Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat...
Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli Brünni linnas (nüüdne Brno, T ehhimaal)...
Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: 1) euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; 2) aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Euploidsus Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Seejuures võib...
0779 ARETUSÕPETUS ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass TARTU 2009 GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosünteesi kontrolli ja ka...
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi...
Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus , Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub. 1) Stabiliseeriv valik äärmuslikud variandid kõrvaldatakse, keskmine domineerib. 2) Suunav valik valik teatud tunnuse poolest, tunnuse keskväärtuse muutumine. 3) Lõhestav valik äärmused soosingus võrreldes keskmisega. Mendeli 3 seadust Mendeli 1. seadus ühetaolisuse e. uniformsusseadus:...
Mis on aneuploidsus, hüpo- ja hüperoloidsus? Aneuploidsus - kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; kõrvalekalle euploidsusest . Hüperpolidsus - vaadeldava kromoosoomi kordsus on suurem kui üldine (mono, nullsoomik). Hüpoploidsus - vaadeldava kromosoomi kordsus on väiksem kui üldine (tri, tetrasoomik). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. 47. Mis on euploidsus, auto- ja allopolüploidsus? Euploidsus - kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Autopolüploidsus - samaliigiliste kromosoomikomplektide mitmekordsus indiviidi rakkudes. Kõik kromosoomikomplektid on üksteisele homoloogsed ja paarisploidsuse (di-, tetra- jne) korral paarduvad meioosis normaalselt. Allopolüploidsus - hübriidse indiviidi (ka somaatilise rakuhübriidi) kromosoomistiku koosnevus...
Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n)....
Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 17. Seen kui eluvorm- 3 näidet. Vist ka 3 erinevat hõimkonda. Seened on üks eukarüootsete organismide riikidest.Seeneriik hõlmab niihästi pärmi ja hallituse kui kübarseened. Ta jaguneb järgmisteks hõimkondadeks: Viburseened Jõnksviburseened Krohmseened...
* translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või hoopis muutunud kromosoom- ja geenmutatsiooni tõttu. Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine. Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate...
44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine Aneoploidsus - Genoommutatsioon kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. 49. Polüploidsus ja monoploidsus Polüploidsus - isendil on üle kahe genoomi Monoploidsus - (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n) 50. Mendeli seadused I-III...
Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 1 Üldbioloogia. 1.-2. Evolutsioon Elu ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise kaudu on (bio)evolutsioon 4 järku: 1 Kosmiline evolutsioon (meie jaoks esimesed 10-11 mlrd a.) a. Maa vanus 4,5-5 mlrd a....