2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus puudub. LodSc väärtus 3 ja rohkem esineb aheldus uuritavate lookuste vahel (ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldus on vähe tõenäone, tulemus on ebakindel. Vajab veel uurimist; LodSc väärtus alla 0 aheldus on välistatud. 3. Mida tähendab cM? Milleks ja kus seda mõistet kasutatakse? cM kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel. Sentimorgan. 4. Mis on geneetilise kaardistamise eesmärk?
järjestuses. (näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (nt. Aa või Bb). Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus ( )- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Konplementaarsusprintsiip. Mis on replikatsioon? Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi. ( ). Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate
äädikakärbse kahe liini ristamisel saadi F 2 põlvkonnas järgmine fenotüübiline lahknemine: 323 punasesilmset (neist 213 emast ja 110 isast) ning 101 valgesilmset isast isendit; äädikakärbse kahe liini ristamisel saadi F2 põlvkonnas 179 hallikehalist ja 69 mustakehalist isendit; äädikakärbse kahe liini ristamisel saadi F 2 põlvkonnas 83 ümarsilmset, 172 ovaalsilmset ja 90 triipsilmsest isendit. KÜSIMUS Geneetika 12 Selgitage, miks saab geenide ahelduse kindlakstegemiseks kasutada analüüsivat ristamist! Milles võiks seisneda geenide ahelduse tundmise majanduslik tähtsus? KÜSIMUS Geneetika 13 Käesolevaks ajaks on kõige täiuslikumal kujul määratud aheldusrühmad ja koostatud kromosoomikaardid äädikakärbsel. Sellel liigil on määratud kokku ligi 500 geeni asukoht. Millega põhjendaksite geneetikute suurt huvi äädikakärbse vastu? KÜSIMUS Geneetika 14 Otsustage esitatud sugupuu põhjal:
üheaegselt mitmele tunnusele seda nim. pleiotroopsuseks. 30.Geenide aheldus. Krossingover. Kromosoomikaardid.Geeniaheldus tähendab piiratud (mittevaba) rekombineerumist geenide vahel genotüüpide pärandumisel, st.Mendeli III (sõltumatu lahknemise)seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi.Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenivahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). Ahelduse määramiseks kasutatakse tavaliselt analüüsivat ristamist (AaBbx aabb). Kui saadakse ainult või valdavalt 2 fenotüüpi, mis esinevad ka vanematel, asuvad need lookused ühes kromosoomis, s.t. on aheldunud. Ristsiire e krossingover on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Geenid asuvad kromosoomides kindlalt fikseeritud kohtades lookustes. Esinemissagedusest on võimalik
isendid ei kohtu ja paaritumist ei toimu, gameedid ei sobi, genotüübid ei klapi. 75. postsügootsed barjäärid liigitekkel - barjäärid, mis tekivad peale viljastumist Nt. Moodustuvad nõrgad, viljatud hübriidid, kes vahel ei ela suguküpsuseni. Hübriidse embrüo areng sõltub ühe vanema liigist. 76. loodusliku valiku ,,luuatõmme" - kasuliku mutatsiooni sagedus populatsioonis muutub kiiresti ja kasvab ka kasuliku mutatsiooniga seotud neutraalse mutatsiooni sagedus geneetilise ahelduse tõttu. 77. kliin liigitekkel - hübriidtsoon, kus populatsioonid kohtuvad ja milles esinevad vähemkohased hübriidid 78. Milankovitsi tsüklid jääajad toimuvad iga 100 000 aasta tagant 79. endeemsed liigid piiratud alal esinev liik 80. C väärtuse mõistatus ehk C enigma kui prokarüootidel on genoomi suurus ja geenide arv kooskõlas, siis eukarüootidel see nii pole: kodeeriva ja mittekodeeriva Dna hulga erinevused väga suured!
Diheterosügootsetel isenditel moodustub alleelipaaride paiknemise korral erinevates kromosoomipaarides 4 gameeditüüpi (AB, Ab, aB, ab), kuid alleelide paiknemisel ühes kromosoomipaaris moodustub ainult kaks gameeditüüpi (AB ja ab). Viimasel juhul ei saada dihübriidide ristamisel mitte 4 fenotüüpi vahekorras 9:3:3:1, vaid ainult 2 fenotüüpi, samad mis esinesid vanematel ning lahknemis- suhe on nagu monohübriidsel ristamisel 3:1. Geenide ahelduse korral kasutatakse eri sümboolikat. Nii märgitakse ühes kromosoomipaaris aheldunud geenidega heterosügoote:A B a b Erinevates kromosoomipaarides paiknevad geenid heterosügootidel tähistatakse: A B a b Tsiss-asendi puhul on ühes kromosoomis 2 dominantset geeni ja teises 2 retsessiivset geeni: A B a b
Alleel: ühe geeni erinevad vormid on alleelid. (ntks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus: Geenipaari seisund, millepuhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (AA või aa) Heterosügootsus: geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinev alleel. (Aa) 24. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geeniaheldus (gene linkage) -- geneetilise ahelduse kitsam, klassikaline mõiste, mis tähendab piiratud (mittevaba) rekombineerumist geenide vahel genotüüpide pärandumisel, st. Mendeli III (sõltumatu lahknemise) seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi. Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenidevahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus).
24. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? · Alleel- ühe geeni erivorm · Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 25. Mis põhjustab geenide ahelduse? Üht tunnust määravad geenid paiknevad kromosoomides lähestikku ja seetõttu päranduvad aheldunult. Komplementaarsusprintsiip. 26. Mis on replikatsioon? DNA süntees. Ühest DNA molekulist saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas. Kõigis organismides toimuv universaalne molekulaargeneetiline protsess, mis tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse.
Alleel on geeni üks kahest või mitmest alternatiivsest esinemisvormist, mis tähistatakse sama põhisümboliga, nt a+ ja a. Asuvad sarnaste kromosoomide kindlas piirkonnas, lookuses. Homosügoot on organism või rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid. Heterosügoot on organism või rakk, kellel on vaadeldava tunnuse erinevad alleelid (dominantne ja retsessiivne). 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? (lineaarse asetuse kromosoomis) Geeni aheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi. 12. Transkriptsioon. Transkriptsioon on protsess, mille käigus kopeeritakse DNA geneetiline kood RNA molekulile. Protsessi viib läbi ensüüm RNA-polümeraas. RNA-polümeraas seostub promootoriga (järjestus, millelt algab transkriptsioon). Ensüüm harutab DNA biheeliksi lahti Komplementaarse RNA moleuli süntees
Selection-mutation-drift hüpotees: erinevused kõrgelt (valik) ja madalalt (mut./triiv) ekspresseeritud geenides. Kõrgelt ekspresseeritud geenides toimib puhastav valik vastavalt tRNA-de hulgale rakus. Sellega pidurdub sünonüümsete evolutsiooni kiirus - vastavalt Kimura'le funktsionaalsed piirangud tingivad evolutsiooniliste kiiruste aeglustumise. Seega sünonüümsed asendused pole tihtipeale päris neutraalsed. 12. loll ülesanne 1. Mis on ahelduse tasakaal(utus)? Miks see termin on pisut ebaõnnestunud? Ahelduse tasakaal sarnaneb HW tasakaalule. Valiku puudumisel, suures vabalt ristuvas populatsioonis liiguvad haplotüüpide sagedused tasakaalule ja püsivad seal. Tasakaal saavutatakse olenevalt rekombinatsiooni kiirusest mitme põlvkonna jooksul, HW-l aga ühe põlvkonna jooksul. Oluline on juhuslik vaba ristumine. Ebaõnnestunud, kuna viitab otseselt
Alleel: ühe geeni erinevad vormid on alleelid. (ntx kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus: Geenipaari seisund, millepuhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (AA või aa) Heterosügootsus: geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinev alleel. (Aa) 24. Mis põhjustab geenide ahelduse? Komplementaarsus printsiip & vesinik sidemed (!?) 25. Mis on replikatsioon? DNA süntees e replikatsioon Eelneb raku jagunemisele, saadakse lähteraku igast DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotoodse järjestusega koopiat. DNA replikatsiooni viib läbi DNA polümeraas. NA replikatsioon algab spetsiaalsest saidist origin of replikation . Bakteri rõngaskromosoomil on üksainus selline sait teatud nukleotiidide järjestus DNA l. Eukarüootsel rakul on tuhandeid selliseid saite
kasvukeskkonna eripäraga seotud ensüümide sünteesiks. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm (A või a) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt AA, aa). Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnused suhtes erinevad alleelid (nt Aa, Bb). 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi ehk geenidevahelisest kaugusest kromosoomis. 12. Transkriptsioon- geeni ekspressiooni esimene etapp. Transkriptsiooni käigus kasutatakse ühte DNA ahelatest matriitsina, et sünteesida sellele komplementaarne RNA ahel, mida nimetatakse transkriptiks. 13. Mis on promootor, mis on enhaanser? Promootor- DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm
............. 2. ............ 2. ............. 3. ............ 3. ............. 1.7. Seostage teadlane ja avastus. Kirjutage punktiirile vastav täht. (Teadlasi on liiaga.) 3 punkti A) K. E. von Baer ...... raku esmakirjeldus B) G. Cuvier ...... imetaja munaraku avastamine C) R. Hook ...... geenide ahelduse avastamine D) T. Morgan ....... DNA-molekuli struktuuri avastamine E) J. S. Huxley ...... pärandumise seaduspärasuste avastamine F) G. Mendel ...... esimene teaduslikult põhjendatud evolutsiooniteooria G) C. Darwin H) J. Watson ja F. Crick 6 2. ORGANISMIDE KOOSTIS 2.1
................................................. ................................................................................................................................................. Kirjutage iga klaasaluse sisse, mida katse läbiviimisel sinna panete. I II III IV V 1.7. Seostage teadlane ja avastus. Kirjutage punktiirile vastav täht. (Teadlasi on liiaga.) 3 punkti A) K. E. von Baer ...... raku esmakirjeldus B) G. Cuvier ...... imetaja munaraku avastamine C) R. Hook ...... geenide ahelduse avastamine D) T. Morgan ....... DNA-molekuli struktuuri avastamine E) J. S. Huxley ...... pärandumise seaduspärasuste avastamine F) G. Mendel ...... esimene teaduslikult põhjendatud evolutsiooniteooria G) C. Darwin H) J. Watson ja F. Crick 1. ............. 2.............. 3. ............ 1. ............ 2. ............ 3. ............ 1. ............. 2. ............. 3. ............. 1. ............ 2. ............. 3. ............ 1. ............. 2. ............. 3. ............. 7 2
(näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (nt. Aa või Bb). ?23.Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus ( )- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Konplementaarsusprintsiip. 24. Mis on replikatsioon? Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi. ( ). Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA)
a) heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel. b) Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine. Diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses) asuvad ühe geeni erinevad alleelid. Nt üks alleel on dominantne ja teine alleel retsessiivne (Aa). 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? geenilookuste lähestikune paiknemine piki kromosoomi. Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenidevahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). 12. Transkriptsioon. Matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. (ehk RNA molekuli süntees) Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm RNA-
testi tulemus viitab positiivsele valikule? Mõõdab kas mittesünonüümsete ja sünonüümsete fikseerunud mutatsioonide jagatis erineb mittesünonüümsete ja sünonüümsete polümorfismide suhtest. Mittesünonüümsete fikseerunud mutatsioonide ülekaal viitab positiivsele valikule. 80. Selgitage haplotüübi-põhiste valiku tuvastamise meetodite põhimõtet? Tooge näiteid haplotüübi-põhiste testide kasutamisest. Põhinevad ahelduse tasakaalustamatusel. Tänu valikule saavutab alleel populatsioonis suure sageduse aja jooksul, mis on liiga lühike, lõhkumaks aheldust lähedalasuvate SNPdega. Tuvastavad mutatsioone, mis on ühteaegu sagedased ja hiljutised. Ei toimi, kui valiku all olev alleel fikseerub. 81. Milliseid selektsiooniteste kasutaksite hiljutise valiku, milliseid kauges minevikus aset leidnud valiku tuvastamiseks? Põhjendage!
Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid. (lookus- koht kromosoomis, kus paikneb geen) 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus on nähtus, mille korral samas kromosoomis paiknevad geenid jäävad kokku ka pärast meioosi. Põhjuseks ongi lähestikku paiknemine ühes kromosoomis. Mida lähemal nad asuvad üksteisele, seda väiksem on võimalus, et nad lahknevad meioosis. Kui geenid asuvad üksteisest kaugel, siis toimub ristsiire eh crossingover, mis on ühe homoloogse kromosoomi osa ristsuunaline üleminek teise paardunud homoloogsesse kromosoomi. 12. Transkriptsioon.
Millel need meetodid põhinevad. Mida tuleb tulemusi interpreteerides silmas pidada. Ja mille põhjal saab hinnata segunemise (suhtelist) vanust. Põhinevad ellasseisundi määramisel -päritolukoefitsentide määramisel statistilise mudeli parameetritena. Põhimõte – mudeldatakse populatsioonistruktuuri leidmaks kombinatsioon “algpopulatsioonide” alleelisagedustest ja uuritavate indiviidide “päritolumustrist”, mis maksimaalselt vähendab HWE ja ahelduse (LD) tasakaalutust. ADMIXTURE konstrueerib uurija poolt defineeritud arvu hüpoteetilisi algpopulatsioone ja hindab igale uuringusse kaasatud proovile tõenäosuse millega ta pärineb igast ühest neist hüpoteetilisestest algpopulatsioonidest. 7. Kirjelda Patterson’i D (või ABBA – BABA) testi. Kasutame välisgrupi genoomi, et määrata eelasseisund igas genoomi positsioonis. Seejärel loeme kokku mitmes positsioonis jagab testgenoom
muutusega kaasneb teise organi või tunnuse muutus. 24. Geenide aheldus. Krossingover. Geenide rekombinatsioon ehk ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise. Mida kaugemal geenid kromosoomis üksteisest asuvad, seda suurem on nendevahelise krossingoveri tõenäosus. Krossingoveri sageduse alusel koostatakse erinevate loomaliikide kromosoomikaardid, kus määratakse ära teadaolevate geenide suhteline järjestus aheldusrühmas (kromosoomis). Ristsiirde sagedus näitab ahelduse püsivust lookuste vahel. Kui rekombinantemoodustub vähem, on lookused tugevamini aheldunud ja vastupidi. Geenidevahelise geneetilise kauguse mõõtühikuks on morgan. Enam kasutatakse ühikut sentimorgan ehk cM, mis vastab 1%-lisele ristsiirete sagedusele (100 cM= 1 morgan(M)). 25. Tunnuse mõiste. Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused Organismi morfoloogilised, füsioloogilised ja biokeemilised iseärasused, mille järgi määratakse organismide erinevust ja sarnasust.
hinnata segunemise (suhtelist) vanust. (Helis) Termin tuleb esimesest sellisest analüüsivahendist, mille nimi on STRUCTURE. Mudelil põhinev eellasseisundi määramine – päritolukoefitsentide määramine statistilise mudeli parameetritena (ADMIXTURE, FRAPPE, structure). Põhimõte seisneb selles, et mudeldatakse populatsiooni struktuuri leidmaks kombinatsioon „algpopulatsioonide“ alleelisagedustest ja uuritavate indiviidide „päritolumustrist“, mis maksimaalselt vähendab HWE ja ahelduse (LD) tasakaalutust. Oluline on, et „eellaspopulatsioon“, mida rekonstrueeritakse, ei ole reaalne, kunagi eksisteerinud populatsioon formaalses mõttes. Tegelikult struktureeritakse vaid tänapäevast geneetilist varieeruvust. Nüüdseks on väga populaarne ADMIXTURE, sest see on kiire. Konstrueerib uurija poolt defineeritud arvu hüpoteetilisi algpopulatsioone (k) ja hindab igale uuringusse kaasatud proovile tõenäosuse, millega ta pärineb
kromosoomides, või sama kromosoomi kaugetes lookustes. Keskmine ristsiirete arv kromosoomi kohta võimaldab mõõta geneetilist distantsi Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu Mida kaugemale jäävad geenid teineteisest, seda suurem on rekombinatsiooni- sagedus. Ristsiirete toimumise sagedust mõõdetakse rakupopulatsioonis! Rekombinatsioonisagedus mõõdab aheldatuse tugevust, ahelduse muudumisel on rekombinatsioonisagedus 50% ja täielikul aheldatusel 0%. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? Geneetilised kaardid on koostatud lähtudes rekombinatsioonisagedustest: 1 centiMorgan (cM) vastab geenidevahelisele kaugusele, mille puhul geenide rekombinatsioon toimub sagedusega 1%. Füüsiliste kaartide (restriktsioonikaart, DNA järjestus) puhul mõõdetakse vahemaid molekulaarselt –
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
