15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi. - sugurakkudes on 22 autosoomi + 1 kromosoom - sugukromosoomid sugupooltel erinevad. Sugurakkudes 1 keharakkudes 2. - Inimsel kromosoome. Sugurakkudes 23 keharakkudes 26. - meestel xy heterogameetne (22+x) (22+y) - Naistel xx homogameetne (22+x) (22+x) 16. DNA ehtius, tähtsus. Desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustanud kolme molekeli: lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Tähtsus: kogu pärilik info paikneb DNA molekulides. 17. Komplimentaarsus printsiip- kindlate lämmastikaluste paardumine nukleiinhapete (DNA ja RNA) molekulides, mis põhineb vesiniksidemete moodustamisel. (DNA: A=, C=_G ; RNA: A=U, C=_G) 18
mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH) Ülesanne: Naine on terve, samuti mees
Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad)
Mutatsioonid on DNA struktuuri muutused. Polümorfism on kui mutatsiooni sagedus organismis tõuseb üle 1%. 37. Eeltuumsed ja päristuumsed organismid Eeltuumsed – puudub tuum ja DNA on lahtiselt Päristuumsed – rakutuum ja DNA asub rakutuumas 38. Interfaas Interfaas on päristuumse raku kahe jagunemise (mitoosi või meioosi) vahele jääv eluperiood. 39. X0, XY ja ZW soomääramine. X0- kaht tüüpi spermid: raud X -kromosoomiga ja rakud X kromosoomita X0 ja XY- emane homogameetne: kõik munarakud sisaldavad X-kromosoome XY- kaht tüüpi spermid X ja Y ZW- isased homogameetsed toodavad ainult Z sperme, emased heterogameetsed, tootavad Z ja W munarakke 40. Kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed tunnused. kvantitatiivsed – leitakse mõõtmise, loendamise ja arvutamise teel kvalitatiivsed – värvus, sarvede, kõrvade kuju jms 41. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus. Mittepärilik muutlikkus:
Soo arenemine oleneb keskkonnast, kus arenev organism kasvab. 2) progaamne - sugu määratakse enne viljastumist. 3) sügaamne - sugu määratakse viljastamise momendil. See esineb enamikul erisoolistel isenditel. Soo määramine ei olene sel juhul väliskeskkonnast. Sugupool kõrgematel organismidel määratakse sugukromosoomidega ehk gonosoomidega. Nii XX-X0 kui ka XX-XY-süsteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (X0 või XY), emane aga on homogameetne (XX). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. Nende sugu-kromosoome e gonosoome isastel tähistatakse ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ). 18. Monohübriidne ristamine. Mendeli I ja II seadus. Tunnuse intermediaarne pärandumine. Polüalleelsus. Retsiprookne ja analüüsiv ristamine
kromosoomides paiknevad geenid ja see omakorda andis vastuse küsimusele, kuidas toimub soo määramine 1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist 2) progaamne - sugu määratakse enne viljastumist 3) sügaamne - sugu määratakse viljastamise momendil Nii XX-X0 kui ka XX-XY-süsteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (moodustab kaht tüüpi sperme - X0 või XY), emane aga on homogameetne (kõik munarakud sisaldavad X-kromosoomi -XX). Kuna X- ja Y - kromosoomidega spermide moodustumise tõenäosus on võrdne (50%), siis peab ka isas- ja emassugupoolega järglasi sündima võrdselt. Ka tegelikkuses on see nii. Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. Selleks, et eristada sellist soomääramise tüüpi eelnevatest, tähistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW
Isane=0,5, emane=1. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, siis on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X
Samal, 1905. aastal leidsid Wilson ja Stevens teistel putukatel, et isastel esineb uhele Xkromosoomile lisaks veel sellega paaris olev vaiksem kromosoom. See nimetati Ykromosoomiks. Isastel ja emastel oli kromosoomide arv vordne. See soomaaramise XX-XY-susteem on levinud paljudel liikidel: putukatel, imetajatel, paljudel taimedel ning ka inimesel. Nii XX-X0 kui ka XX-XY-susteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (moodustab kaht tuupi sperme -X0 voi XY), emane aga on homogameetne (koik munarakud sisaldavad X-kromosoomi -XX). Kuna X-ja Y -kromosoomidega spermide moodustumise toenaosus on vordne (50%), siis peab ka isas-ja emassugupoolega jarglasi sundima vordselt. Ka tegelikkuses on see nii. Sugukromosoomidega maaratakse primaarsed sugutunnused (sugunaarmete ehk gonaadide areng). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. Selleks, et eristada sellist soomaaramise tuupi eelnevatest, tahistatakse nende sugukromosoome
isendeid. Inbriiding – lähedalt suguluses olevate isendite ristumine. Järglaskonnas suureneb homosügootide aste, lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele. Nt on inbriidingu efekt albinism, ehk pigmendi puudumine. Pigmendi puudumise oõhjustav allele sattus sugulusabielude tõttu homosügootsesse olekusse. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Homogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas ühesuguseid sugurakke (gameete) Naised XX, sugurakus lisaks autosoomidele X kromosoom Heterogameetne sugupool – moodustab sugukromosoomide osas erinevaid sugurakke Mehed XY, sugurakus lisaks autosoomidele kas X või Y kromosoom Sugukromosoomide arv võib liigiti erineda: Osadel putukatel avastati lisakromosoomid. Nt on emastel rohutirtsudel üks X-kromosoom rohkem kui isastel. Emased XX, isased X0.
a leidsid Wilson ja Stevens teistel putukatel, et isastel esineb ühele X-kromo- soomile lisaks veel sellega paaris olev väiksem kromosoom. See nimetati Y-kromosoomiks. Isastel ja emastel oli kromosoomide arv võrdne. See soomääramise XX-XY-süsteem on levinud paljudel liikidel: putukatel, imetajatel, paljudel taimedel ning ka inimesel. Nii XX-X0 kui ka XX-XY-süsteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (moodustab kaht tüüpi sperme - X0 või XY), emane aga on homogameetne (kõik munarakud sisaldavad X-kromosoomi -XX). Kuna X- ja Y - kromosoomidega spermide moodustumise tõenäosus on võrdne (50%), siis peab ka isas- ja emassugupoolega järglasi sündima võrdselt. Ka tegelikkuses on see nii. Sugukromosoomidega määratakse primaarsed sugutunnused (sugunäärmete ehk gonaadide areng). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased. 18