/ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel)/ Suguliiteline geen Inimese X-kromosoomis paiknev geen. Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne. Aa X Aa (heterosügoodid) AA, Aa, Aa, aa (F1) Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1
monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad retsessiivne alleel alleel, mis heterosügootses olekus dominantse alleeliga ei avaldu sugukromosoom kromosoom, mis sugupooltel on erinevad ning nad määravad soo suguliiteline geen inimese X-kromosoomis paiknev geen, mis põhjustab pärilikke puudeid suguliiteline puue puue, mille määrab ära X-kromosoomis paiknev suguliiteline geen
tunnused (kehakromosoomid) ja ülejäänud paar määrab ära soo tunnused (sugukromosoomid) - XX on naine, XY on mees - Munarakus on 22 kehakromosoomi ja X kromosoom - Seemnerakkudes on pooltes 22 kehakromosoomi ja X kromosoom ja ülejäänud pooltes 22 kehakromosoomi ja Y kromosoom - 22 paari + XX = naine (tõenäosus 50%) - 22 paari + XY = mees (tõenäosus 50%) Suguliiteline pärandumine ...on põhjustatud sellest, et X kromosoom on suur ja sisaldab lisaks soo määramisele seotud geenidele ka teisi geene - XA - norm. nägemine / terve - Xa - punarohevärvipimedus (daltonism) / verehüübimatus (hemofiilia) - XA - defektne hambaemail - Xa - norm. hambaemail
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult.
Heterosügootsus nt Aa. Intermediaarsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Modifikatsioon muutus, mis on tingitud geenide ja keskkonna koosmõjul. Ei pärandu. Mutageen mutatsioone esilekutsuv tegur.
14. Mendeli III seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teised hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. Sugukromosoom- idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja
14. MENDELI III SEADUS homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teised hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. SUGUKROMOSOOM idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. SUGULIITELINE GEEN inimese X-kromosoomis paiknev geen. 17. SUGULIITELINE PUUE inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. 18. HEMOFIILIA vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. DALTONISM suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi LK 124 ÜL 9,11,12 1
tunnusepaarid teise hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Analüüsiv ristamine dominantse tunnuse kandja ristatakse retsessiivse isendiga Polüalleelsus populatsioonis osaleb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Sugukromosoom mehel ja naisel olev erinev kromosoom Suguliiteline geen x-kromosoomi geen Suguliiteline puue suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilik puue Hemofiilia vere hüübimatus Daltonism - punarohepimedus
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil
Seega domineeris kollane seemnevärvus(A) rohelise(a) üle ning sile seemnepind(B) krobelise(b) üle. Hiljem külvas Mendel esimese põlvkonna hübriidseid kollaseid siledaid seemneid. Nendest kasvanud taimed kandsid nelja erinevat fenotüüpi: 9 osa olid kollased siledad, 3 osa kollased krobelised, 3 osa rohelised siledad, 1 osa rohelised krobelised. 5. Hemofiilia- ehk vere hüübimatus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 6. Daltonism e. värvipimedus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 7. Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning pärandvad järglastele enamasti koos. Mida lähemal on 2 geeni kromosoomis, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirdel ümberkombineeruvad.
populatsioonis rohkem kui kaks alleeli *dihübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse kahe geenopaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud
), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus.
· Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis
võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, mida teised inimesed suudavad tajuda. Põhjus on tavaliselt geneetiline, kuid võib olla ka silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Ajalugu 1794.aastal avaldas inglise keemik John Dalton sellel teemal esimese uurimuse pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta" Avaldumine See on suguliiteline ehk X-kromosoomiga päritav haigus, mis esineb seetõttu valdavalt meestel. Sümptomid Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine: Protanoopia (punase-rohelise värvipimeduse vorm) - inimene ei suuda eristada rohelist ja sinist ning punast ja lillat. Deuteranoopia - (roheliste kolvikeste puudus) isik ei suuda eristada oranze, rohelisi, pruune ja kahvatu-punaseid toone. Diagnoosimine
kloroplastid 8. Komplementaarsusprintsiip: mõiste ja millised nukleotiidid on komplementaarsed. Kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Nukleiinhapped, A-adeniin, T-tümiin, G- guaniin, C- tsütosiin. 9. Mis on geenide avaldumine e geeniekspressioon? Kui suur osa geenidest rakus avaldub? Organismi geneetilise info avaldumise protsess. Avaldub geenidest pärilik materjal. 10. Mõisted suguliiteline, intermediaarne, dominantne, retsessiivne, kodominantne Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid
krom's mis määr.ära 1 tunnuse sugukrom- isendi soo määrav krom,mille arv on er. sugupooltel erinev.N'l XX; M'l XY,paikn sugur 1 ja keharakkudes 2 nukleotiidi mood.seost n-alus,süsinik,p-hape Nukleiinh- polümeer,mille monomeeriks on nukleotiidid Autosoom- krom,mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil norm isenditel ega sõltu nende soost suguliit. geen-inim X-krom's paiknev geen suguliit puue-inim puue, mida määrav geen paikn X-krom's Daltonism-punarohepimedus,inim esinev suguliiteline puue,mis tuleneb rets alleelidest X-krom's genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikompl sis geneet materj alleel-ühe geeni erivormid geenifond-liigi või populats kõigi geenide ja nende erivormide(alleelide)kogum geneetika-teadusharu,mis uurib org pärilikkuse ja muutlikkuse seadus
Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale
Rakendatakse eelkõige taimekasvatuses kahjurputukate, aga ka umbrohu tõrjes Blastotsüst - imetajate lootelise arengu varajane staadium, mis vastab alamate selgroogsete põislootele Calvini tsükkel - fotosünteesi pimedusstaadiumi tsükliline reaktsioonide jada, mille käigus seotakse CO2 ning kasutatakse valgusstaadiumi reaktsioonides moodustunud NADPH2 ja ATP molekule Daltonism - punarohepimedus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Desoksüribonukleiinhape - DNA on biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostis Desoksüribonukleotiid - DNA monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel Desoksüriboos - viiesüsinikuline monosahhariid, mis esineb peamiselt DNA koostises
Rakendatakse eelkõige taimekasvatuses kahjurputukate, aga ka umbrohu tõrjes Blastotsüst - imetajate lootelise arengu varajane staadium, mis vastab alamate selgroogsete põislootele Calvini tsükkel - fotosünteesi pimedusstaadiumi tsükliline reaktsioonide jada, mille käigus seotakse CO2 ning kasutatakse valgusstaadiumi reaktsioonides moodustunud NADPH2 ja ATP molekule Daltonism - punarohepimedus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Desoksüribonukleiinhape - DNA on biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostis Desoksüribonukleotiid - DNA monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel Desoksüriboos - viiesüsinikuline monosahhariid, mis esineb peamiselt DNA koostises
9. Punaseõielist kitsalehelist lõvilõuasorti ristati valgeõielise laialehise sordiga. Esimese põlvkonna hübriidtaimed olid kõik roosaõielised ja keskmise lehelaiusega. Missuguseid taimi on oodata F 2 põlvkonnas? Missugune osa F2 taimedest peaks sarnanema kummagi lähtesordiga? punane , aa valge , a roosa , BB kitsaleheline , bb laialeheheline ,Bb keskmise lehe laiusega SUGULIITELINE PÄRANDUMINE 10. X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab värvipimedust. Millised on lapsed, kui ema on küll terve, kuid selle geeni suhtes heterosügoot, isa aga värvipime? 11. X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised olid selle tunnuse suhtes vanemad, kui nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad? 12
pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta". Ta kirjutas selle siis, kui avastas, et on ise värvipime. Ta hakkas nimelt uurima, millest tuleb see, et teised suudavad küpseid ja tooreid õunu välimuse järgi eristada, aga tema ei suuda kuidagi. Tänapäeval tähendab see kindlat tüüpi värvipimedust nimetusega deuteranoopia. Tekkepõhjused ja mehhanismid Enamjaolt on värvipimedus kaasasündinud haigus, mis pärandub X kromosoomi vahendusel, st. see on retsessiivne suguliiteline puue. Seetõttu haigestuvad sagedamini mehed (naistel on kaks Xkromosoomi ning kui üks neist kannab haigust, siis teine on tavaliselt terve ja seega haigus ei avaldu; meestel on üks X ja üks Ykromosoom). Värvipimedus võib avalduda väga erinevate vormide ning raskusastmetega. Sümptomid Enamikul värvipimedatest isikutest on siiski see haigus vähehäiriv. Olenevalt värvipimeduse vormist on häiritud erinevate värvide nägemine/eristamine:
ja arvsuhete kasutuselevõtt; pärilikkustegurite avastamine (vormiloovad elemendid hiljem nimetatakse geenideks); Mendeli seadused. 5. Millal avastati ja kes olid Mendeli seaduste taasavastajad? 1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika
Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus · Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, · kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul.
Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp
kui suures osakaalus leidus järglaspõlvkonnas? NB! Sort, tõug, liin ja tüvi näitavad, et tegemist on homosügootse genotüübiga. Punane kortsuline, valge kortsuline, punane sile, valge sile 9:3:3:1 Miks Mendeli seadused on NÕRGAD Suguliitelised tunnused Toovad juurde lisafaktori Samas kromosoomis paiknemine Rikub III seaduse ära Geenide aheldumine Rikub ka III seaduse ära Suguliiteline pärandumine XX x XY = 2XX; 2XY X-inaktivatsioon Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral
Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist, 22 autosoomist ning sugukromosoomidest x ja y Genotüüp- isendi kõigi geenide ja geeni erivormide ehk aleelide kogum. Autosoom- kromosoom mis esineb võrdsel arvul liigi kõigi normaalsetel isenditel ega sõltu soost. Sugukromosoom- isendi sugu määrav kromosoom. Inimese sugukromosoomid on x ja y Suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paknevgeen. Homoloogilised ehk paarilised kromosoomid... kromosoomid mis sisaldavad samu pärilike tunnuseid määravaid geene. Nad on ka välimiselt sarnased. Fenotüüp- isendi vaadeldvate tunnuste kogum mis tuleneb genotüübi ja keskonna tegurite koostoimest. Mõned tunnused on rangelt määratud genotüübi poolt (nt.veregrupp), osa tunnuseid saab KK-tingimuste abil muuta (nt.kehakaal) antropogeenne t inimtegevuse mõju organismide elutegevusele
Bioloogia - teadus, mis uurib elu kõiki ilminguid Bioloogiline surm - organismi elutähtsate talitluste pöördumatu seiskumine Biosfäär - kogu Maad ümbritsev, elu sisaldav kiht Biotehnoloogia - rakendusbioloogia haru, mis kasutab organismide elutegevusega seotud protsesse inimestele vajalike ainete tootmiseks Blastotsüst - imetajate lootelise arengu varajane staadium, mis vastab alamate selgroogsete põislootele Daltonism - punarohepimedus on inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Desoksüribonukleiinhape - DNA on biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostis Desoksüribonukleotiid - DNA monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel Desoksüriboos - viiesüsinikuline monosahhariid, mis esineb peamiselt DNA koostises
2. Erinevus: 1. 10. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3p Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ........., lapselapsi .......... Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? ........................................................................................................................................... ........................................................................................................................................... ...........................................................................................................................................
2) Kitsas reaktsiooninorm - Vähesel määral muutuvad tunnused (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju 4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks? Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.
munarakud sisaldavad ainult X-kromosoome. Soo määramine inimesel ja testikulaarne feminisatsioon: Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm. Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon). Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine) ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele. 4. Rakutsükkel, mitoos ja meioos Rakkutsükkel: mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl
AD - autosomaalne dominantne Kui lapsel esineb, siis peab olema ka ühel vanematest tunnus avaldunud (Ei jäta põlvkondi vahele) Esineb nii meestel kui naistel. o Pruunid silmad o Lühinägelikkus o võime keelt rulli ajada AR - autosomaalne retsesiivne Jätab põlvkondi vahele ja avaldub nii meestel kui naistel o Albinism o Hüpotüreoos o tsüstiline fibroos XD - suguliiteline dominantne Esineb mõlemal sugupoolel, kuid mehed annavad tunnuse edasi ainult tütardele. Ei jäta põlvkondi vahele. o D-vitamiini resistentne rahhiit o normaalne vere hüübimine o normaalne värvide nägemine XR - suguliiteline retsesiivne Esineb peamiselt meestel, jätab põlvkondi vahele o Hemofiilia o Daltonism o Duchenne lihasdüstroofia Y liiteline mutatsioonid Y-kromosoomis
G. Mendel järgmist: Hübriidses organismis toimivad sama tunnust määravad isa- ja emapoolsed faktorid segunemata üks neist surub alla teise faktori toime. Allasurutud faktor ei kao, vaid säilib ning võib järgmistes põlvkondades uuesti ilmsiks tulla. Igast faktorite paarist, mis antud tunnust mõjutab, saab sugurakk ainult ühe, siit tuleneb ka tema puhtus.. KÜSIMUS Geneetika 25 Genealoogilisel skeemil on kujutatud suguvõsa, milles esineb pärilik suguliiteline dominantne defekt. Määrake kõigi numbritega tähistatud isikute genotüübid ja põhjendage oma otsust! Selgitage ristamisskeemi abil, kas tegu on juhusega või reeglipärase nähtusega, et isiku 6 järglaste hulgas on kõik pojad terved ja kõik tütred defektiga! KÜSIMUS Geneetika 26 Koostage tabelis toodud andmete põhjal tulpdiagramm!
tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25
tsükliline reaktsioonide jada, mille käigus seotakse CO2 ning kasutatakse valgusstaadiumi Eksperimentaalgrupp uurimusobjektide rühm, reaktsioonides moodustunud NADPH2 ja ATP mida uuritakse erinevates katsetingimustes. molekule. Elu loodusnähtus, mida iseloomustab rakuline Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev ehitus, kõrge organiseerituse tase, aine ja energia suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest vahetus, stabiilne sisekeskkond, reageerimine alleelidest X-kromosoomis. ärritustele, paljunemine, areng jt. Tunnused. Denaturatsioon valgu kõrgemat (neljandat, Embrüo organismi lootelise arengu staadium. kolmandat ja teist) järku ruumiliste struktuuride Embrüoblast blastotsüsti ühel poolusel hävimine
o sünnijärgse perioodi algul. (Kollased hiired) 19. 2- test. Selleks, et kontrollida, kas faktiliselt saadud (vaadeldav, empiiriline) lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt, või on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele, kasutatakse 2-testi (hii- ruut). Väärtus arvutatakse faktilise ja teoreetilise lahknemise võrdlusest, kasutades valemit: ... 20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Suguliiteline pärilikkus: vt äädikakärbsed, daltonism, hemofiilia Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sooga piiratud tunnused on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega limiteeritud (piiratud) ühe või teise sugupoolega
mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH) Ülesanne: Naine on terve, samuti mees. Peres 1 hemofiilia haige poeg ja terve tütar. Tee
gameetide paardumise juhuslikkus neis sisalduvate alleelide suhtes. Hii-ruut testi kasutatakse selleks et kontrollida kas faktiliselt saadud lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega
geenid määravad pärilikke tunnuseid 10. isendile omane geenide ja selle erivormide ( alleelide) kogum Genotüüp 11. geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja Intermediaarsus heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus 12. ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses Morgani seadus ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 13. inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline geen 14. kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel Autosoom isenditel 15. organism, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes samasugused Homosügoot alleelid 16. olukord, kus populatsioonis esineb ühe tunnuse määramisel Polüalleelsus rohkem kui kaks alleeli 17. mutatsioone esilekutsuv tegur Mutageenid 18. populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide kogum Geenifond
Toiduahelad on omavahel põimunud ning moodustavad toiduvõrgu, mis iseloomustab tõepärasemalt tegelikke toitumissuhteid looduses. 3 PILET 5 1.Loomaraku põhimõtteline ehitus. Rakuorganellid. 4 2.Sugukromosoomid. suguliitelised puuded. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh Terve tütar haige tütar terve poeg haige poeg PILET 6 1.Lipiidide ehitus ja ülesanded organismis.
Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine. · Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun Pärilikkus ja muutlikus · Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda oma liigile iseloomulike tunnuseid · Liigi isendite sarnasus pole kunagi absoluutne · Muutlikus avaldub liigilises mitmekesisuses ja isendite erinevuses liigi sees Muutlikus: · Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes:
3.5 Soo määramine ja suguline pärandumine Sugukromosoomid 46 kromosoomi ( 23 paari) Sugurakkudes on 23 haploidne kromosoomistik Naisel on XX (u 2000 geeni) Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kroosoom Meestel XY (alla saja geeni) SRY-geen- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemist maheks. Suguliiteline pärandumine-pärandumine on suguliselt erinev 3.6 Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju tervisele Autosoomid- mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost. Metastaasid- vähkkasvaja siirdd uutesse kudedesse Kasvufaktor- aine, mis stimuleerib rakkude jagunemist. Kortisool- inimese stressireaktsiooni reguleeriv hormoon
Viirusosakeste vabanemisega kaasneb bakteri hukkumine. Lüsogeenses: Rakku sisenenud viiruse genoom lülitub peremeesraku kromosoomi koostisesse. Sel juhul ei pea järgnema uute viirusosakeste moodustumist ja viiruse DNA võib rakus säilida lühemat või pikemat aega mitteaktiivses olekus. Koos peremeesraku jagunemisega kanduvad viirusgeenid jaguneva põlvkonna tütarrakkudesse. 25. Geneetikaülesanded (monohübriidne ristamine, veregrupid, suguliiteline pärandumine) 26. Mis on modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikus on mittepärilik muutlikkus, keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Ei kaasne muutusi kromosoomides. 27. Millised on pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused? Pärilikeks võib nimetada haigusi, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigus põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel
Kui omavahel ristata heterosugootseid (Bb) F1 hubriide, siis nende jarglaskonnas (F2) toimub tunnuste lahknemine: jarglastel ilmnevad F1 hubriidide vanemate (P generatsiooni) tunnused. Tunnuste lahknemine tuleneb sellest, et heterosugootsed F1 hubriidid moodustavad kaht tuupi sugurakke (B ja b), mis viljastumisel kombineeruvad juhuslikult. Et kaht tuupi spermid ja kaht tuupi munarakud annavad 4 voimalikku kombinatsiooni, toimubki fenotuubiline lahknemine Suguliitelised tunnused Suguliiteline parilikkus Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid uhel voi teisel vanemal on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks
lõigustusrakk. Blastotsüst - imetajate (ka inimese) lootelise arengu varajane staadium, mis vastab alamate selgroogsete põislootele. Blastula (põisloode) - enamiku loomade lootelise arengu varajane staadium, mis areneb kobarlootest (moorulast). Calvini tsükkel - fotosünteesi pimedusstaadiumi tsükliline reaktsioonide jada, mille käigus seotakse CO2 ning kasutatakse valgusstaadiumi reaktsioonides moodustunud NADPH2 ja ATP molekule. Daltonism - (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Denaturatsioon - valgu kõrgemat (neljandat, kolmandat ja teist) järku ruumiliste struktuuride hävimine. Seejuures säilib valgu esimest järku struktuur. Dendriit - närviraku lühemad jätked, mis võtavad teistelt rakkudelt vastu närviimpulsse. Desoksüribonukleiinhape (DNA) - biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine.
On liikumisvõimelised, võivad väljuda veresoontest kudede vahele Vereliistakud ehk trombotsüüdid Tuumata, väga väikesed 5 Sisaldavad palju ensüüme Osalevad vere hüübimises Vere hüübimatus ehk hemofiilia on pärilik suguliiteline puue Pole liikumisvõimelised, neid kannab veri Suur vereringe tagab kõikide rakkude ja kudede ainevahetuse. Südame vasak vatsake aort arterid kapillaarid veenid südame parem koda Väike vereringe. Tagab vere rikastumise hapnikuga. Südame parem vatsake kopsuarter kops kopsuveen südame vasak koda Hingamiselundkond Ülesandeks tagada pidev hapniku juurdevool organismi ning süsihappegaasi eraldamine
..... Selles peres võib lisaks O ja AB vererühmadega lastele, sündida veel järgmiste vererühmadega lapsi: .......................................... 6.11. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3 punkti Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ...... , lapselapsi........ Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? .................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................
......................... Selles peres võib lisaks O ja AB vererühmadega lastele, sündida veel järgmiste vererühmadega lapsi: .......................................... 6.11. Polüdaktüülia on dominantse alleeli poolt põhjustatud geneetiline puue, mille tagajärjel inimese käel areneb rohkem kui viis sõrme. Allolev sugupuu kujutab, kuidas antud geen pärandub edasi järglastele. 3 punkti Mitu last ja lapselast on vanavanematel? Lapsi ...... , lapselapsi........ Kas polüdaktüülia on suguliiteline puue? ......... Milline informatsioon sugupuul toetab teie otsust? ................................................................................................................................................... ................................................................................................................................................... 36 .....................................................................................................................................
fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. 21. Mendeli III seadus Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 22. Morgani seadus Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. 23. Suguliitelised puuded Suguliiteline puue on inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh Terve tütar haige tütar terve poeg haige poeg
Geene, mille letaalne efekt on dominantne, olenemata geeni enda dominantsusest või retsessiivsusest, pole põllumajandusloomadel kirjeldatud. Tõenäoliselt elimineeritakse need alleelid loodusliku valiku toimel kohe pärast mutatsiooni tekkimist. Mis puutub neljandasse lahknemise tingimusse - tunnuse mõjustamatusse keskkonna- tingimustest, siis ka see võib lahknemissuhteid mõnikord muuta (karvavärvuse muutus seoses vanusega). SUGULIITELISED TUNNUSED Suguliiteline pärilikkus Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid ühel või teisel vanemal on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X- või Y- kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed alleelid. Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks
Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga. Retsessiivsed defektid-defektgeen parandub varjatult heterosugootses genotuubis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosugootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosugootsesse genotuupi: Aa X Aa -> 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Suguliitelise dominantse defekti korral on defektse emaslooma pooled tutred ja pooled pojad defektiga, defektse isa korral on aga vaid tutred defektiga. Suguliiteline retsessiivne defektgeen parandub heterosugootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: Eri lookuste defektgeenide koostoime korral tekkiv vaararend on polugeenne defekt. Polugeensete defektide paritavuse analuusil tuleb lahtuda geenipaaride inter-ja intrakromosoomse rekombinatsiooni seadustest.
annaabi.ee 
