raskusastmega veritsusprobleemid. Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus, või antikoagulantsete ravimite tarvitamisest. Sümptomid: * Suured verejooksud * Suured verevalumid * Kergesti tekkivad veritsused * Ninaverejooksud * Ebanormaalne menstruaalverejooks HEMOFIILIA A Teised nimetused: Klassikaline hemofiilia; faktor VIII defitsiitne hemofiilia Definitsioon: Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu VIII faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud
Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud veritsushaigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu. Häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse. Haigus kulgeb erineva raskusega, sõltuvalt sellest, kui palju on säilinud hüübimisteguri funktsioon. Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Hemofiilia esinemissageduseks on üks haige 10 000 terve inimese hulgas. Kogu maailmas on hetkel orienteeruvalt pool miljonit hemofiiliahaiget, Eestis orienteeruvalt 80
HEMOFIILIA MIS ON HEMOFIILIA? Haemophilia (ld.k) Hemophilia (ingl.k) Kaasasündinud haigus Harvaesinev Peamiselt meestel Eristatakse A-hemofi iliat ja B- hemofi iliat TEKKEPÕHJUSED Tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisfaktori puudulikkuse või vähese aktiivsuse tõttu A-hemofi ilia tekib faktor VIII ja B- hemofi ilia faktor IX puuduse tõttu Põhjustatud X-kromosoomis oleva hüübimisgeeni defekti poolt Retsessiivselt päritav PÄRILIKKUS AVALDUMINE Raskem vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanuna Iseloomulik iseeneslik või traumast põhjustatud verejooks liigestesse, lihastesse, pehmetesse kudedesse ning siseelunditesse Põhjustab valu ja liigese turset Haavad veritsevad kaua Väljaheite või uriiniga või erituda verd Võib tekkida eluohtlik verejooks VÄLINE VERITSUS SISEMINE VERITSUS DIAGNOOS NING RAVI Veritsuse esinemine inimesel ja suguvõsas Täpsus...
Hemofiilia Karl Hendrik Bachmann Rocca al Mare Kool, 2016 Sissejuhatus ● Verejooks liigestesse ja pehmetesse kudedesse ● Haavade pikaajaline veritsemine ● Veritsustõbi ● Ühe või mitme hüübimisteguri puudus ● Kromosoomihaigus ● X-kromosoom Hemofiilia A ● Klassikaline hemofiilia ● VIII hüübimistegur ● X-kromosoom ● 80% Hemofiilia B ● X-kromosoom ● 20% ● IX hüübimistegur Hemofiilia C ● Autosoomid ● XI hüübimistegur ● Euroopas ja Ameerikas vähe tuntud Ravi ● 3 raskusastet ● Raske - <1% ● Mõõdukas – 1-5% ● Kerge - >5% ● Puuduva hüübimisteguri konsentraadi süstimine veeni. ● Harjutused õrnematele kohtadele. Allikad ● https://www.kliinik.ee/static/files/082/hemofiilia.j pg ● https://et.wikipedia.org/wiki/Autosoom ● https://en.wikipedia.org/wiki/Haemophilia ● https://et.wikipedia
Mari Press 11c Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B Ahemofiilia tekib faktor VIII ja Bhemofiilia faktor IX puuduse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Kandjateks naised Haigestuvad mehed Suured verevalumid lihastes Iseeneslik veritsuse tekkimine Veritsus liigestes, sellega kaasnev valu ja paistetus Maosooletrakti ja kuseteede verejooks Veri uriinis või väljaheites Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest Korduvad verekomponentide ülekanded tõstavad hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu Ajusisese vereva...
Hemofiilia ehk verejooksu peatumise häired võivad olla kaasasündinud või eluajal omandatud. Omandatud veritsusi põhjustavad näiteks ravimid ja autoimmuunhaigused. Kaasasündinud veritsushaigusi tuntakse koondnime hemofiilia all. Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia.
Hemofiilia Hemofiilia Haemophilia (ld.k) Veritsustõbi Üsna harva esinev Avaldub peamiselt meestel A-hemofiilia (80%) esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas B-hemofiilia (20%) 1 juht 50 000 mehe kohta aastas. Tekkepõhjused Kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes
Hemofiilia ehk veritsustõbi Tartu 2017 Mis on hemofiilia? Ühe või mitme hüübimisteguri kaasasündinud vaegusel või hüpofunktsioonil tuginev pärilik veritsushaiguste rühm Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, trombotsüütide hulk, APTT (osaline tromboplastiini aeg), PT (protrombiini aeg), veritsusaeg, fibrinogeen. Klassifikatsioon A-hemofiilia e. klassikaline 1:10 000 B-hemofiilia 1:30 000 C-hemofiilia Sümptomid Kalduvus verejooksude tekeks, mis ei peatu Liigestesse, lihastesse (valu, paistetus) Peale kerget traumat Iseeneselikult (nt ninaverejooksud) Vererohked menstruatsioonid Eluohtlikud Ajusisene verejooks Hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud Raske vorm avaldub lapseeas, kergem täiskasvanueas http://kiku.hambaarst.ee/robot/103/hemofiilia-ja-von-willebrandi-tobi Pärilikkus
(geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja
rasedusnädalat määravad edasise arengu sugukromosoomid. Kromosoomide uurimise abil on võimalik määrata, kas oodatav laps on poiss või tüdruk. Neid uuringuid tehakse lootevedeliku või platsenta rakke kasutades. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.
kindlaksmääramisel autosoom kromosoom, mis soost olenemata esineb liigi kõikidel isenditel daltonism punarohepimedus, mille põhjus on tavaliselt geneetiline dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid dominantne alleel surub maha retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides genealoogiline meetod nimetatakse indiviidi genotüübi väljaselgitamist tema sugupuu abil hemofiilia pärilik vere hüübimatus heterosügootne organism tunnus määratud erinevate alleelidega homosügootne organism tunnus määratud ühesuguste alleelidega intermediaarsus nähtust, kus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid Morgani seadus ehk geenide aheldatuse seaduspärasus ,,ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koos pärandumise tõenäosus on seda suurem,
suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Mendel avastas tunnused, mida mõjutab vaid üks geen. Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus, et kui laps pärib ühelt vanemalt geeni dominanatse alleeli, siis see tunnus avaldub. Tunnus ei avaldu vaid neil lastel, kes saavad mõlemalt vanemalt retsesiivse alleeli. Nt maitsepimedus, albinism, lühisõrmsus jne. Daltonism x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses olekus põhjustab värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab sugukromosoomis asuv geen (reeglina X-kromosoomis, sest Y-liitelisi on palju vähem) Barri kehake naiste keharakkudes asuv mitteaktiveeritud x-kromosoom
oli see, et kõik esimese põlvkonna taimed kandsid kollaseid siledapinnalisi seemneid. Seega domineeris kollane seemnevärvus(A) rohelise(a) üle ning sile seemnepind(B) krobelise(b) üle. Hiljem külvas Mendel esimese põlvkonna hübriidseid kollaseid siledaid seemneid. Nendest kasvanud taimed kandsid nelja erinevat fenotüüpi: 9 osa olid kollased siledad, 3 osa kollased krobelised, 3 osa rohelised siledad, 1 osa rohelised krobelised. 5. Hemofiilia- ehk vere hüübimatus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 6. Daltonism e. värvipimedus. Inimestel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 7. Morgani seadus ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning pärandvad järglastele enamasti koos. Mida lähemal on 2 geeni kromosoomis, seda
Rauavaegusaneemia Hemolüütiline Megaloblastiline Äge leukeemia Krooniline müeloidne Krooniline Hemofiilia aneemia aneemia leukeemia lümfoidne leukeemia Mõiste Kehvveresus Erinevate Tekib peamiselt Vere vähkkasvaja, Lümfotsüütide Kaasasündinud
Pärilikud Haigused Koostas: Annete Trumm Juhendas: Laive Jürimaa Klass: 9B 2012 Sisukord Slaid 3 - Skisofreenia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 4 - Skisofreenia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 5 - Hemofiilia - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 6 - Hemofiilia - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 7 - Kõrgvererõhktõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 8 - Kõrgvererõhktõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 9 - Kuulmislangus - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 10 - Kuulmislangus - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 11 - Downi tõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 12 - Downi tõbi - Tekke põhjus ning ravi. Slaid 13 - Downi tõbi - Pilt. Slaid 14 - Suhkurtõbi - Mis see on? Sümptomid. Nimi. Slaid 15 - Suhkurtõbi - Tekke põhjus ning ravi.
vabalt Analüüsiv ristamine dominantse tunnuse kandja ristatakse retsessiivse isendiga Polüalleelsus populatsioonis osaleb ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Sugukromosoom mehel ja naisel olev erinev kromosoom Suguliiteline geen x-kromosoomi geen Suguliiteline puue suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilik puue Hemofiilia vere hüübimatus Daltonism - punarohepimedus
...........................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 ............................................................
Trombotsüüt- vereliistak punane verelible-värvus punane, tuum (+) või -, ülesanne O2 transport Valgelible-värvitu, tuum +, ülessanne võidelda haigustekitajatega vereliistak- värvitu, tuum- Ülesanne osaleda vere hüübimisel.hemoglobiin-valk mis seob ja transpordib O2, sisaldab rauda Verevaesus-Veres tekkiv hemoglobiini vaesus, võib olla tingitud rasedusest Vere hulk on inimestes erinev sest see sõltub suurusest ja kehaindeksist Verd on tavaliselt 5-6 liitrit Hemofiilia e veritsustõbi-veri ei hüübi Fibriin-valkaine mis moodustab haava kohale tiheda võrgustiku millesse takerduvad vererakud Veregrupid: A grupp(A antigeen, saab anda endale ja ABle) Bgrupp(B antigeen, saab anda endale ja AB) AB grupp(Aja B antigeen, kõik saavad talle anda, ise ei saa kellegile) 0 grupp(antigeene pole, annab endale Ja kõigile teistele)Reesusfaktor-Kui punalibledel on D-antigeen, on reesus positiivne kui ei siis reesus negatiivne
Pärilikud haigused Saku Gümnaasium Koostaja:Kristina Pähn 9.c klass Juhendaja :Laive Jürimaa Sisukord Sissejuhatus Fenüülketonüüria -tekkepõhjus -sümptomid ,kirjeldus -ravi Hemofiilia -sümptomid ,kirjeldus -ravi Suhkurtõbi -tekkepõhjused -ravi Skisofreenia -sümptomid -ravi Kõrgvererõhutõbi -sümtomis -tekkepõhjus -ravi Kokkuvõte Kasutatud kirjandus Sissejuhatus- Räägin pärilikest haigustest kuna tean neist vähe.
Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus · Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, · kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.
päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. intronis inversioon
tunnusepaari pärandumist. *mendeli 3 seadus-homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. * sugukromosoom- isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev * suguliiteline geen- inimese x kromosoomis paiknev geen *suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb x-kromosoomis. * Hemofiilia- vere hüübimatus, mis on põhjustatud retsessiivsest alleelist x kromosoomis. *daltonism- on punarohepimedus, mis on põhjustatud Retsessiivsest alleelist x kromosoomis. 1.a)Vale! Mendeli 1. Ja 2. Seadus võimaldab monohübriidsel ristamisel teada saada lahknemistunnuste seaduspärasusi. B)õige. C)Vale! Sugukromosoomid paiknevad kõigis keharakkudes. D)Õige! E)vale, Inimese ABO-süsteemi vererühmad on määratud põhialleelselt. 2
Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa)
(albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid.
Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Skisofreenia Skisofreenia on psüühikahäire, mille on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus. Halvenenud on ka mälu. Sümptomid jaotatakse positiivseteks sümptomiteks mis on inimese jaoks tavatud kogemused, ja negatiivsedsümptomid mis on vähemal või rohkemal määral normaalse käitumise puudumine. Hemofiilia Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus. Kaasasündinud geenimuutuse tagajärjel tekib hüübimisteguri puudus, mis avaldubverejooksudena liigestesse ja pehmetesse kudedesse ning kauakestva veritsusena. Raviks on puuduva hüübimisteguri asendamine. Kõrgvererõhktõbi Kõrgenenuks peetakse vererõhku, mis korduvatel mõõtmistel ületab normiks peetava piiri süstoolne <140 ja diastoolne <90 mmHg. Risk kõrgenenud vererõhu tekkeks suureneb eaga.
II XX XX XY XY · Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg? H terve h hemofiilia I X(H)X(h) x X(h)Y
tunnusepaarid teised hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Ka lahknemise seadus. 15. Sugukromosoom- idendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Enamikul loomadel ja osal taimedel on üks paar sugukromosoome, inimese sugukromosoomid on X ja Y. 16. Suguliiteline geen- inimese X-kromosoomis paiknev geen 17. Suguliiteline puue- inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis 18. Hemofiilia- vere hüübimatus, inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. 19. Daltonism- suguliiteline puue, tuleneb retsessiivsest alleelidest X-kromosoomis, ei eristata punast ja rohelist värvi 20. Aheldunud geenid- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult NIMETA- 1) Põhjus, miks on hernes geneetikas heaks uurimisobjektiks.
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid.
saavad nad antud alal elamiseks paremad tingimused. 21.Pärilikud haigused ( selgitus ühe näite põhjal ) Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Nende vallandumine sõltub ainult organismi sisemistest (pärilikest) teguritest. Nende korral kantakse haigused edasi põlvest põlve selgete pärilikkuse seaduspärasuste järgi, välised põhjused ei mängi sel juhul mingit olulist rolli (näiteks hemofiilia). Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vere hüübimisprotsessis osaleva verevalgu hüübimisteguri ehk hüübimisfaktori puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tottu. A-hemofiilia tekib faktor VIII ja B-hemofiilia faktor IX puuduse tõttu. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt püritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub
15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste uurimiseks 25.Morgani seadus – ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos 26
· Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused määratud geenidega ja avalduvad igal juhul · põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus · põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi Haiguste diagnostika · suguvõsa uuringud · kromosoomide uurimine · DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6
retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootne organism - geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa)
Kuidas on omavahel seotud mõisted pärgarterid ja infarkt? Infarkti käigus lähevad südamelöögid rütmist välja, kuid süda võib ise õige rütmi tagasi saada või tehakse elektrisokk. Infarkti tähtsaimad riskifaktorid on kõrge kolesterool veres, suitsetamine, ravimata kõrgvererõhutõbi ja pärilikkus. Südameinfarkt-Südame pärgarteri ummistumine. 7. Millisel juhul võib vere hüübimine inimesele rohkem kahju kui kasu tuua? Milles seisneb hemofiilia kui haiguse ohtlikkus? Kui veresoon on seesmiselt vigastatud, siis sulgeb fibriinivõrgustik veresoone ning moodustub tromb ning kui tromb ummistab veresoone, siis see organi osa, mida veresoon hapniku ja toitainetega varustas, tavaliselt sureb. Hemofiilia ohtlikkus seisneb selles, et veri ei hüübi ning tekib verekaotus. 8. Miks peab vereülekandel alati teadma nii doonori kui patsiendi vererühmasid? (Millised
geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH) Ülesanne: Naine on terve, samuti mees. Peres 1 hemofiilia haige poeg ja terve tütar. Tee ristamisskeem, leia vanemate ja laste genotüübid. Milliste genotüüpidega lapsi võib sündida? Naine-XH X_ Mees-XH Y Poiss-Xh Y Tüdruk-XH X_ I= XH Xh x XH Y II= XH XH, XH Y, Xh XH, Xh Y 25% tõenäosusega sünnib haige poiss laps
Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine. · Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun
Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad
(seedeelundkond, hingamiselundkond, erituselundkond) Positiivne tagasiside-olukorra normaliseerimiseks kõrvalekallet võimendatakse (oksendamine, köhimine, aevastamine, sünnitamine) Negatiivne tagasiside-organismi töös tekib kõrvalekalle, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus Alzheimeri tõbi Parkinsoni tõbi
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3.sõltumatu lahnemise seadus-homosügootsetevanemate dihübriitsel ristamisel lahknevad
kromosoomi ja tõenäosus, et emb kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X ja Y kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. KORDAMISEKS 1. Dominantsete alleelide poolt määratud tunnused avalduvad fenotüübis heterosügootses olekus. + 2
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste
Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
10. Mis on veri? Millest koosneb veri? Mis on vere ülesanded organismis? (vähemalt 5) 11. Millised on vererakkude omadused (kuju, liikuvus, eluiga ja ülesanded?) a)erütrotsüüdid b)leukotsüüdid c)trombotsüüdid 12. Millised rakud on õgirakud ja lümfotsüüdid? Mis on nende sarnasus ja erinevused? 13. Millest on tingitud järgmised haigused? a)infarkt d) leukeemia b)insult e) hemofiilia c)ateroskleroos f) kõrgvererõhutõbi ( hüpertoonia) 14. Kuidas ennetada südame – veresoonkonnahaigusi? 15. Mis on immuunsus? Kuidas ta jaguneb? 16. Kuidas ennetada nakkushaigusi? Nt. Tuulerõuged, tuberkuloos, difteeria, puukentsefaliit, AIDS, gripp 17. Mis on lümf, millest koosneb? 18. Mis on vaktsineerimine? Miks seda tehakse korduvalt? 19. Mis on allergia ja allergeenid? Kuidas allergia mõju vähendada? 20. Millest on tingitud vererühmad
Inimeste juuksevärvus, silmade Inimese kehakaal, intellekt, kanade suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes
· Punase värvuse annab neile hemoglobiin, mis on rauaühendit sisaldav ja hapnikku transportiv valk VERE VALGELIBLED EHK LEUKOTSÜÜDID · Kaitsevad haigustekitajate eest · Tekivad luuüdis, lümfisõlmedes ja põrnas · Eluiga ligi 2-4 päeva · Tuumaga värvusetud rakud · Õgirakud ja antikehasid tootvad rakud VERE LIISTAKUD EHK TROMBOTSÜÜDID · Osalevad vere hüübimisel · Hemofiilia veerehüübimatus VEREPLASMA · Transpordib toitaineid, jääkaineid ja süsihappegaasi, samuti hormoone, ensüüme ja antikehasid. · Koosneb põhiliselt veest, milles on lahustunud nii orgaanilised kui ka anorgaanilised ained VERERÜHMAD ABO süsteem: Vastavalt valkude erinevusele vererakkude pinnal: · 0 vererühm · A vererühm · B vererühm · AB vererühm 0 saab anda verd kõigile, kuid 0-ile saab verd anda aint 0 REESUSFAKTOR
Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute genotüüp ning määrake naise vanemate vererühmad. 5. Terve mees , kelle isa oli hemofiilia haige, on abielus terve naisega. Kui suur on tõenäosus, et nende perre sünnib terve poeg? Koostage pärandumisskeem ja määrake kõigi genotüübid. 6. A- vererühmaga naine on abielus B-vererühmaga mehega, neil on 0 vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem ja leidke milliste vererühmadega lapsi sellesse perre veel võib sündida. 7. Liblikal dom. Pikatiivalisus lühitiivalisuse üle, must värvus kollase üle.
Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks
(kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) ·
Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid. Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline / vegetatiivine eoseline muutlikkus / pärilik Mittepärilik / mutatiivne kombinatiivne Mutageenid - füüsikalised / bioloogilised keemilised
annaabi.ee 
