Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus puudub. LodSc väärtus 3 ja rohkem esineb aheldus uuritavate lookuste vahel (ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldus on vähe tõenäone, tulemus on ebakindel. Vajab veel uurimist; LodSc väärtus alla 0 aheldus on välistatud. 3. Mida tähendab cM? Milleks ja kus seda mõistet kasutatakse?
sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Hemofiilia (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate
8. Ristamissuhete ettearvamine Punetti ruutmetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine) - ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid mille sagedus leitakse isasi- ja emasgameetida ja nende sageduste korrutmisel - gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse 9. Geenide aheldus Geenide aheldus – samas kromosoomis ehk samas füüsilises üksuses paiknevad geenid jäävad kokku ka pärast meioosi Jaguneb kaheks: - Füüsiline aheldus – geenid asuvad samas kromosoomi DNA niidis - Geneetiline aheldus – lahknevad sõltumatult teineteisest Rekombinatsioon – vanematel mitteesinevate geenikombinatsioonide teke mittehomoloogsete kromosoomide ümberkombineerumisel ja homoloogsete kromosoomide ristsiirdel meioosis – krossingover ja transpositsioon
määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (nt. Aa või Bb). Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus ( )- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Konplementaarsusprintsiip. Mis on replikatsioon? Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi. ( ). Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 1 TLÜ: 1. Geneetika mõiste? Geneetika on teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. 2. Peamised etapid geneetika kui teaduse arengus? Geneetilise mõtte olulisemad arendajad eri etappidel ja nende ideed? Eelteaduslik periood Hippokrates (lapsed tekivad seemnetest, mille moodustab kogu keha). Aristoteles (ei pidanud ema ja isa pärilikkuse osa võrdseks). Demokritos (võimed arenevad peamisel harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu). Platon (eugeneetika algataja valik inimsoo õilistamiseks). Varateaduslik periood Sageret (tunnuste pärilikkus onb konstantne). Mendel (geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine). Galton (eugeneetika propageerija). Weismann (lahutas genotüübi fenotüübist). Teaduslik periood · Klassikaline geneetika Morgan (g...
Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadel...
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade mää...
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast
Mitmed pärilikud tunnused on määratud enam kui ühe alleelipaari poolt (polüalleelne lahknemine). Ka juhul, kui domineerimisnähtus puudub (intermediaarsus), ei saada Mendeli poolt leitud arvulisi suhteid. Mendeli III seadus kehtib siis, kui dihübriidsel ristamisel vaadeldavad geeni- paarid paiknevad erinevates kromosoomides. Äädikakärbestega tehtud katsete põhjal jõudis Thomas Morgan järeldusele, et ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad järglastele enamasti koos. Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismi sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naise sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Geene, mis paiknevad sugukromosoomises, nimetatakse suguliitelisteks.
ja samale tunnusele. Eksisteerivad nn põhigeenid, mis määravad tunnuse kujunemise kvalitatiivses mõttes, st kas tunnus üldse kujuneb või mitte, kuid nende kõrval esinevad ka modifikaatorgeenid, mis tugevdavad vüi nõrgendavad tunnuse avaldumist. Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele seda nim. pleiotroopsuseks. 30.Geenide aheldus. Krossingover. Kromosoomikaardid.Geeniaheldus tähendab piiratud (mittevaba) rekombineerumist geenide vahel genotüüpide pärandumisel, st.Mendeli III (sõltumatu lahknemise)seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi.Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenivahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). Ahelduse määramiseks kasutatakse tavaliselt analüüsivat ristamist (AaBbx aabb). Kui
krob r.sile r. krobe e 1) kollane, sile (9tk) 12:4 12:4 2) kollane, krobe (3tk) 3:1 3:1 3) roheline, sile (3tk) 4) roheline, krobe (1tk) (3:1)2=9:3:3:1 Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnuse paarid F 2-s teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. III seadus on kitsendusega. Seadus kehtib vaid siis, kui geenid paiknevad eri kromosoomides ja esineb domineerumine. 2. Geenide aheldus ja Morgani seadus 20. saj alguse geneetik Hunt Morgan uuris äädika kärbseid. Neil on rakus 8 e. 4 paari kromosoome. Nad on kiiresti sigivad ja neid saab mõjutada nii kemikaalide kui kiirgusega. Tema ees seisis küsimus: kui kromosoome on nii vähe nagu 8, siis tunnuseid määravad geenid ei paikne vaid eri kromosoomides, vaid nad peavad paiknema ühes. Ta ristab halli tiibadega ä. Kärbse musta tiivutu e. könttiivalisega. I põlvkonnas on kõik hallid ja tiibadega
Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 9. Ristamissuhete ettearvamine Punnetti võrgustikus Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. (siia oleks näidet vaja) 10. Geenide aheldus ja rekombinantsed gameedid Kui geenid asuvad samas kromosoomis suhteliselt lähestikku, siis on geenid aheldunud ja päranduvad edasi järglasele enamasti koos. Geenide aheldust väljendab kõrvalekalle oodatavast geenide sõltumatu lahknemise Mendeli printsiibist. füüsiliselt aheldunud-asuvad samas kromosoomi DNA niidis geneetiliselt aheldunud (lahknevad sõltumatult teineteisest). Teema 2. Otsegeneetika: geenilt tunnusele. 1. DNA STRUKTUUR
Mitmed pärilikud tunnused on määratud enam kui ühe allelipaari poolt. Ka juhul, kui domineerimisnähtus puudub, ei saada Mendeli poolt leitud arvulisi suhteid. Mendeli sõltumatu lahknemise seadus kehtib siis, kui dihübriidsel ristamisel paiknevad vaadeldavad geenipaarid eri kromosoomides. Äädikakärbestega korraldatud katsete põhjal jõudis Thomas Morgan järeldustele, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naiste sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Inimese geene, mis paiknevad X kromosoomis, nimetatakse suguliiteks. Kõigil organismidel esineb geneetiline ja modifikatsiooniline muutlikkus. Geneetiline muutlikkus jaotub kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Eristatakse geen-, kromosoom-, ja genoommutatsioone.
ühesuunalist ja kumulatiivset e aditiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Seda geenitoimet nimetatakse ka polügeensuseks ja aditiivseks polügeensuseks, sest polügeensuse all mõistetakse igasugust mitmegeenilist toimet ühele tunnusele. Pleiotroopsus - Geenide koostoimel ja mitme geenipaari mõjul ühele tunnusele on olemas ka vastandnähtus: ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Seda nimetatakse pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks. 24. Geenide aheldus. Krossingover Kõik geenid, mis asuvad ühes kromosoomis, päranduvad enamasti koos, aheldunutena. Ühes kromosoomipaaris asuvate geenide suhtes ei kehti Mendeli III seadus, sest need geenid ei lahkne meioosis üksteisest sõltumatult, vaid päranduvad enamasti olemasolevates kombinatsioonides. Morgan nimetas ühes kromosoomis paiknevaid geene aheldunud geenideks. Ta tõestas, et geenide aheldus eksisteerib tõepoolest, kuid see pole absoluutne, sest
DNA hüdroksümetulatsiooni DNA atsetüleerimist histoonide modifitseerimist kromatiini remodellerimist RNA metülatsiooni siRNA, miRNA, shRNA regulatsiooni 13. Krossingover krossingover e. ristsiire (ingl. Crossing over)- Protsess, mille käigus kromosoomid vahetavad geneetilist materjali DNA-molekulide katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire. 14. Geenide aheldus Füüsiline aheldus Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles
c) Geenid on põlvkonniti püsivad ja nende toime on üksteisest eristatav. d) Aheldunud geenirühmade arv on võrdne liigi kromosoomipaaride arvuga. e) Geenide ristsiirde sagedus näitab nendevahelist kaugust kromosoomis. f) Tunnused on määratud geenidega, mis antakse põlvest põlve sugurakkude kaudu. g) Geenid asuvad kromosoomides lineaarses järjestuses kindlates lookustes. h) Geenid esinevad alleelsete paaridena, mis sugurakkude moodustumisel lahknevad. i) Geenide aheldus ei ole absoluutne. j) Tunnuste kujunemisel ontogeneesis ilmneb mitme geeni kindlasuunaline toime ühele tunnusele ja vastupidi, ühe geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism
toiminantsus tunnust ei võimenda. Märgitakse samade tähtedega või eri alaindeksiga. (sulis - paljasjalgsus). 63. Polümeersed geenid(polümeersus) Ühe tunnuse kumulatiivne ühesuunaline muutumine, mitmete geenide poolt. 64. Põhigeenid ja modifikaator geenid Põhigeenid - kas tunnus tekib või mitte Modifikaatorgeenid - avaldavad vähem mõju kui põhigeenid 65. Geeni ekspressioon(ekspressiivsus) Kui palju valku sünteesitakse ühelt geenilt. 66. Geenide aheldus Mida kaugemal on kaks tunnust kromosoomis, seda suurema tõenöosusega tuleb nende vahele krossingoveri (ristsiirde) koht. 67. Mis on cM (centi morgan) Kahe tunnuse kaugust kromosoomis mõõdetakse (centi morganites) morganiidides. 1. Geneetiline identifitseerimine a. Genotüpiseerimise meetodid Genotüpiseerimine - geneetiliste andmete kogumine. Elekrtofrees - 1955. aastal võeti kasutusele valkude elektroforees, tehnika, mis võimaldab
Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6. kromosoomi lühike õlg), geen DCDC2. 64. Kõneraskused. Inimese 7. kromosoomis. FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele. 65. Kirjutamisraskused. Ehk düsgraafia. Lingvistiline ja motoorne osa. Kirjaoskamatuseni välja. 66. Matemaatilised võimed. Päritavus 47%. Korrelatsioon: 70% MZ ja 59% DZ. Ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud). 67. Ruumiline ettekujutusvõime. Visualiseerimisvõime. Korrelatsioon: 63% MZ ja 41% DZ
tähistatakse sama põhisümboliga, nt a+ ja a. Asuvad sarnaste kromosoomide kindlas piirkonnas, lookuses. Homosügoot on organism või rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid. Heterosügoot on organism või rakk, kellel on vaadeldava tunnuse erinevad alleelid (dominantne ja retsessiivne). 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? (lineaarse asetuse kromosoomis) Geeni aheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi. 12. Transkriptsioon. Transkriptsioon on protsess, mille käigus kopeeritakse DNA geneetiline kood RNA molekulile. Protsessi viib läbi ensüüm RNA-polümeraas. RNA-polümeraas seostub promootoriga (järjestus, millelt algab transkriptsioon). Ensüüm harutab DNA biheeliksi lahti Komplementaarse RNA moleuli süntees
· rasvumise tüüp (meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. Feminisatsioon 21. aheldusrühm- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Liitelised geenid- ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos, on omavahel aheldunud, ning moodust. ühtse ahaldusrühma. Geenide liitelisus baseerub DNA järjestustel kromosoomis. 22
Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (nt. Aa või Bb). ?23.Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus ( )- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Konplementaarsusprintsiip. 24. Mis on replikatsioon? Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi. ( ). Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA)
· rasvumise tüüp (meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. Feminisatsioon 21. aheldusrühm- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Liitelised geenid- ühes kromosoomis olevad geenid päranduvad koos, on omavahel aheldunud, ning moodust. ühtse ahaldusrühma. Geenide liitelisus baseerub DNA järjestustel kromosoomis. 22
Üld- ja käitumisgeneetika VIII 241. Epigeneetika: tunnused moodustuvad keskkonnategurite toimel ning ilmnevad veel mitme järglaspõlvkonna vältel 242. Arenguprogramm: geneetiline programm organismi arenguks, realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjalikult järjestatud (nt sügootne kell) 243. Ühemunakaksikute teke: munarakk+sperm=viljastatud munarakkMitoos+ mõjutus=sügoodikahest jagunenud blastomeerist võibad areneda geneetiliselt identsed looted, sünnivad 3 nädalat enneaegselt 244. Sügootne kell: sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerumisega 245. Positsiooniline informatsioon: rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine, morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu, teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga a...
Lisaks geenide rekombinatsioonile diploidsetel organismidel eri kromosoomipaaride vahel, esineb ka geenide rekombinatsioon ehk ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise. Intrakromsoomse rekombinatsiooni alused töötasid välja USA teadlased eesotsas T. Morganiga. Uurimisobjektiks kasutati seejuures äädikakärbest, kes sigib kiiresti ja omab vähe (4 paari) kromosoome. Keskmiselt kahe nädalaga annab üks ema kuni 100 järglast. Geenide aheldus Geenide arv mistahes liigil ületab alati selle liigi kromosoomide arvu. Seepärast peab igas kromosoomis asuma hulk geene ning nad peavad esinema aheldusrühmadena. Kõik geenid, mis asuvad ühes kromosoomis, päranduvad enamasti koos, aheldunutena. Ühes kromosoomipaaris asuvate geenide suhtes ei kehti Mendeli kolmas seadus, sest need geenid ei lahkne meioosis üksteisest sõltumatult, vaid päranduvad enamasti olemasolevates kombinat- sioonides
24. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geeniaheldus (gene linkage) -- geneetilise ahelduse kitsam, klassikaline mõiste, mis tähendab piiratud (mittevaba) rekombineerumist geenide vahel genotüüpide pärandumisel, st. Mendeli III (sõltumatu lahknemise) seaduse rikkumist. Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi. Aheldunud geenid rekombineeruvad ristsiirde kaudu, mille sagedus oleneb geenidevahelisest kaugusest kromosoomis (Morgani seadus). Geneetiline aheldus on tingitud geneetiliste markerite lähestikusest paiknemisest ühes lineaarses struktuuris, ühes kromosoomis või muus genoomses nukleiinhappemolekulis (NH). 25. Mis on replikatsioon? Nukleiinhappe (DNA või RNA) ahel kasvab 5'3' suunas. Nukleiinhappe sünteesil lülituvad sünteesitavasse ahelasse nukleotiidid, mis on komplementaarsed matriitsahela (informatsiooni-allikas ehk kopeeritav ahel) nukleotiididega. Matriitsina toimib üksikahelaline nukleiinhape
Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid. (lookus- koht kromosoomis, kus paikneb geen) 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geenide aheldus on nähtus, mille korral samas kromosoomis paiknevad geenid jäävad kokku ka pärast meioosi. Põhjuseks ongi lähestikku paiknemine ühes kromosoomis. Mida lähemal nad asuvad üksteisele, seda väiksem on võimalus, et nad lahknevad meioosis. Kui geenid asuvad üksteisest kaugel, siis toimub ristsiire eh crossingover, mis on ühe homoloogse kromosoomi osa ristsuunaline üleminek teise paardunud homoloogsesse kromosoomi. 12. Transkriptsioon.
tunnusele summeerub. Polümeersus tingib tunnuse kvantitatiivse muutlikkuse. Modifitseeriv - paljude tunnuste arengut määravad nn põhigeenid ja rida modifitseerivaid geene, mis tugevdavad või nõrgendavad põhigeenide mõju. Pleiotroopsuseks ehk polüfeensuseks nimetatakse ühe geeni toime üheaegselt mitmele tunnusele. Pleiotroopsusega seletub ka geneetiline korrelatsioontunnuste vahel, s.o nähtus, kusühe organi või tunnuse muutusega kaasneb teise organi või tunnuse muutus. 24. Geenide aheldus. Krossingover. Geenide rekombinatsioon ehk ümberpaiknemine ühest homoloogsest kromosoomist teise. Mida kaugemal geenid kromosoomis üksteisest asuvad, seda suurem on nendevahelise krossingoveri tõenäosus. Krossingoveri sageduse alusel koostatakse erinevate loomaliikide kromosoomikaardid, kus määratakse ära teadaolevate geenide suhteline järjestus aheldusrühmas (kromosoomis). Ristsiirde sagedus näitab ahelduse püsivust lookuste vahel
· Signaale võtavad vastu tsükliinid ja tsükliinidest sõltuvad kinaasid (CDK), mis fosforüleerivad omakorda teisi valke · Esinevad kontrollpunktid,tähtsaim START G1 keske 4.5. Pärilikkuse kromosoomiteooria Pärilikkuse kromosoomiteooria loodi algselt äädikakärbse (Drosophila melanogaster) juures avastatud pärandumisiseärasuste alusel: need olid kaks nähtust, mis põhjustasid kõrvalekaldeid Mendeli seadustest -- suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus. Hiljem andis olulisi täiendusi ja kinnitusi sellele teooriale kahetiivaliste putukate süljenäärmerakkude hiid- e polüteensete kromosoomide uurimine. 4.6. Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast Lahknemisseadus Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni alleeli a suhtes, on järglaskond Aa
· toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. 21. Liitelised geenid ??,aheldusrühm Aheldusrühm (linkage group) -- aheldusastme alusel lineaarselt järjestatud geneetiliste lookuste (eelkõige geenide) rühm mingis pidevas geneetilises strutuuris (kromosoomis, plasmiidis jms.). Aheldusrühma kaugemate elementide vaheline aheldus (rekombinatsioonisageduse piiratus) järk-järgult nõrgeneb, kusjuures rühma eri otste lookused ei pruugi olla omavahel geneetiliselt aheldunud (st. rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Aheldusrühma skeemi, millele on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM), nimetatakse geneetiliseks kaardiks. Liitelised geenid-- 22
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
