Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus
toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid - välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone - tagatakse geeniperekondade koospärandumine, nt. geenid, mis määravad
2. Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859) looduslik valik 3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus endofenotüüp seesmine fenotüüp, fenotüüp on ka kõik need tunnused, mis välja ei paista, näiteks vererühm, mao pH, hormonaalne tase 2. Genotüüp organismi geenide kogum
Sõrmed Kõverad sirged Mendeli seaduste kehtivuse eeldused: · vanemorganismid peavad uuritavate alleelide suhtes olema homosügoodid · kõikide genotüüpidega indiviidid peavad olema võrdse eluvusega. · Järglaste arv peab olema piisavalt suur · Mendeli seaduste kehtimiseks peab arvestama ka tegureid, mis mõjutavad geenide avaldumist. Mendelismi põhiseisukohad: · mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. · Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. Soo geneetika: - erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust : 1. sugu määratakse ploidsusega. a) mesilased emamesilane on 2n ja viljakas ja töömesilased on 2n ja viljatud. Mõlemad arenevad viljastatud munadest, kuid viljakus määratakse toitmiseripäraga.
Y-kromosoomiks Isastel ja emastel on võrdne arv kromosoome Lindude puhul on kanad heterogameetsed, kuked homogameetsed. Tunnused 1)Kvantitatiivsed- isendi suurus, elusmass, varavalmivus, produktiivsus. Leitakse mõõtmise, loendamise arvutamise teel. 2)Kvalitatiivsed tunnused- isendi erinevad üksteisest välimuselt Muutlikkus ehk variatsioon -pärilik (geneetiline)- Pärilik muutlikkus on evolutsiooni aluseks -mittepärilik (mittegeneetiline)- modifikatsiooniline, paratüübiline Mendelism Interkromosoommne rekombinatsioon Hübridisatsiooni meetod Selgesti eristuvad tunnused Genotüüp- isendi geenide kogum Fenotüüp-kirjeldatavad, mõõdetatavad tunnused ja omadusd Dominantsed tunnused- A, B C .. Retsessivne tunnus- a,b,c,.. Ko-dominanten- mõlemal vanemal dominantne tunnus, mis järgmisel on mõlemad olemas, ehk kumbki ei domineeri Homosügoot- homoloogses kromosoomis teatud lookuses sama alleel Heterosügoot- homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad
a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5. Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu a) kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi 1. anafaasis b) sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus (Thomas Morgan) Ehk morganism. Uurimisobjekstiks äädikakärbsed (väga hea geneetiliste uuringute objekt, sest on vähe kromosoome (ainult 4 paari); selgelt eristuvad tunnused (silmade värvus, tiibade kuju ja suurus, tagakeha värv);
i) Geenide aheldus ei ole absoluutne. j) Tunnuste kujunemisel ontogeneesis ilmneb mitme geeni kindlasuunaline toime ühele tunnusele ja vastupidi, ühe geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism Pärilikkuse kromosoomiteooria ehk morganism KÜSIMUS Geneetika 31 Võrrelge autosoomides ja sugukromosoomides paiknevate geenide pärandumist. Esitage kolm erinevuste paari ja kolm sarnasust. Pärandumistüüp Autosoomne Suguliiteline erinevused 1. 1. 2. 2. 3. 3.
De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi tunnuste vaheliste seoste uurimises Restriktsioon analüüs-geeni struktuuri ja funktsioneerimise molekulaarne analüüs Matemaatiline meetod Mutatsioonimeetod Rekombinatsioonimeetod Populatsioonimeetod Genealoogiline meetod- inimese uurimine 4
De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi tunnuste vaheliste seoste uurimises Restriktsioon analüüs-geeni struktuuri ja funktsioneerimise molekulaarne analüüs Matemaatiline meetod Mutatsioonimeetod Rekombinatsioonimeetod Populatsioonimeetod Genealoogiline meetod- inimese uurimine 4
Liigiteke Olemasolevad liigid ei ole tekkinud ega loodud, vaid valiku käigus välja kujunenud varem eksisteerinud liikudest. (põlvnemine eellasest) C.R. Darwin: ,,Liikide teke loodusliku valiku teel ehk paremate rasside säilumine olelusvõitluses" 3. Neodarvinism e sünteetiline evolutsiooniteooria, põhilised postulaadid. Keskne mõiste LV J.B.S. Haldane, R.A. Fisher, Sewall Wright moodsa sünteesi alusepanijad (darwinism + mendelism) esialgu vaid "valitute" teooria Kõige olulisem - kuivõrd selgus, et omandatud tunnused ei ole päritavad, siis allub see pidev varieeruvus ja muutlikkus Mendeli seadustele. Selle avastas Weismann katse läbi, kus ta lõikas mitmel rottide põlvkonnal sabad ära, kuid järglased olid ikka sabadega. Väga oluline oli 20 - 30 aastail tekkinud uus liigi mõiste: Liik on varieeruvate populatsioonide kogum, mis
Sõrmed Kõverad sirged Mendeli seaduste kehtivuse eeldused : - vanemorganismid peavad uuritavate alleelide suhtes olema homosügoodid - kõikide genotüüpidega indiviidid peavad olema võrdse eluvusega. - Järglaste arv peab olema piisavalt suur - Mendeli seaduste kehtimiseks peab aarvestama ka tegureid, mis mõjutavad geenide avaldumist. Mendelismi põhiseisukohad : · mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossing over. · Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. Soo geneetika : - erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust : 1. sugu määratakse ploidsusega. a) mesilased emamesilane on 2n ja viljakas ja töömesilased on 2n ja viljatud. Mõlemad arenevad viljastatud munadest, kuid viljakus määratakse toitmiseripäraga.
b. Sisalikud u 20 liiki; ainult emastena: emased 2n (areng algab diploidsest munarakust) Tähtsus: 1. kasulik äärmuslikes tingimustes, kus on väga hõre asustus. 2. oluline energiakokkuhoid 3. teatut juhtudel tagab kiire masspaljunemised (suvised lehetäide põlvkonnad) Imetajatel partenogeneesi ei esine!!! Lindudel looduses ka mitte. 25.03.11 Mendelism -> G. Mendel Monohübriidne ristamine 2 alleeli A kollane a roheline P: AA x aa Sugurakud A <-> a haploidsed F1 Aa Mendeli I seadus: Homosügootide omavahelisel ristamisel on järglaspõlvkond genotüübilt ühtne. P: Aa x Aa Sugurakud Haploidsed A a A a F1 AA/Aa/Aa/aa Mendeli II seadus ehk lahknemisseadus: Heterosügootide omavahelisel ristamisel on
munadest (parivad nii ema kui ka leskede omadusi st kannavad emalt ja isalt saadud geneetilist infot). Ema ja lesed ei tegele otseselt toodangu andmisega, kuid mojutavad seda jarglaste genotuubi st toomesilaste kaudu. Toomesilased maaravad pere toodangunaitajad (v.a ema viljakus), kuid ei vota osa jarglaste saamise sugulisest protsessist ja nendele geneetilise info edasiandmisest. Geenide rekombinatsioonid sugulisel sigimisel Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb koikidel pollumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride umberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meisoosis ja nende juhuslikust paardumisest isas-ja emassuguraku uhinemisel viljastumisel. Selle tagajarjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes. Pollumajandusloomade paljude tunnuste paritavus, nende lahknemine ja omavaheline
kujunemine sõltub määravate geenide arvust (polümeersus) 5) Modifitseeriv regulaatorgeeni geenid mõjutavad struktuurgeeni geenide avaldumist Mendelismi põhiseisukohad: 1) Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2) Järglaste arv peab olema piisavalt suur 3) Kõikide isendite eluvus peab põlvkonniti olema erinev 4) Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel: ühes kromosoomis 1 vaadeldav geen 5) Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret. Uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu: a. Kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi I anafaasis b. Sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus Thomas Morgani uurimisobjektiks äädikakärbsed. Väga hea gen uuringute objekt, sest: 1) Vähe kromosoome 2) Selgelt eristuvad tunnused 3) Geenid on kaardistatud 4) On lihtne ja odav pidada 5) Pealjunevad kiiresti
Eugeenika on teadus, mis tegeleb kõikide mõjudega, mis aitavad kaasa inimrassi parandamisele pöörates erilist tähelepanu kaasasündinud faktorite kontrollile 1. negatiivne eugeenika - pärilike defektidega või ebasoovitavaid tunnuseid kandvatele isenditele keelatakse järglaste saamine; 2. positiivne eugeenika - soovitavate tunnustega vanematel soodustatakse järglaste saamist. 2. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid 2.1. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip Mendeli I seadus: monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed (samased) ja fenotüübilt ühtlikud (ühesugused). Mendeli II seadus: heterosügootsete F1-isendite ristamisel toimub F2- põlvkonnas iga geeni alleelide lahkemine ning moodustuvad vanemvormide
Käe kasutamine Parem Vasak Sõrmed Kõverad sirged Mendeli seaduste kehtivuse eeldused : - vanemorganismid peavad uuritavate alleelide suhtes olema homosügoodid - kõikide genotüüpidega indiviidid peavad olema võrdse eluvusega. - Järglaste arv peab olema piisavalt suur - Mendeli seaduste kehtimiseks peab aarvestama ka tegureid, mis mõjutavad geenide avaldumist. Mendelismi põhiseisukohad : · mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossing over. · Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. Soo geneetika : - erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust : 1. sugu määratakse ploidsusega. a) mesilased emamesilane on 2n ja viljakas ja töömesilased on 2n ja viljatud. Mõlemad arenevad viljastatud munadest, kuid viljakus määratakse toitmiseripäraga.
Populatsiooni (isendite kogum teatud territooriumil) tasemel uuritakse peamiselt loodusliku ja kunstliku valiku toimet populatsiooni genofondile ning evolutsiooni geneetilisi seaduspärasusi. Seda geneetika haru nimetatakse populatsioonigeneetikaks. Siin on põhiliseks meetodiks matemaatiline analüüs. Tõenäosusteooria ja variatsioonstatistika kasutamist bioloogiliste objektide uurimisel nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni 4.Mendelism,geneetiline sümboolika. 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. 1865.a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu geneetika sünnile. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863
seemnerakke võõraste liikide seemnerakkudest. Kui seemnerakk on seondunud, vabanevad vesiikulitest ensüümid, mis aitavad tal munaraku kesta läbida ning soodustavad rakkude membraanide ühinemist. Kohe pärast membraanide ühinemist vabanevad munaraku membraani sisepinnal asunud kortikaalgraanulitest mitmesugused ensüümid ja muud molekulid, mis muudavad zona pellucida struktuuri, et takistada järgmiste seemnerakkude tungimist rakku. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. 1865.a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu geneetika sünnile. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule
XXY/XY, XXY/XX, XXY/XX/XY, XXY/XY/X0, XXY/XY/XX/X0, XXXY/XXY, XYY/XY jt, millega kaasnevad mitmesugused arenguanomaaliad, interseksuaalsus, munandite või munasarjade alaareng ja muud sigimatust põhjustavad defektid. Nende tekkepõhjused pole enamasti selged. Gonosoomikimäärsuse ja -mosaiiksuse uurimised võimaldavad selgitada loomade sigimishäirete põhjusi. GEENIDE REKOMBINATSIOONID SUGULISEL SIGIMISEL Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb kõikidel põllumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride ümberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meioosis ja nende juhuslikust paardumisest isas ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel. Selle tagajärjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes.
vaba kombineerumise seadus: Erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad järglastes üksteisest sõltumatult. 19. sajandi viimasel kolmandikul avastati kromosoomid (tartlane E. Russow üks kromosoomide kirjeldamise ja mõistmise asjaosalisi 1872. a). 1885. a näeb August Weismann (1834-1914) kromosoomides pärilikkuse kandjaid. Hakkas rääkima geno- ja fenotüübist (idu- ja somatoplasma). 57 1900 taasavastatakse Mendel (geneetika=mendelism), alates 1906. aastast tekib nimetus geneetika. Vaidlus toona käis meetriliste ja mittemeetriliste tunnuste pinnal (kvantitatiivne pärilik muutlikkus). Algas geneetika arengus nn klassikaline periood, selles neli teooriat: 1. Geeniteooria. (geen kui abstraktne mittemateriaalne ühik); 2. Kromosoomiteooria geen osa kromosoomist. (Morgan, 1910); 3. mutatsiooniteooria; 4. populatsioonigeneetika teooria. 1940-1950. aastad biokeemilise geneetika teke. 1950.-1960
uus tunnus. Epistaas kahe geeni koostoimes üks määratud tunnustest ei ilmne. Polümeersus 50 kahe või enama geeni koostoime tunnusele on ühesugune, kuid sõltub mõjuvate alleelide arvust. Nõuded mendeli seaduste kehtivusele: 1. Vanemad peava olema homosügoodid mõlema vaadeldava alleelipaari suhtes; 2. Vaadeldavad tunnused peavad olema selgelt eristatavad (ei tohi olla vahevorme ja sujuvaid üleminekuid); 3. Mendelism lähtub lihtsast loogikast (ühes kromosoomis olgu üks vaadeldav geen dihübriidse ristamise puhul); 4. Järglaste hulk peab olema piisavalt suur, et teha statistikas; 5. Järglased peavad olema võrdse eluvusega kuni iseseisva arengu alguseni, vastasel juhul läheb suhe kiiva (nt mingi letaalse kominatsioonil muutub suhe); 6. Mendeli seaduste kehtivus muutub erijuhtumite puhul alleelide või geenide koostoimel (komplementaarsus, epistaas jms). Tabel 8
(või tekivad spoore produtseerivad taimed). Tsükkel kordub, spetsiaalsed rakud sporofüütides jagunevad meioosi teel ja moodustuvad haploidseid spoore. Seega esineb taimede elutsüklis nii haploidne kui ka diploidne faas. Sõltuvalt taime liigist on nende kestvus erinev - madalamate taimede puhul on domineerivaks haploidne faas. 12 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid 19. sajandi keskel uuris Brnos (Tsehhimaal) augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel (1822-1884), kes oli ka loodusteadlane ja kooliõpetaja, milliste seaduspärasuste alusel kanduvad organismide tunnused üle järglastele. 1865.a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue teadusharu geneetika sünnile. Mendel katsetas erinevate taimedega ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega. Katsed hernestega olid lõpule viidud juba 1863
annaabi.ee 
