- Epistaas mittealleelsete geenide produktide vastastikune mõju - Genotüüp organismi geneetiline struktuur - Fenotüüp genotüüp + keskkond - Pseudoautosoomsed regioonid sugukromosoomidel - - Epigeneetiline toime geeniekspressiooni ja rakufenotüübi muutused organismi arengu käigus, mis ei ole seotud muutustega DNA nukleotiidses järjestuses, vaid mittegeneetiliste faktoritega - Supressorgeen geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise - Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid - Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus - Penetrantsus genotüübi avaldumise sagedus kandjate fenotüübis - Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise - Komplekstunnus - - Geneetiline imprinting ehk vermimine geneetilise info valikuline ekspressioon
homosügootses olekus. Alleeli avaldumismäär sõltub testosterooni tasemest Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast). Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Mutatsioon lobe mõjutab äädikakärbsel silmakuju ja suurust . 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, varjutav toime teise geeni avaldumisele. suvikõrvit on roheline, kui retsessiivsed alleelid c ja g on mõlemad homosügootsed. Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Komplekssete tunnuste puhul ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus. Pidev fenotüübiline varieeruvus ilmneb näiteks inimeste nahavärvuses. 13
Kahe või enam geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esine. Epitaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Dublikaatsus e kordse geenitoime pugul kujunevad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eraldi toimest. Dublikaatsuse korral esineb F2s lahknemine 15:1 29. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab ühesuunalist kumulatiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Eksisteerivad nn põhigeenid, mis määravad tunnuse kujunemise kvalitatiivses mõttes, st kas tunnus üldse kujuneb või mitte, kuid nende kõrval esinevad ka modifikaatorgeenid, mis tugevdavad vüi nõrgendavad tunnuse avaldumist. Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime
Duplikaatsus - Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). 23. Polümeersus. Modifikaatorgeenid, pleiotroopsus Polümeersus - Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab geenide ühesuunalist ja kumulatiivset e aditiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Seda geenitoimet nimetatakse ka polügeensuseks ja aditiivseks polügeensuseks, sest polügeensuse all mõistetakse igasugust mitmegeenilist toimet ühele tunnusele. Modifikaatorgeenid - Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab geenide
regioonis, on seotud omavahel ristuvate populatsioonide geograafilise ringiga. . Salamandrid Californias on põhja pool ühe asurkonnana, mägedes (Sierra ja Kaljumäestik) teise asurkonnana 34. Liik (mõiste ja näide) organismide populatsioon, millel on kõrgtasemeline geneetiline sarnasus. 35. Alamliik organismide kogum populatsioonis, mille liikmetel on teatud erilised tunnused. Omavahel liikmed ristuvad vabalt. 36. Pleiotroopsus (mõiste ja näide) ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Näiteks kollast karvkattevärvust põhjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistõttu hiired rasvuvad kergesti 37. Bioloogiline evolutsioon on populatsioonide või populatsioonigruppide omaduste või tunnuste muutused põlvkondade vältel. 38. Evolutsiooni mehhanismid põhimõttelised viisid, kuidas evolutsioneeruvad organismirühmad.
Ka bioloogiline keskkond, nt indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises
Nt: polüdaktüülia - defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus – näitab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Üks tunnus võib avalduda isenditel erinevel määral. Nt: dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Pleiotroopsus – kui geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt: Fenüülketonuuria
- Kromosoomi või üksiku geeniga seotud häire – nt lisakromosoom 21 – downi sndr - Pärilike juurtega orgaanilised häired nt skisofreenia, bipolaarne - Halvasti defineeritavad isiksuseomadused – neurootilisus, ekstravertsus, avatus, sotsiaalsus, meelekindlus 7. Peab üldjoones oskama seletada järgmisi mõisteid: genotüüp, fenotüüp, dominantne vs retsessiivne genotüüp, sooliiteline geen, heteroos, epistaas, pleiotroopsus, epigeneetika, geenipolümorfism, genoomiülene uuring, Hardy- Weinbergi seadus - Endofenotüüp – kompleks mingeid omadusi, vahendaja käitumise ja geenide vahel - Epigeneetika – geenide avaldumise kontroll biokeemiliste signaalide abil, mida mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris
esimeses profaasis ja jäävadki ootele. Alates puberteedist läbib igas kuus üks ovogoon meioosi ja tekib vaid üks suur munarakk ehk ovotsüüt. Kolm väikest rakku on viljastumisvõimetud. Ovogoonide arv on maksimaalne sünnihetkel - kuni 2 miljonit - ühes munasarjas Puberteedi alguses 400 000 30-aastasel 85 000 I profaas on kõige tundlikum hetk - tekib palju vigu: rakutsükli regulaatorvalkude, reparatsioonivalkude häired jne. Ovogoonidel kestab I profaas 10 - 50 aastat! 6. Pleiotroopsus (valik) e polüfeensus. Üks geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Ühe geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi. Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides
Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, kus konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. (Polüdaktüülia korral näiteks: penetrantsus- kas üldse kasvas 6-es sõrm/varvas ja siis ekspressiivsus määrab kui hästi ta areneb välja ( näiteks kasvab normaalsest poole väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)). 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. (allutatavaid geene kutsutakse hüpostaatilisteks). Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi, mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või supressorgeeniks.
Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp selle kandjate fenotüübis avaldub. Pole üheselt geneetilise materjaliga määratud, sõltub mingil määral ka elukeskkonnast. Nt polüdaktüülia kuigi seda põhjustav mutatsioon on dominantne, ei avaldu ta kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Nt äädikakärbestel silma kuju ja suurust mõjutav mutatsioon lobe. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geeni nim. hüpostaatilisteks. Nt karva ja õite värvuse puhul kui pigmendi sünteesi üks etapp on defektne, siis pigmenti ei toodeta. Nt suvekõrvitsal teatud alleelid, mis pigmendi tekke blokeerivad. Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt rakkude omavaheline signaliseerimine ja valkude tootmine. Või nt metabolismihäired. 12
kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge. · Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid
Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Ehk mõlema homosügootsel avaldumisel on kärbse silmad ikka valged.
musta karvkatte pinda, teise geenipaari retsessiivne alleel aga suurendab seda. Modifikaatorgeenide toime tõttu ja keskkonnategurite mõjul võib mõne dominantse või retsessiivse geeni toime isendeil üldse mitte avalduda. Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus näitab vastava genotüübiga isendite osatähtsust (%-des), kellel tunnus fenotüübiliselt avaldub. Kui näiteks 80%-l kanadest avaldub fenotüübiliselt käharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on tõenäoliselt seotud mõnede ainete sünteesiga, mis mõjuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nähtus, kus ühe organi või tunnuse muutusega kaasneb teise organi
Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10.retsipookne ristamine- kaksipidine ristamine, kus iga ristamispartner esineb kord emas-, kord isaspartneri rollis.
Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa. Koostoimivate geenide kogum Fenotüüp- isendi välistunnuste omaduste summa, genotüübi ja keskkonna koostoime tulemus. 10.retsipookne ristamine- kaksipidine ristamine, kus iga ristamispartner esineb kord emas-, kord isaspartneri rollis.
Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast) EKSPRESSIIVSUS – mõistega geeni ekspressiivsus märgitakse olukorda, kus samaste genotüüpide korral on tunnuste avaldumise aste isenditel erinev. Nt Habsburgide dünastia liikmetle iseloomulik etteulatuv lõug avaldus indiviiditi erinevalt. 8 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. EPISTAAS – Ühe geeni mahasuruv (tõkestav, varjutav) toime teise geeni avaldumise suhtes. Geenid, mida alla surutakse on hüpostaatilised. NÄIDE: epistaas lillherne õievärvuse kujunemisel. Õie värvust määravat pigmenti antotsüaani sünteesitakse vaid siis, kui ainevahetusahela mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid. Kuivõrd geenid C ja P kodeerivad erisuguseid antotsüaniini sünteesi etappe, siis purpurne värvus saab esineda vaid
sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks läheb - Epistaas – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1 Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia 62.Käitumuslik epigeneetika - Geeni aktiivsuse päranduvad muutused, millega ei kaasn DNA järjestuse muutuseid - DNA vaigistamise mehhanismid: DNA metülatsioon, histoonide atsetülatsioon
Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina.
Geeni ekspressiivsus s.o geeni poolt määratud produkti fenotüübilise avaldumise aste. Erinevates rakkudes ekspresseeruvad erinevad geenid. Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina.
Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised geenid, mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) häiritud ah. metabolism. Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus. 11
vahendab musta karvkatte pinda, teise geenipaari retsessiivne alleel aga suurendab seda. Modifikaatorgeenide toime tottu ja keskkonnategurite mojul voib mone dominantse voi retsessiivse geeni toime isendeil uldse mitte avalduda. Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus naitab vastava genotuubiga isendite osatahtsust (%-des), kellel tunnus fenotuubiliselt avaldub. Kui naiteks 80%-l kanadest avaldub fenotuubiliselt kaharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mojul uhele tunnusele on olemas ka vastandnahtus: uhe geeni toime uheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polufeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on toenaoliselt seotud monede ainete sunteesiga, mis mojuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nahtus, kus uhe organi voi tunnuse muutusega kaasneb teise organi voi tunnuse muutus
geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Nt pähkelhari kukkedel. Epistaatiline -ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. Allutava toimega geenid on epistaatilised, alluvad geenid hüpostaatilised. Duplikaatne ehk kordne –2 või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. 23. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeerne ehk aditiivne ehk kumulatiivne - mitu geeni mõjutavad üht ja sama tunnust samasuunaliselt, kusjuures tunnuse avaldumise aste oleneb positiivselt toimivate alleelide hulgast (geenidoosist). Geenide mõju tunnusele summeerub. Polümeersus tingib tunnuse kvantitatiivse muutlikkuse. Modifitseeriv - paljude tunnuste arengut määravad nn põhigeenid ja rida modifitseerivaid geene, mis tugevdavad või nõrgendavad põhigeenide mõju.
Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega)
AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb AABB 1 Mlemad vrdselt domineerivad AABb 2 AaBB 2 Aabb- 4 Aabb 1 domineeerib A Aabb 2 aaBB 1 domineerib B aaBb 2 aabb 1 retsessiivne 9:3:3:1 allelsete puhul osa 4-st mitte alleelsete puhul osa 16-st komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. 8. Pleiotroopsus,polümeeria - pleiotroopsus (pleiotropy), ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi (või peptiidhormooni). Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides
üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane ® Vaheühend ® Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria on pleiotroopsuse näide. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas
Iga elav organism kujutab endast terviklikku organite, kudede ja rakkude süsteemi, mis on omavahel funktsionaalselt seotud. Ühe organismiosa muutumisega ontogeneesis kaasneb üldreeglina ka teiste osade muutumine, mis omakorda põhjustab organite ja kudede funktsioonide ning organismi tunnuste seostunud e. korrelatiivse muutumise. Peamiseks põhjuseks, miks tunnuste vahel tekivad püsivad seosed, mis ei kao ka põlvkondade jooksul, on pleiotroopsus, st. üks geen avaldab üheaegselt mõju mitmele tunnusele. Pleiotroopsusega seletatakse geneetilise korrelatsiooni olemasolu tunnuste vahel. Kui võtame vaatluse alla mitu tunnust, siis vaatame, kas need tunnused on teineteisest sõltuvad või mitte. Korrelatsioonanalüüs selgitab tunnustevaheliste seoste tugevust ja suunda. Korrelatiivne muutlikkus (kovariatsioon) on erinevate tunnuste vahel isesugune ja sõltub nii genotüübist kui ka keskkonnatingimustest.
katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire. 14. Geenide aheldus Füüsiline aheldus Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed. 18. Imprinting geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine. genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on päritud. 19. Skisofreenia pärandumine
60. Mis on geenide polümeerne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Polümeersus - geenide ühesuunaline ja kumulatiivne e. aditiivne toime ühele ja samale tunnusele. Lahknemissuhe 15:1 (?). 61. Mis on IQ e. intelligentsuskoefitsient? IQ - intelektuaalse arengu, olemas olevate teadmiste ja informeerituse taseme näitaja, mida saadakse erinevate testimetoodikate abil. 62. Mis on geenide pleiotroopne efekt? Polüfeensus e. Pleiotroopsus - ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 63. Mis on inbriiding ja autbriiding ning inbreedingu depressioon? Vt. 49 64. Fenotüübilise vaariansi komponendid. Mingi tunnuse varieeruvuse mt. Vt=Vg+Ve, kus g - korvalekalde geneetiline osa, e - korvalekalde keskonnast pohjustatud osa. Komponendid on keskkond ja genotüüp. 65
retseptoreid, kriitiline piir, protsess võtab teistsuguse ilme. Toimed: Diferentseerumis mõjutamine, kõik diferentseerumise protsessid on tsütokiinide poolt mõjutatavad?? pooldumine Inhibeerivad rakkude paljunemist võivad põhjustada märklaudrakkude apoptoosi, ka autokriinselt metaboolne aktiveereimine kemotaksis, rakkude liikumine mingis suunas, ka paigale jäämine Tsütokiinide omadused: pleiotroopsus, üks konkreetne tsütokiin võib seostuda erinevatele märklaudrakkudele ja mõjub sarnase mõjuga. Reduntantsus – sama tulemus võidakse saada samade tsütokiinidega sünergia – kui IL 4 ja 5korraga võib atgajõrjesk olla allergiline reakstioon antagonism – kaks erinevat koos, võib tekkida blokeerimine Kaskaad IL2 ja IL4 – võiks meelde jätta omandatud immuunvastuse vahendajatena. Kaasasündinudtest TNF, IL1, aga mõlemas on veel hästi palju teisi.
Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5. Komplekssete tunnuste päritavus. Tunnuste pidev muutlikkus ja Mendeli seadused. Mitmealleelsus. Erinevate lookuste ja keskkonna mõju tunnustele. Alternatiivsete fenotüüpide kompleksne päritavus. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: kvantitatiivsete väärtuste esinemissagedus; keskmine ja modaalklass; varieeruvus ja standardhälve; korrelatsioonikoefitsient; regressioon. Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik
faktorite mõju osatähtsus uuritavale tunnusele. 14. t-testi kasutamine t-testi kasutatakse keskväärtuste võrdlemiseks kas võrdse dispersiooniga üldkogumi korral, mittevõrdse dispersiooniga üldkogumi korral või kahe üldkogumi keskväärtuste võrdlmiseks sõltuvate vaatluste korral 15. Korrelatsioonanalüüsi kasutamine Peamiseks põhjuseks, miks tunnuste vahel tekivad püsivad seosed, mis ei kao ka põlvkondade jooksul, on pleiotroopsus, st. üks geen avaldab üheaegselt mõju mitmele tunnusele. Pleiotroopsusega seletatakse geneetilise korrelatsiooni olemasolu tunnuste vahel. Kui võtame vaatluse alla mitu tunnust, siis vaatame, kas need tunnused on teineteisest sõltuvad või mitte. Korrelatsioonanalüüs selgitab tunnustevaheliste seoste tugevust ja suunda. Korrelatiivne muutlikkus (kovariatsioon) on erinevate tunnuste vahel isesugune ja sõltub nii genotüübist kui ka keskkonnatingimustest.
need, kus vähemalt üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane Vaheühend Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas
annaabi.ee 
