tabelisse, on lihtsam järglaste genotüüpe kirjutada. 11. Inimeste ülesannete puhul vanemad I ( põlvkond), lapsed II, lapselapsed III ...
Lihula Gümnaasium Inimese põlvnemine Referaat Koostaja:Kai Mänd Juhendaja: Marje Loide Lihula 2010 Sisukord Sissejuhatus...........................................................................................................3 Inimliik ja selle vanus........................................................................................4-5 Inimlaadsete sugupuu ...........................................................................................6 Pilt 1: inimlaadsete sugupuu Inimese sugulus simpansiga...............................................................................7-8 Pilt2:simpans Skeletivõrdlus.........................................................
mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris - Kromosoom (23 paari) – geeniniidid, paaris, erandiks isase erinevate geenidega X ja Y paardumatud kromosoomid - Kromosoomi jupp geen koosneb molekulide paarisniidist DNAst mis on pärilikku infot säilitav aine - Genotüüp – subjekti alleelide komplekt kromosoomil - Fenotüüp – organismi mõõdetav omadus - Lookus – geeni asukoht kromosoomil; alleel – sama lookuse alternatiivne vorm, geenil võib olla mitu alleeli - Homosügoot – indiviidil sama alleel mõlema kromosoomi samas lookuses AA/aa - Heterosügoot – indiviidil erinev alleel mõlema kromosoomi samas lookuses Aa - Domineeriv – tugeva mõjuga geeni nii homo kui heterosügoodi puhul, silmaga näha fenotüüp on dominan
võrreldes teistega viljastamisel väike eelis nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete
võrreldes teistega viljastamisel väike eelis – nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete
hargnemiskoha migratsioonil. RecA aktiverub kokkupuutes ssDNA-ga ning viib kontakti rekombineeruvad DNA molekulid.RecA homolooge on leitud ka eukarüootides. 77)SOS vastus bakterites. Bakteris E.Coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigederohket DNA sünteesi. 78)Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. *mõlemal homoloogilisel kromosoomil tekivad üksikahelalised katked *ssDNA ahel eraldub algsest DNA molekulist *toimub ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga homoloogilise kromosoomi komplementaarsele ahelale *üksikahelate assimilatsioon *asukohta vahetanud DNA ahelate otsad seotakse katke kohas kovalentselt homoloogilise kromosoomi DNA-ga, tekib X-kujuline struktuur(homoloogilised kromosoomid on ühendatud üksteisega üksikahelaliste sildade kaudu, mis on teineteisega risti.Nt: kui enne olid A B ja a b alleelid
Kuus geno- tamisel inimeste omavahelise tüüpi määravad vererühmi (fenotüüpe) järgmiselt: AA ja A0 grupp A, võrdlemise teel (võrdluseks: BB ja B0 grupp B, AB grupp AB ning 00 grupp 0. inimese DNA erinevus oma kõige lähemast sugulasest Joonis 8. Geeni paiknemine kromosoomil. http://www.eau.ee/~ktanel/kool_ja_too/geenitehn_stat_mudelid/ 7 Tanel Kaart 8 Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast 1.5 Mutatsioonid; haigusi põhjustavad geenid, suure avastused enne tulemuste realiseerimist suuremalt jaolt avalikkuse tähelepanuta.
Tallinna Ülikool Düsleksia kui kaasaegne probleem kuidas abistada lugemishäirega last Referaat Tallinn, 2011 2 SISUKORD Sisukord...................................................................................................................................... 2 Sissejuhatus.................................................................................................................................3 Ajalugu........................................................................................................................................4 Mis on düsleksia?........................................................................................................................4 Düsleksia põhjused...................................
Kombinatiivne muutlikus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Munaraku viljastamisel tekib diploidne rakk isalt ja emalt pärit kromosoomikomplekt ühineb Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise naabruses ja päranduvad sageli koos T.H.Morgan äädikakärbse katse näitas, et valgesilmsust põhjustav geen on aheldunud kärbse sugu määrava geeniga tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone tal on vähe kromosoome (4 paari) isas- ja emaskärbsed on kergesti eristatavad teda on lihtne kasvatada laboritingimustes tema paljunemiskiirus on suur, keskmiselt kahe nädalaga annab üks emaskärbes üle 100 järglase
kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. See mehhanism käivitub ebasoodsates oludes. Vigaderohke DNA sünteesi tõttu toimub palju mutatsioone, millest osad võivad osutuda kasulikeks antud rasketes oludes. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. Selle mehhanismi alusel tekivad esmalt üksikahelalised DNA katked mõlemal homoloogilisel kromosoomil. Seejärel toimub ssDNA ahelate eraldumine algsest DNA molekulist ja ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga homoloogilise kromosoomi komplementaarsele ahelale. Toimub üksikahelate assimilatsioon, mille käigus ühest homoloogilisest kromosoomist pärit üksikahel vahetab välja talle homoloogilise ahela teises homoloogilises kromosoomis. 79. Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist
ettevalmistav etapp 1. Komplementaarne – A -T ja G - C 2. Kindla suunaga – uue ahela süntees 5’ – 3’ suunas 3. Toimub kahel ahelel paralleelselt – replikatsioonikahvel; juhtivat ahelat ehk liiderahelat sünteesitakse ühe pideva lõiguna; viivisahelat (maha jäävat) sünteesitakse 200 bp lõikudena (Okazaki fragmendid) 4. Võib olla mitu alguspunkti – kromosoomide piirkonnad, kust DNA repl. algab; prokarüootide DNA-l on üks alguspunkt, eukarüootides igal kromosoomil mitu (arv sõltub liigist, rakutüübist ja arengustaadiumist), neil algab mitmest kohtadest, kuna muidu kestaks protsess liiga kaua 5. Väga kontrollitud protsess – vastutusrikas, et ei oleks rohkem kui 1 paljunemine 6. Semikonservatiivne – repl. käigus lahutatakse paljundatava DNA ahelad ning mõlemale sünteesitakse juurde uus komplementaarne ahel (uus ja vana ahel) 14. DNA replikatsioonikahvli struktuur: põhikomponendid
initsiatsiooniks on vaja valkkompleksi, mida nimetatakse praimosoomiks. Praimosoom koosneb DNA helikaasist ja primaasist. 53. Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni. Mõleamal juhul toimub replikatsioon semikonservatiivse mudeli alusel. Eukarüootsel rakul toimub DNA süntees rakutsükli ühes etapis, aga bakteritel on DNA süntees pidev. Kuna eukarüoodi kromosoomid on suuremad bakterite omadest, siis on neil mitu replikatsiooni alguspunkti. Eukarüoodi kromosoomil on palju replikone, bakteril võib olla replikoniks terve kromosoom. DNA segmenti, mille replikatsiooni kontrollitakse ühe replikatsiooni alguspunkti ja 2 termineeriva järjestuse poolt, nimetatakse replikoniks. 54. DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud? Veereva ratta mudeli alusel toimub paljude viiruste genoomi replikatsioon, geneetilise informatsiooni ülekanne rakust
replikatsiooni alguspunkte. Vastasel juhul, kui replikatsioon algaks ainult ühest kohast, kuluks kogu kromosoomi replikatsiooniks liiga palju aega. Näiteks äädikakärbse kõige suurema kromosoomi replikatsiooniks 3,5 minuti jooksul on vaja, et tööd alustaksid korraga 7000 replikatsioonikahvlit. DNA segmenti, mille replikatsiooni kontrollitakse ühe replikatsiooni alguspunkti ja 2 termineeriva järjestuse poolt, nimetatakse replikoniks. Eukarüoodi kromosoomil on palju replikone. Prokarüoodil võib replikoniks olla terve kromosoom. 2) Eukarüootidel on juhtiva ja mahajääva DNA ahela sünteesiks 2 erinevat DNA polümeraasi. Lisaks osaleb protsessis terve rida abistavaid valke. 3) Kromosoomid on lineaarsed DNA molekulid. Selleks, et replikatsiooni käigus geneetilist materjali kromosoomide otstest kaotsi ei läheks, on välja kujunenud spetsiifiline mehhanism, mis põhineb telomeeride struktuuri omapäral.
Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest. Geneetiline mosaiik heterosügootidel. Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse
amüloidi tekega ajus. Liigne beeta-amüloid tekib amüloid prekursor proteiini (APP) geeni üleekspresiooni tõttu. APP geen paikneb 21. kromosoomis ning kodeerib amüloid prekursor proteiini, mille töötlemisel saadakse beeta-amüloid. Antud seos kerkis esile Down sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis tähendab, et APP geen on üle ekspresseeritud oma asukoha tõttu 21. kromosoomil. APP geeni olulisust kinnitas ka asjaolu, et kõigil Downi sündroomiga isikutel tekib Alzheimeri tõvele omane neuropatoloogiline muutus peale 40ndat eluaastat. Hoolikad testimised näitavad, et pooltel Down sündroomiga isikutel esineb ka ajajooksul kognitiivsete võimete langus. APP geeni ja Alzheimeir tõve omavahelist seost kinnitab ka üks konkreetne juhtum. Antud juhtumi korral ei esinenud osalise 21 kromosoomi trisoomiaga 78-aastasel naisel, kellel
Mehed XY, sugurakus lisaks autosoomidele kas X või Y kromosoom Sugukromosoomide arv võib liigiti erineda: Osadel putukatel avastati lisakromosoomid. Nt on emastel rohutirtsudel üks X-kromosoom rohkem kui isastel. Emased XX, isased X0. Inimestel, enamikel imetajatel ja osadel putukatel on XY-soomääramise süsteem. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Lindudel ja osadel reptiilidel ja putukatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). See on ZW-soomääramissüsteem. Ekspetimentaalsed tõendid sellele, et geenide pärandumine on seotud kromosoomidega: Geen white on suguliiteline geen, sest paikneb sugukromosoomis. X kromosoomis – X-liiteline geen. Thomas Morgan näitas, et punast silmavärvust määrav geen white asub äädikakärbsel X kromosoomis. F2
XX = naine XY = mees · Paaris komplekt (diploid) kõikides keha rakkudes väljaarvatud sugurakud (haploid) · Igal liigil sama arv: (inimene 46, eesel 62, siga 38) Soo määrab Y · Ema annab X kromosoomi · Isa annab X või Y kromosoomi · Y-puudumine = naine · Y-esinemine = mees · Y kromosoomis on SRY geen, mis lülitab kõikides sugulisel teel paljunevates (kasutavad kaht sugurakku) taimedes ja loomades käiku "mehe programmi" · X kromosoomil on sooga väga vähe seost "naine" on automaatne valik kui Y puudub X ...Y · X kromosoomis on umbes 10 korda rohkem geene (Y = 78 geeni) · Y kromosoom on viimase 320 milj. aasta jooksul loobunud nn. mehele tarbetutest geenidest (lõplikult saaks meestest lahti umbes 5 milj. aastaga) · Y kromosoomi ei saa parandada · Naiste keha rakkudes on paarist sisse lülitatud erinevad X kromosoomid naise
Näiteks on mitmete Bakterite levik, kasutamine ja tähtsus antibiootikumide suhtes olemas resistentsusplasmiidid, mis võimaldavad bakteritel vältida antibiootikumide surmavat toimet. Prokarüootsetes rakkudes pole tuuma ja tsentrosoomi ning seetõttu ei toimu neil ka erinevalt eukarüootidest mitoosi. Selle asemel DNA ahelad lahknevad ja kummalegi ahelale tekib koopia. Mikroobi kromosoomil on replikatsiooni alustamiseks kindel koht, millest replikatsioon läheb kahte lahku ja liikuvad polümeraasikompleksid kohtuvad poolel teel. Nii jagunevad bakterid kaheks otsepooldumise teel. Soodsatel tingimustel paljunevad bakterid ülikiiresti (iga 20-30 minuti järel). Nii vôib lühikese aja, st ööpäeva jooksul ühest bakterist saada 16,5 miljonit uut bakterit. Seda vôime täheldada näiteks mahla vôi mône muu joogi käärimisel.
molekulidest(histoomidest). Ühest DNA molekulist ja valgust moodustunud kogumikku nimetatakse kromosoomiks. Igas rakutuumas on alati liigi omane kromosoomide arv. Inimesel on 46 kromosoomi. Kromosoomid on paari kaupa, paarilised on sarnased, neid nim. homoloogseteks kromosoomideks (23 paari inimesel), erandiks on isasorganismid, kellel on 22 paari homoloogseid kromosoome ja 1 paar on erinev(xy). Kromosoom koosneb geenidest st. DNA lõikudest, mis kannavad kindlat pärilikku infot. Ühel kromosoomil on kaks kromatiidi, mis on identsed. Tsentoneer- koht, kus kromatiidid keemiliselt ristuvad. Tuuma ülesanne: juhtida kõiki raku talitlusi. Rakuorganellid: 1. Tsütoplasma 2. Ribosoomid 3. Golgi kompleks 3. Mitokondrid Kõigil nendel on kindel ülesanne raku talitlustes. 1. Tsütoplasmavõrgustik (endoplasmaatiline retikulum ER) Moodustub membraaniga ümbritsetud kanalist, paikneb tuuma läheduses. Tuuma välismembraan on seotud võrgustikuga. Ülesanne sõltub võrgustiku osadest. a
sisaldab sünteesitavat RNA-d; 3) granulaarne komponent, sisaldab formeeruvaid ribosoomi partikleid. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud. Iga rRNA geen annab ühesuguse transkripti, mis on tuntud kui 45S RNA. Sellest tekib edasise protsessingu teel 3 erinevat RNA-d (28 S, 5.8 S ja 18 S RNA), mis
sisaldab sünteesitavat RNA-d; 3) granulaarne komponent, sisaldab formeeruvaid ribosoomi partikleid. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud. Iga rRNA geen annab ühesuguse transkripti, mis on tuntud kui 45S RNA. Sellest tekib edasise protsessingu teel 3 erinevat RNA-d (28 S, 5
puhul lisandub kloroplastigenoom. Kromosoomide koostisse kuuluvad DNA, RNA ja valgud. Kromosoomistikku iseloomustab kromosoomide kuju, mille määrab primaarsoonise ehk tsentromeeri asukoht. Selle alusel eristatakse telo-, akro-, submeta- ja metatsentrilisi kromosoome. Metatsentriku tsentomeer jagab kromosoomi kaheks enam-vähem võrdseks õlaks. Telotsentriku tsentromeer paikneb aga telomeeri piirkonnas ja kromosoomil on visuaalselt eristatav vaid üks õlg. Inimesel esineb karüotüübis nii meta-, submeta- kui ka akrotsentrilised kromosoomid. Kõrgemalt arenenud liikidel on rohkem asümmeetrilisi kromosoome. Tuuma DNA hulk on määratud liigi kromosoomide arvu ja suurusega. Igal liigil on genoomis kindel hulk DNA-d ja seda suurust nimetatakse C-väärtuseks. Antud suurus võib olla väljendatud nii pikogrammides kui ka aluspaarides. On täheldatud, et DNA hulk varieerub lähedastel liikidel väga
epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel selle suhtes homosügootsetel isenditel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Järglaste hulgas võib aga jällegi olla vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes). 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil
muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele). Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste viljakusega ja gonaadide arenguga X kromosoomis ca 1000 geeni. X-liiteline pärilikkus: Meestel ja naistel on erinev X kromosoomide arv Meestel üks X kromosoom ning tulenevalt sellest: avalduvad alati X-s asuvad retsessiivsed alleelid ei kandu kunagi edasi isalt pojale
fofodiestersidemed. Moodustub uus DNA molekul rekombinantne DNA. 22/10/09 Restriktaaside abil on niisiis võimalik DNA'd lahti lõigata ning DNA fragmente on katseklaasis võimalik ensüüm ligaasi abil kokku liita. Ligaas ei liida kokku kõikki molekule, seega pole see protsess 100%lise efektiivsusega. Kui sobiv molekul tekib, siis peab olema võimalus selle paljundamiseks. Bakteri rakkudes esinevad kromosoomi kõrval veel ühed DNA molekulid, mille suurus on oluliselt väiksem kui kromosoomil plasmiidid. Plasmiidid on bakteritel olemas enamasti siis, kui ta kasvab suhteliselt mittesoodsates tingimustes, kus võivad sattuda erinevate toksiinide mõju alla vms. plasmiidides sisalduvad geenid enamasti kodeerivadki looduses just taolisi valke, mis on vajalikud ebasoodsates keskkonnatingimustes toime tulla. Geenitehnoloogias on plasmiidid olulised, sest esiteks on nad suhteliselt väiksed DNA molekulid, seega on nendega katseklaasi manipulatsioone lihtsam teha
üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel Eukarüootne rakk võib jaguneda nii mitoosi kui ka meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n),
paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade 37 pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida.
paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. Juhul, kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, teine aga mitte, toimub nende paardumine sel viisil, et inversiooni sisaldav regioon on teisel kromosoomil sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inversiooni sisaldava ala otstes on kromatiidid pinge all ja see võib viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida.
k. RNA-induced transcriptional silencing) kompleks. RITS metüleerib histoone, DNA-d ning transkriptsioon peatub (heterokomatiseerimine) Pikkade mittekodeerivate RNA-de ja piRNA-de osa geeniekspressiooni kontrollis. lncRNA-d (ingl.k. long noncoding RNA) kodeeritakse RNA polümeraas II poolt, neil on cap- struktuur, polü-A saba ja nad on sageli splaissitud Seovad kokku valke, is juhivad sama protsessi, kontrollivad geenide transkriptsiooni samal kromosoomil (cis) või teisel kromosoomil (trans) Paigutavad valke kindlatele RNA või DNA järjestustele. Ribosomaalsete RNA-de teke eukarüoodi rakus. Tuumakese ehitus ja tema muutused rakutsükli jooksul. G2- tuumake Mitoos- tuumake laguneb G1- tuumake koondub S- DNA replikatsioon Tuumakese osa ribosoomide ja teiste ribonukleoproteiinide sünteesis eukarüootides. Ribosoomi subühikute moodustumine rRNA-st ja valkudest, tuumakesse on koondunud tRNA sünteesi määravad geenid
Rakubioloogia RAKUBIOLOOGIA 1. RAKUÕPETUSE KUJUNEMINE I periood - algab mikroskoobi leiutamisega · Jannsenid, Mezius, Lippersheim, Galilei. Termin mikroskoop Faberi poolt 1625 a. (mikros väike; skopea vaatama). Algselt oli see läätsedest kombineeritud suurendusvahend. · Inglise matemaatik R. Hook kirjeldas I korda rakku. Kasutas oma konstrueeritud mikroskoopi. Kõigepealt kirjeldas taimeraku kesta ja 1665 andis korgirakkude esmakirjelduse raamatus "Micrographia". · II kirjeldaja oli A. v. Leeuwenhoek. Ta oli täielik iseõppija. Oma läätsed lihvis ta kõik ise (tal oli piisavalt raha) ja ta oli piisavalt uudishimulik. Vaatas rakke ja mikroorganisme nende loomulikus keskkonnas (I korda) 1. Bakterite ja ainuraksete esmakirjeldaja (vaatas veetilgas); 2. Vaatas ka hambakaab...
Rakubioloogia RAKUBIOLOOGIA 1. RAKUÕPETUSE KUJUNEMINE I periood - algab mikroskoobi leiutamisega Jannsenid, Mezius, Lippersheim, Galilei. Termin mikroskoop Faberi poolt 1625 a. (mikros väike; skopea vaatama). Algselt oli see läätsedest kombineeritud suurendusvahend. Inglise matemaatik R. Hook kirjeldas I korda rakku. Kasutas oma konstrueeritud mikroskoopi. Kõigepealt kirjeldas taimeraku kesta ja 1665 andis korgirakkude esmakirjelduse raamatus "Micrographia". II kirjeldaja oli A. v. Leeuwenhoek. Ta oli täielik iseõppija. Oma läätsed lihvis ta kõik ise (tal oli piisavalt raha) ja ta oli piisavalt uudishimulik. Vaatas rakke ja mikroorganisme nende loomulikus keskkonnas (I korda) 1. Bakterite ja ainuraksete esmakirjeldaja (vaatas veetilgas); 2. Vaatas ka hambakaabet; ...
Kombinatiivne muutlikkus vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. - meioos - viljastumine Esineb kõikidel suguliselt sigivatel organismidel. Nt: Lapsed on natuke isa ja natuke ema nägu. ; Kromosoomide segunemine igas järglaspõlvkonnas. Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus kromosoomi osad vahetavad omavahel kohti (midagi kokkuvõttes ära ei kao). Aheldunud geenid geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise lähedal ja päranduvad koos (nt: valgessilmsuse geen + sugu määrav geen) Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioonid DNA-s toimunud muutused, mis on organismile: - kahjulikud rikuvad geeni või selle regulatsiooni ära - kasulikud erinevate alleelide teke, looduslik valik (tugevam/ilusam/osavam saab sigida) Mutatsioonide pärandumine - järglastele päranduvad vaid sugurakkudes toimunud mutatsioonid
Immunoloogia I kordamisküsimused 1. Kaasasündinud ja omandatud immuunsus Loomulik ehk kaasasündinud ehk naturaalne ehk Kaasasündinud immuunsus ei muutu olendi eluea jooksul, nakkuse korral toimib selline immuunsus kiiresti ja moodustab esimese kaitseliini. Samas pole see küllalt tõhus. Kaasasünd.kaitsemeh. teatakse kõigil loomadel: N: nahk, limaskest, ka rakulised ja humoraalsed kaitsesüsteemid. Selgrootute loomade kaasasündinud immuunsus hõlmab nii rakulisi kui ka humoraalseid kaitsereaktsioone (interferoon, antiseptilised molekulid). Fagotsütoos esineb kõikidel organismidel Käsnadel on olemas võõra eristamise meh-id liigi tasemel. Kõrgemal tasemel eristatakse võõrast juba isendi tasemel. Kõigil selgroogsetel on T-ja B-rakud ning antikehad (alamatel liikidel vähem klasse). Omandatud ehk adaptiivne ehk spetsiifiline immuunsus on tõhusam kui kaasasündinud immuunsus. Selle tagavad imetajatel ja ...
Tuumake on väga väike neis rakkudes, kus elutegevus on väga aeglane (sünteesiprotsessid aeglased). Kui rakk alustab mitootilist jagunemist, siis tuumakese suurus väheneb ja kaob vastavalt sellele, et kromosoomid kondenseeruvad ja kogu RNA süntees lakkab. Kui pärast mitoosi rRNA süntees uuesti käima läheb, ilmuvad tuumakesed NOR-e kandvate kromosoomide vastavates osades. Seega inimese rakus pärast mitoosi formeerub 10 väikest tuumakest (diploidses rakus 10-l kromosoomil on NOR-id). Nad on harva eraldi nähtavad, sest nad kasvavad kiiresti ja ühinevad, moodustades ühe tuumakese. Miks rakutuuma olemasolu on hea? Tuuma olemasolu tōttu eukarüootidel on DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon täiesti eraldatud tsütoplasmas olevast translatsiooni masinavärgist ja teistest metaboolsetest protsessidest. Kromatiin Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal
SISUKORD Downi sündroomist üldiselt .......................................................................................................................... 3 Esinemise sagedus ........................................................................................................................................ 4 Iseloomulikud tunnused ............................................................................................................................... 5 Rakud, kromosoomid ja geenid................................................................................................................. 6 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire ........................................................................................... 7 Downi sündroomi eri tuübid ......................................................................................................................... 8 21-trisoomia ................................
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ü...
Kordamisküsimused (Jõers) 1.Millised on PCR-diagnostikalabori organisatsiooni põhiprintsiibid? Puhas ruum · Puhtas ruumis hoitakse reaktsioonilahuseid · Segatakse kokku reaktsioonisegu nn. mastermix · Puhtas ruumis oma kittel, pipetid, räkid nendega ei tohi liikuda teistesse ruumidesse Mida tehakse patogeeniruumis? · DNA eraldamine proovimaterjalist (seerum, uriin jne) · Rakud lüüsitakse, DNA vabastatakse teda pakkivatest valkudest · Edasi liigub juba mittepatogeenne materjal ehk puhastatud DNA · Siin oht nakatada iseennast ja keskkonda! Segamiseruum · Segatakse kokku patogeeniruumist tulnud DNA ja puhtas ruumis kokku segatud mastermix Siin enam nakkusohtu ei ole, kuid kantakse kummikindaid oht kontamineerida testitav materjal Siin tavalisi desinfektsioonilahuseid kasutada ei saa, pindade puhastamine DNAd lõhkuvate ainetega (kloor!) Siin asub arhiiv proovimaterjalist eraldatud DNA säilitatakse 1 aasta laborikoodide alusel Ma...
karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Erinevate lookuste alleelid võivad “põhjustada” ühte ja sama karvavärvust eri isenditel. 18. 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurak...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
