Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele. Suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired ja antisotsiaalne käitumine. Vaimselt on IQ 8590. Click icon to add picture Kelle järgi on nimi pantud ? Nimi on pantud Doktor Harry Klinefelteri järgi, kes esimesena kirjeldas seda sündroomi aastal 1942. Kuidas saab ravida ? Kasutatakse meessuguhormooni asendusravi alates varasest puberteedieast, (1112 aastaselt) et kujuneks mehelikum kehaehitus. Ravi tehakse kas lihasesiseste süstidena, nahale asetatavate plaastrite või kreemidena. Psühhiaatriline nõustamineon samuti olulised, et muuta antisotsiaalset käitumist. Kasutatud materjal: http://www.inimene.ee/? disease=k&sisu=disease&did=466&idr=in2xe5p1AHEmvo38NHj2x22f8
. 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna. Klinefelteri ehk XXY sündroom on poisslastel esinev kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus. Haiguse põhjustajaks on üleliigne naisugu- ehk X-kromosoom. Munaraku või spermatosoidi tekkel ilmneb häire, mistõttu satub rakku rohkem X- kromosoome, kui peaks. Klinefelteri sündroomi põdejatel on 2 või enam X- kromosoomi ning 1 või enam Y-kromosoomi. Kõige tavalisem variant
Klinefelteri sündroom Gert Tali Tunnused ● 2 X ja 1 Y kromosoom ● Loode sünnib normaalselt ● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus ● Rindade kasv esineb 5% haigetest ● Rasva kogunemine puusadel ja kehal Tunnused ● Meessuguelundid arenevad välja ● Karvakasv on normaalne ● Väiksed ning väljaarenemata munandid ● Suguvõime tihti normaalne ● Põdejatel azoospermia Tekkimine ● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult ● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele Sagedus ● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone ● 1:500 - 1:1000 ● Vanem ema suurendab riski Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.c...
tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY
Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid
7. Sugukromosoomid. Barri kehake. SRY. Soo määramine. Vastus: lk 98. XY/XX. Määravad inimese soo ja sugukromosoomide paaris võib üks kromosoom teistest väga erinev. Barri kehake- naiste keharakkudes asuv inaktiveerunud X-kromosoom SRY- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemine meheks. 8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika
Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esine...
(geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) ·
Hüpotaalamus-hüpofüüs- testised telje häirumine. Basaria, S., 2014. The Meeste hüpogonadism Sekundaarne ehk Primaarne ehk hüpogonadotroopne hüpergonadotroopne Kaasasündinud Kaasasündinud • Klinefelteri sündroom • Kallmanni sündroom (KAL1) Omandatud • Hüpofüüsi arenguhäired (PROP1) • Munandite trauma Omandatud • Orhiit (mumps)
X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal, samuti on platsenta väike.
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.) ning Triplo X sündroom
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide n...
arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta.
· Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40
hingamisteede infektsioonid; nägemisprobleemid; kõõrdsilmsus; silmatõmblus; väga liikuvad liigesed; nõrk lihastoonus, mille tulemusena võib tekkida lampjalgsus; kuiv, kihelev, praguline ja ketendav nahk; hammaste hiline tulemine ning igeme probleemid; Hirschsprungi tõbi ehk närvide puudumine pärasoonte seintes või jämesooles; kilpnäärme vaegtalitlus; kaksteistsõrme avanematus; kõhukinnisus; leukeemia; Klinefelteri sündroom ehk liigse X-kromosoomi sündroom ning südamerikked. · Downi sündroomi ravivõimalusteks on rakkude siirdamine, plastiline kiurigia välimuse parandamiseks, vitamiini- ja mineraalravi, allergiadieedid ja gluteiinivaba dieet, Feingoldi dieet hüperaktiivsuse vastu, arenguoptomeetria silmade raviks ning erinevad ravimid. · Kui raseduse ajal on kindlaks tehtud, et lootel on Downi sündroom, siis raseda nõusolekul tehakse abort
(allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi 21.Aneuploidsus.Klinefelteri sündroom aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne.( esimestel on üks kromosoom ülearu, teistel aga puudu) Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. inimesel esineva Downi sündroomi Aneuploidsust on kunstlikult tekitatud röntgenikiirgusega ja mõnede keemiliste ainetega. Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega. Ka koertel ja sigadel on leitud gonosoomidega XXY isendeid. Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas- kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul). Klinefelteri sündroomi on täheldatud ka jääradel, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal). Klinefelteri sündroom esineb ka veistel
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutus...
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et p...
Vereanalüüs näitab sellistel puhkudel reeglina valgete vereliblede vohamist veres. Kaasaegse ravi rakendamisel on võimalik leukeemia kontrolli alla saada ning lapse tervis ei pruugi mõnda aega halveneda. Enam kui pooltel lastest on võimalik haigus täielikult välja ravida. Klinefelteri sündroom. Umbes ühel sajast Downi sündroomiga poisslapsest on lisaks 21. lisakromosoomile üks liigne X-kromosoom. See tähendab, et peale Downi sündroomi on lapsel ka Klinefelteri sündroom (on oma nime saanud USA arsti Klinefelteri järgi). Klinefelteri sündroom diagnoositakse harilikult sama vereanaliiusi pohjal, millega kinnitatakse Downi sündroom. Poistel, kellel on lisaks Downi sündroomile ka Klinefelteri sündroom, on suhteliselt väikesed munandid ning nende keha ei arene puberteedieas normaalselt. Klinefelteri sündroomiga poisslastele tuleb normaalsete füüsiliste muutuste toimumiseks anda puberteedieas meeshormooni. Lapse arengukeskused ja võimalused
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- ke...
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused:
aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploidid (ühetaoliste genoomidega nt AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) kannavad autoploidide (autopolüploidide) nime. Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus - Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired
KT nr2 (Rakendusboiloogia) 1)Biotehnoloogia mõiste (Seened ja bakterid) Rakendusbioloogiaon bioloogia haru mis tegeleb bioloogia seaduspärasuste ja teadmiste rakendamisega praktikas Rakendus alad: *meditsiin *veterinaaria *põllumajandus *aiandus *metsamajandus *biotehnoloogia *geenitehnologia *tõu ja sordiaretus Rakendus bioloogiat toetavad: *biokeemia *biofüüsika *biogeograafia *jt Ka looduskaitses on vajalik tunda elusloodust. Biokeemia uurib organismide keemilist koostist ainevahetusprotsesse,biokeemilisi reaktsioone. Meditsiin ja veterinaaria ei saaksläbi ilma biokeemiata. Biofüüsika uurib füüsikalisiprotsesse. Biomeetria-modeleerib organisme ning katsetab. Taime ja loomageograafia uurib taimede ja loomade levikut maal. Looduskaitse eesmärgiks on elukeskkonna ja looduse mitmekesisuse säilitamine Biotehnoloogia-on tehnoloogia mis põhineb organismide omastel protsessidel,nende elutegevusel on väga vana tehnoloogia,mis on...
Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom. Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle. Haiguse tunnused on suguvõimetus, naiselik keha ning vaimne alaareng. (Einma 2009). Tänapäeval on uuritud lähemalt ligikaudu 2000 mutatsioonidest põhjustatud haigust. (Kääriäinen 2002). 8 Kokkuvõte Mutatsioonid on organismide elu ühed mõjutajad. Paljude mutatsioonide aluseks on keskkonna tingimused. Samas on paljude mutatsioonide tekkimine seotud ka inimese käitumisega
Generatiivne paljunemine suguline paljunemine mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine). Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22 autosoomist, ning sugukromosoomidest X ja Y). Genoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Hemofiilia (vere hüübimatus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Heterotroof organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil.
progesteroon) puudumise tõttu. Põhjusteks võivad olla gonaadide düsgeneesia (Turneri sündroom), keemia- või kiiritusravi, autoimmuunne ooforiit, harvem resistentsete ovaariumide sündroom, 17-hüdroksülaasi ja aromataasi defektid. Testikulaarse hüpogonadismi (munandi funktsiooni häired) korral on testosterooni produktsioon vähenenud ja negatiivse tagasiside puudumise tõttu LH kontsetratsioon suurenenud. Põhjusteks võivad olla kromosoomianomaaliad (nt Klinefelteri sündroom), varikotseele, krüptorhism, orhiit, mumps, trauma, operatsioon, kemoteraapia, kiiritus, alkohol. Polütsüstiliste ovaariumide sündroomi korral on LH tase kõrge (kuid mitte alati), puudub LH sekretsiooni rütmilisus ja enamasti on LH/FSH suhe > 2 ning androgeenide tase tõusnud. Günekomastia puhul esinev tõusnud LH tase koos madala testosterooni tasemega viitab munandite funktsioonihäirest
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomi...
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil.
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
e) Silmatõmblus f) Kae g) Keratokoonus h) Liikuvad liigesed i) Kuiv, ketendav, kihelev ja pragunev nahk j) Kilpnäärme kaasasündinud vaegtalitlus k) Kilpnäärme omandatud vaegtalitlus l) Kilpnäärmehormooni teket stimuleeriva hormooni koguse suurenemine m) Kaksteistsõrmiksoole avanematus n) Hirschsprungi tõbi o) Kõhukinnisus p) Leukeemia q) Klinefelteri sündroom · Downi sündroomile iseloomulikud südameprobleemid a) Atrioventrikulaarne septaaldefekt (AVSD) b) Osaline AVSD c) Täielik AVSD d) Ventrikulaarne septaaldefekt (VSD) e) Patent ductis arteriosus f) Eisemengeri kompleks g) Fallot tetraloogia · Teie lapse käitumine · Ei ole olemas käitumisprobleeme, mis oleksid iseloomulikud ainult Downi sündroomiga laste puhul. · Lastel on oluline teada, mis on lubatud ja mis mitte.
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral.
Bioloogia 2 Organismide paljunemine -mittesuguline paljunemine *eoseline (seened, sõnajalad, samblad, vetikad) *vegetatiivne otsepooldumine (bakterid), pungumine (ainuõõssed, käsnad, pärmseened), hulgijagunemine (okasnahkse nt. meririst), organismi tüki (sibula, mugula, risoomi, varre, lehe) abil (paju- varre, aaloe, begoonia-lehe, kartul-mugula, nartsiss, liilia-sibula) Eripärad: organismid geneetiliselt identsed vanematega, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht organismi -suguline paljunemine *uus organism alguse 2 suguraku ühinemisel *esineb iseviljastumist (sugurakud 1 vanemalt) hermafrodiidid nt. vihmauss *ristviljastumine- sugurakud eri vanematelt *erijuht partenogenees - organism alguse viljastumata munarakust nt. mesilastel Paljasseemne ja õistaimedel toimub enne viljastumist tolmnemine: ise ja risttolmnemine (putuk ja tuultolmnemine) et vältida isetolm...
Gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks. Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil
Trisoomiaga 18. ja 19. kromosoomi suhtes kaasnes veistel alalõualuu puudumine ja vesitõbi. Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga. Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui trisoomikute sagedus. Arvatavasti hukkub loode, kellel puudub üks kromosoomidest, juba embrüonaalse staadiumi algfaasis. Sugukromosoomide (gonosoomide) aneuploidsust on loomadel ja inimesel enam uuritud, sest see esineb sagedamini. Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega. Ka koertel ja sigadel on leitud gonosoomidega XXY isendeid. Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas- kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul). Klinefelteri sündroomi on täheldatud ka jääradel, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal). Klinefelteri sündroom esineb ka veistel
!!!Taime kui eluvormi paikutamine paljuriigilisse elupuusse. Fotosünteesijad Taimeriik (nt rohevetikad, sammaltaimed, sõnajalgtaimed, soontaimed) Esiviburlaste riigi mõni esindaja (nt ränivetikad) Silmviburlaste riigi osad esindajaid Osad alveolaadid (nt neelvetikad) Punavetikad Sinivetikas(bakter) esiviburlased(kõik rohelised taimed) ja üks veel mingi ainurakne vist on. Taimeraku erilised osad: plastiidid(kloro, kromo, leuko, amülo), vakuool, rakukest-tselluloosist, hemitselluloosist, pektiinist või ligniinist, erilised rakkude vahelised ühendused- plasmodesmid. Rakukest seab rakkudevahelisele kommunikatsioonile teatud piirangud. Seetõttu on taimerakkudel olemas plasmodesmid - rakukesta läbivad kanalid, mis ühendavad naaberrakkude tsütoplasmat. Fotosünteesi 4 vaianti ja näited aint 3 leidsin B.1) fotoheterotroofid- kasutavad valgusenergiat ATP saamiseks. Rohelised mitte-väävli bakterid. B.2) foto-autotroofid- toodav...
Bioloogia 1. Paljunemine: Oluline liigi ja selle populatsiooni säilimiseks. Jaguneb: Suguline: saab alguse viljastunud munarakust. Kas viljastatud munarakk, kahe suguraku ühinemisel. (tuumade ühinemine viljastumine) (ristviljastumine), mõlema vanema geneetiline info, või iseviljastamine, üks vanem (hermafrodiid) ja partenogenees viljastumata munarakk. Mittesuguline paljunemine: Organism saab alguse ühest vanemast, sugurakkude ühinemist ei toimu. Võib toimuda kas vegetatiivselt või eoseliselt. Eoseline paljunemine: toimub seentel, vetikatel, sammaldel, sõnajalgadel. (nt pintselhallik, maarjasõnajalg). Paljunevad eoste ehk spooridega. Kottseentel nt rakusiseselt eoskottides. Kandseened rakuväliselt selleks kohastunud rakkudes eoskandades, mis on enamasti viljakehas. Taimeriigis samblad ja sõnajalad, nt karusamblal eoskuprades, eosest areneb eelniit, millest kujuneb varre ja lehtedega taim. Nende elutsüklis vahelduvad eoseline ja ...
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeens...
1) Pärilikud haigused · Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. · Pärilikud haigused mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom. Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostika- DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus, ja ka üle 35- aastastel last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada
Alalhoidlikkus Suurem Väiksem Stressitaluvus Suurem Väiksem Tugevus Tugevam Nõrgem Soo määramine inimesel Põhjused 1. Ajateenistuskohustus 2. Peresuhete loomiseks 3. Sport Soo määramiseks 1. Suguelundite baasil 2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus
(3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14. Somaatiline mosaiiksus X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide moodustumine: 1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita munarakk ühineb X-spermiga. 2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude
Mehe geneetilist viljatust, mis väljendub tõsise oligo- või azoospermiana, võivad põhjustada nii autosoomsete kui ka sugukromosoomide arvu, struktuuri ning ümberpaiknemise anomaaliad. Samuti võivad spermatogeneesi häired olla tingitud arengu, diferentseerumise ning endokriinsüsteemi, meioosi, spermotogeneesi ning spermatosoidide funktsioone mõjutavate geenide mutatsioonidest või polümorfismidest. Kõige levinum kromosoomide arvuga seotud häire on Klinefelteri sündroom (47, XXY). Neil on Leidigi rakkude puuduliku funktsiooni tagajärjel langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse. Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad hästi värvuva kromotsentriku. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus tähendab seda, et kromosoomistikus on kromosoome, mis on üle või puudu ehk vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada
Genoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse toimega orgaaniline aine. Eristatakse valgulisi ja vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. steroidhormoone. Regulatoorseid aineid esineb ka Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud teistes organismides. Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Humoraalne regulatsioon organismi Genotüüp isendile omane geenide ja selle elundkondade talitluste regulatsioon (peamiselt erivormide (alleelide) kogum. veres esinevate) hormoonide vahendusel. Globulaarne valk teraja kujuga valk.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA ...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
