........................................................................................................................8 Kasutatud kirjandus...............................................................................................................9 1.Sissejuhatus Valisin selle teema, sest sain klassis paberi teemadega viimaste seas kätte ja paremad olid juba võetud, allesjäänutest oli see väheseid arusaadavaid haigusi. Tutvudes teemaga leidsin, et tegelikult on see täitsa huvitav. Daltonism on aktuaalne, kuna on üpriski levinud haigus. Töö eesmärgiks on teha endale arusaadavaks mis on daltonism, kuidas see tekib ja kas ja kuidas on võimalik seda haigust ravida. 2.Mis on värvipimedus? Värvipimedus ehk daltonism on inimese võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, enamasti tekitab probleeme roheliste ja punaste toonide eristamine. Eriti levinud on see haigus eurooplastel (ca 8% meestest) ning väga haruldane on aafriklastel ning asiaatidel
Värvipimedus ehk daltonism Kaisa ÕDE II 5. rühm Mis on värvipimedus? Värvipimeduseks nimetatakse haigust, mille korral ei suuda inimene eristada teatud värve. Värvipimedus võib olla kaasasündinud, ent see võib tekkida ka silma, närvi või ajukahjustuse tõttu, samuti ka kokkupuutel kemikaalidega. Kõige sagedamini esineb punarohelist värvipimedust, mis tähendab, et inimesel on raskusi punaste ning roheliste toonide eristamisega ehk tal on liiga vähe vastavaid kolvikesi (rakud, mis on tundlikud värvide suhtes) või on nede töövõime langenud. Värvipimedus on väga sage Eurooplaste seas, seda põeb nimelt 8% meestest. Pilt sellest, kui erinevalt värvipimedad tavapäraseid toone näha võivad Click to edit Master text styles Second level Third level ...
...................................................................9 Joonis 3. Vikerkaarevärvid protanoopiaga.............................................................................9 Joonis 4. Vikerkaarevärvid deuteranoopiaga......................................................................... 9 Joonis 5. Vikerkaarevärvid tritanoopiaga...............................................................................9 VÄRVIPIMEDUS Värvipimedus ehk daltonism on osaline või täielik võimetus eristada värvuseid. Ilma värvitaju häireta ehk normaalnägemisega inimene on suuteline nägema kolme põhivärvust: punast, rohelist ja sinist ning nende segunemisel tekkivaid värvusi (vt lisa 1 joonis 1). Kepikesed ehk kepprakud silma võrkkestas asuvad valgustundlikud rakud, mis toimivad nõrga valgustatuse korral (suur valgustundlikkus), nad ei erista hästi värve.
Värvipimedus Värvipimedus e daltonism Värvipimedus ehk daltonism on inimese võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, mida teised inimesed suudavad tajuda. Põhjus on tavaliselt geneetiline, kuid võib olla ka silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Ajalugu 1794.aastal avaldas inglise keemik John Dalton sellel teemal esimese uurimuse pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta" Avaldumine See on suguliiteline ehk
sugu viljastumise hetkel. Esimese kümne nädala jooksul arenevad nii poisi kui tüdruku looted sarnaselt. Moodustuvad ühesugused sugunäärmete ja -organite alged, ent pärast kümnendat rasedusnädalat määravad edasise arengu sugukromosoomid. Kromosoomide uurimise abil on võimalik määrata, kas oodatav laps on poiss või tüdruk. Neid uuringuid tehakse lootevedeliku või platsenta rakke kasutades. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.
3.Monohübriidsel ristamisel jälgitakse... ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunemisel..... 5.Variatsioonirida ja variatsioonikõver iseloomustavad eelkõige ...mittepärilikku... muutlikust. 3 Vasta küsimustele. 1. Mida nimetatakse daltonismiks? Daltonism on üks inimese enamlevinumaid suguliitelisi puudeid mis põhjustab punarohepimedust. 2. Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis põhjustab surma ainult homosügootses olekus. 3. Spontaansed mutatsioonid, indutseeritud mutatsioonid, generatiivsed mutatsioonid, somaatilised mutatsioonid. Kus nad tekivad? Spontaansed mutatsioonid tekivad iseeneslikult organismi normaalses
Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Mendel avastas tunnused, mida mõjutab vaid üks geen. Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus, et kui laps pärib ühelt vanemalt geeni dominanatse alleeli, siis see tunnus avaldub. Tunnus ei avaldu vaid neil lastel, kes saavad mõlemalt vanemalt retsesiivse alleeli. Nt maitsepimedus, albinism, lühisõrmsus jne. Daltonism x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses olekus põhjustab värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab sugukromosoomis asuv geen (reeglina X-kromosoomis, sest Y-liitelisi on palju vähem)
tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2. Heterosügootsus- geenipaari seisund mille puhul homoloogilistes kromosoomides esinevad erinevad alleelid
VÄRVIPIMEDUS VÄRVIPIMEDUS Värvipimedus ehk daltonism on osaline või täielik võimetus eristada värvuseid. Värvipimedus on seotud kolvikeste (valgustundlikud rakud, mis on seotud värvuste nägemise ja ruumilise lahutusvõimega) häirega tajuda erinevate lainepikkustega valgust. AJALUGU Esimesena kirjeldas värvipimedust John Dalton, kelle nimest pärineb ka sõna daltonism. 1794. aastal avaldas ta uurimuse pealkirjaga "Erakordsed faktid värvide nägemise kohta." Temal endal oli deuteranoopia (rohelise värvi tajumise võimetus), mille ta avastas puu otsast õunu korjates. VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Protanoopia (protanomaalia) Võimetus tajuda punast, oranzi ja kollast. VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID Deuteranoopia (deuteranomaalia) Võimetus eristada punast ja rohelist. VÄRVIPIMEDUSE TÜÜBID
domineeris kollane seemnevärvus(A) rohelise(a) üle ning sile seemnepind(B) krobelise(b) üle. Hiljem külvas Mendel esimese põlvkonna hübriidseid kollaseid siledaid seemneid. Nendest kasvanud taimed kandsid nelja erinevat fenotüüpi: 9 osa olid kollased siledad, 3 osa kollased krobelised, 3 osa rohelised siledad, 1 osa rohelised krobelised. 5. Hemofiilia- ehk vere hüübimatus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 6. Daltonism e. värvipimedus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 7. Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning pärandvad järglastele enamasti koos. Mida lähemal on 2 geeni kromosoomis, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirdel ümberkombineeruvad.
Hübriid järeltulija Monohübriidne ristamine kui vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest Alleel ühe geeni erivormid Homosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul mõlemad homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterosügootne organism geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhteserinevad alleelid Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus homosügootses olekus avaldub Retsessiivne alleel ei avaldu Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes III seadus homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teise hübriidpõlvkonnas teine...
ÄRRITAJA SIGNAAL, MIS MÕJUTAB MEELEORGANEID. DALTONISM OSALINE VÄRVIPIMEDUS; INIMENE EI SUUDA ERISTADA PUNAST JA ROHELIST VÄRVUST NING NEED NÄIVAD TALLE ÜHTVIISI HALLIKAD. KANAPIMEDUS INIMENE NÄEB HÄMARAS JA PIMEDAS ÄÄRMISELT HALVASTI; KAASNEB VANANEMISEGA, OSADEL JUBA SÜNDIDES. AKROMAATILISED VÄRVITOONID VÄRVITUD VÄRVID (MUST, VALGE, HALL). KROMAATILISED VÄRVITOONID KÕIK VÄRVID (PUNANE, SININE JNE). ABSOLUUTNE LÄVI KÕIGE SUUREM ERINEVUS ÄRRITAJATE VAHEL. ERISTUSLÄVI KÕIGE VÄIKSEM ERINEVUS ÄRRITAJATE VAHEL
15. Sugukromosoom- idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks. * 1a taime, isetolmleja, kindlad tunnused 2) Põhjus, miks on äädikakärbes geneetikas heaks uurimisobjektiks
kromosoomi ja tõenäosus, et emb kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X ja Y kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. KORDAMISEKS 1. Dominantsete alleelide poolt määratud tunnused avalduvad fenotüübis heterosügootses olekus. + 2
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis
Ajupoolkerade assümeetria aju organiseerituse fundamentaalne eripära. Vasak ja parem ajupoolkera näivad küll väliselt sarnased, kuid nad talitlevad erinevalt. Neil mõlemad on omad ülesanded Akson pikk müeliinkest, ainult üks. Alkohol legaalse piiranguga depressant. Kahjustab inimese motoorseid võimeid ja tähelepanu. Autonoomne NS siseelundite ns, ei allu inimese tahtele. Barbituraat krambivastane ravim CAT kompuutertomograafia, haiguste diagnoosimiseks Daltonism värvipimedus Dendriid Ärritust vastu võtvad närviraku jätked Depressandid üldnimetus ainetele, mis pärsivad närvisüsteemi talitlusavaldusi Ectasy (MDMA) Stimulant. Emotsionaalse ja vaimse toonuse tõstja. EEG elektroentsefalograafia, peaaju bioelektrilise aktiivsuse uurimiseks Haistmine tajumine ja eristamine õhus levivaid lõhnu. Hallutsinogeenid meelepetteid tekitavad ained Kepikesed inimese silma võrkkestas asuvad valgustundlikud rakud, hämaras nägemiseks
16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25.Morgani seadus – ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 26
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6
Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult.
Heli, mille sagedus on alla 20Hz. Inimene ei tahu seda helina, vaid peapöörituse, valu kõrvades, tugeva väsimuse saatel. 3. Kompimine. Suhtlemisdistantsid. Kompimine on tunnetada puudutusi ja temperatuuri, kompitakse terve kehaga. Suhtlemisdistatse on neli tükki: ühiskondlik distants (üle 3m, turvamehed), Ametlik distants (1,5-3m, õpetaja), isiklik distants (1-1,5m) ja intiimne distants (0-1m, kaaslane) 4. Nägemine. Nägemisillusioonid, daltonism, kromaatilised ja akromaatilised värvid. Ambivalentsed kujundid(nt vaas ja nägu), võimatud(saab joonistada, ei saa teha kolmemõõtmeliselt) Nägemine- Nägemisillusioonid. Eksitaju, tegelikkuse eksisteerivate objektide või nähtuste moondundu. -- või >----< daltonism Saltonism- Kromaatilised värvid- värviringid kuuluvad värvid( punane, sinine, kollane jne...)
Värvusaisting Värvusaistingud Värvusaistingud on subjektiivsed. Aistingud on erinevad. Tekkemehhanism on lõplikult lahendamata. Silmas 3 pigmenti. Kõrvalekaldumised normaalsest värvunägemisest. Värvipimedus Täielik värvipimedus: must, valge, hall Osaline värvipimedus: (Daltonism) ei suudeta eristada punast ja rohelist värvust. J.Dalton 1974. a. Värvipimedust tehakse kindlaks kindlate tabelite abil. Valgusaistingu mõju oleneb suuresti lainepikkusest Kujundid värvipimeduse diagnoosimiseks Silma värvitundlikkus Kõige tugavama aistingu annab roheline valgus. Väheneb punases kui voiletses piirkonnas. Loomade silmade valgustundlikkus asub samas lainepikkuste vahemikus kui inimeselgi. Putukad ei näe punast valgust
· Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused
(seedeelundkond, hingamiselundkond, erituselundkond) Positiivne tagasiside-olukorra normaliseerimiseks kõrvalekallet võimendatakse (oksendamine, köhimine, aevastamine, sünnitamine) Negatiivne tagasiside-organismi töös tekib kõrvalekalle, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus Alzheimeri tõbi Parkinsoni tõbi epilepsia
töötlemiseks ja tõlgendamiseks. Tunnetusprotsessid jagunevad: Aistingud erinevate meeleelunditega vastuvõetud informatsioon. Taju Tähelepanu Mälu Mõtlemine Fantaasia Tsensoorne isolatioon kõik tunnetusprotsessid on iseleeritud ehk välistatud. Nägemine 90% informatsioonist saame nägemise kaudu. Nägemine on oluliselt seotud tähelepanu ja taju võimega. Võime küll asju näha, kuid me ei pruugi neid märgata. daltonism värvipimedus Kuulmine Kõige tugevamaid emotsioone tekitav aisting. Haistmine Kõige kiiremini emotsioone tekitav aisting Inimese tunnetusprotsessid ei ole loomadega võrreldavalt väljaarenenud seepärast, et meil on arenenud ajutegevus. Kompimine Inimesed omavad nahka, et kompida ja tunnetada ümbritsevat. Aistingute jaotamisega kõrvuti toimub nende liigitamine ka vastavateks tajudeks. Taju on tervikpilt obektist, aga erinevad aistingud võivad anda samuti tervikliku ettekujutuse
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine
(albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid.
Kaugnägevus Silmamuna normaalsest lühem või silmalääts liiga nõgus Kujutis tekib võrkkesta taha Täpselt nähakse kaugel olevaid objekte Lähedale aitavad nähe pluss prillid Kaugnägevus Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Värvipimedus ehk daltonism Võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel Värvipimeduse põhjus on tavaliselt geneetiline Kanapimedus ehk nüktaloopia Võimetus hämarikus ja öösel näha Puudulik võime väheses valguses näha võib olla: · Pärilik · Tingitud Avitamiini puudusest · Tingitud mõnest haigusest Lõpp Aitäh tähelepanu eest!
Tunnetusprotsessid kõik need psüühilised protsessid, mille abil inimene maailma tundma õpib. ... aisting, taju, mälu, mõtlemine, fantaasia. Aisting kõige lihtsam tunnetusprotsess. Peegeldab esemete ja nähtuste üksikuid omadusi. Tekib siis, kui mingi ärritaja mõjub otseselt meeleelundile. Meeled!? Aistingud jagunevad välis- ja sisekeskkonna aistinguteks. Välisaistingud: - Nägemisaisting umbes 90% värvipimedus, daltonism ei saa eristada punast ja rohelist, kanapimedus õhtul hämaras ei näe. - Kuulamisaisting üle 140db tekib valu. - Haistmisaisting - Maitsmisaisting - Kompimisaisting Veel temperatuuri-, liigutus-, tasakaalu-, jne. aistingud. Aistingu absoluutne lävi ärrituse minimaalne suurus, mis on vajalik aistingu tekkeks. Selle suurust iseloomustab absoluutne tundlikkus ehk võime reageerida minimaalsele ärritusele. Mida madalam lävi, seda suurem on tundlikkus.
alleel geeni erivorm analüüsiv ristamine kasutatakse katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega
Pisaravedelik niisutab silmamuna, vähendab hõõrdumist, takistab mikroobide arengut ja uhub silmast mustuse 5. Kuidas toimub kaugele ja lähedale vaatamine? Vastus: Lähedale vaadates tõmbub ripslihas kokku, sidemed on lõdvad ja silmalääts on kumer. Kaugele vaadates on ripslihas lõtv, sidemed on pingul ja silmalääts on lame. 6. Kuidas reguleeritakse silma langeva valguse hulka? Vastus: Silma langeva valguse hulka reguleerib silmaava suurus. 7. Lühi- ja kaugnägevus. Ravi. Daltonism. Kanapimedus. Vastus: Lühinägevus- silm näeb lähedale hästi, kuid kaugel asuvad esemed paistavad ähmastena. Seda põhjustab kas liiga kumer silma sarvkest või silmalääts või on silmamuna liiga pikergune. Tuleb kanda miinusklaasidegaprille. Kaugnägevus- silm näeb kaugele hästi, kuid lähedal asuvad objektid on ebaselged, hägusad. Silmalääts on kas liiga lame või on silmamuna normaalsest lühem, mistõttu lähedale vaadates jääb valguskiirte koondumispunkt võrkkesta
Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
3-mõõtmelise maailma kujutise pole võimalik 2-mõõtmelisel võrkkestal kujutada. Silmapõhjas tekkiv kujutus annab infot selle kohta, millisest suunast valguskiir tuli, kuid ei ütle kui kaugelt. Tulemuseks on see, et kolmemõõtlemine ruum on tasapinnalise kujutise põhjal määramatu, ühele ja samal kujutisele silmapõhjas võib vastata suur arv erinevaid 3-mõõtmelisi objekte. Värvinägemise häired Täiesti värvipimedaid 0,01% - ei toimi kolvikesed. Daltonism puna-roheline värvipimedus, need näivad hallikad, häired kolvikeste tegevuses. Kanapimedus häiritud kepikeste töös. Kuulmine Kuulmisallikaks on kõrv, sellega eristame helilaineid, heliallika asukohta ja liikumist. Kõrvalest suundab helilained kuulmiskäiku, mis lõppeb trummikilega, mis hakkab võnkuma. Sealt liiguvad helilained kuulmeluukestele (vasar, alasi, jalus; keskkõrv), mis võimendavad võnkeid ja edastavad teole (sisekõrvas). Heli
Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
Inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi. Need jaotuvad 23 paariks. 22 paari on kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused, neid nimetatakse autosoomideks. 1 paar on mehel ja naisel erinevad, neid nimetatakse sugukromosoomideks. Igas keharakus on naisel kaks X-kromosoomi, mehel X ja Y. Sugurakkudes on 23 kromosoomi. Igas munarakus on üks X-kromosoom, pooltes seemnerakkudes on X-kromosoom ja pooltes Y- kromosoom. 4) Millest tulenevad suguliitelised haigused? Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nimetatakse suguliitelisteks puueteks. Enamlevinud suguliitelised puuded on daltonism ja hemofiilia, mis on meeste hulgas sagedasemad. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis hemofiilia või daltonism avaldub kohe kui X- kromosoom sisaldab haigust määravat retsessiivset alleeli. 5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid.
Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb
Närviimpulss - mööda närvirakku liikuv elektriline signaal Uimasti - Kollatähn - koht võrkkestal pupilli vastas, kus asuvad ainult kolvikesed ja kus nägemisteravus on kõige suurem Pimetähn - valgustundlike rakkudeta koht võrkkestal, kus nägemistugevus seostub silma võrkkestaga Kepikesed - valgustundlik rakud silma võrkkestal, mis eristavad musta valgest Kolvikesed - valgustundlikud rakud silma võrkkestal, mis võimaldavad näha värviliselt Daltonism - värvipimedus Närvisüsteemi ülesanne ja jagunemine Ülesanne on vastu võtta infot nii väljast kui ka organismist ning selle põhjal juhtida ja kooskõlastada kõigi elundite talitlus Kesknärvisüsteem Seljaaju: ühendab peaaju enamiku piirdenävisüsteemi närvidega liigub info närvide ja peaaju vahel seljaaju juhib tahtele allumatuid ligutusi Peaaju: Suuraju: juhib lihate talitlust otsuste tegemist kõnelemist
haiguskandjad. Martin Belli tõbi, looteväärarengud *alkohol, NT:pärilik kurtus, Downi sündroom, tubakas, narkootikumid, lühinägelikkus, I Patan, trisoomia. olmekemikaalid, ravimid. tüüpi suhkru- Sünnitaja vanusega Mida noorem loode,seda haigus(avaldub tõuseb tõenäosus. sügavam puue. Oluline on noores eas) immuunsus !! hemofiilia, daltonism **oluline diagnostika,geneetika konsultatsioon- tõenäosus haiguse avaldumiseks III NIMETA 1. kombinatiivse muutlikkuse põhjused-järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 2. genoommutatsioonidest tingitud haigusi-Downi sündroom, Patau, Edwardsi sündroom, 3. keemilisi mutageene-*aromaatsed ühendid-sisaldavad benseeni tuuma
...............................11 Joonis 3. Vikerkaarevärvid protanoopiaga..........................................................................11 Joonis 4. Vikerkaarevärvid deuteranoopiaga.......................................................................11 Joonis 5. Vikerkaarevärvid tritanoopiaga............................................................................11 2 VÄRVIPIMEDUS Värvipimedus ehk daltonism on osaline või täielik võimetus eristada värvuseid. Ilma värvitaju häireta ehk normaalnägemisega inimene on suuteline nägema kolme põhivärvust: punast, rohelist ja sinist ning nende segunemisel tekkivaid värvusi (vt lisa 1 joonis 1). Silmamuna taga paikneb silma võrkkest, kus on kahte liiki rakke, mis osalevad nägemisprotsessis. Need on kolvikesed ja kepikesed. Kolvikesed on tundlikud teated lainepikkustega valguse ehk erinevate värvide suhtes. (Color Vision ... 2013).
krom's mis määr.ära 1 tunnuse sugukrom- isendi soo määrav krom,mille arv on er. sugupooltel erinev.N'l XX; M'l XY,paikn sugur 1 ja keharakkudes 2 nukleotiidi mood.seost n-alus,süsinik,p-hape Nukleiinh- polümeer,mille monomeeriks on nukleotiidid Autosoom- krom,mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil norm isenditel ega sõltu nende soost suguliit. geen-inim X-krom's paiknev geen suguliit puue-inim puue, mida määrav geen paikn X-krom's Daltonism-punarohepimedus,inim esinev suguliiteline puue,mis tuleneb rets alleelidest X-krom's genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikompl sis geneet materj alleel-ühe geeni erivormid geenifond-liigi või populats kõigi geenide ja nende erivormide(alleelide)kogum geneetika-teadusharu,mis uurib org pärilikkuse ja muutlikkuse seadus
4. Pärilikud haigused Päriliku eelsoodumusega Mittepärilikud Downi sündroom Diabeet, rasvtõbi Emakakaela kasvaja Diabeet Alkoholism, lühinägelikkus Herpes, entsefaliit Hemofiilia Hüpertoonia, hüpotoonia Meningiit, sügelised, gripp Daltonism Ateroskleroos Sooleparasiidid Pärilik kurtus Alzheimer, Parkinson Maohaavandid lühinägelikkus Epilepsia Tuulerõuged, aneemia osteoporoos Bronhiit, tsirroos, osteoporoos 5
klaasidega prille. Kaugnägevus Silmamuna normaalsest lühem või silmalääts liiga nõgus, kujutis tekib võrkkesta taha. Täpselt nähakse kaugel olevaid objekte. Pluss prillid suurendavad kiirte murdumist ja kujutis tekib võrkkestale. Kaugnägelikel inimestel Kaugnägelikud kannavad tekib kujutis võrkkesta taha kaksikkumerate klaasidega prille Daltonism ehk värvipimedus · Inimene ei suuda eristada teatud värve. · Tavaliselt rohelist ja punast. · Enamasti on värvipimedus kaasasündinud ehk pärilik. · Esineb ligi 8% eurooplastel ning sagedamini meestel. Teisi nägemishäireid · Kanapimedus Inimene ei näe hämaras Selle vältimiseks peaks toiduga saama piisavalt Avitamiini · Hallkae ehk katarakt läätse tuhmumine, põhjustab vanemas eas nägemise halvenemist. Kuidas hoida nägemist
5.Kuidas on määratud erinevad värvused? Nimeta põhivärvused Erinevad värvused on määratud erinevate lainepikkustega vahemikus 380-760 nm. Põhi värvused on punane, roheline, sinine. 6.Osaline ja täielik värvipimedus ja nende erinemis sagedus? Täieliku värvipimeduse korral nähakse kõike must-valgena (kõik on must, hall või valge) Osalise värvipimeduse korral ei suudeta eristada punast (760-630nm) ja rohelist (570-520nm) värvust (daltonism) 7.Mis on ja millised kehad tekitavad infra- ja ultra valgust? Infravalgus ehk soojuskiirgus on optiline kiirgus, mille lainepikkus on suurem kui punasel valgusel. (hõõglamp, ahi, inimene) Ultravalgus on optiline kiirgus, mille lainepikkus on väiksem violetsest valgusest. (tähed, päike, gaaslahenduslamp) *kaitseme oma silmi selle eest päikseprillidega 8.Huygensi-Fresneli printsiip?
6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom)
a) Asendusravi b) Dieetravi c) Kirurgiline ravi d) Geeniteraapia 13. Liigita antud haigused 3 rühma vastavalt nende tekkele: Koosta tabel! gripp, borrelioos, mumps, botulism, tuulerõuged, kõrgvererõhutõbi, lastehalvatus ehk poliomüeliit, salmonelloos, koolera, süüfilis, alkoholism, punetis, ohatis, leetrid, soolatüükad, konnasilmad, herpes, hepatiit, düsenteeria , AIDS, marutaud, entsefaliit, lühinägelikkus, rasvtõbi, Downi sündroom, hemofiilia, daltonism, lühinägelikkus, kopsuvähk, diabeet ehk suhkruhaigus Bakterhaigused Viirushaigused Pärilikud või päriliku eelsoodumusega haigused Borrelioos, botulism, Gripp, mumps, tuulerõuged, Kõrgvererõhutõbi, salmonelloos, alkoholism, Koolera, süüfilis, Lastehalvatus, punetis, Lühinägelikkus, rasvtõbi, soolatüükad,
6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide nägemine sinise ja rohelise ning violetne ja punane või rohelised, oranzid, kahvatu punased ja pruunid toonid. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena
avaldumise, kusjuures vanem ei teetanus, borrelioos, süüfilis. pruugi haigust põdeda, vaid võib VIIRUSED nohu [-> sinusiid], Pärilik rasvtõbi, olla haiguskandja. Sellist tüüpi entsefaliit ABC hepatiit, HIV-nakkus. alkoholism, haigus avaldub alati. PARASIITUSSID solge, laiuss, kõrgvererõhktõbi ehk paeluss. hüpertoonia, II tüüpi Näiteks daltonism, hemofiilia, ALGLOOMAD toksoplasmoos, suhkruhaigus, kopsuvähk. pärilik kurtus, albinism, lühi- malaaria. nägelikkus. 3) Loote väärarengud TERATOGEENID(tubakas, alkohol, narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste
mõjutamisega, mis aitavad silmade ja neid ümbritsevate lihaste vereringet toetada. Selleks, et säästa enda silmi igapäevasel arvutiga töötamisel, võta iga 20–30 minuti tagant regulaarselt puhkepaus. Tõsta pilk ekraanilt, kui võimalik vaata aknast välja kaugusesse – eesmärgiks on vaadelda kaugel asuvaid objekte ilma liialt jõllitamata. See aitab silmalihastel lõdvestuda ning parandab vereringet. Värvipimedus ehk daltonism on inimese võimetus tajuda erinevusi mõnede või kõikide värvide vahel, mida teised inimesed suudavad tajuda. Daltonismi põhjus on tavaliselt geneetiline, kuid võib olla ka silma-, närvi- või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega. Kanapimedus ehk nüktaloopia on võimetus hämarikus ja öösel näha. Puudulik võime väheses valguses näha võib olla pärilik, tingitud A-vitamiini puudusest või mõnest haigusest.
Miinus prillid vähendavad kiirte murdumist ja kujutis tekib võrkkestale. Kaugnägevus on seotud inimese vananemisega. Kaugnägevus tekib tavalisel 40. - 50. aastastel inimestel ning on põhjustatud silmaläätse elastsuse vähenemisest. Silmamuna normaalsest pikem või silmalääts liiga kumer. Täpselt nähakse ainult lähedal olevaid objekte. Kaugnägelikud kannavad kaksikkumerate klaasidega prille. Kaugnägelikel inimestel tekib kujutis võrkkesta taha. Haigused: Daltonism ehk värvipimedus Kanapimedus Inimene ei näe hämaras. Hallkae ehk katarakt läätse tuhmumine, põhjustab vanemas eas nägemise halvenemist. Kuidas hoiduda? Toitumine Eriti oluline nägemisele on A-vitamiin. Väga vajalikud on ka B- ja C-rühma vitamiinid. Töö- ja õppimistingimused sobiv valgustus, paigalseisev pilt. Värvid rahustavad rohelised, ärritavad punased. Televiisor tekkiv röntgenkiirgus on tänapäeva telerites küll ohutu
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps.
annaabi.ee 
