paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.) Viljastumisel osaleb diploidne gameet
GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv,
deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub. 1) Stabiliseeriv valik äärmuslikud variandid kõrvaldatakse, keskmine domineerib. 2) Suunav valik valik teatud tunnuse poolest, tunnuse keskväärtuse muutumine.
2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad
seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüüpilisi muutuseid? 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud 13
parasiitsete seene mtGenoomist taime mtGenoomi). HGT on leitud rDNA I grupi intronite osas ja mitmete valke kodeerivate järjestuste osas. Nii pärmidel kui hüüfe moodustavatel seentel on leitud mitootiline geenisiire, mis on sisuliselt sama, mis bakterite konjugatsioonil toimuv HGT. Kui haploidne tuum siseneb teise hüüfi, võib ta liikuda mitootiliselt jagunedes, säilitades oma intaktsuse. Selliselt tekkivad dikarüootsete hüüfide tuumad võivad olla küllaltki erinevad (aneuploidsus, kromosoomi pikkuse polümorfism). Tuumade liitumisel (konjugatsioonil? või/ja kopulatsioonil) võib toimuda geenisiire sarnaselt bakteritega (HGT) või ka nii nagu tõelises meioosis (genealoogiline, vertikaalne geenisiire - VGT). Seente tuumade jagunemisviiside ebastabiilsus ja mitmekesisus võib olla põhjuseks, miks nii mõnelgi juhul pärilikkuse ‘võrku’ on ‘puust’ üpriski raske eristada. Kas ka
geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära
Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. translokatsioonid e. ümberpaiknemised translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. insertsioon geneetilise materjali lisandumine 13 41. Aneuploidsuse mõiste. Aneuploidsus on üksikute kromosoomide arvu muutumine. Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks. Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1
ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega. Suur täht tähendab dominantsust, väike retsessiivsust. · Täht valitakse retsessiivse tunnuse järgi (inglise keeles) (loeng 2- rakk,paljunemine) Polüploidsus - kui kromosoomistikke on rohkem kui 1. Aneuploidsus - kui kromosoomide arvu muutus ei hõlma tervet kromosoomistikku, vaid ainult ühte või kahte (ühe konkreetse kromosoomi arvu muutus). Aneuploidsus inimesel : Kassisilma sündroom (Cat Eye Syndrome) inimesel on põhjustatud kromosoom 22 osalisest (lühike õlg ja osa pikast õlast) kolme kordsusest (trisoomik) või neljakordsusest (tetrasoomik). · Nimi tuleneb sellest, et silmades on piklikud laigud. Downi sündroom Aneuploidsus nisus: Chinese Spring · Kasulik geeni funktsiooni uurimiseks
?). Nüüd võib ehk hakata geeniekspressioon toimuma sarnaselt diploididele, s.t. meile, inimestele. Tähelepanuväärne erinevus võrreldes näiteks inimese genoomiga on asjaolu, et vanematelt saadud geneetilist materjali hoitakse eri tuumades. Seentele on iseloomulik suletud mitoos: tuumamembraan säilib tuuma jagunemisel, tuuma jagunemine meenutab tihti amitoosi (Kullman, 2004). 82 Seentele on tüüpiline kromosoomi pikkuse polümorfism (CLP) aneuploidsus, mtDNA rekombinantsus ning transposonite, viiruste ja mitmesuguste funktsioonidega plasmiidide (nt. killerplasmiidid) olemasolu rakus (Weber, 1993, Zolan, 1995, Saville et al., 1998, Beadle et al., 2003 ); esineb horisontaalne geeniülekanne (Kullman, 2002). See kõik annab mitmeid varuvariante mitmekesisuse suurendamiseks ka siis, kui puudub suguline paljunemine. Seentele kõige olulisem iseärasus on hüüfi tipmine kasv, mis tagab
aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploidid (ühetaoliste genoomidega nt AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) kannavad autoploidide (autopolüploidide) nime. Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus - Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired
kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: 1) euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; 2) aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Euploidsus Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Seejuures võib diploidne
tütarkromatiidid ei eraldu. Nt on seda kirjeldatud äädikakärbeste vastsete süljenäärmetes, kus iga kromosoom replitseerub 9 korda ja tekib 500 koopiat. Kromatiini kondenseerumisaste on pk-de erinevates piirkondades erinev; see võimaldab analüüsida kromosoomi struktuuri. P-kromosoomide eripära: homoloogilised polüteenkrom paarduvad ka somaatilistes rakkudes. + pk-d on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus rakus on mõni kromosoom komplektist üle- (lisakromosoomiga hüperploidid) või alaesindatud (puuduva kromosoomiga hüpoploidid). Teatava krom kolmekordistumine trisoomia. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Näiteks inimesel Downi sündroom 21. kromosoomi trisoomia. Põhjustab tugevat alaarengut. Nt Turneri sündroom (X puudu) suguline alaareng, tavaliselt steriilne jne
tüvesid, mis ei tekita kasvajat, kuid on siiski võimelised DNA taimeraku kromosoomi sisestama. Biotehnoloogid sisestavad soovitud omadusi põhjustavaid geene Agrobacteriumi tüvega bakterite sisse ning loodavad, et bakter viiks geenid taime. 56. Polüploidid, eu- ja aneuploidid. Euploidsus- haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine e organismid, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti. Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Kui meioosis jääb lahknemata üks v mitu homoloogilist kromosoomipaari, siis tekib ebanormaalse kromosoomide arvuga gameet, mille ühinemisel normaalse v anomaalse gameediga saadakse sügoot millel üks v mitu kromosoomi on esindatud kolme- v neljakordselt, ei esine üldse v on esindatud ühekordselt.
Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. 31
Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 1 Üldbioloogia. 1.-2. Evolutsioon
jääb neljakordne kromosoomistik. Kui sellest rakust taim kasvama läheb, siis saadaksegi tetraploid. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid tekivad, kui rakus tütarkromatiidid ei eraldu, jäävad omavahel kokku. Omadused: homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad hästi värvuva kromotsentriku. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus tähendab seda, et kromosoomistikus on kromosoome, mis on üle või puudu ehk vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27
26 Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: 1) euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; 2) aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Euploidsus Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate
kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Omadused: · Kromatiini kondenseerumisaste on polüteenkromosoomide erinevates piirkondades erinev võimalus analüüsida kromosoomi struktuuri. · Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes paardumine on täpne kromosoomile iseloomulikud vöödid on paremini jälgitavad, ka interfaasi rakkudes, sest nad paarduvad. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Lisakromosoom hüperploid, teatav kromosoom puudub hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine trisoomia. Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27
Polüploidiseerumine nii, et tütarkromatiidid ei eraldu polüteenkromosoomid. N: Drosophila vastsete süljenäärmetes. Iga kromosoom replitseerub 9 tsüklit tekib 500 koopiat. Koopiad paarduvad omavahel & on jälgitavad jämedate kimpudena. Värvimisel nähtavale heledad & tumedad vöödid. Kaks iseloomu omadust: a)Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. b) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri kromotsentriks. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Ane: üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega on erineva kordsusega. Aneuploid isend, kes sisaldab lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub. Ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, N: kromosoomi õlg. Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist alaesindatud hüpoploidid; üleesindatud hüperploidid. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti
määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploide (ühetaoliste genoomidega – nt AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) nimetatakse autoploidideks. Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus. Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus – kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Tekivad kui homoloogsete kromosoomide paarid meioosis ei lahkne (meioosi patoloogia). Tekivad sugurakud kromosoomi arvuga n+1 või n-1. Klinefelter – sugukromosoomidega XXY. Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised
Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paikneb enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala kosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 5.6. Aneuploidsus Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, näiteks kromosoomi õlg. Need organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Teatava kromosoomi kolmekordistumisel on tegemist trisoomiaga
Võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest . Nt drosophilia vastsete süljenäärmetes. Omadused: a) Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. b) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri kromotsentri (koosneb heterokromatiinist kus vähe geene. Kromosoomi õlgades (eukromatiin) palju geene). 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus üks kromosoom või kromosoomi osa on võrreldes teistega erinevas korduses. Alaesindatud kromosoomidega on hüpoploidid ja üleesindatud on hüperploidid. Annavad tugeva fenotüübilise efekti. Inimeste tuntuim kromosoomi anomaalia on 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Downi sündroomiga inimesed on tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline ja rohmakate kätega
näiteks tsüstilise fibroosi avastamisel. See on üks levinuimaid geneetilisi haigusi eurooplaste seas ning seda põdevad inimesed kannatavad kopsude ja seedeelundite kahjustuste ning toidu halva imendumise all. Ainus alternatiiv PGDle oleks siirata embrüo emakasse, lasta tal kasvada mõnenädalaseks raseduseks ning teha geenitest siis. Hälvet näitava tulemuse korral tuleks loote suhtes langetada raske abordiotsus. Kõige rohkem kasutatakse PGDd embrüo aneuploidsuse avastamiseks. Aneuploidsus tähendab, et embrüo rakkudes on ebavõrdne arv kromosoome mõnes leidub neid normaalsest rohkem, teises vähem. Haapsalu Kolledz 13 Referaat 2009 Inimese arendamine tehnoloogiat kasutades Mida vanem on naine, seda suurema tõenäosusega võib tema munarakust arenev
44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid? Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1. Patau sündroom - 13. kromosoomis on trisoomia (47, +13 1/20000) e. 2n+1. 45. Mis on X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon? Geenidoosi kompensatsioon - geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. 46. Mis on aneuploidsus, hüpo- ja hüperoloidsus? Aneuploidsus - kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; kõrvalekalle euploidsusest. Hüperpolidsus - vaadeldava kromoosoomi kordsus on suurem kui üldine (mono, nullsoomik). Hüpoploidsus - vaadeldava kromosoomi kordsus on väiksem kui üldine (tri, tetrasoomik). Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. 47. Mis on euploidsus, auto- ja allopolüploidsus?
Polüploidsuse tõstmise viisid: *termiline töötlemine e. kuumutamine meioosi ajal *pea mahalõikamine e. dekapitatsioonimeetod *töötlemine kolhitsiiniga(lõhub kääviniite, krom arv 2kordistub) *keemiline töötlemine Endopolüploidid- kindel kromosoomide arv. Kromosoomide arv võib tõusta endomitoosi teel. 59. Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes - Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne) 60. Haploidid on üks komplekt kromosoome(X), ntx sugurakud, herilased, sipelgad, isamesilased, sammal-ja sõnajalgtaimed(gaetofüüt; sporofüüt on diploidne). Haploidid on steriilsed, tootmises tähtsust ei oma. Haploidide saamise meetodid-
16. Mutatsioonide variandid. a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 17. Seen kui eluvorm- 3 näidet. Vist ka 3 erinevat hõimkonda.
Polüploidsuse tõstmise viisid: *termiline töötlemine e. kuumutamine meioosi ajal *pea mahalõikamine e. dekapitatsioonimeetod *töötlemine kolhitsiiniga(lõhub kääviniite, krom arv 2kordistub) *keemiline töötlemine Endopolüploidid- kindel kromosoomide arv. Kromosoomide arv võib tõusta endomitoosi teel. 59. Aneuploidide tähtsus geneetilistes uuringutes - Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis või (harvem) mitoosis. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper- (nt hüperhaploid, hüpodiploid, hüpertriploid jne) 60. Haploidid on üks komplekt kromosoome(X), ntx sugurakud, herilased, sipelgad, isamesilased, sammal-ja sõnajalgtaimed(gaetofüüt; sporofüüt on diploidne). Haploidid on steriilsed, tootmises tähtsust ei oma. Haploidide saamise meetodid-
Replitseerunud kromosoomid jäävad üksteise kõrvale, rakk ei pooldu. Geenide koopiaarv raku kohta suureneb oluliselt, suurendades rakkude metaboolset aktiivsust. Rakud on suuremad. Iga kromosoom replitseerub vähemalt 9 korda – tekib üle 500 koopia Polüteenkromosoomide eripära: a. Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes 18 b. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidid: Ise ndid, kellel on lisakromosoom – hüperploidid Isendid, kellel teatav kromosoom puudub – hüpoploidid Teatava kromosoomi kolmekordistumine - trisoomia Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Aneuploidsete gameetide moodustumine: Monosoomia tekkimine: 1) Viljastamisel (kromosoomide ebavõrdne jaotumine gameetidesse)
Mitoos - Tütarkromatiidid lahknevad - Tekib 2 erinevat, säilub diploidne Meioos - 2 korda jaguneb - Esimene on iseloomulik meioosi jagunemisele – lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad tütarkromatiitidest - Teine jagunemine on täpselt sama nagu mitoos - Lõpuks tekivad aploidsed rakud ja DNA hulk väheneb 2 korda 21.Kromosoommutatsioonid - Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus inimestel – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY ja turneri sündroom X0) Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom, Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad
Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paikneb enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala kosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. Polüteenkromosoomid on jälgitavad interfaasi rakkudes. Just see teebki nad oluliseks, sest muidu on kromosoomide ehitust võimalik uurida üksnes jagunevates rakkudes. Polüteenkromosoome on leitud ka paljudel teistel kärbestel ning moskiitodel. Aneuploidsus Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, näiteks kromosoomi õlg. Need organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Teatava kromosoomi
somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paiknev enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala koosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneploidsus – üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordusega. Tekib häirete tõttu meioosis (tütarkromatiidide lahknemine). Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis
X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni
· Omadused: Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka som. rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile omased vöödid on veelgi paremini jälgitavad. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri kromotsentri. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. · Aneuploidsuse korral on üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega erineva kordusega (lisakromosoom -hüperploid- või teatav kromosoom puudub -hüpoploid-). Kordne või puuduv võib olla ka osa kromosoomist, nt üks õlg. · Downi sündroom 21. kr. trisoomia (karüotüüp 47, XX (või XY) +21). Vaimne alaareng,
Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paikneb enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala kosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 35 Polüteenkromosoomid on jälgitavad interfaasi rakkudes. Just see teebki nad oluliseks, sest muidu on kromosoomide ehitust võimalik uurida üksnes jagunevates rakkudes. Polüteenkromosoome on leitud ka paljudel teistel kärbestel ning moskiitodel. Aneuploidsus Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Isendid, kes sisaldavad lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub, on aneuploidid. Aneuploidsusest räägitakse ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, näiteks kromosoomi õlg. Need organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid
3. Ristsiire ema ja isa kromosoomide vahel annab meile rekombineerumise geenide tasemel. Erinevate gameetide küpsemisel on ristsiire erinev eri rakkudes. Kromosoomide arv ühe liigi piires on ühesugune. Varieerub see vaid liikide vahel. Diploidne rakk on selline keharakk, kus on kaks kahekordne kromosoomistik. Haploidne rakk sugurakk, seal on ühekordne garnituur. Võib olla ka rakke, mis on polüploidsed (nisu, paljud põllukultuurid). Aneuploidsus mõni kromosoom rohkem/vähem selle raku garnituuris. See ei säilu, kuid teatud juhtudel võib see edasi kanduda. Fenotüüpide suur muutus. Morgani katsed äädikkärbsega: Kromosoomide päriliku materjali edasikandmine määrati ära eksperimentaalselt. Kantakse edasi sugukromosoomide kaudu. Tema laboratoorium töötas ainult äädikakärbsega, töö oli ääretult igav. Nad leidsid kogemata ühe mutantse äädikkärbse, kellel olid valged silmad. Kõik valged olid isased.
annaabi.ee 
