VETERINAARGENEETIKA (0)

VETERINAARGENEETIKA
Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias
Geneetika on teadus organismide parilikkusest. Moiste geneetika tuleneb kreeka keelest
ja tahendab sunnisse, polvnemisse voi tekkesse puutuvat. Geneetika on kujunenud nuudisaja
bioloogia uheks keskseks haruks, sest ta uurib koikidel organismidel esinevat nahtust –
parilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise
seadusparasusi organismi elutsukli jooksul. Geneetika arengust soltuvad elusorganismide
soovikohase muutmise, valkude biosunteesi kontrolli ja ka pollumajandusloomade selektsiooni
edasised edusammud. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega.
Tihedalt on geneetika seotud tsutoloogiaga ehk rakuopetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja
viroloogiaga, sest tanu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks
geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga, sest tanu
biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni sailimise ja realiseerumise
seadusparasused. Geneetika on tihedalt seotud ka matemaatikaga. Populatsioonigeneetika
matemaatilised meetodid on pollumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on
geneetika otseselt voi kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega nt fusioloogia,
embruoloogia, immunoloogia , antropoloogia, meditsiin , veterinaaria jpt.
Geneetika uurimismeetodid ja geneetikaharud
Geneetikas kasutatavad uurimismeetodid peavad voimaldama selgitada parilikke nahtusi
ning geneetilise informatsiooni edasiandmise seadusparasusi koikidel elusa mateeria tasemetel.
Vastava geneetikaharu nimetus oleneb uurimismeetoditest ning sellest, millisel tasemel uurimist teostatakse.
Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja
valgusunteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Pohiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofuusikalisi meetodeid , kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950.
Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsutogeneetikas uuritakse rakuorganellide (pohiliselt
kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni
sailitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karuotuubi (kromosoomistiku) erinevus eri liikidel jne.
Organismi tasemel geneetilised uuringud on koige vanemad. Pohimeetodiks sellel
tasemel on hubridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise
informatsiooni parandumise seadusparasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate parilikke
isearasusi nende jarglaste tunnuste pohjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise
informatsiooniga isendeid mitme polvkonna jooksul ning uuritakse nende jarglaste tunnuste
isearasusi ja variatsiooni. Hubridoloogilise meetodi alused tootas valja G. Mendel (1822-1884). Selle meetodi uhe variandina voib vaadelda genealoogilist analuusi, kus kasutatakse
registreeritud polvnemisandmeid, s.o eellaste andmeid.
Populatsiooni (isendite kogumis teatud territooriumil) tasemel uuritakse peamiselt
loodusliku ja kunstliku valiku toimet populatsiooni genofondile ning evolutsiooni geneetilisi
seadusparasusi. Seda geneetika haru nimetatakse populatsioonigeneetikaks. Siin on pohiliseks
meetodiks matemaatiline analuus . Toenaosusteooria ja variatsioonstatistika kasutamist
bioloogiliste objektide uurimisel nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on
voimalik selgitada populatsiooni genofondi struktuuri ja dunaamikat. Populatsioonigeneetika
matemaatilised meetodid on peamisteks pollumajandusloomade joudlusomaduste parilikkuse
uurimisel ja selektsiooniteoorias.
Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid – looma-, inimese-,
veterinaar-, mikroobi-, onko-, farmako -, immunogeneetika jne.
Veterinaargeneetika maaratlus ja uurimisobjekt
Veterinargeneetika holmab geneetika neid aspekte, mis on seotud loomade haiguste, toodangu-ja eluvoimega (Nicholas, 1988).
Veterinaargeneetika uurimisobjektideks on koduloomad ja ulukid ning nendel haigusi
tekitavad mikroorganismid ja parasiidid (Pavel et al., 1988).
Veterinargeneetika uurib loomade parilikke anomaaliaid, pariliku eelsoodumusega
haigusi ja sellega seoses ka pariliku eelsoodumuse rolli erinevate haiguste etioloogias. Sellest
aspektist lahtuvalt voib veterinaargeneetikat kasitleda kui patogeneetikat e parilikkuse
patoloogiat (Wiesner & Willer, 1974).
Veterinargeneetika objektiks on ka:
(1) loomade haigusresistentsus ja immuunsuse geneetika,
(2) loomade veterinaarne selektsioon ,
(3) mikroobigeneetika veterinaarsed aspektid,
(4) farmakogeneetika veterinaarsed aspektid jne.
Valdkonnad veterinaarias, kus geneetika kui teadus leiab rakendust:
(1) Kliiniline veterinaarmeditsiin:
anomaaliate (loe haiguste) paritavuse selgitamine ja parilikke anomaaliaid pohjustavate geenide ja lookuste selgitamine,
“kahjulike” geenide leviku uurimine ja nende elimineerimine populatsioonidest,
parilike eelsoodumuste avastamine ja eelsoodumuste paritavuse uurimine,
geeniteraapia e geenide siirdamine
(2) Veterinaarmikrobioloogia:
mikroobide patogeensuse ja virulentsuse geneetilise maaratuse ja selle muutlikkuse
selgitamine,
ravimresistentsete mikroobi-ja nugiliste tuvede kujunemise ja resistentsuse mehhanismide selgitamine,
mikroobide genotupiseerimine, molekulaar -epidemioloogia,
mikroobide geneetiline modifitseerimine (insenergeneetikal baseeruvate vaktsiinide
ja diagnostikumide loomine);
(3) Veterinaarimmunoloogia
loomade immuunsuse ja resistentsuse geneetika uurimine;
.resistentsete liinide ja tougude kujundamine e. veterinaarselektsioon,
(4) Veterinaarfarmakoloogia
.farmakokineetiliste protsesside geneetilise determineerituse selgitamine,
.ravimitele reageerimise geneetilise varieeruvuse sedastamine loomapopulatsioonides,
.genotuubi-ja indiviidispetsiifiliste ravimite loomine
(5) Ennetav ( preventiiv -) e populatsiooniveterinaarmeditsiin parilike anomaaliate valtimise meetodite rakendamine (geneetiline hugieen selektsioonis)
produktiivloomade populatsioonide resistentsuse tostmisele infektsioonide suhtes
selektsiooni abil (tervisearetus-health breeding).
Parilikkuse moiste
Parilikkus uldisemalt on organismi voime anda omataolisi jarglasi. Korgematel
organismidel avaldub see nii polvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu
antakse geneetiline informatsioon edasi jargnevale polvkonnale, kuid ka keharakkude
jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tutarrakkudele.
Parilikkust ei voi segi ajada parandumisega, mis tahistab ainult geneetilise informatsiooni
edasiandmise protsessi ja selle seadusparasusi.
Niisiis voib parilikkust defineerida kui organismi arengu juhtimiseks maaratud
informatsiooni edastamis-, sailitamis-ja realiseerimisprotsesside kogumit.
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti:
-informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine);
-informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees).
Parilikkuse tuubid on:
1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle
tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine.
2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega
ka omad geenid . Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel).
Molekulaargeneetika alused
Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped , nende struktuur ja
funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel
perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis
tanapaeval on nendeks mikroorganismid ( ainuraksed , vetikad, bakterid , viirused ja
mikroseened).
Mikroobide isearasused:
1) luhike elutsukkel ( viirustel ja bakteritel 20...30 min, mikroseentel 1...2 tundi). See voimaldab uurida geneetilist sidet vaga paljude polvkondade jooksul.
2) suur paljunemiskiirus
3) suguta sigimise korval esineb ka suguline sigimine
4) lihtne kasvatada.
Bakteritest koige enam on uurimistoos kasutanud soolekepikest – Escherichia coli ja tema
faage.
DNA ehitus
DNA paikneb rakutuumas kromosoomides. Erandiks on munarakud , kus osa DNA-st paikneb
ka tsutoplasmas. DNA sisaldab adeniini, guaniini, tsutosiini ja tumiini (puudub uratsiil ). E.
Chargraff toestas1950.a, et puriin-ja purimidiinaluste suhe DNA-s on alati vordne:
A+G=T+C ning adeniini hulk vordub tumiiniga (A=T) ja guaniini hulk tsutosiiniga (G=C).
1950-ndatel aastatel uuriti DNA struktuuri ja mitmed teadlaste toogrupid joudsid jareldusele,
et DNA on biheeliksi kujuline (kujutab endast kaksikspiraali, mis on poordunud kellaosuti
liikumise suunas) ning uksikute molekulide vahekaugus on konstantne (0,34 nm). DNA
molekuli struktuuri desifreerisid 1953.a Watson ja Crick postuleerides jargmised pohimotted:
1) DNA on paremale (kellaosuti liikumise suunas) keerduv polunukleotiidahel, kus
monomeerideks on nelja tuupi nukleotiidid (A,T,G,C);
2) DNA polumeerse ahela diameeter on ca 2 nm;
3) ahela poorde pikkus piki telge on 3,4 nm;
4) DNA molekul koosneb kahest polunukleotiidahelast, mille valiskihis asuvad vaheldumisi
suhkur ja ortofosforhappejaak, seespool aga lammastikalused; ahelad on komplementaarsed:
tumiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tsutosiini vastas aga guaniin
(C-G);
5) ahelate komplementaarsus tuleneb lammastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist;
6) kaks polunukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparalleelsed);
7) ahelate komplementaarsus voimaldab DNA molekulil end kopeerida.
RNA ehitus
Ligikaudu 90% RNA-st paikneb tsutoplasmas (pohiliselt ribosoomides) ja 10% rakutuumas.
RNA osaleb geneetilise informatsiooni realiseerumises. RNA struktuur sarnaneb DNA omale,
kuid ta molekul koosneb uhest polunukleotiidahelast. RNA koosneb riboosist, fosforhappejaagist
ja lammastikalustest, kusjuures tumiini (T) asemel on polunukleotiidahelas
uratsiil (U).
RNA primaarstruktuur naeb valja jargmine:
-A-U-U-C-G-G-G-U-A-A-C-G-
Rakus esineb RNA kolme vormina:
1) transpordi RNA (tRNA)
2) matriits e informatsiooni RNA (mRNA)
3) ribosoomi-RNA (rRNA).
Koik need RNA vormid osalevad valkude biosunteesil ning neil on seejuures erinevad
funktsioonid. mRNA toob rakutuumast geneetilise info valgu sunteesiks vastavatesse rakuorganellidesse
– ribosoomidesse. tRNA transpordib aminohapped tsutoplasmast ribosoomidesse
ning desifreerib geneetilise info. rRNA kuulub ribosoomide koostisse ning osaleb
valgusunteesis.
Koige enam on uuritud tRNA-d. See on ristikulehekujuline ja kolmemootmeline.
Pohjuseks on siin asjaolu, et molekulisiseselt voivad ribonukleotiidid komplementaarsuse
printsiibil paarduda, kusjuures C ja G vahele moodustub kolm ning A ja U vahele kaks
vesiniksidet. Tsentraalse silmuse otsas on kolmest nukleotiidis koosnev nn antikoodon, mis
on komplementaarne kindla aminohappe koodoniga mRNA-s.
Geneetilise informatsiooni liikumine rakus
Matriitssuntees – geneetilise informatsiooni ulekanne
Kuidas toimub geneetilise info ulekanne rakus? DNA paikneb rakutuumas ja on seotud
kromosoomidega, RNA aga tsutoplasmas.
Geen -funktsionaalselt piiritletud loik DNA -molekulis, mis asub kromosoomis kindlas
kohas e lookuses.
Replikatsioon -DNA kahendumine e kopeerumine
DNA replikatsiooni, kus molemad ahelad parast lahknemist H-sidemete katkemise tagajarjel
despiraliseeruvad ning moodustavad enda korvale uksikutest nukleotiididest uue ahela,
nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul sailivad lahte-DNA molemad
ahelad korvuti uute polunukleotiidahelatega.
DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Korgemate
organismide kromosoomi-DNA ulipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu,
prokaruootidel uks.
DNA sunteesi kataluusib ferment DNA-polumeraas. DNA-polumeraas liigub
parisuunaliselt labi ca 1000 nukleotiidipaari ja sunteesib uht ahelat , seejarel liigub teisel ahelal
samapalju tagasi, sunteesides uut ahelat suunaga 3.-5.molemal puhul.
RNA biosuntees - transkriptsioon
Koikide RNA-vormide biosuntees (transkriptsioon) toimub rakutuumas, kusjuures matriitsi
osa taidab DNA. Matriitsina RNA sunteesil toimib uks DNA ahelatest, mille jargi , vastavalt
komplementaarsuse printsiibile, sunteesitakse uheahelaline RNA. Transkripitsiooni teostab
vastav ensuum RNA-polumeraas, mille toimel katkevad kahe DNA ahela vahelised
vesiniksidemed ning DNA biheeliks keerdub jark-jargult lahti. Seejarel sunteesib ensuum
RNA-polumeraas uhe DNA ahelaga komplementaarse RNA molekuli. Kuna RNA molekulis
on tumiin asendunud uratsiiliga, siis rakendub transkriptsioonil jargmine komplementaarsus:
DNA: A–G–C-T
RNA: U–C–G-A
Parast transkriptsiooni DNA ahelad uhinevad ning DNA omandab endise biheeliksikujulise
struktuuri. Seega toimub RNA transkriptsioonil informatsiooni umberkirjutamine DNA-lt
RNA-le. RNA-sunteesi voib vaadelda sarnaselt DNA replikatsiooniga. Molemal juhul toimub
DNA molekuli despirasliseerumine ning DNA taidab matriitsi osa. Erinevus seisneb selles, et
replikatsioonil kopeeritakse molemad ahelad, transkriptsioonil aga ainult uks. Parast transkriptsiooni
uhineval teineteisest eraldunud DNA ahelad, mida replikatsioonil ei toimu.
Valgusuntees kui geneetilise informatsiooni realiseerumise pohietapp
Oma tapse replikatsiooniga sailitab DNA geneetilise informatsiooni ja annab seda edasi
rakkude pooldumisel polvest polve. Geneetilise informatsiooni realiseerumine fenotuubiks,
selle translatsioon («tolkimine») on parilikkuse teine kulg. Translatsioonil toimub valkude
biosuntees, mille kaigus geneetiline informatsioon «tolgitakse» keemiliste reaktsioonide
keelde.
Koik keemilised reaktsioonid organismis toimuvad fermentide (ensuumide) osavotul. Ka
fermendid on valgud , valgulised biokatalusaatorid. Iga rakus toimuv reaktsioon nouab
spetsiifilise fermendi osalust, mistottu nende arv organismis ulatub tuhandetesse. Fermendid
otsustavad loppkokkuvottes selle, millised tunnused organismil kujunevad. Nii on DNA
pohifunktsiooniks elusas rakus spetsiifiliste valkude sunteesi juhtimine, sellest oige
informatsiooni sailitamine ja edasiandmine.
Geneetiline kood
Geneetilise koodi olemasolu idee tekkis USA-s 1953. a toimunud sumpoosionil, kus arutati
asja Watsoni ja Cricki desifreeritud DNA struktuuri ja funktsioonide kusimusi. Kuidas aga
neljast lammastikalusest koosnev jarjestus kodeerib 20 aminohappe jarjestuse, jai
moistatuseks veel mitmeks aastaks parast DNA struktuuri selgitamist.
Esimesed teadlased, kes avaldasid hupoteese geneetilise koodi olemusest, olid USA
kosmoloog Gamow 1954.a ja Crick. Gamow vaitis, et iga aminohappe koha maarab DNA
biheeliksi pinnal asuv iseloomulik romblohk, mille moodustab kindel nukleotiidide
kombinatsioon.
Ligikaudu samal ajal esitas Crick pideva kattumatu koodi idee, mis seisnes selles, et
koodoniteks on jarjestikused nukleotiidide tripletid, mis omavahel ei kattu. Oma hupoteesi
toestas Crick koos kaastoolistega 1961. aastal. Selgus, et geneetiline kood on toepoolest
tripletne («kolmetaheline»), pidev (ilma «vahemarkideta») ja kattumatu (uhe koodoni
« tahed » ei kuulu eelnenud ega jargnevasse koodonisse) ning geneetilise informatsiooni
lugemine algab DNA kindlast punktist ja toimub uhes suunas.
Cricki ja kaastooliste katsed ei naidanud aga seda, millised nukleotiidid triplettide
koostises erinevaid aminohappeid kodeerivad . Esimesteks koodoni selgitajateks said USA
teadlased Nirenberg ja Matthaei 1961.a.
Teine etapp geneetilise koodi desifreerimisel algas 1964.a, kui Nirenberg ja Leder
leidsid meetodi kindla nukleotiidijarjestusega trinukleotiidide sunteesimiseks. Kuna iga
selline trinukleotiid maarab uhe aminohappe koha, onnestus luhikese ajaga , 1965. a lopuks,
selgitada kogu geneetilise koodi «sonastik».
Geneetilise koodi selgitamise eest anti Nirenbergile, Khoranale ja Holleyle 1968. aastal
Nobeli preemia. Nende teadlaste tood tuleb lugeda uheks kesksemaks kogu molekulaargeneetikas.
Geneetilise koodi pohiomadused:
1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polupeptiidahelas maaratakse koodoniga, mis koosneb
mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Naiteks aminohappele
fenuulalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC,
CUU, CUA ja CUG jne.
2. Pidevus. Polunukleotiidahelas ei ole koodonid uksteisest mingil viisil eraldatud, vaid
jargnevad vahetult uksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemargid». Uhe nukleotiidi
valjalangemise korral koodonist loetakse koodonisse jargneva tripleti esimene nukleotiid ,
mille tagajarjel muutub kogu informatsioon.
3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult uhte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu,
et aminohapete jarjestus polupeptiidahelas on uksteisest soltumatu.
4. Kolineaarsus. Koodonite jarjestus mRNA-s ja aminohappejaakide jarjestus polupeptiidahelas
on lineaarselt korvutatavad. Naiteks mRNA-s on nukleotiidide jarjestus jargmine:
CUCUUUAUG siis polupeptiidahelas on aminohapped jarjestatud vastavalt leutsiin (CUC)fenuulalaniin
(UUU)- metioniin (AUG) jne.
5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polupeptiidahela sunteesi
lopetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei maara uhegi aminohappe
kohta polupeptiidahelas (nonsenss-koodonid). Neid on kolm ja nad on nimetatud jargmiselt:
UAG -merevaik, UAA - ooker ja UGA - opaal .
6. Uhetahenduslikkus. Koodonid maaravad alati uhtede ja samade aminohapete koha
polupeptiidahelas, seda koigis olukordades (nt UUU maarab alati fenuulalaniini asukoha
polupeptiidahelas).
7. Sunonuumsus. Uht ja sama aminohapet voib kodeerida mitu tripletti (2...6). Ainult
metioniini ja truptofaani kodeerib uks triplet, vastavalt AUG ja UGG.
8. Universaalsus . Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid
koigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks toendiks
evolutsiooniteooriale ja toestab koigi organismide polvnemise uhtsust.
DNA STRUKTUURI MUUTUSED - GEENMUTATSIOONID
Nukleotiidijarjestus DNA molekulis pole absoluutaselt muutumatu, vaid ainult
suhteliselt pusiv. Lammastikaluse jarjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise
informatsiooni muutuse -mutatsiooni. Mutatsioonid voivad tekkida iseeneslikult, vigade
tottu DNA replikatsioonil voi tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes
tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga
generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon jargmisse polvkonda. Mutantne DNA
on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lahtevorm, mistottu mutatsioon
kopeeritakse DNA replikatsioonil.
Geenmutatsioonid jaotatakse jargmiselt:
1 Tahenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tahendus ning geneetilise
informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid voivad tekkida kolmel
pohjusel:
1) nukleotiidipaari (de) valjalangemisel – mikrodeletsioon
A-T-C-G-A-T-T-G
T-A-G-C-T-A-A-C
2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel – insertsioon
A-T-C-G-A-T--G
T-A-G-C-T-A--C
T
A
Molema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise
samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete jarjestus polupeptiidahelas.
3) nukleotiidipaaride asendumine -asendusmutatsioon (A-G voi T-C). Asendusmutatsioon
on tahenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tahendust ja pohjustab uhe aminohappe
aasendumist teisega .
2. Mottetud mutatsioonid -tekib triplet, mis ei kodeeri uhtki aminohapet ja lopetab
polupeptiidahela sunteesi (terminaatorkoodon).
3. Sunonuumsed mutatsioonid -koodon asendub sunonuumse (sama aminohapet kodeeriva)
koodoniga ja polupeptiidahela aminohapetejarjestus ei muutu.
DNA reparatsioon
Organismidel on evolutsiooni kaigus valja kujunenud fermentsusteemid, mis kindlustavad
geneetilise info sailimise suhteliselt muutumatuna ja liikide pusimise. Absoluutne muutumatus
katkestaks evolutsiooni. Sellised fermendid on voimelised no parandama (repareerima)
DNA struktuuris tekkinud vigu juba replikatsiooni eel, selle kaigus voi jarel krossingoveri
teel.
Tsutogeneetika alused
Tsutogeneetika pohiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid , milles sisaldub kogu raku
geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus soltub suurel maaral
organismi struktuurist. Lihtsaimateks uherakulisteks organismideks on bakterid. Nende
rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum . Bakterite DNA pohiosa paikneb raku
tsentraalses osas uheainsa rongasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNAmolekuli
nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme,
kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokaruootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel),
kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse
eukaruootideks.
Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist – kromatiidist, need
omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel vaiksematest kromofibrillidest.
Kromatiidid kujutavad endast nukleoproteiidi, st nukleiinhapete ja valkude kompleksi (DNA,
RNA, histoonid , K+, Fe2+, Mg2+ jne ioonid ). Maaravat osa geneetilise info sailitamisel ja
edasiandmisel etendab DNA. DNA paikneb pohiliselt rakutuumas olevates kromosoomides
ja DNA hulk rakus on pusiv.
Kromosoomid on parilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise
info edasikandmise jarglastele.
Kromosoomid registreerivad koik temas toimunud muutused, kodeerivad geenide abiga
tunnuste maaramise susteemi ning lahknevad seadusparaselt rakujagunemise protsessis.
Kromosoom kujutab endast aheldunud geenide susteemi, mis kindlustab geneetilise info
hoidmise ja edasiandmise. Geen on parilikkuse uhik, ta kujutab endast DNA molekuli osa,
mis maarab ara teatud tunnuse kujunemise. Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid
kontrollivad kindlate valkude sunteesi ja mojutavad uhe voi teise tunnuse arengut.
Koromosoomid mitoosis ja meioosis
Kromosoomid interfaasis
Interfaasses rakutuumas on kromosoomid despiraliseerunud ja moodustavad pikki peeni
niite. Kromosoomide kuju, suurust ja arvu pole selles staadiumis voimalik eristada. seetottu
raagitakse interfaasse tuuma puhul kromatiinist ehk kromatiinisubstantsist. Kromatiini korval
on interfaasses tuumas nahtav tuumake , kus sunteesitakse ribosoomi RNA-d. Interfaasis on
rakutuum metaboolselt koige aktiivsem. Sel ajal toimuvad seal jargmised protsessid:
1) Presunteetiline staadium (G1) – toimub intensiivne RNA ja valgusuntees ja raku
kiire kasvamine
2) Sunteesistaadium (S) – toimub DNA replikatsioon, mistottu faasi lopus on rakk
DNA hulgalt tetraploidne
3) Postsunteetiline staadium (G2) – toimub ettevalmistus mitoosiks ehk raku jagunemiseks.
Sunteesitakse mitoosikaavi moodustavaid valke.
Kromosoomid mitoosis
Mitoosiga ehk raku jagunemisega jaotatakse emarakkudes sisalduv geneetiline informatsioon
vordselt tutarrakkude vahel.
Profaas – kromatiinniidid luhenevad ja paksenevad. Kromosoomid spiraliseeruvad ja
luhenevad ning muutuvad jamedamaks. Tuumake kaob ja tuumamembraan laguneb.
Hakkab moodustuma mitoosikaav raku poolustele lahknenud tsentrioolide vahele. Kromosoomid
hakkavad liikuma ekvatoriaaltasapinna suunas.
Metafaas – kromosoomid on koondunud ekvatoriaaltasapinnale moodustades nn
ekvatoriaalplaadi. Sellel tasapinnal asuvad kaht kromatiidi uhendavad tsentromeerid. Selles
faasis on voimalik uurida kromosoomide morfoloogiat ja nende arvu ehk isendi karuotuupi.
Raku kromosoomide komplekti nimetatakse raku karuotuubiks.
Tsentromeer kujutab endast kromosoomi ahenenud osa mida nimetatakse primaartsooniks.
See jaotab kromosoomi kaheks osaks. Tsentromeeri asendist tingituna voivad kromosoomi
olad olla erineva pikkusega. Eristatakse akrotsentrilisi (uks olg teisest tunduvalt vaiksem),
submetatsentrilisi (uks olg teisest vaiksem), metatsentrilisi (olad uhepikkused) ja telotsentrilisi
(uhe olaga) kromosoome. \
Anafaas
Tsentromeeridega seostud kaavniidid luhenevad, mistottu tutarkromatiidid eralduvad
uksteisest ja liiguvad raku pooluste suunas ning replikatsioonil tekkinud DNA molekulid
eralduvad uksteisest.
Telofaas
Kaob mitoosikaav, kromosoomid despiraliseeruvad, tekib tuumake ja tuumamembraan.
Kogu mitootiline tsukkel kestab loomade rakkudel kuni 24 tundi, millest interfaas haarab
pohiosa ja mitoos ainult 30...60 minutit.
Kromosoomid meioosis
Suguliselt sigivate organismide elutsukkel algab seemneraku ja munaraku tuuma uhinemisel
– viljastumisel. Viljastumisel moodustuvas sugoodis e isendis parinevad seega pooled
kromosoomid (uks homoloog igas paaris) isalt ja pooled emalt. Selleks, et valtida kromosoomiarvu
kahekordistumist igal viljastumisel, on evolutsiooni kaigus valja kujunenud
meioos. Meioosi tagajarjel vaheneb sugurakkude kromosoomiarv kaks korda, muutub
haploidseks. Sugurakkudes sisaldub igast kromosoomipaarist uks kromosoom. Ka DNA
sisaldus vaheneb 2 korda.
Meioosiprotsessis toimub kaks teineteisele jargnevat tuumajagunemist, kusjuures DNA
replikatsioon toimub ainult uks kord (I etapis).
Meioosi I etapil (reduktsioonjagunemisel) toimub DNA replikatsioon ning homoloogsed
kromosoomid jaotatakse tutarrakkude vahel ilma, et kromatiidid lahkneksid.
Alles meioosi II etapil (ekvatsioonjagunemisel) toimub tutarkromatiidide lahknemine .
Nii moodustub loomadel uhest diploidsest rakust 4 haploidset rakku. Sugurakkude
uhinemisel viljastumisel taastub kromosoomide diploidne arv ning sugoodi jagunemisega
mitoosi teel areneb jalle diploidne organism. Nii loovad meioos ja viljastumine voimaluse eri
kromosoomipaaride geenikombinatsioonide umberkorraldamiseks – rekombinatsiooniks.
Lisaks interkromosoomsele rekombinatsioonile toimub meioosis krossingover ehk ristsiire ,
Sugukromosoomid ja sugupoole geneetiline determinatsioon
Sugukromosoomid ja soo maaramine
Kromosoomide kaitumise uurimine meioosis ja viljastamisel viis jareldusele, et kromosoomides
paiknevad geenid ja see omakorda andis vastuse kusimusele, kuidas toimub soo
maaramine.
Kuni 20. sajandini pustitati soo maaramise kohta rida hupoteese ja alles tsutogeneetika arenemisega
seostati soo maaramine kromosoomidega. Eristatakse kolme soo maaramise tuupi:
1) epigaamne -sugu maaratakse parast viljastamist. Soo arenemine oleneb keskkonnast,
kus arenev organism kasvab (nt vaike meres elutsev kidavagel Bonellia viridis). Kui vabalt
ujuv touk kinnitub emase tagakeha kulge voi langeb merepohja, areneb ta emaseks, kui ta
satub aga emase iminappa, siis sealt eralduvate ainete tottu areneb ta isaseks. Hiljem satub ta
emase suguelunditesse ning elutsedes tunduvalt suurema emase emakas (emane ca 10 cm
pikk, isane 1-3 mm) hakkab ta viljastama valmivaid munarakke.
2) progaamne -sugu maaratakse enne viljastumist. Sellistel ussidel munevad emased
kahesuguseid mune: suuri, mis sisaldavad hulgaliselt tsutoplasmat ja vaikesi, vahese
tsutoplasmaga mune. Parast viljastamist arenevad esimestest emased, teistest isased.
3) sugaamne -sugu maaratakse viljastamise momendil . See esineb enamikul erisoolistel
isenditel. Soo maaramine ei olene sel juhul valiskeskkonnast.
Sugupool korgematel organismidel maaratakse sugukromosoomidega ehk gonosoomidega.
19. sajandi lopul avastati monedel putukatel karuotuubis isesugused kehakesed ,
kusjuures emastel olid nad teistmoodi kui isastel. Selle avastuse tahtsust ei moistetud kohe,
sest seni pusis arvamus, et sugupoolel pole kromosoomidega midagi uhist.
Ameerika tsutoloogid Wilson ja Stevens nimetasid 1905. a omaparase kehakese Xkromosoomiks.
Nii avastati soomaaramise XX-X0 susteem, mis esineb paljudel putukatel.
Meioosi tagajarjel satub neil munarakku alati X-kromosoom, pooltes spermides on Xkromosoom,
pooltes aga puudub.
Samal, 1905. aastal leidsid Wilson ja Stevens teistel putukatel, et isastel esineb uhele Xkromosoomile
lisaks veel sellega paaris olev vaiksem kromosoom. See nimetati Ykromosoomiks.
Isastel ja emastel oli kromosoomide arv vordne. See soomaaramise XX-XY-susteem on
levinud paljudel liikidel: putukatel, imetajatel, paljudel taimedel ning ka inimesel.
Nii XX-X0 kui ka XX-XY-susteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks
(moodustab kaht tuupi sperme -X0 voi XY), emane aga on homogameetne (koik munarakud
sisaldavad X-kromosoomi -XX).
Kuna X-ja Y -kromosoomidega spermide moodustumise toenaosus on vordne (50%), siis
peab ka isas-ja emassugupoolega jarglasi sundima vordselt. Ka tegelikkuses on see nii.
Sugukromosoomidega maaratakse primaarsed sugutunnused (sugunaarmete ehk gonaadide
areng).
Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks
emased.
Selleks, et eristada sellist soomaaramise tuupi eelnevatest, tahistatakse nende sugukromosoome
e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilahedane sellele soomaaramise
tuubile on ZZ-Z0 tuup monedel liblikatel, kus emastel on ainult uks sugukromosoom (Z0) ja
isastel molemad kromosoomid (ZZ).
Imetajatel (ka inimesel) maarab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata
sellele, kas isendil on uks voi mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXY
isendid on alati isased).
Partenogenees on embruo arenemine viljastamata munarakust. Vastavalt sellele, kas
lahterakk on haploidne voi diploidne, eristatakse haploidset ja diploidset partenogeneesi.
Toeline partenogenees on haploidne. Diploidne partenogees on sisuliselt apomiksis.
Partenogenees on normaalseks nahtuseks isasmesilaste (leskede) arengus. Viljastamata
munast areneb somaatiliselt haploidne (n) lesk , kellel spermiogoonid on haploidsed (n) ja kes
produtseerib haploidseid sperme. Sugurakkude kupsemisel toimub neil muundunud meioos:
esimesel jagunemisel satuvad koik kromosoomid uhte rakku, tuumata pool havib; teine
jagunemine kulgeb nagu tavaliselt – koik kromosoomid pikipoolduvad, kromosoomid
lahknevad.
Kui mesilasema on seemendatud uks kord isasmesilaste poolt, siis tal sailivad seemnerakud
spetsiaalses seemnehoidlas. Suurem osa karjekanne on sobiva suurusega emaste mesilaste ehk
tooliste jaoks. Kui mesilasema muneb nendesse karjekannudesse, uhineb moni seemnerakk
munetava munaga ja munast areneb emane mesilane . Moned karjekannud on aga suuremad ja
sobivad isasmesilaste arenemiseks. Kui mesilasema muneb nendesse karjekannudesse, suleb
ta seemnehoidla ava ja seemnerakud ei paase sealt valja. Nii munetakse viljastamata mune,
millest arenevad lesed . Mesilasema areneb siis, kui toomesilase karjekannu suurendatakse ja
vastset toidetakse erilise toiduga.
Mesilasema munasarjades on ligikaudu 500000 munarakku. Uks lesk produtseerib keskmiselt
10 miljonit spermi. Mesilasema paarub tavaliselt 7.-10. elupaeval parast koorumist .
Lesed saavad sugukupseks 12.-14. elupaeval.
Kui mesilasema hukkub, vaheneb pere arvukus ja korjevoime, toolistel hakkavad uhe kuu
parast arenema munasarjad ning nad hakkavad munema viljastamata mune; nad muutuvad nn
vaaremadeks.
Mesilasemal ja toomesilastel on nii keha-kui sugurakkudes diploidne kromosoomistik (2n
= 32). Leskedel (st sigimisvoimelistel isastel) on nii keha-kui sugurakkudes haploidne
kromosoomistik (n = 16).
Mesilastel ja ka sipelgatel sugukromosoomid puuduvad. Nendel on geneetiline lookus – xlookus,
ehk x-geen, mis kindlustab soo maaramise enne partenogeneesi. Sellel geenil on hulgaliselt
alleele (12 -25).
Emastel, st emal ja toomesilasel on 2 sooalleeli ja nad on nende suhtes heterosugootsed
(xaxb). Leskedel on uks sooalleel (xc) ja nad on haploidsed.
x a x b .
....
x c >
>>>>
x a x c , x b x c
ema (2n = 32) lesk (n =16) emased jarglased
x a x b >
>>>>
>>>>
x a ja x b
partenogenees isased jarglased
Leskede sugurakkudesse jaabki 16 kromosoomi. Meioosis lahevad koik 16 kromosoomi uhte
sugurakku ; teine sugurakk jaab nendest ilma ja havib.
Emamesilane on parinud 16 kromosoomi emalt ja 16 isalt. Emamesilase poolt munetud
munasse satub kas emalt voi isalt saadud kromosoomide komplekt. See tahendab, et pooled
munetud munadest saavad ema alleeli (geeni), pooled isa alleeli (geeni).
Erinevatel emadel ja leskedel on kulvis palju erinevaid sooalleele (geene). Selleparast
viljastatakse enamikul juhtudel uhe alleeliga muna teist soogeeni kandva spermiga. Selle
tagajarjel tekib heterosugoot, kellest koorub normaalne emane (xaxb). Kui tekib homosugootne
diploidne emane isend (xaxa voi xbxb), suuakse see ara.
Mesilasemad on sigimisvoimelised ja toomesilased sigimatud emased. Lesed on sigimisvoimelised
isased. Lesed arenevad ema viljastamata munadest (kannavad emapoolseid
tunnuseid st emalt saadud geneetilist infot), toomesilased ja ema arenevad viljastatud
munadest (parivad nii ema kui ka leskede omadusi st kannavad emalt ja isalt saadud
geneetilist infot). Ema ja lesed ei tegele otseselt toodangu andmisega, kuid mojutavad seda
jarglaste genotuubi st toomesilaste kaudu. Toomesilased maaravad pere toodangunaitajad (v.a
ema viljakus), kuid ei vota osa jarglaste saamise sugulisest protsessist ja nendele geneetilise
info edasiandmisest.
Geenide rekombinatsioonid sugulisel sigimisel
Interkromosoomne rekombinatsioon ( Mendelism )
Interkromosoomne rekombinatsioon esineb koikidel pollumajandusloomadel. Interkromosoomse
rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride umberjaotumine sugulisel sigimisel, mis
tuleneb kromosoomide lahknemisest meisoosis ja nende juhuslikust paardumisest isas-ja
emassuguraku uhinemisel viljastumisel. Selle tagajarjel muutuvad geenikombinatsioonid eri
isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes.
Pollumajandusloomade paljude tunnuste paritavus, nende lahknemine ja omavaheline
kombineerumine avalduvad otseses kooskolas geenide interkromosoomse rekombinatsiooni
seadustega (Mendeli seadustega). Sellisteks tunnusteks on mitmesugused valistunnused
( karvkatte ja sulestiku varvus, margised, sarvilisus jne), enamik biokeemilisi ja immunoloogilisi
tunnuseid (valgutuubid, veregrupid), paljud anatoomilised ja fusioloogilised defektid.
Selle nn hubridoloogilise meetodi kasutuselevotjaks ja pohjendajaks oli G. Mendel.
Hubridoloogilise meetodi kasutamise pohimotted on jargmised:
1) ristamiseks tuleb valida isendid, kes erinevad omavahel piiratud arvu (1...5) hasti
eristatavate alternatiivsete tunnuste poolest (nt karvavarvus – punane voi must; sarvilisus –
nudi voi sarvedega jne);
2) erinevate tunnustega jarglaste kvantitatiivne (hulgaline) arvestus jarglaspolvkondades,
kus tegelikku ristamisetulemust vorreldakse teoreetiliselt oodatava tulemusega;
3) analuusiva ristamise (testristamise) kasutamine.
4) ristamise kohta koostatakse skeem. Tavaliselt tahendab see heterosugootse ja
homosugootse retsessiivse isendi omavahelist ristamist .
Skeemil tahistatakse vanemate polvkond tahega P (lad. parentes). Ema tahiseks on +
ja isa
tahiseks >. Isendite ristamist sumboliseerib korrutusmark – X. Jarglaspolvkonna tahiseks on
F. Esimese polvkonna hubriide tahistatakse F1, teise polvkonna hubriide F2 jne.
Isendi tunnuste arengut maaravate pusivate ja segunematute parilike faktorite -geenide tahistamiseks
vottis juba Mendel kasutusele ladina tahestiku tahed (A, a, B, C jne.). Nii voib
isendi genotuupi, tema spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogumit tahistada tahekombinatsioonidega
(Aa, Bb, dd jne.). Fenotuup aga on kirjeldatav sonadega ja selle all
moistetakse kirjeldatavaid, moodetavaid voi keemiliste ja fuusikaliste meetoditega
maaratavaid tunnuseid ehk omadusi. Tunnuse all moistetakse organismi morfoloogilisi,
fusioloogilisi ja biokeemilisi isearasusi, mille jargi maaratakse eri organismide erinevust voi
sarnasust . Juba Mendel taheldas, et monede parilike faktorite toime avaldub koigil
jarglaspolvkonna isenditel, teised faktorid aga voivad varjatuna polvest polve edasi kanduda.
Esimesi nimetas ta dominantseteks, teisi retsessiivseteks.
Dominantsete geenide tahistamiseks kasutas Mendel suuri tahti (A, B, C jne) ja
retsessivsete tahistamiseks vaikeseid tahti (a, b, c). Uht ja sama tunnust maaravate geenide eri
vorme -retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks voi
alleelseteks geenideks, nahtust ennast aga alleelsuseks. Alleelsed geenid asuvad homoloogsete
kromosoomide paaris samas kohas – llookuses, uks alleel uhes ja teine alleel teises
paariskromosoomis. Seega ei saa uhel diploidsel isendil kunagi olla ule kahe alleelse geeni,
ehkki alleeliseerias voib neid olla kumneid (a1, a2 ...an). Kui uhes lookuses esineb ainult kaks
alleeli, on tegemist dialleelsusega, kui aga alleele on rohkem (alleeliseeria) – polualleelsusega.
Isendeid, kellel on keharakkude molemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses
sama alleel (nait. A ja A, B ja B, d ja d jne.), nimetatakse homosugootseteks ja nende
genotuup vastavate lookuste suhtes margitakse geenvalemiga AA, BB ja dd. Kui homoloogsete
kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid , nimetatakse isendit
heterosugootseks (nt Aa, Bb, Cc jne).
Homosugootne isend moodustab meioosi tagajarjel selle geeni suhtes ainult uhetuubilisi
sugurakke ehk gameete (A ja A, d ja d jne), heterosugootne aga kaht tuupi gameete (A ja a, B
ja b jne). Heterosugootne isend on oma kummaltki vanemalt saanud erinevad, homosugootne
isend aga uhesugused alleelid.
Isendit, kelle teatud geenilookuses on ainult retsessiivsed geenid (aa, bb, jne) nimetatakse
homosugootseks retsessiivseks ning isendit kellel on geenilookuses ainult dominantsed
geenid (AA, BB, CC jne.) nimetatakse homosugootseks dominantseks.
Monohubriidne ristamine
Ristamist, kus jalgitakse ainult uhe alleelipaari parandumist, nimetatakse
monohubriidseks. Monohubriidse ristamise naitena voib tuua homosugootse mustakirju ja
homosugootse punasekirju veise ristamise.
mustakirju punasekirju
P BB r
bb
gameedid B,B b,b
F1 4Bb
mustakirjud
Bb r
Bb
gameedid B,b B,b
F2 = BB 2Bb bb
mustakirjud mustakirjud punasekirju
Genotuubiline lahknemissuhe -1/4 BB : 2/4 Bb : 1/4 bb.
Fenotuubiline lahknemissuhe on 3:1.
Kuna homosugootsed isendid moodustavad ainult uht tuupi sugurakke (B boi b), siis on
esimese polvkonna hubriidid koik uhesuguse genotuubiga – heterosugootsed (Bb). Seega
kehtib siin Mendeli I seadus e esimese polvkonna ristandite uhetaolisuse e uhtlikkusseadus
– homosugootsete isendite ristamisel saadakse esimeses polvkonnas (F1) koik uhetaolised
jarglased. Uhetaolisus kehtib nii genotuubi kui ka fenotuubi kohta. Kui dominantsus puudub,
on F1-hubriidid kahe vanema vahepealsed; sel juhul raagitakse heterosugootsuse intermediaarsest
fenotuubilisest avaldumisest (intermediaarsusest).
Kui omavahel ristata heterosugootseid (Bb) F1 hubriide, siis nende jarglaskonnas (F2)
toimub tunnuste lahknemine: jarglastel ilmnevad F1 hubriidide vanemate (P generatsiooni )
tunnused. Tunnuste lahknemine tuleneb sellest, et heterosugootsed F1 hubriidid moodustavad kaht
tuupi sugurakke (B ja b), mis viljastumisel kombineeruvad juhuslikult. Et kaht tuupi spermid ja
kaht tuupi munarakud annavad 4 voimalikku kombinatsiooni , toimubki fenotuubiline lahknemine
Suguliitelised tunnused
Suguliiteline parilikkus
Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid uhel voi teisel vanemal
on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid
asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt
on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid,
mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse
suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis.
Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast
avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel,
sest vastav geen on uhekordses doosis, ainult X-kromosoomis.
Suguliitelised geenid avastati esmalt USA geneetiku T. H. Morgani (1866-1945) poolt
katsetes aadikakarbsega (Drosophila melanogaster) 1910. a.
Ristates valgesilmseid isaseid punasesilmsete emastega, saadi F1-s koik punaste silmadega
jarglased. Jarelikult punane silmade varvus domineeris. Teises polvkonnas saadi aga
omaparane lahknemissuhe: pooled isased olid valgesilmsed, pooled punasesilmsed, koikidel
emastel olid aga punased silmad. Ehkki lahknemissuhe oli 3:1, oli tunnuste jaotus sugupoolte
jargi ullatav ja erines ootusparasest. Kui ristati valgesilmset emast punasesilmse isasega, saadi
lahknemissuhteks 1:1 (valgesilmsed: punasesilmsed). Valged silmad oli ainult isastel, emastel
aga olid koigil silmad punased. Silmavarvuse paritavus oli siin omaparane: isalt tutardele ja
emalt poegadele . Teises polvkonnas saadi aga nii emaste kui ka isaste hulgas vordselt valgeja
punasesilmseid karbseid.
Sellist omaparast lahknemissuhet on voimalik seletada X-kromosoomi parandumisega
emalt nii poegadele kui ka tutardele, isalt aga ainult tutardele. Retsessiivne tunnus emastel aga
ei ilmne, kui teises X-kromosoomis on dominantne alleel. Isastel seevastu, kui nad saavad
emalt retsessiivse alleeli, valjendub see kohe ka fenotuubis. Et isane ei ole antud juhul ei
homo-ega heterosugootne, kasutatakse siin moistet hemisugootne. Sellest jareldati, et Xkromosoom
domineerib retsessiivse geeniga X-kromosoomi ule.
Inimesel on uheks suguliiteliseks tunnuseks daltonism (st. ta ei erista punast ja rohelist
varvust). Seda haigust pohjustab X-kromosoomis paiknev retsessiivne geen (d).
P XDXd .
....
X D Y
heterosugootne normaalse
normaalse nagemisega nagemisega mees
naine
F1 XDXD , XDXd , XDY, XdY
terve haigusekandja terve haige
naine naine (terve) mees mees
Daltoonikuid on meeste seas tunduvalt rohkem kui naiste seas. Naisdaltoonik voib sundida
ainult juhul, kui meesdaltoonik on abiellunud naisdaltoonikuga voi daltonismi geeni kandva
naisega. Selliseid juhuseid on uldiselt vaga harva. Sagedamad on juhused, kus naine parandab
oma daltonismigeeni pojale. On ju meesterahvad selle geeni suhtes hemisugoodid (st.
kannavad pool vajaminevatest geenidest ; nad pole selle tunnuse osas ei homo-ega
heterosugoodid).
Uks vaga harva esinevaid suguliitelisi tunnuseid inimesel (ja loomadel) on hemofiilia ehk
veritsustobi. Ka seda haigust kandvad retsessiivsed geenid paiknevad X-kromosoomis.
Hemofiilikud hukkuvad tavaliselt lapse-voi noorukieas ja seeparast saavad meeshemofiilikud
vaga harva anda jarglaskonda. Naishemofiilikuid peaaegu ei esine, sest nad saavad sundida
ainult meeshemofiiliku ja selle tunnuse osas heterosugootse naise abielust.
Suguliitelisi tunnuseid pollumajandusloomadel on uuritud upris vahe. Sagedasemaks
suguliiteliseks haiguseks veistel jt loomadel on karvkatte osaline voi taielik puudumine,
jalgade nn. valjavaanatud asetus sigadel, kilpkonnavarvus (musta-kollasekirju) kassidel ja
autosekssus kanadel. Seoses sellega, et lindudel on homogameetseks sugupooleks isased,
avaldub retsessiivne tunnus sagedamini emastel (hemisugootsed), isastel avaldub enamasti
dominantne suguliiteline tunnus. Hallikirju varvus kanadel on pohjustatud dominantsest
geenist (B) ja see geen asub Z-kromosoomis. Retsessiivse geeni alleel (b) homosugootses
olekus pohjustab sulestiku punaka varvuse. Kui on ristatud hallikirjuid plimutroki kanu (B)
punakate roodailendi tougu kukkedega (bb), saadakse F1-s koik hallikirjud e viirikud kuked ja
punakad kanad . Kukkedel (tibudel) on pea peal valge laik, kanatibudel aga see puudub. See
asjaolu lubab koorumisel kohe kukktibud kanatibudest eraldada. Nimetatud toud nimetati
autoseksseteks (sulestiku varvus soltub sugupoolest) kanatougudeks. Tanapaeval selliseid
touge ei kasutata, sest nad on vordlemisi madala produktiivsusega. Pealegi saab koorunud
tibude sugu maarata ka kloaagi kaudu.
Siiani vaatlesime naiteid, kus suguliiteline tunnus parandus jarglastele Z-voi Xkromosoomiga.
See aga ei tahenda, et Y-kromosoom uldse ei sisalda geene.
Naiteks kannab akvaariumis laialt kasvatatav kala -gubbi -oma Y-kromosoomis geeni,
mis pohjustab kala seljal oleval uimel musta tapi . Seda tunnust, st geeni kannavad ainult
isased.
Tunnused, mida antakse edasi ainult isaliini mooda (Y-kromosoom), nimetatakse
holandrilisteks tunnusteks. Inimestel on naiteks selliseks tunnusteks kalasoomustobi e ihtioos
ja kaasasundinud vaarareng - varvaste vahel on nahk (inimese jalg meenutab ujulesta).
Suguliitelisi tunnuseid ei voi ara segada sugupoolega piiratud tunnustega. Sooga
piiratud tunnused on maaratud selliste geenidega, mille toime avaldumine soltub
suguhormoonidest. Nende fenotuubiline efekt on seega limiteeritud (piiratud) uhe voi teise
sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on naiteks sekundaarsed sugutunnused: erinev
sabasulgede kuju kanal ja kukel, isasloomadele iseloomulik temperament ja kehaehitus,
imetajatel emasloomade piimanaarme areng, emaslindude munemisvoime, hari kukkedel jne.
Sugupoolega on piiratud ka rida sigimishaireid veistel. Sorthorni toul esinev «valgete
mullikate haigus» on uks naiteid. See defekt esineb valgetel lehmmullikatel ja seisneb emaka
ning tupe vaararengus. Defekti seos valge karvavarvusega pole paris selge.
Friisi tougu sugupullidel esineb impotentsuse (sigimisvoime puudumise) liik, mis on
pohjustatud peenise taandurlihase anomaaliast. Sellistel pullidel puudub erektsioonivoime.
Defekt on pohjustatud retsessiivsest autosoomsest geenist, kuid selle avaldumine on piiratud
sugupoolega. Ka munandisong on sugupoolega piiratud tunnuse naiteks.
Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad kull molemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja
penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nimetatakse sugupoolest soltuvateks
tunnusteks. Selliseks tunnuseks on naiteks sarved dorsethorni lambatoul. Sarved on nii
uttedel kui ka jaaradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui
uttedel. Kui dorsethorni tougu lambaid ristata nudide tougudega, saadakse jarglastel erinevalt
valjendunud sarvilisus, kusjuures jaaradel on enamasti sarved, uttedel aga mitte (jaaradel
dominantne tunnus, uttedel retsessiivne).
Sugupoolest soltuv autosoomne tunnus on ka munajuha (resp. seemnejuha ) sulgumine
kanadel. Kanadel on see letaalne , kukkedel aga mitte. Monikord on kukkedel vaid uhel pool
seemnejuha sulgunud.
Ka «habe» kitsedel on sugupoolest soltuv tunnus.
Sugupoolest soltuvate tunnuste puhul on sageli muutunud dominantsuse aste -see oleneb
sugupoolest. Ilmselt on ka tunnuste soltuvus sugupoolest peamiselt hormoonide toime
tulemuseks.
Poluhubriidne ristamine
Kui ristamisel jalgitakse uheaegselt kahe, kolme voi enama eri tunnuse paritavust,
nimetatakse sellist ristamise tuupi poluhubriidseks ristamiseks. Olenevalt sellest, kas
ristamisel peetakse silmas kaht, kolme, nelja voi viit tunnust, eristatakse di-, tri-, tetra -voi
pentahubriidset ristamist. Rohkem kui viie tunnuse uheaegset paritavust (viie geenipaari
parandumine) ja nendevahelisi kombinatsioone on suhteliselt raske jalgida, sest erinevate
fenotuupide (lahknemisklasside) arv on siis liiga suur. Lahknemissuhete eksperimentaalne
kontroll on aga pollumajandusloomade puhul voimalik vaid tunnushaaval, kasutades
monohubriidset, monikord ka dihubriidset ristamist.
Dihubriidne ristamine
Ristamist, kus jalgitakse korraga kahe tunnusepaari parandumist ja nendevahelisi kombinatsioone,
nimetatakse dihubriidseks.
Vaadeldakse kahe tunnuse – karvavarvuse ja pigmendi jaotumise – paritavust veistel.
Teatavasti domineerib veistel must varvus (geen B) punase ule (b) ja uhtlane karvkatte
pigmenteerumine ule kogu keha (geen S) kirju varvuse (s) ule.
Ristates mustakirjusid homosugootseid veiseid (BBss) punaste homosugootsetega
(bbSS), saadakse esimeses polvkonnas koik mustad loomad, kes oma genotuubilt on
diheterosugootsed e dihubriidid (BbSs). Ka siin kehtib Mendeli I seadus esimese polvkonna
hubriidide uhtlikkuse kohta.
Teises polvkonas toimub aga tunnuste lahknemine vastavalt Mendeli II seadusele. Erinevaid
genotuupe tekib kokku neli: mustad (genotuubi fenotuubiradikaal B-S-), mustakirjud (B-ss),
punased (bbS-) ja punasekirjud (bbss). Fenotuubiline lahknemissuhe nende kombinatsioonide
jargi on vastavalt 9:3:3:1. See on nn klassikaline fenotuubisuhe dihubriidsel ristamisel ja
ilmneb teises polvkonnas siis, kui kummaski tunnusepaaris on uks tunnus dominantne ja teine
retsessiivne.
Dihubriidide ristamine annab ainult sel juhul nelja tuupi sugurakke ja ulaltoodud
lahknemissuhte, kui uuritavaid tunnuseid maaravad geenipaarid asuvad erinevates
homoloogsete kromosoomide paarides.
Dihubriidse ristamise alusel tuletas Mendel tunnuste soltumatu kombinatsiooni reegli,
mida tuntakse Mendeli III seaduse nime all: poluhubriidide omavahelisel ristamisel
moodustuvad jarglastel nende tunnuste koikvoimalikud kombinatsioonid. See seadus
tuleneb alleelipaaride juhuslikust kombineerumisest viljastumisel ja kannab soltumatuse
seaduse nimetust.
Geenide koostoime ehk interaktsioon
Tunnuste areng toimub sageli kogu ontogeneesi valtel ja maaratakse genotuubi kui
tervikuga , koostoimes keskkonnatingimustega. Enamik tunnustest on maaratud polugeenselt –
paljude geenide koostoimega. Geenide koostoime voib oma olemuselt olla mitmesugune:
1.
Komplementaarne ehk taiendav. Kahe voi enama (tavaliselt dominantse) geeni
koosmojul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud.
2.
Epistaatiline. Seda nimetatakse monikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Uhes
lookuses asuvad geenid suruvad alla voi varjutavad teistes lookustes asuvate geenide
toime avaldumise.
3.
Duplikaatne ehk kordne. Kaks voi mitu geeni toimivad tunnusele uhtviisi, kusjuures
tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotuubis.
4.
Polumeerne ehk aditiivne ehk kumulatiivne . Mitu geeni mojutavad uht ja sama tunnust
samasuunaliselt , kusjuures tunnuse avaldumise aste oleneb positiivselt toimivate alleelide
hulgast (geenidoosist). Geenide moju tunnusele summeerub. Polumeersus tingib tunnuse
kvantitatiivse muutlikkuse.
5.
Modifitseeriv . Paljude tunnuste arengut maaravad nn pohigeenid ja rida modifitseerivaid
geene, mis tugevadavad voi norgendavad pohigeenide moju.
Komplementaarsus
Komplementaarsed ehk uksteist taiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes
(genotuup A-B-) pohjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei
esine. Naitena voib tuua harjavormide paritavuse kanadel. Erinevatel kanatougudel esinevad
jargmised harjavormid:
1) lihthari (lehthari)
2) rooshari
3) herneshari
4) pahkelhari.
W. Bateson ja R. Prunnet avastasid, et pahkelharjaga lindude omavahelisel ristamisel
saadakse monikord hernes -ja roosharjaga jarglasi. Nad tegid kindlaks, et pahkelhari
moodustub roosharja ja hernesharja maaravate geenide koostoime tulemusena (R – roosharja
markiv geen; P – hernesharja geen).
Rooshari Herneshari
Pahkelhari
R – roosharja maarav geen
P – hernesharja geen
RRpp – rooshari
rrPP – herneshari
RrPp – pahkelhari
rrpp – lehthari e lihthari
Epistaas
Epistaas tahendab uhes lookuses asuva geeni tokestavat voi varjutavat toimet teises
lookuses asuva geeni avaldumisele.
Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks.
Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hupostaatilisteks.
Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on
epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Retsessiivse
epistaasi korral on retsessiivne geen epistaatiline teise geenipaari dominantse ja retsessiivse
alleeli suhtes: aa>B,b. Selline epistaas esineb mitmete imetajaliikide karvkattevarvuse
monede geenide vahel. Naiteks kui ristata kollaseid (AAee) ja musti (aaEE) kuulikuid, on
esimese polvkonna hubriidid (AaEe) aguutivarvi (punakashall), kuid teises polvkonnas
toimub lahknemine kolme varvusruhma vahel: aguutivarvi (A-, E-), mustad (aaE-) ja kollased
(A-ee). Lahknemissuhe on 9:3:4.
Geen A on aguutigeen, mille retsessiivne alleel (a) tingib mitteaguuti (musta) varvuse.
Geen E kontrollib moodustava pigmendi tuupi. Dominantne alleel (E) voimaldab moodustada
nii tumedat eumelaniini kui ka kollast feomelaniini, olenevalt geeni A alleelidest. Kuid
retsessiivne alleel e surub maha eumelaniini (tume varv) sunteesi, nii et moodustub peaaegu
ainult feomelaniin (kollane) ja homosugoodid (ee) on kollased, olenemata aguutigeeni (A)
alleelidest.
Dominantse epistaas lahknemissuhtega 12:3:1 esineb sel juhul, kui hupostaatilise geeni
retsessiivse alleeli fenotuubiline avaldumine erineb dominantse epistaatilise geeni
fenotuubilisest toimeefektist. Naitena voib tuua monede valget tougu koerte ristamise
pruunide koertega, kus F1 polvkonnas saadakse ainult valged jarglased. F2 polvkonnas toimub
lahknemine 12:3:1 (vastavalt valged: mustad: pruunid ). Valgetel koertel esineb dominantne
parssiv (inhibiitor) geen I, mis blokeerib pigmendi tekke, selle retsessiivne vorm i aga
voimaldab pigmendi sunteesi. Geen B maarab musta varvuse ja selle alleel b pruuni varvuse.
Seeparast on genotuubiga I-B-ja I-bb valged, iiB-mustad ja iibb pruunid.
Analoogiline lahknemine esineb hobuse varvustunnuste puhul. Epistaatiliseks
dominantseks geeniks on halli varvust maarav geen, mis norgendab pigmendi sunteesi ja
pohjustab valkjas -halli varvuse. Geen B maarab musta varvuse, b -raudja. Hallide (RRBB) ja
raudjate (rrbb) omavahelisel ristamisel saadakse F1-s koik hallid (RrBb), F2-s aga halle 12/16
(R-B-ja R-bb), 3/16 musti (rrB-) ja 1/16 raudjaid (rrbb).
Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hupostaatilise geeni
retsessiivsel alleelil on samasugune fenotuubiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil
(A=b). Naiteks leghorni tougu lindudel on valge varvus pohjustatud pigmendi sunteesi
blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni
maarav geen C. Plimutroki toul on aga valge sulestikuvarvus retsessiivne tunnus ja seda
Duplikaatsus
Duplikaatse ehk kordse geenitoime puhul kujundavad uhe ja sama dominantse tunnuse kaks
dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotuubilise avaldumise poolest
nende eraldi toimest (A-B-=A-bb=aaB-). Retsessiivne tunnus ilmneb ainult neil isendeil, kelle
genotuubis puuduvad koigi duplikaatsete geenide dominantsed vormid (aabb). Nende geenide
samaviisilise fenotuubilise toime rohutamiseks tahistatakse neid tavaliselt samade tahtedega
(A1A2). Duplikaatse geenitoime korral esineb F2-s lahknemine 15:1. Naitena voib tuua
sulisjalgsuse paritavuse kanadel. Sulisjalgsete (A1A1 A2A2) ja paljasjalgsete (a1a1 a2a2)
kanatougude ristamisel saadakse alati sulisjalgsed jarglased. Teises polvkonnas ei toimu aga
lahknemine mitte 3:1, vaid 15:1. Kui jarglasel on kasvoi uksainus dominantne geen, arenevad
tal sulisjalad.
Polumeersus
Polumeersus kui geenide koostoime tuup tahendab geenide uhesuunalist ja
kumulatiivset e aditiivset (summeeruvat) toimet uhele ja samale tunnusele. Seda geenitoimet
nimetatakse ka polugeensuseks ja aditiivseks polugeensuseks, sest polugeensuse all
moistetakse igasugust mitmegeenilist toimet uhele tunnusele.
Geenide kumulatiivse ehk aditiivse toime tagajarjel, eriti siis, kui uhele tunnusele
mojuvaid geenipaare on palju, pole voimalik eristada tunnuste lahknemisel uksikuid
fenotuubiklasse. Selleks, et eristada isendeid uksteisest mone polumeerse tunnuse jargi, ei
piisa ainult visuaalsest hinnangust, vaid tunnust tuleb moota ning arvuliselt valjendada, sest
piirid kindlate fenotuubivariantide vahel puuduvad. Seeparast nimetatakse neid tunnuseid
arvutunnusteks ehk kvantitatiivseteks tunnusteks. Isendid populatsioonis jaotuvad
polumeerse tunnuse jargi pideva reana, vastavalt monele jaotuskoverale (tavaliselt normaaljaotusele).
Olgu siinjuures lisatud, et enamus pollumajandusloomade joudlusomadusi on
polumeersed, kusjuures joudlusomadusi maaravate geenipaaride arv ei ole tapselt teada.
Geenide toime ule saab otsustada ainult kogu genotuubi moju tulemuse – joudluse jargi.
Tunnust intensiivistavaid geene nimetatakse efektiivseteks (plussalleelid) ja vastandalleele
mitteefektiivseteks (miinusalleelid). Domineerimist polumeersuse korral tavaliselt ei esine,
mistottu tunnusele mojuvaid geene tahistatakse samade tahega, kuid erinevate alaindeksitega.
Efektiivseid geene tahistatakse suurte ja ebaefektiivseid vaikeste tahtedega. Polumeersete
tunnust analuusil kasutatakse matemaatilise statistika meetodeid.
Modifikaatorgeenid
Geenide koostoime, eriti polumeersuse uurimisel selgus, et mitte koikide geenide toime
tunnusele, mida nad maaravad, ei ole vordne. Eksisteerivad nn pohigeenid, mis maaravad
tunnuse kujunemise kvalitatiivses mottes, s.t kas tunnus uldse kujuneb voi mitte, kuid nende
korval esinevad veel ka modifikaatorgeenid, mis tugevdavad voi norgendavad tunnuse
avaldumist. Naitena voib tuua musta ja valge karvakatte vahekorra mustakirjutel
veisetougudel. Ehkki karvkatte uhtlane pigmenteerumine ule kogu keha ja kirju varvus on
kvalitatiivsed tunnused, mis maaratakse uhe alleelipaariga, oleneb valge ja musta varvuse
vahekord vahemalt kahest paarist modifikaatorgeenist. Iga geenipaari moju on aga nii vaike,
et lahknemist on sageli raske naidata. Sel juhul raagitakse kirjut varvust pohjustava geeni
erinevast ekspressiivsusest (ekspressiivsus naitab tunnuse varieeruvust isendeil). Kirju varvus
on modifitseeritav kahe paari alleelsete geenidega: uhe geenipaari dominantne alleel vahendab
musta karvkatte pinda, teise geenipaari retsessiivne alleel aga suurendab seda.
Modifikaatorgeenide toime tottu ja keskkonnategurite mojul voib mone dominantse
voi retsessiivse geeni toime isendeil uldse mitte avalduda. Seda nimetatakse geeni osaliseks
penetrantsuseks. Penetrantsus naitab vastava genotuubiga isendite osatahtsust (%-des), kellel
tunnus fenotuubiliselt avaldub. Kui naiteks 80%-l kanadest avaldub fenotuubiliselt
kaharsulisus, siis on penetrantsus 80%.
Pleiotroopsus
Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mojul uhele tunnusele on olemas ka vastandnahtus:
uhe geeni toime uheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk
polufeensuseks.
Geenide pleiotroopne toime on toenaoliselt seotud monede ainete sunteesiga, mis
mojuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon
tunnuste vahel. See on nahtus, kus uhe organi voi tunnuse muutusega kaasneb teise organi
voi tunnuse muutus. Naiteks kollast karvkattevarvust pohjustav geen hiirtel kutsub samal
ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistottu hiired rasvuvad kergesti. Teise naitena voib tuua
karakull -lammaste halli villavarvuse seose seedehairetega, mistottu hallid talled hukkuvad ja
elavad harva sugukupsuse saabumiseni.