sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi
Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub. 1) Stabiliseeriv valik äärmuslikud variandid kõrvaldatakse, keskmine domineerib. 2) Suunav valik valik teatud tunnuse poolest, tunnuse keskväärtuse muutumine. 3) Lõhestav valik äärmused soosingus võrreldes keskmisega. Mendeli 3 seadust Mendeli 1. seadus ühetaolisuse e. uniformsusseadus:
Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine Aneoploidsus - Genoommutatsioon kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. 49. Polüploidsus ja monoploidsus Polüploidsus - isendil on üle kahe genoomi Monoploidsus - (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n) 50. Mendeli seadused I-III
looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n).
fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad 20.Genoommutatsioonid.Euploidsus(mono-di-auto- ja alloploidid) Kõikidel loomaliikidel on kindel kromosoomiarv - diploidne keharakkudes ja haploidne sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib
b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 1 Üldbioloogia. 1.-2. Evolutsioon Elu ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise kaudu on (bio)evolutsioon 4 järku: 1 Kosmiline evolutsioon (meie jaoks esimesed 10-11 mlrd a.) a. Maa vanus 4,5-5 mlrd a.
* translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või hoopis muutunud kromosoom- ja geenmutatsiooni tõttu. Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine. Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate
46. Mis on aneuploidsus, hüpo- ja hüperoloidsus? Aneuploidsus - kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; kõrvalekalle euploidsusest. Hüperpolidsus - vaadeldava kromoosoomi kordsus on suurem kui üldine (mono, nullsoomik). Hüpoploidsus - vaadeldava kromosoomi kordsus on väiksem kui üldine (tri, tetrasoomik). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. 47. Mis on euploidsus, auto- ja allopolüploidsus? Euploidsus - kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Autopolüploidsus - samaliigiliste kromosoomikomplektide mitmekordsus indiviidi rakkudes. Kõik kromosoomikomplektid on üksteisele homoloogsed ja paarisploidsuse (di-, tetra- jne) korral paarduvad meioosis normaalselt. Allopolüploidsus - hübriidse indiviidi (ka somaatilise rakuhübriidi) kromosoomistiku koosnevus
b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 17. Seen kui eluvorm- 3 näidet. Vist ka 3 erinevat hõimkonda. Seened on üks eukarüootsete organismide riikidest.Seeneriik hõlmab niihästi pärmi ja hallituse kui kübarseened. Ta jaguneb järgmisteks hõimkondadeks: Viburseened Jõnksviburseened Krohmseened
paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. 26 Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: 1) euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; 2) aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Euploidsus Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n).
tükikese oma DNAst, misjärel nad hakkavad taimerakus paljunema ning moodustavad kasvaja. Praeguseks toodetakse juba selliseid Agrobacterium tüvesid, mis ei tekita kasvajat, kuid on siiski võimelised DNA taimeraku kromosoomi sisestama. Biotehnoloogid sisestavad soovitud omadusi põhjustavaid geene Agrobacteriumi tüvega bakterite sisse ning loodavad, et bakter viiks geenid taime. 56. Polüploidid, eu- ja aneuploidid. Euploidsus- haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine e organismid, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti. Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Kui meioosis jääb lahknemata üks v mitu homoloogilist kromosoomipaari, siis tekib ebanormaalse kromosoomide arvuga gameet, mille ühinemisel normaalse v anomaalse
annaabi.ee 
