Portfoolio (0)

DOWNI SÜNDROOM

Õpimapp

1
Downi  sündroom  ehk  trisoomia  21

Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa  kromosoom . Haiguse  esinemissagedus  on umbes 

1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid

Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja  kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese  igas  keharakus  46 kromosoomi. Igal  kromosoomil  on täpselt  samasugune  koopia ehk paariline .

2

Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja  teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ja nad on nummerdatud 1-22ni ning neid  nimetatakse autosoomseteks kromosoomideks. Üks paar on sugukromosoome – naine saab  mõlemalt  vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks  X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY). Selleks, et  tulevane  laps saaks ka 46 kromosoomi, peavad  sugurakud jagunema  nii, et  kumbagi rakku jääks  23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Downi sündroomiga on tegemist juhul,  kui inimese keharakkudes on 47 kromosoomi ehk on olnud häiritud sugurakkude jagunemine.  Selle tulemusena ei ole inimese kõige väiksemat kromosoomi, 21. kromosoomi rakkudes mitte kaks vaid neid on kolm. Seetõttu nimetatakse seda sündroomi ka veel trisoomia 21ks.  Sugurakkude vale jagunemise tõenäosus (seega ka risk Downi sündroomile) suureneb ema  vanusega. Sümptoomid ehk avaldumine Peaaegu kõigil Downi sündroomiga isikutel  diagnoositakse  see haigus kohe peale sündi.  Arstidel tekib  kahtlus  Downi sündroomile vastsündinu välimuse põhjal. Tavaliselt on neil  isikutel  ülespoole  viltuse lõikega silmad, väike ümmargune pea, lame näo profiil . Esineb  kolmas  silmalaug  ehk epikantus , mis kujutab endast silmanurgas  asuvat  iseloomulikku  nahavolti. Sageli on lihaste  toonus  madalam ja  liigesed  üliliikuvad. Downi sündroomiga  kaasneb alati vaimse arengu mahajäämus, mis on erineva raskusastmega. Õige õpetamise  korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini kui seda varem võimalikuks peeti,  kuid tervete  lastega nad sammu pidada siiski ei suuda. Lisaks omapärasele välimusele võivad kaasneda palju  raskemad   meditsiinilised  probleemid.  Kõige  sagedasemaks  probleemiks on erineva raskusastmega kaasasündinud südamerikked ,  mida võib esineda kuni pooltel Downi sündroomiga lastel. Sageli ei olegi sellist kaassündinud  riket lihtsalt südame kuulatlusel võimalik leida vaid tuleb teha täpsemad uuringud.  Kaasasündinud väärarenguid võib esineda ka seedetraktis. Ka  hüpotüreoos  ning autoimmuunne peensoole haigus ( tsöliaakia ) kaasnevad Downi  sündroomiga küllalt sageli,  mistõttu  tuleks Downi sündroomiga isikuid kogu elu nende  haiguste osas regulaarselt jälgida, tehes iga paari aasta järel  vereanalüüse , määramaks 

3
kilpnäärme hormoone ning tehes tsöliaakia sõelteste.

Enamikel Downi sündroomiga lastest on nägemisprobleeme, mis vajavad pidevat jälgimist ja  vajadusel ravi. Samuti esineb paljudel Downi sündroomiga isikutest kerge kuni tugev  kuulmislangus . Selle põhjusteks on enamasti keskkõrvapõletikud ning vaigu  peetus   väliskuulmekäigus. Nii nägemisteravuse langust kui ka kuulmislangust ei pruugi täheldada  ilma süstemaatilise  kontrollita . Diagnoosimine Läbivaatus : kuna Downi sündroomiga lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosi välja panna ainult välimuse järgi ei  saa. Et kahtlust Downi sündroomile kinnitada, tuleb alati teha kromosoomianalüüs veeniverest.  Vaid kromosoomianalüüsi alusel saame me panna kindla diagnoosi ja ütelda  perekonnale  kui  suur on tõenäosus, et ka järgmine laps võiks sündida Downi sündroomiga ning kui suur on  tõenäosus Downi sündroomiga lapse õel/ vennal , et neil võib sündida sama haigusega laps.  Samuti on kromosoomianalüüs vajalik puude  vormistamisel  ning individuaalse  arenguprogrammi koostamisel. Ravivõimalused Põhjuslik ravi puudub. Ravitakse kaasnevaid sümptoome ja haigusi. Kaasasündinud  väärarengute (südame  rikked , seedetrakti   väärarengud ) korral on näidustatud  operatiivne  ravi.  Downi sündroomiga sagedamini kaasneda võivate elujooksul omandatud haiguste (tsöliaakia,  kilpnäärme talitluse häired, nägemisteravuse langus ja kuulmislangus) pidev kontroll ja nende  esinemisel vastav ravi. Arendusravi varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse  vastavates keskustes, kus töötavad koos  psühholoog , logopeed ,  eripedagoog  ja  taastusravi   arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama  igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine  ja  hügieen . Vastavalt võimetele õpivad  lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka  massaz  ja ravivõimlemine et tugevadada  nõrka lihaskonda.

4
Prognoos

Downi sündroomiga inimesed vajavad elu lõpuni rohkem ühiskonna abi kui keskmised  inimesed. Tegelik vajadus abi järele sõltub juba konkreetsest isikust - kas vajatakse abi vaid  pisteliselt või vajatakse abi pidevalt ka igapäeva toimingutes. Enamik Downe saab siiski täiesti rahuldavalt hakkama  lihtsama  tööga. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed üle 50  eluaasta .  Ennetamine Kõigile  rasedatele  pakutakse raseduse ajal sõeluuringut vereseerumist, kus määratakse kaht  või kolme näitajat, mille alusel arvutab arvutiprogramm  antud raseda riski sünnitada Downi  sündroomiga last. Kui risk on kõrgem või kui raseda vanus on 37 aastat või rohkem, siis  pakutakse loote kromosoomianalüüsi. Kui analüüsil leitakse lisakromosoom võib pere soovi  korral raseduse lõpetada ehk teha abordi. Kui peres on juba üks haige laps siis kordusrisk teisel lapsel on umbes 1% lisaks naise  vanuseriskile .  Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.

5
 Väike ümmargune pea,  kukal  ja näo profiil on lamedad. 

Silmade lõige on viltune  (meenutab mongoliidset rassi).  Kolmas  silmalaug  ehk   epikantus,   mis   kujutab   endast   silmanurgas   asuvat iseloomulikku nahavolti.  Silmade vahe on lai, esineb  lameda  juurega väike nina.  Suu on poolavatud, suur keel sageli  suust  väljas.  Kõrvad  on väikesed ja ümarad.  Kaela nahk on paks ja voldiline.  Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud.  Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus  Hüpotoonia   Sõrmed - varbad    on    lühikesed ,   50%-l   esineb   ahvivagu   ehk   nelja   sõrme    vagu (ahvikäejoon).   Sageli   esineb   Vsõrmede   keskmise   lüli   lühenemine   ja   kõverdumine, andes  painutades ainult 2 naha fleksioonijoont kolmel tasemel. I ja II  varba  vahe on lai, mida nimetatakse nn. sadaalivaoks. Käed - jalad on lühikesed.  Kasv on lühike, täiskavanueas keskmiselt 150 cm. Probleemid Vastsündinu iga Downi   sündroomiga    vastsündinud    on   juba   sünnikaalus   ja   –    pikkuses    väiksemad   kui normaalsed   lapsed.   Seda   tõendab   2002   aastal   Myrelid,   A.   ja   teiste   liikmte   poolt   tehtud uurimus, kus vastsündinud tüdrukute keskmine sünnikaal oli 2,9 kg, poistel 3,0 kg. Pikkus mõlema soo poolt keskmiselt 48 cm.  Normaalsed  ajalised  vastsündinud kaaluvad keskmiselt

3,2-3,8 kg ning pikkus 48-53 cm. 

Vastsündinuiga  on Downi sündroomiga lapse vanemate jaoks väga raske aeg, kuna sel ajal alles püütakse diagnoosiga leppida. Vanemaid tuleb see aeg toetada. Nõustada tuleb  ka teisi perekonnaliikmeid ning vastsündinu vanemaid õdesid-vendasid. Vastsündinutel   on   tihti   hüpotoonia   või   madal    lihastoonus .   Sellest   tulenevalt   on   suureks probleemiks  imetamine . Paljud emad kardavad oma last imetada.

6

Vastsündinud võivad olla hüpotooniaga unised ning ei anna erilisi teateid emale, kui  kõht  on tühi või on mingi muu probleem. Selleks peavad emad  julgema   beebi  üles äratama. Vähemalt iga kolme tunni tagant ning pakkuda  rinda .  Imetamisprobleeme   võivad   tekitada   ka   südamerikked.   Vastsündinu   on   nõrk,   lihastoonus madal, ei jõua nii palju imeda kui sooviks. Selleks tuleb emale selgitada, et osa rinnapiimast pumpaks ta välja ning pakkuda lusikaga. Kui  südamerike  on suur ja vastsündinu jõuetu, siis mõneks ajaks tuleb rakendada sonditoitmine, mida võib ka ema teostada.  Emadele   tuleb   öelda,   et   Downi   sündroomiga   vastsündinut   võib   imetada.    Rinnapiim    on tavaliselt   lihtsam   seedida.   Rinnapiimal   olevad   vastsündinud   on   vähem   hingamisteede haigustes.   Imetamine   arendab   suulihaseid,   liikuvust,   mis   on   hea   hilisemaks    perioodiks kõnelemiseks. Parandeb ka keele kordinatsiooni. Suurendab aju kasvu. Rinnapiimas on DHA nimeline  rasvhape , mis on  uurimustest  näidanud, et suurendab aju mahtu ja arengut. IQ on kõrgem kui tehistoidul olevad lapsed. Imetamine annab  ekstra  stimulatsiooni  - nahk-naha kontakt, ema ja beebi vaheline  lähedus . Arendab ema oskusi.    Imikuiga  (I-XII  elukuu )   Esimesel    eluaastal    areneb   Downi   sündroomiga   laps   kiiresti   kõigis valdkondades.   Kõige   selgemalt   tuleb   see   harilikult   ilmsiks   teisel poolaastal. Kõige dramaatilisemad muudatused leiavad ilmselt aset lapse reageeringute osas. Aasta jooksul areneb unisest pisibeebist sotsiaalselt aktiivne ja  võluv aastane  imik .  Esimese kuue kuu jooksul jääb  üldmotoorika  areng nõrga lihastoonuse tõttu pisut aeglaseks. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga  imikud  iseseivalt ja ilma toeta istuda .  Kõhuli  asetatuna püüavad nad väga aktiivselt roomata, kuid ei tule sellega harilikult toime.   Normaalse   arenguga   laps   oskab   aga   juba   seista   ning   hakkab   iseseisvalt    kõndima , asetab  asju üksteise sisse, haarab esemeid pöidla ja esimese sõrmega, sööb lusikast, joob kruusist, ütleb umbes 10 sõna, teab oma nime ja täidab lihtsamaid käsklusi.  

7
Väikelapseiga  (1. eluaastast kuni 3. eluaastani)

Terve normaalse arenguga laps oskab joonistada ringi, ehitad klotsidest  silda , tunneb värve ja käib potil .  Kõndima hakanud  väikelaps   astub  tohutu sammu suurema iseseisvuse poole. Selles vanuses on tõeliseks väljakutseks, kuidas õpetada last asjadega ise toime  tulema  ja samal ajal teiste nõudmisi  aktsepteerima .  Kolmanda eluaasta lõpuks on ta  kõndimisel   sedavõrd  kindel, et võib  mänguasja  nööri otsas järele vedada ning suudab käekõrval trepist üles minna.  Downi sündroomiga lastel on sageli raskusi mälumisega ning nad eelistavad pehmemat toitu. Selles   osas   tuleb   mängu   ka   dieedi    nõustamine ,   kus   juba   eelnevalt   saab   õde    soovitada pehmememaid   sööke,   nagu   näiteks    pudrud ,   püreed.   Lapse   organismile   on   kasulik,   mida rikkalikuma on tekstuuriga  toidulaud . Lapse seedimisele tulevad kasuks soovitused rikastada toidulauda puu- ja juurviljadega. Suured toidutükid väiksemateks tegemine.  Paljudele  Downi sündroomiga lastel on väiksem konsentreerumisvõime  kui nende ealistel tervetel  lastel. Neid on raskem panna  istuma  ja  kuulama .  Eriti  väikestel  lastel  esineb see probleem. Nendega tuleb olla  kannatlik  ning pidevalt  rakendama  tegevustesse.  Pärast lapse 30-kuuseks saamist on teda võimalik õpetada potil käima.  Oodake  sellega siiski seni, kuni on päris selge, et laps  taipab , millal ta  pissile  või kakale tahab.    Eelkooliiga  (vanuses 4 kuni 6 aastat) 

8

Enamus   Downi   sündroomiga   lapsi   alustavad   rääkimist   2-3   aastaselt.   Nad   kasutavad kõnelemisel keha ja  viipe  keelt. Nad ei julge rääkida ja selleks viipe keel, kuid umbes 5 aastaselt hakkab rääkima ilma viipeta. Lapsega tuleb palju suhelda ja rääkima  julgustama . 

3.-4. eluaastaks on Downi sündroomiga laps oluliselt rahulikumaks muutunud ning vaatamata

sellele, et võib  vahetevahel  negatiivne olla, on teda siiski kergem kontrollida. Potilkäimise õppimine  edeneb  kenasti. Järelvalvet ei tohiks siikohal siiski kaotada ning alles viiendaks eluaastaks tuleb laps  pükste  maha ja üles tõmbamisega iseseisvalt toime ning peseb pärast tualeti  kasutamist käsi. 

4. eluaastaks sööb laps iseseivalt laua taga, vajades abi üksnes toidu katkilõikamiseks. Ta

talub   lapsi   enda   ümbruses,   kuid   mängib   endiselt   meelsamini   teiste   laste   läheduses,   aga omaette .   Ennetada keskkõrvapõletikust võimalikku arenevat kuulmislangust  Atlantoaksiaalliigese subluksatsiooni kontroll  Uneapnoe  ennetamine, sümptomite kontroll ja vanematele  teavitamine  Kõne  Dieetravi .  Trepist alla  minnes  jõuab ta mõlema jala  vaheldumisi  kasutamiseni alles 7. või 8. eluaastaks. Võimalikud kaasuvad haigused Downi sündroomiga lastel esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi   haigusi.   Hilisemas    elueas    on   suur   risk   haigestuda  Alzheimeri-tüüpi   tõvedesse  ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga  indiviidid   leebed , kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva  viljakad .   Südameveresoonkonnahaigused Erinevatest uurimustes on välja tulnud rida probleeme, mis võivad Downi sündroomiga lapsi kimbutada. Atrioventrikulaarne aeptaaldefekt (AVSD)

9

Kõige iseloomlikum Downi sündroomi südamerike, mida esineb ühel  kuuest  lapsest. Kahe südamevatsakese   ja   mõnikord   ka   kahe   südamekoja   vahelises   vaheseinas   auk.   Peale   selle esineb tavaliselt kodade ja vatsakeste vaheliste  klappide   väärareng .  Osaline AVSD Vatsakeste  vahesein  on terve, kuid probleeme on mitraalklapiga, mis  laseb  vasaku vatsakese kokkutõmbel  verel  osaliselt vasakusse südamekotta tagasi valguda.  Täielik AVSD Südamekodade   ja   vatsakeste   vahelised    vaheseinad    on   väärarenguga,   sama   kehtib kolmehõlmaliste   klappide   ja   mitraalklappide   kohta.   Seda   defekti   tuntakse   ka atrioventrikulaarse kanali nime all.  Ventrikulaarne septaaldefekt (VSD) Seda südameriket esineb kõige sagedamini lastel, kel pole Downi sündroomi. Kahe vatsakese vahel on auk. Auk võib olla väga väike ning sellisel juhul ei tekita see lapsele probleeme. Mõnel lapsel väheneb VSD tema kasvades. Mõned väiksemad augud sulguvad iseenesest. Sedalaadi   positiivne   areng   leiab   harilikult   aset   esimese   eluaasta   lõpupoole   ning    väsimus , isutus  ja kopsunakkuste esinemissagedus vähenevad märgatavalt.  PDA- avatud arterioosjuha Tegemist   on   esinemissageduselt   kolmandal   kohal   oleva   probleemiga   Downi   sündroomiga lastel iseloomulike  südamerikete  nimekirjas. Probleeme esineb ühel lapsel viiekümnest.  Eisemengeri  kompleks Niisugust nime kannab  tüsistus , mis tekib teatud südamerikkega lastel siis, kui takistus verd kopsudesse toimetavates soontes on muutunud liiga suureks ning  sooned  ise pöördumatult ahenenud. Niisugune probleem võib tekkida juhul, kui AVSD, VSD või PDA all kannatava lapse probleemide lahendamisega on liiga kaua viivitatud.  Fallot ’  tetraloogia

10

Umbes üks sajast Downi sündroomiga lapsest põeb südamerikete kompleksi. Neli erinevat häiret esinevad üheaegselt. Neist kaks  olulisemat  on suur auk vatsakese seinas ja südamest kopsu viiva   veresoone   ahenemine .  Täiskasvanutel on sageli probleemiks aordiklapi  regurgitatsioon  ning mitraalklapi  prolaps .  Seedetraktihaigused Kaksteistsõrmiksoole avanematus Seda   seisundit    esineb  sünnihetkel  umbes   10-15  protsendil  Downi  sündroomiga   imikutest. Kaksteistsõrmiku avanematuse korral on peensoole esimene osa kitsenenud, mis tähendab, et toit ei pääse pärast maost edasiliikumist kaksteistsõrmiksoolde. Selline olukord tekitab  imikul tõsiseid probleeme.  Hirschsprungi tõbi (megakoolon) Seda seisundit esineb harvem kui kaksteistsõrmiksoole avanematust; sellel vaatamata tuleb kirjeldavat   probleemi   Downi   sündroomiga   lastel   ette   sagedamini   kui   normaalsetel   lastel. Probleemi   põhjustajaks   on   teatud   närvide   puudumine    pärasoole    seintes   ja   mõnikord   ka jämesooles .   See   tähendab,   et   ei   toimu   normaalset   pulseerivat   liikumist,   mis   lükkab   toitu mööda pärasoolt edasi. Tagajärjeks on kõhukinnisus , harilikult vastsündinu- või  imikueas .  Kõhukinnisus Downi sündroomiga lastel üsna tavaline  probleem.  Osaliselt on see seotud alakõhulihaste nõrga   toonusega,   mille   tagajärjel   ei   teki   kõhus   roe   väljutamiseks   vajalikku    survet .   On äärmiselt oluline jälgida, et potil  istuva  lapse jalad ulatuksid kogu aeg maha.  Täiskasvanud mehed 60-70% ja naised 80-95% on ülekaalulised .  Tsöliaakia Gluteenenteropaatia   ehk   tsöliaakia   on   teravilja   valkudes   sisalduva    gluteeni    põhjustatud peesoolekahjustus, mille puhul  soolehatud  kas osaliselt või täielikult hävivad. Soolevaevused võivad   olla   väga   tagasihoidlikud   või   täielikult    puududa .   Haigus   võib   ilmneda   mujal organismis,   sest   soolest   võib   immunoloogilisi   tegureid   jõuda   teistesse   elunditesse   ja kudedesse.  

11

Klassikalisel  juhul on tsöliaakia kliinilisteks leidudeks  kõhulahtisus  juba esimesel eluaastal, vedel   ja   rohkemahuline    väljaheide    ning    oksendamine .   Imendumishäire   põhjustab   kiiret kehakaalu   langust,   kõht   on   puhitunud   ja   laps   on   sageli   haige.   Haigus   on   tagasihoidlike sümptomitega ja mitmepalgeline.  Tsöliaakia alla vaevlevad umbes 4,6-8% Downi sündroomiga lastest.    Ülemiste hingamisteede haigused Tavaliselt   on   lapsel    nohu ,    palavik    ja   kuiv    köha .   Kopsupõletikku   esineb   harva. Suhteliseltkitsaste   õhukanalite   (kõrvad,   kuulmetõri   ja   nina)   tõttu   põhjustavad külmetushaigused mõnel lapsel suuremiad  vaevusi . Mõnel  üksikul  lapsel võib välja kujuneda krooniline nohu.  Downi sündroomiga lapsed on väga vastuvõtlikud kõrva infektsioonidele:  „Liimkõrv” ehk eksudatiivne  otiit  on väga tõsine haigus, kuna seda esineb sageli ning selle ravita  jätmine toob endaga kaasa  kuulmise  languse. Liimkõrv mõjutab keskkõrva: kõrva seda osa, mis asub kõrva trummiõõne taga. 

25-78%-l Downi sündroomiga isikutel esineb kerge kuni raske kuulmislangus.   

Endokrinoloogilised häired Kilpnääre    asub   kaela   esiküljel   ning   toodab   verre   erituvat   kilpnäärmehormooni. Kilpnäärmehormooni   sisaldus   veres   peab   püsima   teatud   piirides,   vastasel   juhul   väljuvad teatud kehalised funktsioonid kontrolli alt. Ebapiisav kilpnäärmehormooni sisaldus veres on haiguslik  nähtus, mis kannab nime hüpotüreoos ehk kilpnäärme vaegtalitlus. Hüpotüreoosi esineb 4-28%, tõenäosus haigestuda hüpotüreoosi elu jooksul suureneb.  Varases  staadiumis  on kilpnäärme vaegtalitlust väga raske ära tunda. Eriti käib see Downi sündroomiga inimeste kohta, kuna kilpnäärme vaegtalitlusel ja Downi sündroomil on mitmeid sarnaseid tunnusjooni.  Vilets  söögiisu, kõhukinnisus, kähe  nutt  ja pidev  unisus . Lihastoonus langeb ja arengus tekib mahajäämus.  Väga  vähestel  Downi sündroomiga lastel on diagnoositud veel  diabeet , hüpertüeroos.

12
Silmahaigused  

Ligi 38%-l Downi sündroomiga imikutest ja 80%-l 5 – 12  aastatest  lastest esineb üks või mitu nägemisprobleemi, mis vajab pidevat jälgimist ja vajaduse korral ravi. Kaugelenägelikkus On   rohkem   levinud   (umbes   40%),   kuid   avaldub   kergemas   vormis   kui    lühinägelikkus . Kaugelenägelikkuse korral on raske näha lähedal  asuvaid  esemeid selgelt. Lähedalt vaatamist nõudvate tegevuste korral, nagu lugemine ja kirjutamine, tuleb kasutada  prille . Tihti esineb koos kõõrsilmsusega.  Lühinägelikkus Umbes 14% eelkooli lastel ning süveneb täiskasvanueani. Nad näevad lähedale, kuid kaugele nägemisega   on   prpbleeme.   Lühinägelikkuse   korrigeerimiseks   kasutatakse   prille,   mida kantakse  vastavalt   vajadusele.   Selleks,  et   prillid    kohal  püsiksid, võib  kõrvadega   kohakuti oleva   klaasi   serva   puurida   augud,   millest   pannakse   läbi   prille   paigal    hoidev     kummipael . Ümber kõrva käänduvate traatraamidega prillidest ei pruugi kasu olla.  Strabism

20% Downi sündroomiga lastel esineb kõõrsilmsus. Strabismi puhul lähevad silmad aeg-ajalt

fookusest välja või  vaatavad  kogu aeg kõõrdi. Downi sündroomi korral on harilikult tegemist konvergentse kõõrsilmsusega, st silmad on suunatud sissepoole, nina suunas. Kõõrdsilmne laps ei saa mõlemat silma üheaegselt kasutada, sest kumbki silm vaatab erinevat objekti ja nii tekib  topeltnägemine . Aju seevastu ignoreerib ühe silma poolt nähtut ning seda nimetatakse vahel nn „ laisaks  silmaks”. Juhul kui probleemi lahendamiseks midagi ette ei võeta, kaotab laisk silm pikapeale nägemise, kuna seda ei kasutata.  Silmatõmblus Esineb umbes 10% lastel. Seisund, kus silmad teevad väikseid tahtmatuid, rumalaid liigutusi. Selle   põhjuseks   on   olukord,   kus   aju   ei   suuda    silmamuna    ümbritsevate   lihaste   tööd adekvaatselt kontrollida. Selle asemel fikseeruda  objektile , mida laps vaatab, tõmbleb silm kiiresti edasi-tagasi. Lapsed eelistavad silmatõmbluste pärast hoida raamatuid silmadele väga lähedal, mis parandab nägemist  ja seda peaks neile  lubama . 

13
Astigmatism

Umbes   30%   eelkooliealistel.   See   tähendab   seda,   et   nägemine   on   häiritud,   kuna   pilt   on fookusest   väljas.   Võib   koos   esineda   kaugnägelikuse   või   lühinägelikusega   või   nende mõlemaga koos.  Kae Downi sündroomi korral võib esineda silma hägustumist (kae). Kõige  tavalisem  kae vormi puhul   esinevad   silmaläätse   ümbrused   väikesed   helbeksed,   mis   nägemist   ei   sega. Läbipaistmatut   ning   nägemise    seisukohast    probleeme   tekitavat   kaed   esineb   harvem   ning sellisele juhul on vajalik  kirurgiline  eemaldamine.  Keratokoonus Tegemist on probleemiga, mille puhul  sarvkest   omandab   koonilise  kuju. Downi sündroomiga inimestel   esineb   seda   probleemi   teistest   sagedamini,   kuid   see   pole   reeglina   kuigi   äge. Keratokoonus   areneb   teismelistel   ja   varases    täiskasvanueas    tavaliselt   kiiresti   ja   seejärel stabiliseerub.  Kirjandusest veelgi leiduvad haigused, mida esineb vähe: Silmalaupõletikud -  silmalau on kuiv, kare.  Silmapõletikud ja vesised silmad on väga  tavalised  Downi sündroomiga inimestel.  Nägemisteravuse vähenemine.  Kaasasündinud pisarakanali  sulgus .   Obstruktiivne  uneapnoe Selline   seisund   on   tingitud   ülekaalulisusest   ja   hüpotooniast   ning   Downi   sündroomiga kaasuvatest   anatoomilistest   eripärasustest.   Uneapnoele    viitavad    norskamine,   ebaharilikud asendid magades , päevane unisus, kurgunibu punetus , käitumishäired .   

14
 Hematoloogilised haigused

Leukeemiat esineb Downi sündroomiga lastel küll sagedamini kui normaalsetel lastel, kuid sellegipoolest    tuleb   seda   ette   ühel   lapsel   sajast.   Harilikult   annavad   probleemist   märku nahavärv , kergesti  tekkivad  veritsused või  luuvalu .  Äge lümfoidleukeemia Verehaigus,   mille   korral   luuüdisse,   lümfaatilisse   koesse   ja   verre   kogunevad   väikesed küpsetele   sarnanevad    lümfotsüüdid .   Ägeda   lümfoidleukeemiaga   kaasneb,   kuid   mitte   alati, normokroomne ja normotsütaarne  aneemia .  Enamusel  patsientidest esineb  trombotsütopeenia . Leukotsüütide hulk veres võib olla suurenenud, normaalne või  normist  väiksem. Äge müeloidleukeemia Verehaigus, mille korral luuüdisse ja verre kogunevad granulotsüütide rea noored ja küpsed rakud , sageli ka megakarütsüüdid ja  trombotsüüdid .  Ägeda    leukeemia    kliinilised    süptomid    on   lastel   mitmekesisemad   ja   ebaspetsiifilised. Sagedamini esineb kehatemperatuuri tõusu, väsimust ja infektsiooninähte.  Ainsa  spetsiifilise sümptomina esineb osal patsientidest luu- ja liigesevalu. Kliinilistest leidudest tuleb pöörata tähelepanu   maksa,   põrna   ja    lümfisõlmede    suurenemisele.   Kahvatus   ja   petehhiad   või hematoomid viitavad aneemiale ja trobotsütopeeniale.  Mööduv vastsündinu leukeemia Esineb   10%   kõigist   Downi   sündroomiga   vastsündinutest.   Ligikaudu   20%   selle   haigusega surevad. Kliinilised ja  laboratoorsed   leiud  mööduva vastsündinu leukeemia Downi sündroomiga isikul:  Kardiopulmonaarsed 

1. perikardi  efusioon 2.  astsiit 3. kopsuödeem  maks  1. maksa- ja põrna suurenemu 15

2. maksafriboos 3. obstruktiivne kollasus  hematoloogiline   1.  leukotsütoos

2.  hemoglobiin : võib olla madal, kõrge või  normis

3. püsiv perifeerias vererakkude lõhkemine  teised

1.      naha  lööve  (villiline ja sõlmeline)  Downi  sündroomiga  lapsed   on  vastuvõtlikumad  hematoloogilistele   haigustele,  eriti leukeemiale. Ravi protsess kestab üle kahe aasta.  Kesknärvisüsteemihaigused Epilepsia Kui lapsel, kellel on eelnevalt diagnoositud epilepsia, tekib teadvushäiretega  krambihoog , siis tuleb teda ravida, kasutades selleks ravimeid. Samas tuleb mõelda põhjustele, mis epileptikul võivad   anda    krambihoo    kordumise   ja   vajadusel   võtta   ühendust   patisendi   pikaaegset   ravi teostava arstiga.  Epiletilised   hood   võivad   avalduda   ka   muul   viisil,   mitte   ainult   teadvusehäirega krambihoogudena.   Väga   oluline   on   õigeaegselt   diagnoosida   imikueas   algavaid infantiilspasme, kuna ravi kiire alustamine parandab hilisprognoosi. Hood kujutavad endast lühikesi pea, keha ja jäsemete tõmblusi, millega võivad kaasneda silmade  deviatsioon , eriline häälitsemine , suurenenud pisaratevool ja muud autonoomse närvisüsteemi häirete tunnused. Enamasti   esinevad   need   spasmid   seeriatena,   mille   ajal   ei   ole   lapsega   kontakti   saavutada võimalik.  Sündroomi põhjusteks võivad olla vastsündinuea  raske asfüksia, ajuanomaaliad, tuberoosne  skleroos  ja aju arengut mõjutavad ainevahetushaigused.  Hambumus Piimahambad  tulevad hiljem ja kestavad kauem põhjustades  rohket  kulumist ning sellega on sage igemehaigused- infektsioonid . Täiskasvanutel võivad hambad asetseda ebakorrektselt. 

16

Downi sündroomiga lastel tulevad hambad hiljem kui normaalsetel lastel. See tähendab, et neil püsivad ka piimahambad kauem ning ühtlasi kuluvad rohkem. Nad on vastuvõtlikumad igemeprobleemidele.  Ortopeetilised häired Downi sündroomiga lastel on sageli väga liikuvad liigesed ning vahel tundub, nagu oleksid nad „ kahekordsete  liigestega”. Nii nagu ka nõrga lihastoonuse korral väheneb see probleem laste kasvades ning pole 10. eluaastaks enam peaaegu üldse märgatav.  Nõrk lihastoonus ja Downi sündroomiga laste  liigeste  suur liikuvus, tähendavad seda, et nad võivad   oma   teatud    kehaosi     vales    asendis   hoida.   Kui   niisuguse   olukord   esineb   suhteliselt harva, siis ei ole vaja  muret  tunda. Nõrga lihastoonuse tõttu on Downi sündroomiga lastel sageli  lampjalad . Kahte  ülemist    selgroo   kaelalüli ,  mis asuvad vahetult   kolju  all, nimetatakse kandelüliks  ja teiseks kaelalüliks. Nendevahelist  liigest  nimetatakse atlantoaksiaalliigeseks. Antlantoaksiaalne  ebastabiilsus  on oluline üksnes seetõttu, et selle tagajärjeks võib olla kahe kaelalüli  nihestus . Muud Klinefelteri  sündroom Umbes ühel sajast Downi sündroomiga poisslastest on lisaks 21. lisakromosoomile üks liigne X-kromosoom. See tähendab, et peale Downi sündroomi on lapsel ka Klinefelteri sündroom. Poistel on suhteliselt väikesed  munandid  ning nende keha ei arene puberteedieas normaalselt.  Krüptorhism Krüptorhism on munandilaskumatus, esineb kui on kogu  munandikott  või selle alaarenenud. Downi   sündroomiga   poistel   esineb   sageli   krüptohismi,   mida   opereeritakse   enne    kooliiga vastasel juhul suureneb munandikasvaja oht. 

17

Veel on diagnoositud autoimmuunseid haigusi, nagu näiteks  alopeetsia  ja immuundefitsiit. Veel   on   välja   toodud   autismi   ja   krampide    esinemist .   Täiskasvanud   Downi   sündroomiga inimesi kimbutab  dementsus , isiksuse häired ja depressiooni  tsüklid .    Mõned Downi sündroomiga lapsed Paula Paula sündis 3.5.5. Alustuseks siirdusime lastehaiglasse, kus omandasime söömise  kõikvõimsa kunsti nii hästi, et põsed paistavad ka selja tagant. Liigne auguke südames kasvas  ise väiksemaks ning operatsioonist pääsesime. Paula käib Õunakeses. Varajane lasteaiatee sai  ette võetud ta suurest soovist lastega suhelda ja et saaks teiste pealt uusi oskusi õppida. Vendi - õdesid veel ju pole. Hetkel võidaks Paula kõige sirgemate haaradega kolmnurga 

18

moodustamise maailmameistrivõistlused - käed-jalad  maas  ja  istmik  uhkelt kõrgel :) Oma  rõõmsa  lobiseja  loomuga on ta ära võlunud peale ema-isa ka hulga muid tegelasi oma ümber  ning põhjustab healoomulist haigust spontaanne kallistamissööst.  Ralf Ralf sündis sõbrapäeval, 14.veebruar 2006. aastal, kodus  ootas  teda 1,9a vend Remi . Tänaseni on meie elukene veerenud õnneks ilma suuremate lisamuredeta, vaid väikesed nohud-köhad  on läbi põetud – oi köhib praegugi...  Mõningaid  fakte meie arengust: Sünnist kuni 6-nda  elukuuni oli põhitoiduks rinnapiim ja sealt edasi lisandus juurde ka  lisatoit , 4 kuuselt hakkas  keerama , 6 kuuselt tuli esimene hammas, millele lisandus 1,5 kuud hiljem teinegi, 8 kuuselt  sättis ennast lamavast asendist ise istuma.  Naerab nakatavalt, mida kuuldes on raske tõsiseks  jääda.  Muusika   kuulamine  ja selle  taktis  keha kõigutamine on talle eriti  hingelähedane  juba  sünnist saati, kui satub olema väike nutupoiss külas, siis muusikaga saab sellest lahti mõne  hetkega. Suured jututujud, mis vahest ka venna üles  ajavad , kipuvad just siis tulema, kui  paras aeg juba ööunne jääda. 2008 a septembris on plaan panna Ralf Männikäbi lasteaeda.  Kokkuvõttes on ikka üks  imelaps  küll, kui vaadata statistika jada:

1.50 -50% poiss või tüdruk 2.1 laps 700st sünnib Down

3.Downidest 4-l% on translokatsiooni vor Markus Markus sündis 7. septembril 2004. aastal. Nimi Markus on tuletatud   sõjajumal   Marksi  nimest, mis käib täiesti asja ette, sest meie Markuski  on kange  ja sõjakas, kuid muidu on ta ikka  rõõmsameelne . Kodus on tal  suureks sõbraks koer, keda on hea mõnikord  kiusata , kuid kes on siiski  parim mängukaaslane. Lasteaeda läks Markus esimest korda 2-aastaselt,  mustamäel asuvasse Õunakesse. Oma esimesed sammud tegi Markus 2006. aasta  jaanipäeva   paiku , käima 

19
hakkas 1,9 aastaselt ning praegu on temaga juba raske sammu pidada. Keira

Keira sündis isadepäeval 13.11.2005.a. Mõni päev peale sündi diagnoositi Keiral südamerike  (AVSD) ning nüüdseks on tehtud ka 2 südameoperatsiooni.  Peatselt saab Keira 6 aastaseks. Ta on väga  rõõmus , aktiivne ja  tubli  tüdruk. Räägib palju ja  toimetab palju :) Keira käib Männikäbi lasteaias sobitusrühmas.

20
Trevor

Trevor sündis 03.Märtsil 2006. Ta oli väga  oodatud . Trevor hakkas rinnast  sööma 1 kuuselt ja 1,5 kuuselt oli meil  operatsioon  (Venosteroos). Nohud ja  köhad on meid küll kimbutanud agamuidu oleme  terved .  Praeguseks  on ta 8  kuune , väga elav ja laliseb hästi palju. Nõuab pidevalt tähelepanu.  Füüsiliselt on veidi aeglane, talle meeldib rohkem  lesida . Ei  rooma  ega  käputa. Käed on veel veidi nõrgad! Trevorile meeldib väga  televiisor ,  muusika ja meie koer Pontus . Trevor sööb juba lisatoitu ja tal on 2 hammast .  Trevor on juba käinud ka reisidel ja pidudel. Igate pidi on Trevor üks tore  poiss! ja tulevikuks soovib endale palju sõpru keda hammustada ja juustest  tirida saaks! Chris - Liin Chris - Liin sündis 17.11.2000. Down sündroom diagnoositi kohe sünnitushaiglas. Peale sündi  viidi meid üle lastehaiglasse kuna Chris-Liinil oli  hapnikupuudus  ja kahtlustati südameriket.  Õnneks väike süda sai meil korda ja operatsiooni ei vajanud. Chris-Liin käib Mustamäel  Männikäbi lasteaias. Lasteaeda läks ta juba 1,9 aastaselt. Esimesed aastad oli ta erühmas ja  nüüd siis juba kolmandat aastat on ta integreeritud tavarühma koos tugiisikuga. Chris-Liini f

21
Annaliis Karl

Karl sündis 25.08.2005. Peale  pesemist  ja mähkimist pani  ämmaemand   tähele, et laps pisut  sinakas  ja viis ta lastearstide  hoole  alla. Siis  selguski, et tal on kohanemisraskused ja kahtlustati Downi sündroomi,  mis nädala  möödudes  ka  kinnituse  sai. Muidu on Karl terve ja tubli poiss. Mingeid  tervisehädasid peale  tavaliste  lastehaiguste teda kimbutamas pole olnud. Areneb ta omasoodu, toeks  kaksikvenna ja 2,7 aastat vanema õe tegemised ning  pisikesed kiusamisedki. Ta oskab  enda eest juba kenasti seista ning ei lase endast enam üle sõita. Mänguasju hoiab ka päris 

22

kõvasti ja võimaluse saabudes napsab neid suurematelt tagasigi. Igavusevirinat tema suust  suurt ei  kuule .  Küllap  saab temast kõigile tore  kaaslane ! Laura Laura sündis 04.11.2006, 3 nädalat tähtajast varem ning oli väga väga oodatud.  Sünnitusmajast suunati meid  Mustamäe  Lastehaiglasse, kus  Laural  raviti ei-tea-kus peituvat  põletikku ning tehti teisi vajalikke analüüse. Kahe nädalaselt hakkas ilusasti rinnast sööma.  Selles suhtes on Laura rahulik, et jonninuttu ei tee, teeb nõudvaid häälitsusi siis kui kõht tühi.  Vägagi rahuloleva olemisega, kuid jalad ja käed siputamisest ei väsi. Oma asjaliku olemisega  on saanud omale ka hellitava nime "siilike".

23
Ralf

Ralf sündis 13. veebruaril 2011 ajalise lapsena, oli 45cm pikk ja kaalus 2479 grammi.  Ehkki   algul mikromehena sündinud, avastas Ralf rinnapiima   võlud  väga kiiresti ning oli  kolmandaks elukuuks  juba  6300 grammi raske ja 58cm pikk. Selgeks on selleks ajaks õpitud ka  naeratamine , jutustamine, kerge mänguasja käes hoidmine ja küünarnukkidel lesimine. Lisaks sellele meeldib Ralfile süles magama jääda, vannis  ujuda , massaazilaual mõnuleda ja  jäägitult emmele silma vaadata :) Artiklid Downi sündroomiga laps tuli emale armastust õpetama  Anu Loigu (37) jaoks oli teise lapse ilmaletulek alguses suur vapustus , kuid praeguseks on 
Downi sündroomiga  Lote -Liisi ema elu heas mõttes pea peale pööranud ja  toonud nende 
peresse palju arenguid, kirjutab ajakiri Naised. 

24

Lote-Liis sündis keisrilõikega enneaegsena, kaaludes vaid 950 grammi ja olles 35 cm pikk 
ning raseduse ajal kahtlustatud Downi sündroomi risk sai pärast lapse sündi kindla diagnoosi 
näol kinnitust. Esimesed kolm ööpäeva Anu ainult nuttis ega suutnud süüa, kuid väga palju abi oli tal 
toetavast mehest. Kuid juba Lote-Liisi kuvöösi juures  istudes  sai ta esimese märgi, et on vaja õppida 
eluprobleeme kõrgemalt ja avaramalt  vaatlema , kui  kuulis  meditsiinipersonali rääkimas 
Doreen  Virtue ’ raamatust « Inglite   sõnumid ». «Ma olen Lote-Liisile kõige tänulikum selle eest, et sattusin vaimsele teele. Ta on mu elu 
täiesti  teistpidi  pööranud,» tunnistas  Anu, kes varem sahmis palju ringi ja pidas mitut 
töökohta korraga. «Kui Lote-Liis sündis, siis tundsin, et ma ei taha enam vanade asjadega tegeleda. Olen 
mõelnud, et soovin neljandat  last ka,» ütles siiralt naine, kes sünnitas varsti pärast Lote-Liisi 
ka kolmanda tütre. Pärast Lote sündi hakkas Anu Universumit tänama - selle  õppetunni  eest ja selle  armsa  lapse 
eest. «Tänasin Universumit selle eest, mis mul juba on, mitte ei nutnud enam taga seda, milest
ma ilma olin jäänud. Üritasin näha igas väikses  asjas  head. Ja see on mind aidanud.» Anu pääses depressioonist ja on leidnud sisemise tasakaalu - ta on aru saanud, et muretsemine
on negatiivne energia ning proovib rasketel hetkedel mitte muretseda.   Downi sündroomi põhjustatud vaimne alaareng on 
leevendatav  Ajus edasiantavate keemiliste signaalide  võimendamine  võib aidata ravida Downi
sündroomi sümptomeid. 

25

Eestis sünnib Downi sündroomiga üks laps tuhande kohta. Haigus tuleneb 
kromosoommutatsioonist, mille tulemusena on 21. kromosoom kõigis rakkudes 
kahe koopia asemel  kolmes  korduses, vahendab  Tartu Ülikooli tehnoloogiaportaal
Novaator. Seda sündroomi põdevad inimesed on vaimselt alaarenenud ja haigestuvad reeglina enne 
keskikka jõudmist ka Alzheimeri tõppe. Kuigi Downi sündroomi põhjustatud vaimsete häirete
ravi praegu ei leidu, on hiljuti  loomade peal tehtud katsetega leitud mitmeid lubavaid 
ravimikandidaate, kirjutas  Technology  Review. Värske uurimuse aluseks olid üleliigse 16. kromosoomiga hiired, kes on Downi sündroomiga 
inimeste mudeliks. See kromosoomipiirkond sisaldab enam kui 100 geeni, mis on analoogsed  
inimese 21. kromosoomi üleliigse koopia mõjualas olevate  geenidega .  Loomadel avalduvad liigse kromosoomikoopia puhul ka sarnased häired ajutöös. Näiteks on 
neil suuri puudujääke õppimise ja mäluga seotud  ajuosa  hipokampuse töös. Samad 
probleemid on ka Downi sündroomiga inimestel. Uurimuse kohaselt on Downi sündroomi mudeliks olevatel loomadel tõsiseid  häireid  aju osas 
nimega  locus  coeruleus, mis  varustab  hipokampust keemilise infovahendaja norepinefriiniga.  Norepinefriin aitab hipokampusel erinevatest allikatest pärit informatsiooni integreerida, 
selgitas uurimuse juhtivautor, Stanfordi ülikooli  teadlane   Ahmad  Salehi. Haigetel  hiirtel on seda tüüpi integreerimisoskust nõudvate mäluülesannetega raskusi. Näiteks
õpetasid teadlased tavalisi ja muundatud  hiiri   kartma  kindlat heli, seostades selle kerge 
elektrišokiga.  Mõlemat tüüpi hiired tardusid seda heli kuuldes paigale, õppides seda seostama valuga, kuid 
tavalised hiired tardusid paigale juba heli ja šoki tekitamiseks kasutatud kasti asetamisega - 
seda nähtust nimetatakse kontekstuaalseks õppimiseks. Muundatud hiired sellest aga aru ei 
saanud. Salehi ja tema  kolleegid   leidsid , et neid probleeme saab hiirtel lahendada ühe ortostaatilise 
hüpotensiooni (vererõhu tugev langus hetkel, mil inimene tõuseb pikaliasendist püsti) 
ravimiga, mis muudetakse ajus norepinefriiniks. Mõne tunni jooksul pärast ravimi 
manustamist normaalsete ja muundatud hiirte  vaimsed võimed ei erinenud. Ravimi mõju 
kadus , kui norepinefriini tase langes. Sama efekti andis ka üks  südamehaiguste  raviks kasutatav  stimulant , mis aktiveerib 
norepinefriini  retseptorid . Paraku on sel ravimil soovimatuid  kõrvaltoimeid , mistõttu on 
vähetõenäoline, et seda saaks kasutada Downi sündroomi ravimiseks. Norepinefriini  ravimid  ei ole  ainsad , mis Downi sündroomiga seotud vaimseid häireid 
leevendada võivad. Näiteks  parandas  Downi sündroomi mudelloomade võimeid ka  ravim , 
mida praegu kasutatakse Alzheimeri tõve  ravis . Selle ravimi kliinilised katsed Downi 
sündroomiga inimestel on peagi algamas. Ka teise Alzheimeri ravimi kasutamine Downi 
sündroomiga inimestel on andnud väiksemõõdulistel katsetustel tulemusi.

26

«Downi sündroom on väga keerukas geneetiline häire,» ütles Londoni Universtity College'i 
teadlane  Frances  Wiseman. «Seetõttu on õppimis- ja mäluprobleemide ravimiseks vaja ilmselt
kombinatsiooni  erinevatest teraapiatest.»  Ekspertide sõnul on neid ravimeid kliiniliselt katsetada keeruline - selleks peab välja töötama 
usaldusväärsed meetodid õppimis- ja mäluvõimete muutuste mõõtmiseks ning leidma 
piisavalt Downi sündroomiga katsealuseid statistiliselt kehtiva tulemuse saamiseks. 

27
Leevendus Downi sündroomile: liigse kromosoomi saab 
kustutada  

16.11.2012 16:27  USA Washingtoni ülikooli rakubioloogid leidsid, et liigse kromosoomi eemaldamine 
tüvirakkudest  lubaks  Downi sündroomiga inimeste vereloomehaigusi ravida. Inimese  kromosoomid on paarilised. Kui mõnele paarile trügib lisaks veel kolmas, tekivad 
tõsised arenguhäired .Downi sündroomi puhul asub liigne kromosoom 21. kromosoomipaaris. 
See tekitab lisaks ebatavalistele näojoontele ka südame arenguhäireid, vaimupuuet ning suurt 
riski leukeemia tekkimiseks, kirjutas teadusuudiste  portaal  Novaator. David Russelli  uurimisrühmal õnnestus Downi sündroomiga inimese  luuüdist  eraldatud 
tüvirakkudest üleliigne kromosoom välja võtta. Seejärel kasvatasid uurijad  tüvirakkudest 
terved rakud, mis viidi inimese kehasse. Liigse kromosoomi eemaldamiseks liitsid teadlased viiruse külge erilise muudetud geeni, 
mille  avaldumist  saab kontrollida rakkude kasvutingimustega. Viirus  lähetati üleliigsesse kromosoomi. Kui  kasvukeskkond muutus lisatud geeni jaoks 
ebasoodsaks, reageerisid rakud kromosoomi kaotamisega. Russelli kinnituse õnnestus kromosoom eemaldada ülejäänud geenimaterjali kahjustamata. «Liigse kromosoomi eemaldamine ei ravi Downi sündroomi. Küll pakub see võimaluse 
Downi tõvega seotud vereloomehaiguste ravimiseks,» selgitas  Russell . Samuti aitab see parandada tüvirakkude tootmist. Laboris kasvavate tüvirakkudel on sageli 
liigseid kromosoome. Uue meetodiga saab need ära võtta. Uurimus ilmus ajakirjas Cell Stem Cell. Downi sündroomiga poisi üksikema : «Mehed ei tule sellise 
murega toime. Aga last ma ära ei anna!»

28
Daniili suur sõber on arvuti ja meelistegevuseks multikate 

vaatamine.: F:  Stanislav  Moškov« Daniil  võib rahumeeli hakata keset tänavat asfalti lakkuma,
kui talle  meenub , kuidas meie  kassipoeg  piima limpsib,» toob narvalanna  Jelena  
Prosvirnikova näite keerulistest ja ootamatutest olukordadest, milleks tal tuleb 11aastase 
Downi sündroomi põdeva pojaga valmis olla. Narvalanna Jelena (34) on juba peaaegu  tosin aastat kandnud rasket koormat: kuigi tema 
kaksikuist silmarõõmud, poeg Daniil ja tütar  Darja , on head lapsed, tuleb tal Downi 
sündroomi põdeva poja pärast nii enda kui laste õnne nimel palju võidelda. Lapse haiguse 
tõttu on tal  purunenud suhted kahe mehega, sest kui naise armastav süda suudab taluda  ka 
kõige karmimaid saatuselööke, siis mehed vannuvad pahatihti alla. Tulevane ema ei aimanud halba
Et Jelena ootab kaksikuid, tuli ilmsiks ultraheliuuringutel.  Tulevast  isa Dmitrit
see uudis paraku ei rõõmustanud ning ta soovitas abikaasal  aborti  teha. Jelena, kes oli alati 
tahtnud kahte last, keeldus: miks peaks  jääma  rasedaks kaks korda, kui on võimalik ühe 
korraga sünnitada kaks last? Jelena pole kunagi patustanud alkoholi ega tubakaga, pole 
kergekäeliselt neelanud hormonaalseid ravimeid ega rikkunud tervist abortidega. Kuid 
pärilike haiguste puhul pole sellest kõigest kasu. Pealegi ei  osanud Jelena neid karta  ja arstidki
ei pidanud vastavaid looteuuringuid vajalikuks. Daniil nägi ilmavalgust pool tundi pärast 
õeraasu Darjat. «Esimesed neli päeva olid minu elus kõige õnnelikumad,» meenutab 
kaksikute ema. Vahetult enne haiglast välja saamist tabas teda  välk selgest taevast: arst 
tunnistas viimase visiidi ajal, et kahtlustab  poisil  Downi sündroomi, ning soovitas emal 
pöörduda Tartu tohtrite poole. « Küsisin , mida see sündroom endast kujutab – mul polnud õrna
aimugi  –, kuid selgitust ma ei saanudki,» räägib Jelena. Kaksikud kaenlas ja murekoorem 
südamel , pigistas Jelena sünnitusmajast lahkudes naeratuse näole, sest sugulased ja sõbrad, 
kes teda lilledega  uksel  ootasid, olid nii  uhked . Sulges  tõe ees silmad
Kodus lõi noor ema  entsüklopeedia  lahti ja sai teada, kui tõsise haigusega on tegu. «Kuid 
Daniilil polnud muid sümptomeid, kui et ta ajas keelt suust välja. Sisendasin endale, et see 
kerge  kõrvalekalle  ei tähenda veel midagi,» meenutab Jelena, kuidas ta sulges tõe ees silmad 
lootuses, et kõik läheb mööda. «Ma ei tahtnud  uskuda , et see haigus on ja jääbki – igaveseks .»
Pärast Tartus Daniilile pandud diagnoosi polnud enam mõtet jaanalinnu  kombel  pead liiva 
alla  pista . «Kolm aastat keerlesin kui orav  rattas , jagades  end terve ja haige lapse vahel,» 
jutustab Jelena. Ta ei heietanud  kordagi  mõtet, et lihtsama elu nimel võiks haige poja ära 
anda. Jelena teab, et mõnel pool Euroopa riikides on daunidel oma lasteaiad ja koolid ning kui
neid õigesti õpetada, on nad suutelised isegi teatud töid tegema. «Nad elavad omal moel 
täisväärtuslikku elu,» unistab Jelena niisugustest võimalustest ka Eestis ja tunneb rõõmu, et 
Narvas tegutseb vähemalt lapsinvaliididele mõeldud  lasteaed . Jelena on käinud Daniiliga ka 
Moskvas uuringutel ja  kogub nüüd raha, et  lubada  pojale rehabilitatsiooniprogrammi, mis 
maksab paraku terve  varanduse . «Kuid teisiti ei saa. Järjepidevus  ja süsteemsus on ainsad, mis
selle haiguse puhul aitavad,» märgib Jelena. Tal on plaanis välja anda raamat ja ta on valmis 
saatusekaaslasi moraalset  toetama .

29

Isa on tööl...
Kaksikute isa Dmitriga elas Jelena koos mõned aastad. «Ta on hea inimene,» ütleb naine, 
pildumata endise elukaaslase suunas grammigi  pori . «Kuid mehed pahatihti ei talu suurt 
murekoormat... Ilmselt  Dmitri  ka  häbenes  oma haiget  poega .» Leidmata  mehest tuge, tegi 
Jelena elus kannapöörde ja leidis endale nii teise elukaaslase kui korteri.  Anatoli , Jelena 
abikaasa,  hämmastas  naist suhtumisega lastesse. «Ta  armastas  Darjat ja Daniili  ühtemoodi ,» 
kinnitab naine. «Ta viis neid jalutama , käis nendega  rannas , ja mis peamine – ta lahendas 
iseseisvalt kõik lastega seotud probleemid.» Daniil kutsub praegugi Anatolit isaks, elades  
teadmises, et isa pole nende juures ainult sellepärast, et isa on tööl. Tegelikult läksid Anatoli 
ja Jelena pärast  seitse  aastat kestnud pereelu  lahku. Tabanud mehe 22aastase armukesega, ajas
Jelena mehe minema. «Ometigi oli meil ju kõik nii ilus olnud – olid  pulmad , oli usaldus,» 
ohkab naine. Jelena sai sellest saatusehoobist üle suurte raskustega. «Vedasin  vaevu jalgu  
järel ning esimest korda elus tekkis mul tahtmine Daniil ära anda,» räägib Jelena. «Ma ei 
saanud pojaga enam üldse hakkama, sest ta  kuulas  vaid Anatoli sõna, Darja aga kapseldus üha
rohkem endasse.» Praegu on Daniil kodus puhkepäevadel, nädala sees õpib ta  Porkuni  
internaatkoolis. Kuid Jelena otsib võimalust palgata  lapsehoidja , et poeg taas koju enda ja 
kalli   õeraasu juurde elama tuua.

30
Rebecca - tavalise lapse eriline lugu

Rebecca sündis kaheksa aastat tagasi. Ema Bianka märkas kohe pärast sünnitust, et 
tema teise lapsega on midagi  viltu . Diganoos – Downi sündroom rabas nagu välk 
selgest taevast.  Ehkki suurema osa lapseootusest viibis  Bianka haiglas , ei tulnud keegi selle peale, et 
looteveeuuringut teha.  Ühest lisakromosoomist põhjustatud Downi tõvest ei teanud Rebecca vanemad siis veel 
mitte midagi.  Ometi on Rebecca omamoodi  pretsedent – daunlaps õpib esimest aastat tavakoolis.  ”See, kui 10 aastat tagasi sündis  perre  puudega laps, millised võimalused meil siis olid? Üks
kahest - sünnitusmajas pakuti, et kas te annate lapse ära või jääte elu lõpuni pilkealuseks. 
Jah, eks paljud inimesed tegid selle valiku, mis nad tegid,” meenutab alati rõõmsana näiv 
Bianka Mättas toonaseid aegu.  Tänaseks on õnneks olukord muutunud ja suur enamik puudelisi 
lapsi kasvab kodudes oma pere keskel ja  tavalises  keskkonnas.  Esimese šoki üle elanud Bianka hakkas  otsima  kontakte teiste 
daunlaste vanematega. Ja leidiski. Ühest tutvusest arenes teine ning 

31

poolteist aastat hiljem loodi Eesti  Vaimupuudega  Laste Vanemate Ühing. Tänaseks on 
sellega liitunud või  kontaktis  üle saja pere.  Kui Tallinnas või Põhja-Eestis sünnib downi sündroomiga laps, saab Bianka sellest 
geneetiku kaudu teada.  Ja laseb omakorda värskele emale teada anda, et tuge ja nõu pakkuv ühendus on tema jaoks 
olemas, kui ta vaid ise seda soovib.  ”Ega meie eesmärk ei ole hakata teiste inimeste igapäevaelu elama. Meie mõte on see, et 
õigel ajal, kõige raskemal hetkel ja pere jaoks kõige kriitilisemal ajal olla nende jaoks 
olemas, kui nad seda vajavad,” selgitab Bianka.  Ta mäletab, et Rebecca sünni ajal oli ainus allikas, kust downi sündroomi kohta sai 
teada toonane ENE. Seal oli kirjas vaid viis  lauset  ja needki  hästi koledad.  Tuge ja nõu annavad  lapsevanemad  vabatahtlikena. Lisaks peetakse perepidusid ja 
suheldakse omavahel. Kokku saades  ei käi jutt alati laste ümber, ühingusse kuuluvad  isad  
räägivad meestejutte ja emad arutavad jälle naisteasju.  Bianka meelest on hästi oluline, et üks isa kohtuks teiste isadega, kes on sarnases 
situatsioonis nagu  temagi . ”Tuleb tunnistada, et mehel on tihtipeale raskem selle rolliga 
leppida kui naisel,”  arvab  ta.  Ka Rebecca isa on esimesest  päevast alates olnud Biankale ja kogu perele  kogu maailma 
kõige  suuremaks  toetajaks. Kui poleks olnud teda, siis poleks Bianka enda sõnul ilmselt see, kes ta täna on. Puudega lapse sünni puhul ongi kõige olulisem 
lähedaste, sõprade ja oma pere toetus.  Tol hetkel  variseb ju kogu maailm kokku ja kui  lähedased  ning 
sõbrad selja keeravad, on seis mustemast must.  Rebeccal ja tema  perel  on siiski väga  vedanud ja elu ise on avanud   mitmeid  uksi . Tänapäeval ei  arva  enam õnneks keegi, et arengupuudega lapsel haridust 
tarvis ei lähe.  Õige kooli ülesleidmine võib aga ühe kooliikka jõudnud daunlapse vanematele 
parasjagu peavalu valmistada.  Kodulähedasse  Keila  kooli Rebeccat vastu ei võetud, sest seal polnud vajalikke tingimusi. 
Möödunud sügisest on tüdruk aga Harjumaal  asuva Kajamaa kooli õpilane.  Bianka jutustab, kuidas ta läks eelmisel suvel, puhkuste ajal Kajamaa lasteaed- algkooli  ja 
leidis eest kooli direktori. ”Ma küsisin, kas ma saan oma lapse siia kooli tuua.  Kusjuures  see
vestlus  toimus  niimoodi , et meil oli 30 meetrit vahet ja nii me seal kisasime üle aia.  Ta ütles, et muidugi, tulge augusti lõpus ja tooge laps kohale.” Ja lause peale, et Rebecca on

32
erivajadusega laps,  kostis  kooli  direktor , et sest pole midagi. 

Bianka jaoks tundub isegi veidi uskumatuna, et selline kool on üldse Eestimaal olemas. 
Kajamaa koolis käivad lapsed, kes ei kuulu ei tavakooli ega erikooli. Nad on 
vahepealsed, keda peaaegu terve Eestimaa täis on. ”Aga ilmselt käivad nad siis natuke 
valedes  koolides ,” arvab Rebecca ema.  Rebecca ise on elav tõestus selle kohta, et erivajadusega laps
saab sellises erilises koolis kenasti hakkama. Seda kinnitab ka
tema õpetaja Reet Põld. ”Rebecca on nüüdseks  harjunud  ja me
oleme oma rütmi saavutanud.  Kõik need esimese  hooga  raskused võõras kohas ja võõras
koolisüsteemis on nüüd lahenenud ja ta on väga hästi kohanenud,”
räägib õpetaja Põld.  Tema meelest on oluline, et Rebecca on valmis õppima. Ja siin ei loe mitte niivõrd 
tulemused, vaid just valmisolek pakutavat vastu võtta.  ”Tavakoolis saavad ka erivajadustega lapsed väga hästi hakkama,” kinnitab Rebeccat 
eriprogrammi järgi  õpetav Reet Põld.  Ema Bianka ütleb otse välja, et Rebecca õppimine tavakoolis on Eesti mõttes pretsedent. 
Eriti pidades silmas tõika, et keegi pole Kajamaa koolis küsinud Rebecca puudetõendit, mis 
tõendab, et tüdrukul on raske  puue  ja et ta on downi sündroomiga.  Seetõttu on vajalik, mitte ainult puudega lastele  endile , vaid ka teistele lastele ja 
kindlasti ka täiskasvanutele, et kõik lapsed saaksid koos mängida. Lahterdamisel 
puudub mõte, kuna varem või hiljem tuleb meil meist erinevate inimestega nii või teisiti 
kokku puutuda.  Igal  asjal  on aga oma hind. Et Rebacca saaks haridust, harjutaks 
iseseisvust ning leiaks  endale sõpru, tuleb Biankal igal argipäeval 
maha sõita hulk kilomeetreid.  ”Ma  viin  ta  hommikul  Keilast Sakku kooli. Sealt sõidan Tallinnasse
tööle ja siis sama ring tagasi. Ehk ligi 120 kilomeetrit päevas,”  kirjeldab Bianka oma argipäeva.  Iga  tööandja  mõistagi poleks nõus  pidama  sellist töötajat, kes hommikul kell 10 tuleb ja 12 
ära läheb. Aga  siingi  on Bianka kohanud õnneks mõistvat  suhtumist .  Ent vahetevahel tuleb Mättaste perel üle elada ka raskemaid momente. See lihtsalt 
käib asja juurde, kui peres kasvab laps, kes mõtleb ja tegutseb mõnikord natukene 
isemoodi . 

33

Eelmisel sügisel oli Rebecca vanema vennaga kahekesi kodus, võttis aga ühtäkki oma ratta, 
keeras  ukse väljast lukku ja sõitis minema. Tüdruk jõudis tunni  ajaga  keset liiklustihedat 
Paldiski  maanteed  sõita kolm kilomeetrit Niitvälja poole.  Tund aega ja keset maanteed  hullu sügisilma käes, enne kui üks auto peatas, et uurida, kas 
lapsega on ikka kõik korras. Tegu oli Soome numbrimärki  kandva   autoga . Hoolivad 
välismaalased helistasid Rebeccal kaasas olnud isa mobiiltelefoniga närveerivale Biankale 
ja laps sai lõpuks kenasti koju.  ”See oli väga  mõtlemapanev  ja ehmatav juhtum. Siin ongi see, et iial ei või ette teada, mis 
nende väikeses peas toimub ja mida nad võivad korda  saata . Seepärast vajavad nad pidevat 
karjatamist ja järelvalvet,” nendib Bianka.  Siinjuures jääb vaid  soovida , et väljamaalaste kõrval hakkaksid meie lastest  hoolima  ja 
ümbritsevat enam tähele  panema  ka meie enda inimesed. Üksi mööda maanteed  jalgsi  või 
rattaga  ukerdav laps ei ole õnneks nii igapäevane nähtus, et talle mitte abi pakkuda.  Uurin Biankalt, mis veel võiks muutuda?  ”Ühiskond ei peaks alati võtma endale õigust ja oma seisukohti 
välja ütlema .  Küll on lihtne kritiseerida ja näpuga näidata, selle eest pole keegi 
kaitstud. Ma arvan, et meie lapsed annavad kõigile neile, kes meid  ümbritsevad, harukordse võimaluse näha maailma seda poolt, mida siiani tegelikult nähtud 
ei ole.”  Ja nõnda ongi. Televisiooni võttegrupp, kes veel hommikul kahtles ja kõhkles, et 
millise lapsega neil tuleb kokku puutuda on päeva lõpuks Rebeccast vaimustuses. Laps
nagu laps ikka, oma suhtumiste ja viguritega.  Üha rohkemate raseduste puhul diagnoositakse Downi  Toimetas  Marge   Sillaots
27. oktoober 2009, 16:06

34

Viimase 20 aastaga on  rasedatel  naistel Downi sündroomi diagnoositud üle 70 protsendi 
rohkem kui varasemalt, teatavad Londoni ülikooli uurijad. Uurijate  sõnul tuleneb sündroomi diagnooside suurenemine sellest, et üha enam vanemaid 
naisi on otsustanud lapse saada, vanematel sünnitajatel on risk aga kõrgem, kirjutab BBC.  Inglismaal diagnoositi 1990. aastatel  1075 Downi sündroomiga rasedust, samas kui 2008. 
aastal oli see arv 1843. Teisalt  on aga langenud Downi sündroomiga laste sünd - ühe 
protsendi võrra. Languse põhjuseks on diagnoosijärgsed  abordid  ning sünnieelsed  diagnoosid .
Vastava  tehnoloogia  puudumisel võinuks Downi sündroomiga laste sünd tõusta  lausa 48 
protsendi võrra. Risk saada Downi sündroomiga last on 30aastasel naisel üks 940st, 40aastaselt on see juba 
üks 85st.  Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud  kromosoomhaigus , mida 
põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 
koopiat , normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. Downi sündroom sai oma nime inglise 
arsti John Langdon -Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 
1866.

35
  36
  37
Downi sündroom

11. detsember 2001 07:00  Rohkem kui 100 aastat tagasi kirjeldas  Šoti  arst John Langdon Down teatud tüüpi vaimse 
alaarenguga inimesi. Kuna ta oli esimene, kes seda puuet kirjeldas, sai selle haiguse nimeks 
Downi sündroom. Aga dr. Down ei  teadnud  täpselt, mis sündroomi põhjustas. Kulus veel 100 
aastat enne kui Prantsuse  geneetik  dr. Jerome  Lejeune avastas, et Downi sündroomi põhjused 
peituvad  geeniprobleemides. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk DS on üks levinumaid vaimse  alaarengu  geneetilisi põhjuseid. See 
tähendab seda, et selle põhjuseks on probleemid inimese kromosoomidega. Selle sündroomiga
inimesed on kas kerge või mõõduka alaarengiga. Mõned on kergema alaarenguga, teised 
raskemaga. Iga DS-ga inimene on erinev. Dr. John Down töötas haiglas ning tal oli palju 
vaimse alaarenguga patsiente. Kui dr. Down 1866. aastal sellest sündroomist kirjutas, püüdis 
ta neid inimesi kirjeldada. Ta kirjutas, et DS-iga sündinud inimestel on teatud füüsilised 
omadused. Aga tema kirjeldus ei olnud väga täpne, kuna mitte kõik DS-ga inimesed ei näe 
ühesugused  välja. Paljude DS-ga inimeste  silmalaud  on veidi ülespoole pööratud ja neil 
võivad olla silmanurkades väikesed nahavoldid. Nende  ninad  võivad olla lamedad ja kõrvad 
väikesed ning ebanormaalse kujuga. Nende suure varba ja teise varba vahe võib olla suur. DS-ga  beebid  arenevad aeglasemalt kui muud beebid. Võimalik, et nad hakkavad teistest 
lastest hiljem kõndima. Nad on väikesed ning jässakad, ka on neil teatud terviseprobleeme. 
Nad nakatuvad  kergesti nakkushaigustesse, näiteks hingamisteede  haigustesse  (probleemid 
kopsude ja hingamisega). Ka kestavad nende haigused sageli kauem. Neil võib esineda silma- 
ja kõrvaprobleeme ning probleeme seedimisega, näiteks kõhukinnisust. Mõnel lapsel võib olla
soolestikus   tõke  ees, mis ei lase neil toitu korralikult seedida. Umbes pooled selle sündroomiga lastest sünnivad südamedefektiga. Mõnel on leukeemia. 
Aga kuna nad kõik on erinevad, siis mõnel on ainult mõned neist probleemidest, teisel aga 
kõik. Mis põhjustab Down sündroomi? Downi sündroomi põhjuseks ei ole miski, mida isa või ema enne lapse sündi tegi. Igaühel 
võib areneda Downi sündroom, aga üle 35-aastaselt sünnitavatel naistel võib suurema 
tõenäosusega sündida Downi sündroomiga beebi. Igast 800 lapsest ühel on DS, olenemata 
vanemate  rassist  ja rahvusest. See ei ole nakkav, ka ei ole seda võimalik saada sünnijärgselt. Downi sündroomi põhjustab ebanormaalne  kromosoomide arv. Kromosoomid on niiti  
meenutavad  struktuurid  raku keskel, mis kannavad geene.  Tavalisel  inimesel on 23 paari 
kromosoome, neist pooled on pärit isalt ja pooled emalt. Kõige levinum Downi sündroomi tüüp on trisoom 21. Umbes 95 %-l DS-iga inimestest on 
trisoom 21. Seda tüüp DS-iga sünnib laps täiendava kromosoomiga. Tal on 46 kromosoomi 
asemel 47. Ja kahe number 21 kromosoomi asemel on tal neid kolm. Kuna DS-ga inimesed 

38

sünnivad ebanormaalse kromosoomide arvuga, ei ole Downi sündroomi võimalik ravida. See 
on miski, millega meil tuleb elada kogu elu. Mis elu Downi sündroomoga lapsed elavad? Vanasti ei elanud suurem osa DS-iga lastest täiskasvanuks. Paljud nakatusid sageli 
nakkushaigustesse, teised surid südameprobleemide või muude  sünnipäraste  defektide 
tagajärjel. Tänapäeval on enamusi  neist probleemidest võimalik ravida ning enamus DS-iga 
lastest saab täiskasvanuks. Ravimid aitavad nakkusi ravida ning operatsiooniga võib 
lahendada südame- ja seedimisprobleemid. Ka leukeemiat on võimalik ravida. Seega võivad 
DS-iga inimesed elada isegi 50-aastaseks või kauem.Paljud DS - iga lapsed võivad käia ja käivadki tavalises koolis. Mõned vajavad erikooli, et 
jõuda teistele järele valdkondades, kus neil on raskusi. Vanemad teevad õpetajatega ja  teistega
koostööd, et leida parim võimalus lapse õpetamiseks. Asja mõte on kasutada ära nende 
tugevusi ja aidata neid valdkondades, kus nad on nõrgad. Pisukese täiendava abiga võivad DS-iga lapsed õppida tegema asju, mida terved lapsedki. 
Kuid ikka juhtub, et teised lapsed kiusavad DS sündroomiga last vaid seepärast, et ta on 
teistsugune . Tegelikult on nad tavalised lapsed. Nad käivad koolis, teevad sporti ja neil on 
sõbrad. Nad võivad olla õnnelikud, kurvad, rumalad ,  vihased  ja tunda paljusid tundeid, mis 
tavalised lapsedki. Kui neid narrida, siis see solvab nende tundeid. Ka nemad tahavad, et neid 
aktsepteeritaks, nii nagu kõik teisedki. DS-iga laps on tavaline laps, ainult tal on lisaprobleeme. Ja mõnikord vajab ta – nii nagu 
teiegi – abistavat kätt ja julgustavat sõna. Downi sündroom andis idee vähi raviks

39

Downi sündroomiga inimesed haigestuvad väga harva vähki. Nüüd on teadlased välja 
selgitanud, miks see nii on, ning ühtlasi leidnud uue viisi vähi mahasurumiseks. Downi sündroom on raske geneetiline haigus, mis seisneb selles, et inimesel on 21. 
kromosoomist kahe  variandi  asemel kolm. Downi sündroomiga sünnib keskmiselt üks laps 
kaheksasajast, kuid see näitaja sõltub väga tugevalt ema  vanusest . Downi sündroomiga 
inimesed on vaimselt alaarenenud ning lootust sündroomi ravida ei ole. 21. kromosoomis on vähi arengut takistavat valku  tootev  geen. Kuna Downi sündroomiga 
inimestel on sellest geenist lisakoopia, siis on neil ka tõhusam kaitse vähi vastu, kirjutasid 
Harvardi ülikooli teadlased ajakirjas  Nature . Eelmisel aastal surnud Harvardi ülikooli teadlane Judah Folkman avastas angiogeneesi 
olulisuse vähi arengus. Angiogenees  on uute veresoonte  kasvatamine  ning see on viis, kuidas 
vähirakud   iseennast  toidavad ja vohama hakkavad. Praegune uuring  baseerub  otseselt 
Folkmani teedrajaval tööl, mistõttu on ka tema nimi uuringu läbiviijate seas, kirjutas News 
Daily . Folkman pani tähele ka seda, et Downi sündroomiga inimesed põevad väga harva vähki. 18 
000 Downi sündroomiga inimese peal läbiviidud uuring näitas, et neil esineb vähki umbes 
kümme korda harvem kui teistel inimestel keskmiselt. Uue Harvardi  teadlaste  uuringu käigus õnnestus kindlaks teha ka konkreetne geen (DSCR1, 
tuntud ka kui RCAN1), mis seda erinevust põhjustab. Geenis on kirjas  eeskiri  spetsiifilise 
valgu tootmiseks, mis  surub maha vaskulaarse endoteeli kasvufaktori, mis on oluline 
komponent  angiogeneesi edukaks läbiviimiseks. Teadlased viisid läbi ka katseid Downi sündroomiga hiirtega ning leidsid, et Downi 
sündroomiga hiired on vähi vastu samuti teistest  hiirtest  palju paremini kaitstud. Kuna 21. kromosoom sisaldab üle 200 geeni, siis on üsna tõenäoline, et lisaks DSCR1-geenile
on selles kromosoomis ka teisi geene, mis aitavad vähiga võidelda, ütlesid teadlased. Downi sündroomi tekitatud vaimne alaareng on 
leevendatav

40

Ajus edasiantavate keemiliste signaalide võimendamine võib aidata ravida Downi sündroomi 
sümptomeid. Eestis sünnib Downi sündroomiga üks laps tuhande kohta. Haigus tuleneb 
kromosoommutatsioonist, mille tulemusena normaalse kahe koopia asemel on 21. kromosoom
kõigis rakkudes kolmes korduses. Seda sündroomi põdevad inimesed on vaimselt alaarenenud
ja haigestuvad reeglina enne keskikka jõudmist ka Alzheimeri tõppe. Kuigi Downi sündroomi
poolt põhjustatud vaimsete häirete ravi praegu ei leidu, on hiljuti loomade peal tehtud 
katsetega leitud mitmeid lubavaid ravimikandidaate, kirjutas Technology Review. «Uus uurimus on üks mitmetest viimase paari aasta jooksul leitud lahendustest, mille järgi 
väikesed molekulid ja isegi juba heakskiidetud ravimid võivad aidata parandada Downi 
sündroomiga inimeste vaimseid võimeid,» ütles uurimuses mitte osalenud  Johns  Hopkinsi 
ülikooli meditsiinikooli teadlane  Roger   Reeves . Uurimuse aluseks olid üleliigse 16. kromosoomiga hiired, kes on Downi sündroomiga 
inimeste mudeliks. See kromosoomipiirkond sisaldab enam kui 100 geeni, mis on analoogsed 
inimese 21. kromosoomi üleliigse koopia poolt mõjutatavate geenidega. Loomadel avalduvad 
ka sarnased häired ajutöös. Näiteks on neil suuri puudujääke õppimise ja mäluga seotud 
ajuosa hipokampuse töös. Samad probleemid on ka Downi sündroomiga inimestel. Uus uurimus aitab paremini mõista Downi sündroomi poolt põhjustatud häireid ja näitab, et 
ravimid võivad aidata neid häireid leevendada. Uurimuse kohaselt on Downi sündroomi 
mudeliks olevatel loomadel tõsiseid häireid aju osas nimega locus coeruleus, mis varustab 
hipokampust keemilise infovahendaja norepinefriiniga. Norepinefriin aitab hipokampusel 
erinevatest allikatest pärit informatsiooni integreerida, selgitas uurimuse esimene autor, 
Stanfordi ülikooli teadlane Ahmad Salehi. Haigetel hiirtel on seda tüüpi integreerimisoskust nõudvate mäluülesannetega raskusi. Näiteks
õpetasid teadlased tavalised ja muundatud hiired kartma kindlat heli, seostades selle kerge 
elektrišokiga. Mõlemat tüüpi hiired tardusid seda heli kuuldes paigale, õppides seda seostama 
valuga, kuid tavalised hiired tardusid paigale juba heli ja šoki tekitamiseks kasutatud kasti 
asetamisega – seda nähtust nimetatakse kontekstuaalseks õppimiseks. Muundatud hiired 
sellest aga aru ei saanud. Salehi ja tema kolleegid leidsid, et neid probleeme saab hiirtel lahendada ravimi l-treo-
dihüdroksüfenüülseriin (l-DOPS), mis muudetakse ajus norepinefriiniks. Mõne tunni jooksul 
peale ravimi manustamist normaalsete ja muundatud hiirte vaimsed võimed ei erinenud. 
Ravimi mõju kadus, kui norepinefriini tase langes. Sama efekti andis ka teine ravim, ksamoterool, mis aktiveerib norepinefriini retseptorid. 
Ksamoteroolil on aga soovimatud  kõrvaltoimed  – tegemist on praegu südamehaiguste raviks 
kasutatava  stimulandiga, mistõttu on vähetõenäoline, et seda saaks kasutada Downi 
sündroomi ravimiseks. L-DOPS töötati algselt  Jaapanis  välja  Parkinsoni  haiguse  ravimina . Seda müüakse juba Aasias
ortostaatilise hüpotensiooni ravimina ning kliinilised  katsetused käivad ravimi 
kasutuselevõtuks USA-s. Saadaval on ka ravimeid, mis suurendavad norepinefriini aktiivsust, 
takistades selle tagsihaaret, muu hulgas näiteks  atomoksetiin  (Strattera), mida kasutatakse 
aktiivsus- ja  tähelepanuhäire  raviks. Salehi  plaanib  ka seda ravimit hiirte peal katsetama 
hakata.

41

Norepinefriini ravimid ei ole ainsad, mis Downi sündroomiga seotud vaimseid häireid 
leevendada võivad. Näiteks parandas Downi sündroomi mudelloomade võimeid ka 
memantiin, mida praegu kasutatakse Alzheimeri tõve ravis. Selle ravimi kliinilised katsed 
Downi sündroomiga inimestel on peagi algamas. Ka teise Alzheimeri ravimi donepesiili 
(Aricept) kasutamine Downi sündroomiga inimestel on andnud väiksemõõdulistel katsetustel 
tulemusi. «Downi sündroom on väga keerukas geneetiline häire,» ütles Londoni Universtity College’i 
teadlane Frances Wiseman. «Seetõttu on õppimis- ja mäluprobleemide ravimiseks vaja ilmselt
kombinatsiooni erinevatest teraapiatest.» Ekspertide sõnul saab nende ravimite suuremõõtmeline kliiniline  katsetamine  olema keeruline
– teadlased peavad välja töötama usaldusväärsed meetodid häire poolt enim mõjutatud 
õppimis- ja mäluvõimete muutuste mõõtmiseks ning leidma piisavalt katsealuseid suhteliselt 
väikesest Downi sündroomi põdevate inimeste populatsioonist, et saada erinevuste 
tuvastamiseks piisavalt suur statistilise testi võimsus. Salehi  hoiatab  lastevanemaid nimetatud ravimeid laste peal katsetamast enne, kui 
suuremõõtmelised kliinilised katsetused on läbi  viidud . «See, et ravimid hiirtel töötavad, ei 
garanteeri sama efekti inimesel,» sõnas ta. Downi sündroomiga last kaitsnud ettekandja sai kuulsaks   Tavaliselt on nii, et kui ettekandja keeldub klienti teenindamast, siis järgneb kaebus. USAs Houstonis Laurenzo  restoranis  töötav ettekandja Michael  Garcia  sai teatud kliente mitte
teenindades kangelaseks, edastab  Yahoo News. Ta astus välja erivajadusega lapse kaitseks. Laurenzo restorani klientide hulka kuulub ka perekond, kus kasvab viieaastane poeg Milo , 
kellel on Downi sündroom. Samas restoranis einestas veel üks perekond, kes kaebas Milo 
peale, et ta on liiga  lärmakas . Garcia andis kaebuse teinud perekonnale uue laua, mis asus Milo perekonna omast kaugemal, 
kuid see pere ei jäänud ikka rahule.

42
«Erivajadusega lapsed peaksid olema kuskil mujal,» sõnas selle pere isa.

Siis  sekkus  ettekandja. Tema sõnul ei tohiks laste kohta selliseid asju öelda. «Läksin kaebuse teinud perekonna laua juurde ja ütlesin, et ei  teeninda  neid,» meenutas 
Garcia. See perekond lahkus solvununa restoranist. Restorani Facebooki leht sai Texase inimestelt ja kaugemaltki ettekandja käitumise eest 
kiidusõnu. «Mul on 17-aastane poeg, kellel on Downi sündroom. Mul on hea meel kuulda, et 
sinusugused inimesed puudega inimeste eest seisavad,» kirjutas  Rick  Park Facebookis  
ettekandjale. Milo ema Kim  Castillo  tänas samuti ettekandjat, et see nende poega kaitses. «Hurra Michaelile, kes mu poega Milot  armastab  sellisena nagu ta on ning astus tema kaitseks
välja,» kirjutas ema. Kui peres kasvab Downi sündroomiga laps. Mured ja 
rõõmud ”Kahjuks pean teile ütlema, et teie  beebil  on Downi sündroom.” Need arsti rängad sõnad tõid 
vanemate ellu täieliku pöörde. ”Tundsin, otsekui näeksin halba und, ja soovisin sellest 
ärgata,” meenutab isa nimega Víctor. ENT asjal on ka teine külg.  Emily  ja  Barbara , kaks ema, kes on kasvatanud Down-last, 
iseloomustavad läbielatut kui ”emotsioonide ameerika  raudteed  täis kõrgusse tõstvaid 
õnnestumisi ja sügavusse paiskavaid nurjumisi, igapäevaseid pettumusi ja raskusi ning 
meeltülendavaid kordaminekuid ja saavutusi”. (” Count  Us In — Growing Up With Down 
Syndrome ”.) Mis siis on Downi sündroom?* Lühidalt öeldes on see geneetiline arenguhäire. Ameerika 
Ühendriikides näiteks kannatab selle all keskmiselt üks laps 730-st. Selle sündroomiga lastel 
on erisugusel  astmel  õpi- ja kõneraskusi, samuti  motoorsete  oskuste puudulikkus ulatusega 

43

kergest kuni raskeni. Aeglustunud on ka emotsionaalse, sotsiaalse ja intellektuaalse küpsuseni
jõudmine. Mil määral see haigus  pärsib lapse õpivõimet? Downi sündroomiga Jason selgitab seda 
raamatus ”Count Us In — Growing Up With Down Syndrome”, mille kaasautor ta on: ”Mina 
ei pea seda puudeks. See on arenguhäire, mis teeb õppimise aeglasemaks. Asi pole nii hull.” 
Siiski peab ütlema, et iga Downi sündroomiga laps on isesugune ja eripäraste võimetega. 
Mõningad neist on tõesti võimelised piisavalt õppima, et saada aktiivseks ühiskonnaliikmeks 
ja elada täisväärtuslikku elu. Ei enne rasedust ega selle ajal pole võimalik midagi ette võtta selle geneetilise häire 
ennetamiseks. Downi sündroomis pole keegi süüdi. Ometi on see  lapsevanematele  ränk löök . 
Mida saaksid nad oma lapse ja enda  toetuseks  ette võtta? Tegelikkusega leppimine Pole  sugugi  kerge Downi sündroomiga leppida. ”Vapustus oli kohutavalt suur,” meenutab 
ema Lisa. ”Kui  lastearst  oli asja selgeks teinud, nutsime mõlemad mehega. Ma ei tea, kas 
nutsime  Jasmine ’i või endi pärast — ehk veidi meie kõigi pärast. Sellegipoolest ihkasin teda 
süles hoida ja öelda talle, et armastame teda alati, toogu tulevik mida tahes.” ”Mu peas keerles igasugu mõtteid — hirmu, kartust kõrvalejäetuse pärast,” sõnab Víctor. 
”Mõtlesime, et mitte miski pole enam endine, et teised ei taha enam  meiega  läbi käia.  Ausalt  
öeldes tulenesid need  enesekesksed mõtted hirmust tundmatuse ees.” Sellised mure ja kõhkluse tunded jäävad tavaliselt mõneks ajaks  kestma  või siis kerkivad 
ootamatult  taas pinnale. ” Valasin Susana haiguse pärast  ühtelugu  pisaraid,” nendib  Elena , 
”aga kui ta oli umbes nelja-aastane, ütles ta mulle: ”Emme, ära  nuta . Pole vaja.” Ilmselt ta ei 
mõistnud, miks ma nutan, kuid sel hetkel  tegin  otsuse enesehaletsemine ja negatiivsete mõtete
mõlgutamine lõpetada. Sellest ajast peale olen üritanud keskenduda tema abistamisele, et ta 
saaks nii hästi kui võimalik edeneda.” Lapsele vajalike oskuste arendamine Mis teeb kasvatuse edukaks? ”Armastus  esmajoones ! Kõik muu tuleb pärast seda,” 
soovitavad asjatundjad Downi sündroomi ühendusest. ”Downi sündroomi põdejad on 
eelkõige inimesed,” ütleb  professor Sue Buckley. ”[Nende] arengut . . . mõjutab see, kui 
kvaliteetne on hooldus , koolitus ja neile võimaldatavad sotsiaalsed kogemused — nii nagu see
on kõigi inimeste puhul.” Viimase kolme aastakümne jooksul on Downi sündroomiga laste puhul kasutatavad 
õppemeetodid  tunduvalt  täiustunud .  Terapeudid  soovitavad lapsevanematel kaasata selline 
laps perekonna kõigisse ettevõtmistesse ning aidata tal arendada oskusi mängu ja spetsiaalsete
õppeprogrammide kaudu. Sellised  programmid  — mis peaksid  algama  varsti pärast sündi — 
sisaldavad füsioteraapiat, kõneteraapiat ning individuaalset erihooldust ühes emotsionaalse 
toetusega nii lapsele kui ka perekonnale. ”Susanat on alati koheldud nagu igat  teist pereliiget,”
räägib ta isa Gonzalo. ”Oleme teda kaasanud kõigisse meie pere tegemistesse. Samamoodi 
nagu ta õde ja venda, oleme kohelnud ja distsiplineerinud tedagi, võttes muidugi arvesse tema
piiranguid.”

44

Edenemine  võib olla pikaldane. Downi sündroomiga lapsed võivad öelda oma esimesed sõnad
alles kahe-kolmeaastaselt. Nende nördimus suutmatuse pärast suhelda võib panna neid nutma  
või tekitada neis pahameelt. Ent vanemad saavad õpetada neile mõningaid kõnelemiseelseid 
oskusi. Näiteks võivad nad rakendada lihtsat viipemeetodit koos žestide ja näitlike 
abivahenditega. Sel moel saab laps teavitada oma olulistest  vajadustest , nagu ”juua”, ”lisa”, 
”kõik”, ” söök ” ja ”voodi”. ”Õpetasime oma peres Jasmine’ile kaks-kolm leppemärki nädalas. 
Tähtsale kohale  seadsime  mõnusa õhkkonna ja  kordamise ,”  mainib  Lisa. Iga aastaga käib üha rohkem Downi sündroomiga lapsi tavakoolis ning osaleb koos õdede-
vendade  ja sõpradega sotsiaalses tegevuses. Tõsi küll, neil ei lähe õppimine nii kergelt, kuid 
kooliskäimine koos omaealiste lastega paistab soodustavat nende iseseisvust, läbisaamist  
teistega ja intellektuaalset arengut. Kuna Down-lapsed arenevad aeglasemalt, suureneb koos nende vanusega  lõhe  eakaaslastega. 
Ja ikkagi soovitavad mõningad asjatundjad, et nad tavakoolis käiksid, eeldusel  et õpetajad ja 
vanemad on ühel nõul ning et võimalik on anda tugiõpet. ”Suurim kasu Yolanda käimisest 
tavakoolis oli tema täielik sulanemine kaaslaste hulka,”  lausub tema isa  Francisco . ”Ta sai 
algusest peale koos teiste lastega mängida ning need harjusid teda normaalselt kohtlema ja 
kõigisse oma tegemistesse  kaasama .” Rahuldustunne kaalub üles  ohvrid Pole kaugeltki roosiline kasvatada Downi sündroomiga last. See eeldab palju aega, pingutusi  
ja pühendumust, samuti kannatlikkust ja realistlikke ootusi. ”Ana eest hoolitsemisega on 
kaasnenud hulk raskusi,” ütleb ta ema Soledad. ”Lisaks tavapärastele kodustele toimetustele 
tuleb õppida olema kannatlik ema,  meditsiiniõde  ja  füsioterapeut .” Kuid paljud pered kinnitavad, et nende Down-laps on neid kõiki omavahel lähendanud.  Õed -
vennad on vähem enesekesksed ja rohkem empaatilised ning õpivad puudega pereliiget 
paremini mõistma. ”Meie  kannatlikkus  on kuhjaga  tasutud  ning aja jooksul oleme saanud 
näha tulemusi,” nendivad  Antonio  ja María. ”Vanim tütar  Marta  on alati aidanud [Downi 
sündroomiga]  Sara  eest  hoolitseda  ning on temast siiralt huvitatud. See on äratanud Martas 
soovi abistada teisigi puudega lapsi.” Rosa , kelle vanemal õel on Downi sündroom, selgitab: ”Susana on teinud mind väga 
õnnelikuks ning jaganud mulle nii palju armastust. Tänu  temale  olen teistegi puudega 
inimeste suhtes osavõtlikum.” Susana ema Elena lisab: ”Lahkus ei  jäta  Susanat külmaks. Kui 
ta  kogeb  armastust, annab ta seda  topelt  tagasi.” Artikli alguses  mainitud  emad Emily ja Barbara leiavad, et ”Downi sündroomiga inimesed 
kasvavad ja õpivad kogu eluaja ning ammutavad kasu üha  uutest  võimalustest ja 
kogemustest”. Yolanda — kel endal on samuti Downi sündroom — annab Down-lapse 
vanematele sellist lihtsat nõu: ”Armastage teda väga. Hoolitsege ta eest, nagu minu vanemad 
minu eest hoolitsesid, ning ärge unustage kannatlikkust.” [Allmärkus] Haigus on nimetuse saanud inglise arsti John Langdon Downi järgi, kes tõi aastal 1866 
esimesena ära sündroomi täpse kirjelduse. Prantsuse geneetik Jérôme Lejeune avastas aastal 
1959 , et Downi sündroomiga  beebide  rakkudes on üleliigne kromosoom, nii et 46 asemel on 
neid 47. Hiljem selgus teadlastele, et see üleliigne kromosoom on kromosoom 21 koopia.

45
Kasutatud kirjandus: 

http://www.ap3.ee/?PublicationId=7439bcd1-be07-4958-acf5-3e9b4cccac3a      http://naistekas.delfi.ee/ archive /downi-sundroom.d?id=2600041  http://www.vedur.ee/puutepunkt/?op=body&id=7&cid=152      http://www.ohtuleht.ee/352434      http://www.naisteleht.ee/node/     3324&sa=U&ei=ezZLTbTVEojegQeH_6TiDw&ved=0CCsQFjAK&usg=AFQjCNE9 RXz6c1j82jpFlpWBLE_7-vWRzg  http://www.hot.ee/d/downisundroom/      https://www.arst.ee/et/Uudised-ja-artiklid/Paevauudised/34936/downi-sundroomi-     tekitatud-vaimne-alaareng-on-leevendatav  http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom      http://www.naine24.ee/734852/downi-sundroomiga-laps-tuli-emale-armastust- opetama/  http://www.tarbija24.ee/1043544/leevendus-downi-sundroomile-liigse-kromosoomi-     saab-kustutada/  http://www.elu24.ee/1115864/video-downi-sundroomiga-last-kaitsnud-ettekandja-sai-     kuulsaks/  http://wol.jw.org/et/wol/d/r37/lp-st/102011207      http://www.paikene.ee/index2.php?id=1&s=4      http://www.tarbija24.ee/190661/downi-sundroomi-pohjustatud-vaimne-alaareng-on-     leevendatav 

46

Document Outline

• Tekkepõhjused ja mehhanismid

Sümptoomid ehk avaldumine

Diagnoosimine

Ravivõimalused

Prognoos

Ennetamine

Probleemid

•  Imikuiga (I-XII elukuu) 
• Väikelapseiga (1. eluaastast kuni 3. eluaastani)
• Eelkooliiga (vanuses 4 kuni 6 aastat)

Võimalikud kaasuvad haigused

 Südameveresoonkonnahaigused

 Seedetraktihaigused

 Ülemiste hingamisteede haigused

• Endokrinoloogilised häired

Silmahaigused

•  Hematoloogilised haigused

Kesknärvisüsteemihaigused

• Hambumus
• Ortopeetilised häired

Muud

Mõned Downi sündroomiga lapsed

Paula Paula sündis 3.5.5. Alustuseks siirdusime lastehaiglasse, kus omandasime söömise kõikvõimsa kunsti nii hästi, et põsed paistavad ka selja tagant. Liigne auguke südames kasvas ise väiksemaks ning operatsioonist pääsesime. Paula käib Õunakeses. Varajane lasteaiatee sai ette võetud ta suurest soovist lastega suhelda ja et saaks teiste pealt uusi oskusi õppida. Vendi-õdesid veel ju pole. Hetkel võidaks Paula kõige sirgemate haaradega kolmnurga moodustamise maailmameistrivõistlused - käed-jalad maas ja istmik uhkelt kõrgel :) Oma rõõmsa lobiseja loomuga on ta ära võlunud peale ema-isa ka hulga muid tegelasi oma ümber ning põhjustab healoomulist haigust spontaanne kallistamissööst. Ralf Ralf sündis sõbrapäeval, 14.veebruar 2006. aastal, kodus ootas teda 1,9a vend Remi. Tänaseni on meie elukene veerenud õnneks ilma suuremate lisamuredeta, vaid väikesed nohud-köhad on läbi põetud – oi köhib praegugi... Mõningaid fakte meie arengust: Sünnist kuni 6-nda elukuuni oli põhitoiduks rinnapiim ja sealt edasi lisandus juurde ka lisatoit, 4 kuuselt hakkas keerama, 6 kuuselt tuli esimene hammas, millele lisandus 1,5 kuud hiljem teinegi, 8 kuuselt sättis ennast lamavast asendist ise istuma. Naerab nakatavalt, mida kuuldes on raske tõsiseks jääda. Muusika kuulamine ja selle taktis keha kõigutamine on talle eriti hingelähedane juba sünnist saati, kui satub olema väike nutupoiss külas, siis muusikaga saab sellest lahti mõne hetkega. Suured jututujud, mis vahest ka venna üles ajavad, kipuvad just siis tulema, kui paras aeg juba ööunne jääda. 2008 a septembris on plaan panna Ralf Männikäbi lasteaeda. Kokkuvõttes on ikka üks imelaps küll, kui vaadata statistika jada: 1.50 -50% poiss või tüdruk 2.1 laps 700st sünnib Down 3.Downidest 4-l% on translokatsiooni vor Markus Markus sündis 7. septembril 2004. aastal. Nimi Markus on tuletatud sõjajumal Marksi nimest, mis käib täiesti asja ette, sest meie Markuski on kange ja sõjakas, kuid muidu on ta ikka rõõmsameelne. Kodus on tal suureks sõbraks koer, keda on hea mõnikord kiusata, kuid kes on siiski parim mängukaaslane. Lasteaeda läks Markus esimest korda 2-aastaselt, mustamäel asuvasse Õunakesse. Oma esimesed sammud tegi Markus 2006. aasta jaanipäeva paiku, käima hakkas 1,9 aastaselt ning praegu on temaga juba raske sammu pidada.

Keira Keira sündis isadepäeval 13.11.2005.a. Mõni päev peale sündi diagnoositi Keiral südamerike (AVSD) ning nüüdseks on tehtud ka 2 südameoperatsiooni. Peatselt saab Keira 6 aastaseks. Ta on väga rõõmus, aktiivne ja tubli tüdruk. Räägib palju ja toimetab palju :) Keira käib Männikäbi lasteaias sobitusrühmas.

Trevor Trevor sündis 03.Märtsil 2006. Ta oli väga oodatud. Trevor hakkas rinnast sööma 1 kuuselt ja 1,5 kuuselt oli meil operatsioon (Venosteroos). Nohud ja köhad on meid küll kimbutanud agamuidu oleme terved. Praeguseks on ta 8 kuune, väga elav ja laliseb hästi palju. Nõuab pidevalt tähelepanu. Füüsiliselt on veidi aeglane, talle meeldib rohkem lesida. Ei rooma ega käputa. Käed on veel veidi nõrgad! Trevorile meeldib väga televiisor, muusika ja meie koer Pontus. Trevor sööb juba lisatoitu ja tal on 2 hammast. Trevor on juba käinud ka reisidel ja pidudel. Igate pidi on Trevor üks tore poiss! ja tulevikuks soovib endale palju sõpru keda hammustada ja juustest tirida saaks! Chris-Liin Chris-Liin sündis 17.11.2000. Down sündroom diagnoositi kohe sünnitushaiglas. Peale sündi viidi meid üle lastehaiglasse kuna Chris-Liinil oli hapnikupuudus ja kahtlustati südameriket. Õnneks väike süda sai meil korda ja operatsiooni ei vajanud. Chris-Liin käib Mustamäel Männikäbi lasteaias. Lasteaeda läks ta juba 1,9 aastaselt. Esimesed aastad oli ta erühmas ja nüüd siis juba kolmandat aastat on ta integreeritud tavarühma koos tugiisikuga. Chris-Liini f

Annaliis Karl Karl sündis 25.08.2005. Peale pesemist ja mähkimist pani ämmaemand tähele, et laps pisut sinakas ja viis ta lastearstide hoole alla. Siis selguski, et tal on kohanemisraskused ja kahtlustati Downi sündroomi, mis nädala möödudes ka kinnituse sai. Muidu on Karl terve ja tubli poiss. Mingeid tervisehädasid peale tavaliste lastehaiguste teda kimbutamas pole olnud. Areneb ta omasoodu, toeks kaksikvenna ja 2,7 aastat vanema õe tegemised ning pisikesed kiusamisedki. Ta oskab enda eest juba kenasti seista ning ei lase endast enam üle sõita. Mänguasju hoiab ka päris kõvasti ja võimaluse saabudes napsab neid suurematelt tagasigi. Igavusevirinat tema suust suurt ei kuule. Küllap saab temast kõigile tore kaaslane!

Laura Laura sündis 04.11.2006, 3 nädalat tähtajast varem ning oli väga väga oodatud. Sünnitusmajast suunati meid Mustamäe Lastehaiglasse, kus Laural raviti ei-tea-kus peituvat põletikku ning tehti teisi vajalikke analüüse. Kahe nädalaselt hakkas ilusasti rinnast sööma. Selles suhtes on Laura rahulik, et jonninuttu ei tee, teeb nõudvaid häälitsusi siis kui kõht tühi. Vägagi rahuloleva olemisega, kuid jalad ja käed siputamisest ei väsi. Oma asjaliku olemisega on saanud omale ka hellitava nime "siilike". Ralf Ralf sündis 13. veebruaril 2011 ajalise lapsena, oli 45cm pikk ja kaalus 2479 grammi. Ehkki algul mikromehena sündinud, avastas Ralf rinnapiima võlud väga kiiresti ning oli kolmandaks elukuuks juba 6300 grammi raske ja 58cm pikk. Selgeks on selleks ajaks õpitud ka naeratamine, jutustamine, kerge mänguasja käes hoidmine ja küünarnukkidel lesimine. Lisaks sellele meeldib Ralfile süles magama jääda, vannis ujuda, massaazilaual mõnuleda ja jäägitult emmele silma vaadata :)

Artiklid

Downi sündroomiga laps tuli emale armastust õpetama

Downi sündroomi põhjustatud vaimne alaareng on leevendatav

Leevendus Downi sündroomile: liigse kromosoomi saab kustutada

Downi sündroomiga poisi üksikema: «Mehed ei tule sellise murega toime. Aga last ma ära ei anna!»

Rebecca- tavalise lapse eriline lugu

Üha rohkemate raseduste puhul diagnoositakse Downi

Downi sündroom

Mis elu Downi sündroomoga lapsed elavad?

Downi sündroom andis idee vähi raviks

Downi sündroomi tekitatud vaimne alaareng on leevendatav

Downi sündroomiga last kaitsnud ettekandja sai kuulsaks

Kui peres kasvab Downi sündroomiga laps. Mured ja rõõmud

Kasutatud kirjandus:

http://naistekas.delfi.ee/archive/downi-sundroom.d?id=2600041