keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- ke...
Ebaeffektiivselt vastavate patsientide (punane) väljaselekteerimine võimaldab edasised katsed muuta effektiivsemaks ja odavamaks. Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud. *Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genomide vahel nt. (bakteritelt selgroogsetele). *Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena. *Polüpoidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine Selgroogsete genoom on arenenud läbi ploidsuse kasvu duplikastioonide teel. *Enamik tänapäevaseid liike omavad degenereerunud polüploidiat või on polüploidsed. *Selgroogsete evolutsioonis toimunud ürgsed tetraploidiseerumise kahe duplitseerumise tagajärjel (2R hüpotees, Ohno 1993). Paljud Drosophilageenid ja geeniklastrid esinevad selgroogsetel 3-4 ekvivalentse klastrina (Hox, MHC jne.)
positiivselt ja/või negatiivselt. • Hüpotees: Polüploidsus mõjutab taimi nii positiivselt kui ka negatiivselt. Üldiselt • Polüploidsus on raku kromosoomikomplektide paljukordsus • Astet määratakse kromosoomikomplektide korduse kaudu. Tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsus jne • Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis esineb seda harva • Inimestele on polüploidsus reeglina Polüploidsuse teke • Genoomi duplikatsioon – mitoosijärgses rakujagunemises tekib viga • Gameetide mitte-redutseeriv jagunemine – meioosis tekib viga • Polüspermia – rohkem kui üks seemnerakk viljastab munaraku Polüploidsuse teke Kasulikkus • 3 peamist kasulikku poolt 1) Heteroos 2) Geenide paljusus 3) Aseksuaalne paljunemine Heteroos • Homosügootide hübriidide üleolek homosügootsetest vanematest mingite tunnuste poolest 1) Kasv 2) Saak 3) Vitaalsus
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioo...
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadel...
• Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole suvaliselt jaotunud – geenid, mis on seotud immuunsuse ja kaitsega, membraani pinna interaktsioonidega, ravimite detoksifikatsiooniga, kasvu ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks evolutsioonile duplikatsioonide kaudu – Susumu Ohno teooria – Ohno pakkus välja, et geenide duplikatsioon on peamine tegur uute geenide arengul. Mis on praeguseks hetkeks teada üks olulisimaid mehanisme uute geenide tekkel. On tavaline evolutsiooni mehanim ning seega esineb paljudes liikides. Segmentaalsed duplikatsioonid kolokaliseeruvad tihti koos evolutsiooniliste kromosomaalsete katkete kohtadega. • SD on ebastabiilsed regioonid ning võivad olla CNV-de tekke allikaks mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni kaudu. • • •
Paraloogid on ühe genoomi geenid, mis on tekkinud duplikatsiooni tulemusena (inimese müoglobiin ja tsütoglobiin). Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid: Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu, Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud, Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genoomide vahel (nt. bakteritelt selgroogsetele), Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena, Polüploidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine. 24. Kromosoomide ja genoomide evolutsioon. Võrreldes H.influenza ja M.genitaliumi on minimaalse genoomi suurus 300 geeni (arvestatud ortoloogsete geenide hulka ja geeniasendusi s.t. samaseid funktsioone kannavad mitteortoloogsed geenid). Minimaalse genoomi mõiste seotud ortoloogsete geenide klastrite mõistega (COG), sisaldavad ka erinevaid paralooge. Genoomide võrdlemine toob esile 327
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemil...
1.Selgita evoluts.mõistet-Elu ajalooline areng, liikide üksteisest põlvnemise ja muutumise kaudu. 2.Nimeta 4 evoluts.vormi ning selgita milles need seisnevad-Füüsikaline evoluts. - aatomite (tähtede, planeetide, galaktika) teke. Keemiline evoluts. - molekulide teke. Tekkisid orgaanilised ja anorgaanilised ained. Bioloogiline evoluts.- elu areng maal esimestest elusolenditest tänapäevaste eluvormideni. Sotsiaalne-inimühiskonna areng, s.o. kultuuride ja tsivilisatsioonide areng. 3.Kirjeld. millised ting. valits.Maal 4miljrd. aast. tagasi- Sagedased vulkaanipursked, maal puudus mullakiht, maa oli suures osas kaetud madalate soojaveeliste meredega, vulkaanilistest gaasidest moodustus esialgne atmosfäär, atmosfääris puudus vaba hapnik, puudus osoonikiht ning UV- kiirgus jõudis takistamatult Maale. 4.Keemil.evoluts.etapid- Esimesel etapil moodustusid mitmesuguste gaaside vaheliste reaktsioonide tulemuse...
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad: a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt)
põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon, kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon, ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon. Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse
mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus
Pärilik muutlik jagunemine: 1) kombinatiivne - vanematelt pärit geenide paigutamine sugurakkude küpsemisel ja viljastumisel. a) viljastumisel ühinevad ema ja isa kromosoomid. b) homoloogiliste kromosoomide osade vahetus meioosi esimesel jagunemisel. C) erand! Ristsiirde ajal ka ümber ei kombineeru. 2) mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon - DNA's toimunud muutus. Mutant - isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioonide tüübid: a) duplikatsioon ehk kahekordistumine - dna lõik, kromosoom või terve kromosoomistik. b) insertsioon - genoomi lisandub üksik nukleotiid või dna lõik. c) deletsioon - kadumine. D) raaminihe - mutatsiooni kohas muutub valgu lugemise raam ja dna hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid. Mutageenid - tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone (bioloogilised näiteks viirused). Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus - määratud geenide ning kekskkonna koosmõjuga ning viib
, Limaseened- Hulgatuumne liikumisvõimeline plasmoodium. Millised on rakuvaheseintega seened? Kottseened(rakkudeks jagunenud niit), kandeseened(kakstuumne seeneniit)... äkki on veel ei tea Putukate seen haigused Ei tea............!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus
PTG 1.Elu omadused - Kõik organismid on rakulise ehitusega. - Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui eluta objektid. - Kõikidele elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus. - Kõigile organismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond. - Kõigile organismidele on iseloomulik paljunemisvõime. - Kõik organismid arenevad. - Kõik organismid reageerivad ärritustele. 2.Eluslooduse organiseerituse tasemed - Molekulaarne tase - Rakulne tase - Koe tase - Organi ehk elundi tase - Elundkonna tase - Organismi tase - Liigi tase - Ökosüsteemi tase - Biosfööri tase 3.Elurikkus ehk bioloogiline mitmekesisus mõiste ja jaotus - Bioloogiline mitmekesisus on geenide, liikide, elupaikade ja ökosüsteemide kogusumma ehk nende paljusus. See iseloomustab taimede, loomade, seente ja mikroorganismide liikide ning nende elupaikade rikkust. 1. Gen...
tekst, kus terminid on eraldi tähistatud ja viidatud) e) Segatüüpi - Nt algul tähestikuline, siis mõisteline - Põimitud, nt terminid tähestikuliselt + mõistepesad VÕI mõisterühmiti + mõisterühmad tähestikuliselt Sõnaraamatu mõisteline lähe: - Sama mõiste kohta käivad terminid tuleb omavahel siduda a) Nominatiiv = nimetav - Ühtlasi saab anda eelistuse a) positsioon = asend b) kondimensioon = kaasmõõde c) kahekordistamine duplikatsioon d) vt; vt ka; vrd - Mõistelisus 3 kujul: a) Vormiliselt (= mõisteline sõnastik) b) Tehniliselt aluseks olevas andmebaasis on mõisteline ülesehitus) c) Mõtteviisiliselt koostamisel on lähtutud mõistesüsteemist, mitte sõnaloendist Keelte arv: a) Ühekeelne - Õigusleksikon - Õppesõnastikud b) 2-keelne - Eesti-vene, eesti-inglise, eesti-ladina = palju õppesõnastikke c) 3-keelne (nt eesti-inglise-vene)
(sündroom). -Pärandumisealused- generatiivsed(läbi sugurakkude) või somaatilised(läbi keharakkude) -Dominantsed või retsessiivsed. -Mõju alusel tunnustele- tunnus tugevneb, nõrgeneb, kaob või tekib uus tunnus. 16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses
o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800.
duplikatsioonid e. kahekordistumised duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e. ümberpöördumised inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks
Geenitehnoloogia statistilised mudelid Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast Iga rakk sisaldab kogu liigile omast geneetilist materjali, millest enamus on koon- I dunud raku tuuma ja on organiseerunud struktuuridesse, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoom ise kujutab enesest biheeliksi (topeltspiraali) kuju- liselt keerdunud DNA molekuli. DNA (desoksüribonukleiinhape) on polünukleo- Mõisteid, fakte ja seadusi geneetikast tiidne ahel, kus nukleotiidid on moodustunud kolme ühendi lämmastikaluse, ...
Puhas müra evolutsioonile 1 Kombinatiivne Suure negatiivse tulemuse tõenäosus väike Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel)
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe?
1) Selgita evolutsiooni mõistet? Evolutsioon on päritavate tunnuste pöördumatu muutumine põlvkonnast põlvkonda organismide populatsioons. 2) Millised on 3 põhiseisukohta elu tekke kohta Maal? On toimunud elu algne loomine. Elu alged on Maale saabunud teistelt taevakehadelt. Elu on Maal tekkinud elutu aine arengu tulemusena. 3) Nimeta 4 evolutsioonivormi ning selgita milles need seisnevad? Füüsikaline evolutsioon elementaarosakestest tekkisid aatomid. Umbes 5milj aastat tagasi tekkis Päike ja 4,5 milj aastat tagasi planeet Maa. Keemiline evolutsioon lihtsatest molekulidest moodustuvad lõpuks keerukad orgaaniliste ainete kompleksid. Aatomitest on tekkinud molekulid. Bioloogiline evolutsioon Elu areng esimestest elusolenditest inimesteni. Sotsiaalne evolutsioon Inimühiskonna areng. 4) Kirjelda, millised tingimused valitsesid Maal 4 miljardit aastat tagasi? Sagedased vulkaanipursked, ma...
rohkem geene. 2 tüüpi: komposiitsed transposoonid ja mittekomposiitsed transposoonid. Kannavad geene, mis flankeeruvad IS elementide mõlemas otsas (antibiootikumi resistentsus). IS elemendid varustavad transposaasiga ja ITR äratundmise signaali. Mittekomposiitsed kannavad samuti geene, aga ei termineeri IS elemendiga. Lõpevad sarnaste kordusjärjestustega. Transponeerumine on sarnane IS elementidele; kohapeal toimub duplikatsioon. Kointegreerumine transposooni üleminekul ühest genoomi osast (plasmiidist kromosoomi) intereerub see duplikatsiooniga mõlemas. Võib siis olla replikeeruv (duplikatsioon) või mitte (kaob originaalsaidist). Sama tüüpi mutatsioonid mis IS korral. Ristsiire esineb kui doonor DNA koos tarnsposoniga sulandub retsipiendi DNAga. 3. Bakterifaagid mutaatorjärjestus (Mu): Infitseerimisel Mu integreerub
lüsosüüme esineb mitmetes käigus tekkinud lendorav, erinevates organismides, lendleemur ja liugurkuskus – bakteriofaagidest imetajateni. sarnane tunnus Erinevad homoloogid tekkinud („tiivad/nahakurrud“), kunagi ammu duplikatsiooni erinevatest seltsides ehk tunnus sündmuse tõttu. tekkinud igas ühes sõltumatult. Või nt globiini geen – toimus duplikatsioon – tekkisid alfa ja beeta globiini geenid. Erinevate liikide alfad on ortoloogsed, samamoodi ka beetad erinevatel liikidel ortoloogsed. Samas alfa ja beeta geenid samades liikides on paraloogid. Kõik homoloogid. 11. Võrrelge homoloogse tunnuse seisundeid (plesiomorfne, apomorfne, autapomorfne, sünapomorfne). Tunnuse seisundeid saab jagada vanemateks ja uuemateks. See on
DNA Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer. DNA üldstruktuur DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid (lühidalt ka lihtsalt nukleotiidid). Harilikult koosneb DNA adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). Lämmastikaluste vabad hüdroksüülrühmad, aminorühmad ja hapniku aatomid moodustavad kergesti omavahelisi vesiniksidemeid. Konkreetsete nukleotiidide järjestust üksikus DNA ahelas nimetatakse DNA primaarstruktuuriks. Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe antiparalleelse omavahel komplementaarse ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid). Sellisel juhul moodustuvad vastavate lämmastikaluste vahele kõige stabiilsemad vesiniksidemete rühmad. RNA Ribonukleiinhape on samuti organiline kõrgpolümeer, kuid tem...
nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Homoloogiliste polüteenkromosoomide (millest üks sisaldab deletsiooni) paardumisel on näha DNA ling (= teisest kromosoomist ulatub see osa tipuna välja). Del võib tugeva fenotüübilise efekti anda. Nt Cri-du-chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist. Duplikatsioon krom.lõigu (kahe)kordistumine. Nt äädikakärbestel võib teatud X- kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib
- 8x4x2 cm - Douglase õõnt punkteeritakse tupe ülaosa tagaseina kaudu - mass 50 g Sidemed - paikneb kusepõie ja pärasoole vahel Ligamentum latum uteri – emakalaiside Pinnad ja servad - kõhukelme duplikatsioon - facies vesicalis – suunatud ette alla (kusepõie poole) - kulgeb emaka servadelt vaagna külgseinale - facies intestinalis – suunatud taha üles (soolte poole) - 3 osa: - margo sinister et dexter – emakalaisideme lähtekohaks mesosalpinx – munajuhast mesovarium’ini Osad mesovarium – tagumiselt lestmelt munasarjale
2. neutraalsed 3. kahjulikud - neid kõige rohkem 4. surmavad VIII Mõju alusel tunnusele 1. tunnus kaob 2. tunnus nõrgeneb 3. tunnus tugevneb 4. tekib uus tunnus Kromosoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide struktuuris, haaravad korraga paljusid geene. 1. muutub geneetilise materjali hulk a) deletsioon - lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt.
Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel 25 muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromo-
keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon Kromosoomi lõigu lisandumine- duplikatsioon Geeni asukoha muutumine- translokatsioon Geenide järjestuse muutumine- inversioon Genoommmutatsioonid- muutub homoloogiliste kromosoomide arv Nt kui tavaliselt inimesel on 46 kromosoomi, siis võib olla ka 47 ( 21.kromosoomis 3 tükki) Väike kasv, mongoliide nägu, vaimne alaareng Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geneetilise materjali ümberpaigutumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel
Tekkinud korduvalt endoreduplitseerunud kromatiidide lahknematuse tulemusena. Interfaasikromosoomide eritüüp üksikkromatiidid on tihedalt koos, nii et selline kromosoom näib tervikmoodustisena ja on valgusmikroskoobi abil hästi vaadeldav interfaasi tuumas. 71. Geenide kaardistamine deletsioonide ja duplikatsioonidega. Phimõte. Deletsioonanalüüs: kui deletsioon katab mutantset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen on just selles kohas. Duplikatsioonianalüüs: kui duplikatsioon maskeerib mutantset retsessiivset geeni, siis avaldub mutantne tunnus ja uuritav geen just selles kohas. 72. Mis on vanemtüüp, mittevanemtüüp ja tetratüüp? Vanemtüüp - hübridoloogilisel analüüsil hübriidide järglaskonnas lahknevate vormide hulgas üks kahest genotüübist, mis vastab ühele või teisele ristatud pärivuspuhastest vanemvormidest (tõugudest, sortidest, liinidest). Vastandatakse rekombinantidele .
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt)
Ainuraksetel on üks või mitu rakutuuma, mis on võrdväärsed või erineva funktsiooniga. Paljud ainuraksed võivad ebasoodsad elutingimused üle elada tsüstidena. Ainuraksed elavad vabalt või on loomade või taimede parasiidid. 16. Mutatsioonide variandid. a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel)
Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse kromosoomi. Saab esile kutsuda kiiritusega – röntgeniga
mutatsiooniline). Sugulisel paljunemisel saab organism poole kroom. Emalt ja teise poole isalt. Mittesugulisel paljunemisel ainult ühest vanemast Mutatsioon- DNA struktuuris toimunud pärilik muutus Polümorfism- muutused, mis ei põhjusta fenotüübi muutust Ühenukleotiidne polümorfism ehk SNP. Eristab mutatsioonist: ei vii aminohappelisele muutusele, ega ole organismile kahjulik. Teevad inimese unikaalseks, üksteisest erinevaks. Mutatsiooni tüübid: DNA pikkus muutub ( duplikatsioon, inseretsioon, deletsioon) DNA pikkus jääb samaks (punktmutatsioon, inversioon, lõigu pöördumine vastupidi) Transposoonid- mobiilised geneetilised elemendid, koopiad võivadtransponeeruda genoomis teistesse kohtadesse. Põhjustavad inversiooni ja deletsioone. Võviad olla konservatiivsed(liiguvad koopiat maha jätmata) või replikatiivsed ( jätavad koopia maha) Jagunevad: IS elemendid (insertion sequence)- IS elemendid ehk järjestuse sisestused (insertion
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
NR 1 1. Elu omadused : Rakuline ehitus, aine-ja energiavahetus ( heterotroofid ja autotroofid), stabiilne sisekeskkond, paljunemisvõime, kasv, areng, reageerimine ärritustele, muutlikkus, kohanemine ja kohastumine, mitmekesisus, kindel eluiga, pärilikkus 2. RNA süntees e. Transkriptsioon : RNA molekuli süntees Toimub rakus interfaasi ajal. Transkriptsiooni teostab RNA polümeraas, mis protsessi alguses seostub promootoriga (geeni algus). DNA biheeliks keeratakse lahti, sünteesitakse ühe DNA ahelaga komplementaarne RNA molekul. Seejuures kasutatakse karüoplasmas olevaid makroergilisi nukleotiide. Transkriptsioonil kehtib järgnev komplementaarsus: DNA RNA A - U T - A C - G G - C RNA süntees lõpeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nim. terminaatoriks. RNA sünteesi lõppedes eraldub ensüüm DNA molekulist, DNA omandab endise biheeliksi kuju ning sünteesitud ...
b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon. Uute mikroobitüvede saamine, sordiaretus jm. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid generatiivsed mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel.
Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I. kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb) · deletsioon kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt kahekordistub, toimub geneetilise materjali lisandumine · fragmentatsioon enamus kromosoomist hävineb, aga mingi väike osa peab säiluma, sisuliselt kaob kogu kromosoomi geneetiline materjal · rõngaskromosoomi teke kromosoom kaotab mõlemast otsast
Viirused ja bakterid biotehnoloogias Geeniteraapia ravimeetod, kus vigase geeni asemel viiakse rakkudesse terve geen. (ravitakse geneetilisi haigusi) Nanotehnoloogia rakendusteadus, kus luuakse nanomeetrites mõõdetavaid seadmeid ja materjale ning leitakse neile kasutusalasid. Viirused kui nanoosakesed - teame nende suurust ja kuju - suudavad läbida peremeesraku membraani - saame ,,karjatada" neid raku sees - teades nende omadusi saame luua soovitud omadustega materjale Bakterid biotehnoloogias ensüümide tootmine Bakteritega on hea toota sest: - nad vajavad vähe toitaineid - toodetakse suur kogus korraga - saab muuta neid tõhusamalt tootma Ensüümide tootmine: - toodetakse oma rakkudesse - eritavad vedelsöötmesse Ensüüm kogutakse kokku: - bakterite lõhustamisel - vedelsöötmest eraldades Ensüümide tootmise probleemid: - kindlates tingimustes toimub - enamasi madalal tem...
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3
1. Suhkrute lühiiseloomustus. (CH2On) e süsivesikud on org.ühendid : koostis süsinik, vesinik, hapnik. Lihtsuhkrud monosahhariidid. Liitsuhkrud *oligosahhariidid (2-10 kovalentselt seotud monosahhariidi jääki); *polüsahhariidid (sadu kuni tuhandeid monosahhariidi jääke). Monosahhariidid jagunevad: *C-aatomite arvu järgi (trioos, tetroos); *funk.ühma järgi (aldoosid, ketoonid); *tsüklilise struktuuri alusel (püranoosid, furanoosid). Polüsahhariidid: *homopolüsahhariidid (ühe monosahhariidi jäägid); *heteropolüsahhariidid (mitme monosahhariidi jäägid); *hargnenud või lineaarse ahelaga. Bioloogiline roll: *väga mitmekesine ja looduses laialt levinud org.molekulide klass; *päikese energia salvestatakse fotosünteetiliste organismide poolt süsivesikutesse; *paljude biomolekulide eelühendid; ...
Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Nt, 5-nda kromosoomi lühikeses õlas toimunud deletsioon põhjustab Cri-du-chat sündroomi. Duplikatsioon kromosoomilõigu kahekordistumine. Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud. o Peritsentrilise inversiooni (koos tsentromeeriga) puhul võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused o Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata
Karüotüüpi tähis. 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat põhjustav homoloogiliste kromosoomude mittelahknemine meioosiprotsessis (21. kromot 3*). 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt. Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du-chat sündroomi tõsised vaimsed, füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka
laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei
I.1.Elu omadused Elu määratlemine on võimalik vaid mitme tunnuse ja koosesinemise kaudu. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil.Molekul on aine väikseim osake, millel on säilinud kõik selle aine keemilised omadused. Biomolekulide esinemist võib lugeda elu üheks tunnuseks.Kõik organismid on rakulise ehitusega.Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on veel kõik elu omadused. Aine- ja energiavahetus on üks elu tunnus, mis esineb kõigil organismidel.Imetajad ja linnud ongi ainukesed püsisoojased organismid.Kalad, kahepaiksed ja roomajad on kõigusoojased, sest nende ainevahetuse iseärasused ei võimalda püsivat kehatemperatuuri hoida.Sisekeskkonna stabiilsus on elu iseloomustav tunnus.Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt (pooldumine)Ka paljud hulkraksed organismid paljunevad vegetatiivselt või eostega. (seene- ja taimeriik)Suguline paljunemine on ...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
