Downi sündroom (0)

Downi sündroom
Referaat
SISUKORD
SISSEJUHATUS .......................................................................................................................3
DOWNI SÜNDROOM..............................................................................................................4
TEKKEPÕHUSED....................................................................................................................5
SÜMPTOMID ...........................................................................................................................6
Välised sümptomid............................................................................................................
Vaimne areng.....................................................................................................................
Kehasisesed puudused või defektid .................................................................................7
DIAGNOSTIKA ........................................................................................................................8
RAVIVÕIMALUSED ..............................................................................................................9
PROGNOOS.............................................................................................................................10
ENNETAMINE........................................................................................................................11
KOKKUVÕTE..........................................................................................................................12
KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13
2
Sissejuhatus
Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule.
Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset?
Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga.
Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse alaarenguga, kes ei mõisnud peaaegu üldse seda maailma, aga onu tütar on väga taibukas, oskab kirjutada, lugeda, matemaatilisi tehteid teha ja on asjalik ka sotsiaalse poole pealt. Tal on eraldi õppeprogramm ja käib tavakoolis, kus talle meeldib.
Käesolevas referaadis annan ülevaate Downi sündroomist, mis on selle tekkepõhjusteks, kuidas ennetada, millised on sümptomid ja Downi sündroomi diagnoosimisest.
3
Downi sündroom
Downi sündroom on märkide ja sümptomite kogum, mis hõlmab tavaliselt arengupeetuse nõrgast kuni raskeni. Downi sündroom on geneetiline haigus, mis võib esineda põlvest-põlve, see on kromosoomhaigus .
Downi sübdroomiga inimestel on omapärased näojooned, kehaehitus ja neil võib esineda mitmeid sisemisi haigusi või organite mitte töötamist, mis vajavad ravi. Enamasti on nad kergesti äratuntavad.
4
Tekkepõhjused
Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb viljastatud munarakust , millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. Kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat . Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei sõltu riigist ega piirkonnast , kuid suuresti ema vanusest . Näiteks alla 25- aastaste naiste seas esineb see iga 1500–2000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. ( http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom#Tekkep.C3.B5hjused_ja_mehhanismid ).
5
Sümptomid
Välised sümptomid
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.
Nendel on väike ümmargune pea, kukal ja nägu on lamedad, silmadelõige on viltune . Silmade vahe on neil lai ja esineb lame väike nina. Enamus downi sündroomiga isikutel on suu avatud ja tihti on neil keel väljas, kuna keel on tunduvalt suurem, kui tavainimestel. Kõrvad on neil väiksed ja ümmargused. Nende nahk on sageli lõenenud, mis tuleb naha kuivusest. Sowni sündroomiga isikud on väikest kasvu, enamasti tüsedamad ja neil on langenud lihasjõudlus. Samuti on nende sõrmed väga omapärased, need on lühikesed ja pooltel esineb nnim . Ahvivagu e. Nelja sõrme vagu .
Vaimne areng
Vaimne areng on neil varieeruv , mõned downi sündroomiga isikud on taibukad ja saavad ka koolis asjadest aru, aga mõningatel on sügav vaimne alaareng. Downi sündroomiga lapsi saab õpetada, kuid nende areng on piiratud, neile koostatakse individuaalne õppekava vastavalt isiku võimetele. Tavaliselt jõuavad downi sündroomiga isikud algklassitasemele, kus nad on võimelised tähti õppima tundma, lugema teksti, aga tegib raskusi teksti arusaamisega ning nad on võimelised ka lihtsamaid matemaatilisi tehteid tegema. Sotsiaalses osas on downi sündroomiga isikud küllalti edukad, nad oskavad suhelda teistega ja samuti saavad igapäevaelus hästi hakkama.
6
Kehasisesed puudused või defektid
Pooltel Downi sündroomiga lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire. Neil esineb liigeste liigne painduvus . Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed ning naised väga harva viljakad. ( http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom#Tekkep.C3.B5hjused_ja_mehhanismid ).
7
Diagnostika
Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d või geneetilist konsultatsiooni.
(Mida oodata: esimene eluaasta , H.Murkoff, A. Eisenberg ja Sandee Hathaway, õenduse magister , teaduskonsultant: Sharon Mazel, 2003).
Sünnieelse diagnoosimise kõige sagedamini kasutatav uuring on amniotsentees. Selle käigus võetakse proov loodet ümbritsevast amnionivedelikust, et uurida selles leiduvate looterakkude kromosoome ja teha kindlaks nende võimalikke anomaaliaid. Naistel, kellel on juba korra sündinud Downi sündroomiga laps, esineb 1%line risk teise haige lapse sünniks, mistõttu neile pakutakse sünnieelse diagnoosimise võimalust kõigi järgnevate raseduste ajal. Samuti on tõenäoline, et ka suguvõsas võib Downi sündroomiga laps tulla, nt. kui naine saab endale Downi sündroomiga lapse, siis on oht, et selle naise õde võib samuti endale selle diagnoosiga lapse saada. (Lapse terviseentsüklopeedia, P. Abrahams, 2006).
8
Ravivõimalused
Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata, aga üritatakse vältida tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga nagu ka teised sisemised defektid. Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Loomulikult ei saavutata ka parima ravi juures normaalne laps, aga tänu varajasele aredamisele võib Downi sündroomiga isikust saada taibukas ja sotsiaalne inimene. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda. (Õpiraskustega lapsed, M. Flynn, P.Flynn, 1998).
9
Ennetamine
Downi sündroomi saab ennetada 15. rasedusnädalal, siis saab määrata raseda verest alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Rasedaile vanuses üle 35–40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse katkestada (teha abort ). (Lapse terviseentsüklopeedia, P. Abrahams, 2006).
11
Kokkuvõte
Downi sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena, nende arengutase jääb pidama algklassi tasemele , enamasti on neil hea suhtlusoskus. Downi sündroomiga isik on kergesti ära tuntav välimuse poolest.
Downi sündroomi ei ole võimalik ravida, ainult arengutaset ja füüsilist poolt on võimalik arendada, spetsialistide abil. Lastele tehtakse individuaalne õppeprogramm vastava tema arengule. Kuid Downi sünroomi saab ennetada, testide abil 15. Rasedusnädalal ning pere ühisel otsusel on võimalik rasedus katkestada.
Downi sündroomiga kaasnevad enamasti ka erinevaid haigusi, mida on enamjaolt võimalik ravida. Samuti on sellega seotud erinevad probleemid nt. hammastega, halb nägemine ja kuulmine ning mitmeid teisi defekte.
12
Kasutatud kirjandus

• Mida oodata: esimene eluaasta, H.Murkoff, A. Eisenberg ja Sandee Hathaway, õenduse magister, teaduskonsultant: Sharon Mazel, 2003.
  
• Mis on vaimupuue ? Eest Vabariigi Sotsiaalministeeium, 1993.
  
• Laps ja lasteaed , lasteaiaõpetajate käsiraamat, L. Kivi, H. Sarapuu, 2005.
  
• Lapse terviseentsüklopeedia, P. Abrahams, 2006
  
• Õpiraskustega lapsed, M. Flynn, P.Flynn, 1998.
  
• http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s%C3%BCndroom#Prognoos
  
• http://www.inimene.ee/?disease=d&sisu=disease&did=468&idr=OVz64f1t6V7OKkbi8oms4snflu1
  

13