Kimäärid Mis on kimäär? Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus Primaarne kimäärsus Mosaiikorganism Tekib ühest sügoodist,ühe munaraku ja munaraku ühinemisest Erinevad rakupopulatsioonid tekivad arenemisprotsessi käigus Foekje Dillema Hollandi sprinter 1950 rahvuslikus meeskonnas Keeldus kohustuslikust sootestist Juhtumid 1953.a avaldati British Medical Journal'is,et naisel leiti veri mis koosnes kahest erinevast veretüübist.Tema kaksikvenna rakud elasid tema kehas. 1998.a avastati,et ühel mehel olid osaliselt arenenud naise organid
GEENINOKAUT mutatsiooniga rikutakse geeni struktuuri ja mingi kindel tunnus enam ei avaldu. Muutus toimub DNA-s, seega pärandub see edasi, EESMÄRK: Geeninokaudi sihtrühm on hiir. Uuringute eesmärk on inimese pärilike haiguste olemuse ja avaldumise uurimine hiirmudelil. GM organismide loomise võimalused. 1)Organismi siirdatakse mõne võõra liigi geene, et avalduksid teisele liigile omased tunnused. 2) Geeninokaudiga (vt eelmist küsimust) Selgita lähemalt, mida tähendab kimäärsus. Kimäärsus on juhtum, kus organismi keha koosneb erineva geneetilise päritoluga rakkudest. Mida tähendab GMO? GMO geneetiliselt muundatud organism; elusolend, kelle DNA-d on kunstlikult muudetud. Nimeta erinevaid transgeenseid organisme, milliseid GM loomi ja taimi enim kasvatatakse? Lammas, forell, tomat, sojauba, kartul, mais, kalkun, veised Transgeensed loomad (GM loomad). Näited: põhjendus, miks neid luuakse. *Panna loomad tootma piimas või veres sisalduvaid toidulisandeid.*Panna
rakke. Friimartinismi on enam täheldatud veisel. Ligi 90% eri sugu kahe- munaraku kaksikvasikana sündinud lehmikutest on friimartinid. Friimartinismi phjuseks on eri sugu kahemunaraku kaksiku koorionite liitumine ja veresoonte anostomoosid, mille kaudu toimub vereloomerakkude vahetus. Friimartinism on seotud H-Y antigeeniga, ehkki mitte kik kimäärsed isendid ei ole friimartinid. Friimartinit iseloomustab vererakkude kimäärsus. Ta gonaadid on maskuliniseerunud, isend on sigimatu. Esineb veistel, lammastel, kitsedel, sigade Friimartinismi tagajärjed: 1) isasele kaksikule: suguorganid on morfoloogiliselt normaalsed, siiski sageli sigimisvime langus, mille phjuseks on madal sperma tihedus ja vähene liikuvus. 2) emasele kaksikule: Friimartini kujunemine. Suguorganite alaareng on erineva raskusastmega. - Enamasti koosneb üks vi mlemad munasarjad nii munasarja kui
(«kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne. Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni. Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega. 32 Mosaiiksus ja kimäärsus Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset. Kimäärsust, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu
Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised naisetunnustega (suuremad rinnad, väiksemad testised, vähene karvkate, viljatus). Kassidel koos kilpkonnavärvusega, sigadel hermafrodiitsus, jääradel günekomastia (piimanäärmed), veised „kastraaditüüpi“ (kasvu- ja arenguhäired), seksuaalfunktsioonid puudulikud. 32. Mosaiiksus ja kimäärsus. Kimäär - isend, kelle organismist vōib leida vähemalt kahe isendi rakke. Võib põhjustada soomääratluse anomaaliaid ja fiirmartinismi. Mosaiikorganism - tekib ühest sügoodist. Gen. erinevad rakupopulatsioonid tekivad neil arenemisprotsessi käigus somaatiliste mutatsioonide, somaatilise rekombinatsiooni või kromosoomide lahknematuse tõttu. Tekkinud rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mõne kromosoomi poolest.
Klinefelteri sündroom esineb ka veistel. Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne. Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni. 22.Mosaiiksus ja kimäärsus. Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest Mosaiikorganism tekib ühest sügoodist, ühe munaraku ja spermi ühinemisest.
samuti polüploidsete rakkude arenemise mõnes kehaosas või organis (sellised rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mitme kromosoomi poolest). 33. Kimäär. 9 Kimäär on inimene, kelle kehas esinevad kahte või enamat genotüüpi rakud (s.t. pärinevad rohkem kui ühest sügoodist), kusjuures erinevates elundites domineerivad erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Sekundaarne e. postsügootne kimäärsus, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust
R6ngaskromosoomid Murdekohtade vahel tekib fusioon 2 murret eri kromosoomides Retsiprookne translokatsioon Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus Tsentriline translokatsioon Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon 3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis Insertsionaalne tranlsokatsioon Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel kromosoomil 2.Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid 19 Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4
Pikkusmarkeris on alati teadaoleva pikkusega produktid ja seda kasutatakse erinevate proovide omavaheliseks võrdluseks. Proovis võivad esineda ka alleelid, mida pole alleelses redelis need on mikrovariantsed alleelid. Veske 1. Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised: * polüploidia kromosoomistiku mitmekordsus * miksoploidia kaks või enam rakuliini erinevate kromosoomide arvuga o kimäärsus eri rakuliinid eri sügootidest o mosaiiksus eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist + polüplodine mosaiiksus diploid/triploid + aneuplodne mosaiiksus normaalne/trisoomia 21 * aneuploidia teatava kromosoomi lisandumine või kadu Struktuursed (seotud kromosoomide murdumisega): * 1 murre ühes kromosoomis > terminaalsed deletsioonid * 2 murret ühes kromosoomis inversioonid (regioon murdekohtade vahel pöördub 180°),
tavaliselt loote arengu katkemise - abordi. Y0-monosoomikuid aga pole leitud - arvatavasti pole sellised sügoodid eluvõimelised. MOSAIIKSUS JA KIMÄÄRSUS Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset kimäärsust, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Kimääre, kes on saadud erinevate vanemate embrüote agregeerimisest, nimetatakse sageli tetraparentaalseteks loomadeks.
kasu tootjale GM rapsi seemnete õli on näiteks paremini omastatav kui tema metsikute vendade seemnetest puhastatud õli GM maguskartul e. pataat sisaldab suurenenud hulgas valke ja toiteaineid võrreldes mittemodifitseritud pataadiga. Kuldne riis sisaldab vitamiin A, mistõttu loodetakse sellest abi Aasia rahvaste A-vitaminoosi leevendamisel 18. Kimäärsus ja mosaiiksus Geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus seisneb selles, et mosaiik pärineb ühest sügoodist, kimäär aga kahest või mitmest. Mosaiiksed on aga teatud mõttes kõik loomad: sugunäärmetes moodustuvad neil haploidsed rakud, maksas ja ka muudes kudedes esineb mõningane hulk polüploidseid 19. GMO organismid 1. Transgeensed kanad: põllumajandus ja tervishoid 2. Maguskartul (pataat)) 3
muutub suhe); 6. Mendeli seaduste kehtivus muutub erijuhtumite puhul alleelide või geenide koostoimel (komplementaarsus, epistaas jms). Tabel 8. Inimeste tunnuspaarid, mis alluvad Mendeli seadustele. Tunnus Dominantne retsessiivne tedretähnid Olemasolu puudumine põselohud Olemasolu, ka puudumine kimäärsus efektiga (ühelpool ainult Juustekasvu piir V-kujuline sirge Kõrvanibu asend vaba seostunud Nina kuju kongus sirge Nägevus Normaalne nägevus Tugev lühinägevus varasest east