Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele. Suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired ja antisotsiaalne käitumine. Vaimselt on IQ 8590. Click icon to add picture Kelle järgi on nimi pantud ? Nimi on pantud Doktor Harry Klinefelteri järgi, kes esimesena kirjeldas seda sündroomi aastal 1942. Kuidas saab ravida ? Kasutatakse meessuguhormooni asendusravi alates varasest puberteedieast, (1112 aastaselt) et kujuneks mehelikum kehaehitus. Ravi tehakse kas lihasesiseste süstidena, nahale asetatavate plaastrite või kreemidena. Psühhiaatriline nõustamineon samuti olulised, et muuta antisotsiaalset käitumist. Kasutatud materjal: http://www.inimene.ee/? disease=k&sisu=disease&did=466&idr=in2xe5p1AHEmvo38NHj2x22f8
....... 6 Lisa 1.............................................................................................................................. 7 Lisa 2.............................................................................................................................. 7 Kasutatud materjalid:..................................................................................................... 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna.
Ravi ja ennetus ● Teha lootevedelikuproov ● Otsest ravi pole olemas ● On võimalik teha hormoonravi ● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi ● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg https://lugedestargemaks.blogspot.com.ee/2012/01/klinefelteri-sundroom.html http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#genes http://www.webmd.com/men/tc/klinefelter-syndrome-topic-overview#1 https://www.genome.gov/19519068/learning-about-klinefelter-syndrome/ http://image.slidesharecdn.com/meioos-1208888186036070-9/95/meioos-5-728.jpg?cb=1208862964 Tänan kuulamast.
tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY
Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid
Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom. Steriilne, naiselik keha. 6. Keskkond ja geenid. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Eugeenika. Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust. Reaktsiooninorm- nimetatakse tunnuse varieerumise määra, mida sama genotüübi eri keskkonnatingimustes võimaldab Kaksikutemeetod – lk 96
● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. ● Sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 1 X-kromosoom puudu. ● Avaldub: suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. ● Kaasasündinud südamerike, neeruanomaalia. ● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum
(geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) ·
testised telje häirumine. Basaria, S., 2014. The Meeste hüpogonadism Sekundaarne ehk Primaarne ehk hüpogonadotroopne hüpergonadotroopne Kaasasündinud Kaasasündinud • Klinefelteri sündroom • Kallmanni sündroom (KAL1) Omandatud • Hüpofüüsi arenguhäired (PROP1) • Munandite trauma Omandatud • Orhiit (mumps)
X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus, pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad, lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal, samuti on platsenta väike.
Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude defektid Klinefelteri sündroom Esineb poistel Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega Teisteks tunnusteks on ka- väiksed suguelundid, rinnanäärmete suurenemine, habemekasv on aeglane, alaarenenud ja viljatud Retti sündroom Kaasasündinud arenguhäire, mis esineb tüdrukutel Algab vanuses 6-18 kuud Sümptomid: lapsel kaovad suhlemis- ja sptsiaalsed oskused, käituvad
hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.) ning Triplo X sündroom
oranzid, kahvatu punased ja pruunid toonid. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Geen, kromosoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom. 3. Klienfelteri sündroom Klinefelteri sündroomi korral on poisslapsel kaks või enam Xkromosoomi ja üks või enam Ykromosoomi. Sündroom avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena, see on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud. Vastsündinud poisslapse kohta esineb sagedusega 2,2:1000. Üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom on põhjuseks. Ta määrab lapse sootunnuste väljaarenemise
arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta.
· Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga
hingamisteede infektsioonid; nägemisprobleemid; kõõrdsilmsus; silmatõmblus; väga liikuvad liigesed; nõrk lihastoonus, mille tulemusena võib tekkida lampjalgsus; kuiv, kihelev, praguline ja ketendav nahk; hammaste hiline tulemine ning igeme probleemid; Hirschsprungi tõbi ehk närvide puudumine pärasoonte seintes või jämesooles; kilpnäärme vaegtalitlus; kaksteistsõrme avanematus; kõhukinnisus; leukeemia; Klinefelteri sündroom ehk liigse X-kromosoomi sündroom ning südamerikked. · Downi sündroomi ravivõimalusteks on rakkude siirdamine, plastiline kiurigia välimuse parandamiseks, vitamiini- ja mineraalravi, allergiadieedid ja gluteiinivaba dieet, Feingoldi dieet hüperaktiivsuse vastu, arenguoptomeetria silmade raviks ning erinevad ravimid. · Kui raseduse ajal on kindlaks tehtud, et lootel on Downi sündroom, siis raseda nõusolekul tehakse abort
lähedase liigi hübridiseerimisel (erinevate genoomide ühinemisel: n1 + n2). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploide (ühetaoliste genoomidega näit. AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) nimetatakse autoploidideks (autopolüploidideks). Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi 21.Aneuploidsus.Klinefelteri sündroom aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne.( esimestel on üks kromosoom ülearu, teistel aga puudu) Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. inimesel esineva Downi sündroomi Aneuploidsust on kunstlikult tekitatud röntgenikiirgusega ja mõnede keemiliste ainetega. Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega
Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse
47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide
lastel, kuid sellegipoolest tuleb seda ette ühel lapsel sajast. Harilikult annavad probleemist märku nahavärv, kergesti tekkivad veritsused või luuvalu. Vereanalüüs näitab sellistel puhkudel reeglina valgete vereliblede vohamist veres. Kaasaegse ravi rakendamisel on võimalik leukeemia kontrolli alla saada ning lapse tervis ei pruugi mõnda aega halveneda. Enam kui pooltel lastest on võimalik haigus täielikult välja ravida. Klinefelteri sündroom. Umbes ühel sajast Downi sündroomiga poisslapsest on lisaks 21. lisakromosoomile üks liigne X-kromosoom. See tähendab, et peale Downi sündroomi on lapsel ka Klinefelteri sündroom (on oma nime saanud USA arsti Klinefelteri järgi). Klinefelteri sündroom diagnoositakse harilikult sama vereanaliiusi pohjal, millega kinnitatakse Downi sündroom. Poistel, kellel on lisaks Downi sündroomile ka Klinefelteri sündroom, on suhteliselt
Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused:
aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud polüploidid (ühetaoliste genoomidega nt AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) kannavad autoploidide (autopolüploidide) nime. Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus - Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired
Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimmine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostikaDNA dianostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone.Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele,kus on teada raske pärilik haigus,ja üle 35aastatele last otavatele naistele ,sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomihaigusega laps.
Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom. Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle. Haiguse tunnused on suguvõimetus, naiselik keha ning vaimne alaareng. (Einma 2009). Tänapäeval on uuritud lähemalt ligikaudu 2000 mutatsioonidest põhjustatud haigust. (Kääriäinen 2002). 8 Kokkuvõte Mutatsioonid on organismide elu ühed mõjutajad. Paljude mutatsioonide aluseks on keskkonna tingimused. Samas on paljude mutatsioonide tekkimine seotud ka inimese käitumisega
Sugurakud võivad pärineda kas ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine). Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22 autosoomist, ning sugukromosoomidest X ja Y). Genoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Hemofiilia (vere hüübimatus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Heterotroof organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil.
progesteroon) puudumise tõttu. Põhjusteks võivad olla gonaadide düsgeneesia (Turneri sündroom), keemia- või kiiritusravi, autoimmuunne ooforiit, harvem resistentsete ovaariumide sündroom, 17-hüdroksülaasi ja aromataasi defektid. Testikulaarse hüpogonadismi (munandi funktsiooni häired) korral on testosterooni produktsioon vähenenud ja negatiivse tagasiside puudumise tõttu LH kontsetratsioon suurenenud. Põhjusteks võivad olla kromosoomianomaaliad (nt Klinefelteri sündroom), varikotseele, krüptorhism, orhiit, mumps, trauma, operatsioon, kemoteraapia, kiiritus, alkohol. Polütsüstiliste ovaariumide sündroomi korral on LH tase kõrge (kuid mitte alati), puudub LH sekretsiooni rütmilisus ja enamasti on LH/FSH suhe > 2 ning androgeenide tase tõusnud. Günekomastia puhul esinev tõusnud LH tase koos madala testosterooni tasemega viitab munandite funktsioonihäirest
keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 9) Et ennetada päriliku eelsoodumusega haigust, tuleb elada tervislike eluviiside järgi - teha sporti, süüa tervislikult, mitte tarbida alkoholi, narkootikume või suitsetada. 10) Pärilikud haigused avalduvad alati, kuid päriliku eelsoodumusega haiguse avaldumine sõltub keskkonnateguritest, mis kas kiirendavad või aeglustavad haiguse teket. V JOONISED & SKEEMID KLINEFELTERI SÜNDROOM TURNERI SÜNDROOM NORMAALNE MEES NORMAALNE NAINE DOWNI TÕVEGA MEES
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil.
kaelal, mis algavad kõrvadest ja ulatuvad õlgadeni. Rinnanibud asetsevad üksteisest eemal, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke Klinefelteri Põhjuseks on üks Haigus avaldub kromosoomuuring sündroom üleliigne naissugu- ehk puberteediea alguses. X-kromosoom. See on Poisid on pikka kasvu pärilikkuse info kandja, (keskmiselt 177 cm), mis määrab lapse pikkade käte ja sootunnuste jalgadega, habemekasv väljaarenemise. X väga aeglane, karvade
e) Silmatõmblus f) Kae g) Keratokoonus h) Liikuvad liigesed i) Kuiv, ketendav, kihelev ja pragunev nahk j) Kilpnäärme kaasasündinud vaegtalitlus k) Kilpnäärme omandatud vaegtalitlus l) Kilpnäärmehormooni teket stimuleeriva hormooni koguse suurenemine m) Kaksteistsõrmiksoole avanematus n) Hirschsprungi tõbi o) Kõhukinnisus p) Leukeemia q) Klinefelteri sündroom · Downi sündroomile iseloomulikud südameprobleemid a) Atrioventrikulaarne septaaldefekt (AVSD) b) Osaline AVSD c) Täielik AVSD d) Ventrikulaarne septaaldefekt (VSD) e) Patent ductis arteriosus f) Eisemengeri kompleks g) Fallot tetraloogia · Teie lapse käitumine · Ei ole olemas käitumisprobleeme, mis oleksid iseloomulikud ainult Downi sündroomiga laste puhul. · Lastel on oluline teada, mis on lubatud ja mis mitte.
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral.
Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer Diabeet täiskasvanuna Pahaloomulised kasvajad Depressioon
Gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks. Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil
Trisoomiaga 18. ja 19. kromosoomi suhtes kaasnes veistel alalõualuu puudumine ja vesitõbi. Veistel on kääbuskasv seotud 23. kromosoomi trisoomiaga. Monosoomikute esinemissagedus kõrgematel organismidel on tunduvalt madalam kui trisoomikute sagedus. Arvatavasti hukkub loode, kellel puudub üks kromosoomidest, juba embrüonaalse staadiumi algfaasis. Sugukromosoomide (gonosoomide) aneuploidsust on loomadel ja inimesel enam uuritud, sest see esineb sagedamini. Klinefelteri sündroomi (gonosoomid XXY) on kirjeldatud kassidel, kel see esineb koos nn. kilpkonnavärvusega. Ka koertel ja sigadel on leitud gonosoomidega XXY isendeid. Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas- kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul). Klinefelteri sündroomi on täheldatud ka jääradel, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal). Klinefelteri sündroom esineb ka veistel
kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper-. Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis, harvem mitoosis. Aneuploidsus mõjub inimesele enamasti surmavalt. Kuigi näiteks kolme sugukromosoomi olemasolu (Klinefelteri sündroom) või analoogselt 21. kromosoomi liiasus (Downi sündroom) on suhteliselt levinud inimese seas. Aneuploidsuse vastand on euploidsus. Euploidsus on kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Euploidsuse vastand on aneuploidsus. Troofsuse 4 taset???? Näide kes. Primaarproduktsioon- autotroofid:(sinivetikad, taimed); esmased tarbijad:(heterotoofid)
· kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses või struktuuris, mõni lõik võib kaduma minna või kahekordistuda. Vead võivad olla meioosis või mitoosis. GEENIDE TASANDIL Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. 1 KROMOSOOMIS GENOTÜÜBI TASEMEL (Downi sündroom 46 asemel 47 kromosoomi, 21. kahekordistus, ovogeneesi meioos) Mehed steriilsed, naised võivad lapsi saada. Klinefelteri sündroom XXY suguvõimetud, naiselike kehaporportsioonidega Turneri sündroom X ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ja nad ei saa järglasi. Põhjustaja: 1)esilekutsutud ehk indutseeritud 2)iseeneslik ehk spontaanne Toimumiskoht: 1)somaatilised mutatsioonid (keharakud) päranduvad vegetatiivselt 2)generatiivsed mutatsioonid (sugurakud) päranduvad sugulisel paljunemisel Fenotüübiline efekt: 1)osutub kasulikuks -0,1 % 2)kahjulikud -85-90% 3)neutraalsed-5-10%
kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt · IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav 3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X- kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused 1. Lugemisraskused Lugemisraskused (düsleksia): 10%-l lastest Keskkonna mõju vaid 20% QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg) Geen DCDC2 2. Kõne- ja kirjutamisraskused Kõneraskused: Inimese 7.-ndas kromosoomis
1) Pärilikud haigused · Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. · Pärilikud haigused mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom. Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostika- DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus, ja ka üle 35- aastastel last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada
Alalhoidlikkus Suurem Väiksem Stressitaluvus Suurem Väiksem Tugevus Tugevam Nõrgem Soo määramine inimesel Põhjused 1. Ajateenistuskohustus 2. Peresuhete loomiseks 3. Sport Soo määramiseks 1. Suguelundite baasil 2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus
(3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14. Somaatiline mosaiiksus X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide moodustumine: 1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita munarakk ühineb X-spermiga. 2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude
Mehe geneetilist viljatust, mis väljendub tõsise oligo- või azoospermiana, võivad põhjustada nii autosoomsete kui ka sugukromosoomide arvu, struktuuri ning ümberpaiknemise anomaaliad. Samuti võivad spermatogeneesi häired olla tingitud arengu, diferentseerumise ning endokriinsüsteemi, meioosi, spermotogeneesi ning spermatosoidide funktsioone mõjutavate geenide mutatsioonidest või polümorfismidest. Kõige levinum kromosoomide arvuga seotud häire on Klinefelteri sündroom (47, XXY). Neil on Leidigi rakkude puuduliku funktsiooni tagajärjel langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse. Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad hästi värvuva kromotsentriku. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus tähendab seda, et kromosoomistikus on kromosoome, mis on üle või puudu ehk vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada
Genoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse toimega orgaaniline aine. Eristatakse valgulisi ja vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. steroidhormoone. Regulatoorseid aineid esineb ka Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud teistes organismides. Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Humoraalne regulatsioon organismi Genotüüp isendile omane geenide ja selle elundkondade talitluste regulatsioon (peamiselt erivormide (alleelide) kogum. veres esinevate) hormoonide vahendusel. Globulaarne valk teraja kujuga valk.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
3 võimalust: 1. Kromosoomide ristsiire (meioosi 1. profaasis) 2. Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine 3. Viljastumisel genoomide ühinemine. Sugukromosoomide arvu muutus: Turneri sündroom: naistel puudub üks X-kromosoom (X). Tunnused: täiskasvanuna need naised lühikest kasvu, väljaarenemata rindade ja munasarjadega viljatud. XXX-sündroom: kolm X kromosoomi (XXX) Tunnused: enamasti normaalsed naised, võib esineda viljakuse häireid ja intelligentsi langust. Klinefelteri sündroom: mehel (XXY) Tunnused: mehed on viljatud, kehaehitus naiselikku tüüpi, 1/3 juhtudel esineb rindade areng. XYY-sündroom: meestel kaks Y-kromosoomi. Tunnused: välimuselt normaalsed, viljakad, võib esineda käitumisprobleeme kuni puberteedini ( agressiivsed, hüperaktiivsed) Autosoomide arvu muutus. Downi sündroom: üleliigne 21. kromosoom (trisoomia) Tunnused: omapärane nägu, tugev vaimne alaareng, elavad ~40 aastaseks. Edwardsi sündroom: üleliigne 18. kromosoom (trisoomia)
Meioos - 2 korda jaguneb - Esimene on iseloomulik meioosi jagunemisele – lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad tütarkromatiitidest - Teine jagunemine on täpselt sama nagu mitoos - Lõpuks tekivad aploidsed rakud ja DNA hulk väheneb 2 korda 21.Kromosoommutatsioonid - Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus inimestel – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY ja turneri sündroom X0) Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom, Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad - Kilpkonna värvi kassid 22
annaabi.ee 
