"üks geen üks polüpeptiid" Praegu: Üks geen võib anda rohkem kui ühe polüpeptiidi Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil
XXXXXX XXXXXX PSÜHHOPAATILISED ISIKUOMADUSED: LÄHENDADES TEADUSLIKKE ANDMEID NING AVALIKKU POLIITIKAT Referaat Juhendaja: XXXXXX XXXXXX 2017 Sissejuhatus.............................................................................. 3 Psühhopaatia mitmetahuline kuvand..........................................4 Üldlevinud väärarusaamad psühhopaatia kohta...........................5 Mis on psühhopaatia?................................................................6 Lahendamata vastuolud psühhopaatia defineerimisel..................7 Kolmekomponendiline mudel definitsioonide ühendamine ning vasturääkivuste mõistmine........................................................8 Kas psühhopaatia defini...
avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised geenid, mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) häiritud ah. metabolism. Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus. 11. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Teatud genotüübilised variandid e lävitunnused (N: jänesemokale lisandub osadel lõhe suulaes, osadel aga mitte). Mõju on ka keskkonnal. Seos päritavusega N: et sugupuul avalduvad geneetiliselt lähedastemal sugulastel teatud tunnused sagedamini.
Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus naitab vastava genotuubiga isendite osatahtsust (%-des), kellel tunnus fenotuubiliselt avaldub. Kui naiteks 80%-l kanadest avaldub fenotuubiliselt kaharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mojul uhele tunnusele on olemas ka vastandnahtus: uhe geeni toime uheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polufeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on toenaoliselt seotud monede ainete sunteesiga, mis mojuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nahtus, kus uhe organi voi tunnuse muutusega kaasneb teise organi voi tunnuse muutus. Naiteks kollast karvkattevarvust pohjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistottu hiired rasvuvad kergesti. Teise naitena voib tuua
Duplikaatsuse korral esineb F2-plvkonnas fenotüübiline lahknemine suhtes 15:1. 60. Mis on geenide polümeerne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Polümeersus - geenide ühesuunaline ja kumulatiivne e. aditiivne toime ühele ja samale tunnusele. Lahknemissuhe 15:1 (?). 61. Mis on IQ e. intelligentsuskoefitsient? IQ - intelektuaalse arengu, olemas olevate teadmiste ja informeerituse taseme näitaja, mida saadakse erinevate testimetoodikate abil. 62. Mis on geenide pleiotroopne efekt? Polüfeensus e. Pleiotroopsus - ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 63. Mis on inbriiding ja autbriiding ning inbreedingu depressioon? Vt. 49 64. Fenotüübilise vaariansi komponendid. Mingi tunnuse varieeruvuse mt. Vt=Vg+Ve, kus g - korvalekalde geneetiline osa, e - korvalekalde keskonnast pohjustatud osa
melaniini moodustumisel. Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist. I tüüpi Albinism: Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 - 33,000 valgetel 1 - 28,000 mustadwel Ameerikas. Ei ole pleiotroopne. On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III). Tay-Sachs'i sündroom: Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane. Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis. Harv haigus, sage juutidel Kesk-Euroopas (~1 - 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi N-atsetüülheksoosaminidaas. Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid). Ravi puudub, (paralüüs, reetina
Allasurutavaid geene nimatatakse hüpostaatilisteks. Geenide epistaatilise toime geneetilised mehhanismid võivad olla aga täiesti erinevad. Geenide epistaatilisel toimel esineb koostoime vähemalt kahe geeni vahel (kolm erisugust lahknemissuhet: 9 : 7; 15 : 1 ja 12 : 3 : 1. Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime. 3.12. Pleiotroopsus Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, siis nimetatakse seda geeni pliotroopseks. Geen on pleiotroopne, kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel. 4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamin...
Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus näitab vastava genotüübiga isendite osatähtsust (%-des), kellel tunnus fenotüübiliselt avaldub. Kui näiteks 80%-l kanadest avaldub fenotüübiliselt käharsulisus, siis on penetrantsus 80%. Pleiotroopsus Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks. Geenide pleiotroopne toime on tõenäoliselt seotud mõnede ainete sünteesiga, mis mõjuvad mitmele organismi tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioon tunnuste vahel. See on nähtus, kus ühe organi või tunnuse muutusega kaasneb teise organi või tunnuse muutus. Näiteks kollast karvkattevärvust põhjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistõttu hiired rasvuvad kergesti. Teise näitena võib tuua 44
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
