"üks geen üks polüpeptiid" Praegu: Üks geen võib anda rohkem kui ühe polüpeptiidi Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil
1. Tasakaalustatud valiku mudel. Arvatakse, et teatud alleelidel, mis soodustavad psühhopaatiat, kaaluvad adaptiivsed eelised nõrgad küljed üles. Psühhopaatiaga seotud kirjanduses juhitakse tähelepanu tõsiasjale, et psühhopaadid võivad ühiskonnas hõivata teatud adaptiivsed nisid, näiteks kuulsuse staatuse. Kuulsusega kaasneb finantsstabiilsus ja arvukalt kaaslasi, mis omakorda tagab järglaste saamise. 2. Antagonist-pleiotroopne mudel. Teatud alleelid soodustavad psühhopaatia erinevaid aspekte. Osadel nendest aspektidest on tugevad evolutsioonilised eelised. Näiteks seostatakse psühhopaatiat valimatu sugueluga, k.a vägistamisega, millega tagatakse järglaste saamine. 3. Sageduspõhise valiku mudel. Kindlad alleelid on seotud kõrgendatud sobilikkusega, kui nad muutuvad erandlikeks, ja nõrgema sobilikkusega, kui muutuvad tavapärasemaks
avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised geenid, mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) häiritud ah. metabolism. Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus. 11. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Teatud genotüübilised variandid e lävitunnused (N: jänesemokale lisandub osadel lõhe suulaes, osadel aga mitte). Mõju on ka keskkonnal. Seos päritavusega N: et sugupuul avalduvad geneetiliselt lähedastemal sugulastel teatud tunnused sagedamini.
Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus naitab vastava genotuubiga isendite osatahtsust (%-des), kellel tunnus fenotuubiliselt avaldub. Kui naiteks 80%-l kanadest avaldub fenotuubiliselt kaharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mojul uhele tunnusele on olemas ka vastandnahtus: uhe geeni toime uheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polufeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on toenaoliselt seotud monede ainete sunteesiga, mis mojuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nahtus, kus uhe organi voi tunnuse muutusega kaasneb teise organi voi tunnuse muutus. Naiteks kollast karvkattevarvust pohjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistottu hiired rasvuvad kergesti. Teise naitena voib tuua
Duplikaatsuse korral esineb F2-plvkonnas fenotüübiline lahknemine suhtes 15:1. 60. Mis on geenide polümeerne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Polümeersus - geenide ühesuunaline ja kumulatiivne e. aditiivne toime ühele ja samale tunnusele. Lahknemissuhe 15:1 (?). 61. Mis on IQ e. intelligentsuskoefitsient? IQ - intelektuaalse arengu, olemas olevate teadmiste ja informeerituse taseme näitaja, mida saadakse erinevate testimetoodikate abil. 62. Mis on geenide pleiotroopne efekt? Polüfeensus e. Pleiotroopsus - ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 63. Mis on inbriiding ja autbriiding ning inbreedingu depressioon? Vt. 49 64. Fenotüübilise vaariansi komponendid. Mingi tunnuse varieeruvuse mt. Vt=Vg+Ve, kus g - korvalekalde geneetiline osa, e - korvalekalde keskonnast pohjustatud osa
melaniini moodustumisel. Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist. I tüüpi Albinism: Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 - 33,000 valgetel 1 - 28,000 mustadwel Ameerikas. Ei ole pleiotroopne. On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III). Tay-Sachs'i sündroom: Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane. Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis. Harv haigus, sage juutidel Kesk-Euroopas (~1 - 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi N-atsetüülheksoosaminidaas. Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid). Ravi puudub, (paralüüs, reetina
Allasurutavaid geene nimatatakse hüpostaatilisteks. Geenide epistaatilise toime geneetilised mehhanismid võivad olla aga täiesti erinevad. Geenide epistaatilisel toimel esineb koostoime vähemalt kahe geeni vahel (kolm erisugust lahknemissuhet: 9 : 7; 15 : 1 ja 12 : 3 : 1. Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime. 3.12. Pleiotroopsus Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, siis nimetatakse seda geeni pliotroopseks. Geen on pleiotroopne, kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel. 4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid
üks retsessiivsetest alleelidest oli homosügootses olekus. Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane ® Vaheühend ® Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria on pleiotroopsuse näide. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas
Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus näitab vastava genotüübiga isendite osatähtsust (%-des), kellel tunnus fenotüübiliselt avaldub. Kui näiteks 80%-l kanadest avaldub fenotüübiliselt käharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on tõenäoliselt seotud mõnede ainete sünteesiga, mis mõjuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nähtus, kus ühe organi või tunnuse muutusega kaasneb teise organi või tunnuse muutus. Näiteks kollast karvkattevärvust põhjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistõttu hiired rasvuvad kergesti. Teise näitena võib tuua 44
Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane Vaheühend Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas
Selgus, et dominantsed alleelid C ja P kodeerivad erinevaid etappe antotsüaani sünteesiks: Geen C P Eellane Vaheühend Antotsüaan Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas
annaabi.ee 
