Veterinaargeneetika I KT kordamisküsimused (0)

1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid .
Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks.
Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja bio-füüsikalisi meetodeid , kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid.
Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomi-arvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevus eri liikidel jne.
Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise informatsiooniga isendeid mitme põlvkonna jooksul ning uuritakse nende järglaste tunnuste iseärasusi ja variatsiooni. Hübridoloogilise meetodi alused töötas välja G. Mendel (1822-1884). Selle meetodi ühe variandina võib vaadelda genealoogilist analüüsi, kus kasutatakse registreeritud põlvnemisandmeid, s.o eellaste andmeid.
Populatsiooni (isendite kogumis teatud territooriumil) tasemel uuritakse peamiselt loodusliku ja kunstliku valiku toimet populatsiooni genofondile ning evolutsiooni geneetilisi seaduspärasusi. Seda geneetika haru nimetatakse populatsioonigeneetikaks.
Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid – looma-, inimese-, veterinaar -, mikroobi-, onko -, farmako-, immunogeneetika jne.
2. Veterinaargeneetika ja patogeneetika määrang.
Veterinargeneetika hõlmab geneetika neid aspekte, mis on seotud loomade haiguste, too-dangu- ja eluvõimega. Veterinaargeneetika uurimisobjektideks on koduloomad ja ulukid ning nendel haigusi tekitavad mikroorganismid ja parasiidid . Veterinargeneetika uurib loomade pärilikke anomaaliaid, päriliku eelsoodumusega haigusi ja sellega seoses ka päriliku eelsoodumuse rolli erinevate haiguste etioloogias. Sellest aspektist lähtuvalt võib veterinaargeneetikat käsitleda kui patogeneetikat e pärilikkuse patoloogiat.
3. Geneetika rakendusvaldkonnad.
Kliiniline veterinaarmeditsiin (− anomaaliate (loe haiguste) päritavuse selgitamine ja pärilikke anomaaliaid põhjustavate geenide ja lookuste selgitamine, − “kahjulike” geenide leviku uurimine ja nende elimineerimine populatsioonidest, − pärilike eelsoodumuste avastamine ja eelsoodumuste päritavuse uurimine, − geeniteraapia e geenide siirdamine )
Veterinaarmikrobioloogia (− mikroobide patogeensuse ja virulentsuse geneetilise määratuse ja selle muutlikkuse selgitamine, − ravimresistentsete mikroobi- ja nugiliste tüvede kujunemise ja resistentsuse mehhanismide selgitamine, − mikroobide genotüpiseerimine, molekulaar- epidemioloogia , − mikroobide geneetiline modifitseerimine (insenergeneetikal baseeruvate vaktsiinide ja diagnostikumide loomine)
Veterinaarimmunoloogia (− loomade immuunsuse ja resistentsuse geneetika uurimine;
− resistentsete liinide ja tõugude kujundamine e. veterinaarselektsioon)
Veterinaarfarmakoloogia (− farmakokineetiliste protsesside geneetilise determineerituse selgitamine, − ravimitele reageerimise geneetilise varieeruvuse sedastamine loomapopulatsiooni-des, − genotüübi- ja indiviidispetsiifiliste ravimite loomine)
Ennetav (preventiiv-) e populatsiooniveterinaarmeditsiin (− pärilike anomaaliate vältimise meetodite rakendamine (geneetiline hügieen selektsioonis) − produktiivloomade populatsioonide resistentsuse tõstmisele infektsioonide suhtes selektsiooni abil (tervisearetus- health breeding).)
4. Veterinaargeneetika roll ennetavas veterinaarmeditsiinis. Vt üleval
5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste.
Pärilikkus üldisemalt on organismi võime anda omataolisi järglasi. Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele.
Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus.
6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid.
1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tsütosiini vastas aga guaniin (C-G); 5) ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparal-leelsed); 7) ahelate komplementaarsus võimaldab DNA molekulil end kopeerida.
RNA koosneb riboosist, fosfor -happejäägist ja lämmastikalustest, kusjuures tümiini (T) asemel on polünukleotiidahelas uratsiil (U). Rakus esineb RNA kolme vormina:
1) transpordi RNA (tRNA) 2) matriits e informatsiooni RNA (mRNA) 3) ribosoomi-RNA (rRNA). RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast
7. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus (matriitssünteesi olemus).
Biopolümeerid võivad oma järjestusinformatsiooni üle kanda ainult matriitssünteesil, kusjuures sünteesimatriitsiks on ainult nulkeiinhapped, mistõttu geneetiline info ei liigu valgult-valgule või valgult DNA-le või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Kõik matriitssünteesid toimuvad spetsiifiliste fermentide katalüüsival toimel.
Geneetilise info põhiülekanded on järgmised:
DNA replikatsioon DNA → DNA
Transkriptsioon DNA → RNA
Translatsioon mRNA → valk
RNA replikatsioon RNA → RNA
Pöördtranskriptsioon RNA → DNA
8. DNA replikatsioon.
DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). DNA sünteesi katalüüsib ferment DNA-polümeraas. DNA-polümeraas sünteesib üht ahelat , seejärel liigub teisel ahelal samapalju tagasi, sünteesides uut ahelat suunaga 3´- 5´mõlemal puhul. Kõrgematel organismidel toimub replikatsioon üheaegselt mitmes punktis. Pärast replikatsiooni DNA-ahelad spiraliseeruvad, moodustub 2 ühesugust ahelat.
9. RNA biosüntees - transkriptsioon.
Kõikide RNA-vormide biosüntees (transkriptsioon) toimub rakutuumas. Matriitsina RNA sünteesil toimib üks DNA ahelatest, mille järgi, vastavalt komplementaarsuse printsiibile, sünteesitakse üheahelaline RNA. Transkripitsiooni teostab vastav ensüüm RNA-polümeraas, mille toimel katkevad kahe DNA ahela vahelised vesiniksidemed ning DNA biheeliks keerdub järk-järgult lahti. Seejärel sünteesib ensüüm RNA-polümeraas ühe DNA ahelaga komplementaarse RNA molekuli. Pärast transkriptsiooni DNA ahelad ühinevad ning DNA omandab endise biheeliksikujulise struktuuri. Seega toimub RNA transkriptsioonil informatsiooni ümberkirjutamine DNA-lt RNA-le.
10. Valgusüntees.
S.o geneetilise informatsiooni realiseerumine fenotüübiks. Translatsioonil toimub valkude biosüntees, mille käigus geneetiline informatsioon «tõlgitakse» keemiliste reaktsioonide keelde. Esimeseks etapiks valgusünteesil on DNA-s sisalduva geneetilise informatsiooni (nukleo-tiidijärjestuse) transkriptsioon matriits-RNA-le. See toimub rakutuumas. Seejärel väljub mRNA rakutuumast ja viib endas sisalduva informatsiooni valgusünteesi paika – ribosoo-midesse. Ribosoomid paiknevad tsütoplasmas ja koosnevad rRNA-st ja valgust. Tavaliselt moodustavad ribosoomid polüribosoome (polüsoome), kus ribosoome hoiab koos mRNA-molekul. Valgumolekuli «ehituskivid» aminohapped transporditakse polüsoomile tRNA molekulide abil. mRNA molekuliga seostub esimene tRNA molekul, mida nimetatakse initsiaator -tRNA-ks. Selleks peab initsiaator-tRNA komplementaarselt paarduma initsiaator-koodoniga AUG ( metioniin ). tRNA molekuli kolme järjestikulist nukleotiidi, mis on komplementaarsed mRNA koodoniga, nimetatakse antikoodoniks. Seega on initsiaator-tRNA koodoniks UAC. Initsiaatorkoodon määrab ära, milline on mRNA molekuli nukleotiidide jaotuvus järgnevatesse koodonitesse.
Valgusünteesi järgmine etapp seisneb aminohapete asetamises õigesse järjestusse vastavalt mRNA-ga etteantud geneetilise informatsiooni dekodeerimisele. Seejuures osalevad fermendid , mis aktiveerivad aminohappeid ja kindlustavad peptiidsideme tekke aminohapete vahele. Seda etappi valgusünteesil nimetatakse translatsiooniks. Pärast peptiidsideme teket viimase liitunud aminohappe ja polü-peptiidahela vahel vabaneb eelmine tRNA ja võib oma funktsiooni korrata.
11. Geneetiline kood ja selle põhiomadused.
1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist).
2. Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid , mille tagajärjel muutub kogu informatsioon.
3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu.
4. Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpep-tiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad.
5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt. Need koodonid ei määra ühegi aminohappe kohta polüpeptiidahelas (nonsenss-koodonid). Neid on kolm ja nad on nimetatud järgmiselt: UAG - merevaik, UAA - ooker ja UGA - opaal .
6. Ühetähenduslikkus. Koodonid määravad alati ühtede ja samade aminohapete koha polüpeptiidahelas, seda kõigis olukordades
7. Sünonüümsus. Üht ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti (2...6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG.
8. Universaalsus . Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel . Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust.
12. Geenmutatsioonid.
Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil.
Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt:
1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel:
1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel – mikrodeletsioon
2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel – insertsioon
3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega .
2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon).
3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela aminohapetejärjestus ei muutu.
13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid .
Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum , nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulk-raksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist – kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest. DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromo -soomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Geen on pärilikkuse ühik. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut.
14. Liikidevahelised ristandid.
Eri liiki isenditelt ristandite saamine on haruldane ja vōimalik vaid fülogeneetiliselt lähedaste liikide puhul. Selle eelduseks on mitte ainult kromosoomide arvu ja struktuuri vōrdsus, vaid ka suure osa geneetilise materjali sarnasus. Liikidevahelist ristamist kasutatakse: 1) tarbeloomade saamiseks; 2) põllumajandusloomade uute tõugude aretamiseks.
Liikidevahelise ristamise tulemusena saadud järglased on enamasti steriilsed , kuid üksikutel juhtudel vōib saada ka viljakaid järglasi.
15. Geneetilise informatsiooni liikumine rakus mitoosis ja meioosis.
Kromosoomid mitoosis
Mitoosiga ehk raku jagunemisega jaotatakse emarakkudes sisalduv geneetiline informatsioon võrdselt tütarrakkude vahel.
Profaas – kromatiinniidid lühenevad ja paksenevad. Kromosoomid spiraliseeruvad ja lühenevad ning muutuvad jämedamaks. Tuumake kaob ja tuumamembraan laguneb. Hakkab moodustuma mitoosikääv raku poolustele lahknenud tsentrioolide vahele. Kromosoomid hakkavad liikuma ekvatoriaaltasapinna suunas.
Metafaas – kromosoomid on koondunud ekvatoriaaltasapinnale moodustades nn ekvatoriaalplaadi. Sellel tasapinnal asuvad kaht kromatiidi ühendavad tsentromeerid. Selles faasis on võimalik uurida kromosoomide morfoloogiat ja nende arvu ehk isendi karüotüüpi.
Anafaas - Tsentromeeridega seostud käävniidid lühenevad, mistõttu tütarkromatiidid eralduvad üksteisest ja liiguvad raku pooluste suunas ning replikatsioonil tekkinud DNA molekulid eralduvad üksteisest.
Telofaas - Kaob mitoosikääv, kromosoomid despiraliseeruvad, tekib tuumake ja tuumamembraan.
Kromosoomid meioosis
Meioosi I etapil (reduktsioonjagunemisel) toimub DNA replikatsioon ning homo-loogsed kromosoomid jaotatakse tütarrakkude vahel ilma, et kromatiidid lahkneksid. Alles meioosi II etapil (ekvatsioonjagunemisel) toimub tütarkromatiidide lahknemine . Nii moodustub loomadel ühest diploidsest rakust 4 haploidset rakku. Sugurakkude ühinemisel viljastumisel taastub kromosoomide diploidne arv. Lisaks interkromosoomsele rekombinatsioonile toimub meioosis krossingover ehk ristsiire , s.o geneetilise materjali vahetus homoloogsete kromosoomide vahel.
16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus ,
genoom, homoloogia .
Keharakkudes on kõrgematel organismidel (taimed, loomad) kromosoomiarv diploidne (2n), mis tähendab, et iga kromosoom ( kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud – esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n). Üks kromosoomipaar on lahksoolistel liikidel sugu-pooliti erinev ja seda nimetatakse sugukromosoomide ehk gonosoomide (heterosoomide) paariks. Kõikides ülejäänud kromosoomipaarides – autosoomsetes paarides on homoloogsed kromosoomid oma kujult ja suuruselt sarnased. Haploidset kromosoomikogumit rakus nimetatakse genoomiks.
Raku kromosoomide komplekti nimetatakse raku karüotüübiks. Tsentromeer kujutab endast kromosoomi ahenenud osa mida nimetatakse primaartsooniks. See jaotab kromosoomi kaheks osaks. Tsentromeeri asendist tingituna võivad kromosoomi õlad olla erineva pikkusega. Eristatakse akrotsentrilisi (üks õlg teisest tunduvalt väiksem), submetatsentrilisi (üks õlg teisest väiksem), metatsentrilisi (õlad ühepikkused) ja telotsentrilisi (ühe õlaga) kromosoome.
17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW,
ZZ-ZO- süsteem.
Eristatakse kolme soo määramise tüüpi:
1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist. Soo arenemine oleneb keskkonnast, kus arenev organism kasvab.
2) progaamne - sugu määratakse enne viljastumist.
3) sügaamne - sugu määratakse viljastamise momendil . See esineb enamikul erisoolistel isenditel. Soo määramine ei olene sel juhul väliskeskkonnast.
Sugupool kõrgematel organismidel määratakse sugukromosoomidega ehk gonosoomidega.
Nii XX-X0 kui ka XX-XY-süsteemi korral on isane heterogameetseks sugupooleks (X0 või XY), emane aga on homogameetne (XX). Lindudel, roomajatel ning kaladel ja liblikatel on heterogameetseks sugupooleks emased . Nende sugu-kromosoome e gonosoome isastel tähistatakse ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ).
18. Monohübriidne ristamine . Mendeli I ja II seadus. Tunnuse intermediaarne pärandumine.
Polüalleelsus. Retsiprookne ja analüüsiv ristamine. Letaalsete geenide toime.
Ristamist, kus jälgitakse ainult ühe alleelipaari pärandumist, nimetatakse monohübriidseks. Kuna homosügootsed isendid moodustavad ainult üht tüüpi sugurakke (B bõi b), siis on esimese põlvkonna hübriidid kõik ühesuguse genotüübiga – heterosügootsed (Bb). Seega kehtib siin Mendeli I seadus e esimese põlvkonna ristandite ühetaolisuse e ühtlikkusseadus – homosügootsete isendite ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas (F1) kõik ühetaolised järglased.
Mendeli II seadus - tunnuste lahknemise e segregatsiooniseadus - heterosügootsete esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel saadakse teises põlvkonnas tunnuste lahknemine kindlates lahknemissuhetes: fenotüübilt 3:1, genotüübilt 1:2:1. Kui aga on tegemist heterosügootse intermediaarse avaldumisega, siis on fenotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. Sellise näite võib tuua andaluusia kanade kohta. Mustade (BB) ja valgete (bb) lindude järglased on hallid (Bb).
Lahknemine polüalleelsuse (alleeliseeria) puhul toimub analoogiliselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral, sest diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle kahe alleeli.
(Küülikute värvuse näide).
retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks.
Isendi homo- või heterosügootsuse tuvastamiseks täieliku dominantsuse korral (kui genotüübiga AA isendid on fenotüübilt sarnased Aa genotüübiga) kasutatakse taandristamist e testristamist.
Esinevad nn letaalsed geenid (letaalsed mutantsed alleelid ), mis on isendile surmavad embrüonaalses arengus või postnataalse, s.o sünnijärgse perioodi algul. ( Kollased hiired)
19. χ2- test.
Selleks, et kontrollida, kas faktiliselt saadud (vaadeldav, empiiriline) lahknemissuhe erineb teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt, või on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele, kasutatakse χ2-testi (hii-ruut).
Väärtus arvutatakse faktilise ja teoreetilise lahknemise võrdlusest, kasutades valemit: ...
20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused.
Suguliiteline pärilikkus: vt äädikakärbsed, daltonism , hemofiilia
Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks.
Sooga piiratud tunnused on määratud selliste geenidega , mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega limiteeritud (piiratud) ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näiteks sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede kuju kanal ja kukel, isasloomadele iseloomulik temperament ja kehaehitus , imetajatel emasloomade piimanäärme areng, emaslindude munemisvõime, hari kukkedel jne.
Esineb ka tunnuseid, mis avalduvad küll mõlemal sugupoolel, kuid mille ekspressiivsus ja penetrantsus olenevad sugupoolest. Neid tunnuseid nimetatakse sugupoolest sõltuvateks tunnusteks. Selliseks tunnuseks on näiteks sarved dorsethorni lambatõul. Sarved on nii uttedel kui ka jääradel, kuid viimastel on nad tunduvalt suuremad ja enam keerdunud kui uttedel.
21. Dihübriidne ristamine - Ristamine, kus jälgitakse korraga kahe tunnusepaari pärandumist ja nendevahelisi kombinatsioone
Mendeli III seadus - polühübriidide omavahelisel ristamisel moodustuvad järglastel nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid.
22. Geenide koostoime - Tunnuste areng toimub sageli kogu ontogeneesi vältel ja määratakse genotüübi kui tervikuga , koostoimes keskkonnatingimustega. Enamik tunnustest on määratud polügeenselt – paljude geenide koostoimega.
Geenide koostoime võib oma olemuselt olla mitmesugune:
1. Komplementaarne ehk täiendav. Kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud .
2. Epistaatiline. Seda nimetatakse mõnikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise.
3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis.
Komplemetaarsus
Komplementaarsed ehk üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed . Koos esinedes (genotüüp A-B-) põhjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine. Näitena võib tuua harjavormide päritavuse kanadel.
Epistaas
Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele.
Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks.
Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b).
Duplikaatsus - Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele.
Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks.
Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b).
23. Polümeersus. Modifikaatorgeenid, pleiotroopsus
Polümeersus - Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab geenide ühesuunalist ja kumulatiivset e aditiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Seda geenitoimet nimetatakse ka polügeensuseks ja aditiivseks polügeensuseks, sest polügeensuse all mõistetakse igasugust mitmegeenilist toimet ühele tunnusele.
Modifikaatorgeenid - Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab geenide ühesuunalist ja kumulatiivset e aditiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Seda geenitoimet nimetatakse ka polügeensuseks ja aditiivseks polügeensuseks, sest polügeensuse all mõistetakse igasugust mitmegeenilist toimet ühele tunnusele.
Pleiotroopsus - Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks.
24. Geenide aheldus . Krossingover
Kõik geenid, mis asuvad ühes kromosoomis, päranduvad enamasti koos, aheldunutena. Ühes kromosoomipaaris asuvate geenide suhtes ei kehti Mendeli III seadus, sest need geenid ei lahkne meioosis üksteisest sõltumatult, vaid päranduvad enamasti olemasolevates kombinatsioonides. Morgan nimetas ühes kromosoomis paiknevaid geene aheldunud geenideks. Ta tõestas, et geenide aheldus eksisteerib tõepoolest, kuid see pole absoluutne, sest mõnedel juhtudel võivad homoloogsed kromosoomid vahetada osi (geene). Seda protsessi nimetatakse ristsiirdeks ehk krossingoveriks. Selle tagajärjeks ongi intrakromosoomne rekombinatsioon – alleelsete geenide vahetus homoloogsete kromosoomide vahel.
25. Tunnuse mõiste. Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused
Tunnuse all mõistetakse organismi morfoloogilisi, füsioloogilisi ja biokeemilisi iseärasusi, mille järgi määratakse erinevate organismide erinevust ja sarnasust .
Geneetikas on kõik tunnused jaotatud kvantitatiivseteks ja kvalitatiivseteks tunnusteks.
1. Kvantitatiivsete tunnuste alla kuuluvad isendi suurus (mõõtmed), elusmass, vara-valmivus, produktiivsus, konstitutsioonitüüp jne, st sellised tunnused, mis leitakse mõõtmise, loendamise ja arvutamise teel. Suurusi väljendatakse ühikutes kg, t, tk, cm, m, % jne ning koefitsientidena.
2. Kvalitatiivsed tunnused on niisugused, mille poolest isendid erinevad üksteisest välimuselt - värvus, sarvede, kõrvade kuju jm.
Silma järgi on isendeid lihtsam hinnata kvalitatiivsete tunnuste alusel. Kvantitatiivsete tunnuste alusel hindamine on täpsem isendite mõõtmise, kaalumise jms järel, s.t pärast arvutamist.
26. Mittepäriliku muutlikkuse vormid
1. Modifikatsiooniline muutlikkus tekib organismidel keskkonnatingimuste mõjul. Selline muutlikkus ei kandu edasi järglastele.
2. Paratüübiline muutlikkus on tingitud looma vanusest , tervisest, sugupoolest.
27. Päriliku muutlikkuse vormid
1. Kombinatiivne muutlikkus tuleb esile, kui omavahel ristatakse erinevatesse tõugudesse kuuluvaid loomi või erinevaid taimesorte (taimeliike). Sellise ristamise tagajärjel tekivad uued geenikombinatsioonid; tekivad tunnused ja omadused, mis vanematel puudusid.
2. Korrelatiivne muutlikkus - organismi arenemine toimub pärilike faktorite ja keskkonna-tingimuste mõjul, nö nende kontrolli all.
Ühe organi või koe areng kutsub esile ka teiste, sellega füsioloogiliselt ja anatoomiliselt seotud organite ja kudede arenemise. Näiteks südame arenemine (kasv) kutsub esile muutused vereloomeorganites ning tagab kudede ja organite varustamise verega ( toitainetega ).
3. Mutatsiooniline muutlikkus on see, kui organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus, tunnus, mida ei ole esinenud tema vanemail. Mutatsioon on organismi pärilikkuse materiaalsete kandjate muutustest tingitud pärilik muutlikkus. Mutatsioonid on tekkinud päriliku materjali muutumisel, s.t päriliku info muutumisest ja selle väärast edasiandmisest. Sellised muutused antakse edasi ka järglastele.
28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi
Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise)
Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust)
Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust)
Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)
Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)
29. Kromosoommutatsiooni tüübid
Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks ( sisekadu ). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel.
Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed.
Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks.
Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.
30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid)
Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu).
Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine
Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n).
Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n).
Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploidid (ühetaoliste genoomidega – nt AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) kannavad autoploidide (autopolüploidide) nime. Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB).
31. Aneuploidsus – Klinefelteri sündroomi olemus
Aneuploidsus - Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid , kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel.
Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng , seksuaalfunktsioonide ( erektsioon , ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne.
Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni.
Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega.
32 – Mosaiiksus ja kimäärsus
Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset. Kimäärsust, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Kimääre, kes on saadud erinevate vanemate embrüote agregeerimisest, nimetatakse sageli tetraparentaalseteks loomadeks.
Mosaiikorganism tekib ühest sügoodist, ühe munaraku ja spermi ühinemisest. Geneetiliselt erinevad rakupopulatsioonid tekivad neil arenemisprotsessi käigus somaatiliste mutatsioonide, somaatilise rekombinatsiooni või kromosoomide lahknematuse tõttu. Tekkinud rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mõne kromosoomi poolest.
Seega seisneb geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus selles, et mosaiik pärineb ühest sügoodist, kimäär aga kahest või mitmest.
33. H-Y antigeeni osa soomääratluses. Mis on eelduseks isassugunäärmete väljakujunemisele kudede diferentseerumisel? Millest sõltub teiseste sootunnuste kujunemine? Testikulaarfeminisatsiooni olemus.
H-Y antigeeni olemasolu mōjutades rakkude diferentseerumist määrab ära kas munasarjade ja testiste ühistest "eellastest" kujunevad ühed vōi teised. Eelduseks, et isassughormoonid toimet saaksid avaldada, peavad suguorganite algete rakud olema omakorda varustatud retseptoritega, mille abil hormoonid ära tuntakse.
Geneetilise defektina esineb isassuguhormoonide retseptori defitsiit (retsessiivne suguliiteline defekt ). Sellisel juhul arenevad välja väliselt emase isendi sootunnused. Testised jäävad kōhuōōnde, kuid ka emakas ei arene välja. Saame väliselt emase isendi kellel on aga XY sugukromosoomide paar. Kirjeldatud anomaaliat nimetatakse testikulaarfeminisatsiooniks e testikulaarebaliitsugulisuseks, ja seda on täheldatud paljudel loomaliikidel.
34. XX-isase ja XY emase fenotüübi tekke põhjused
XX-kromosoomidega isase fenotüübi põhjuseks on enamasti Y-kromosoomi väikese fragmendi insertsioon ühes X-kromosoomis. XY-emase fenotüübi põhjuseks võib olla lisaks eelkirjeldatud testikulaarfeminisatsioonile SRY-geeni deletsioon või defekt, mis pärsib H-Y-antigeeni produktsiooni ja seetõttu arenevad isendil välja emassugunäärmed.
35. Sugukromosoomidega seotud aneuploidia tagajärjed
Aneuploidia tagajärjeks on sageli hermafrodiitsus vōi pseudohermafrodiitsus
36. Hermafrodiitsus ja pseudohermafrodiitsus
Hermafrodiitsus - isendil esinevad nii isas - kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul
Pseudohermafrodiidil (ebaliitsugulisel) on ühe sugupoole sugunäärmed, aga välised sugutunnused on vastassoolised.
37. Kes on friimartin , mis teda iseloomustab? Friimartinismi põhjused ja diagnoosimine
Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit. Frimartinism on kimäärsusest (XX/XY) tulenev soomääratluse anomaalia .
Friimartinismi pōhjuseks on eri sugu kahe-munaraku kaksiku koorionite liitumine ja veresoonte anostomooside kaudu vereringete ühinemine, mille kaudu toimub vereloomerakkude vahetus. Võmalik diagnoosida kliinilise vaatluse, karüotüpiseerimise, veregruppide määramise, DNA analüüsiga, H-Y-antigeenide määramisega, hormoonanalüüsidega.
38. Vererakkude kimäärsuse soost sõltumatud tagajärjed. Vererakkude kimäärsuse mõju isasele ja emasele isendile.
Soost sōltumatud tagajärjed:
1) Vererakkude kimäärsus - XX/XY kimäärsus, kuni 100% leukotsüüte pärineb teiselt isendilt; kaks erütrotsütaarset veregruppi kummalgi kaksikul.
2) Tolerantsus koe transplantaadi suhtes. Erinevalt teistest kahe-munaraku kaksikutest, ei ole vähimatki antagonismi teiselt kaksikult siiratava koe suhtes.
Tagajärjed isasele kaksikule:
Kuigi suguorganid on morfoloogiliselt normaalselt, vōib sageli täheldada sigimisvōime langust, mille pōhjuseks on madal sperma tihedus ja vähene liikuvus.
Tagajärjed emasele kaksikule:
Friimartini kujunemine. Suguorganite alaareng on erineva raskusastmega. Enamasti koosneb üks vōi mōlemad munasarjad nii munasarja kui testise koest (ova-testis). Vahel vōivad aga munasarjade asemel olla miniatuursed testised. Välised suguorganid on enamasti normaalse välimusega v.a kliitor , mis on enamasti suurenenud. Emaka arengus vōib täheldada kōiki variante alates normaalsest kuni selle puudumiseni.
39. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni e mendelismi olemus sugulisel sigimisel .
Geen - funktsionaalselt piiritletud lõik DNA - molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas e lookuses.
Genotüüp - spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogum
Fenotüüp - kirjeldatav sõnadega ja selle all mõistetakse kirjeldatavaid, mõõdetavaid või keemiliste ja füüsikaliste meetoditega määratavaid tunnuseid ehk omadusi.
Alleelsus - Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks.
Lookus - Alleelsed geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas
Homosügootsus - Isended, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses sama alleel.
Heterosügoot - Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid
Retsessiivsus - pärilike faktorite toime võib varjatuna põlvest põlve edasi kanduda.
Dominantsus - pärilike faktorite toime avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel
40. Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm . Morfoosid. Fenokoopiad. Genotüübi ja keskkonna interaktsioon .
Genotüüpi võib määratleda kui koostoimivate geenide kogumit, mis määrab organismi reaktsiooninormi erinevates keskkonnatingimustes.
Reaktsiooninorm - fenotüübiliste muutuste piir
Morfoosid - Kriitilistel perioodidel tekkida võivad fenotüübilised muutused keskkonnategurite mõjul
Fenokoopiad – morfoosid, mis sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustele.
Genotüübi ja keskkonna interaktsioon - Genotüübi ja keskkonna interaktsiooni tõttu võib valik halbades tingimustes anda vastupidise efekti soovitule, kui järglasi hakatakse pidama normaalsetes tingimustes.