GEEN DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. ALLEEL geeni paralleelvorm. MUTATSIOON geenide või kromosoomide ehituses toimuv muutus. MUTAGEEN mutatsioon põhjustav tegur 2. Dominantne alleel alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel see määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. 3. Dominantsed tunnused põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. 4. Soo määramine. Temperatuur, kromosoomid 5. Esmased sootunnused sünnihetkeks on need juba olemas. Sugunäärmed, suguelundid. Teisesed sootunnused elukäigus arenevad. Meestel kitsad puusad, laiad õlad, madal hääletoon. Naistel kõrgem hääletoon, kitsad õlad, laiad puusad 6
) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes aga 23 kromosoomi. Kõik antud organismi kromosoomid kokku moodustavad antud organismi kromosoomistiku. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka geenid keha- ehk somaatilistes rakkudes paari kaupa. Seega võib ühel geenil olla kehas 2 erinevat vormi ehk alleeli. Need on paarilised geenid ehk alleelsed geenid. Üks neist saadakse emalt ja teine isalt. Geenid võivad olla kas avalduvad ehk dominantsed (A) või allasurutud ehk retsessiivsed (a). Kui tunnus esineb puhtal kujul, see tähendab et paarilised geenid on mõlemad kas dominantsed või retsessiivsed, siis on tegemist homosügoodiga. Kui paarilistes geenides on nii retsessiivne kui ka dominantne alleel, siis on tegemist heterosügoodiga.
) Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes aga 23 kromosoomi. Kõik antud organismi kromosoomid kokku moodustavad antud organismi kromosoomistiku. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka geenid keha- ehk somaatilistes rakkudes kahe kaupa. Seega võib ühel geenil olla kehas 2 erinevat vormi ehk alleeli. Need on paarilised geenid ehk alleelsed geenid. Üks neist saadakse emalt ja teine isalt. Geenid võivad olla kas avalduvad ehk dominantsed (A) või allasurutud ehk retsessiivsed (a). Kui tunnus esineb puhtal kujul, see tähendab et paarilised geenid on mõlemad kas dominantsed või retsessiivsed, siis on tegemist homosügoodiga. Kui paarilistes geenides on nii retsessiivne kui ka dominantne alleel, siis on tegemist heterosügoodiga.
Milline oleks maailm, kui mutatsioone ei esineks Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja püsivad, edasikanduvad muutused.Toimub ümberpaigutus või segadus DNAs. Mutatsioone tekib nii normaal tingimustes (spontaalselt) kui ka mõne tugeva keskkonnateguri toimel (indutseeritud mutatsioonid).Nad võivad olla somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. · Somaatiliste mutatsioonide korral on ühel ja samal isendil normaalsete rakkude kõrval olemas ka mutantsed rakud. Sel juhul räägitakse geneetilisest mosaiiksusest. · Generatiivne mutatsioon tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. · Dominantsed mutatsioonid tekivads keharakkudes. Näiteks: polüdaktüülia - sõrmede ja varvaste arengu häired
kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti)
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
määramisel). Vererühmad- inimeste või loomade pärilik veretüüp. Doonor- oma vere, sperma, elundi, rinnapiima või koe andja. Mulatt- valge ja neegri järglane. Fenotüüp- ühe isendi kõigi tunnuste kogum. Erütrotsüüt- punalible. Mitmikud- mitu korraga sündinud järglast. Indiviid- isend, üksikolend. Isend- üksikolend. 3. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus, normaalne pöial, blond juuksevärvus, hallid või sinised silmad. ÕPIKU KÜSIMUSE VASTUSED: 4. Siis kui dominantne ja retsessiivne tunnus oleksid samad. 5. Dominantsed tunnused- tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused- punapäisus, kurtus, normaalne pöial, blond juuksevärvus, hallid või sinised silmad. 6. Analüüsivat ristamist kasutatakse katseloomade või taimede genotüüpide
15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus- organismide võime toota endasamaseid järglasi Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Keharkkude jagunemine sugurakkude jagunemine Geen- pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja Alleel- ühe geeni erivorm (dominantsed ja retsessiivsed) Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava alati avaldub dominantse alleeli puudumisel. Polüalleelsus- tunnuse määrab ise, osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramine) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene.
Geneetika mõisted Alleelsed geenid- sama tunnust määravad geenid. Nt ühe geeni vormid Homosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse ühtemoodi Heterosügootne- Organism antud tunnuse suhtes, kui alleelsed geenid määravad tunnuse erinevalt Dominantne tunnus- avaldub organismis alati, heterosügootsuse korral surub maha retsessiivsed tunnused Retsessiivne tunnus- Avaldub orgamismis homosügootsuse korral Genotüüp- Ühe organismi geenide kogum Fenotüüp- Ühe organismi välistunnuste kogum, mis avaldub genotüübi ja/või keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s
Mendeli seadused 1. Millised teened on bioloogiateaduse arendamisel G. Mendelil? 1) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused 2) Tegi sadu ristamisi 3) Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene või kromosoome 2. Miks kasutas G. Mendel oma katsetel herneid? Millised elusorganismid sobivad pärilikkuse uurimiseks kõige paremini? 1) Sest hernestel olid selgelt eristuvad tunnused, isetolmlejad. 2) Kiire paljunemine, palju järglasi, selgelt väljenduvad dominantsed ja retsessiivsed tunnused, kromosoomid hästi jälgitavad, lihtne laboritingimustes kasvatada. 3. Sõnasta Mendeli I, II ja III seadus Mendeli I seadus - ristates kahte homosügootset isendit, on esimene järglaspõlvkonna isendid geneetiliselt sarnased. Mendeli II seadus - ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Mendeli III seadus - kaks geeni päranduvad üksteisest sõltumatult. Mendeli seaduste rakendused
dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus) Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosübootsus ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsessiivsed Tähised: AA dominantne aa retsessiivne Heterosübootsus on erinevad alleelid üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis Aa
vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende eriformide kogum. Homosügootsus ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed. Tähised: AA või aa Heterosügootsus on erinevad alleelid , üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis: Aa
genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. Variatsioonikõver Variatsioonirea graafiline kujutis.
-taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. 9. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. 2. Miks on inimesel erinevad vererühmad? Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid. 3. Nimeta inimese kolm retsesiivset ja kolm dominantset tunnust. Dominantsed tunnused - tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, Retsessiivsed tunnused - punapäisus, kurtus, normaalne pöial, 4. Sõnasta Mendeli 1 ja 2 seadused. Mendeli esimene seadus homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond genotüübilt heterosügootne ja fenotüübiliselt sarnane dominantsete vanematega. Mendeli teine e. lahknemisseadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilises suhtes 1 : 2 :1 7. Nimeta ristamisülesannete tähised
Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja fenotüübiliselt sarnased Mendeli teine seadus Mendeli teine ehk lahknemisseadus Homosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 tunnuste lahknemine seaduspäraselt (genotüübilises suhtes 1:2:1, fenotüübilt 1:2:1 või domineerimise korral 3:1 ) Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid jah ei Juuksekasvupiir kolmnurkne sirge Põselohud jah ei Silmavärvus pruun sinine Keel Võime rulli keerata Suutmatus rulli keerata Kõrvanibu lahtine Kokku kasvanud Käe kasutamine parem vasak
2.DNA, desoksüribonukleiinhape - lüheeliks, koosneb nukleiinhapetest. sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. 3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu, agressiivsus. XXY:mees. naiselik kehaehitus. XXX:naine
RETSESSIIVN DOMINANTNE E · Alleel,mis avaldub vaid juhul, kui järglasel on ühe · Alleel,mis valitseb teise geeni mõlemad alleelid üle ja mille poolt retsessiivsed, ehk määratud tunnus organismis puudub vastava organismil alati avaldub geeni dominantne tunnus · Neid alleele tähistatakse · Neid alleele tähistatakse geenetika ülesannetes ladina tähestiku väikeste alati ladina tähestiku tähtedega suurte tähtedega ·
Näiteks hõlmikpuu, latimeeria ja Jaapani hiidkrabi. Suunav valik on populatsioonigeneetikas loodusliku valiku vorm, mille tagajärjel muutunud või uute keskkonnatingimuste tõttu tõusevad esile võrreldes varasemate genotüüpidega uued genotüübid ja nende poolt määratud fenotüübid. Suunaval valikul toimub mingite alleelide kindlasuunaline sageduste muutus, mille tagajärjel võivad fikseeruda ka vastavas keskkonnas kasulikuks osutunud retsessiivsed alleelid. Enamik evolutsioonilistest muutustest on toimunud suunava valiku tagajärjel. Näiteks võib tuua putukate levikud tööstuspiirkondades, mis väljendub selles, et tumedamad isendid paistavad vähem välja. Veel vaalaliste kalataoline kehakuju, et vee- eluga kohaneda kujunes neil kaladele omane kehakuju. Lõhestav valik ehk disruptiivne valik (ka diferentseeriv valik) on populatsioonigeneetikas loodusliku valiku vorm, mis soosib isendeid,
Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki allele ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Genotüüp- ühe isendi geenid (nt. AA, Aa, aa). Domineerivad tunnused inimestel: kõrvanibud vabalt, normaalne nägevus ja kuulmine, mittepunapäisus, pruunid silmad, tedretähnilisus. retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus dominantne või retsesiivne kindla tunnuse suhtes. Mis ühes on dominantne, võib teises olla retsessiivne. Loomade ja taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist, mille käigus ristatakse dominantse tunnuse kandja retsessiivse isendiga
mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa · gameet organismi sugurakk. munarakud ja seemnerakud · somaatiline rakk organismi ehitusse kuuluv keharakk · homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene
e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. Dominantsed tunnused (A) Retsessiivsed (a) 1. Naerulohukesed põskedes 1. Naerulohukesed puuduvad 2. Juuste kasv lauba keskjoonel 2. Juuste piire laubal sirge 3. Tömp pöial 3. Normaalne pöial 4. Varane kiilaspäisus 4. Normaalne juuksekasv 5. Pruun juuksevärvus 5. Blond juuksevärvus 6. Mitte punapäisus 6. Punapäisus 7. Pruunid silmad 7. Hallid või sinised silmad 8
Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes. Pärilike haiguste sünnieelseks diagnoosiks uuritakse loote rakkude kromosoomistikku. Vastsündinu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjusttavatest keskkonnateguritest. Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nim päriliku eelsoodumusega haiguseks.
1.Kirjuta lünka puuduvad sõnad inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, aga sugurakkudes 23 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendest ei muutu. Geeniks nimetatakse DNA lõiku, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu Järglastele. Ühemuna kaksikute erinevus on tingitud ainult keskkonna tingimustest. 2. a) Miks muundatakse taimi geneetiliselt 1) vastupidavust kahjurite vastu 2)kuivuse või külma talumiseks b)Nimeta 2 enim tuntud ja maailmas kasvavat GMO taime soja ja mais c) kuldkala, helendav kala 3. A Joonista skeem. Täienda tahvlil olevat skeemi. Lisa puuduvad kromosoomide arvud ja sugukromosoomid.Kirjuta juurde ka sugurakkude simetused ja sündiva lapse sugu. B. Kas inimese soo kindlakstegemiseks on vaja uurida tingimata tema sugurakkude kromosoome või saab teha ka teisi keharakke uurides. Ei? Põhjenda. 4. Tiit ja Tiiu on kaksikud. Mõlemad on siniste silmadega, hele...
1.Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6
arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. 4) Kuidas määratakse inimese sugu?
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle
informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased sugutunnused (on sünnihetkeks juba olemas) on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused (arenevad suguküpsuse saabudes) on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad; naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude,
), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A. Genoomi muutuste alusel: 1. Geeni- e. punktmutatsioonid geenide struktuuri muutused. 2. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide struktuuri ja/või arvu muutused. 3. Genoommutatsioonid genoomi kordsuse muutused või üksiku kromosoomi kordistumine B. Avaldumise alusel heterosügoodis: 1. Dominantsed mutatsioonid. 2. Retsessiivsed mutatsioonid. C. Olenevalt põhjustajatest: 1. Spontaansed mutatsioonid e. iseeneslikud 2. Indutseeritud mutatsioonid e. esile kutsutud D. Päritavuse alusel: 1. Generatiivsed mutatsioonid- tekivad sugurakkudes, päranduvad edasi sugulisel paljunemisel 2. Somaatilised mutatsioonid- tekivad keharakkudes, sugulisel paljunemisel edasi ei pärandu. Võivad edasi päranduda ainult vegetatiivsel paljunemisel
Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Heterosügoot homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne).
4. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii pärilikku kui mittepärilikku muutlikkust. Mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kasvamise või kahanemise järjekorda. 5. Kaksikute meetodi rakendamine inimese geneetikas uuritakse geneetilise ja modifikatsioonilise M vahekordi tunnuste varieerumises. 6. Pärilik kurtus avaldub kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise. Vanem ei pruugi olla haige, vb on ta haiguse kandja. 7. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket kui vanem on haiguse kandja või haige siis avaldub lapsel haigus alati. 8. Vähkkasvaja teket mõjutavad tegurid põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Võib olla pärilik kuid ka keskkonnategurite mõjul tekkinud (nt suitsetamine), tekitavad ka mõned
Muutlikkus organismide ,,võime" üksteisest erineda Pärilik pärandub järglastele, kuna muutus on toimunud kas geenides v kromosoomides Mittepärilik muutused toimuvad geneetilise materjali ehituses (mutageenid) 22. Kombinatiivse muutlikkuse mõju organismidele mida ümber kombineeritakse ja kuidas? Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks Meioosis ristsiire, sõltumatu lahknemine Viljastumine juhuslike sugurakkude ,,kohtumine" Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse, avalduvad need mida mõlemal vanemal fenotüübis ple (0 veregrupp jne) 23. Mutatsiooniline muutlikkus erinevad mutageenid ja mutatsioonide erinevad tasandid (geen, kromosoom ja genoom). Bioloogilised viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid Keemilised ravimid, olmekeemia, orgaanilised üheendid, tugevad alused/happed Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu
1. Päriliku eelsoodumusega haigused (mõiste, mõned näited, hoidumine). Pärilikeks haigusteks nim haigusi, mille on põhjustanud genotüüp, mis võib olla moodustunud kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel
4 Sõnasta Mendeli III seadus ja too vastavalt Mendeli seadusele näiteid dominantsete ja retsessiivsete tunnuste kohta vähemalt neli tunnust. .............( sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.).............................. Dominantsed tunnused:Lohud põsekedes, normaalne nägemine, normaalne kuulmine, tömp pöial, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused: Lohukeste puudumine, lühinägelikus, kurtus, normaalne pöial,hallid või sinised silmad. 5. Kas esitatud laused on õiged või väärad? Vale väite korral parandage lause. 1) Heterosügoot on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija. 2) Fenotüüp on ühe isendi kõigi tunnuste kogum. 3) Inimesel on 23 kromosoompaari, millest 22 nimetatakse autosoomideks. 4) Muutusi kromosoomide või geenide struktuuris nimetatakse hübriidiks
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade
putukamürgid, raskemetalliühendid GEENMUTATSIOON KROMOSOOMMUTATSIOON GENOOMMUTATSIOON Väikesed muutused DNA On toimunud kromosoomide Homoloogiliste struktuuris, selle pikkuse ja struktuuri muutused. kromosoomide kordsuse tulemusena võivad tekkida Põhjuseks ved mitoosis või muutused. Põhjuseks uued alleelid, mis reeglina meioosis. Kromosoomi lõik võib kromosoomide lahknemise on retsessiivsed. Suhteliselt välja langeda, kkahekordistua, häireed meioosis: Downi, väikese ulatusega ja ei ümber paikneda. Muutused on Edwardi sündroom. pruugi avalduda tunnusena. laiema ulatusega ja avalduvad Võib tekkid retsessiivne fenotüübis sündroomidena ja alleel, mis avaldub järglste arenguhäireta. NT: kssikisa fenotüübis. Hagused: sündroom, Martin Belis tõbi. sirprakuline aneemia
lahknemisseadus- fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine lahknemisprintsiipi kinnitavad tagasiristamised (peab olema kindlasti rets. Homosügoot) SS x SS = 100% dominantsed homosügoodid ss x ss = 100% homosügootsed retsessiivid kuidas määrata, kas dominantse fenotüübiga isend on homo- või heterosügootne? tagasiristamisega: Tuleb alati ristata homosügootse retsessiiviga: SS x ss = 4/4 dominantse fenotüübiga Ss x ss = ½ dominantsed + ½ retsessiivsed kaasaegne sõnastus lahknemis printsiibile: gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti mendeli katsed 2 tunnuse ülekandumises (dihübriidne ristamine): · mendel vaatas kahe erineva tunnuspaari ülekandumist (seemne kuju- sile, kortsuline; seemne värv- kollane, roheline) · kui alleelid jaotuvad üksteisest sõltumata, on teises põlvkonnas võimalik neli erinevat fenotüüp (2n) suhtega 9:3:3:1
......................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :.......................................................................................................
Geneetika ja meditsiin Kui inimene haigestub, siis on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Kuna iga inimese esmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, nimetatakse pärilikeks haiguseid, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib muudustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. Nt on sel viisil määratud pärilik kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism. Teine osa pärilikke haigusi on põhjustatud mutatsioonidest sugurakkudes nii ovo kui ka spermatogeneesis. Vastsündimu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigusest või muudest kahjustavatest keskkonnateguritest. Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nimetatakse päriliku eelsoodumusega
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad Tömp pöial Terav pöial tedretähnid Kõrvanibud kinni Tumedad juuksed Heledad juuksed A ja B veregrupp Rh negatiivne ja 0 veregrupp
poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismis avalduda vaid uhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk teisisõnu, kui vastava geeni dominantne aleel organismis puudub ) geneetika ül.- es ja ristamisskeemides tähistatatakse väikeste tähtedega). Inimesel on retsessiivseteks tunnusteks nt. külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine jm. Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid organ. on. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad, siis areneb selline tunnus, mille määrab dominantne alleel .Sugu määratakse tavaliselt sugukromosoomidega
Supermutageen - mutageen, mis juba väga väikestes kogustes 100% tõenäosusega põhjustab mutatsioone - puutume kokku - sõjanduses kasutatavate mürkkemikaalid. Mutatsioonid. Geenmutatsioonid - punktmutatsioonid - muutused, mis haaravad DNAs kas ühte nukleotiidi või nukleotiidipaari. 4 tüüpi. 1. Nukleotiidipaari väljalangemine 2. Kahekordistumine 3. Asendumine 4. Ümberpaiknemine Jaotusviisid I 1. dominantsed - üldjuhul alati avaldub tunnusena 2. retsessiivsed - avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel Retsessiivse mutatsiooni korral kaob vastav valk, mida alleel määrab. II 1. normaalne alleel 2. mutantne alleel III 1. generatiivsed - mutatsioon toimub sugurakkudes 2. somaatilised - mutatsioon toimub keharakkudes Eelistatult päranduvad generatiivsed, somaatilised vegetatiivse paljunemise juhul IV 1. spontaansed - iseeneslikud vead DNA kahekordistumisel 2. indutseeritud - mutageenide poolt esile kutsustud V 1
homosügoote (aa). 12. Geeniraviga kaasnevad probleemid - Geeniteraapia eetilised probleemid. Hirm inimese loodusliku olemuse kadumise pärast. Kas inimene, omandades uue geeni ja seeläbi ka uue tunnuse kaotab oma isiksusest midagi või kas see muudab teda kui inimest. Selle üle arutavad teadlased tänapäevani. 13. Intermediaalsus - ehk tunnuste vahepealne avaldumine. 14. Codominantsus - Mitte kõik alleelid ei ole domineerivad ja retsessiivsed nagu need Mendel uuritud herne taimedel olid. Mõned alleelid on sama tugevad ning jäljendavad üksteist. Kui nii alleelid on olemas ja nad mõlemad on väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last.
Munarakkudes ja spermides on kromosoomide arv poole väiksem kui keharakkudes. MIKS? Alleel Enamik geene on meie keharakkudes topelt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli Alleel on geeni erivorm Alleeli mõju võib olla ühesuguse või erineva tugevusega Dominantne alleel Alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel Alleel, mis on allasurutud Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning
Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujundamises. Geenid paiknevad kromosoomides iga geen on seega kahes korduses (isalt ja emalt). Alleel on geeni erivorm organismis on geenil vähemalt kaks alleeli: AA või Aa Dominantne alleel tema määratud tunnus avaldub organismis alati. Aa Retsessiivne alleel tema määratud tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed aa (dominantset alleeli pole) Dominantsed tunnused: Retsessiivsed tunnused: * lohud põskedes * põselohud puuduvad * juuste kasv lauba keskjoonel * juustepiir sirge * tömp pöial * normaalne pöial * varane kiilaspäisus * normaalne juuksekasv * pruun juuksevärv * blond juuksevärv * mittepunapäisus * punapäisus * kanapimedus * normaalne nägemine
Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatakse mutatsiooniks, neid põhjustavad tegureid nimetatakse mutageenideks. Bioloogilised mutageenid: viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid ja toksiinid, taimsed alkaloidid jms
Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 1. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). 2. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom). 2) Päriliku eelsoodumusega haigused kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on
12.1. populatsioon - ühe liigi isendid mingil territooriumil, mille piires on võimalik nende vaba ristumine. 12.2. geenisiire - geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. 12.3 geenifond - on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum 12.4. homosügoot – identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed) 12.5. analoogne elund- elundite erinev päritolu ja ehitus kuid sarnane funktsioon nt. Linnu ja liblika tiib. 12.6. looduslik valik- - populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis tuleneb individuaalse muutlikkuse ja olelusvõitluse koosmõjust. 13 .Vali õige vastus! 13.1 . Imetajad põlvnevad a) kaladest b) kahepaiksetest c) roomajatest d) lindudest 13.2. Darwin jõudis järeldusele, et looduses olevad liigid: a) põlvnevad varem elanud
6.Inimese polügeenseid tunnuseid – inimese kasv, intelligentsus, kehakaal, nahavärvus 7.Suguliiteliselt pärandatavaid haigusi – hemofiilia, daltonism SELGITA 1.Millist ristamist nim. monohübriidseks ristamiseks? Ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad-pruunid silmad, kollane-roheline hernes 2.Mida nim. homosügootsuseks, mida heterosügootsuseks? Homosügootsus on geenivariant, kus mõlemad alleelid on dominantsed või retsessiivsed – AA/aa/BB/bb Heterosügootsus on geenivariant, kus üks alleel on dominantne ja teine retsessiivne – Aa/Bb 3.Millist alleeli nim dominantseks, millist retsessiivseks? Kuidas neid tähistatakse? Dominantsel alleelil avaldub tunnus, seda tähistatakse suure A või B-ga. Retsessiivse alleeli tunnus ei avaldu ning seda tähistatakse kahe väikse a või b-ga. 4.Millisel juhul ja milleks kasutatakse geneetikas analüüsivat ristamist? Seda kasutatakse tõu- ning sordiaretuses
annaabi.ee 
