Polümorfism mitmekujulisus. Normivariandid. - Translokatsioon üks kromosoomi osa (üks ühel pool tsentromeeri, teine teisel pool) liitub teisega tsentromeeri pidi. Kirjutatakse nt t(14;15)(q10;q10)mat ema poolt esinev translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees
· 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime: · Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused: Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei Huuled Paksud Kitsad
Nt. Hemofiilia 59. Holandrilised tunnused Suguliitelised tunnused, paiknevad Y-kromosoomis, päranduvad isa liini pidi. 60. Epistaatilised geenid Ühes lookuses asuva geeni tõkestav toime teise lookuses asuva geeni avaldumisele. 61. Komplementaarsed geenid Mitme (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Kanade rooshari geen R ja herneshari geen P. Nende koosmõjul = R_P_ - pähkelhari 62. Duplikaatsed geenid (Duplikaatsus) ehk kordne toime, ühte dominantset tunnust mõjutab kaks või enam geeni, kusjuures teise geeni toiminantsus tunnust ei võimenda. Märgitakse samade tähtedega või eri alaindeksiga. (sulis - paljasjalgsus). 63. Polümeersed geenid(polümeersus) Ühe tunnuse kumulatiivne ühesuunaline muutumine, mitmete geenide poolt. 64. Põhigeenid ja modifikaator geenid Põhigeenid - kas tunnus tekib või mitte Modifikaatorgeenid - avaldavad vähem mõju kui põhigeenid 65
kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõhjuta teise alleelipaari lahknemist. Mendeli III seadus on piiratud kehtivusega - iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis. Geenide koostoime 1. Komplementaarsus - kahe või enama geeni koostoimes (dominantsed) tekib täiesti uus tunnus 2. Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3. Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4. Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2
Epistaas Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). Duplikaatsus - Epistaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Geene, millel on teiste geenide avaldumist allutav toime, nimetatakse epistaatilisteks. Epistaatiliste geenide toimele alluvaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks. Epistaas jaotatakse dominantseks ja retsessiivseks epistaasiks. Esimesel juhul on epistaatiline geen dominantne (A>B,b), teisel juhul retsessiivne (aa>B,b). 23. Polümeersus
Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A 1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide- summa
· esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime : · komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused : Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei Huled Paksud Kitsad
Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi uue omaduse või tunnuse näol. 8.Pleiotroopsus- nähtus kus üks geen mõjub mitme või paljude tunnuste avaldumisele. Polümeeria- eri kohtades asuvad geenid määravad ära sama tunnuse A1, A2, A3 9.Genotüüp- kromosoomides paiknevate pärilikkuse diskreetsete determinantide geenide-summa
pigmendi sünteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni määrav geen C. Plimutroki tõul on aga valge sulestikuvärvus retsessiivne tunnus ja seda põhjustab retsessiivne geen c (puudub dominantne geen C). Kui ristata valgeid leghorne (IICC) valgete plimutrokkidega (iicc), siis saadakse F1-s kõik valged järglased (IiCc). F2-hübriidide ristamisel saadakse lahknemine 13/16 valged ja 13/16 värvilised. Duplikaatsus Duplikaatse ehk kordse geenitoime puhul kujundavad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eraldi toimest (A-B-=A-bb=aaB-). Retsessiivne tunnus ilmneb ainult neil isendeil, kelle genotüübis puuduvad kõigi duplikaatsete geenide dominantsed vormid (aabb). Nende geenide samaviisilise fenotüübilise toime rõhutamiseks tähistatakse neid tavaliselt samade tähtedega (A1A2)
homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks läheb - Epistaas – õied muudavad värvi kui mõlematel geenidel esinevad dominantsed alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1 Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia 62.Käitumuslik epigeneetika - Geeni aktiivsuse päranduvad muutused, millega ei kaasn DNA järjestuse muutuseid
arvuga genotüübis. Geneetika 9 GEENIDE KOOSTOIME Komplementaarsus kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus. Epistaas ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate geenide fenotüübilise avaldumise. Duplikaatsus kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist. Polümeersus mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist. Nt pigment taimedel ja loomadel. Geenide modifikatsiooniline toime - tunnuse kujunemist määravad põhigeenid ja
arvuga genotüübis. Geneetika 9 GEENIDE KOOSTOIME Komplementaarsus – kahe või enama, tavaliselt dominantse geeni koosmõjul tekib uus tunnus. Epistaas – ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teises lookuses asuvate geenide fenotüübilise avaldumise. Duplikaatsus – kahe või enam geeni toimivad tunnusele ühteviisi, kuid tunnuse avaldumine ei olene toimivate geenide arvust e ei olene geeni doosist. Polümeersus – mitu geeni mõjutavad ühte sama tunnust samasuunalislet, kusjuures fenotüübiline efekt sõltub geenide hulgast e geenidoosist. Nt pigment taimedel ja loomadel. Geenide modifikatsiooniline toime - tunnuse kujunemist määravad põhigeenid ja
Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hupostaatilise geeni retsessiivsel alleelil on samasugune fenotuubiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil (A=b). Naiteks leghorni tougu lindudel on valge varvus pohjustatud pigmendi sunteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni maarav geen C. Plimutroki toul on aga valge sulestikuvarvus retsessiivne tunnus ja seda Duplikaatsus Duplikaatse ehk kordse geenitoime puhul kujundavad uhe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotuubilise avaldumise poolest nende eraldi toimest (A-B-=A-bb=aaB-). Retsessiivne tunnus ilmneb ainult neil isendeil, kelle genotuubis puuduvad koigi duplikaatsete geenide dominantsed vormid (aabb). Nende geenide samaviisilise fenotuubilise toime rohutamiseks tahistatakse neid tavaliselt samade tahtedega (A1A2)
Mendeli III seadus – sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel risamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidses põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Tunnuseid määravad geenid peavad asuma einevates kromosoomides (geen A/a ja B/b paiknevad erinevates kromosoomides). Lahknemissuhe on 9:3:3:1. Saab uurida kahe ja enama tunnuse samaaegset pärandumist. 22. Geenide koostoime. Komplementaarsus. Epistaas. Duplikaatsus. Komplementaarne (täiendav) - kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Nt pähkelhari kukkedel. Epistaatiline -ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. Allutava toimega geenid on epistaatilised, alluvad geenid hüpostaatilised. Duplikaatne ehk kordne –2 või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi,
Polüheterosügootide omavahelisel ristamisel kuj järglaspõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist. Mendeli 3. seadus on piiratud kehtivusega. St. iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis. Geenide koostoime: 1) Komplementaarsus kahe või enama geeni koostoimes tekib täiesti uus tunnus 2) Epistaas kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus 3) Duplikaatsus 2 geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi 4) Mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt, kuid tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (polümeersus) 5) Modifitseeriv regulaatorgeeni geenid mõjutavad struktuurgeeni geenide avaldumist Mendelismi põhiseisukohad: 1) Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2) Järglaste arv peab olema piisavalt suur 3) Kõikide isendite eluvus peab põlvkonniti olema erinev
käigus kromosoomid vahetavad geneetilist materjali DNA-molekulide katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire. 14. Geenide aheldus Füüsiline aheldus Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed. 18. Imprinting geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine. genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on päritud. 19
· esimesena tekkis 0 vererühm · 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele) · 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele) · 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik) Geenide koostoime : · komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. · Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. · Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. · Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused : Tunnus Dominantne Retsessiivne Tedretähnid Jaa Ei Huled Paksud Kitsad Slmad Suured Väikesed
heterosügootse genotüübi puhul.Retsessiivne tunnus (sealhulgas defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari-aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. 7. Geenide koostoime- Geenide koostoime: Komplementaarsus kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus. Epistaas ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise. Duplikaatsus kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist. Polümeersus mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust. AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb AABB 1 Mlemad vrdselt domineerivad AABb 2 AaBB 2 Aabb- 4 Aabb 1 domineeerib A Aabb 2 aaBB 1 domineerib B aaBb 2 aabb 1 retsessiivne 9:3:3:1 allelsete puhul osa 4-st
annaabi.ee 
