GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehe...
sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat
Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom
avaldumises, põhjustavad sageli ebameeldivaid arenguhäireid (sirprakuline aneemia on verevaegus, mille puhul on punastel verelibledel sirbi kuju ja nad ei suuda normaalses koguses hapnikku siduda, elundid kannatavad hapnikuvaeguse all; Martin-Belli sündroomi puhul on X-kromosoomi pikemal jupil üks osa puudu, meestel põhjustab vaimset alaarengut, naistel varast menopausi; kassikisa sündroom)) ning genoommutatsioonid (jagunevad polüploidsuseks, mille puhul on kromosoomistik mitmekordistunud, esineb kultuurtaimedel, inimestel ja loomadel mitte, taimedel on sel juhul suurem saagikus, rohkem õisi, lopsakam kasv (suured tomatid, maasikad, suurte õitega dekoratiivtaimed) ning üksiku kromosoomi arvu muutuseks, toovad kaasa suuri arenguhäireid (Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead,
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi ...
2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2
Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus
Mutageenidena võivad toimida kiirgused ja vibratsioon, keemilised ühendid (ravimid, taimekaitsevahendid ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide struktuuri ja/või arvu muutused. 3. Genoommutatsioonid genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistumine B. Avaldumise alusel heterosügoodis: 1. Dominantsed mutatsioonid. 2. Retsessiivsed mutatsioonid. C. Olenevalt põhjustajatest: 1. Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud 2. Indutseeritud mutatsioonid e. esile kutsutud D. Päritavuse alusel: 1. Generatiivsed mutatsioonid- tekivad sugurakkudes, päranduvad edasi sugulisel paljunemisel 2
isenditega ja ristuvad omavahel, andes viljakaid järglasi hübriid- ristumise tagajärjel geneetiliselt suht erinevatest vanemorganismiest järglane makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide paikenmises ja kordsuses. 4
Toimuvad muutused DNA struktuur ei muutu, kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu raku pärilikkusaines, toimub vanemate alleelide järglastele NT päevitamine. kas DNAs, geenides ümber kombineerumine või kromosoomides järglaste genotüüoides, Meioosi ja viljastumise tulemusena 2. geenmutatsioonid/kromosoommutatsioonid/genoommutatsioonid- Geenmutatsioonid Kromosoommutatsiooonid Genoommutatsioonid *väikesed muutused DNA *kromosoomide pikkuse ja *kõige laiema ulatusega *toimuvad stuktuuris struktuuri muutused homoloogiliste kromosoomidega *tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused DNA kahekordistumine meioosi käigus *põhjused häired mitoosi ja meioosi *muutused toimuvad nukleotiidi- *muutused toimuvad käigus
Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. ( Downi sündroom) Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Spontaansed mutatsioonid organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid Indutseeritud mutatsioon eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Modifikatsiooniline muutlikkus (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev
Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18
......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :...........................................................................................................9 Kromosoommutatsioonid :.................................................................................................................9 Kromosoommutatsioonid jagunevad :...............................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :............................................................................................
erinevad teineteisest. Molekulaargeneet:Mida sarnasem nukleotiididjärjestus võrreldavate organismide geenides, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad.Mol. gen. võimaldab märata ka AEGA, sest teada nukleotiidjärjestuse muutumise kiirus. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi Mutatsioon-Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid).Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud.Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas.Kombinatiivne- Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.Meioosis - kromosoomide ristsiire viljastumisel - alleelide kombineerumine Geensiire- Erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. Loomade ränded. Taimede viljade, eoste ja tolmuterade levik Geenitriiv-Juhuslikud
Evolutsiooniõpetus: mõisted Populatsioon ühist territooriumi asustavate sama liiki isendite kogum. Genofond populatsiooni kõigi geenide ja geenialleelide kogum. Mikroevolutsioon liigisisesed evolutsioonilised muutused, viib uute liikide tekkeni. Mutatsioon juhuslikud muutused genotüübis, kromosoomide ja geenide struktuur/arv muutub. Geen, kromosoom ja genoommutatsioonid. Kombinatiivne muutlikkus ema+isa pärilik materjal Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide või nende osade vahel, põhjuseks ränne, tagajärjeks geneetilise materjali ühtlustumine. Geneetiline triiv juhuslikud muutused populatsiooni geenistruktuuris, väikestes populatsioonides. Nt: juhuslike isendite hukkumine, pudelikaela efekt, rajajaefekt Looduslik valik evolutsiooni liikumapanev jõud, seisneb ebavõrdses paljunemises, pärilikus
poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused
*Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1.Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis 2.Kombinatiivne muutlikkus *Iseloomulik suguliselt sigivatele organismidele *uusi geene, alleele ei teki * kombineeruvad ümber olemasolevad geenid/alleelid järglaste genotüüpideks *kalduvus tasakaaluseisundile
genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub
Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. G e n e e t ilin e m u u t lik k u s M u t a t s io o n ilin e m u u t lik k u s K o m b in a t iiv n e m u u t lik k u s G e e n is iir e G e e n it r iiv Geneetilise muutlikkuse peamised allikad Mutatsioonid Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid) Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud. Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas. Kombinatiivne muutlikkus Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. · Meioosis - kromosoomide ristsiire · viljastumisel - alleelide kombineerumine Geenisiire Erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. · Loomade ränded · Taimede viljade, eoste ja tolmuterade levik
genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis,
Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom
- Mutatsiooniline muutused pärilikkuse aines Keskkonnast tingitud. N: männi erinevad - kombinatiivne vanemate alleelide ümber kasvunormid. kombineerumine sugurakkude küpsemisel, meioosil, viljastumisel. 2. Geenmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Väikesed muutused DNA-s, põhjuseks replikatsioonivead, Pikkuse ja struktuuri muutused, vead meioosis või Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, võivad tekkida uued alleelid. mitoosis, võib avalduda puude või haigusena. krom. Lahknemise häired, sündroomidena avaldub. 3. Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid
Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest
ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia. Et vähendada pärilike haigustega laste sündi tuleks hoiduda sugulusabielust, tuleks vältida mutageene, peab tegema sünnieelset diagnostikat.
normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval
16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine: -Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis.
· Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute kromosoomide arvu muutus, kogu kromosoomistiku kordistumine) põhjuseks vead meioosil või mitoosil mitmesugused pärilikud haigused ja häbled (downi sündroom 21 kromosoomipaar kolmekordne) 19. Mutatsioonide põhjused. Vastatud 18 küs all. 20. Miks enamik mutatsioone esinevad varjatud kujul? · 21. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormiga tunnuste kohta. · Lai kehamass
kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu"
Geneetiline struktuur- alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikuse allikad: - Mutatsioonid - Kombinatiivne muutus - Geenivool=Geenisiire-ühe populatsiooni geenid satuvad teise - Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine.(mõjutab väiksemaid populatsioone) Mutatsioonid - Geenimutatsioonid (uued alleelid, geenid) - Kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja korduses) - Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) Kui mutatsioonid avaluvad, võivad nad olla kahjulikud, neutraalsed või kasulikud. Kui mutatsioon pole totaalne, siis pärandub põlvest põlve ja moodustuvad koos teiste mutatsioonidega Mutatsioonilise muutlikuse varu. Kombinatiivne muutlikus Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. - Meioosis- Kromosoomide ristsiire - Viljastumisel- Alleelide kombineerumine Geenisiire/Geenivool Teisest populatsioonist tulevad geenid(isendid)
arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid (Geenmutatsioonid Uued alleelid, geenid; Kromosoommutatsioonid muutused geenide paiknemises ja korduses; Genoommutatsioonid Muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) · Kombinatiivne muutlikkus (Alleelide kombineerumine sugulisel paljuunemisel. Meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) · Geenisiire e. geenivool (populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine) · Geenitriiv Populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine, mõjutab eelkõige väikesed populatsioone Pudelikaelaefekt Mingi ,,kitsaskoha" (nt
III Definitsioonid Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b)
Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet) Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomi sees (pikkus ja struktuur), geenide tasandil TAGAJÄRG: võib muutuda geenide järjestus ja asukoht, kaduda või lisanduda kromosoomi lõik Genoommutatsioonid - muutused kromosoomide arvus, sõltub ema vanusest! TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis, keharakkudes 47 kromosoomi (21. kromosoomi on 3 = (Downi sündroom) vaimne alaareng, väike kasv, mehed steriilsed 3. Mutatsioonide põhjused Keemilised põhjused - nikotiin, alkohol Füüsikalised põhjused - ravimid Bioloogilised tegurid - viirused, hallitusseened Mittepärilik muutlikkus 1. Mittepäriliku muutlikuse olemus 1) Määratud geenide ja keskkonna koosmõjuga
piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis) c) alkaloidid - lämmastikku sisaldavad taimede teisase ainevahetuse ühendid nt nikotiin on ohtlik! kofeiin
tingimuste talumises. Populatsiooni genofond (genofond) populatsiooni (liigi) kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. Pudelikaelaefekt geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb populatsiooni arvukuse ajutises olulisest vähenemisest. Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis Geenivool(geenisiire) *Eri populatsioonide isendite ristumine *alus: eoste,viljade,seemnete,vastsete levik,organismide ränne *tagajärg:soodsate alleelide levik üle liigi *populatsioonide geneetilise struktuuri ühtlustumine
- mitmekordistuda tavaline keskkond eriline keskkond eriline Muutub geenide kromosoomisisene järjestus/ asukoht. keskkond tervislikud eluviisid! GENOOMMUTATSIOONID Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. (Nukleotid asendunud Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja teisega, kaduma läinud, juurde tulnud.) keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus)
PLATSENTA e. emakakook Ülesanded: Ainevahetuslik Platsentaarbarjäär Loote varustamine antikehadega Toodab hormoone LOOTEVESI Ülesanded: Kaitse põrutuste eest Kaitse veekaotuse eest Vähendab raskusjõu mõju Kaitse temp. muutuste eest Tagab stabiilse keskkonna Urineerimis ja joogikeskkond VÄÄRARENGUTE PÕHJUSED Teratogeen väärarengut phjustavad tegurid. BIOLOOGILISED PÄRILIKUD HAIGUSE: geen- , kromoom- ja genoommutatsioonid. HAIGUSTEKITAJAD: viirus, bakter, seen. TOITUMISEGA SEOTUD: vitamiinide, aminohapete, mikroelementide puudus, alkaloidid, toidutoksiinid. KEEMILISED RAVIMID: antibiootikumid, rahustid, uinutid. ALKOHOL & NARKOOTIKUMID OLMEKEMIKAALID: liimi, lakid, värvid, lahustid, puhastusvahendid. FÜÜSIKALISED MEHHAANILISED TRAUMAD: põrutused, löögid, surve, vibratsioon. ALAJAHTUMINE & KUUMARABANDUS KIIRGUSED: röntgen, UV-kiirgus
suguelundid, ringeelundkond 15. Sõnasta biogeneetiline reegel, selgita selle tähtsust Lootelise arengu algetappidel toimub liigi bioloogilise (ajaloolise) arengu ehk fülogeneesi lühike ja kiire kordus. 16. Kui kaua kestab normaalne rasedus? Normaalne rasedus kestab 40 nädalat. 17. Teratogeenid ehk lootelise väärarengu põhjustajad Bioloogilised: o Pärilikud haigused – geen,- kromosoom- ja genoommutatsioonid o Haigustekitajad – punetised, süüfilis, toksoplasmoos o Toitumisega seotud – vitamiinide, aminohapete,mikroelementide puudus; toidutoksiinid, alkaloidid Keemilised: o Ravimid – antibiootikumid, rahustid, uinutid o Alkohol o Olmekemikaalid – liimid, lakid, värvid, lahustid, puhastusvahendid, pesupulbrid Füüsikalised: o Mehhaanilised traumad – põrutused, löögid, surve ja vibratsioon.
toimunud mutatsioonist. Nt: Poolduv kingloom-pooldumise teel paljunevad eeltuumsed ja mitmed ainuraksed paristuumsed. Paljud taimed-vosude ,varre ja lehetukikeste abil. Keskkonnast tingitud muutlikkus ei parandu. Moned sama liigi isendite-ja populatsioonidevahelised erinevused on pohjustatud parilikkustegurite struktuuri muutustest e mutatsioonidest. Eristatakse kolme tuupi mutatsioone:geen-,kromosoom-ja genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid pohjustavad parilikke muutusi mingi geeni molekulaarses struktuuris,selle toimel tekivad uued alleelid ja geenid.Mutatsioone pohjustavaid fuusikalisi ja keemilisi tegureid nimetatakse mutageenideks.Tuntumad mutageenid on radioaktiivne-,rontgeni-ja UV-kiirgus ning mitmed kemikaalid(lammastikaluste analoogid,kolhitsiin). Enamik mutatsioone praagitakse valja kas juhuslikult voi looduslike valiku tulemusena,kuna
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
· ~400 miljonit aastat tagasi kõhrkalad (haid, raid), mõnede loomade siirdumine masimaale, putukate sünd. · ~360 miljonit aastat tagasi kahepaiksed · ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis.
Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel tulemusel saadakse erinevate genotüüpidega järglased
Pärilik muutlikkus on genotüübilistest erinevustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Pärilikku muutlikkust on kahte tüüpi: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. 6) Selgitage päriliku muutlikkuse vorme: kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline muutlikkus (geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid ja genoommutatsioonid) ning tooge näiteid. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkorraldumises järglaste genotüüpides. See toimub meioosi ja viljastumise käigus. Mutatsiooniline muutlikkus on tingitud muutustest raku geneetilises materjalis. Muutusi raku geneetilises materjalis nimetatakse mutatsioonideks, mis jagunevad kolme rühma: · Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees
Muutuvad kahe kromosoomi mõõtmed, üks väheneb, teine suureneb. · Isokromosoomide moodustumine kromosoomid lahknevad vales tasapinnas Nii geen- kui kromosoommutatsioone põhjustaavad peamiselt keemilised- ja füüsikalised mutageenid. Füüsikalistest teguritest kiirgused lõhuvad pärilikke struktuure, keemilistest aga ühendid seostuvad pärilike struktuuridega või asendavad neid teatud osades. Kromosoommutatsiooni kompenseerida on väga raske. GENOOMMUTATSIOONID Genoommutatsioonid jagunevad: kromosoomide arv: a) suureneb b) väheneb Arvu muutus haarab: a) üksikut kromosoomid b) kõiki kromosoome Kõige vähemtõenäolisem on kõikide kromosoomide arvu vähenemine. Genoommutatsioonide tekke põhjused (valdavalt bioloogilised): 1. kromosoomide lahknemishäired sugurakkude meioosis, mille tulemusena munarakkudes on üks kromosoom kahes korduses 2
kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimmine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostikaDNA dianostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone.Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele,kus
AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13. Mutatsioonide tüübid, kromosoommutatsioonide tüübid Mutatsioonide tüübid Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid Kromosoommutatsioonide tüübid Deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid, translokatsioonid 14. Osata nimetada 5 tunnust, mis võib viidata pärilikule haigusele Esineb suguvõsa liikmetel, muutused on mitmes elundis, algab lapsepõlves ja kestab kogu elu, aeglane areng, viljatus. 15. Teada geneetilise haigusega patsiendiga suhtlemise peamiseid põhimõtteid Ausus, teadlikkus haigusest, otsuste tegemisel ei suunata patsienti, konfidentsiaalsus, ettevaatlikkus
jagatakse 3 rühma 1)geenmutatsioonid-need on väikesed muutuised DNA nukleotiitses järiestuses nad hõlmavad tavaliselt geeni siseselt 1 või mõnda nukleodiidi gm tulemusena võivad tekkida uued alleelid , DNA-sse võib lisanduda uus nukelodiidi paar 2)kromosoomimutatsioonid- need on kromosoomide pikkuse ja struktuuti muutused,mida saab jälgida mikroskoobi abil km korral võib mõne kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda. 3)Genoommutatsioonid-on kromosoomide arvu muutused 13.Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) 14.Biosfäär- on Maa pinnakihtide ruumiosa, mida asustavad elusorganismid 15
d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist, b) ebasoodsatest elutingimustest, c) kohastumisest, d) konvergentsist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised, b) analoogilised, c) konvergentsed, d) võrreldamatud organid. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid, b) kromosoommutatsioonid, c) genoommutatsioonid, d) regulaatorgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: a) evolutsiooniline regress, b) kiskjate teke, c) suur muutus elukeskkonnas, d) ristumisbarjäär. 15. Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid, b) indiviidid, c) populatsioonid, d) liigid. 16. Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: a) täiustumistungist, b) mutatsioonidest, c) looduslikust valikust, d) kohanemisest. Sobiv sõna lünka. 17
ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19. Kuidas mutatsioone parandatakse? Valgusreparatsiooniga – valguse sinine osa, DNA fotolüaas, T-T ja C-C dimeere lõhub Pimereparatsiooniga – katkine jupp eemaldatakse ja tehakse komplimentaarsuse alusel korda. DNA glükosülaas. Ühe vea parandamine circa 10 sek. 20
evolutsioneerumis võimeline organismide rühm on populatsioon. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustuvad selle populatsiooni geenifondi ehk genofondi. Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Evolutsiooniks vajalikku geneetilise muutlikuse allikad: 1)Mutatsioonid... geenmutatsioonid (uued alleelid geenid). kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja kordustes). Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordus). Kui mutatsioon avaldub siis ta võib olla : kahjulik, kasulik, neutraalne. Kui mutatsioon pole letaalne siis: -pärandub põlvest põlve ja -moodustab koos teiste mutatsioonidega mutatsioonilise muutlikuse varu. 2)Geneetiline mitmekesisus paljunemisel- kombinatiivne muutlikus: -ristsiirde käigus -viljastumisel. Geenivooluks nimetatakse sellist nähtust, kui toimub immigratsioon sama liigi teistest populatsioonidest
Hepatiit, AIDS, marutaud, Daltonism, lühinägelikkus, Entsefaliit, Kopsuvähk, suhkruhaigus 14. Koosta skeem , kus oleks kasutatud sõnad; ( näita korralikult muutlikkuse alaliigid ja sünonüümid) geenmutatsioonid, muutlikkus, kromosoommutatsioonid, modifikatsiooniline muutlikkus, pärilik muutlikkus, mittepärilik muutlikkus, geneetiline muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, mutatsiooniline muutlikkus, genoommutatsioonid( vt päriliku ja mittepäriliku muutlikkusetunni materjale) 15. Kirjuta mõiste seletusele vastav õige mõiste! MÕISTE SELETUS MÕISTE 1.alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid homosügootses Retsessiivne alleel olekus 2. organism, kelle homoloogilistes kromosoomides on vaadeldava Heterosügoot tunnuse suhtes erinevad alleelid 3. homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses Mendeli I seadus
annaabi.ee 
