avaldumise. 3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. Komplemetaarsus Komplementaarsed ehk üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes (genotüüp A-B-) põhjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine. Näitena võib tuua harjavormide päritavuse kanadel. Epistaas Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b).
järjestuses) Mõisted 2: - Multifaktoriaalsed tunnused tunnus, mis on hääratud rea geneetiliste ja keskkonnafaktorite kombinatsiooniga - Polümorfsus kahe või enama geneetilise variandi olemasolu populatsiooni isendite hulgas, kusjuures vähemalt kahe variandi sagedus on suurem kui 1% - Steriilsed mutatsioonid rida mutatsioone, mis vähendavad organismi paljunemisvõimet, kuni paljunemisvõime kaoni. - Geenide interaktsioon - - Epistaas mittealleelsete geenide produktide vastastikune mõju - Genotüüp organismi geneetiline struktuur - Fenotüüp genotüüp + keskkond - Pseudoautosoomsed regioonid sugukromosoomidel - - Epigeneetiline toime geeniekspressiooni ja rakufenotüübi muutused organismi arengu käigus, mis ei ole seotud muutustega DNA nukleotiidses järjestuses, vaid mittegeneetiliste faktoritega - Supressorgeen geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise
Kvantitatiivne geneetika: Tunnused, milliseid saab reaalselt mõõta ja milledel on populatsiooni siseselt või populatsioonide vahel tunnuse pidevus (pikkus, kaal, saagikus, kasvukirus Selline pidevus tuleneb pärilikkuse teatud juhtudest: Tunnus määratud mitmete lookuste poolt Pleiotroopia (üks geen mitu tunnust) Epistaas (lookused interakteeruvad ja üks surub teise maha) Alleelide või nende kombinatsioonide erinev ekspressiivsus ja penetrantsus Keskkond mõjutab tunnust reaktsiooni normi piires, aga fenotüübid indiviiditi erinevad Veidi ajalugu: Francis Galton ja Karl Pearson (1890ndatel aastatel): Nad leidsid, et tunnused, milledel on populatsioonis pidevus korreleeruvad
3) herneshari 4) pahkelhari. W. Bateson ja R. Prunnet avastasid, et pahkelharjaga lindude omavahelisel ristamisel saadakse monikord hernes-ja roosharjaga jarglasi. Nad tegid kindlaks, et pahkelhari moodustub roosharja ja hernesharja maaravate geenide koostoime tulemusena (R roosharja markiv geen; P hernesharja geen). Rooshari Herneshari Pahkelhari R roosharja maarav geen P hernesharja geen RRpp rooshari rrPP herneshari RrPp pahkelhari rrpp lehthari e lihthari Epistaas Epistaas tahendab uhes lookuses asuva geeni tokestavat voi varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hupostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Retsessiivse
Kiilaspäisust põhjustav alleel avaldub meestel ka heterosügootses olekus, naistel vähesel määral ainult homosügootses olekus. Alleeli avaldumismäär sõltub testosterooni tasemest Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast). Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Mutatsioon lobe mõjutab äädikakärbsel silmakuju ja suurust . 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, varjutav toime teise geeni avaldumisele. suvikõrvit on roheline, kui retsessiivsed alleelid c ja g on mõlemad homosügootsed. Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Komplekssete tunnuste puhul ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus. Pidev fenotüübiline varieeruvus ilmneb näiteks inimeste nahavärvuses
sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime: · Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused: Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei
12. Fenotüüp organismi tunnuste kogum, mis kujuneb välja genotüübi alusel ja keskkonnamõju tagajärjel Kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp, kujuneb indiviidi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 13. Polügeensed ehk kvantitatiivsed tunnused - tunnused, mille avaldumine sõltub paljude geenide summeeruvast toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 14. Epistaas - ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise lookuse geeni avaldumisele. Geeni, mis allutab teise geeni avaldumise, nimetatakse epistaatiliseks, alluvat geeni hüpostaatiliseks. 15. Geneetiline kood on vastavus nukleiinhapete (RNA) ja valkude primaarstruktuuride vahel. 16. Pseudogeen (mõiste ja näide) - genoomi DNA nukleotiidijärjestus, mis sarnaneb mõne normaalse funktsionaalse geeniga, kuid mingi struktuurivea tõttu ei avaldu. Tekib olemasoleva geeni vigasel
kandjate fenotüübis. Nt: polüdaktüülia - defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus – näitab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Üks tunnus võib avalduda isenditel erinevel määral. Nt: dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Pleiotroopsus – kui geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt: Fenüülketonuuria
2. Dominantse alleeli üle ekspresseeritud heterosügoodil Mittetäielik domineerimine: Resessiivset alleeli ei ekspresserita üldse või 1. homosügoodil 2 x geeniprodukti doos 2. Heterosügoodil: 1 x doos Kodominantsuse korral: Mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt . Kahte tüüpi geenidevahelisi interaktsioone: 1. Erinevad geenid kontrollivad sama tunnust ja üheskoos moodustavad tunnuse või uue fenotüübi 2. Epistaas- üks või mitu geeni suruvad maha mõne lookuse ekspressiooni ja selle kaudu tekib uus fenotüüp Erinevad lookused kontrollivad sama tunnust ja selle tulemusena moodustub uus fenotüüp. Kahe dominantse alleeli koosmõju annab meile kolmanda uue fenotüübi. 2. Epistaas: Uut fenotüüpi ei teki, sest üks geen (epistaatiline) surub maha teises lookuses oleva geeni (hüpostaatiline), maskeerides sellega teise geeni olemasolu.
Sel juhul moodustub kummagi dominantse geeni toimel üks ja sama tunnus, nende koostoimel aga uus tunnus. Retsessiivsete alleelide koostoimel saadakse kolmas tunnus. Selline skeem kehtib harjaste värvuse päritavusel sigadel. Kui ristata omavahel kollaka harjase värvusega (A-bb või aaB-) sigu, siis saadakse esimeses põlvkonnas punakaspruuni harjastega järglased (A-B-). F2-s toimub lahknemine 9/16 punakaspruunid, 6/16 kollased ja 1/16 valged (aabb). Epistaas Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Retsessiivse epistaasi korral on
Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, kus konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. (Polüdaktüülia korral näiteks: penetrantsus- kas üldse kasvas 6-es sõrm/varvas ja siis ekspressiivsus määrab kui hästi ta areneb välja ( näiteks kasvab normaalsest poole väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)). 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. (allutatavaid geene kutsutakse hüpostaatilisteks). Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi, mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või
Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi genotüüp selle kandjate fenotüübis avaldub. Pole üheselt geneetilise materjaliga määratud, sõltub mingil määral ka elukeskkonnast. Nt polüdaktüülia kuigi seda põhjustav mutatsioon on dominantne, ei avaldu ta kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Nt äädikakärbestel silma kuju ja suurust mõjutav mutatsioon lobe. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geeni nim. hüpostaatilisteks. Nt karva ja õite värvuse puhul kui pigmendi sünteesi üks etapp on defektne, siis pigmenti ei toodeta. Nt suvekõrvitsal teatud alleelid, mis pigmendi tekke blokeerivad. Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt rakkude omavaheline signaliseerimine ja valkude tootmine
Ka bioloogiline keskkond, nt indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti
Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast) EKSPRESSIIVSUS – mõistega geeni ekspressiivsus märgitakse olukorda, kus samaste genotüüpide korral on tunnuste avaldumise aste isenditel erinev. Nt Habsburgide dünastia liikmetle iseloomulik etteulatuv lõug avaldus indiviiditi erinevalt. 8 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. EPISTAAS – Ühe geeni mahasuruv (tõkestav, varjutav) toime teise geeni avaldumise suhtes. Geenid, mida alla surutakse on hüpostaatilised. NÄIDE: epistaas lillherne õievärvuse kujunemisel. Õie värvust määravat pigmenti antotsüaani sünteesitakse vaid siis, kui ainevahetusahela mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid. Kuivõrd geenid C ja P kodeerivad erisuguseid antotsüaniini sünteesi etappe, siis purpurne värvus saab esineda vaid
Mendeli III seadus – sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel risamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidses põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Tunnuseid määravad geenid peavad asuma einevates kromosoomides (geen A/a ja B/b paiknevad erinevates kromosoomides). Lahknemissuhe on 9:3:3:1. Saab uurida kahe ja enama tunnuse samaaegset pärandumist. 22. Geenide koostoime. Komplementaarsus. Epistaas. Duplikaatsus. Komplementaarne (täiendav) - kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Nt pähkelhari kukkedel. Epistaatiline -ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. Allutava toimega geenid on epistaatilised, alluvad geenid hüpostaatilised. Duplikaatne ehk kordne –2 või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi,
kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. · Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge. · Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks
Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandja fenotüübis. Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Ehk mõlema homosügootsel avaldumisel on kärbse silmad ikka valged.
Mendeli III seaduse sõnastus Polüheterosügootide omavahelisel ristamisel kujunevad järglaspõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõhjuta teise alleelipaari lahknemist. Mendeli III seadus on piiratud kehtivusega - iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis. Geenide koostoime 1. Komplementaarsus - kahe või enama geeni koostoimes (dominantsed) tekib täiesti uus tunnus 2. Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3. Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4. Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1
2)melaniini koguseline sünteesimine, 3)melaniinigraanulite ehitus, arv ja paigutus 4)melanotsüütide morfoloogia, arvu ja paigutumine. 81. Millised on värvuse pärandumise üldised seaduspärasused? Üldistatult olgu öeldud, et kuigi karvavärvuse päritavus vastab põhimõtteliselt mendelistlikele seaduspärasustele, tuleb tegelikkuses sellega seoses ette mitmeid komplikatsioone. Näiteks esineb geenide koosmõju (interaktsioon) karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel selle suhtes homosügootsetel isenditel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Järglaste hulgas võib aga jällegi olla vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes). 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab
Komplementaarsus - e. üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes (genotüüp A-B-) phjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine. Komplementaarsed geenid annavad fenotüübilisteks lahknemissuheteks dihübriidide ristamisel 9:3:3:1, 9:7, 9:6:1 vi 9:3:4. Esimese lahknemissuhte (9:3:3:1) näiteks vib tuua harjavormide päritavuse kanadel (Heinaru). 58. Mis on geenide epistaatiline toime? Epistaas - üks geen surub alla teise (teiste) geeni avaldumise. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B, b), teisel juhul retsessiivne (aa>B, b). Dominantsel epistaasil on omakorda kaks eri vormi A=b ja Ab. Lahknemissuhe 9:7 (Heinaru) 59. Mis on geenide duplikaatne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Duplikaatse e. kordse geenitoime puhul kujundavad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks (vi mitu)
AB IaIb NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime : · komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused : Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei
Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega)
(3:1) x (3:1) = 9:3:3:1 = 16 9 kollased siledad : 3 kollased krobelised : 3 rohelised siledad : 1 rohelised krobelised Dihübriidne ristamine on omavahel kombrineerunud kaks monohübriidset ristamist. Mendeli kolmas seadus kehtib: 1. juhul kui vaadeldavad geenid on erinevates kromosoomides 2. kui puudub alleelide ja geenide erandlik vastasmõju Geenide vastasmõju: 1. komplementaarsus 2 geeni koos annavad täiesti uue tunnuse 2. epistaas kahe geeni koosmõjul jääb alles ainult 1 olemas olnud tunnustest 3. modifitseeriv mõju üks geen (regulaatorgeen) kontrollib ja mõjutab teise geeni avaldumist Mendeli seaduste kehtivust tagavad tingimused: 1. Järglasi peab olema väga palju. Mendeli seadustel on statistiline iseloom. 2. Kõik vaadeldavad geenid peavad olema eri kromosoomides. 3. Kõikidel organismidel peab olema võrdne eluvus genotüüpide tasandil 4
- Kromosoomi või üksiku geeniga seotud häire – nt lisakromosoom 21 – downi sndr - Pärilike juurtega orgaanilised häired nt skisofreenia, bipolaarne - Halvasti defineeritavad isiksuseomadused – neurootilisus, ekstravertsus, avatus, sotsiaalsus, meelekindlus 7. Peab üldjoones oskama seletada järgmisi mõisteid: genotüüp, fenotüüp, dominantne vs retsessiivne genotüüp, sooliiteline geen, heteroos, epistaas, pleiotroopsus, epigeneetika, geenipolümorfism, genoomiülene uuring, Hardy- Weinbergi seadus - Endofenotüüp – kompleks mingeid omadusi, vahendaja käitumise ja geenide vahel - Epigeneetika – geenide avaldumise kontroll biokeemiliste signaalide abil, mida mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris
- Intermediaarsus e vahepealsus – heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks läheb - Epistaas – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1 Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia 62
M III s kehtivus on piiratud: korraga saab sõltumatut pärandumist jälgida põhimõttel 1 geen 1 kromosoom süsteemis. Sõltumatult päranduvate tunnuste arv = homoloogiliste kromosoomipaari arvuga genotüübis. Geneetika 9 GEENIDE KOOSTOIME Komplementaarsus kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus. Epistaas ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate geenide fenotüübilise avaldumise. Duplikaatsus kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist. Polümeersus mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist. Nt pigment taimedel ja
M III s kehtivus on piiratud: korraga saab sõltumatut pärandumist jälgida põhimõttel 1 geen 1 kromosoom süsteemis. Sõltumatult päranduvate tunnuste arv = homoloogiliste kromosoomipaari arvuga genotüübis. Geneetika 9 GEENIDE KOOSTOIME Komplementaarsus – kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus. Epistaas – ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate geenide fenotüübilise avaldumise. Duplikaatsus – kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist. Polümeersus – mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist
Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug eri indiviididel erineval määral). 10. Mõisted epitaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised geenid, mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) häiritud ah. metabolism. Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus. 11
(3:1)(3:1)=9(kol. sil.):3(k. s.):3(r. s.):1(r. k.) Mendeli III seaduse sõnastus: Polüheterosügootide omavahelisel ristamisel kuj järglaspõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. Mendeli 3. seadus on piiratud kehtivusega. St. iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis. Geenide koostoime: 1) Komplementaarsus kahe või enama geeni koostoimes tekib täiesti uus tunnus 2) Epistaas kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3) Duplikaatsus 2 geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4) Mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, kuid tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (polümeersus) 5) Modifitseeriv regulaatorgeeni geenid mõjutavad struktuurgeeni geenide avaldumist Mendelismi põhiseisukohad: 1) Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2) Järglaste arv peab olema piisavalt suur
Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Retsessiivne tunnus (sealhulgas defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari-aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. 7. Geenide koostoime- Geenide koostoime: Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb AABB 1 Mlemad vrdselt domineerivad AABb 2 AaBB 2 Aabb- 4 Aabb 1 domineeerib A Aabb 2
harjakuju kanadel. Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari, brahmadel (rr PP) aga hernekujuline. F 1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. Epistaas Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega "seisab kõrgemal") on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse
Crossing over)- Protsess, mille käigus kromosoomid vahetavad geneetilist materjali DNA-molekulide katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire. 14. Geenide aheldus Füüsiline aheldus Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed. 18. Imprinting geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine. genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on
käitumise uurijad tegelikult harva midagi väga konkreetset uuritava käitumise geneetilisest taustast. Tegelikult uuritakse käitumisökoloogias valdavalt käitumuslikke fenotüüpe. See aga, kuidas geenide poolt mõjutatavad fenotüübilised tunnused tegelikult välja kujunevad ja millised valikutegurid erinevaid geenialleele soosivad, sõltub mitmesugustest geneetilistest avaldumismehhanismidest (dominantsus, pleiotroopia, epistaas jne) ja keskkonnaomadustest. Tuntud kurioosseks näiteks on sirprakulise aneemia juhtum: homosügootsena letaalne alleel püsib populatsioonis ainult selletõttu, et malaariale on kõige vastupidavamad just heterosügootsed isendid - need, kellel tavaline alleel esineb koos letaalse alleeliga. Loomulikult soosib valik sellist alleeli vaid neis piirkondades, kus malaaria reaalselt levinud on. Selge on ka see, et paljalt fenotüübi alusel ei saa enamasti üheselt otsustada genotüübi üle.
Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5. Komplekssete tunnuste päritavus. Tunnuste pidev muutlikkus ja Mendeli seadused. Mitmealleelsus. Erinevate lookuste ja keskkonna mõju tunnustele. Alternatiivsete fenotüüpide kompleksne päritavus. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: kvantitatiivsete väärtuste esinemissagedus; keskmine ja modaalklass; varieeruvus ja standardhälve; korrelatsioonikoefitsient; regressioon. Päritavus. Päritavuskoefitsient.
põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta üldjuhul teise alleelipaari lahknemist. Mendeli III seadusel on piirangud, et tuleks välja peavad kõik geenid asuma eri kromosoomides (piltlikult saaks hernel jälgida 7 erineva tunnuse kujunemist ehk hernel on ainult 7 kromosoomi). Geenide koostoime. LISA Komplementaarsus- kahe geeni koostoimes tekib kvalitatiivselt uus tunnus. Epistaas kahe geeni koostoimes üks määratud tunnustest ei ilmne. Polümeersus 50 kahe või enama geeni koostoime tunnusele on ühesugune, kuid sõltub mõjuvate alleelide arvust. Nõuded mendeli seaduste kehtivusele: 1. Vanemad peava olema homosügoodid mõlema vaadeldava alleelipaari suhtes; 2. Vaadeldavad tunnused peavad olema selgelt eristatavad (ei tohi olla vahevorme ja sujuvaid üleminekuid); 3
AB I aI b NB ! Seda tabelit peab peast teadma. · esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime : · komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused : Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei
avaldasid 1908. aastal sõltumatud uurimustööd, kus esitati populatsioonides alleelisageduste ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted. Vastavat suhet nimetatakse tänapäeval Hardy-Weinbergi seaduseks või printsiibiks ja see võimaldab vabalt ristuvad populatsioonis ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondes, lähutudes vanempõlvkonna alleelisagedustest. 83. Polügeenne pärandumine Polügeenne pärandumine (epistaas) tähendab, et mitu geeni mõjutavad teatud tunnust. Tänapäeval seotud mõistega nagu kvantitatiivse tunnuse lookus. Geen või lookus, mis mõjutab teatud tunnuse kvantitatiivset variatsiooni, mis reeglina allub normaaljaotusele Eesmärk leida, mis geenid mõjutavad ja kui palju mõjutavad teatud tunnust. Polügeensed haigused on mõjutatud mitmete geenide poolt, nt hüpertensioon, skisofreenia, diabeet. Polügeenseid haigusi ja defekte on 4-10% inimestel, seejuures mõni neist
ja P harjakuju kanadel. Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline hari, brahmadel (rr PP) aga hernekujuline. F1 hübriidsetel tibudel (Rr Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. Epistaas Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast tähendusega "seisab kõrgemal") on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse
annaabi.ee 
