· need omadused määravad, kuidas erinevad kiirgused neeldudes energiat loovutavad · mõistmaks kuidas ja mil määral erinevad kiirgused kahjustavad bioloogilist kudet, tuleb arvestada kolme aspekti Kiirguse otsene ja kaudne toime: · DNA muutused on bioloogilise toime aluseks · Otsene toime - märklauaks on DNA · Kaudne toime - vabade radikaalide teke Kiirgusest tingitud muutused: · ühe ahela katkestus ühel kromosoomil · kromatiidahela katkemine · ühe ahela katkemine erinevatel kromosoomidel · ahela katkemine erinevatel kromatiididel · enam kui üks katkemine ühel kromosoomil · enam kui üks katkemine ühel kromatiidil · kromosoomide kleepumine või kobar
· Samblad põlvnevad arvatavasti rohevetikatest; · Samblad on eostaimed; · Sammalde suguline põlvkond ehk gametofaas* on pikemaajalisem, kui suguta põlvkond ehk sporofaas*; Gametofaas ehk haplofaas tähendab, et taime rakkude kromosoomistik on sel ajal haploidne (ühekordne, igat kromosoomi on vaid üks, neil puuduvad paarilised). Sporofaas ehk diplofaas tähendab, et taime rakkude kromosoomistik on sel ajal diploidne (kahekordne, igal kromosoomil on temaga sarnane, homoloogiline paariline). Sammalde süstemaatika Tuntumad sammalde hõimkonna klassid on · Maksasamblad. See on ürgseim ja ühtlasi lihtsama ehitusega sammalde rühm, liikidest kuuluvad siis näiteks raunik (Plagomnium sp.) ja helvik (Marchantia polymorpha); Helviku keha on harunev lame rakis, mille epidermises asuvad õhulõhed. Alumisel epidermisel on väljakasved, üherakulised risoidid ja soomused. Helvik on
Võib olla ka nii, et looduslik valik näeb nii inimese kui simpansi Y-kromosoomi ühtse üksusena, nõnda et selle ühe geeni muutus mõjutab kõigi geenide ellujäämist. Teistel kromosoomidel on valik fokusseeritud individuaalsetele geenidele, sest enne munaraku ja seemneraku tekkimist tehakse isalt ja emalt pärit kromosoomide tükikeste vahel vahetuskaupa. See kaup on X-ja Y-kromosoomide vahel keelatud. Algselt oli Y-kromosoomil sama geenide hulk nagu X-kromosoomil, kuid enamik X-ga seonduvaid geene kadus viimase 200 miljoni aasta jooksul. Y-kromosoomi dekodeerimine oli eriti raske, sest see kromosoom on täis palindroome -- DNA lõike, mille järjestus on nii ettepoole kui tahapoole lugedes sama -- ja korduvaid järjestusi, mis ajavad dekodeerivad seadmed segadusse. Tulemuse saamiseks läks inimese Y-kromosoomi puhul 13 aastat, simpansi puhul kaheksa aastat. Samalaadne Y-kromosoomi kiire evolutsioneerumine avastati äsja ka äädikakärbsel.
- Kõrgelt polümorfne lookus (näide)- sõrmejäljed - Geneetiline kaardistamine eesmärgiks geeni asukoha lokaliseerimine kromosoomis teadaolevate geneetiliste markerite suhtes; kaardistamise käigus viiakse kromosoomipiirkond, millest geeni otsitakse, võimalikult kitsaks; tulemusena ei saa teada geeni täpset asukohta; tulemusena leitakse vahemik kromosoomis - Füüsiline kaardistamine geeni täpseks lokaliseerimiseks kromosoomil; kromosoomaberratsioonide e. -murdude määratlemine; in situ hübridiseerimine kromosoomipreparaadil - Haplotüüp - esivanemate alleelide koosesinemine; kindla kromosoomipiirkonna alleelne koostis - Haploblokk - Tiheda alleelse aheldatusega alleelid moodustavad LD-blokke ehk haploblokke
- Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses.
järjestus), mis sisaldab informatsiooni ühe valgu sünteesiks Inimese genoomis on umbes 30 000 geeni! ekson kodeeriv nukleotiidijärjestus Intron mittekodeeriv nukleotiidijärjestus NB: GC rikastes alades geene rohkem ja intronid lühemad! DNA kromosoomides Kromosoom Struktuurselt individuaalne element rakutuumas, mille moodustavad DNA ja temaga seonduvad valgud Kromatiin Nukleoproteiidne kompleks, mis sisaldab DNA-d, valke ja RNA-d DNA kromosoomides Igal kromosoomil on oma territoorium Ka kromosoomisisene struktuur Geenirikkad alad koondunud kokku aitab tõsta transkribeerimise efektiivsust? DNA kromosoomides Tsentromeeri DNA: Lühikesed kordusjärjestused: 171 bp alfa-satelliit- DNA järjestused, 5000 kordust. Lisaks sellele veel palju teisi kordusjärjestusi Telomeeri DNA: 6-8 bp pikkused kordusjärjestused Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin
algab Gga, intron lõppeb Agga. Splaissosoom- kompleks mis peab moodustuma 5 ´3' liidesesse. Selleks on eksonitel mingid järjestused mille splaissosoomi valgud (Srvalgud) ära tunnevad. Splaissingu aktiivsust reg. Fosforüleerimine (fosfataasid-võtavad ära, kinaasid- panevad juurde). Geeni reg- kromosoomi üleminek valguks. Tsentromeer- hoiab koos kahte kromatiidi. Telomeerid- hoiavad kromosoomi otsi tugevana, et mitte lasta kromosoomil lüheneda ja pärilikkusel kaduda. Eukromatiin- lõdvalt pakitud , aktiivse transkrip. ala. Heterokromatiin- tugevalt pakitud, transkr. ei toimu. Operon- erinevaid valke kodeerivad alad. Speiser- geenide vaheline ala. Prokarüoodi geenis puuduvad.Operaator- negatiivne geenireg piirkond (bakteris). Repressor- DNAd siduv valk mis represeerib transkriptsiooni.cDNA- complementary DNA- küpsest mRNAst (RNA sõltuvast DNA polumeraasi abil ) sünteesitud DNA. Enhansereid vaja transkriptsiooniks
vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: 7 Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x- liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt.
topoisomeraas valgud. DNA replikatsiooni alguspunkt ja replikon Kaheahelise DNA lahti harutamine toimub replikatsiooni alguspunktist (origin). Tekib replikatsioonisilm, mille mõlemasse otsa moodustub Y-kujuline struktuur, mida nimetatakse replikatsioonikahvliks. Replikon on replitseerunud DNA-segment, mis on lähtunud ühest alguspunktist. DNA replikatsioonikahvel liigub mõlemas suunas. Tekib 2 tütar-DNA molekuli. Eukarüootse raku kromosoomil on palju replikatsiooni alguspunkte ja replikone. Replikatsioonikahvli liikumine DNA süntees alati 5’-˃ 3’ suunaline. See tähendab, et: ühte, see on liiderahelat, saab pikendada jätkuvalt teist, see on viivisahelat saab pikendada RNA primerite ja spetsiaalse ensüümi, praimaasi, abil Sünteesi tagajärjel tekivad viivisahelal lühikesed DNA fragmendid, mida nimetatakse Okazaki fragmentideks. Viivisahela sünteesimine
st ei transkribeerita. See, kas arengu käigus inaktiveeritakse isalt või emalt saadud X-kromosoom, on juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus . CpG-saared inaktiivses X-kromosoomis on suuremas osas metüleeritud. Metüleerimine on mehhanism transkriptsiooni peatamiseks. XIC X-kromosoomi inaktivatsiooni tsenter. Selle ala peal on geen XIST. See geen on aktiivne vaid inaktiivsel X-kromosoomil. XIST geen ei kodeeri ühtki valku. XIST RNA !!! seondub rakutuumas inaktiivse X-kromosoomiga (Barri kehaga). Inimese aktiivses X-kromosoomis on H4 histoon atsetüleeritud, inaktiivses X-is aga mitte (s.t., on vaikiv). CpG saarekeste metüleerumine kutsub esile geenide inaktivatsiooni. Aktiivsetel geenidel Barri kehas puuduvad CpG saared 11. Kuidas määratakse mRNA eluiga rakus? mRNA eluiga mõjutavad polü-A saba olemasolu
2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid - A, B, AB, 0 veregrupp 10. Kui on dihübriidne ristamine, siis vanem on neljatähelise genotüübi kombinatsiooniga. Gameedid kanna tabelisse, on lihtsam järglaste genotüüpe kirjutada. 11. Inimeste ülesannete puhul vanemad I ( põlvkond), lapsed II, lapselapsed III 12
varem. Kui me ka lahknesime 6,3 miljonit aastat tagasi, on see siiski hiljem kui mõned inimesele omaseid tunnuseid näitavad fossiilid osutavad. Ka leidis Reichi rühm, et X- kromosoom lahknes teistest kromosoomidest hiljem. Üks viis seda seletada on, et miskipärast mõjus looduslik valik ebaharilikult tugevalt just X-kromosoomile. Meie sugulane paneb mõtlema evolutsiooni keerdkäikude üle. Loomadelt on teada, et geenid, mis teevad hübriide vanematest vähem viljakaks, asuvad just X-kromosoomil. Parimal viisil saab mõistatust seletada, et veel ammu enne viimast lahknemist toimus veel üks lahknemine, kuid see hääbus justkui evolutsiooni tagasikäiguga. Simpansi uurimise ajalugu. 1961. aastal saatsid ameeriklased kosmosesse simpans Hami, kes katsetas kuus minutit kaaluta olekut ja liigutas vilkuvate tulede peale kange. Et simpansid on meie lähisugulased, selle ideega tulid 1967. aastal välja ajakirjas Science Vincent Sarich ja 7
mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris - Kromosoom (23 paari) – geeniniidid, paaris, erandiks isase erinevate geenidega X ja Y paardumatud kromosoomid - Kromosoomi jupp geen koosneb molekulide paarisniidist DNAst mis on pärilikku infot säilitav aine - Genotüüp – subjekti alleelide komplekt kromosoomil - Fenotüüp – organismi mõõdetav omadus - Lookus – geeni asukoht kromosoomil; alleel – sama lookuse alternatiivne vorm, geenil võib olla mitu alleeli - Homosügoot – indiviidil sama alleel mõlema kromosoomi samas lookuses AA/aa - Heterosügoot – indiviidil erinev alleel mõlema kromosoomi samas lookuses Aa - Domineeriv – tugeva mõjuga geeni nii homo kui heterosügoodi puhul, silmaga näha fenotüüp on dominan
võrreldes teistega viljastamisel väike eelis nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete
võrreldes teistega viljastamisel väike eelis – nii on XY:XX suhe 1,3:1. Kuna XY embrüod on võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised, on sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1 ning paljunemisikka jõudmisel on meeste ja naiste suhe 1:1. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Pärilikkuse kromosoomiteooria Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et geenide päritavus on seotud kromosoomidega Selle sajandi algul näitas Thomas Morgan, et teatav äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete
Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! Vaata küs.17! 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbes: kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil & võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2*. Kui rakus on Sxl geeni piisavalt, takistab valkkompleksi seondumist & geenide aktiivsuse tõusu. Imetaja: Emastel 1 X kromosoomist rakkudes inaktiivses olekus. Valik juhuslik inaktiivne isalt või emalt saadud X kromosoom. Sisaldavad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. N: kassidel, hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis. 21
Kuus geno- tamisel inimeste omavahelise tüüpi määravad vererühmi (fenotüüpe) järgmiselt: AA ja A0 grupp A, võrdlemise teel (võrdluseks: BB ja B0 grupp B, AB grupp AB ning 00 grupp 0. inimese DNA erinevus oma kõige lähemast sugulasest Joonis 8. Geeni paiknemine kromosoomil. http://www.eau.ee/~ktanel/kool_ja_too/geenitehn_stat_mudelid/ 7 Tanel Kaart 8 Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast 1.5 Mutatsioonid; haigusi põhjustavad geenid, suure avastused enne tulemuste realiseerimist suuremalt jaolt avalikkuse tähelepanuta.
Diagnoos ja etioloogia sõltub neist sümptomidest. Düsleksia on õpiraskus, mis mõjutab eelkõige lugemist ja keelt. (Guardiola, 2001) Düsleksia põhjused 1. Viimased uuringud viitavad, et vastuseid võib otsida geenidest. Düsleksia on üks esimesi psühholoogilisi häireid, mille geeni asukoht määrati kindlaks, tänaseks on neid leitud kuus ning uuringud jatkuvad. Ühtlasi on viimased uuringud näidanud, et selle spetsiifilise geeni olemasolu 6.kromosoomil mõjutab lugemisega seotud kognitiivseid võimeid, kuid ei mõjuta märkimisväärselt intelligentsustaset. (Pruulman, 2010) 2. Düsleksiat põdeva inimese aju on erinev tavalisest ajust. Uurijate sõnul on põhjused geneetilised, tulenevad aju ehitusest ja funktsioneerimisest ning põhinevad närvitalitlusel. Põhjuseks võib olla ka toitumus või halb uni. Neist häiretest tulenevad
Kombinatiivne muutlikus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Munaraku viljastamisel tekib diploidne rakk isalt ja emalt pärit kromosoomikomplekt ühineb Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise naabruses ja päranduvad sageli koos T.H.Morgan äädikakärbse katse näitas, et valgesilmsust põhjustav geen on aheldunud kärbse sugu määrava geeniga tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone tal on vähe kromosoome (4 paari) isas- ja emaskärbsed on kergesti eristatavad teda on lihtne kasvatada laboritingimustes tema paljunemiskiirus on suur, keskmiselt kahe nädalaga annab üks emaskärbes üle 100 järglase
(emamesilane) või steriilne (töömesilane). Lisaks on olemas organismid, kelle sugu sõltub temperatuurist looteeas – nt kilpkonnad, alligaator. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakõrbsel on X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon. Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Inimesel on X-liiteliste geenide inaktivisatsioon. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Mitoosikromosoomid – Metafaasi rakkudes peatatakse jagunemine, asetatakse hüpotoonilisse
fiibrid on lahti hargnenud ja moodustavad kaugele väljaulatuvaid linge. Samasuguseid linge võib näha ka inimese rakkude tuumades, kui seal toimub laiaulatuslik geeniekspressioon (sellised lingud sisaldavad 50 000 kuni 200 000 nukleotiidipaari) 11. X kromosoomi inaktivatsioon, Barri kehake. Inimestel on sugukromosoomides kas XX või XY kromosoomid. X kromosoom on suur ning seal on mitmeid regulatoorseid geene, millest paljud on essentsiaalsed eluks. Y kromosoomil on aga vähe kodeerivaid geene, millest ükski pole essentsiaalne. Seepärast on X kromosoom vajalik kõikidele inimestele, mitte ainult naistele. Kuid naised ei saaks funktsioneerida, kui neil oleks topelt valke, mis tehtud kokku kahe X kromosoomi poolt, seega tuleb üks X kromosoom inaktiveerida (seda tehakse varases embrüogeneesis). Iga rakk valib ise juhuslikult, kumb X kromosoom inaktiveeritakse. Tihedalt kokku pakitud inaktiivses olekus X kromosoom on Barri kehake.
Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbestel toimub X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon, kui rakus puudub geeni Sxl produkt (isased). Teatav valkkompleks seondub X-kromosoomil paljudesse kohtadesse ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2 korda. Kui Sxli produkti on piisavalt, siis pole seda vaja ja see takistab valkkompleksi seondumist. Imetajatel on kahe X kromosoomi puhul üks X inaktiivses olekus. Valik on juhuslik, osadel juhtudel on inaktiivne isalt, teisel juhul emalt päritud X. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. 21
replikatsiooni alguspunkte. Vastasel juhul, kui replikatsioon algaks ainult ühest kohast, kuluks kogu kromosoomi replikatsiooniks liiga palju aega. Näiteks äädikakärbse kõige suurema kromosoomi replikatsiooniks 3,5 minuti jooksul on vaja, et tööd alustaksid korraga 7000 replikatsioonikahvlit. DNA segmenti, mille replikatsiooni kontrollitakse ühe replikatsiooni alguspunkti ja 2 termineeriva järjestuse poolt, nimetatakse replikoniks. Eukarüoodi kromosoomil on palju replikone. Prokarüoodil võib replikoniks olla terve kromosoom. 2) Eukarüootidel on juhtiva ja mahajääva DNA ahela sünteesiks 2 erinevat DNA polümeraasi. Lisaks osaleb protsessis terve rida abistavaid valke. 3) Kromosoomid on lineaarsed DNA molekulid. Selleks, et replikatsiooni käigus geneetilist materjali kromosoomide otstest kaotsi ei läheks, on välja kujunenud spetsiifiline mehhanism, mis põhineb telomeeride struktuuri omapäral.
Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest. Geneetiline mosaiik heterosügootidel. Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse
amüloidi tekega ajus. Liigne beeta-amüloid tekib amüloid prekursor proteiini (APP) geeni üleekspresiooni tõttu. APP geen paikneb 21. kromosoomis ning kodeerib amüloid prekursor proteiini, mille töötlemisel saadakse beeta-amüloid. Antud seos kerkis esile Down sündroomiga haigete uurimisel. Down sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, mis tähendab, et APP geen on üle ekspresseeritud oma asukoha tõttu 21. kromosoomil. APP geeni olulisust kinnitas ka asjaolu, et kõigil Downi sündroomiga isikutel tekib Alzheimeri tõvele omane neuropatoloogiline muutus peale 40ndat eluaastat. Hoolikad testimised näitavad, et pooltel Down sündroomiga isikutel esineb ka ajajooksul kognitiivsete võimete langus. APP geeni ja Alzheimeir tõve omavahelist seost kinnitab ka üks konkreetne juhtum. Antud juhtumi korral ei esinenud osalise 21 kromosoomi trisoomiaga 78-aastasel naisel, kellel
Mehed XY, sugurakus lisaks autosoomidele kas X või Y kromosoom Sugukromosoomide arv võib liigiti erineda: Osadel putukatel avastati lisakromosoomid. Nt on emastel rohutirtsudel üks X-kromosoom rohkem kui isastel. Emased XX, isased X0. Inimestel, enamikel imetajatel ja osadel putukatel on XY-soomääramise süsteem. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. Lindudel ja osadel reptiilidel ja putukatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). See on ZW-soomääramissüsteem. Ekspetimentaalsed tõendid sellele, et geenide pärandumine on seotud kromosoomidega: Geen white on suguliiteline geen, sest paikneb sugukromosoomis. X kromosoomis – X-liiteline geen. Thomas Morgan näitas, et punast silmavärvust määrav geen white asub äädikakärbsel X kromosoomis. F2
XY = mees · Paaris komplekt (diploid) kõikides keha rakkudes väljaarvatud sugurakud (haploid) · Igal liigil sama arv: (inimene 46, eesel 62, siga 38) Soo määrab Y · Ema annab X kromosoomi · Isa annab X või Y kromosoomi · Y-puudumine = naine · Y-esinemine = mees · Y kromosoomis on SRY geen, mis lülitab kõikides sugulisel teel paljunevates (kasutavad kaht sugurakku) taimedes ja loomades käiku "mehe programmi" · X kromosoomil on sooga väga vähe seost "naine" on automaatne valik kui Y puudub X ...Y · X kromosoomis on umbes 10 korda rohkem geene (Y = 78 geeni) · Y kromosoom on viimase 320 milj. aasta jooksul loobunud nn. mehele tarbetutest geenidest (lõplikult saaks meestest lahti umbes 5 milj. aastaga) · Y kromosoomi ei saa parandada · Naiste keha rakkudes on paarist sisse lülitatud erinevad X kromosoomid naise
Näiteks on mitmete Bakterite levik, kasutamine ja tähtsus antibiootikumide suhtes olemas resistentsusplasmiidid, mis võimaldavad bakteritel vältida antibiootikumide surmavat toimet. Prokarüootsetes rakkudes pole tuuma ja tsentrosoomi ning seetõttu ei toimu neil ka erinevalt eukarüootidest mitoosi. Selle asemel DNA ahelad lahknevad ja kummalegi ahelale tekib koopia. Mikroobi kromosoomil on replikatsiooni alustamiseks kindel koht, millest replikatsioon läheb kahte lahku ja liikuvad polümeraasikompleksid kohtuvad poolel teel. Nii jagunevad bakterid kaheks otsepooldumise teel. Soodsatel tingimustel paljunevad bakterid ülikiiresti (iga 20-30 minuti järel). Nii vôib lühikese aja, st ööpäeva jooksul ühest bakterist saada 16,5 miljonit uut bakterit. Seda vôime täheldada näiteks mahla vôi mône muu joogi käärimisel.
molekulidest(histoomidest). Ühest DNA molekulist ja valgust moodustunud kogumikku nimetatakse kromosoomiks. Igas rakutuumas on alati liigi omane kromosoomide arv. Inimesel on 46 kromosoomi. Kromosoomid on paari kaupa, paarilised on sarnased, neid nim. homoloogseteks kromosoomideks (23 paari inimesel), erandiks on isasorganismid, kellel on 22 paari homoloogseid kromosoome ja 1 paar on erinev(xy). Kromosoom koosneb geenidest st. DNA lõikudest, mis kannavad kindlat pärilikku infot. Ühel kromosoomil on kaks kromatiidi, mis on identsed. Tsentoneer- koht, kus kromatiidid keemiliselt ristuvad. Tuuma ülesanne: juhtida kõiki raku talitlusi. Rakuorganellid: 1. Tsütoplasma 2. Ribosoomid 3. Golgi kompleks 3. Mitokondrid Kõigil nendel on kindel ülesanne raku talitlustes. 1. Tsütoplasmavõrgustik (endoplasmaatiline retikulum ER) Moodustub membraaniga ümbritsetud kanalist, paikneb tuuma läheduses. Tuuma välismembraan on seotud võrgustikuga. Ülesanne sõltub võrgustiku osadest. a
eristatakse tuumakeses 3 eri piirkonda: 1) fibrillaarne tsenter, sisaldab DNA-d mida parasjagu ei transkribeerita; 2) tihe fibrillaarne komponent, sisaldab sünteesitavat RNA-d; 3) granulaarne komponent, sisaldab formeeruvaid ribosoomi partikleid. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud
fibrillaarne tsenter, sisaldab DNA-d mida parasjagu ei transkribeerita; 2) tihe fibrillaarne komponent, sisaldab sünteesitavat RNA-d; 3) granulaarne komponent, sisaldab formeeruvaid ribosoomi partikleid. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud
puhul lisandub kloroplastigenoom. Kromosoomide koostisse kuuluvad DNA, RNA ja valgud. Kromosoomistikku iseloomustab kromosoomide kuju, mille määrab primaarsoonise ehk tsentromeeri asukoht. Selle alusel eristatakse telo-, akro-, submeta- ja metatsentrilisi kromosoome. Metatsentriku tsentomeer jagab kromosoomi kaheks enam-vähem võrdseks õlaks. Telotsentriku tsentromeer paikneb aga telomeeri piirkonnas ja kromosoomil on visuaalselt eristatav vaid üks õlg. Inimesel esineb karüotüübis nii meta-, submeta- kui ka akrotsentrilised kromosoomid. Kõrgemalt arenenud liikidel on rohkem asümmeetrilisi kromosoome. Tuuma DNA hulk on määratud liigi kromosoomide arvu ja suurusega. Igal liigil on genoomis kindel hulk DNA-d ja seda suurust nimetatakse C-väärtuseks. Antud suurus võib olla väljendatud nii pikogrammides kui ka aluspaarides. On täheldatud, et DNA hulk varieerub lähedastel liikidel väga
epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel selle suhtes homosügootsetel isenditel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Järglaste hulgas võib aga jällegi olla vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes). 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil
muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele). Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste viljakusega ja gonaadide arenguga X kromosoomis ca 1000 geeni. X-liiteline pärilikkus: Meestel ja naistel on erinev X kromosoomide arv Meestel üks X kromosoom ning tulenevalt sellest: avalduvad alati X-s asuvad retsessiivsed alleelid ei kandu kunagi edasi isalt pojale
fofodiestersidemed. Moodustub uus DNA molekul rekombinantne DNA. 22/10/09 Restriktaaside abil on niisiis võimalik DNA'd lahti lõigata ning DNA fragmente on katseklaasis võimalik ensüüm ligaasi abil kokku liita. Ligaas ei liida kokku kõikki molekule, seega pole see protsess 100%lise efektiivsusega. Kui sobiv molekul tekib, siis peab olema võimalus selle paljundamiseks. Bakteri rakkudes esinevad kromosoomi kõrval veel ühed DNA molekulid, mille suurus on oluliselt väiksem kui kromosoomil plasmiidid. Plasmiidid on bakteritel olemas enamasti siis, kui ta kasvab suhteliselt mittesoodsates tingimustes, kus võivad sattuda erinevate toksiinide mõju alla vms. plasmiidides sisalduvad geenid enamasti kodeerivadki looduses just taolisi valke, mis on vajalikud ebasoodsates keskkonnatingimustes toime tulla. Geenitehnoloogias on plasmiidid olulised, sest esiteks on nad suhteliselt väiksed DNA molekulid, seega on nendega katseklaasi manipulatsioone lihtsam teha
üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel Eukarüootne rakk võib jaguneda nii mitoosi kui ka meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n),
Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale. Metafaasi kromosoomid on tsütoloogiliselt kõige paremini jälgitavad. Igal kromosoomil on temale ainuomane struktuur. Metafaasikromosoomide analüüsil on võimalik tuvastada kromosoomide kahjustusi ning muutusi kromosoomide arvus. Selliste muutuste kirjeldamine aitab diagnoosida kromosoomidefektidest põhjustatud haigusi. Anafaasis eralduvad tütarkromatiidide tsentromeerid ning tütarkromatiidid liiguvad raku vastaspoolustele. Nende liikumine toimub mikrotuubulite lühenemise tulemusena. Iga kromatiidi võib nüüd käsitleda iseseisva kromosoomina
Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamembraan fragmenteerub ja kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele. Metafaasis jäävad kondenseerunud tütarkromatiidide paarid kokku ning jaotuvad raku pooluste vahele jäävale ekvatoriaaltasapinnale. Metafaasi kromosoomid on tsütoloogiliselt kõige paremini jälgitavad. Igal kromosoomil on temale ainuomane struktuur. Metafaasikromosoomide analüüsil on võimalik tuvastada kromosoomide kahjustusi ning muutusi kromosoomide arvus. Selliste muutuste kirjeldamine aitab diagnoosida kromosoomidefektidest põhjustatud haigusi. Anafaasis eralduvad tütarkromatiidide tsentromeerid ning tütarkromatiidid liiguvad raku vastaspoolustele. Nende liikumine toimub mikrotuubulite lühenemise tulemusena. Iga kromatiidi võib nüüd käsitleda iseseisva kromosoomina
Tekib kas RISC kompleks või RITS (ingl.k. RNA-induced transcriptional silencing) kompleks. RITS metüleerib histoone, DNA-d ning transkriptsioon peatub (heterokomatiseerimine) Pikkade mittekodeerivate RNA-de ja piRNA-de osa geeniekspressiooni kontrollis. lncRNA-d (ingl.k. long noncoding RNA) kodeeritakse RNA polümeraas II poolt, neil on cap- struktuur, polü-A saba ja nad on sageli splaissitud Seovad kokku valke, is juhivad sama protsessi, kontrollivad geenide transkriptsiooni samal kromosoomil (cis) või teisel kromosoomil (trans) Paigutavad valke kindlatele RNA või DNA järjestustele. Ribosomaalsete RNA-de teke eukarüoodi rakus. Tuumakese ehitus ja tema muutused rakutsükli jooksul. G2- tuumake Mitoos- tuumake laguneb G1- tuumake koondub S- DNA replikatsioon Tuumakese osa ribosoomide ja teiste ribonukleoproteiinide sünteesis eukarüootides. Ribosoomi subühikute moodustumine rRNA-st ja valkudest, tuumakesse on koondunud tRNA sünteesi määravad geenid
Isegi suhteliselt väikesed tRNA molekulid, mis tavaliselt on väiksemad kui 100 nukleotiidi, ei läbi poore diffusiooni teel. · Tuumake Paljude rakkude tuumades on nähtav suur moodustis, mida nim. tuumakeseks. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Võib öelda, et tuumake on organell, mis moodustub tänu ribosoomide formeerumise protsessile. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). Tuumakese suurus peegeldab tema aktiivsust ja ta varieerub oluliselt erinevates rakkudes ning muutub ka ühes ja samas rakus rakutsükli eri faasides. Tuumake on väga väike neis rakkudes, kus elutegevus
Isegi suhteliselt väikesed tRNA molekulid, mis tavaliselt on väiksemad kui 100 nukleotiidi, ei läbi poore diffusiooni teel. Tuumake Paljude rakkude tuumades on nähtav suur moodustis, mida nim. tuumakeseks. Tuumakeses toimub ribosoomi subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Võib öelda, et tuumake on organell, mis moodustub tänu ribosoomide formeerumise protsessile. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). Tuumakese suurus peegeldab tema aktiivsust ja ta varieerub oluliselt erinevates rakkudes ning muutub ka ühes ja samas rakus rakutsükli eri faasides. Tuumake on väga väike neis rakkudes, kus elutegevus
Kombinatiivne muutlikkus vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. - meioos - viljastumine Esineb kõikidel suguliselt sigivatel organismidel. Nt: Lapsed on natuke isa ja natuke ema nägu. ; Kromosoomide segunemine igas järglaspõlvkonnas. Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus kromosoomi osad vahetavad omavahel kohti (midagi kokkuvõttes ära ei kao). Aheldunud geenid geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise lähedal ja päranduvad koos (nt: valgessilmsuse geen + sugu määrav geen) Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioonid DNA-s toimunud muutused, mis on organismile: - kahjulikud rikuvad geeni või selle regulatsiooni ära - kasulikud erinevate alleelide teke, looduslik valik (tugevam/ilusam/osavam saab sigida) Mutatsioonide pärandumine - järglastele päranduvad vaid sugurakkudes toimunud mutatsioonid
ei kanta. Sellega seondunud võõrvalgu fragmente tunnevad ära abistaja T-lümfotsüüdid (Th-rakud). MHC molekul määrab ära T-rakkude aktivatsiooni, mitte sellega seotud antigeen. Kogu T-rakkude repetuaar valitakse välja tänu MHC molekulidele. MHC valke kodeerivad geenid koonduvad lookustesse, mida kokku nim. major histocompatibility complex MHC kompleks. MHC kompleksi nimetatakse inimesel HLA kompleksiks, (asub 6-ndal kromosoomil) ja hiirel H-2 kompleksiks (17-ndal kromosoomil). MHC geenid (HLA ja H-2) koonduvad lookustesse. Klass I ja klass II lookuste vahele jääb komplemendi valkude lookus, mis on klass III lookus. On komplemendi valgud (C4;C2;BF ) ja põletiku vastuses osalevad tsütokiinid TNF- ja TNF-, samuti heat-shock valgud. MHC valke ekspresseeritakse kõigil kõrgematel selgroogsetel rakkude pinnal. Esmakordselt avastati MHC valgud hiirtel - nim. H-2 antigens (histocompatibility 2 antigens). MHC geenide lookused on kõrgelt polümorfsed st
Eristatakse tuumakeses 3 eri piirkonda: 1) fibrillaarne tsenter, sisaldab DNA-d mida parasjagu ei transkribeerita; 2) tihe fibrillaarne komponent, sisaldab sünteesitavat RNA-d; 3) granulaarne komponent, sisaldab formeeruvaid ribosoomi partikleid. 2 Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste ōlgade otstes. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud. Iga rRNA geen annab ühesuguse transkripti, mis on tuntud kui 45S RNA (ca 13,000 nukl. pikk). Sellest tekib edasise protsessingu teel 3 erinevat RNA-d (28 S, 5
samuti ka sõprust ja hoolivust neile, kes seda meie ühiskonnas vajavad. Downi sündroomist üldiselt Downi sündroom ehk (kromosoomi trisoomia 21) on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Tavapäraselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on olemas täpselt samasugune koopia ehk paariline, seega inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ning nad on nummerdatud 1-22ni ning kannavad nimetust autosoomsed kromosoomid. Üks paar on sugukromosoomid naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY)
Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valk on juhuslik – osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldvad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes
Sisemine deletsioon Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid 19 Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks
karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Erinevate lookuste alleelid võivad “põhjustada” ühte ja sama karvavärvust eri isenditel. 18. 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil
Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl · Teistel loomadel enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? · Äädikakärbestel kui puudub geeni Sxl produkt rakus (isased), siis seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2x. Kui Sxl on olemas, siis tõkestub valkkompleksi seondumine. · Imetajatel emastel on üks X kromosoom rakkudes inaktiivne, kusjuures valik on juhuslik osadel juhtudel emalt pärinev, osadel juhtudel isalt pärinev X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. (Kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübis karva
annaabi.ee 
