genoomi piirkondadesse kleepida. Nad ei hüppa ümbritsevast DNA-st välja, vaid oskavad teha endast koopia, mis võtab uues paigas oma koha sisse. Neid mobiilseid elemente on geenidest võrratult rohkem kui inimese umbes 25 000 geeni võtavad enda alla vähem kui kaks protsenti DNA-st, siis retrotransposoonid moodustavad poole DNA ehituskividest ehk nukleotiididest. Aastal 1972 sai ta Cornelli Ülikoolis doktorikraadi botaanikas. Seal oli tal juhtiv roll maisi tsütogeneetika uuringutes. See valdkond jäi tema huviorbiiti kogu töökarjääri jooksul. Teda tunti kui oma ala parimat ning teda premeeriti prestiizsete auhindadega ja valiti 1944. aastal Ameerika Teaduste Akadeemia liikmeks. Hiljutised uuringud on näidanud, et täiskasvanud isendi somaatilistes rakkudes ja kõige sagedamini ajurakkudes geenid hüppavad rohkem siis, kui ta kogeb uut ja huvitavat, mille tõttu muutub inimese aju ja selle neuronite võrgustikku
Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
15. Teooria teaduslike faktide ja seaduspärasuste üldistus. 16. Tsütoloogia uurib rakkude esitust ja talitust. 17. Ökoloogia teadmus, mis uurib ökosüsteemides esinevaid seaduspärasusi. 18. Morfoloogia uurib organisme ja nende osade kuju. 19. Histoloogia teadusharu, mis uurib kudesid. 20. Geneetika uurib pärilikkust, geenide struktuuri ja funktsioone. 21. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme. 22. Tsütogeneetika - geenide eraldamise, kombineerimise ja siirdamisega tegelev molekulaargeneetika haru.
Alleel- geeni esinemisvorm Sugukromosoomid- kromosoom, mis on eri sugupooltel erinev Autosoomid- kromosoom, mis on kõikidel isenditel samasugune Haploidne- kaks korda vähenenud Diploidne- kahekordne Genotüüp- raku kogu geneetiline informatsioon Homosügoot- identne alleel, mis määrab kindla tunnuse Heterosügoot- ühe geeni erinev alleel Karüogramm- isiku ühe raku täielikult järjestatud kromosoomistiku piltkujutis Karüotüüp- raku kromosoomistik Tsütogeneetika- geneetika valdkond, mis uurib kromosoome 6. Geeni mõiste DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri. 7. Replikatsiooni, transkriptsiooni, translatsiooni mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus. Mõiste Koht Aeg Tähtsus Tuum, Rakkude ainus
Nende eraldamisel rakkudest, ei kanna need enam elu tunnuseid. · Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad elu kõik omadused. Kõige selgemini avalduvad need üherakulistel organismidel. · Hulkrakses organismis on elufunktsioonid eri kudede ja rakkude vahel jaotunud. · Tsütoloogia on teadusharu, mis uurib raku ehitust ja talitlust. Omakorda on see seotud mikroskoopia ja tsütogeneetikaga. Tsütogeneetika uurib pärilikkust rakulisel tasemel. · Ka kude on elu üks organiseerituse tase. · Histoloogia on teadusharu, mis uurib kudesid. Inimese siseehituses on eristatavad neli põhilist koetüüpi: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Koed on koondunud organitesse. Koed koonduvad ühiste talitluste alusel elundkondadesse ehk organsüsteemidesse. · Elundkond on elu organiseerituse üks tase.
3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu. 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulk-raksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid
7. Liik - süstemaatika (koondab sarnaste tunnustega isendid liiki, liigid perekonda, perekonnad sugukonda, seltsi, klassi, hõimkonda, riiki) 8. Ökosüsteem - süsteem-ökoloogia (eluvormid metsas, järves, põllul, meres, rabas, ookeanis) 9. Biosfäär - globaal-ökoloogia (elu või selle jäljed atmosfääris kuni 15 km, hüdrosfäär kuni 11km ja litosfäär kuni 2 km) Molekulaarbioloogiaga on tihedalt seotud: · Tsütoloogia - uurib rakkude ehitust ja talitlust · Tsütogeneetika - uurib pärilikkust rakulisel tasemel · Molekulaargeneetika - uurib pärilikkuse molekulaarseid mehhanisme · Viroloogia viirusedki omavad teatud elu omadusi (sisaldavad nukleiinhappeid) · Biokeemia ja biofüüsika biokeemilised ja biofüüsikalised protsessid on samas ka molekulaarbioloogilised: (toimuvad muutused organismi molekulides või nende liikumises) · Mikrobioloogia molekulaarbioloogilised protsessid toimuvad rakus, lihtsaim rakk on bakterirakk
Ka siin osalevad spetsiifilised fermendid. Reparatsioon aeglustab DNA replikatsiooni ca 10 tuhat korda. Kui normaalseks replikatsiooni tempoks loetakse 1 000-1 500 nukleotiidi sekundis, siis ühe vea parandamine võtab aega ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi:arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 11. Tsütogeneetika alused .Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele.
Organismide koostises uurib molekulaargeneetik a Eluslooduse tase, kus ilm Tsütoloogia Pärilikkus takulisel tasem RAKK Nevad kõik elu omadused el- tsütogeneetika Sarnase ehituse ja talitusegaHistoroloogia rakud koos In. Siseehituses, epiteel KUDE vaheainega lihas-, närvi ja sidekude. ORGAN Kudede kogum,mis täidab Meditsiini teadusharud Organid moodust. Kindlat funktsiooni kardioloogia Organsüsteeme e Elund
Haploidne - kõiki kromosoome on üks, sugurakkudes Diploidne - kõiki kromosoome on kaks, keharakkudes Genotüüp - geenide kogum Homosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad Karüogramm - Fotokujutist karüotüübist, kus kromosoomid on reastatud suuruse järgi nim karüogrammiks. Karüotüüp - Indiviidile iseloomulik kromosoomide arv, kuju ja vöödimuster Tsütogeneetika - uurib kromosoome jagunevates rakkudes 6. Geeni mõiste Geen kontrollivad loomade ja taimede värvust ja kuju, võimet näha ja kuulda, vastupanuvõimet haigustekitajatele jne. 7. Nende mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus. Replikatsioon - DNA kahekordistumise protsess. Toimub raku tuumas, tuumapiirkonnas, mitokondrites ja kloroplastides . Toimub iga kord enne raku jagunemist (interfaasis), tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli
...................................................................13 Inimse geneetika meetodid :............................................................................................................13 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :...................................................................................13 Mitmikute kasutus meditsiinis :.......................................................................................................14 Tsütogeneetika :...............................................................................................................................14 Ekspressdiagnostika :.......................................................................................................................14 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :.......................................14 DNA analüüs :............................................................................
Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil.
seda suurem roll on pärilikkusel. Mida erinevam on tunnus seda suurem roll on keskkonnal. See kehtib vaid kvalitatiivsete tunnuste puhul - vererühmad 100% (seda mõjutavad ainult geenid); homoseksuaalsus - 51% (pärilikkus ja keskkond mõjutavad võrdselt); kasvajad 34% (suurem roll on keskkonnal) b) Kvantitatiivseid tunnuseid uuritakse paarisiseste erinevuste baasil. Mida suurem on paarisisese erinevuse näit, seda suurem roll on keskkonnal. 3. Tsütogeneetika - põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse a) verd (leukotsüüte) b) nahka c) punase luuüdi rakke d) looterakke (sünnieelne diagnostika) Võetakse rakud, kutsutakse esile mitoos, siis rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse, uuritakse metafaasis olevaid rakke, fikseeritakse muutused kromosoomide arvus ja struktuuris. 4. Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring - kõikide vastsündinute teatud pärilike
Seerumi kreatiniin Kõrge - ebasoodne LDH Kõrge - ebasoodne CRV Kõrge - ebasoodne Hemoglobiin Madal - ebasoodne Trombotsüütide arv Madal - ebasoodne Spetsiaalsed testid Plasmarakkude morfoloogia Plasmoblastne - ebasoodne Luuüdi tsütogeneetika Standardne tsütogeneetika Hüpodiploidne/13 kromosoomi deletsioon FISH t(4;14), t(14;16), del 17, del 13, – eba- soodne prognoos 6. Ravi 6.1. Ravi alustamise näidustused Keemiaravi on näidustatud sümptomaatilise müeloomi raviks
Populatsioon - Kooslus - Ökosüsteem - Biosfäär. Molekulaarne tase on eluslooduse esmane organiseerituse tase. Molekulaarbioloogia. Organellid - rakustruktuurid, millel on kindel ehitus ja talitlus, mis moodustuvad ainult rakkudes ja saavad ainult seal oma funktsioone täita. Tsütoloogia. Organellidest moodustuvad funktsioneerivad rakud. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmevad kõik elu tunnused. Tsütoloogia ja tsütogeneetika (uurib pärilikke protsesse). Kude - sarnaste ehituse ja talitlusega rakud koos rakuvaheainega moodustavad koe. Organ - kudede kogum, mis täidab mingit kindlat funktsiooni. Põhitüübid inimesel: epiteelkude, närvikude, lihaskude, sidekude. Põhitüübid taimedel: kattekude, tugukude, juhtkude, põhikude. Katteseenmetaimedel: juur, vars, leht, õis, vili. Histoloogia. Taimedel organsüsteemid puuduvad. Kude, organ ja organsüsteem ei suuda täita oma
ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi: arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 12 See asjaolu lubab oletada, et mutatsiooniprotsessi on tulevikus võimalik suunata ja vastavate fermentsüsteemide kaudu parandada vigu geneetilises informatsioonis (geeniteraapia). TSÜTOGENEETIKA ALUSED Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. DNA molekulide ruumiline paiknemine rakus sõltub suurel määral organismi struktuurist. Lihtsaimateks üherakulisteks organismideks on bakterid. Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks
Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X kromosoomil ja võimendab X liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt (emane), takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Tsütogeneetika tegeleb kromosoomide arvu ja struktuuri uurimisega. Jagunevaid rakke värvitakse. Mitoosikromosoomide uurimine enamus tsütoloogilisi uuringuid mitoosi metafaasi kromosoomidega, siis paremini jälgitavad. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga, mis kahjustab mitoosikäävi ning peatab mitoosiprotsessi. Seejärel töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega, mille tulemusena rakud imevad end vett täis
Valik juhuslik inaktiivne isalt või emalt saadud X kromosoom. Sisaldavad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. N: kassidel, hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Kromosoomide arvu & struktuuri võimalik uurida värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis (tsütogeneetika). Oluline meditsiinis. Mitoosikromosoomide: Enamus tsütoloogilisi uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega. N: inimese verest valged vererakud, kasvatades neid kultuuris, lisades. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga (peatab mitoosiprotsessi) töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega rakud imevad end vett täis rakud lõhkevad & laialipaiskunud kromosoome uuritakse mikroskoobiga
Tunnuste mittepärilik muutumine taimedel, loomadel ja inimestel : ____ 72 Inimese geneetika : __________________________________________ 73 Inimese geneetikat soodustavad tegurid : _______________________ 73 Inimese geneetikat häirivad tegurid : ___________________________ 73 Inimse geneetika meetodid : _________________________________ 73 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :_____________________ 74 Mitmikute kasutus meditsiinis :________________________________ 74 Tsütogeneetika :___________________________________________ 74 Ekspressdiagnostika : ______________________________________ 75 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :75 DNA analüüs : ____________________________________________ 75 Ökogeneetika : ____________________________________________ 75 Bioloogilised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 75 Füüsikalised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 76
Üks grupp koosneb haigust põdevatest inimestest (juhud) ja teine grupp inimestest, kellel uuritav haigus puudub (kontrollid). Iga inimene annab DNA proovi, millelt loetakse SNP-de analüüsi kiipe (SNP array) kasutades miljoneid geneetilisi markereid. Kui üht tüüpi varianti esineb haigust põdevate inimeste hulgas tihemini, peetakse antud SNP-d seostatuks selle haigusega. Haigusega seostatud SNP-sid loetakse inimese genoomi kindla regiooni markeriks, mis mõjutab riski haigestuda. 59. Tsütogeneetika kui teadus kromosoomidest Teadus kromosoomidest ja rakkude jagunemist. 1950ndatel. 60. Peamised tsütogeneetika meetodid; Giemsa, FISH, võrdlev genoome hübridiseerimine GIEMSA: ● Töötati välja keemiku Gustav Giemsa poolt 70ndatel ● Kromosoomid töödeldakse trüpsiiniga, mis lõhub histoonid ja siis värvitakse Giemsa värviga (metüleensinine, eosiin ja ažuur B) ● Giemsa värv seondub DNA fosfaatrühmadega ● Esile tulevad mittetranskribeerivad alad
1) Tuleb kindlaks teha, kas on ühe munaraku või erimunaraku kaksikud. Tehakse kindlaks: a. Geneetiliste uuringutega b. Vastastikuse nahasiirdamisega 2) Kasutatakse ühe munaraku kaksikuid ühsite genotüüpidega ja uuritakse, kuidas mõjutab keskkond tunnuste kujunemist: a. Mida sarnasem on kaksikutel tunnus, seda suurem roll on pärilikkusel b. Mida erinevam tunnus, seda suurem roll keskkonnal III Tsütogeneetika põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse: 1) Verd (leukotsüüte) 2) Naharakke 3) Punast luuüdi 4) Looterakke sünnieelne diagnostika IV Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring kõikide vatsündinute testimine teatud pärilike ainevahetuste häirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Testi nõuded: 1) Odav 2) Töökindel 3) Nõuab vähe uuritavat materjali
Tunnuse samasus ehk konkordantsus- mida suurem on see protsent, seda suurem on roll pärilikkusel. Näiteks: 1.) vererühmad konkordantsus 100%; 2.) alkoholism- 55%; 3.) hüpertoonia (kõrge vererõhk) 32%. Need tunnused kas on või mitte. Üleminevate tunnuste puhul vaadeldakse diskordantsust ehk paarisisene lahknemismäär: kehamass (erinevus jääb ligikaudu 5 kg); pikkus (kuni 2 cm). Kolmas klassikaline meetod on tsütogeneetika meetod- olemus on see, et uuritakse mitoosi metafaasis kromosoome ja meetod võimaldab tuvastada genoom ja 59 kromosoommutatsioone, üks uuritav tunnus on leukotsüüdid, uuritakse ka punase luuüdi rakke ja naharakke. Neljas meetod- ekspress-diagnostika/sõeluuringud vastsündinutel- sõeluda välja antud populatsioonis esinevate peamiselt pärilike ainevahetushäirete väljaselgitamine, mille puhul saab
annaabi.ee 
