Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele
Ebaeffektiivselt vastavate patsientide (punane) väljaselekteerimine võimaldab edasised katsed muuta effektiivsemaks ja odavamaks. Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud. *Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genomide vahel nt. (bakteritelt selgroogsetele). *Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena. *Polüpoidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine Selgroogsete genoom on arenenud läbi ploidsuse kasvu duplikastioonide teel. *Enamik tänapäevaseid liike omavad degenereerunud polüploidiat või on polüploidsed. *Selgroogsete evolutsioonis toimunud ürgsed tetraploidiseerumise kahe duplitseerumise tagajärjel (2R hüpotees, Ohno 1993). Paljud Drosophilageenid ja geeniklastrid esinevad selgroogsetel 3-4 ekvivalentse klastrina (Hox, MHC jne.)
positiivselt ja/või negatiivselt. • Hüpotees: Polüploidsus mõjutab taimi nii positiivselt kui ka negatiivselt. Üldiselt • Polüploidsus on raku kromosoomikomplektide paljukordsus • Astet määratakse kromosoomikomplektide korduse kaudu. Tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsus jne • Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis esineb seda harva • Inimestele on polüploidsus reeglina Polüploidsuse teke • Genoomi duplikatsioon – mitoosijärgses rakujagunemises tekib viga • Gameetide mitte-redutseeriv jagunemine – meioosis tekib viga • Polüspermia – rohkem kui üks seemnerakk viljastab munaraku Polüploidsuse teke Kasulikkus • 3 peamist kasulikku poolt 1) Heteroos 2) Geenide paljusus 3) Aseksuaalne paljunemine Heteroos • Homosügootide hübriidide üleolek homosügootsetest vanematest mingite tunnuste poolest 1) Kasv 2) Saak 3) Vitaalsus
bioloogilised mutageenid -(viirused, bakterid) füüsikalised mutageenid--(kiirgused, vibratsioon, müra) keemilised mutageenid-(ravimid, kemikaalid) mutagenees-protsess mille käigus toimuvad muutused DNA järjestuses spontaalne mutagenees - iseeneslik mutatsioon industreeritud mutagenees- mutatsioon mis on iseeneslikult esile kutsutud kromomosomaalsed mutatsioonid-kromosoomi struktuuri muutus liigitus: (translokatsioon-kromosoomide täielik ümberpaiknemine inversioon-geenid vahetavad kohti duplikatsioon-tekib lõik kromosoome juurde deletsioon-üks osa geene ei teki.) viirus-bioloogiline objekt millel puudub rakuline ehitus ning koosneb valkudest ja nukleiinhappest inversioon kromosoomi segemendi järjestuse ümberpöördumine fenüülketonuuria- geen/ainevahetus haigus kuumad punktid-??(kõrge aktiivsusega ala )?? geenifond-on populatsiooni või liigi kõigi keenide ja nende alleelide kogum evolutsioon-pärinevate tunnuste pöördumatu muutumine
ümberkombineerumises järglaste genotüüpides.Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism)
• Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole suvaliselt jaotunud – geenid, mis on seotud immuunsuse ja kaitsega, membraani pinna interaktsioonidega, ravimite detoksifikatsiooniga, kasvu ja arenguga on rikastatud. Segmentaalsed duplikatsioonid on aluseks evolutsioonile duplikatsioonide kaudu – Susumu Ohno teooria – Ohno pakkus välja, et geenide duplikatsioon on peamine tegur uute geenide arengul. Mis on praeguseks hetkeks teada üks olulisimaid mehanisme uute geenide tekkel. On tavaline evolutsiooni mehanim ning seega esineb paljudes liikides. Segmentaalsed duplikatsioonid kolokaliseeruvad tihti koos evolutsiooniliste kromosomaalsete katkete kohtadega. • SD on ebastabiilsed regioonid ning võivad olla CNV-de tekke allikaks mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni kaudu. • • •
15. Geenide grupeerimise alused. Üksikud samased inimgeenid kodeerivad funktsionaalselt identseid polüpeptiide ning paiknevad kas klastris (-globiin) või ka erinevates kromosoomides (histoonid - 86 järjestust 10 kromosoomis, ubikvitiin polü- või bitsistroonsete transkriptsiooniühikutena), Funktsionaalselt sarnastesse geeniperekondadesse kuuluvad geenid on lähedalt seotud, kuid mitte identsed! Nad on tihti klasterdatud n.n HOX geenid (tandeemne duplikatsioon), Funktsionaalselt seotud geenid paiknevad tavaliselt hajutatult erinevates kromosoomides. Kattuvad geenid ja polütsistroonsed geenid: Mõned eukarüootsed geenid (DNA reparatsioon) on transkribeeritud mõlemalt ahelalt s.t. neil on bidirektsionaalne orientatsioon. Mõned geenid on osaliselt kattuvad (HLA). Mõned geenid (snoRNA) võivad paikneda teiste geenide (ribosoomivalkude geenid) intronites. Mõned inimgeenid (rRNA, insuliin) transkribeeritakse polütsistroonsetena (multigeensetena). 16
Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis - Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel=translokatsioon c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust).
pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel (meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine)
Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13
mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad: a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid jagunevad: 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt)
põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon, kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon, ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon. Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse
mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 42. Amorfsed, hüpomorfsed, hüpermorfsed, antimorfsed ja neomorfsed mutatsioonid. Amorfsed - tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed - nõrgendavad tunnust Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus
Pärilik muutlik jagunemine: 1) kombinatiivne - vanematelt pärit geenide paigutamine sugurakkude küpsemisel ja viljastumisel. a) viljastumisel ühinevad ema ja isa kromosoomid. b) homoloogiliste kromosoomide osade vahetus meioosi esimesel jagunemisel. C) erand! Ristsiirde ajal ka ümber ei kombineeru. 2) mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon - DNA's toimunud muutus. Mutant - isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioonide tüübid: a) duplikatsioon ehk kahekordistumine - dna lõik, kromosoom või terve kromosoomistik. b) insertsioon - genoomi lisandub üksik nukleotiid või dna lõik. c) deletsioon - kadumine. D) raaminihe - mutatsiooni kohas muutub valgu lugemise raam ja dna hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid. Mutageenid - tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone (bioloogilised näiteks viirused). Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus - määratud geenide ning kekskkonna koosmõjuga ning viib
, Limaseened- Hulgatuumne liikumisvõimeline plasmoodium. Millised on rakuvaheseintega seened? Kottseened(rakkudeks jagunenud niit), kandeseened(kakstuumne seeneniit)... äkki on veel ei tea Putukate seen haigused Ei tea............!!!!! Mutatsioonide variandid. Punktmutatsioon(ühe nukleotiidi muutus), Insertsioonid(tuleb midagi vahele), deletsioon(ärakustutamine), dupliktsion, inversioon, translokatsioon(ümberpaigutumine), kromosoomi duplikatsioon, plasmiidid(bakterid) , retroviirused. Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus
Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. · Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus. Geenid + keskkond. Mittepärilik muutlikkus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Ühemunakaksikute tunnuste erinevused ja sarnasused võimaldavad eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. 20
tekst, kus terminid on eraldi tähistatud ja viidatud) e) Segatüüpi - Nt algul tähestikuline, siis mõisteline - Põimitud, nt terminid tähestikuliselt + mõistepesad VÕI mõisterühmiti + mõisterühmad tähestikuliselt Sõnaraamatu mõisteline lähe: - Sama mõiste kohta käivad terminid tuleb omavahel siduda a) Nominatiiv = nimetav - Ühtlasi saab anda eelistuse a) positsioon = asend b) kondimensioon = kaasmõõde c) kahekordistamine duplikatsioon d) vt; vt ka; vrd - Mõistelisus 3 kujul: a) Vormiliselt (= mõisteline sõnastik) b) Tehniliselt aluseks olevas andmebaasis on mõisteline ülesehitus) c) Mõtteviisiliselt koostamisel on lähtutud mõistesüsteemist, mitte sõnaloendist Keelte arv: a) Ühekeelne - Õigusleksikon - Õppesõnastikud b) 2-keelne - Eesti-vene, eesti-inglise, eesti-ladina = palju õppesõnastikke c) 3-keelne (nt eesti-inglise-vene)
(sündroom). -Pärandumisealused- generatiivsed(läbi sugurakkude) või somaatilised(läbi keharakkude) -Dominantsed või retsessiivsed. -Mõju alusel tunnustele- tunnus tugevneb, nõrgeneb, kaob või tekib uus tunnus. 16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses
o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800.
muutlikkus) pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 37. Mis on kombinatiive muutlikkus? Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. 38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus. Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid:
Kromosoommutatsioonid (joonis 9) seis- Kõigi nende kolme sammu läbimisel mängib olulist rolli matemaatiline statistika. nevad kromosoomide pikkuse ja kuju Vastavate meetodite tutvustamine leiabki aset järgnevais loengutes. nähtavates muutustes. Kromosoom- mutatsiooniga võib mõni kromosoo- milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide järjestus (inversioon) või asukoht (translokatsioon). Vastavate mutatsioo- nide üheks tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest. Üks inimese sagedamaid ge- noommutatsioone on Downi sündroom, Joonis 9
Puhas müra evolutsioonile 1 Kombinatiivne Suure negatiivse tulemuse tõenäosus väike Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel)
(Juhuslikud muutused ehk mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) (anti)Onkogeen mutantne geen, mis põhjustab kasvaja teket(takistavad kasvaja arengut) Mutatsiooonid loovad esmase päriliku muutlikkuse ning ilma mutatsioonideta ei saaks toimuda looduslik valik, poleks evolutsiooni ja vaevale elu ennastki MUTATSIOONIDE TÜÜBID Deletsioon muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad kaduma Duplikatsioon DNA-lõigu kahekordistamine Inversioon -Geenide järjestuse pöördumine 180º ümber oma telje ühes kromosoomis või kromosoomi osas Insertsioon DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Translokatsioon- terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mittepärilik muutlikkus (nt. inimese mõõtmed, nahavärvus, juuksevärv) Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine
Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi • Translokatsioon – lõikude ümbervahetumine • Asendusmutatsioon – DNAs asendub üks nukleotiidipaas teisega, näiteks A-T asemele tuleb G-C b) Mis on raaminihe?
Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel (meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) 32) Selgita mõisteid: Geenifond populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Populatsiooni geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe.
rohkem geene. 2 tüüpi: komposiitsed transposoonid ja mittekomposiitsed transposoonid. Kannavad geene, mis flankeeruvad IS elementide mõlemas otsas (antibiootikumi resistentsus). IS elemendid varustavad transposaasiga ja ITR äratundmise signaali. Mittekomposiitsed kannavad samuti geene, aga ei termineeri IS elemendiga. Lõpevad sarnaste kordusjärjestustega. Transponeerumine on sarnane IS elementidele; kohapeal toimub duplikatsioon. Kointegreerumine transposooni üleminekul ühest genoomi osast (plasmiidist kromosoomi) intereerub see duplikatsiooniga mõlemas. Võib siis olla replikeeruv (duplikatsioon) või mitte (kaob originaalsaidist). Sama tüüpi mutatsioonid mis IS korral. Ristsiire esineb kui doonor DNA koos tarnsposoniga sulandub retsipiendi DNAga. 3. Bakterifaagid mutaatorjärjestus (Mu): Infitseerimisel Mu integreerub
lüsosüüme esineb mitmetes käigus tekkinud lendorav, erinevates organismides, lendleemur ja liugurkuskus – bakteriofaagidest imetajateni. sarnane tunnus Erinevad homoloogid tekkinud („tiivad/nahakurrud“), kunagi ammu duplikatsiooni erinevatest seltsides ehk tunnus sündmuse tõttu. tekkinud igas ühes sõltumatult. Või nt globiini geen – toimus duplikatsioon – tekkisid alfa ja beeta globiini geenid. Erinevate liikide alfad on ortoloogsed, samamoodi ka beetad erinevatel liikidel ortoloogsed. Samas alfa ja beeta geenid samades liikides on paraloogid. Kõik homoloogid. 11. Võrrelge homoloogse tunnuse seisundeid (plesiomorfne, apomorfne, autapomorfne, sünapomorfne). Tunnuse seisundeid saab jagada vanemateks ja uuemateks. See on
(C T, A G). · kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. See jaguneb omakorda: 1 Ristsiirdeks nim, protsessi, kus homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel leiab aset DNA segmentide vahetus. Ristsiirde toimumis kohti kromosoomis nim kiasmideks. 1.Delektsioon- mõne piirkonna kadumine 2.Duplikatsioon- lõigu kahekordistumine 3.Inversion- nukleotiidide "kohtadevahetus" 4.Translokatsioon- nukleotiid liigub kaugemale, naaberõlale või naaber kromosoomi külge. · genoommutatsioonid muutub
nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Homoloogiliste polüteenkromosoomide (millest üks sisaldab deletsiooni) paardumisel on näha DNA ling (= teisest kromosoomist ulatub see osa tipuna välja). Del võib tugeva fenotüübilise efekti anda. Nt Cri-du-chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist. Duplikatsioon krom.lõigu (kahe)kordistumine. Nt äädikakärbestel võib teatud X- kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib
- 8x4x2 cm - Douglase õõnt punkteeritakse tupe ülaosa tagaseina kaudu - mass 50 g Sidemed - paikneb kusepõie ja pärasoole vahel Ligamentum latum uteri – emakalaiside Pinnad ja servad - kõhukelme duplikatsioon - facies vesicalis – suunatud ette alla (kusepõie poole) - kulgeb emaka servadelt vaagna külgseinale - facies intestinalis – suunatud taha üles (soolte poole) - 3 osa: - margo sinister et dexter – emakalaisideme lähtekohaks mesosalpinx – munajuhast mesovarium’ini
2. neutraalsed 3. kahjulikud - neid kõige rohkem 4. surmavad VIII Mõju alusel tunnusele 1. tunnus kaob 2. tunnus nõrgeneb 3. tunnus tugevneb 4. tekib uus tunnus Kromosoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide struktuuris, haaravad korraga paljusid geene. 1. muutub geneetilise materjali hulk a) deletsioon - lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt.
Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. 24 Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel 25 muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromo-
keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon Kromosoomi lõigu lisandumine- duplikatsioon Geeni asukoha muutumine- translokatsioon Geenide järjestuse muutumine- inversioon Genoommmutatsioonid- muutub homoloogiliste kromosoomide arv Nt kui tavaliselt inimesel on 46 kromosoomi, siis võib olla ka 47 ( 21.kromosoomis 3 tükki) Väike kasv, mongoliide nägu, vaimne alaareng Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geneetilise materjali ümberpaigutumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel
Mendelismi lahknemissuhted ei kehti. 51. Mis on sooga piiratud tunnused ja soost sltuvad tunnused. Sooga piiratud tunnused - avalduvad vaid ühel sugupoolel Soost sõltuvad tunnused - nt. Kiilaspäisus meestel dominantne, naistel retsessiivne; tunnused seostuvad järglaste sooga ja erinevad eri sugude puhul eri sagedusega. 52. Mis on deletsioonid ja duplikatsioonid? Deletsioon - lõik kromosoomist läheb kaduma. Inimesel on see üheks põhilisest mutatsiooni vormiks. Duplikatsioon - lik kromosoomist kantakse teisele homoloogilisele kromosoomile; phjustab sageli steriilsust vi embrüonaalse arengu katkemist. Kromosoomi ligu mitmekordsustumine. 53. Mis on inversioonid ja translokatsioonid? Inversioon - lõigu ümberpöördumine samas kromosoomis. Kui leiab aset kromosoomi õla otsas, nimetatakse ka paratsentriliseks (geenid tagurpidi reas). Supressivad krossingoverit. Translokatsioon - lõik ühelt kromosoomilt (või ka terve kromosoom) kinnitub mõnele teisele,
haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52.Transformatsioon- geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Võib toimuda ka looduslikes tingimustes. Sel juhul kandub elusrakkudesse
mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt)
Ainuraksetel on üks või mitu rakutuuma, mis on võrdväärsed või erineva funktsiooniga. Paljud ainuraksed võivad ebasoodsad elutingimused üle elada tsüstidena. Ainuraksed elavad vabalt või on loomade või taimede parasiidid. 16. Mutatsioonide variandid. a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel)
Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse kromosoomi
mutatsiooniline). Sugulisel paljunemisel saab organism poole kroom. Emalt ja teise poole isalt. Mittesugulisel paljunemisel ainult ühest vanemast Mutatsioon- DNA struktuuris toimunud pärilik muutus Polümorfism- muutused, mis ei põhjusta fenotüübi muutust Ühenukleotiidne polümorfism ehk SNP. Eristab mutatsioonist: ei vii aminohappelisele muutusele, ega ole organismile kahjulik. Teevad inimese unikaalseks, üksteisest erinevaks. Mutatsiooni tüübid: DNA pikkus muutub ( duplikatsioon, inseretsioon, deletsioon) DNA pikkus jääb samaks (punktmutatsioon, inversioon, lõigu pöördumine vastupidi) Transposoonid- mobiilised geneetilised elemendid, koopiad võivadtransponeeruda genoomis teistesse kohtadesse. Põhjustavad inversiooni ja deletsioone. Võviad olla konservatiivsed(liiguvad koopiat maha jätmata) või replikatiivsed ( jätavad koopia maha) Jagunevad: IS elemendid (insertion sequence)- IS elemendid ehk järjestuse sisestused (insertion
haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52.Transformatsioon- geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Võib toimuda ka looduslikes tingimustes
) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul . Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ümberpaiknemine ; inversioon info järjestuse muutus Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus 3. Ülesanne dihübriidse ristamise kohta NR 5 1. Lipiidid organismis. Lipiidide ülesanded Lipiidid koosnevad alkoholist ja rasvhappejäägist . Lipiidid on veest kergemad ja hüdrofoobsed
b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon. Uute mikroobitüvede saamine, sordiaretus jm. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid generatiivsed mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel.
Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I. kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb) · deletsioon kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt kahekordistub, toimub geneetilise materjali lisandumine · fragmentatsioon enamus kromosoomist hävineb, aga mingi väike osa peab säiluma, sisuliselt kaob kogu kromosoomi geneetiline materjal · rõngaskromosoomi teke kromosoom kaotab mõlemast otsast
- kasulikud erinevate alleelide teke, looduslik valik (tugevam/ilusam/osavam saab sigida) Mutatsioonide pärandumine - järglastele päranduvad vaid sugurakkudes toimunud mutatsioonid - keharakkudes toimunud mutatsioonid järglastele ei pärandu võivad tekitada vähkkasvajaid (onkogeenid) - ONKOGEENID tekitavad vähkkasvajaid - ANTIONKOGEENID võitlevad vähkkasvajate geenide vastu Mutatsioonide tüübid Duplikatsioon DNA-lõik on kahekordistunud. ( Nt üks geenilõik võib olla kahekordistunud, kusjuures üks lõik sellest täidab esialgset ülesannet aga teine juurde tekkinud lõik omab mingi uue ülesande) Insertsioon genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik Deletsioon DNA lõik või üksik nukleotiid on genoomist kaduma läinud Inversioon kromosoomilõigu suund on muutunud Translokatsioon terved kromosoomilõigud võivad liikuda ühest kromosoomist teise
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3
32. Geen- ja kromosoommutatsioonid. Geenmutatsioon- hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees. Nukleotiidid on rplikatsioonil: kaduma läinud; juurde tulnud; asendunud teise nukleotiidiga. Ei ole kahjulikud kuni selleni, millal mutatsioonid kuhjuvad ühte piirkonda. Selle tulemusena võib tekkida suhkruhaigus. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomides- kromosoomide pikkuse või struktuuri muutused: 1) Deletsioon- kromosoomilõik on kaduma läinud. 2) Duplikatsioon- kromosoomilõik on kahekordistunud. 3) Iversioon- geenide järjestus on muutunud ümberpaiknemise tõttu. 4) Translokatsioon- geenide asukoht on muutund ümberpaiknemise tõttu. Nii võib tekkida näiteks skisofreenia. 33. Viiruste ehitus Viiruste osakesed - virionid (üksik viiruse isend)- omavad hoolimata oma erinevast päritolust mõningast ehituslikku sarnasust. Enamasti sisaldab virion valkudest koosnevas kestas (nukleokapsiidis) ühe või mitu molekuli nukleiinhapet
Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome Downi sündroom, Edward, Turner jpt. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon lõigu kaotsiminek kromosoomist. Nt, 5-nda kromosoomi lühikeses õlas toimunud deletsioon põhjustab Cri-du-chat sündroomi. Duplikatsioon kromosoomilõigu kahekordistumine. Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud. o Peritsentrilise inversiooni (koos tsentromeeriga) puhul võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused o Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata
Karüotüüpi tähis. 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat põhjustav homoloogiliste kromosoomude mittelahknemine meioosiprotsessis (21. kromot 3*). 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt. Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du-chat sündroomi tõsised vaimsed, füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka
laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei
kromosoomides.Jaotatakse: kombinatiivne muutlikkus mutatiivne muutlikkus Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga,teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 2.ökosüsteemides toimuvad muutused-ökoloogiline tasakaal. ökosüsteemi püsiv seisund, milles süsteemi liigiline koostis, ruumiline struktuur ning aine- ja energiabilanss kõiguvad püsiva keskväärtuse ümber; selle mehhanismide väljaselgitamine on ratsionaalse looduskasutuse, majandustegevuse keskkonnamõju hindamise ning keskkonnaelukõlblikkuse hoidmise olulisi eeldusi.
annaabi.ee 
